Anda di halaman 1dari 4

ALBINISME PADA MANUSIA

oleh
Drs. Agus Hery Susanto, M.S.
staf pengajar Fakultas Biologi Unsoed

Pendahuluan
Secara etimologi albinisme berasal dari kata albus dalam Bahasa Latin yang artinya putih.

Albinisme adalah kelainan bawaan berupa ketiadaan atau kekurangan pigmen melanin di kulit,
rambut, dan mata. Oleh karena itu, albinisme kadang-kadang disebut juga dengan istilah
akromia, akromasia" atau akromatosis

(a:

tidak; chroma: warna).

Kegagalan pembentukan melanin tersebut disebabkan oleh ketiadaan atau kerusakan enzim

tirosinase, suatu enzim yang mengandung tembaga dan terlibat dalam pembentukan melanin.
Kegagalan ini dapat terjadi secara sempuma atau hanya parsial. tndividu yang sama sekali tidak

memiliki pigmen melanin (amelanisme atau amelanosis) dinamakan albino, sedangkan individu
yang hanya mengalami kekurangan melanin (hipomelanisme atau hipomelanosis) dinamakan

albinoid. Albinisme dapat terjadi pada semua hewan vertebrata, termasuk manusia. Berikut ini
akan dijelaskan sekilas perihal tentang albinisme pada manusia.

Gejala Albinisme pada Manusia


Pada dasamya ada dua mactlm albinisme pada manusi4 yaitu albinisme okulokutaneus dan

albinisme okuler. Albinisme okulokutaneus terjadi pada mata, kulit, dan rambut, sedangkan
albinisme okuler hanya mengenai mata. Kebanyakan penderita albinisme okulokutaneus nampak

putih atau sangat pucat karena sama sekali tidak ada melanin yang bertanggung jawab

atas

terbenttrknya wama hitam, coklat, atau kekuningan. Sementara itu, penderita albinisme okuler

memiliki mata biru muda dan adakalanya membutuhkan pembuktian genetik

untuk

mendiagnosisnya.
Penderita albinisme, terutama okulokutaneus, memiliki kulit yang sangat rentan terhadap

radiasi ultraviolet dari sinar matahari. Kulit tersebut sangat mudah terbakar jika terpapar terlalu

lama. Hal ini karena tidak ada melanin yang berfungsi


ultraviolet.

sebagai pelindung terhadap radiasi


bio.unsoed.ac.id

Jika pada manusia normal biasanya mata berwarna biru atau coklat, tidak demikian halnya
pada penderita albinisme. Mata penderita albinisme dapat berwarna merah, merah muda, atau

ungu, bergantung kepada kandungan melanin yang ada. Makin sedikit melanin, makin jelas
warna merah retina yang terlihat dari lapisan iris. Kurangnya pigmen melanin

di

mata juga

menimbulkan masalah penglihatan, baik yang terkait maupun yang tidak terkait dengan
fotosensitivitas.
Secara umum penderita albinisme dapat menjalani hidup dengan pertumbuhan dan
perkembangan seperti halnya orang normal karena kelainan

ini tidak

bersifat mematikan.

Namun, ketiadaan atau kekurangan pigmen melanin pada penderita albinisme

dapat

meningkatkan risiko terjadinya kanker kulit dan masalah kesehatan lainnya, khususnya pada

mata. Bahkan, pada sindrom Chediak-Higashi albinisme dapat berhubungan dengan gangguan
transportasi butiran melanin yang berdampak pada kekurangan butiran tersebut di dalam sel-sel

imun sehingga terjadi peningkatan kerentanan terhadap infeksi.

Pewarisan Albinisme pada Manusia

Pada umumnya albinisme disebabkan oleh alel resesif autosomal sehingga peluang
kemunculannya sama pada kedua jenis kelamin. Keberadaan alel resesif ini tidak terdeteksi pada

individu heterozigot karena ekspresinya tertutupi oleh alel normalnya. Dengan perkataan lain,
individu heterozigot terlihat normal meskipun sebenarnya karier (pembawa) alel albinisme. Jika
sepasang suami istri masing-masing karier albinisme hendak

memiliki seoftng anak, maka akan

ada peluang sebesar 2\o/obahwa anak mereka menderita albinisme seperti terlihat pada diagram

persilangan berikut ini.


.4 = normal

a:

albinisme

8ea x Aa?
normal
(karier)

normal
(karier)

?
Aa
AA
A
bio.unsoed.ac.id
(normal)
(normal)
q

Aa
(normal)

aa
(albinisme)

Berbeda halnya dengan albinisme pada umumnya, albinisme okuler disebabkan oleh alel
resesif rangkai

(X-linked recessive allele). Akibatnya, pria dengan satu kromosom X hanya

memerlukan satu kromosom

untuk menderita albinisme okuler, sedangkan wanita untuk

terkena albinisme okuler harus dalam keadaan homozigot resesif atau kedua kromosom X-nya
membawa alel resesif. Dengan demikian, pria lebih besar peluangnya untuk menderita kelainan
tersebut daripada wanita.

Dampak Sosial Budaya Albinisme

Akibat adanya masalah penglihatan dan kerentanan terhadap sinar matahari, maka
penderita albinisme seringkali juga menghadapi persoalan sosial budaya. Disadari atau tidak
mereka kerap dianggap aneh serta mengalami diskriminasi dan bahkan kekerasan

perkembangan budaya masyarakat

di dunia ini

fisik. Banyak

yang terkait dengan penyikapan terhadap

penderita albinisme.

Di

beberapa negara

Afrika seperti Tanzania dan Burundi akhir-akhir ini dilaporkan terjadi

peningkatan yang cukup tajarn mengenai kasus pembunuhan penderita albinisme yang terkait
dengan kepercayaan mistis

tertentu. Beberapa bagian tubuh penderita albinisme diyakini dapat

digunakan sebagai campuran ramuan obat untuk menyembuhkan suatu penyakit. Pada bulan
September 2009 tiga orang pria Tarr:anuLa ditangkap karena membunuh seorang anak albino

berumur 14 tahun dan memotong kakinya untuk keperluan mistis.

Ada suatu kepercayaan menyesatkan lainnya, yaitu bahwa berhubungan badan dengan
wanita albino dapat menyembuhkan pria dari penyakit AIDS.

Di

Zimbabwe hal

ini

telah

menyebabkan terjadinya kasus pemerkosaan dan dengan sendirinya justru mengakibatkan


penularan HIV dari pelaku kepada korban.

Kasus albinisme nampak tinggi di kelompok etnis tertentu karena terjadinya perkawinan

sekerabat. Sebagai contoh, Pulau Ukerewe di Danau Viktoria Afrika dikenal sebagai tempat
yang sangat banyak penderita albinismenya. Hal ini diduga karena pulau tersebut secara geografi
cukup terisolasi sehingga perkawinan sekerabat menjadi tinggi frekuensinya.

Penutup

bio.unsoed.ac.id

Oleh karena albinisme merupakan kelainan bawaan yang pada umunnya disebabkan oleh

alel resesif autosomal, maka tidak dapat dibedakan antara individu normal dan individu karier.

Dengan demikian, frekuensinya

di dalam suatu populasi sewaktu-waktu dapat berubah'

kini belum ada pengobatan yang dapat


bergantung kepada tipe perkawinan yang terjadi. Hingga
pada kelainan bawaan lainnya'
diberikan unfirk menyembuhkan albinisme seperti halnya
para penderita albinisme agar
Namun, hal yang lebih penting adalah cara masyarakat menyikapi
yang sama bagi para penderita albinisme
tidak terjadi diskriminasi sosial dan ada kesempatan
untuk dapat berkarya seperti layaknya manusia normal'

Daftar Pustaka

w.v. 1998. Albinism: modern molecular


carden, s.M., Boissy, R.8., Schoettker, P.J., and Good,
aiugnorir. rni'nrttisitt Journal of ophthalmoloq,,p (2): 189-95
iOOl. Oculocutaneous albinism Orphanet
Gronskov, K., Ek, J., and Brondum-Nielsen,
Journal of Rare Diseases 2:43'
syndrome' current
Kaplan, J., De Domenico, L, and ward, D. M. 2008' chediak-Higashi
Opinion in Hematologt 15 (l):22-29'
I1nr1 Yogyakartz'
Susanto, A.H. 2011. Genetila Edisi ke-l. Penerbit Graha

f.

bio.unsoed.ac.id

'