Anda di halaman 1dari 22

Agammaglobulinemia X-Linked

A. Pengertian :
Agammaglobulinemia terkait-X, juga disebut agammaglobulinemia Bruton atau
agammaglobulinemia bawaan, adalah penyakit imunodefisiensi pertama yang
pernah diidentifikasi. "X-linked" berarti bahwa gen yang menyebabkan
agammaglobulinemia ini terletak pada kromosom X, dan karena itu terutama
mempengaruhi laki-laki karena tidak mungkin bahwa perempuan akan memiliki dua
salinan gen yang berubah.
B. Etiologi :
Agammaglobulinemia X-link disebabkan oleh pewarisan gen yang terletak pada
kromosom X. Manusia biasanya memiliki 46 kromosom total, atau 23 pasang di
setiap sel dari tubuh mereka. 23 Pasangan menentukan gender; perempuan
memiliki dua kromosom X, dan laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y.
Wanita dapat memiliki gen penyebab penyakit pada salah satu kromosom X
mereka, tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit, mereka disebut sebagai
"pembawa" untuk kondisi tersebut. Pria, di sisi lain, hanya mendapatkan satu
kromosom X. Jadi jika kromosom X membawa gen yang menyebabkan penyakit,
mereka akan memiliki gejala penyakit. Perempuan pembawa memiliki kesempatan
50/50 dengan setiap kehamilan untuk lulus kromosom X dengan gen yang rusak
untuk anak. Jika anak perempuan menerima gen, ia akan menjadi pembawa sehat
seperti ibu. Namun, jika seorang anak menerima gen, ia akan memiliki X-linked
agammaglobulinemia.

C. Patofisiologi
Penyakit ini menyebabkan anak tidak mampu untuk memproduksi antibodi yang
membentuk gamma globulin dalam plasma darah. Antibodi adalah pertahanan
utama tubuh terhadap mikroorganisme (bakteri, virus). Dalam agammaglobulinemia
terkait-X, ada kegagalan pra-B-limfosit untuk menjadi ke B-limfosit dewasa (limfosit
matang B-menghasilkan antibodi). Akibatnya, tidak ada antibodi diproduksi, dan
tubuh anak tidak mampu untuk melawan infeksi bakteri dan beberapa infeksi virus.
Penyakit ini jarang di wariskan, dan akan membuat anak laki-laki terpengaruh untuk
menjadi sangat sakit karena mereka rentan untuk terkena infeksi di telinga tengah,
sinus, dan paru-paru. Infeksi dapat juga melibatkan aliran darah atau organ internal.
Dengan kemajuan baru dalam dunia perawatan, kebanyakan pasien didiagnosis dan
diobati secara dini dapat hidup relatif normal, tanpa perlu untuk isolasi dari paparan
potensi untuk mikroorganisme. Bahkan, anak-anak didorong untuk menjalani hidup

yang aktif.
D. Manifestasi Klinis :
Gejala agammaglobulinemia terkait-X biasanya menjadi jelas pada bayi usia 6
sampai 9 bulan , tetapi dapat hadir sebagai akhir 3 sampai 5 tahun. Berikut ini
adalah gejala yang paling umum dari agammaglobulinemia terkait-X. Namun, setiap
anak mungkin mengalami gejala yang berbeda. Gejala mungkin termasuk:
1. Kondisi ini membuat bayi / balita terkena penyakit yang mengancam jiwa,
termasuk,:
a. sinusitis, rinitis (infeksi hidung)
b. pioderma (infeksi kulit)
c. konjungtivitis (infeksi mata)
d. osteomielitis (infeksi tulang)
e. meningitis (infeksi sumsum tulang belakang)
f. sepsis (infeksi aliran darah)
g. bronkitis (infeksi bronkial)
h. pneumonia (infeksi paru)
2. Infeksi lainnya, termasuk:
a. Infeksi gastrointestinal (yang mengakibatkan diare)
b. Infeksi Virus yang disebabkan oleh virus hepatitis (hepatitis mengakibatkan),
poliomyelitis virus (mengakibatkan polio), dan Enterovirus (ECHO virus)
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

kegagalan pertumbuhan
adanya amandel dan kelenjar gondok
penyakit sendi terutama di lutut, mirip dengan rheumatoid arthritis
autoimun hemolitik anemia (sel darah merah rusak)
glomerulonefritis (radang ginjal)
neutropenia (penurunan neutrofil dalam darah)
dermatomiositis (kulit dan peradangan otot)

Sumber (http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/allergy/agamma.html)

Common variable imunodeficiency


A. Pengertian
Immunodeficiency berarti bahwa sistem kekebalan tubuh kekurangan satu atau
lebih dari komponen dan tidak dapat merespons secara efektif. Immunodeficiency
variabel umum adalah yang paling umum dari gangguan imunodefisiensi.
B. Etiologi
Penyebab immunodeficiency variabel umum adalah tidak diketahui, penyakit ini
secara pasti merupakan penyakit keturunan.
C. Patofisiologi
Pasien dengan penyakit ini telah sering infeksi, terutama yang disebabkan oleh
mikroorganisme yang sama. Infeksi berulang merupakan indikasi bahwa sistem
kekebalan tubuh tidak merespon secara normal dan mengembangkan kekebalan
terhadap reinfeksi. Pasien dengan imunodefisiensi variabel umum memiliki jumlah
normal sel B, limfosit yang membuat antibodi., Namun jumlah sel B dalam darah
yang memiliki antibodi IgG pada permukaan mereka lebih rendah dari normal,
tetapi ada angka yang normal dari sel B di sumsum tulang mereka. Sel B dengan
antibodi IgG pada permukaan merekalah yang mampu menanggapi
mikroorganisme. Kurangnya IgG pada permukaan sel B berarti bahwa mereka tidak
siap untuk melawan infeksi. T-sel limfosit, sel-sel yang bertanggung jawab untuk
kekebalan seluler, biasanya normal, meskipun beberapa komponen sel sinyal
mungkin kurang.
D. Manifestasi Klinis
1. Gejala utama adalah infeksi berulang yang cenderung menjadi kronis bukan akut.
2. Pasien juga dapat terkena diare dan, sebagai konsekuensi dari diare, tidak
menyerap makanan secara efisien. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan gizi
yang dapat memperburuk gangguan ini.
E. Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan yang akan menyembuhkan gangguan. Pengobatan untuk
umum bertujuan meningkatkan kekebalan variabel pada respon kekebalan tubuh
dan mencegah atau mengontrol infeksi. Kekebalan serum, yang diperoleh dari
darah yang disumbangkan, diberikan sebagai sumber antibodi untuk meningkatkan
respon kekebalan tubuh. Serum imun diperoleh dari darah yang disumbangkan. Ini
berisi antibodi donor apapun yang ada dalam darah mereka. Akibatnya, mungkin
tidak berisi semua antibodi yang di butuhkan pasien dan mungkin masih kurang
antibodi spesifik untuk beberapa infeksi berulang yang pasien derita. Antibiotik
digunakan secara rutin pada tanda pertama infeksi untuk membantu pasien
menghilangkan mikroorganisme menular

Sumber :
(http://medicaldictionary.thefreedictionary.com/common+variable+immunodeficiency)

Kekurangan Anti Bodi Selektif


A. Pengertian
Adalah penyakit yang disebabkan karena, kurangnya antibodi jenis tertentu. Yang
paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang kekurangan IgA sifatnya
diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab yang jelas.
Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian fenitoin (obat anti kejang).
B. Etiologi
Penyebab penyakit ini secara pasti belum di ketahui , namun penyakit ini
merupakan penyakit keturunan karena kelainan kromosom
C. Patofisiologi
Sel-B pasien IgA selektif tidak mampu untuk beralih dari membuat imunoglobulin M
(IgM) untuk IgA. Orang sehat mengantarkan IgM dari sel-B mereka. Setelah sel-B
datang ke dalam kontak dengan zat asing dalam tubuh, mereka menjadi sel plasma
dan mampu menghasilkan antibodi lain, termasuk IgA.
Jumlah IgA yang dihasilkan baik secara signifikan berkurang atau tidak ada. Orang
dewasa sehat memiliki kadar serum IgA yang berkisar dari 90-450mg/dl, sedangkan
pasien kekurangan IgA memiliki tingkat serum 7mg/dl atau kurang.
Kelainan ini dianggap selektif karena semua antibodi lainnya (IgD, IgE, IgG, dan IgM)
ada pada tingkat normal atau meningkat. Sel-sel lain dari sistem kekebalan tubuh,
termasuk sel-T dan sel fagosit, juga diproduksi pada tingkat normal atau meningkat.
T-sel dan sel fagosit bertanggung jawab untuk melanda (menghancurkan) zat-zat
asing yang terikat pada antibodi.
Kekurangan IgA selektif tampaknya menjadi suatu penyakit keturunan yang

diwariskan dari orang tua untuk anak-anak. Namun, gen yang tepat yang terlibat
tetap tidak diketahui.

Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya
mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi
pernafasan menahun dan alergi. Jika diberikan transfusi darah, plasma atau
immunoglobulin yang mengandung IgA, beberapa penderita menghasilkan antibodi
anti-IgA, yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka menerima
plasma atau immunoglobulin berikutnya. Biasanya tidak ada pengobatan untuk
kekurangan IgA. Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami infeksi berulang.

D. Manifestasi Klinis
Kebanyakan pasien yang memiliki kekurangan IgA selektif tidak mengalami gejala.
Karena antibodi IgA melindungi permukaan tubuh yang sering terkena zat asing dari
luar tubuh (seperti tenggorokan, hidung, paru-paru, dan usus), pasien dapat
menderita infeksi berulang dari bagian-bagian tubuh. Infeksi telinga, infeksi sinus,
dan pneumonia adalah infeksi paling umum yang terjadi pada pasien bergejala.
Namun, kebanyakan infeksi umumnya ringan.

Sumber : (http://www.wellness.com/reference/allergies/antibody-deficiencies/)

Penyakit Imunodesfisiensi kombinasi berat

A. Pengertian
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah / Severe Combined Immunodeficiency
Disease (SCID) adalah gangguan imunodefisiensi menurun menghasilkan antibodi
berkadar rendah dan limfosit T dalam jumlah rendah dan gagal berfungsi.
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah merupakan gangguan imunodefisiensi
paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa kerusakan genetika berbeda,
kebanyakan yang adalah menurun. Salah satu bentuk gangguan tersebut
disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini

dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, menyebabkan


gangguan tersebut disebut sindrom bubble boy.
B. Etiologi
SCID adalah gangguan warisan. Ada dua cara di mana sistem kekebalan tubuh janin
berkembang 'bisa gagal untuk berkembang secara normal. Dalam tipe pertama dari
masalah genetik, baik B dan sel T rusak. Pada jenis kedua, hanya sel-sel T yang
abnormal, tetapi cacat mereka mempengaruhi fungsi sel B.
C. Manifestasi Klinis
Untuk beberapa bulan pertama kehidupan, seorang anak dengan SCID dilindungi
oleh antibodi dalam darah ibu. Pada awal usia tiga bulan, bagaimanapun, anak SCID
mulai menderita infeksi mulut (thrush), diare kronis, otitis media dan infeksi paru,
termasuk pneumonia Pneumocystis. Anak itu kehilangan berat badan, menjadi
sangat lemah, dan akhirnya meninggal karena infeksi oportunistik.

D. Pengobatan
Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat membantu. Pengobatan
terbaik adalah pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah tali pusat.
Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut
bisa jadi efektif.
Terapi gen tampaknya efektif pada beberapa bayi yang mengalami salah satu
bentuk penyakit imunodefisiensi parah. Terapi gen terdiri dari pengangkatan
beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan gen normal ke dalam sel, dan
mengembalikan sel tersebut kepada bayi.
Sumber : (http://medicaldictionary.thefreedictionary.com/Severe+Combined+Immune+Deficiency+Syndrom
e)

Sindroma Wiskot-Aldrich

A. Pengertian
Wiskott-Aldrich syndrome adalah gangguan defisiensi imun yang tidak cukup
imunoglobulin M (IgM) diproduksi oleh tubuh. Wiskott-Aldrich syndrome juga
menyebabkan rendahnya jumlah platelet darah (trombositopenia) yang juga dalam
ukuran kecil, eksim, dan peningkatan risiko mengembangkan gangguan autoimun
atau kanker
B. Etiologi
Wiskott-Aldrich syndrome adalah penyakit terkait dengan gen yang rusak pada
kromosom (perempuan) X, sehingga wanita cenderung menjadi pembawa sindrom
sementara laki-laki dengan gen yang rusak mengembangkan gejala. Penelitian
telah menunjukkan bahwa Wiskott-Aldrich syndrome terjadi pada 4 per juta laki-laki
kelahiran hidup, dan mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis.
disfungsi trombosit.

C. Patofisiologi
Dalam sindrom Wiskott-Aldrich, trombosit yang kecil dan tidak berfungsi dengan
baik. Trombost ini di hapus oleh Limpa, yang menyebabkan jumlah trombosit
rendah.
Sindrom ini disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen khusus yang disebut gen WS
yang biasanya kode untuk protein bernama Wiskott-Aldrich Syndrome Protein
(WASP). Protein ini penting adalah komponen sel yang penting dalam pertahanan
tubuh terhadap infeksi (limfosit). Protein yang sama juga berfungsi dalam sel yang
membantu mencegah perdarahan (trombosit). Sebuah bentuk yang kurang parah
dari penyakit ini, terkait-X trombositopenia mempengaruhi terutama trombosit.
Peningkatan kerentanan terhadap infeksi, eksim, dan perdarahan yang berlebihan
adalah keunggulan dari WS, meskipun gejala-gejala dapat bervariasi signficantly
dari satu pasien ke yang lain. Sistem kekebalan tubuh pasien dengan WS
menghasilkan terlalu sedikit B dan sel T. Sel B adalah sel-sel dalam tubuh yang
membuat antibodi. Ada banyak jenis sel T. Baik B dan sel T yang diperlukan untuk
mempertahankan tubuh terhadap infeksi. Karena kedua jenis sel yang terpengaruh,
WS pasien tunduk terhadap infeksi berulang dari bakteri, jamur, dan virus. Infeksi
telinga, meningitis, dan pneumonia yang umum di anak laki-laki dengan WS.
Pasien WS juga memiliki trombositopenia, sejumlah penurunan trombosit. Trombosit

adalah sel darah khusus yang membantu untuk membentuk bekuan darah dan
mencegah perdarahan yang tidak terkendali. Trombosit juga dapat lebih kecil dari
normal.
D. Manifestasi Klinis
1. Beberapa gejala awal sindrom adalah perdarahan hebat dari sunat,
2. diare berdarah, dan kecenderungan untuk memar sangat mudah.
Anemia dan pembesaran limpa (splenomegali) terlihat pada beberapa pasien.
Sekitar 10% dari pasien WS berkembang menjadi keganasan, biasanya leukemia
atau tumor di kelenjar getah bening (limfoma non-Hodgkin).
E. Penatalaksanaan
Pengobatan standar untuk individu dengan WS termasuk antibiotik untuk infeksi
dan transfusi trombosit untuk membatasi perdarahan. Immune globulin diberikan
untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh individu.
1. Eksim dapat diobati dengan krim kortikosteroid diaplikasikan langsung ke kulit.
2. Limpa kadang-kadang dihapus untuk mengurangi risiko pendarahan. Pada
individu dengan WS, bagaimanapun, pengangkatan limpa juga meningkatkan risiko
infeksi kecuali antibiotik diberikan untuk mencegah infeksi.
3. Sekitar 50% dari individu dengan WS dibantu oleh pengobatan dengan transfer
factor, yang merupakan substansi yang berasal dari sel-sel T dari orang yang sehat.
Transfer faktor adalah diberikan untuk meningkatkan fungsi pembekuan darah dan
kekebalan tubuh baik.
4. Transplantasi sumsum tulang telah berhasil dalam sejumlah kasus. Ini telah
paling berhasil dalam laki-laki dibawah usia lima tahun dimana donor saudara
kandung yang sangat cocok dengan jenis jaringan yang individu dengan WS. Seperti
tahun 2000, upaya juga sedang dilakukan untuk mengobati individu dengan WS
dengan darah tali pusat bayi baru lahir yang tidak terkait dari dalam kasus di mana
individu didiagnosis dengan WS tidak memiliki donor yang cocok saudara.
Sumber :
1. http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Wiskott-Aldrich+syndrome
2. http://en.wikipedia.org/wiki/Wiskott-Aldrich_syndrome

Ataksia Telangiektasia
A. Pengertian
Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem
kekebalan dan sistem saraf. Kelainan pada serebelum (bagian otak yang
mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi
(ataksia). Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan,
tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun. Anak tidak dapat berbicara dengan
jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental.
B. Etiologi
Kecacatan pada Gen, ataksia-telangiectasia bermutasi (ATM), ditemukan pada tahun
1995, adalah pada kromosom 11 (11q 22-23)
Sebuah gen yang cacat bertanggung jawab untuk ataksia telangiectasia, dan
seseorang harus mendapatkan salinan gen dari kedua orang tua untuk
mengembangkan penyakit. Para ilmuwan telah menyebutnya ATM (ataksiatelangiectasia bermutasi) gen. Umumnya, orangtua tidak tahu mereka membawa
gen ATM karena mereka juga membawa salinan normal. Setelah satu gen yang
cacat dan satu salinan normal biasanya tidak menyebabkan ataksia telangiectasia
atau menyebabkan bentuk yang sangat ringan. (Dr. Darshan Shah, NorthShore
University HealthSystem)
C. Patofisiologi
Biasanya, ketika sel mencoba untuk menduplikasi DNA yang rusak, sel itu
mengidentifikasi kerusakan di beberapa pos pemeriksaan dalam siklus pembelahan
sel. Kemudian sel akan mencoba untuk memperbaiki kerusakan namun jika tidak
dapat memperbaiki kerusakan, sel itu akan melakukan bunuh diri melalui program
pematian sel (apoptosis). Gen ATM memainkan peran penting dalam proses ini. Gen
ini memobilisasi beberapa gen lain mencoba untuk memperbaiki kerusakan DNA
atau menghancurkan sel jika mereka tidak dapat memperbaikinya. Gen ini hilir
termasuk penekan tumor p53 protein dan BRCA1, kinase pos CHK2, protein pos
pemeriksaan RAD17 dan RAD9, protein dan DNA perbaikan NBS1.
Pada kasus AT, jalur yang mengontrol proses-proses ini cacat. Hal ini memungkinkan
sel-sel dengan DNA yang rusak untuk mereproduksi, mengakibatkan ketidakstabilan
kromosom, kelainan pada rekombinasi genetik, dan tidak adanya program pematian
sel
ATM pasien sangat sensitif terhadap sinar-X, karena sinar-X menyebabkan DNA
rusak beruntai ganda, yang mereka tidak mampu untuk memperbaiki. Mereka juga
sangat rentan terhadap kanker yang dihasilkan dari untai ganda DNA rusak. Sebagai
contoh, pasien ATM perempuan memiliki risiko dua kali lipat lebih tinggi terkena
kanker payudara, sering sebelum usia 50.

D. Manifestasi klinis
1. Penurunan koordinasi gerakan (ataksia) di masa kanak-kanak akhir
a. Ataxic kiprah (ataksia cerebellar)
b. dendeng kiprah
c. goyah
2. Penurunan perkembangan mental, memperlambat atau berhenti setelah usia 1012
3. Terlambatnya Berjalan
4. Perubahan warna daerah kulit terkena sinar matahari
5. Perubahan warna kulit (kopi-dengan-susu titik berwarna)
6. Pembesaran pembuluh darah di kulit hidung, telinga, dan bagian dalam siku dan
lutut
7. Pembesaran pembuluh darah di bagian putih mata
8. Dendeng atau abnormal gerakan mata (nystagmus) akhir penyakit
9. Prematur namun rambut sudah beruban
10. Kejang
11. Sensitivitas terhadap radiasi, termasuk medis x-ray
12. Infeksi pernafasan parah yang terus datang kembali (berulang)
E. Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan khusus untuk ataksia-telangiectasia. Pengobatan ditujukan
untuk mengobati gejala.
Sumber :
1. http://health.nytimes.com/health/guides/disease/ataxiatelangiectasia/overview.html
2. http://en.wikipedia.org/wiki/Ataxia_telangiectasia/Pathophysiology
3. http://www.sharecare.com/question/what-causes-ataxia-telangiectasia

Sindroma Hiper-IgE (HIES)

A. Pengertian
Sindrom Hyperimmunoglobulin E (Job syndrome) adalah penyakit yang langka,
merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan masalah dengan kulit, sinus,
paru-paru, tulang, dan gigi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi
IgE dan infeksi bakteri stafilokokus berulang.
B. Etiologi
Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyakit ini sering disebabkan oleh
perubahan genetik (mutasi) - perubahan pada gen pada kromosom 4 STAT3.
Bagaimana kelainan ini gen menyebabkan gejala-gejala penyakit ini tidak dipahami
dengan baik. Namun, orang dengan penyakit ini memiliki kadar antibody IgE yang
tinggi
C. Patofisiologi
Mekanisme di balik sindrom Hie tidak sepenuhnya dipahami. Individu dengan
sindrom memiliki respon imun abnormal yang menghasilkan tingkat tinggi
imunoglobulin E (IgE) dalam darah. Penelitian menunjuk ke suatu cacat bawaan
kromosom 4 sebagai sumber sindrom HIES
D. Tanda dan gejala
Karena dalam sindrom HIES sistem kekebalan tubuh memiliki kesulitan melawan
infeksi, ada gejala umum dari gangguan, meskipun gejala-gejala tertentu dapat
bervariasi antara individu-individu. Beberapa gejala yang dialami oleh orang-orang
dengan sindrom HIES adalah:
1. Moderat sampai parah letusan kulit gatal merah
2. Abses kulit namun tidak sakit (infeksi)
3. Infeksi jamur mulut (thrush) dan kuku
4. Sering bronkitis dan / atau pneumonia
5. Patah tulang, yang sering tidak dikenali karena rasa sakit sedikit atau tidak ada
6. Tulang belakang melengkung (scoliosis)
7. Berbeda fitur wajah

Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya. Banyak penderita
yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah tulang.
Beberapa penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung
tersumbat dan asma.
E. Penatalaksanaan
Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi stafilokokus.
Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol.
Tidak ada pengobatan untuk sindrom HIES sendiri, perawatan sehingga kesehatan
berfokus pada pengobatan setiap infeksi bakteri. Antibiotik intravena sering kali
dibutuhkan untuk mengendalikan infeksi. Kadang-kadang infeksi kulit mungkin perlu
dikeringkan atau pembedahan. Sangat penting bahwa individu dengan sindrom
HIES menerima pemeriksaan medis yang teratur dan pengobatan yang tepat infeksi
untuk mencegah komplikasi serius.
Sumber : (http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesh/a/041505.htm)

Penyakit Granulomatosa Kronis


Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadi
akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya
kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu. Sel darah putih
tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang
membantu melawan infeksi.
Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga baru timbul
pada usia belasan tahun. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah
bening, mulut, hidung dan usus. Di sekitar anus, di dalam tulang dan otak bisa
terjadi abses. Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan
limpa membesar. Pertumbuhan anak menjadi lambat.
Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi. Suntikan gamma interferon
setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi. Pada beberapa kasus,
pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini.
Hipogammaglobulib sementara pada bayi
Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai terjadi

pada usia 3-6 bulan. Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir
prematur karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi ibunya
dalam jumlah yang lebih sedikit.
Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak perempuan.
Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan. Sebagian bayi mampu membuat
antibodi dan tidak memiliki masalah dengan infeksi, sehingga tidak diperlukan
pengobatan. Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering mengalami infeksi.
Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu
mengobati infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan. Jika perlu, bisa diberikan
antibiotik.
Anomali DiGeorge

A. Pengertian
Kelainan DiGeorge / DiGeorge Anomaly adalah gangguan kekurangan system
kekebalan tubuh bawaan yang mana tidak adanya kelenjar thymus atau tidak
terbentuk ketika lahir.
B. Etiologi
DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap
orang memiliki dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang tua masingmasing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.
Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak
ada yang segmennya diperkirakan mencakup 30 sampai 40 gen. Banyak dari gen
ini belum jelas diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22
yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil
orang-orang dengan sindrom DiGeorge memiliki penghapusan lebih pendek di
daerah yang sama dari kromosom 22.
Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma
ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan
janin. Oleh karena itu, penghapusan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam
tubuh sewaktui janin berkembang.
C. Patofisiologi
Anomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin.
Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak
perempuan. Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar
yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T,
penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik. Segera setelah lahir, akan
terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi. Kadang
kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.
D. Manifestasi klinis
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak

ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital


dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang
menyusut, dan mata wide-set.
Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya
rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.
E. Penatalaksanaan
Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang, bisa juga
dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi baru lahir (janin yang
mengalami keguguran). Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan
kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal
jantung yang berat dan kematian. Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi
rendahnya kadar kalsium dalam darah.
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup
tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang
memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel
atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari
kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan dengan
kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah
atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada
beratnya penyakit jantung.
Sumber : http://medicastore.com/penyakit/3056/Kelainan_DiGeorge.html

Kandidiasis Mukokantaneus Kronis


A. Pengertian
Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel darah putih, yang
menyebabkan terjadinya infeksi jamur Candida yang menetap pada bayi atau
dewasa muda. Jamur bisa menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi pada kulit
kepala, kulit dan kuku.
Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan beratnya
bervariasi. Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru
menahun. Penderita lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti hipoparatiroidisme).

B. Pentalaksanaan
Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi. Biasanya infeksi bisa diobati dengan
obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol. Infeksi yang lebih berat memerlukan obat
anti-jamur yang lebih kuat (misalnya ketokonazol per-oral atau amfoterisin B
intravena). Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.

AIDS (ACQUIRED IMMUNO DEFICIENCY SYNDROME)


A. Pengertian
AIDS (Acquired Immuno Deficiency Syndrome) adalah penyakit yang menakutkan
umat manusia karena penyakit ini akan membawa kematian sedangkan sampai
sekarang belum ditemukan obatnya.
Penyakit ini pertama sekali timbul di Afrika, haiti dan America Serikat pada tahun
1978. Pada tahun 1979 Amerika serikat melaporkan kasus- kasus sarkoma kaposi
dan penyakit- penyakit infeksi yang jarang terjadi di Eropa. Sampai saat ini belum
disadari oleh para ilmuwan bahwa kasuskasus adalah kasus AIDS.
Pada tahun 1981 Amerika Serikat melaporkan kasuskasus sarkoma kaposi dan
penyakit infeksi yang jarang terdapat dikalangan homoseksual. Hal ini menimbulkan
dugaan yang kuat bahwa transmisi penyakit ini terjadi melalui hubungan seksual.
Pada tahun 1982, CDUSA (Centers for Disease Control) Amerika Serikat untuk
pertama sekali membuat definisi AIDS. Sejak saat itulah survailans AIDS dimulai.
Pada tahun 19821983 mulai diketahui adanya transmisi diluar jalur hubungan
seksual, yaitu melalui transfusi darah, penggunaan jarum suntik secara bersama
sama oleh penyalahguna narkotik suntik. Pada tahun ini juga Luc Montagnier dari
pasteur Institut, Paris menenmukan penyebab kelainan ini adalah LAV
(Lymphadenophaty Associaterd Virus ).
Pada tahun 1984 diketahui adanya transmisi heteroseksual di Afrika dan pada tahun
yang sarna diketahui bahwa HIV menyerang sel limfosit T penolong. Pada tahun ini
juga Gallo dan kawankawan dari National Institute of Health, Bethesda, Amerika
Serikat menemukan HTLV III ( Human T Lymphotropic Virus type III) sebagai sebab
kelainan ini.
Pada tahun 1985 ditemukan Antigen untuk melakukan tes ELISA, pada tahun itu
juga diketahui bahwa HIV juga menyerang sel otak. I Pada tahun 1986, International
Commintte on Taxonomi of Viruses, memutuskan nama penyebab penyakit AIDS
adalah HIV sebagai pengganti nama LAV dan HTLV III.
B. Epidemilogi AIDS

Epidemilogi AIDS meliputi Agent, Host, dan Environment serta transmisinya.


1. Agent
Virus HIV termasuk Netrovirus yang sangat mudah mengalami mutasi sehingga sulit
untuk menemukan obat yang dapat membunuh, virus tersebut. Daya penularan
pengidap HIV tergantung pada sejumlah virus yang ada didalam darahnya, semakin
tinggi/semakin banyak virus dalam darahnya semakin tinggi daya penularannya
sehingga penyakitnya juga semakin parah. Virus HIV atau virus AIDS, sebagaimana
Virus lainnya sebenarnya sangat lemah dan mudah mati di luar tubuh. Virus akan
mati bila dipanaskan sampai temperatur 60 selama 30 menit, dan lebih cepat
dengan mendidihkan air. Seperti kebanyakan virus lain, virus AIDS ini dapat
dihancurkan dengan detergen yang dikonsentrasikan dan dapat dinonaktifkan
dengan radiasi yang digunakan untuk mensterilkan peralatan medis atau peralatan
lain.
2. Host
Distribusi penderita AIDS di Amerika Serikat Eropa dan Afrika tidak jauh berbeda
kelompok terbesar berada pada umur 30 -39 tahun. Hal ini membuktikan bahwa
transmisi seksual baik homoseksual mapupun heteroseksual merupakan pola
transmisi utama. Mengingat masa inkubasi AIDS yang berkisar dari 5 tahun ke atas
maka infeksi terbesar terjadi pada kelompok umur muda/seksual paling aktif yaitu
20-30 tahun. Pada tahun 2000 diperkirakan Virus AIDS menular pada 110 juta orang
dewasa dan 110 juta anak-anak. Hampir 50% dari 110 juta orang itu adalah remaja
dan dewasa muda usia 13 -25 tahun. Informasi yang diperoleh dari Pusat AIDS
International fakultas Kesehatan Masyarakatat Universitas Harvard, Amerika Serikat
sejumlah orang yang terinfeksi virus AIDS yang telah berkembang secara penuh
akan meningkat 10 kali lipat.
3. Environment
Lingkungan biologis sosial, ekonomi, budaya dan agama sangat menentukan
penyebaran AIDS. Lingkungan biologis adanya riwata ulkus genitalis, Herpes
Simpleks dan STS (Serum Test for Sypphilis) yang positip akan meningkatkan
prevalensi HIV karena luka-luka ini menjadi tempat masuknya HIV. Faktor biologis
lainnya adalah penggunaan obat KB. Pada para WTS di Nairobi terbukti bahwa
kelompok yang menggunakan obat KB mempunyai prevalensi HIV lebih tinggi.
Faktor sosial, ekonomi, budaya dan agama secara bersama-sama atau sendirisendiri sangat berpengaruh terhadap perilaku seksual masyarakat. Bila semua
faktor ini menimbulkan permissiveness di kalangan kelompok seksual aktif, maka
mereka sudah ke dalam keadaan promiskuitas.
4. Penularan / Transmisi AIDS
Penularan AIDS dapat dibagi dalam 2 jenis, yaitu :
a. Secara Kontak Seksual
1) Ano-Genital
Cara hubungan seksual ini merupakan perilaku seksual dengan resiko tertinggi bagi
penularan HIV, khususnya bagi kaum mitra seksual yang pasif menerima ejakulasi

semen dari pengidap HIV.


2) Ora-Genital
Cara hubungan ini merupakan tingkat resiko kedua, termasuk menelan semen dari
mitra seksual pengidap HIV.
3) Genito-Genital / Heteroseksual
Penularan secara heteroseksual ini merupakan tingkat penularan ketiga, hubungan
suami istri yang mengidap HIV, resiko penularannya, berbeda-beda antara satu
peneliti dengan peneliti lainnya.
b. Secara Non seksual
Penularan secara non seksual ini dapat terjadi melalui :
1) Transmisi Parental
Penggunaan jarum dan alat tusuk lain (alat tindik, tatto) yang telah terkontaminasi,
terutama pada penyalahgunaan narkotik dengan mempergunakan jarum suntik
yang telah tercemar secara bersama-sama. Penularan parental lainnya, melalui
transfusi darah atau pemakai produk dari donor dengan HIV positif, mengandung
resiko yang sangat tinggi.
2) Transmisi Transplasental
Transmisi ini adalah penularan dari ibu yang mengandung HIV positif ke anak,
mempunyai resiko sebesar 50%. Disamping cara penularan yang telah disebutkan
di atas ada transmisi yang belum terbukti, antara lain:
a) ASI
b) Saliva/Air liur
c) Air mata
d) Hubungan sosial dengan orang serumah
e) Gigitan serangga
Walaupun cara-cara transmisi di atas belum terbukti, akan tetapi karena prevalensi
HIV telah demikian tinginya di Amerika Serikat, maka tetap dianjurkan :
1. Ibu yang mengidap supaya tidak menyusui bayinya.
2. Mengurangi kontaminasi saliva pada alat seduditasi pada saat berciuman dan
pada anak-anak yang mengidap HIV yang menderita gangguan jiwa dan sering
digigit serangga.
3. Bagi dokter ahli mata dianjurkan untuk lebih berhati-hati berhubungan dengan air
mata pengidap HIV.
Perlu diketahui AIDS tidak menular karena :
1. Hidup serumah dengan penderita AIDS ( asal tidak mengadakan hubungan
seksual
2. Bersentuhan dengan penderita.
3. Berjabat tangan.
4. Penderita AIDS bersin atau batuk di dekat kita.
5. Bersentuhan dengan pakaian atau barang lain dari bekas penderita.
6. Berciuman pipi dengan penderita.
7. Melalui alat makan dan minum.
8. Gigitan nyamuk dan serangga lainnya.

9. Bersama-sama berenang di kolam.


Dulu di negara-negara Barat, reaksi spontan masyarakat pada waktu pertama kali
menghadapi penyakit AIDS ini adalah menjauhkan diri dari sipenderita berusaha
tidak menyentuh penderita, menggunakan obat-obat cuci hama bahkan membakar
kasur atau pakaian bekas penderita.
Reaksi awal yang bernada panik inilah yang terlanjur tersebar di seluruh dunia
melalui media massa, sehingga kini di banyak negara berlaku kepercayaan yang
salah tentang AIDS, sementara dinegara-negara Barat sendiri sikap masyarakat
sudah lebih tenang dan rasional. Sebagai arus informasi yang deras dari pers Barat
tersebut, masyarakat di bagian dunia lainnya (termasuk Indonesia) terlanjur
menyerap informasi yang tidak benar. Salah informasi ini pada gilirannya
mengendap menjadi semacam kepercayaan yang tidak mudah untuk dikoreksi
kembali.
C. Masa Inkubasi dan Gejala Klinis
Masa Inkubasi penyakit ini belum diketahui secara pasti. Dalam beberapa literatur
di katakan bahwa melalui transfusi darah masa inkubasi kira-kira 4,5 tahun,
sedangkan pada penderita homoseksual 2 -5 tahun, pada anak- anak rata rata 21
bulan dan pada orang dewasa 60 bulan.
Dari 6700 laki -laki hokoseksual / biseksual si San Francisco dilakukan studi Cohort,
36% dari infekssi HIV setelah 88 bulan menjaddi penderita AIDS, sedangkan 20%
sama sekali tidak ada timbul gejala AIDS.Gejala penderita AIDS dapat timbul dari
ringan sampai berat, bahan di Amerika Serikat ditemukan ratusan ribu orang yang
dalam darahnya mengandung virus HIV tanpa gejala klinis.
Ada terdapat 5 stadium penyakit AIDS, yaitu:
1. Gejala awal stadium infeksi yaitu :
a. Demam
b. Kelemahan
c. Nyeri sendi
d. Nyeri tenggorok
e. Pembesaran kelenjaran getah bening
(semua gejala-gejala di atas menyerupai gejala influensa/monokleosis)
2. Stadium tanpa gejala
Stadium dimana penderita nampak sehat, namun dapat merupakan sumber
penularan infeksi HIV.
3. Gejala stadium ARC
a. Demam lebih dari 38C secara berkala atau terus
b. Menurunnya berat badan lebih dari 10% dalam waktu 3 bulan
c. Pembesaran kelenjar getah bening
d. Diare mencret yang berkala atau terus menerus dalam waktu yang lama tanpa
sebab yang jelas
e. Kelemahan tubuh yang menurunkan aktifitas fisik

f. Keringat malam
4. Gejala AIDS
a. Gejala klinis utama yaitu terdapatnya kanker kulit yang disebut Sarkoma Kaposi
(kanker pembuluh darah kapiler) juga adanya kanker kelenjar getah bening.
b. Terdapat infeksi penyakit penyerta misalnya pneomonia, pneumocystis,TBC, serta
penyakit infeksi lainnya seperti teksoplasmosis.
5. Gejala gangguan susunan saraf
a. Lupa ingatan
b. Kesadaran menurun
c. Perubahan Kepribadian
d. Gejalagejala peradangan otak atau selaput otak
e. Kelumpuhan
Umumnya penderita AIDS sangat kurus, sangat lemah dan menderita infeksi.
Penderita AIDS selalu meninggal pada waktu singkat (rata-rata 1-2 tahun) akan
tetapi beberapa penderita dapat hidup sampai 3 atau 4 tahun.
D. Pencegahan AIDS
Penyakit AIDS adalah penyakit yang sudah pasti akan mendatangkan kematian
maka pencegahan merupakan upaya penanggulangan yang terutama harus
dilakukan. Upaya pencegahan yang dapat di lakukan adalah :
1. Pencegahan penularan melalui jalur non seksual :
a. Transfusi darah cara ini dapat dicegah dengan mengadakan pemeriksaan donor
darah sehingga darah yang bebas HIV saja yang ditransfusikan.
b. Penularan AIDS melalui jarum suntik oleh dokter paramedis dapat dicegah
dengan upaya sterilisasi yang baku atau menggunakan jarum suntik sekali pakai.
2. Pencegahan penularan melalui jalur seksual
Penularan ini dapat dilakukan dengan pendidikan/penyuluhan yang intensif yang
ditujukan pada perubahan cara hidup dan perilaku seksual, karena pada hakekatnya
setiap individu secara potensial adalah pelaku seks. Potensi ini mencapai
puncaknya pada usia remaja dan membutuhkan penyaluran sampai seseorang
mencapai usia tua. Adanya salah informasi dalam kehidupan remaja yang
beranggapan bahwa masturbasi lebih berdosa dibanding dengan senggama
sehingga banyak remaja yang terjerumus untuk menyalurkan hasrat seksualnya
kepada wanita tunasusila, sehingga merelakan rawan tertular AIDS. Untuk
menanggulanginya harus dilakukan penyuluhan untuk memberikan informasi yang
benar mengenai AIDS.
Selain itu upaya pencegahan yang dapat dilakukan dengan mengurangi pasangan
seksual, monogami, menghindari hubungan seksual dengan WTS, tidak melakukan
hubungan seksual dengan penderita atau yang diduga menderita AIDS dan
meninggalkan penggunaan kondom.
3. Pencegahan penularan dari ibu dan anak
Upaya pencegahan yang dapat di lakukan pada penularan ini adalah dengan
menganjurkan kepada ibu yang menderita AIDS atau HIV positif untukk tidak hamil.

Dalam penelitian ini yang menjadi responden adalah pelajar SMA atau remaja yang
merupakan penerus bangsa, maka tindakan nyata yang dapat dilakukan dalam
pencegahan AIDS antara lain :
a. Menghindari dan mencegah penyebaran AIDS pada diri sendiri, keluarga dan
kelompok umurnya.
b. Melakukan tindakan pengamanan untuk diri sendiri, keluarga dan kelompoknya
terhadap kemungkinan terkontaminasi HIV.
c. Berperilaku yang bertanggung jawab dengan :
1) Tidak melakukan hubungan seksual pra nikah
2) Tidak melakukan hubungan seksual dengan kelompok resiko tinggi tertular AIDS
(WTS)
3) Tidak menggunakan jarum suntik bersama / bergantian
4) Tidak melanggar norma-norma agama, budaya yang berlaku dimasyarakat
5) Tidak menggunakan obat terlarang / narkotik
Upaya penanggulangan AIDS yang dapat dilakukan di Indonesia saat ini antara lain
adalah dengan berdirinya II Yayasan AIDS Indonesia II yang berdiri dengan akte
notaris bertanggal 17 Agustus 1993, karena kini diperkirakan 20.000 orang di
Indonesia terkena virus HIV.
Kini dengan adanya yayasan ini Jakarta telah menambah jalur informasi tentang
AIDS setelah bulan Februari lalu dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusummo/Fakultas
kedokteran UI meresmikan Pusat Informasi Penyakit AIDS.
E. Gambaran AIDS
Dari tahun ke tahun kasus AIDS meningkat dengan cepat, dimana pada tahun 1981
tercatat 185 kasus AIDS, pada tahun 1981 tercatat 185 kasus AIDS, pada tahun
1985 menjadi 14.000 kasus, Maret 1987 terdapat 41.888 kasus, Desember 1988
135.134 kasus, 141.000 kasus pada 1 Maret 1989, Desember 1989 menjadi 198.165
kasus yang di laporkan ke WHO.
Jumlah penderita AIDS pada awal tahun 1990 adalah sekitar 300 ribu orang dan
jumlah kumulatif penderita AIDS di dunia menjelang tahun 1991 melebihi 1 juta
orang. Hampir 95% penyakit dilaporkan menyerang pria usia 2049 tahun yang
mempunyai gaya hidup tertentu Di USA di laporkan 7% menyerang wanita. Di Afrika
perbandingan pria dengan wanita hampir sama banyak.
Staf Badan kesehatan Sedunia Dr. Michael Merson menyatakan, tahun 2000
mendatang sekitar 4 juta perempuan akan meninggal karena AIDS. Merson
memperkirakan tahun ini lebih dari sejuta wanita di seluruh dunia terinfeksi virus
HIV. Beliau juga mengatakan bahwa jumlah wanita yang terinfeksi virus HIV bahkan
menjadi 13 juta di dunia tahun 2000 dan sekitar 4 juta akan meninggal pada tahun
itu. Peningkatan yang hebat ini merupakan akibat penghebatnya penginfeksian
virus HIV pada wanita di awal tahun 90-an.

Ada tiga sebab mengapa wanita lebih rentan terhadap AIDS dibanding dengan pria,
yaitu :
1. Secara biologis
Struktur genital wanita mempunyai permukaan berlendir yang lebih luas dan lebih
mudah terluka sehingga virus AIDS, dari sperma lebih gampang menulari.
2. Secara epidemiologi
Wanita umumnya mempunyai suami yang berumur lebih tua, lazimnya mempunyai
"jam terbang" dan mitra seks yang lebih banyak. Wanita lebih sering membutuhkan
transfusi darah dari pria.
3. Sosial
Wanita lebih sering disubordinasikan sehingga mempersulit tindakan preventif
terhadap transmisi HIV lewat hubungan seks. Tiga sebab diatas menyebabkan
terjadinya pergeseran epidemi sehingga yang berada di puncak epidemi adalah
perempuan dan anak-anak.

D. Penanganan Imunodefisiensi secara umum


Penangananya bisa dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan laboratorium
untuk mengetahui: - jumlah sel darah putih, - kadar antibodi/immunoglobulin, jumlah limfosit T, - kadar komplemen. Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera
diberikan antibiotik.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil yang
menjanjikan. Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem
kekebalan kongenital yang berat. Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada
penyakit yang paling berat, seperti penyakit immunodefisiensi gabungan yang

berat. Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak dilakukan
transfusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah
putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi
penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).

BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Imunitas adalah kekebalan terhadap penyakit, terutama penyakit infeksi.Imun
sistem adalah semua hal yang berperan dalam proses imun seperti sel, protein,
antibodi dan sitokin/kemokin. Fungsi utama sistem imun adalah pertahanan
terhadap infeksi mikroba, walaupun substansi non infeksious juga dapat
meningkatkan kerja sistem imun. Sedangkan Imunodefisiensi adalah keadaan
dimana terjadi penurunan atau ketiadaan respon imun normal. Keadaan ini dapat
terjadi secara primer, yang pada umumnya disebabkan oleh kelainan genetik yang
diturunkan, serta secara sekunder akibat penyakit utama lain seperti infeksi,
pengobatan kemoterapi, sitostatika, radiasi, obat-obatan imunosupresan (menekan
sistem kekebalan tubuh) atau pada usia lanjut dan malnutrisi (Kekurangan gizi).