AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

CHARCOT dijelaskan amyotrophic lateral sclerosis (ALS) pada tahun 1874. Meskipun
kemajuan, kelumpuhan ini merayap, dikenal bahasa sehari-hari sebagai Lou Gehrig's disease,
masih tidak jelas dipengaruhi oleh terapi tersedia. Namun, kemajuan dalam genetika telah
mempercepat laju penelitian ALS dalam dekade terakhir, menjanjikan pengobatan yang lebih
efektif.
DEFINISI DARI PENYAKIT:
ALS memiliki dua makna. Di satu sisi, hal itu mengacu beberapa kondisi onset dewasa
ditandai dengan progresif degenerasi neuron motorik (Gbr. 1). Di Inggris, penyakit neuron
motorik jangka digunakan untuk gangguan ini. Dalam arti kedua, ALS mengacu pada satu
bentuk khusus dari penyakit motor neuron di mana ada baik atas dan bawah neuron motoric
tanda tanda. "Amyotrophic" mengacu pada atrofi otot, kelemahan, dan fasikulasi yang
menandakan adanya penyakit yang lebih rendah neuron motorik. "Lateral Sclerosis" mengacu
pada kekerasan palpasi kolom lateral tulang belakang yang kabel dalam spesimen otopsi, di
mana gliosis berikut degenerasi dari saluran kortikospinalis. Hasil klinis adalah atas tandatanda neuron motorik: tendon terlalu aktif refleks, Hoffmann tanda, klonus, dan tanda-tanda
Babinski. Jika tanda-tanda motorik rendah neuron saja yang jelas, yang Kondisi ini disebut
progresif atrofi otot tulang belakang. Dalam lateral sclerosis primer, hanya neuron motorik
atas tanda-tanda yang terlihat. Sindrom ini dianggap varian ALS karena, pada otopsi, ada
kemungkinan menjadi kelainan di kedua motorik atas dan bawah neuron. Bersama-sama,
sindrom account hanya 10 persen dari semua kasus onset dewasa neuron motoric penyakit.
Pada pasien dengan ALS khas, gejala terutama mereka yang lemah, yang mungkin mulai di
tangan atau kaki atau dimanifestasikan oleh bicara cadel dan disfagia. Pada pemeriksaan
terdapat hampir selalu lebih rendah neuron motorik menandatangani bersama-sama dengan
atas tanda-tanda neuron motorik. Penyakit ini bersifat progresif; itu berarti durasi hidup
adalah tiga sampai lima tahun.
Diagnosis klinis ALS mungkin benar di lebih dari 95 persen kasus. Namun, karena tidak ada
tes diagnostik tertentu, kadang-kadang sulit untuk memisahkan ALS dari neuron motor lain
penyakit (terutama penyakit Kennedy, atau X-linked spinobulbar atrofi otot), serviks
myelopathy spondylotic, atau myasthenia gravis. Kriteria formal yang digunakan untuk uji
klinis, tetapi mungkin terlalu membatasi; beberapa pasien mati ALS tanpa kualifikasi untuk
terapi percobaan. Mungkin gangguan yang paling penting dalam diferensial yang diagnosis

adalah motor yang multifokal neuropati, yang didominasi oleh yang lebih rendah tanda-tanda
neuron motorik dan ditandai oleh beberapa blok motor konduksi listrik pada pengujian. Ini
menyumbang 2 persen dari pasien yang di pusat-pusat ALS. Antibodi terhadap ganglioside
GM1 ditemukan dalam 22-84 persen pasien dengan multifokal bermotor neuropati.
Tidak seperti ALS, multifocal Motor neuropati merespon pengobatan dengan
cyclophosphamide3 atau immune globulin intravenous. Terapi immune globulin intravenous
dapat mengakibatkan peningkatan pada pasien dengan sindrom klinis dari multifokal
bermotor neuropati yang memiliki perlambatan konduksi atau tidak ada konduksi kelainan
sama sekali. Meskipun multifokal bermotor neuropati perifer adalah neuropati, banyak pasien
memiliki refleks tendon aktif di anggota badan dengan atrofi dan fasikulasi otot, sebuah Pola
ganjil konsisten dengan diagnosis ALS. Dalam rendah sindrom neuron motorik, refleks
tendon harus menghilang, sehingga pelestarian ini tanggapan dapat dilihat sebagai bukti
motor atas Keterlibatan neuron. Laporan temuan otopsi di empat pasien dengan motor yang
multifokal neuropati dijelaskan hilangnya neuron motorik; beberapa menunjukkan
intraneuronal inklusi disebut badan Bunina, yang mungkin patognomonik dari penyakit
motor neuron. Demonstrasi elektromiografi denervasi dalam setidaknya tiga anggota badan
menegaskan

temuan

yang

lebih

rendah

kelainan

motorik

neuron.

Penggunaan

electromyography untuk menghitung jumlah hidup motor neuron dapat menjadi ukuran yang
obyektif dari khasiat terapi obat.
Mendokumentasikan keterlibatan motor atas
neuron pada pasien dengan ALS bisa membantu membedakan
ALS dari multifokal bermotor neuropati dan mungkin
merupakan ukuran yang obyektif lain respon
pengobatan. Dua metode yang digunakan. Magnetic
spektroskopi resonansi mengukur jumlah
hidup neuron di korteks motor, dan magnetik
stimulasi korteks motorik menilai konduksi
di saluran kortikospinalis. Sensitivitas dan spesifisitas
dari dua pendekatan tampaknya sama dan kebutuhan

ditingkatkan. Magnetic resonance imaging mungkin

menunjukkan intensitas sinyal tinggi di saluran kortikospinalis.