ENFOQUE

DIAGNOSTICO DEL
NIÑO DISMORFICO
INTRODUCCIÓN
 Entre un 2% y un 4% de los recién
nacidos presentan defectos congénitos.

 Los graves son una causa importante

de abortos, muerte fetal intraútero y de
mortalidad y morbilidad posnatal.
OBJETIVOS
Conocer el curso natural del proceso y su
pronóstico a corto y largo plazo, y en
relación con este conocimiento establecer
las pautas de seguimiento clínico,
tratamiento médico y/o quirúrgico, y
programas de apoyo familiar y psicosocial
al paciente y su familia.

Establecer el patrón de
herencia del defecto y el
riesgo de recurrencia para
la familia y el propio
paciente.

Ofrecer opciones de
diagnóstico prenatal y
alternativas reproductivas
al paciente y su familia
Ventajas de un Dx. Temprano
Permite optimizar el seguimiento clínico y el tratamiento desde el principio

Evita exploraciones o intervenciones innecesarias.

Ofrece a la familia una comprensión clara del pronóstico

Les permite tener expectativas realistas, con las que puedan planear el apoyo
y la atención del niño
 Muchos recién nacidos con defectos congénitos quedan sin
diagnosticar, y debido a las enormes implicaciones que conlleva dar
un Diagnóstico

 Es preferible la ausencia de éste a uno erróneo.

 Una aproximación patogénica al diagnóstico de los defectos

congénitos permite al neonatólogo y al genetista clínico acercarse de
un modo racional y científico a las posibles etiologías del proceso,
minimizando las posibilidades de error.

Si no se alcanza un diagnóstico inmediato, el seguimiento clínico del

paciente permitirá cumplir parcialmente los objetivos de optimizar el
tratamiento y el apoyo al paciente, y ofrecerá nuevas oportunidades
para alcanzar el diagnóstico definitivo más adelante.
CLASIFICACIÓN

MAYORES Tienen una repercusión médica, quirúrgica o

●

cosmética importantes para el paciente

MENORES No tienen dicha trascendencia y afectan

●

a menos del 4% de la población

VARIANTES DE
Sin tener trascendencia, afectan a
●

LA un mayor número de individuos.

NORMALIDAD
Categorización Etiopatogénica de los
Defectos Congénitos

Defectos primarios aislados del

desarrollo

Patrones de malformaciones múltiples

Defectos primarios aislados del
desarrollo

Luxación
Pie equino- Labio leporino con
congénita de o sin hendidura
cadera. varo. palatina.

Hendidura Defectos Estenosis

palatina septales del hipertrófica de
aislada. corazón. píloro.

Defectos del
cierre del tubo
neural.
Secuencia
 Conjunto de anomalías múltiples, con la particularidad de que
todos los defectos observados derivan de uno de ellos, conocido
o supuesto, que da lugar a un proceso en cascada de errores
secundarios y terciarios en la morfogénesis.
 Diferenciar de los patrones de anomalías múltiples, ya que el
riesgo de recurrencia de la secuencia es el de la anomalía
original o primaria.
 Dicha anomalía o defecto puede ser, a su vez, una
malformación, deformación o disrupción.

 Pierre- Robin: El defecto primario: la hipoplasia mandibular  la

lengua sólo puede alojarse impidiendo el cierre del paladar.
 Agenesia renal bilateral: Deformaciones típicas del oligoamnios.
 Secuencias deformativas puras
 Secuencias disruptivas
Patrones de malformaciones
múltiples
 Una o más anomalías del desarrollo en
dos o más sistemas, todas ellas
atribuibles a una misma causa,
conocida o desconocida.
Síndrome Polimalformativo
 Es un patrón de anomalías múltiples con relación
patogénica entre sí, sin que representen una secuencia.

 El término síndrome implica, en general, una causa única,

si bien a menudo ésta es desconocida.
Asociación
 Es la aparición de anomalías múltiples que se asocian con más
frecuencia de lo esperado por azar y de las que no se sabe que
representen una secuencia o un síndrome.

 Opizt ha señalado que las asociaciones deberían entenderse más

en términos biológicos que estadísticos y ha propuesto el término
patrón de anomalías múltiples idiopáticas de la blastogénesis.
V Vertebrales
●

A Ano Imperforado
●

TE Fistula Traqueo Esofágica

●

R Radiales o Renales
●
EVALUACIÓN CLÍNICA
 Historia clínica:

 Historia familiar de tres generaciones

Consanguinidad
Defectos congénitos
Retraso mental
Abortos
Edad de los padres
 Antecedentes obstétricos
 Historia perinatal
Teratógenos
Movimiento fetal
 Exploración física:
Medición precisa y comparación con valores
normales publicados

Documentación fotográfica

Intentar examinar a los familiares disponibles.

Examinar la placenta.
 Estudios complementarios:
Los estudios complementarios deben basarse en criterios clínicos de
sospecha objetivos
○ 2 anomalías mayores
○ 1 anomaliavmayor y 3 menores
Hay que conocer su utilidad precisa
○ Diagnóstico
○ Investigación)
Implicaciones técnicas.

 El que se conozca el gen implicado no significa que exista una

prueba disponible comercialmente para analizar las mutaciones.

 En el neonato con defectos congénitos que fallece o en el feto, el

esfuerzo diagnóstico debe ser tan intenso como en el neonato vivo
Atención a la familia del recién
nacido con defectos congénitos
 Todo el proceso diagnóstico y asistencial del recién nacido con
defectos congénitos debe incluir a la familia.

 La comunicación debe ser precoz y continua, coherente y

planificada, multidisciplinaria pero sin informaciones
contradictorias.

 El plan diagnóstico debe estar claro, y la posibilidad de no llegar a

un diagnóstico inmediato debe ser compartida con la familia, así
como el hecho de que gran parte del plan terapéutico y del apoyo
psicosocial son independientes del diagnóstico.

 Este apoyo debe garantizarse a largo plazo, dentro y fuera del

hospital.
Gracias!!!