NEONATUS DGN KELAINAN BAWAAN

DAN PENATALAKSANAANNYA

LABIOSKIZIS
Defek yg terlihat unilateral atau bilateral Dapat mencakup lubang hidung eksternal dan kartilago nasal, septum nasal dan prosessus alveolaris Penekanan atau pendataran pada bagian mid fasial

Askep Labioskizis
Berikan nutrisi : beri susu dgn menggunakan puting khusus Sendawa secara teratur (memiliki kecenderungan utk menelan udara dan refleks muntah) Bersihkan area bibir sumbing dgn air steril (utk mencegah terbentuknya kerak pd sumbing ba gian depan sebelum dilakukan perbaikan) Dukung ortu bayi melalui proses kesedihan,karena hilangnya harapan utk mendapatkan bayi yg lahir dlm keadaan normal

PALATOSKIZIS
Celah yg menghubungkan rongga mulut dgn rongga hidung Dapat mencakup tekak dan palatum durum Dapat meluas ke depan cuping hidung, mencakup palatum dan hubungan alveolar maksilaris Kesulitan mengisap Menyemburkan makanan dari hidung

.

menyusui dalam posisi tegak dgn kepala dan dada sedikit dimiringkan ke belakang (utk membantu proses menelan dan mencegah aspirasi) Memberikan nutrisi : dpt diberi lengsung dr payudara ibu atau menyusui dengan menggunakan putting khusus.Askep Palatoskizis Cegah aspirasi/infeksi : letakkan bayi pd posisi telungkup atau miring utk memudahkan drainase Pengisapan rongga nasofaringeal (utk mencegah aspirasi atau obstruksi jalan napas) Selama periode neonatal.berupa dot panjang/dua dot dijadikan satu Sendawa setiap kali minum dlm jumlah sedikit (cenderung utk menelan udara dlm jumlah banyak) .

Hargai semua upaya orang tua bayi Anjurkan ortu utk mencari pengobatan yg tepat utk ISPA dan ajarkan mereka cara mengurangi insiden ISPA .Askep Palatoskizis Bersihkan mulut dgn air setelah menyusui Bayi ditidurkan dgn posisi setengah duduk atau tengkurap Berikan dukungan kpd ortu: merujuk kpd kelompok masyarakat dan kelompok pendukung orang tua. Anjurkan ortu utk mengungkapkan perasaan frustasi krn proses menyusui yg lama dan membuat putus asa.

ATRESIA ESOPHAGUS Biasanya disertai fistula trakea ke esofagus Mudah terjadi pneumonia aspirasi 90% atresia esofagus proksimal & fistula trakea esofagus 8% hanya atresia esofagus proksimal GK : neonatus dgn pernapasan berbuih atau air liur banyak. pemberian minum terjadi batuk dan sianosis. 60% riwayat polihidramnion. kateter NGT terhenti <10 cm dari hidung .

.

satu NaCl utk mencairkan liur Posisi tidur tanpa fistel.bila disertai fistula kelihatan udara di dalam lambung TERAPI Sonde ke esofagus utk mengisap air liur .ATRESIA ESOPHAGUS X-Ray : kelihatan kateter berhenti pd pertengahan esofagus. sonde 2 lumen. kepala lebih rendah dr perut Posisi tidur dgn fistel: kepala lebih tinggi dr perut .

ATRESIA ESOPHAGUS pada BBLR suhu tubuh <360C Tanpa fistula : esofagostomi & Gastroctomi Dengan fistula : penutupan fistula.anastomosis esofagus atau interposisi kolon dilakukan kemudian hari pd saat bayi berumur 1 thn Pada BBLR : dipergunakan inkubator krn .

ATRESIA REKTI & ANUS Anus tampak normal. dibuat invertogram.Pada pemeriksaan colok dubur jari tdk dapat masuk lebih dari 1-2 cm 1Penanganannya adalah kolostomi krn tdk ada evakuasi mekonium.tapi mekonium tdk keluar. Bila tdk ada fistel. yi foto Rontgen diambil pd bayi di letak inversi (posisi dibalik) sehingga udara di kolon akan naik sampai di ujung buntu rektum .

.

HIRSCHPRUNG Konstipasi sejak lahir krn terjadi spasme pd bagian distal kolon disebabkan ganglion parasimpatis Meissner & Auerbach tdk berfungsi Gejala konstipasi yg terlihat dalam bentuk perlambatan mekonium dlm 48 jam.distensi abdomen. vena abdomen dan gerakan peristaltik usus tampak (kontur usus +) .PENY.

.

.

Manajemen Peny. Kolostomi di buat di kolon berganglion normal yg paling distal Tindakan bedah definitif dilakukan dgn mereseksi bag. Kolostomi dikerjakan pd pasien neonatus. .Hirschprung Konservatif : pemasangan sonde lambung serta pipa rektal utk mengeluarkan mekonium dan udara Tindakan bedah sementara. dan pasien dgn enterokolitis berat dan KU buruk.usus yg aganglionik dan membuat anastomosis.pasien anak dan dewasa yg terlambat didiagnosis.

agaknya berhubungan dgn kolangiohepatitis intrauteri yg mgkn disebabkan oleh virus sal.proses ini berjalan terus setelah bayi lahir shg prognosis umumnya buruk Sirosis hepatis karena bendungan empedu akan terjadi setelah bayi berumur 1.empedu mengalami fibrosis.kelainan kandung empedu yg tdk dik.5 bulan pembedahan korektif hrs dilakukan sebelum usia itu.etiologinya. .OBSTRUKSI BILIARIS Atresia kandung empedu adl.

.

.

Obstruksi Biliaris GK Obstruksi Biliaris adl. dan hepatomegali. atau inf.berupa kandung empedu .sekunder.Caroli. Apabila penyakit berlanjut akan timbul sirosis hati dgn hipertensi portal yg menyebabkan perdarahan varises esofagus dan kegagalan fx hati. Bayi dpt meninggal hagagal hati. urin ber warna kuniang gelap. tinja berwarna dempul (akolik). Pd USG dpt ditemukan kelainan kongenital yaitu peny.koagulopati.berupa dilatasi kistik peny. perdarahan varises. Ikterus.Caroli.

.pembedahan.Obstruksi Biliaris Pemeriksaan lain yg membantu diagnosis adl.memasukkan pipa lambung sampai di duodenum.empedu intrahepatik pd umumnya tdk memerlukan pembedahan krn obstruksinya relatif bersifat ringan. lalu cairan duodenum diaspirasi.portoenterostomi teknik Kasai dan bedah cangkok hati.atresia sal.sedangkan atresia saluran empedu ekstrahepatik adl. Dx atresia ditegakkan bila tdk ditemukan empedu pd cairan duodenum Manajemen Obstruksi biliaris adl.

OMFALOKEL Herniasi isi abdomen sampai ke dasar tali pusat Bisa mempunyai penutup berupa kantong penutup yg transparan Askep : Pertahankan hidrasi dan suhu: berikan cairan dekstrosa 5% dlm ringer laktat IV dan albumin utk mengatasi hipovolemia Sediakan suatu kantong penutup transparan .

.

Askep Omfalokel Letakkan bagian yg berlubang pd bayi. berikan AB berspektrum luas .defek. di dalam kantong steril Tutupi kantong dgn kasa steril pelembab dan letakkan plastik pembungkus di atas balutan (utk mencegah ruptur kantong dan infeksi) Awali dekompresi lambung dgn cara memasukkan NGT yg dihubungkan dgn alat pengisap bertekanan rendah (utk mencegah distensi pd usus besar & G3 aliran darah) Cegah infeksi dan trauma thd.

dan kesulitan menyusui Suara bising usus dapat terdengar di rongga torak . biasanya pd sisi kiri Suara jantung berpindah ke kanan Serangan spasmodik sianosis.HERNIA DIAFRAGMATIKA Kesulitan mengawali pernapasan Pernapasan megap-megap menggunakan cuping megaphidung dan retraksi dada Dada berbentuk tong dan abdomen berbentuk skapoid Ekspansi dada asimetris Suara napas bisa tdk ada.

Askep Hernia Diafragmatika Pertahankan keadaan Pernapasan : berikan oksigen dengan segera Jangan pernah melakukan ventilasi dgn menggunakan masker dan kantong O2 krn perut akan menggembung lebih lanjut serta dpt mengakibatkan kompresi paru Lakukan dekompresi lambung Letakkan pd posisi semi-flower tinggi (dgn menggunakan semigravitasi utk menjaga agar tekanan organ dlm abdomen menjauhi diafragma) Miringkan ke arah sisi tubuh yg terkena. utk memungkinkan ekspansi paru pd sisi yg tdk terkena Lakukan intervensi utk mengurangi asidosis metabolik dan respiratorik .

ATRESIA DUODENUM Biasanya terdapat di bawah ampula Vateri GK : muntah terjadi beberapa jam setelah lahir.proksimal duodenum tanpa adanya udara di bag.lain usus (double bubble appearance) Manajemenx adl.dgn operasi Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung dikosongkan dan diberikan cairan intravena utk memperbaiki G3 air dan elektrolit yg telah terjadi .bersifat proyektil dan berwarna hijau Foto Rontgen abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan bag.

MENINGOKEL Meningokel terjadi karena adanya defek pd penutupan spina yg berhubungan dgn pertumbuhan yg tidak normal korda spinalis atau penutupnya Meningokel biasanya terletak di garis tengah.di daerah servikal atau di daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak. sedangkan korda tetap dalam korda spinalis (dlm duramater tdk terdapat saraf) Tdk terdapat G3 sensorik dan motorik Bayi akan menjadi normal sesudah operasi .

Kantong berisi cairan. jaringan saraf atau sebagian dr otak.ENSEFALOKEL Ensefalokel lebih jarang daripada meningokel. Biasanya terdapat di daerah oksipital. Ensefalokel di daerah oksipital sering berhubungan dgn kelainan mental yang berat dan mikrosefal .

.

.

HIROSEFALUS Pembesaran Kepala Fontanella yg memenuh atau membesar Sutura yg terpisah atau melebar Bentuk mata setting sun Lingkar kepala >90% yg terbaca pd tabel pertumbuhan .

.

Perhatikan adanya tanda infeksi . kemudian ukur lingkar kepala sehari sekali Periksa penonjolan fontanella dan pelebaran sutura Periksa dgn menggunakan usg kepala dan transiluminasi Pertahankan integritas kulit: ganti posisi dgn sering.Askep Hidrosefalus Kaji adanya Hidrosefalus Ukur dan tentukan batas ukuran garis dasar bidang frontal oksipital.

Risiko perkembangan malignitas kulit glans penis atau permukaan dalam preputium sangat meningkat Manajemen utama adalah sirkumsisi . Penyempitan ujung preputium yg biasanya disebabkan oleh fibrosis tepi preputium akibat radang atau setlh sirkumsisi yg tdk sempurna sukar berkemih kadang terbentuk kandung kemih kedua Pd fimosis dpt terjadi dua penyulit.yaitu balanopostitis kronik dan residif serta kesulitan miksi.FIMOSIS Mrp.

.

penal shaft. Kasus berat bisa keliru dgn ambiguus genitalia. skotal serta perineal) dan derajat gryposis penis. Dx: tdpt klasif.anatomis yg berbeda. atau perineum. skrotum. Anomali penyerta meliputi testis tdk turun dan hernia inguinalis .HIPOSPADIA Def: anomali perkembangan yg ditandai dgn lokasi abnormal meatus uretra pd ventral penis.penoskrotal. bergantung pd lokasi muara meatus (granular.

.

Tujuan koreksi hipospadia:pelurusan komplit penis. penempatan meatus pd ujung glans.ASKEP HIPOSPADIA a. dan menyelesaikan penutupan kulit yg memuaskan scr kosmetik . Hindari Sirkumsisi (jar. Perbaikan bedah biasanya dilakukan antara usia 6 sampai 12 bulan d.preputium mungkin diperlukan utk koreksi bedah selanjutnya) b. membentuk glans menjadi kerucut simetris. Evaluasi radiologi sistem urinari c. konstruksi uretra dgn diameter seragam.

KELAINAN METABOLIK & ENDOKRIN 1. HIPOTIROID PADA ANAK 3. MONGOLISME/DOWN SYNDROM . HIPOTIROID PADA BAYI 2.

GK jelas terlihat pd umur 3-6 bulan 3í Struma (gondok) í Keterlambatan pengeluaran mekonium.HIPOTIROID PADA BAYI GEJALA KLINIK : í Pada waku lahir. konstipasi akibat peristaltik yg kurang í Bayi malas minum dan mau tidur saja (lethargi). bayi tampak normal.glukoronil transferase hepar transferase kurang matang .sering tersedak waktu menyusu í Ikterus neonatorum prolongatus enz.

perut membuncit dgn hernia umbilikalis Nadi pelan.u.GK HPOTIROID BAYI Hipotermi. dasar hidung pesek Lidah besar (makro glossi) dgn mulut terbuka Suara serak. ekstremitas Muka bengkak (puffry face) Fontanella dan sutura melebar. kardiomegali Anemi selalu ditemukan dan tdk mempan thd.pengobatan .kulit teraba dingin t. bising jantung.

pd perempuan menometrorrhagia Myxedema pd palpebra.berkurangnya laju pertumbuhan yg mungkin disertai struma Anak tampak bodoh dan ngantuk/lethargi.tdk tahan udara dingin.punggung tangan.HIPOTIROID PADA ANAK Keluhan yg paling lazim adl. dan genitalia externa .pd anak2 prepubertas ditemukan galactorrhoea.

makroglossi.sela mata mengecil. kering. sutura dan fontanella terlambat menutup. batas rambut rendah turun ke dahi. suara serak krn myxedema larings Anggota gerak pendek. alis tipis. tekanan nadi rendah.GK. hipertelorisme. kuku mudah rontok. mudah rontok.kulit kuning. leher pendek. tangan & jari2 pendek & lebar. proporsi tubuh immatur dgn meningkatnya rasio tubuh atas thd. HIPOTIROID PD ANAK Muka bengkak.tubuh atas Kepala relatif besar.bradikardi. dan penurunan laju pertumbuhan.hipotoni . rambut kasar. overweight ringan.

Perkembangan Seksual terlambat atau sama sekali tidak terjadi. menometorrhagia atau pembesaran testis pd anak laki2 .GK. pendiam dan bodoh terlambat duduk dan berdiri. HIPOTIROID PD ANAK Perkembangan mental terlambat. anak tampak lethargi. Kadang2 bisa ditemukan maturasi kelamin yg prekoks. Anak prepubertas memperlihatkan perkembangan payudara. Suaranya serak dan tdk mau belajar bicara. Perkembangan dentisi bisa terlambat. mis.

Triiodotironin (T3) Tanpa pengobatan penderita hipotiroid kongenital bisa meninggal karena obstruksi pernafasan atau infeksi berulang. tiroid sgt diperlukan utk perkembangan otak. Hormon berulang.PENGOBATAN HIPOTIROID 1. Dessicated Thyroid Extract 2. oleh krn itu dx harus ditegakkan sedini mungkin dan pengobatan efektif segera dimulai utk mengurangi kerusakan otak yg irreversibel . Tyroxine (T4) 3.

21 sehingga jmlh kromosom ada 47. Resiko utk mendapatkan anak mongolisme akan meningkat seiring bertambahnya umur ibu. sdg umur bapak dan urutan kelahiran tdk begitu penting Pada mongolisme ditemukan 3 buah kromosom no.disebut trisomi 21 .MONGOLISME/DOWN SYNDROM Mongolisme merupakan salah satu bentuk mental retardation yg tdk jarang dijumpai Insiden ini tergantung dr umur ibu wkt anak dilahirkan.

durante lactationum.ekonomi rendah .mis:hipotiroid Ibu2 dlm keadaan stress.barbiturat obatInterval short conception post partum.Ibu dgn High Risk Mongolisme IbuIbu-ibu yg mengalami konsepsi pd waktu epidemi virus. post abortus.gol. sesudah penghentian obat masakontrasepsi oral Ibu dgn frek.coitus rendah Ibu pd permulaan masa produktif atau akhir masa produktif Ibu2 dgn kelainan endokrin. sesudah radiasi. selama pemberian obat-obatan mis.

ini lebih nyata pd 3 tahun pertama. pertama. tahun2 berikutnya pertumbuhan agak baik. ttpi ada jg yang memp. . yg kemudian retardasi nampak jelas kembali selama periode adolescent.Retardasi terlambat. terlambat.panjang dan BB normal terutama yg dilahirkan cukup umur. Pd tahun2 terlambat. berjalan. berdiri.Gejala Klinis Mongolisme Pd umumnya by mongolisme lebih kecil dan > ringan drpd bayi normal. Duduk. Pertumbuhan post natal terlambat. adolescent.

mental yg hebat Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20.imbecil IQ 02121-50.debiel IQ 51-75) biasanya imbecil atau idiot 51Komplikasi : mudah terinfeksi ok daya tahan tubuh rendah dan adanya kelainan organ. dan insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum 10- .wajah seolahmenunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yg disebabkan oleh G3 pertumbuhan tulang dan jar2 organ Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg memperlihatkan def.Gejala Klinis Mongolisme Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn yg lainnya seolah-olah kakak beradik.

anus imperforatus. hernia diafragmatika. Peny.dll Leukemia Infeksi-infeksi lainnya Infeksi- .Hirschprung.MONGOLISME/DOWN SYNDROM KEMATIAN OK: Pneumonia CHF Anomali2 kongenital lainnya : atresia esofagus. stenosis duodeni.

.

.

TERAPI MONGOLISME  Tdk ada terapi khusus.oleh karena peny. Koreksi refraksi. jantung.ini merupakan penyakit kongenital  Terapi Simptomatik : 1. strabismus. dll 2. cacat ortopedi. Antibiotik pd penyakit2 infeksi  Pendidikan dan bimbingan khusus shg anak bisa menyesuaikan diri dlm keluarga dan masyarakat .