Anda di halaman 1dari 4

Sindrom Crigler-Najjar tipe I dan II

1. Definisi
Sindrom Crigler-Najjar merupakan penyakit yang jarang dan diturunkan
sebagai sifat autosomal resesif dan selalu merupakan mutasi sekunder yang
menyebabkan pemberhentian kodon dini atau mutasi frameshift dengan demikian
menghilangkan aktifitas UGT1A1 atau UDP-Glucoronosyltransferase (tipe I) dan
penurunan (sebagian) aktiftas enzim (tipe 2). 1
2. Epidemiologi
Karena sifatnya yang sangat jarang terjadi, menurut Haide A, dkk menyebutkan
bahwa frekuensi terjadinya penyakit ini hanya 0,6 per satu juta kelahiran. 2
3. Etiologi
Herediter
4. Factor risiko
Menurut Mukherjee, dkk, bayi yang dilahirkan dari perkawinan sesama saudara
(consangineaous marriage) berkaitan dengan factor risiko timbulnya CN2 pada
bayinya.3
5. Manifestasi Klinis
Satu-satunya gejela yang ditunjukkan adalah jaundice atau icterus pada 3 hari
pertama kehidupan dimana keadaan ini diakibatkan karena hiperbilirubinemia
tidak terkonjugasi berat. Keadaan tersebut dapat bertahan (persisten) melewati 1
minggu kehidupan. Pada pemeriksaan didapatkan feses berwarna pucat (CN1).
Komplikasi kernicterus sering terjadi.1
Keadaan yang terjadi pada CN2, hampir sama dengan yang terjadi pada CN1
tetapi pada penyakit ini ditunjukkan bahwa hiperbilirubinemia yang terjadi bukan
hanya akibat bilirubin tak terkonjugasi melainkan juga karena bilirubin
terkonjugasi atau bilirubin direk. Sehingga warna feses yang didapatkan saat
pemeriksaan fisik berwarna normal. Keadaa ini jarang menimbulkan komplikasi
kernicterus.1
6. Patomekanisme

(Sumber: https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-crigler.pdf)
7. Langkah-langkah diagnostic
Anamnesis: Kapan terjadinya warna kuning pada kulit dan mata?
Anak keberapa? Bila anak kedua atau lebih, apakah anak sebelumnya
pernah menderita hal yang sama?
Apakah menikah dengan saudara? Atau sepupu satu kali?
Pemfis

: Inspeksi: Kuning pada kulit dan sclera (derajat Kramer)


Warna feses: dempul atau abu-abu (CN1) normal (CN2)
Palpasi: Hepatosplenomegali (-)

Penunjang1, 4: tipe 1: Bilirubin total 18-45 (>20)


Fraksi bilirubin: Bilirubin glucoronide (-)
Tes fungsi hati normal
Tes mengukur aktifitas glukoronil transferase (closed biopsy)
Tes DNA kedua orang tua dan bayi
Tipe 2: Bilirubin total 6-25 mg/dl (<20mg/dL)
Fraksi bilirubin:bilirubin monoglukoronide yang dominan
Tes fungsi hati normal
Tes mengukur aktifitas glucoronyl transferase (closed biopsy)
Tes DNA kedua org tua

(Sumber: Harrisons, edisi 19)


8. Penatalaksanaan1
Tipe 1: phototherapy segera, transfuse tukar, kalsium fosfat oral (meningkatkan
efektifitas fototerapi), liver transplantasi.
Tipe 2: fenobarbital jangka panjang 5mg/kgbb/hari
9. Pencegahan5
a. Konseling genetic sebelum hamil
b. Asam folat 10mg/hari selama kehamilan
c. Maternal bilirubin serum harus <10mg/dl
d. Pemberian phenobarbitone dosis rendah 60mg/hari
e. Hindari obat-obatan yang meningkatkan bilirubin tak terkonjugasi seperti
sulfonamide, salisilat, furosemide, ampicillin, dan ceftriaxone

Daftar Pustaka
1) Kliegman, Robert M, dkk. Nelson Textbook of Pediatrics 20th Edition,
Vol 2, p. 1937-8. 2016. Philadelphia: Elsevier
2) Al-shurafa, Haider A, dkk. Management of Crigler-Najjar Syndrome
type I. Saudi Med J 2001; vol 22 (6): 486-489 [Tersedia di:
https://www.researchgate.net/publication/11914843_Management_of_
Crigler-Najjar_Syndrome_type_I]
3) Mukherjee, dkk. Case report: A girl with yellow eyes- An enlightening
experience. Journal of Hepatology and Gastrointestinal Disorder 2015,
1:1 [Tersedia di: http://www.omicsonline.org/open-access/a-girl-withyellow-eyes-an-enlightening-experience-jhgd-1000109.pdf]

4) Kasper, Dennis L, dkk. Harrisons Principles of Internal Medicine 19th


Edition, p. 2001. 2015. United States: McGraw-Hill Education
5) Chaubal, Alisha N, dkk. Management of Pregnancy in Crigler Najjar
Syndrome type 2. World J Hepatol. 2016 April 18; 8(11): 530-532
[Tersedia di: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4832095/]

Anda mungkin juga menyukai