Anda di halaman 1dari 13

KATA PENGANTAR

Puji syukur penyusun panjatkan atas kehadirat Tuhan Yang Maha


Esa karena atas rahmat dan karunia-Nya, akhirnya penyusun dapat
menyelesaikan makalah Biologi Medik yang berjudul Teratogenesis.
Semoga dengan selesainya makalah ini dapat bermanfaat bukan
hanya bagi mahasiswa, tetapi juga bermanfaat untuk seluruh civitas
akademika almamater Politeknik Kesehatan Kementrian Kesehatan
Kalimantan Timur.
Tak lupa penyusun mengucapkan terima kasih kepada seluruh pihak
yang telah membantu penyelesaian makalah ini khususnya kepada
dr.Hilda sebagai dosen Biologi Medik atas bimbingannya dalam
penyelesaian makalah ini.
Penyusun menyadari bahwa dalam makalah ini terdapat banyak
kekurangan. Oleh karena itu kritik dan saran yang membangun sangat
penyusun harapkan demi perbaikan makalah ini ke depannya.

Samarinda, September 2010

Tim Penyusun
DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR
............................................................................................... i
DAFTAR ISI
........................................................................................................... ii
BAB I : Pendahuluan
Latar Belakang
.........................................................................................
Tujuan
......................................................................................................
Ruang Lingkup
..........................................................................................
BAB II : Pembahasan
Definisi Teratogenesis
.............................................................................
Prinsip-prinsip
Teratologi…………………………………………………………………….
Macam-macam Teratogenesis
................................................................
- Kembar Dempet.........................................................................
- Teratoma....................................................................................
- Cacat Fisik saat Lahir
...................................................................
Faktor Penyebab
.....................................................................................
Cara Penanggulangan dan Pencegahan
...................................................
BAB III Penutup
Kesimpulan
..............................................................................................
Kritik dan Saran
........................................................................................
DAFTAR
PUSTAKA……………………………………………………………………………………
………

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang


Seiring dengan berkembang pesatnya Ilmu pengetahuan,
khususnya ilmu di bidang kesehatan, maka kami dari penulis dari
jurusan Analis Kesehatan berusaha untuk mengikuti
perkembangannya dengan cara mempelajari perkembangan Ilmu
Kesehatan dan kami memilih makalah yang berjudul
“Teratogenesis”

1.2 Tujuan
Tujuan dari penyusunan makalah ini adalah agar mahasiswa
dapat mengetahui kelainan-kelainan janin atau Teratogenesis dan
cara menghindarinya.
1.3 Ruang Lingkup
Ruang lingupn pembahasan Teratogenesis makalah ini
meliputi
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Definisi Teratogenesis
Teratogen adalah suatu obat atau zat yang menyebabkan
pertumbuhan janin yang abnormal. Kata teratogen berasal dari
bahasa Yunani yaitu ‘teratos’, yang berarti monster, dan ‘genesis’
yang berarti asal. Jadi teratogenesis didefinisikan sebagai asal
terjadinya monster atau proses gangguan proses pertumbuhan yang
menghasilkan monster.
Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya
perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang
menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan
organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).Ilmu
yang mempelajari tentang teratogenesis adalah teratologi.
Teratologi adalah studi tentang kelainan perkembangan fisiologi.
Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya teratogenesis adalah
teratogen.
2.2 Prinsip-Prinsip Teratologi
Prinsip-prinsip teratologi perrtama kali dirumuskan oleh Wilson pada
1959 dan telah teruji oleh perjalanan waktu. Prinsip ini meliputi
1. Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotif
konseptus dan cara kkomposisi genetic ini berinteraksi dengan
lingkungan. Genom ibu jugs penting dalam hal metabolism obat,
ketahanan terhadap infeksi, dan proses-proses biokimiawi serta
molukuler lainnya yang akan mempengaruhi perkembangan
konseptus.
2. Kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadium
perkembangnan saat paparan. Masa yang paling sensitive untuk
timbulnya cacat lahir adalah masa kehamilan minggu ketiga
hingga kedelapan , yaitu masa embriogenesis. Masing-masing
sistem organ mungkin mempunyai satu atau beberapa stadium
kerentanan. Contihnya, palatoskisis dapat terbentuk pada tingkat
blastokista (hari ke-6), masa gastrulasi (hari ke-14), pada tingkat
tunas tungkai dini (minggu ke-5), atau ketika bilah-bilah palatum
sedang terbentuk (minggu ke-7). Selanjutnya, meskipun
kebayakan kelainan terjadi selama masa embriogenesis, cacat
bisa juga terjadi sebelum atau sesudah masa ini, sehingga tidak
ada satu masa yang benar-benar aman.
3. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis atau
lamanya paparan terhadap suatu teratogen.
4. Teratogen bekerja dengan cara (mekanisme) yang spesifik pada
sel-sel dan jaringan yang sedang berkembang untuk memulai
embriogenesis (patogenesis) yang abnormal.
5. Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian,
malformasi, keterlambatan pertumbuhan, dan gangguan fungsi.
2.3 Macam-Macam Teratogenesis
Dalam Teratogenesis dapat di kelompokkan menjadi beberapa
macam, sesuai penyebabnya antara lain :
1. Kembar Dempet
Kembar dempet yang ringan disebut kembar siam sedangkan
kembar yang parah disebut monster double atau duplex.
Kembar dempet berasal dari 2 kemungkinan
1. Tak sempurnanya pembelahan primitive streake kiri kanan
2. Tak sempurnanya lapis benih membelah
Contoh kembar dempet :
• Tthoracopagus (dada bertaut).
• Eraniopagus (kepala bertaut).
• Phygopagus (pinggul bertaut).
2. Teratoma
Tumor yang mengandung jaringan derivet 2 (tiga lapisan
benih).

3. Cacat Fisik saat Lahir


• Kurang jari-jari tangan dan kaki dll.
• Kurang organ-organ pital.
4. Teratologi
Cacat terjadi karena:
1. Gangguan pertumbuhan kuncup suatu alat
2. Terhenti pertumbuhsn di tengah jalan
3. Kelebihan pertumbuhan
4. Salah arah differensiasi

2.4 Faktor Penyebab Teratogenesis


1. Faktor Lingkungan
 Agen-agen infektif
• Rubella atau Campak Jerman
Virus rubella dapat menyebabkan malformasi pada
mata (katarak dan mikroftalmia), telinga bagian dalam (tuli
kongential krena kerusakan alat korti), jantung (duktus
arteriosus persisten dan kebocoran sekat atrium dan
ventrikel), dan kadang-kadang gigi (lapisan email). Virus
tersebut mungkin piula menimbulkan beberapa peristiwa
cacat otak dan keterbelakangan mental. Virus ini juga
menyebabkan keterlambatan pertumbuhan di dalam rahim,
kerusakan miokardium, dan cacat-cacat vaskular.
• Sitomegalovirus
Sitomegalovirus benar-benar sudah di pastikan
menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis, yang
terus berlangsung sampai setelah lahir. Penyakit inklusi
sitomegali congenital sangat mungkin di sebabkan infeksi
sitomegalovirus manusia yang didapat di dalam rahim dari
seorang ibu yang terjangkit namun tanpa memperlihatkan
gejala. Gejala-gejala utama virus ini adalah mikrosefali,
perkapuran otak, kebutan dan korioretinitis dan
hepatosplenomegali. Beberapa bayi menderita kernikterus
dan banyak pendarahan kecil (petekia) pada kulit.
• Virus Herpes Simpleks
Kelainan-kelainan akibat virus ini adalah mikrosefali,
mikroftalmus, displasia retina, pembengkakan hati dan
limpa, dan keterbelakangan jiwa. Ciri-ciri penyakit virus ini
adalah reaksi-reaksi peradangan.
• Varisela (cacar air)
Kira-kira ada sekitar 20% kesempatan kelainan
kongenital yang terjadi kalau ibu terinfeksi varisela pada
trimester pertama kehamilan. Cacatnya antara lain
hipoplasia tungkai, keterbelakangan jiwa dan atrofi otot.

• Virus Imunodefisiensi Manusia (HIV)


Virus inimenyebabkan penyakit imunodefesiensi akuisita
(AIDS) dan bisa ditularkan pada janin. Virus ini tampaknya
bukan merupakan teratogen besar, meskipun telah
dikaitkan dengan mikrosefali, keterbelakangan jiwa dan
wajah yang abnormal.
• Infeksi Virus Lainnya dan Hipertermia
Malformasi yang terjadi setelah ibu mengalami infeksi
campak, parotitis, lihepatitis, poliomielitis, cacar air, virus
ECHO, virus Coxsackie dan influenza. Sebuah factor penyulit
yang ditimbulkan oleh mereka dan agen-agen infeksi
lainnya kebanyakkan adalah pirogenik dan peninggian
temperature tubuh (hipertermia) ini bersifat teratogen.
• Toksoplasmosis
Infeksi parasit protozoa Toxoplasma gondii pada ibu
yang didapatkan dari daging yang kurang matang, binatang
peliharaan (kucing) dan tanah yang tercemar oleh tinja.
Anak yang terserang dapat mengalami kalsifikasi otak,
hidrosefalus, atau keterbelakangan jiwa, khorioretinitis,
mikroftalmos, dan cacat mata.
• Sifilis
Sifilis semakin besar angka kejadiannya dan mungkin
menjadi penyeban tuli kongenital dan keterbelakangan jiiwa
pada anak-anak yang lahir. Disamping itu banyak organ lain
, seperti paru dan hati, mengalami fibrosis difus.

 Radiasi
Efek teratogen radiasi pengion telah diketahui sejak
bertahun-tahun lalu, dan telah diketahui benar bahwa
mikrosefali, cacat tengkorak, spina bifida, kebutaan, celah
palatum, dan cacat anggota badan dapat terjadi karena
pengobatan wanita hamil dengan sinar-x atau radium dosis tinggi.

 Zat-zat Kimia
Zat-zat kimia dan obat-obat farmasi dapat berakibat
kecacatan janin, misalnya: minuman beralkohol (etanol), jenis
psikotropik dan narkotik (nitrazepam atau mogadon). Contoh
yang terbaik adalah talidomid, sejenis pil anti muntah dan obat
tidur. Cacat yang ditimbulkan oleh talidomid adalah tidak
terbentuknya atau kelainan yang nyata pada tulang panjang,
atresia usus, dan kelainan-kelainan jantung. Kemudian beberapa
tahun yang lalu, ditemukan di Jepang bahwa sejumlah ibu, yang
makanan terutamanya terdiri dari ikan, melahirkan anak dengan
banyak gejala neurologik yang mirip dengan kelumpuhan
serebral. Pemeriksaan lebih jauh mengungkapkan bahwa ikan
tersebut mengandung kadar air-raksa organik yang terlalu tinggi
yang merupakan limbah dari pabrik-pabrik besar ke teluk
Minamata dan perairan Jepang lainnya.

 Defisiensi nutrisi
Sekalipun banyak macam defisiensi nutrisi, khususnya
kekurangan vitamin, telah terbukti bersifat teratogenik pada
banyak percobaan, belum ada bukti yang nyata bahwa keadaan
ini teratogenik pula bagi manusia. Kecuali kretinisme endemik,
yang berhubungan dengan kekurangan yodium pada ibu, tidak
ditemukan analogi antara percobaan pada binatang dan manusia.

2. Faktor Kromosom dan Genetik


 Kelainan Jumlah
Sel somatik manusia normal mengandung 46 kromosom,
gamet normal mengandung 23. Sel-sel somatik normal adalah
diploid atau 2n, gamet normal adalah haploid atau n. Euploid
menunjukkan kelipatan n yang pasti, yaitu diploid atau triploid.
Aneuploid merujuk pada jumlah kromosom yang tidak euploid dan
biasanya dipakai kalau ada satu kromosom ekstra (trisomi) atau
kalau satu hilang (monosomi). Aneuploidi disebabkan oleh
nondisjunction pada waktu pada waktu meiosis dan mitosis dan
bisa mengenai autosom atau kromosom seks.
Trisomi 21 (Sindrom Down)
Sindrom Down biasanya disebabkan oleh adanya satu
kopi ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Secara klinis, ciri
anak penderita sindrom Down antara lain keterbelakangan
mental pertumbuhan, aneka derajat keterbelakangan jiwa,
kelainan kraniofasial, termasuk mata miring keatas, lipat-
lipat epikantus (lipatan kulit ekstra di sudut medial mata),
wajah mendatar, telinga kecil, cacat jantung. 95% kasus,
sindrom ini disebabkan oleh trisomi 21 karena meiosis
nondisjunction dan 75% diantaranya, nondisjunction terjadi
pada saat pembentukan oosit.
• Trisomi 18
Penderita dengan susunan kromosom ini
memperlihatkan ciri-ciri sebagai berikut: keterbelakangan
jiwa, cacat jantung kongenital, telinga yang letaknya
rendah, dan fleksi jari-jari dan tangan. Selain itu, penderita
seringkali memperlihatkan rahang kecil (mikrognatia),
anomali ginjal, dan sidaktili (jari-jari yang saling melekat).
Angka kejadian kelainan ini kira-kira 1 setiap 5000 bayi baru
lahir dan umumnya meninggal pada usia 2 bulan.
• Trisomi 13
Kelainan utama sindrom ini adalah keterbelakangan
jiwa, cacat jantung kongenital, tuli, bibir sumbing dan
palatoskisis, dan cacat-cacat mata misalnya mikroftalmia,
anoftalmia, dan koloboma. Angka kejadian kelainan ini kira-
kira 1 setiap 15.000 kelahiran hidup dan umumnya
meninggal pada usia 3 bulan.
• Sindrom Klinefelter
Gambaran klinis sindrom Klinefelter, yang hanya
ditemukan pada pria dan biasanya diketahui pada saat
pubertas, adalah kemandulan, atrofi testis hialinisasi tubuli
seminiferi, dan kebanyakan mengalami ginekomastia.
Angka kejadiannya kira-kira 1 diantara 500 orang pria.
Penyebab yang paling sering adalah tidak berpisahnya
anggota pasangan homolog XX.
• Sindrom Turner
Sindrom turner, ditemukan pada wanita yang ditandai
dengan tidak adanya ovarium (disgenesis gonad) dan
tubuh yang pendek, leher yang berselaput, limfedema
anggota badan, cacat rangka, dan dada lebar dengan
putting susu lebar.kira-kira 55% penderita adalah
monosomi untuk kromosom X dan kromatin negative
karena terjadi nondisjunction. Pada 75% dari kasus ini,
nondisjunction gamet pria yang menjadi penyebab. Tetapi,
pada kasus sisanya, kelainan structural kromosom X (15%)
atau monosaikisme (30%) menjadi penyebab sindrom ini.
• Sindrom Tripel X
Penderita sindrom tripel X selalu infantil, dengan
menstruasi yang sedikit sekali dan sedikit keterbelakangan
jiwa. Mereka mempunyai 2 badan kromatin seks didalam
selnya.

 Kelainan-kelainan Struktural
Kelainan-kelainan structural kromosom bias mengenai 1
atau beberapa kromosom dan biasanya disebabkan karena
pemecahan oleh kromosom. Pemecahan disebabkan oleh factor-
faktor lingkungan semacam virus, radiasi dan obat. Akibat
pecahnya kromosom ini, 1tergantunh dari apa yang terjadi pada
potongan-potongan pecahan tersebut. Pada beberapa kasus,
potongan suatu kromosom hilang dan bayi kehilangan sebagian
kromosom tertsebut menjadi abnormal. Suatu sindrom terkenal
yang disebabkan kehilangan sebagian lengan pendek, kromosom
5 adalah sindrom cri-du-chat. Anak tersebut kalau menangis
menyerupai suara kucing, mikrosepali, keterbelakangan jiwa,
danpenyakit jantung kongenital. Telah banyak sindrom lain,
yamg relative jarang dijumpai, diketahui disebabakan kehilangan
sebagian kromosom.
Delesi mikro, hanya terbatas beberapa gen sebelah
menyebelah, bias juga terjadi. Tempat-tempat terjadinya
pengapusan ini disebut sebagai kompleks gen bersebelahan dan
dapat dikenali dengan teknik pemitaan kromosom berresolisi
tinggi. 1 contoh mikrodelesi adalah lengan panjang kromosom 15
(15q11-15q13). Diturunkannya pengapusan kromosom ini pada
kromosom ibu mengakibatkan sidrom Angelman, dan anak
tersebut mengalami keterbelakangan jiwa, tidak dapat berbicara,
memperlihatkan perkembangan motorik yang buruk dan mudah
terserang serangan tertawa tanpa sebab dan terus menerus.
Kalau cacat ini diturunkan pada kromosom ayah, timbullah
sindrom Prader-Will dan individu yang mengalamunya
mempunyai tanda-tanda hipotonia, obesitas, keterbelakangan
jiwa, hipogonadisme, dan kroptorkhidismus. Kasus-kasus yang
memperlihatkan gambaran yang berbeda, tergantung apakah
bahan genetiknya diturunkan dari ibu atau dari ayah,
menggambarkan cetakan genetiknya.

 Gen-gen Mutan
Banyak cacat kongenital pada manusia yang diturunkan, dan
beberapa diantaranya jelas mengikuti pola mendel. Pada banyak
kasus, kelainan dapat langsung disebabkan oleh perubahan pada
satu buah gen saja, karena itu dinamakan mutasi gen tunggal.
Kecuali kromosom X dan Y pada laki-laki, gen membentuk
pasangan-pasangan atau alel, sehingga terdapat dua dosis untuk
setiap penentu genetik, satu dari ibu dan satu dari ayah. Kalau
sebuah gen mutan menghasilkan suatu kelainan pada satu dosis,
meskipun terdapat satu alel normal, keadaan ini adalah mutasi
dominan. Kalau kedua alel harus abnormal (dosis ganda) atau
kalau mutasi yang terjadi adalah terkait-X pada laki-laki, keadaan
ini adalah mutasi resesif.
Disamping menyebabkan malformasi kongenital, kerja gen
yang cacat menyebabkan banyak sekali kesalahan-kesalahan
metabolism kongenital. Penyakit-penyakit ini, diantaranya yang
paling terkenal adalah fenilketonuria, homosistinuria dan
galaktosemia, sering kali disertai oleh atau menyebabkan berbagai
derajat keterbelakangan jiwa.
Kerja Zat-zat Teratogen
1. Tingkat perkembangan mudigah menentukan kepekaannya
terhadap faktor-faktor teratogenie.
2. Pengaruh factor teratogenie tergantung pada genotif.
3. Zat teratogenie bekerja dengan cara khusus pada segi tertentu
metabolisme tertentu.
2.5 Cara Penanggulangan dan Pencegahan
 Banyak mengonsumsi makanan-makanan yang memiliki gizi
yang baik seperti sayur, buah-buahan, susu, dan lain-lain
 Kurangi mengkonsumsi zat-zat kimia seperti alkohol,
antibiotik berlebih, rokok, obat-obatan
 Hindari berbagai macam radiasi seperti sinar X
 Waspadai virus-virus yang sedang berkembang di lingkungan
sekitar.