Anda di halaman 1dari 35

DAFTAR ISI

Halaman

Kata Pengantar 1

Daftar isi 2

Bab I : Pendahuluan 3

Bab II : Pembahasan

Definisi 4

Klasifikasi 5

Kardiomiopati Genetik 7

Kardiomiopati Campuran 15

Kardiomiopati yang Didapat/Acquired 27

Kardiomiopati Sekunder 29

Kesimpulan 34

Daftar Pustaka 35

1
BAB I

PENDAHULUAN

Kelompok penyakit ini beberapa kali mengalami perubahan klasifikasi kelainannya.

Bila dilihat dari definisi dapat disebutkan bahwa kardiomiopati merupakan suatu kelompok

penyakit yang langsung mengenai otot jantung atau miokard itu sendiri(5). Kelompok

penyakit ini tergolong khusus karena kelainan yang ditimbulkannya bukan terjadi akibat

penyakit perikardium, hipertensi, koroner, kelainan kongenital, atau kelainan katup.

Walaupun untuk menegakkan diagnosis perlu menyingkirkan faktor-faktor etiologi tersebut,

gambaran dari kardiomiopati itu sendiri sangat khusus baik secara klinis maupun

hemodinamik. Dengan meningkatnya kewaspadaan terhadap kondisi penyakit ini serta

teknik dan prosedur diagnostik yang semakin canggih saat ini kardiomiopati diketahui

sebagai penyebab morbiditas dan mortalitas yang bermakna(6).

Akhir-akhir ini, insidens kardiomiopati semakin meningkat frekuensinya. Dengan

bertambah majunya teknik diagnostik, ternyata kardiomiopati idiopatik merupakan

penyebab morbiditas dan mortalitas yang utama. Di beberapa negara, penyakit ini bahkan

2
merupakan penyebab kematian sebesar 30% atau lebih daripada semua kematian akibat

penyakit jantung.(6)

Pada makalah ini akan dibahas mengenai definisi dan klasifikasi terbaru

kardiomiopati berdasarkan perkembangan era kardiologi molekuler saat ini. Makalah ini

diharapkan dapat membantu mahasiswa klinik kedokteran untuk lebih memahami

mekanisme dasar terjadinya kardiomiopati sebagai suatu kompleks penyakit.

BAB II

PEMBAHASAN

DEFINISI

Konsep sebagai penyakit otot jantung adalah sejarah penting mengenai definisi

kardiomiopati yang terus berkembang hingga kini. Pada pertengahan tahun 1850-an,

miokarditis kronis merupakan satu-satunya yang dikenal sebagai penyakit otot jantung. Pada

tahun 1900, sebutan sebagai penyakit miokard primer mulai diperkenalkan, hingga pada

tahun 1957 istilah “kardiomiopati” digunakan untuk pertama kalinya. Lebih dari 25 tahun

setelah itu, berbagai macam definisi dari kardiomiopati berkembang sesuai dengan

bertambahnya kewaspadaan dan pemahaman terhadap penyakit ini. Bahkan, pada

pengklasifikasian oleh WHO tahun 1980, kardiomiopati diartikan sebagai “penyakit otot

jantung karena sebab yang tidak diketahui”, menunjukkan tidak adanya informasi yang

cukup mengenai penyebab dan mekanisme dasar dari penyakit ini(2).

Pada tahun 1968, WHO mengartikan kardiomiopati sebagai “ penyakit karena sebab yang

tidak diketahui dengan manifestasi yang dominan berupa kardiomegali dan gagal jantung.”

Perkembangan yang terbaru adalah definisi menurut WHO tahun 1995, yaitu penyakit-
3
penyakit miokardium yang berhubungan dengan disfungsi kardia serta mencakup adanya

aritmogenik dari kardiomiopati / displasia ventrikular {arrythmogenic Right Ventricular

Cardiomyopathy/Dysplasia (ARVC/D)} dan kardiomiopati restriktif primer untuk pertama

kalinya.(2)

Hasil konsensus panel ahli mengemukakan definisi kardiomiopati yaitu; suatu kelompok

heterogen dari penyakit miokardium yang terkait dengan disfungsi mekanik dan/atau

elektrik yang biasanya (tidak selalu) menunjukkan adanya hipertrofi atau dilatasi

ventrikular yang tidak sesuai dan karena adanya berbagai penyebab yang biasanya adalah

faktor genetik. Kardiomiopati yang terbatas hanya pada jantung atau yang merupakan

bagian dari kelainan sistemik, sering mengakibatkan kematian kardiovaskular atau gagal

jantung progresif (2) .

KLASIFIKASI

Berbagai macam klasifikasi yang ada di dalam literatur dan textbook menjadi tidak sesuai

dengan yang ditemui pada kenyataan. Dengan perkembangan yang ada dan ditemukannya

berbagai macam penyakit baru selama dekade terakhir, klasifikasi WHO tersebut menjadi

tidak sesuai lagi. Selama dekade terakhir terjadi evolusi yang sangat cepat dalam bidang

kardiologi molekuler seperti; munculnya ion channelopati sebagai suatu predisposisi untuk

potensial terjadinya takiaritmia ventrikel yang ditandai dengan mutasi protein channel yang

mengakibatkan disfungsi sodium, potasium,kalsium, dan ion channel lainnya(2).

Klasifikasi terbaru membagi kardiomiopati menjadi 2 kelompok besar berdasarkan dominasi

organ yang terlibat. Kardiomiopati primer (genetik, non-genetik, didapat/acquired) adalah

semata-mata melibatkan otot jantung dan prevalensinya relatif jarang. Pada Kardiomiopati

sekunder ditemukan adanya kelainan miokardium yang merupakan bagian dari berbagai
4
macam gangguan sistemik (multiorgan)(2). Penyakit-penyakit sistemik ini sebelumnya

merupakan bagian dari “kardiomiopati yang spesifik” atau “kelainan spesifik otot jantung”.

Beberapa kardiomiopati tidak hanya terbatas pada miokardium saja, oleh karena itu

diperlukan adanya pembedaan antara kardiomiopati primer dan sekunder berdasarkan

penilaian mengenai kepentingan klinis dan akibat proses miokardium(2).

Oleh sebab itu, berdasarkan pertimbangan ini, panel merekomendasikan pembagian

kardiomiopati yang paling efektif, yaitu; primer: genetik, campuran (genetik-non genetik),

didapat; dan sekunder.

Kardiomiopati Primer

(terutama yang melibatkan jantung)

Genetik Campuran Acquired

 HCM - DCM - Inflammatory

 ARVC/D - Restrictive (non-hypertro- - Stress-provoked

 LVNC phied and non-dilated) - Peripartum

 Glycogen Storage -Tachycardia-induced

 Conduction defects - infant insulin-

 Mithocondrial Myopathies dependent diabetic

mothers

 Ion Channel Disorders

Bagan 1. Klasifikasi kardiomiopati primer.

5
Secara klinis proses penyakit kardiomiopati primer rerkaitan dengan miokardium.
Kondisi ini dibagi berdasarkan pembagian etiologi genetik dan non genetik.(2)

KARDIOMIOPATI GENETIK

KARDIOMIOPATI HIPERTROFIK (Hypertrophic Cardiomyopathies/HCM)

Kardiomiopati ini ada dua kategori penebalan miokardium(3,6), yaitu:

 Asimetrik septal kardiomiopati hipertrofik (subaortic stenosis)

 Hipertensi atau valvular kardiomiopati hipertrofik.

Kedua jenis kardiomioapti hipertrofik ini berbeda pada etiologi, patofisiologi, dan

manifestasi klinisnya.

Kardiomiopati hipertrofik adalah kardiomiopati yang ditandai oleh hipertrofi non-dilatasi

ventrikel kiri tanpa penyakit jantung atau penyakit sistemik lain yang dapat menyebabkan

hipertrofi ventrikel ini (seperti hipertensi sistemik, stenosis aorta)(2,6). Perubahan

makroskopik ini dapat ditemukan pada daerah septum, interventrikularis. Hipertrofi

asimetris pada septum ini, bisa ditemukan di daerah distal katup aorta, di daerah apeks.

Hipertrofi yang simetris jarang ditemukan(6).

Gambar 1. Perbandingan jantung normal dan jantung dengan kardiomiopati hipertrofik.

(Dikutip dari nlm.nih.gov)

6
Etiologi

HCM jenis pertama yang juga dikenal sebagai “idiopatik HCM” merupakan penyakit

autosomal dominan yang mengakibatkan penebalan dari dinding septum, sehingga terjadi

obstruksi aliran menuju ventrikel kiri(3). HCM jenis ini disebabkan oleh mutasi protein

kontraktil dari sarkomer jantung. Sekarang ini, 11 gen mutan berhubungan dengan HCM,

terutama B-myosin rantai berat (yang pertama dikenali) dan protein pengikat miosin(2).

Perubahan lain yang terjadi yaitu deposit abnormal dari kolagen dan penurunan protein

kontraktil pada miosit(3).

Penebalan dinding septum mengakibatkan terjadinya keadaan hiperdinamik terutama saat

beraktivitas. Relaksasi diastolik juga terganggu dan kemampuan ventrikel untuk

mengembang menurun. Obstruksi aliran ventrikel kiri dapat muncul apabila detak jantung

meningkat dan volume intravaskular menurun. Gejala yang dapat muncul seperti angina,

sinkop, palpitasi, dan tanda-tanda infark miokard serta gagal jantung kiri(3).

Meskipun pada umumnya pasien dapat asimtomatis, namun dyspnoe merupakan keluhan

yang sering didapatkan, hampir pada 90% pasien yang simtomatis. Dyspnoe muncul sebagai

akibat kekakuan, ventrikel yang tak mampu mengembang, sehingga mengakibatkan

meningkatnya tekanan end-diastolik ventrikel kiri serta relaksasi abnormal ventrikel(9,10).

7
HCM jenis kedua akan muncul apabila terjadi peningkatan resistensi ejeksi ventrikel yang

biasanya ditemukan pada keadaan hipertensi atau stenosis katup (biasanya aorta). Dalam hal

ini, hipertrofi dari miosit merupakan kompensasi untuk meningkatkan workload, sehingga

apabila terjadi disfungsi miosit yang berkepanjangan dapat mengakibatkan disfungsi

diastolik dan akhirnya dapat menyebabkan disfungsi sistolik dari ventrikel(3).

Pemeriksaan fisis

Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan pembesaran jantung ringan. Pada apeks teraba

getaran jantung sistolik dan kuat angkat.(6) Pada auskultasi ditemukan S1 dapat normal atau

mengeras, S2 fisiologis atau adanya split`paradoksal bila ada hipertrofi ventrikel kiri yang

berat, Left Bundle- Branch Block, atau obstruksi aliran ventrikel kiri. S4 biasanya ada.

Murmur pada kardiomiopati hipertrofik ini bersifat crescendo-decrescendo yang terdengar

di sepanjang LSB(lower Sternal Border)4 dan di apeks. Bunyi bising berkurang dengan

manuver yang meningkatkan volume ventrikel kiri seperti merangkak, mengangkat kaki,

jongkok. Bising ini menjalar ke basal, apeks atau aksila namun jarang menjalar ke leher.(3,9,10)

Pemeriksaan Penunjang

Pada foto rontgen dada tampak gambaran normal pada pasien yang asimtomatik(9,10). Dapat

pula ditemukan pembesaran jantung ringan sampai sedang, terutama pembesaran atrium kiri.

Pada pemeriksaan EKG ditemukan hipertrofi ventrikel kiri (80%), LBBB, Left Axis

Deviation (LAD), kelainan segmen ST dan gelombang T, gelombang Q yang abnormal dan

aritmia atrial dan ventrikular. Pada pemeriksaan echocardiography Ten Cate menemukan

tiga jenis hipertrofi ventrikel kiri yaitu (6):

• Hipertrofi septal saja (41%)

8
• Hipertropi septal disertai hipertrofi dinding lateral (53%)

• Hipertrofi apikal distal (6%) ( septum dan dinding lateral, kedua-duanya.

Pengobatan

Seluruh pasien dengan kardiomiopati hipertrofi harus dievaluasi akan resiko terjadinya SCD

(Sudden Cardiac Death). Pasien disarankan agar tidak melakukan kegiatan yang dapat

merangsang penebalan dinding miokardium seperti angkat beban. Implantasi

kardioverter/defibrillator dapat ditawarkan untuk mencegah terjadinya SCD(3,10). Pengobatan

yang utama adalah menggunakan beta bloker atau kalsium channel bloker pada pasien yang

simtomatis, yang efeknya di samping mengurangi peninggian obstruksi jalan pengosongan

ventrikel kiri, juga untuk mencegah gangguan irama yang sering menyebabkan kematian

mendadak. Akhir-akhir ini dilaporkan adanya khasiat yang baik golongan antagonis kalsium

seperti verapamil(6,10).

Obat-obat lain tidak dianjurkan untuk diberikan, karena dapat memperburuk keadaan

penyakit. Operasi miomektomi juga dilakukan pada keadaan tertentu, namun terdapat

komplikasi seperti LBBB, blok jantung total, aorta regurgitasi, dan ventrikular septal defek

iatrogenik(10).

Prognosis

Prognosis penyakit ini ternyata sekarang ini cukup jinak. Angka mortalitas hanya 1% per

tahun, dibanding penilitian sebelumnya yang 2-4x lebih tinggi. Kematian mendadak sering

terjadi pada orang tua(6). Semakin dini onset terjadinya kardiomiopati hipertrofik ini maka

semakin buruk prognosis(9).


9
ARRYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY/DISPLASIA

(ARVC/D)(2)

Merupakan bentuk penyakit otot jantung yang diturunkan yang jarang (1:5000). ARVC/D

melibatkan ventrikel kanan dengan progresivitas kehilangan miosit dan penggantian jaringan

lemak atau jaringan ikat lemak, sehingga mengakibatkan kelainan segmental atau global.

Meskipun ARVC/D ini sering berkaitan dengan miokarditis (enterovirus atau adenovirus),

namun tidak termasuk ke dalam kardiomiopati inflamasi primer. ARVC/D memiliki klinis

yang luas, biasanya muncul dengan takiaritmia ventrikular. ARVC/D merupakan penyebab

serangan jantung pada usia muda paling sering yang diketahui, dan juga penyebab tersering

serangan jantung pada atlet di Italia.

LV NONCOMPACTION (LVNC)(2)

Baru-baru ini dikenal sebagai kardiomiopati kongenital yang ditandai dengan bentuk

morfologis yang khusus (spongy) pada miokardium ventrikel kiri. Non kompakta ini

terutama melibatkan bagian distal (apikal) dari ventrikel kiri. Diagnosis ditegakkan dengan

echokardiografi 2-dimensi, MRI jantung, atau angiografi ventrikel kiri.

PENYAKIT SISTEM KONDUKSI (Conduction Defects)(2)

Penyakit Lenegre, juga dikenal sebagai defek konduksi kardiak, ditandai dengan defek

konduksi jantung yang berkembang secara progresif sehingga menyebabkan kompleks QRS

pada EKG menjadi lebar, asistole yang panjang, dan bradikardi yang dapat mengakibatkan

terjadinya sinkop. Sick sinus symdrome secra fenotip mirip dengan gangguan konduksi

10
jantung progresif. Ion channelopati pada pembentukan mutasi SCN5A diperkirakan yang

menyebabkan gangguan sistem konduksi ini.

ION CHANNELOPATI(2)

Terdapat kelainan aritmia lain yang bersifat kongenital dan diturunkan yang disebabkan

mutasi gen yang menandai protein ion channel, mengatur perpindahan ion sodium dan

potasium pada membran sel. Kelainan ion channel ini di antaranya: Long QT Syndrome

(LQTS), Short QT Syndrome (SQTS), Brugada Syndrome, dan Cathecolaminergic

Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT).

A. LONG- QT SYNDROME (LQTS)

Keadaan ini, mungkin merupakan kelainan ion channel yang paling sering terjadi, yang

ditandai dengan adanya pemanjangan repolarisasi ventrikel dan interval QT pada EKG 12

sandapan, bentuk yang spesifik dari ventrikular takikardi polimorfik (torsade de pointes),

dan resiko untuk terjadinya sinkope serta kematian dengan serangan jantung mendadak.

Gambar 2. Long-QT syndrome (bawah) dengan perbandingan EKG normal (atas).

(Dikutip dari medmovie.com)

B. BRUGADA SYNDROME
11
Merupakan temuan klinis penyakit baru yang berhubungan dengan sudden cardiac death

pada usia muda. Pertama kali dijelaskan pada tahun 1992, di mana merupakan sebuah

sindrom dengan pola EKG yang khusus yang terdiri dari RBBB dan elevasi segmen ST yang

miring pada sandapan prekordial anterior (V1-V3). Karakteristik pola EKG sering tidak

dapat ditemukan dan mungkin dapat dilihat dengan penggunaan sodium channel blockers,

termasuk ajmaline, flecainide, procainamide, dan pilsicainide.

Gambar 3. Gambaran EKG pada orang normal (A), dan gambaran EKG Brugada

syndrome (B). (Dikutip dari J. Heuser, wikimedia commons)

C. CATHECOLAMINERGIC POLYMORPHIC VENTRICULAR TACHYCARDIA

(CPVT)

CPVT, merupakan penyakit yang ditandai dengan sinkope, kematian mendadak, yang dipicu

oleh aktivitas fisik yang berlebih, EKG istirahat yang normal, dan tanpa adanya kelainan

struktural jantung.

D. SHORT-QT SYNDROME (SQTS)

12
Ditandai dengan adanya interval QT yang memendek (<330 ms) pada EKG dan adanya

insiden tinggi sudden cardiac death akibat Ventrikulsr takikardi/ fibrilasi. Gambaran EKG

yang khusus lainnya yaitu adanya gelombang T yang tinggi yang mirip dengan keadaan

hiperkalemia.

Gambar 4. EKG pasien dengan Short-QT syndrome. Tampak adanya gelombang T yang tinggi

dan runcing. (Dikutip dari Brugada R, CMAJ 2005)

E. IDIOPATHIC VENTRICULAR FIBRILLATION

Ventrikular fibrilasi tidak akan berdiri sendiri namun kumpulan dari kelainan molekular

secara mikroskopik, terutama mutasi ion channel.

KARDIOMIOPATI CAMPURAN

KARDIOMIOPATI DILATASI (Dilated Cardiomyopathies/DCM)

13
Merupakan jenis kardiomiopati yang paling banyak ditemukan. Dengan deskripsi kelainan

yang ditemukan : dilatasi ventrikel kanan dan atau ventrikel kiri, disfungsi kontraktilitas

pada salah satu atau kedua ventrikel, aritmia, emboli dan sering kali disertai gejala gagal

jantung kongestif (CHF). Satu dari tiga kasus gagal jantung kongestif terjadi pada

kardiomiopati dilatasi, dan yang lainnya merupakan konsekuensi dari penyakit jantung

koroner(6).

Dulu kelainan ini sering disebut dengan kardiomiopati kongestif, tetapi saat ini terminologi

yang digunakan adalah kardiomiopati dilatasi karena pada saat awal abnormalitas yang

ditemukan adalah pembesaran ventrikel dan disfungsi kontraktilitas sistolik dengan tanda

dan gejala gagal jantung kongestif yang timbul kemudian(2,5,6). Apabila hanya ditemukan

disfungsi kontraktilitas dengan dilatasi minimal ventrikel kiri, maka varian dari

kardiomiopati dilatasi ini digolongkan ke dalam kelompok kardiomiopati yang tidak dapat

diklasifikasikan {menurut klasifikasi World Health Organization/International Society and

Federation of Cardiology (WHO/ISFC)(6).

Etiologi

Penyebab yang tersering adalah penyakit jantung iskemik atau penyakit katup jantung.

Masalah yang mendasar adalah menghilangnya kontraktilitas miokardium, yang ditandai

dengan menghilangnya kemampuan sistolik jantung. Kardiomiopati dilatasi menyebabkan

penurunan fraksi ejeksi, peningkatan volume end-diastolik, dan volume residual, penurunan

volume sekuncup ventrikel, serta gagal biventrikel(3).

14
Gambar 5. Perbandingan jantung normal (kiri), kardiomiopati hipertrofik (tengah) dan

kardiomiopati dilatasi (kanan). (Dikutip dari wordpress)

Sekitar setengah kasus, etiologi kardiomiopati dilatasi adalah idiopatik, tetapi kemungkinan

besar kelainan ini merupakan hasil akhir dari kerusakan miokard akibat produksi berbagai

macam toksin, zat metabolit, atau infeksi. Kerusakan akibat infeksi viral akut pada miokard

yang akhirnya mengakibatkan terjadi kardiomiopati dilatasi ini terjadi melalui mekanisme

imunologis. Pada kardiomiopati dilatasi yang disebabkan oleh penggunaan alkohol,

kehamilan (pada 3-4 bulan pertama), penyakit tiroid, penggunaan kokain dan keadaan

takikardia kronik yang tidak terkontrol, dikatakan kardiomiopati tersebut bersifat reversibel.

Obesitas akan meningkatkan risiko terjadinya gagal jantung, sebagaimana juga gejala sleep

apnea(3,5,6).

Kardiomiopati dilatasi dapat juga diakibatkan oleh konsekuensi lanjut infeksi virus, bakteri,

parasit atau proses autoimun. Respon inflamasi dan autoimun termasuk pelepasan sitokin

dan interleukin yang menghasilkan terjadinya miokarditis dan fungsi kontraktil. Jenis ini

diklasifikasikan ke dalam “inflammatory cardiomyopathy” oleh WHO(3).


15
Penyakit ini bersifat genetik heterogen tetapi kebanyakan transmisinya secara autosomal

dominan, walaupun dapat pula secara autosomal resesif dan diturunkan secara x-linked.

Sampai saat ini belum diketahui bagaimana seseorang akan memiliki predisposisi

kardiomiopati dilatasi apabila tidak diketahui riwayat kejadian penyakit ini dalam

keluarganya(2).

Gejala Klinis

Gejala klinis yang menonjol adalah dyspnoe dan fatigue. Kongesti pulmonal sering didapati

namun edema pulmonal jarang ada. Palpitasi, disritmia, sinkop merupakan gejala yang

biasa. Tanda-tanda gagal jantung kongestif timbul secara bertahap pada sebagian besar

pasien. Beberapa pasien mengalami dilatasi ventrikel kiri dalam beberapa bulan bahkan

sampai beberapa tahun sebelum timbul gejala. Pada beberapa kasus sering ditemukan gejala

nyeri dada yang tidak khas, sedangkan nyeri dada yang tipikal kardiak tidak lazim

ditemukan. Bila terdapat keluhan nyeri dada yang tipikal, dipikirkan kemungkinan terdapat

penyakit jantung iskemia secara bersamaan. Akibat dari aritmia dan emboli sistemik

kejadian sinkop cukup sering ditemukan keluhan nyeri dada akibat sekunder dari emboli

paru dan nyeri abdomen akibat hepatomegali kongestif(3,6).

Keluhan seringkali timbul secara gradual, bahkan sebagian besar awalnya asimptomatik

walaupun telah terjadi dilatasi ventrikel kiri selama berbulan-bulan bahkan bertahun-tahun.

Dilatasi ini kadangkala diketahui bila telah timbul gejala atau secara kebetulan bila

dilakukan pemeriksaan radiologi dada yag rutin.

Pemeriksaan Fisis

16
Pembesaran jantung dengan derajat yang bervariasi dapat ditemukan, begitupula dengan

gejala-gejala yang menyokong diagnosis gagal jantung kongestif. Pada penyakit yang lanjut

dapat pula ditemukan tekanan nadi yang sempit akibat gangguan pada isi sekuncup. Pulsus

Alternans dapat terjadi bila terdapat gagal ventrikel kiri yang berat. Tekanan darah dapat

normal atau rendah. Jenis pernapasan Cheyne-stokes menunjukkan prognosis yang buruk.

Peningkatan tekanan vena jugularis bila terdapat gagal jantung kanan. Bunyi jantung ketiga

dan keempat dapat pula terdengar, serta dapat ditemukan regurgutasi mitral ataupun

trikuspid. Hati akan membesar dan seringkali teraba pulsasi, edema perifer serta asites akan

timbul pada gagal jantung kanan yang lanjut.

Pada pemeriksaan fisis jantung dapat ditemukan tanda-tanda sebagai berikut:

• Prekordium bergeser ke arah kiri

• Impuls pada ventrikel kanan

• Impuls apikal bergeser ke lateral yang menunjukkan dilatasi ventrikel kiri

• Gelombang presistolik pada palpasi, serta pada auskultasi terdengar presistolik

gallop (S4)

• Split pada bunyi jantung kedua

• Gallop ventrikular (S3) terdengar bila terjadi dekompensasi jantung

Pemeriksaan Penunjang

Pada pemeriksaan radiologi dada akan terlihat pembesaran jantung akibat dilatasi ventrikel

kiri, walaupun seringkali terjadi pembesaran pada seluruh ruang jantung. Pada lapang paru

akan terlihat gambaran hipertensi pulmonal serta edema alveolar dan interstitial.
17
Elaktrokardiografi akan menunjukkan gambaran sinus takarkadi atau fibrilasi atrial, aritmia

ventrikel, abnormalitas atrium kiri, abnormalitas segmen ST yang tidak spesifik dan kadang-

kadang tampak gambaran gangguan konduksi intraventrikular dan low voltage(1).

Pengobatan

Terapi kardiomiopati dilatasi ini ditujukan untuk pengutangan garam dan penggunaan

digitalis glikosida, vasodilator, dan diuretik. Antikoagulan diberikan untuk mencegah emboli

sistemik atau pulmonal. Istirahat total dianjurkan untuk perawatan jangka panjang agar

terjadi penurunan beban kerja jantung yang melemah. Kortikosteroid dan immunosupressan

dapat berguna bagi orang yang mengalami inflamasi, serta vasodilator digunakan untuk

melawan kongesti. Dilatasi vena mengurangi volume preload dengan meningkatkan pooling

vena perifer, sehingga terjadi penurunan volume darah sentral dan mengurangi kongesti

pulmonal(3).

Golongan kalsium antagonis tidak dianjurkan untuk dikombinasi pemberiannya dengan

pengobatan standar seperti di atas, dan bukan merupakan pengobatan lini pertama.

Kemungkinan terdapatnya hubungan antara kardiomiopati dilatasi dengan abnormalitas

sirkulasi mikrovaskular, gangguan kanal kalsium merupakan alasan pertimbangan

pemberian golongan obat ini sebagai salah satu pilihan pengobatan. Secara umum

penggunaan obat-obat golongan ini dapat ditoleransi dengan baik, walaupun efek depresi

miokardium yang merupakan efek samping penting yang harus dipertimbangkan dalam

pilihan pengobatan.(6)

Prognosis

18
Secara umum prognosis penyakit ini jelek. Beberapa variasi kinis yang dapat menjadi

prediktor pasien kardiomiopati dilatasi yang mempunyai resiko kematian tinggi antara lain :

terdapatnya gallop protodiastolik (S3), aritmia ventrikel, usia lanjut, dan kegagalan stimulasi

inotropik terhadap ventrikel yang telah mengalami miopati tersebut. Dapat dikatakan bahwa

semakin besar ventrikel yang disertai disfungsi semakin berat berhubungan erat dengan

prognosis yang semakin buruk. Khususnya bila terdapat dilatasi ventrikel kanan disertai

gangguan fungsinya. Uji latih kardiopulmonal juga berguna sebagai gambaran prognostik.

Keterbatasan yang bermakna dari kapasitas latihan yang digambarkan dengan penurunan

ambilan oksigen aiatemik maksimal merupakan prediktor mortalitas dan dipergunakan

sebagai indikator dan pertimbangan untuk trensplantasi jantung.(6) Kematian biasanya baru

terjadi setelah 5 tahun(3).

KARDIOMIOPATI RESTRIKTIF

Merupakan kelainan yang amat jarang dan sebabnya pun tidak diketahui. Tanda khas untuk

kardiomiopati ini adalah adanya gangguan pada fungsi diastolik, dinding ventrikel sangat

kaku dan menghalangi pengisian ventrikel(3,4).

Pada pemeriksaan patologi-anatomis ditemukan adanya fibrosis, hipertrofi atau infiltrasi

pada otot-otot jantung yang menyebabkan gangguan fungsi diastolik tersebut(3,6).

Etiologi (1)

1. Kardiomiopati restriktif idiopatik

Pada pasien ini ditemukan adanya fibrosis dan berbagai macam variasi hipertrofi selular,

dan dinding ventrikel sendiri bisa saja tidak bertambah tebal. Usia rata-rata yang

mengalami kardiomiopati ini adalah sekitar 20-30 tahun, kebanyakan di antaranya


19
adalah wanita. Manifestasi klinisnya juga bervariasi mulai dari yang simtomatik namun

stabil sampai kepada yang dapat meninggal secara tepat tanpa transplantasi untuk

mengatasi gagal jantungnya. Kardiomiopati idiopatik juga ditemukan pada anak-anak

terutama perempuan dengan usia sekitar 4 tahun. Pada umumnya meninggal setelah

beberapa tahun, mengindikasikan bahwa prognosis pada anak-anak lebih buruk daripada

orang dewasa.

2. Familial kardiomiopati

Pernah dilaporkan adanya kardiomiopati restriktif yang dialami oleh sejumlah anggota

keluarga.

3. Loeffler kardiomiopati

Merupakan kardiomiopati yang berhubungan dengan eosinofilia. Laki-laki lebih banyak

terkena kardiomiopati ini. Terdapat beberapa tingkatan klinis, yaitu; keterlibatan

multiorgan, adanya respon inflamasi sistemik, dan tromboemboli.

4. Fibrosis endokardial tropik (jarang)

Manifestasi berupa gagal jantung dengan asites serta edema yang sering terjadi pada

masa akhir anak-anak dan masa dini dewasa.

5. Amyloidosis

20
Pasien dengan amyloidosis kardiak harus dievaluasi adanya keterlibatan organ lain

karena biasanya amyloidosis kardiak ini muncul bersama dengan beberapa bentuk

penyakit sistemik. Pasien dengan gejala gagal jantung yang disebabkan amyloidosis

kardiak ini akan meninggal dalam jangka waktu 6 bulan. Tingkat keparahan

hemodinamik dan masalah tekanan arterial yang rendah serta insufisiensi renal

menyebabkan pasien ini sulit ditangani.

6. Inborn error metabolik

Gambaran kardiomiopati restriktif didapati juga pada glicogen storage disease, Fabry

disease, gaucher disease, dan mukolpolisakaridase.

7. Hemokromatosis dan Hemosiderosis

Dapat menyebabkan kardiomiopati restriktif, namun merupakan manifestasi yang jarang.

Kebanyakan berhubungan dengan kardiomiopati dilatasi.

8. Sarkoidosis (jarang)

Manifestasinya biasa berupa aritmia dan konduksi yang abnormal. Apabila terdapat

gagal jantung kongestif, fungsi sistolik akan menurun, dan biasanya terdapat aneurisma

ventrikular.

9. Radiation-induced fibrosis

Lebih sering menyebabkan perikarditis konstriktiva, namun dapat juga menyebabkan

kardiomiopati restriktif.

10. Sebab lainnya

21
Pseudoxanthoma elasticum, arteritis koroner, tuberkulosis miokardial, infiltrasi lemak

terhadap miokardium, defisiensi karnitin, neoplasma, dan carsinoid heart disease.

Gambar 6. Kardiomiopati restriktif. Dinding ventrikel mengalami kekakuan sehingga

kehilangan fleksibilitasnya. (Dikutip dari Metrohealth)

Gejala Klinis

Manifestasi klinis berdasarkan kepada kelainan hemodinamik yang mengakibatkan adanya

gejala-gejala gagal jantung kongestif. Gejala yang sering meskipun tidak spesifik antara lain

dyspnoe, paroxysmal nocturnal dyspnoe, orthopnoe, oedem perifer, ascites, dan gejala

umum lainnya seperti lemah, dan lemas(1).

Pemeriksaan Fisis

Variasi tergantung derajat penyakitnya, dapat ditemukan pemeriksaan fisis dalam batas

normal sampai didapatkan keadaan gagal jantung kongestif yang berat, antara lain edema

22
perifer, ascites, dan volume cardiac output yang rendah dengan manifestasi berupa

ekstremitas yang dingin, hipotensi, dan letargi(1).

Pemeriksaan Penunjang

Pada rontgen thorax ditemukan kongesti vena pulmonalis dan efusi pleura(1). Pada

pemeriksaan EKG ditemukan low voltage. Terlihat juga gangguan konduksi intra-ventrikular

dan gangguan konduksi atrioventrikular. Pada pemeriksaan Echocardiography tampak

dinding ventrikel kiri menebal serta penambahan massa di dalam ventrikel. Ruangan

ventrikel normal atau mengecil dan fungsi sistolik yang masih normal. Pada sandapan

jantung ditemukan compliance ventrikel kiri mengurang dan peningkatan tekanan pengisian

ventrikel kiri dan kanan(6).

Diagnosis Banding

Perikarditis konstriktif adalah penyakit jantung yang secara klinis dan hemodinamik sukar

dibedakan dengan kardiomiopati restriktif. Kedua kelainan ini perlu dibedakan karena

implikasi`pengobatan dan prognosisnya berbeda.

Tabel 1. Perbedaan kardiomiopati restriktif dan perikarditis konstriktiva(1)

Kardiomiopati restriktif Perikarditis konstriktiva


Pemeriksaan fisik S3 gallop Pericardial knock
Impulse apikal meningkat Impulse apical menurun
Murmur regurgitasi Murmur (-)
Elektrokardiografi Biasanya voltase rendah Voltase rendah
Atrial fibrilasi sering Atrial fibrilasi sering
Ekokardiografi Square root sign Square root sign
23
Tekanan atrial meningkat Tekanan atrial meningkat

dengan konfigurasi M atau dengan konfigurasi M atau

W W
Kussmaul sign (-) Kussmaul sign (+)
Pulsus paradoksus (+) Pulsus paradoksus (+)
Tekanan diastolic LV>RV Tekanan diastolic LV=RV
Tek. sistolik RV bervariasi Tek.sistolik RV <50mmHg
Ventrikulografi Slow early diastolic LV Rapid early diastolic

filling LVfilling
CT Scan Normal perikardium Perikardium menebal

Pengobatan

Pengobatan pada umumnya sukar diberikan, karena penyakit ini tidak efisien untuk diobati

dan lagipula bergantung pada penyakit yang menyertainya. Prinsip pengobatan untuk

kardiomiopati ini yaitu; terapi terhadap irama, sistem konduksi, dan komplikasi

tromboemboli, serta pengobatan terhadap kelainan lain yang mendasari jika ada. Obat-obat

anti aritmia diberikan bila ada gangguan irama. Umumnya aritmia dapat menyebabkan

kematian mendadak. Pemasangan alat pacu jantung untuk gangguan konduksi yang berat

dapat diberikan.

Dengan ekokardiografi transesofagus dapat dibedakan antara kardiomiopati restriktif dan

perikarditis konstriktif secara jelas dengan mengevaluasi perubahan aliran vena pulmonalis

pada pernapasan.

24
KARDIOMIOPATI YANG DIDAPAT

MIOKARDITIS

Merupakan proses inflamasi kronik atau akut yang mempengaruhi miokardium yang

disebabkan oleh berbagai macam toksin dan obat-obatan, agen infeksi, virus, bakteri,

riketsia, jamur, dan parasit, serta penyakit Whipple (lipodistrofi intestinal), miokarditis sel

raksasa, dan reaksi hipersensitif terhadap obat-obatan seperti; antibiotik, sulfonamid, anti

konvulsi, dan anti inflamasi(2).

Miokarditis terdiri dari 3 tingkatan, yaitu: fase aktif, fase penyembuhan, dan fase sembuh,

yang ditandai dengan peradangan sel infiltrat yang mengakibatkan oedem interstitial dan

nekrosis fokal miosit dan pembentukan jaringan ikat(2). Proses patologi ini membentuk

substrat yang tidak stabil yang akan menjadi predisposisi untuk ventrikular takiartmia. Pada

keadaan tertentu miokarditis akibat virus dapat memicu reaksi autoimun yang menyebabkan

kerusakan imunologi pada miokardium atau kekacauan cytoskeletal, dan akhirnya DCM

dengan disfungsi ventrikel kiri(2).

Miokarditis dapat didiagnosa dengan pemeriksaan histopatologi, atau kriteria molekuler,

namun secara klinis masih sulit untuk dapat ditegakkan. Kecurigaan adanya miokarditis

mungkin dapat dinilai dengan adanya nyeri dada, dyspnoe saat berktivitas, lemah, sinkop,

palpitasi, takiaritmia ventrikular, dan kelainan konduksi atau gagal jantung kongestif akut

25
atau syok kardiogenik dengan dilatasi ventrikel kiri dan/atau pergerakan dinding yang

abnormal serta perubahan ST-T pada EKG. Apabila secara klinis dicurigai adanya

miokarditis, biopsi endomiokardial dapat membantu penegakan diagnosa(2).

KARDIOMIOPATI AKIBAT STRESS (“TAKO-TSUBO”)(2)

Pertama kali dilaporkan di Jepang sebagai “Tako-Tsubo” yang belakangan secara klinis

digambarkan adanya disfungsi sistolik yang akut namun reversibel dengan cepat, dipicu oleh

stress psikologis.

KARDIOMIOPATI PERIPARTUM(2,4)

Kardiomiopati peripartum sangat jarang dan sering terdapat pada obesitas, wanita multipara

dengan usia >30 tahun dengan preeklampsia. Kardiomiopati ini biasanya dapat sembuh

secara total dalam waktu 6 bulan dari 50% kasus, tapi mungkin juga mengakibatkan

perburukan klinis, gagal jantung, kematian, atau transplantasi.

26
KARDIOMIOPATI SEKUNDER

Kardiomiopati sekunder yang penting terdapat di dalam tabel berikut ini.

27
Kelainan Penyakit
Infiltratif Amyloidosis (primer, familial
autosomal dominant†, senil,
bentuk sekunder)

Gaucher disease†
Neuromuscular/neurolo Friedreich’s ataxia†
gical Hurler’s disease†
Duchenne-Becker muscular
dystrophy†
Hunter’s disease†

Emery-Dreifuss muscular
Storage‡ dystrophy†
Hemochromatosis

Myotonic
Fabry’sdystrophy†
disease†

Neurofibromatosis†
Glycogen storage disease† (tipe
II, Pompe)
Tuberous sclerosis†
Niemann-Pick disease†

Nutritional deficiencies Beriberi (thiamine), pallagra,


Toksisitas scurvy, selenium,
Obat-obatan, carnitine,
Logam berat, agen
kwashiorkor
kimia
Autoimmune/collagen Systemic lupus erythematosis

Endomyocardial Dermatomyositis
Endomyocardial fibrosis

Rheumatoid arthritis
Hypereosinophilic syndrome
(Löeffler’s endocarditis)
Scleroderma

Inflamasi Polyarteritis nodosa


Sarcoidosis
(granulomatosa)

Ketidakseimbangan Efek terapi kanker


elektrolit
Endokrin Diabetes mellitus†
Anthracyclines: doxorubicin
(adriamycin), daunorubicin
Hyperthyroidism
Cyclophosphamide
Hypothyroidism
Radiasi
Hyperparathyroidism

Pheochromocytoma

Acromegaly

28
Cardiofacial Noonan syndrome†

Lentiginosis†
Tabel 2. Macam penyakit yang mendasari kardiomiopati sekunder(2)

*Akumulasi dari substansi abnormal di antara miosit.

†Genetic (familial) origin.

‡Akumulasi substansi abnormal pada miosit.

AMYLOIDOSIS

Merupakan kelainan sistemik dimana terjadi penumpukan fibril protein amiloid di

interstisial pada multiple organ. Keterlibatan jantung merupakan yang paling dominan yang

biasanya disebabkan oleh beberapa kondisi seperti amyloidosis primer, multiple myeloma,

dan diskrasia plasma lainnya. Deposit amyloid pada jantung juga bisa disebabkan oleh

amyloidosis sekunder karena inflamasi atau penyakit autoimun. Deposit amiloid akan

menyebabkan kelainan restriktif pada jantung atau kelainan lain yang terlokalisasi pada; (1)

jaringan konduksi, menyebabkan blokade jantung dan aritmia ventrikular; (2) katup jantung,

sehingga terjadi regurgitasi katup; (3) perikardium, sehingga terjadi konstriksi; (4) arteri

koroner, menyebabkan iskemia; (5) vaskularisasi pulmonal, yang menyebabkan hipertensi

pulmonal dan cor pulmonale.(4)

GAUCHER’S DISEASE

Kelainan ini disebabkan karena defisiensi beta-glukoserebrosida yang diturunkan sehingga

terjadi akumulasi dari serebrosida di sistem retikuloendotelial, otak dan jantung. Infiltrasi

29
difus ke interstisial dari ventrikel kiri terjadi, yang menyebabkan penurunan compliance

ventrikel kiri dan penurunan cardiac output.(4)

HEMOKROMATOSIS

Deposit besi di miokardium pada hemokromatosis akan mengakibatkan terjadinya

kardiomiopati dilatasi(4), namun dapat pula menyebabkan kardiomiopati restriktif, gagal

jantung kongestif, aritmia, dan gangguan konduksi. Menifestasi klinis hemokromatosis ini

tergantung pada lokasi terjadinya deposit besi.(4)

FABRY’S DISEASE

Ditandai dengan adanya akumulasi glikolipid di miokardium baik pada endotel vaskular

maupun endotel katup sehingga terjadi restriksi, hipertrofi, atau kardiomiopati dilatasi,

regurgitasi mitral, penyakit jantung iskemik, atau degenerasi aorta. Terapi sulih enzim

terbukti efektif untuk penyakit ini.(4)

POMPE’S DISEASE

Merupakan kelinan yang diturunkan secara autosomal resesif dimana adanya defisiensi

maltase yang mengakibatkan deposit glikogen pada jantung dan otot rangka. Orang dewasa

dengan penyakit glycogen storage tipe III dapat ditemukan hipertrofi ventrikel kiri pada

pemeriksaan EKG.(4)

TOKSIN(4)

Alkohol

30
Kerusakan jantung disebabkan oleh efek toksin secara langsung dan efek toksin dari hasil

metabolit alkohol (asetaldehid), defisiensi nutrisi (thiamin/vitamin B1), kofaktor toksin,

stimulasi simpatis, dan apabila adanya hipertensi yang menyertai. Biasa ditemukan pada

laki-laki usia 30-50 tahun dengan riwayat minum alkohol selama lebih dari 10 tahun.

Alkohol ini dapat menyebabkan gangguan jantung seperti gagal jantung kongestif, aritmia,

dan hipertensi.

Agen kemoterapi

Antracycline dan siklofosfamid merupakan agen kemoterapi yang paling sering

berhubungan dengan gagal jantung. Kardiotoksisitas antracycline diperkirakan oleh karena

peningkatan stres oksidatif dari radikal bebas meski penyebab pastinya masih dipertanyakan.

Kokain

Dengan menghambat pengambilan norepinefrin, kokain menginduksi terjadinya tekikardi,

vasokonstriksi, hipertensi, kardiomiopati, dan aritmia ventrikular.

KESIMPULAN

• Terminologi kardiomiopati telah mengalami beberapa kali perkembangan.

Berdasarkan hasil konsensus panel ahli dinyatakan bahwa definisi kardiomiopati yaitu
31
suatu kelompok heterogen dari penyakit miokardium yang terkait dengan disfungsi

mekanik dan/atau elektrik yang biasanya (tidak selalu) menunjukkan adanya hipertrofi

atau dilatasi ventrikular yang tidak sesuai dan karena adanya berbagai penyebab yang

biasanya adalah faktor genetik.

• Klasifikasi kardiomiopati juga mengalami perubahan. Dulu kardiomiopati dibagi atas

tiga bagian, yaitu kardiomiopati hipertrofi, dilatasi, dan restriktif. Namun sesuai dengan

perkembangan teknologi dan bidang kardiologi molekuler, maka kardiomiopati dibagi

atas dua bagian besar, yaitu; kardiomiopati primer dan sekunder.

• Kardiomiopati primer dibagi lagi atas tiga bagian berdasarkan penyebabnya, yaitu;

kardiomiopati genetik, campuran dan yang didapat.

• Kardiomiopati sekunder dapat disebabkan oleh berbagai macam penyakit, defisiensi

nutrisi, agen biokimia, yang menyebabkan kelainan berupa penebalan miokardium, atau

dilatasi tergantung kepada jenis kardiomiopatinya.

• Dari seluruh etiologi yang diketahui, pada dasarnya kardiomiopati ini bermanifestasi

klinis berupa penyakit gagal jantung kongestif seperti; sesak, gangguan konduksi,

gangguan workload, gangguan kontraksi, dan lain-lain.

DAFTAR PUSTAKA

1. Carrol JD, Crawford MH, 2009, “Restrictive Cardiomyopathies”, dalam Crawford

MH (ed.), Current Diagnosis and Treatment in Cardiology, 172-178, London:

Prentice Hall International.

32
2. Maron BJ dkk, 2006, “Contemporary Definitions and Classification of The

Cardiomyopathies”, Circulation, 113, 1807-1816.

3. McCane KL, Huether SE, 2006, Pathophysiology The Biologic Basis for Disease in

Adults and Children. 5th edition, Canada: Alsevier Mosby.

4. McCoy CD, Hoit BD, 2009, “Restrictive, Obliterative and Infiltrative

Cardiomyopathies”, dalam Fuster V, O’Rourke RA, Walsh RA dkk (ed.), Hurst’s

The Heart 12th edition, 499-505, New York: McGraw-Hill.

5. Mestroni L. Gilbert EM dkk, 2009, “Dilated Cardiomyopathies”, dalam Fuster V,

O’Rourke RA, Walsh RA dkk (ed.), Hurst’s The Heart 12th edition, 476-489, New

York: McGraw-Hill.

6. Nasution SA, 2007, Kardiomiopati, dalam Sudoyo AW dkk (ed.), Buku Ajar Ilmu

Penyakit Dalam jilid III, 1600-1603, Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

7. Palupi SEE, Kardiomiopati, dalam Khairani R (ed.), Kumpulan Kuliah Kardiologi,

88-91, Jakarta: Bagian Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Trisakti.

8. Pinney SP dkk, 2009, “Myocarditis and Spesific Cardiomyopathies”, dalam Fuster

V, O’Rourke RA, Walsh RA dkk (ed.), Hurst’s The Heart 12th edition, 506-517, New

York: McGraw-Hill.

9. Shah PM, 2009, “Hypertrophic Cardiomyopathies”, dalam Crawford MH (ed.),

Current Diagnosis and Treatment in Cardiology, 164-171, London: Prentice Hall

International.

10. Shaw LR, O’Rourke RA, 2009, “Hypertrophic Cardiomyopathies”, dalam Fuster V,

O’Rourke RA, Walsh RA dkk (ed.), Hurst’s The Heart 12th edition, 490-505, New

York: McGraw-Hill.

33
34
35