ALTERACIONES DE UN GEN

García Rojas Alberto

Mauleón Zamora Marisol
Velasco Romero Marcela
Vélez Satillán Rodrigo
Replicación
 Objetivo
 1° Helicasa (actúa de 5´ a 3)
 2° DNA polimerasa (actúa de 5´ a 3)
 3° RNA primasa polimerasa (3´-5´)
 Fragmentos de Okazaky = pequeños
fragmentos de DNA
 4° Ligasa
 5° Topoisomerasa
Transcripción
 DNA
 Copia
 Obtener RNA mensajero
 Gen
 Promotor
 Consta de cuatro fases:
 1. Preinicio:
 -Factores de transcripción
 -RNA polimerasa (RNA pol)
 2.- Inicio
 3.- Elongación
 4.- Terminación
Traducción
 Pre RNAm
 Exón
 Intrón
 Procesamiento del RNAm
 Pre RNAm se convierte en RNAm.
 Consta de 3 pasos.
 1.- Caping.- el extremo 5´ (protección)
metilguaninasa
 2.- Splicing.- corte y empalme (elim. Intrones)
 3.- Poliadenilación.- Agrega adeninas en el extremo 3
´ poli A polimerasa.
Mutaciones del DNA
 Replicación
 Sustitución
 Pu X Pu Ó Pi X Pi = transición
 Pu X Pi Ó Pi X Pu = transversión
 Base olvidada = delección.
 Base añadida = inserción.
Mutaciones del RNA
 MUTACIONES SIN CAMBIO EN LA
PAUTA DE LECTURA
- MUTACIONES SILENCIOSAS
- MUTACIONES CONSERVADORAS
- MUTACIONES CON PÉRDIDA DE
SENTIDO
- MUTACIONES DE PARO
- MUTACIONES EN LOS INTRONES
Mutaciones silenciosas
 Sustituciones de nucleótido
 No tienen ningún efecto

 El codón resultante codifica para el

mismo aminoácido (aa).

 Ej, UUU es reemplazado por UUC.

- Codifican Phe.
Mutaciones conservadoras
 Codón codifica aminoácido
 Reemplazado x otro q´ codifica un

aa. del mismo grupo.

 Ej, AAA (Lys) muta a AGA (Arg).

- Lys y Arg son aa. Básicos

 Generalmente sin consecuencias
Mutaciones con pérdida de
sentido
 Codón es reemplazado x otro q´
codifica aa. muy diferente.
 Ejemplo AAG (Lys) muta a GAG

(Glu).
- Lys es aa. básico, mientras que Glu es
aa. ácido.
 En general se produce una proteína

con frecuencia anormal.

Mutaciones de paro
 Codón reemplazado x otro q´ codifica
aa. muy dif.
 Ej, AAG (Lys) muta a GAG (Glu).

- Lys aa. básico

- Glu aa. ácido.

 Codón codificante p/ aa. en codón d´

paro (stop).
 Ej, UGC (Cys), muta a UGA (paro).
 Codón de paro puede transformarse
en codón q´ codifique aa.minoácido.
 En este caso se producirá una

proteína más larga.

 Sila mutación tiene lugar en la unión exón-
intrón (GT…AG) el intrón no podrá ser
reconocido.

 Proteína aberrante.

 No suele encontrarse el producto.

 Unamutación en el interior de un intrón puede

impedir el plegado correcto del intrón y
también la escisión-maduración.
Mutaciones con cambio el marco de
lectura
 Debidas a:
 lnserción
 Deleción
 Introducen un desfase en la lectura de los
tripletes.
 Mutaciones graves si el desfase se produce
al principio del gen.
 Proteína completamente diferente, o nada
de proteína si aparece algún codón de paro.
Puntos calientes
 Se encuentran repartidas uniformemente en el
genoma.
 Hot spots de mutación en el hombre son los
dinucleótidos CG.
 Porque las citocinas metiladas (que se encuentran en
los vertebrados pero no en los invertebrados) tienen
tendencia a desaparecer a lo largo de la evolución, y
ser sustituidas por T.
 C no metilada da U, que es reconocido y reparado,
mientras que C metilada da T no reconocible en un
DNA y, como consecuencia, no es reparado.
 Estas CG no metiladas perdurarán a lo largo de la
evolución, mientras que las CG metiladas tienen
tendencia a desaparecer.