Anda di halaman 1dari 6

Nama : I Gede Anjasmara

NPM : 059/G/13
Semester : 5

Kelainan Kromosom Sex


Kromosom adalah struktur yang membawa gen yang membawa karakteristik
keturunan yang ada pada orang tua dan akan diwariskan kepada keturunannya.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom, satu setengah dari setiap pasangan
diwariskan dari setiap orangtua. Kromosom X dan Y ini berhubungan dengan
perkembangan seksual.
Aneuploidi adalah kondisi yang memiliki kurang dari (monosomi) atau lebih
dari (polysomy) jumlah diploid kromosom normal. Aneuploidi terjadi dalam
setidaknya 5% dari seluruh kehamilan dan yang paling umum dikenal dengan
kelainan kromosom pada manusia. Perbedaan dari jumlah normal kromosom X dan
Y, yang disebut dengan kromosom seks aneuploidi (SCA), menyumbang sekitar
setengah dari semua anomali kromosom pada manusia dengan frekuensi total 1: 400.
Kelainan fisik kromosom seks dapat didiagnosis sebelum lahir dengan amniosentesis
dan chorionic villi sampling (CVS). Diagnosis prenatal dari SCA meningkat karena
meluasnya penggunaan teknologi ini.
Frekuensi tinggi dari individu dengan SCA adalah karena fakta bahwa efek
mereka umumnya tidak separah kelainan autosomal dan jarang mematikan. Memang,
sebagian besar kasus SCA yang sesuai dengan harapan hidup yang normal dan sering
tidak terdiagnosis. Namun perlu diperkirakan bahwa 1 dari 3 keguguran disebabkan
aneuploidy yang mempengaruhi janin. Penyebab tingkat aborsi pada SCA terus
menurun dari 100% pada tahun 1970 menjadi 69% pada tahun 1980 dan 49% pada
1990-an adalah akibat langsung hasil dari peningkatan pengetahuan tentang kondisi
yang berhubungan dengan SCA dikombinasikan dengan pengaruh konseling genetik.

Ada beberapa sindroma yang disebabkan oleh kelainan kromosom sex yang
umum ditemui adalah sebagai berikut

a. Sindroma Turners
Pada sindroma turners, kelainan ini juga disebut sebagai monosomy
X (45X) yang terjadi pada individu yang memiliki satu kromosom X dan tidak
memiliki kromososom Y atau dalam hal ini terjadi pada wanita. Meskipun
45X ini merupakan anomaly kromosom yang sering, namun sindroma turners
ini langka pada kelahiran hidup dengan frekuensi 1:3000, sesungguhnya
angka kejadiannya jauh lebih tinggi, karena sindroma turners merupakan
salah satu dari empat penyebab abortus spontan yang disebabkan oleh anomali
kromosom yang secara klinis belum sempat terdiagnosis. Kromosom X yang
tidak lengkap (45, XO), pada umumnya terjadi secara sporadik, dan sekitar 816% dari semua kasus tersebut adalah mosaik. Usia orang tua tidak ada
hubungannya dengan kejadian sindroma turners. Individu yang terkena
memiliki pola pertumbuhan yang tidak normal, bertubuh pendek, leher yang
pendek, telinga yang menyolok, kelainan jantung (koarktasio aorta, katup
bikuspid aorta), displasia tulang, fisik yang pendek, disgenesis ovarium,
retardasi mental, amenorea dan infertilitas.
Diagnosis sindroma turners ini dapat ditegakkan saat pranatal dengan
ultrasonografi, pemeriksaan kadar alfafeto protein amnion atau ibu. Diagnosis
pasti adalah pemeriksaan kromosom janin baik antenatal maupun pasca natal
Penatalaksanaan

pasien dengan sindroma turners

membutuhkan

kerjasama beberapa cabang ilmu kedokteran, sejak pasien terdiagnosis saat


kehamilan, pasca salin, tumbuh kembang anak sampai perkembangan
psikologisnya.
b. Sindroma Klinefelter

Sindrom Klinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang paling


banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki
(47,XXY). Pada sindroma ini terdapat sekelompok kelainan kromosom yaitu
terdapat paling tidak satu tambahan kromosom X pada laki-laki. Sekitar 80%
kasus merupakan aberasi numerik kromosom kongenital, yaitu kariotip 47,
XXY; sedangkan sisanya adalah aneuploidi kromosom dengan derajat yang
lebih tinggi (48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY), mosaik 46,XY/47,XXY,
atau kelainan struktural kromosom X.
Pada sindroma ini, pasien akan mengalami kegagalan perkembangan
testis, dengan akibat hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis. Gejala
klinis sindroma klinefelter yang lain adalah gangguan perkembangan, bentuk
tubuh eunukoid, ginekomastia, volume testis yang lebih kecil dan teraba lebih
keras karena terjadi fibrosis tubulus seminiferus, produksi hormone
testosterone yang relative kecil, ciri sex sekunder pria yang tidak berkembang
sempurna,

dan

peningkatan

kadar

hormon

gonadotropin

(hipergonadotropisme). Biasanya ciri ciri ini sering muncul setelah mulainya


pubertas.
Penampilan anak laki-laki pasien sindroma klinefelter hampir tidak
berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas
selama masa anak, sehingga diagnosis baru dapat ditegakkan saat remaja atau
dewasa muda. Pendekatan diagnosis sindroma klinefelter atas dasar kombinasi
beberapa gejala klinis. Hipogonadisme sebagai karakteristik sindroma
klinefelter, mempunyai berbagai bentuk kelainan fisis, hormonal, dan
perkembangan. Gambaran klinis dapat bervariasi menurut usia.
Kesulitan dan keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat
menyebabkan hilangnya kesempatan tata laksana untuk memperbaiki keadaan
hipogonadisme, gangguan kognitif, dan faktor-faktor psikososial. Pendekatan
diagnosis dapat dilakukan melalui analisis riwayat penyakit dan pemeriksaan
fisis yang teliti, dengan petunjuk penting adalah testis yang teraba lebih kecil
dan keras, sedangkan analisis kariotip dari darah perifer merupakan baku

emas dalam menegakkan diagnosis. Angka kejadian sindroma klinefelter di


dunia berkisar antara 1 dalam 500-1000 anak laki-laki.
c. Sindroma XYY
Laki laki mewarisi kromosom Y tambahan biasanya lebih tinggi dari
rata-rata dan rentan terhadap jerawat karena mereka menghasilkan lebih
banyak hormone testosterone dibandingkan dengan laki laki lainnya dan
mungkin memiliki masalah dalam perilakunya. Laki-laki yang terkena
biasanya subur dan banyak yang tidak menyadari bahwa mereka memiliki
kelainan kromosom. Frekuensi laki-laki lahir dengan kromosom Y tambahan
adalah sekitar 1: 1000.
d. Sindroma XXX
Sindroma XXX dikaitkan dengan gejala dan tanda yang bervarisi.
Banyak wanita yang terkena yang memiliki ciri ciri normal pada wanita
biasanya dan mungkin tidak diketahui dan tidak terdiagnosis. Pada wanita
yang memiliki sindroma XXX ini biasanya bertubu tinggi disbanding dengan
wanita normal lainnya. Pada kasus kasus tertentu wanita dengan sindroma
XXX memiliki kepala yang relative kecil, lipatan kulit vertikal yang dapat
menutupi sudut bagian dalam mata, dan ada juga temuan malformasi
struktural terutama terkait dengan saluran urogenital. Perkembangan seksual
dan kesuburan biasanya normal dan beberapa wanita dengan sindroma XXX
dapat melahirkan anak dengan fisik dan kromosom yang normal. Namun ada
juga yang memiliki masalah kesuburan dan keguguran berulang, ada juga
wanita dengan sindroma XXX memiliki masalah tertundanya pubertas dana
tau terjadi menopause dini.
Perempuan yang terkena biasanya memiliki kecerdasan normal tapi IQ
lebih rendah dari saudara mereka yang disebabkan oleh adanya kesulitan
belajar dan adanya keterlambatan kemampuan berbahasa serta adanya
masalah perilaku. Keterlambatan kemampuan berbahasa dan gangguan
adaptasi psikososial menempatkan mereka pada risiko menjadi terisolasi
secara sosial. Seorang gadis dengan sindroma XXX ini perlu orang tua

mendukung dan suasana yang menyediakan stimulasi konstan dan cinta untuk
belajar dan interaksi

DAFTAR PUSTAKA
Afshan, Anjum, 2012, Triple X Syndrome : Case Report, Department of Obstetrics
& Gynaecology, Ziauddin Medical University, Karachi, Pakistan, Vol. 62,
No. 4

Harmin, Samuel. Tridjaja, Bambang, 2009, Sindrom Klinefelter, Sari Pediatri , Vol.
10
Simanjuntak , Tigor P, 2010, Sindrom Turner : Laporan Kasus, Majalah Kedokteran
FK UKI, Vol XXVII No.1
WHO,"Gender
and
Genetics",
http://www.who.int/genomics/gender/en/index1.html#Sex
Chromosome
Abnormalities, diakses pada hari kamis tanggal 12 November 2015 jam
21.00 WITA
.