Anda di halaman 1dari 2

Patofisiologi

Penyakit Hirschsprung adalah akibat tidak adanya sel ganglion pada dinding
usus, meluas ke proksimal dan berlanjut mulai dari anus sampai panjang yang
bervariasi. Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan
perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. Segmen yang agangloinik
terbatas pada rektosigmoid pada 75 % penderita, 10% seluruh kolonnya tanpa
sel-sel ganglion. Bertambah banyaknya ujung-ujung saraf pada usus yang
aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase tinggi. Secara histologi,
tidak di dapatkan pleksus Meissner dan Auerbach dan ditemukan berkas-berkas
saraf yang hipertrofi dengan konsentrasi asetikolinesterase yang tinggi di antara
lapisan-lapisan otot dan pada submukosa (Wyllie, 2000)
Pada penyakit ini, bagian kolon dari yang paling distal sampai pada bagian usus
yang berbeda ukuran penampangnya, tidak mempunyai ganglion parasimpatik
intramural. Bagian kolon aganglionik itu tidak dapat mengembang sehingga
tetap sempit dan defekasi terganggu. Akibat gangguan defekasi ini kolon
proksimal yang normal akan melebar oleh tinja yang tertimbun, membentuk
megakolon. Pada Morbus Hirschsprung segemen pendek, daerah aganglionik
meliputi rectum sampai sigmoid, ini disebut penyakit Hirschsprung klasik.
Penyakit ini terbanyak (80%) ditemukan pada anak laki-laki, yaitu 5 kali lebih
sering daripada anak perempuan. Bila daerah aganglionik meluas lebih tinggi
dari sigmoid disebut Hirschsprung segmen panjang. Bila aganglionosis
mengenai seluruh kolon disebut kolon aganglionik total, dan bila mengenai
kolon dan hamper seluruh usus halus, disebut aganglionosis universal (Pieter,
2005).
epidemiologi
Menurut catatan Swenson, 81,1 % dari 880 kasus yang diteliti adalah laki-laki. Sedangkan
Richardson dan Brown menemukan tendensi faktor keturunan pada penyakit ini (ditemukan
57 kasus dalam 24 keluarga). Beberapa kelainan kongenital dapat ditemukan bersamaan
dengan penyakit Hirschsprung, namun hanya 2 kelainan yang memiliki angka yang cukup
signifikan yakni Down Syndrome (5-10 %) dan kelainan urologi (3%). Hanya saja dengan
adanya fekaloma, maka dijumpai gangguan urologi seperti refluks
vesikoureter,hydronephrosis dan gangguan vesica urinaria (mencapai 1/3 kasus) (Swenson
dkk,1990).
Swenson O.Hirschsprungs disease : A Review. J Pediatr 2002;109:914-918.

Diagnosa histopatologi penyakit Hirschsprung didasarkan atas absennya sel ganglion pada pleksus
mienterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Disamping itu akan terlihat dalam jumlah
banyak penebalan serabut syaraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi jika
menggunakan pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak

ditemukan pada serabut syaraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan konvensional dengan
haematoxylin eosin. Disamping memakai asetilkolinesterase, juga digunakan pewarnaan protein S100, metode peroksidase-antiperoksidase dan pewarnaan enolase. Hanya saja pengecatan
immunohistokimia memerlukan ahli patologi anatomi yang berpengalaman, sebab beberapa keadaan
dapat memberikan interpretasi yang berbeda seperti dengan adanya perdarahan (Kartono, 2004; Lee,
2009).
Biasanya biopsi hisap dilakukan pada 3 tempat : 2, 3, dan 5 cm proksimal dari
anal verge. Apabila hasil biopsi hisap meragukan, barulah dilakukan biopsi eksisi
otot rektum untuk menilai pleksus Auerbach. Dalam laporannya, Polley (1986)
melakukan 309 kasus biopsi hisap rektum tanpa ada hasil negatif palsu dan
komplikasi (Kartono,2004)