ASPEK PSIKOSOSIAL DAN PENANGANAN PENDERITA AMBIGUS

GENITALIA

PENDAHULUAN
Identitas gender seseorang (entah itu identitas sebagai lelaki atau perempuan) adalah hasil
akhir dari genetik, hormonal, dan morfologi alat kelamin yang dipengaruhi oleh lingkungan dari
tiap individu. Hal ini termasuk di dalamnya semua dengan segala konotasi seksual, seperti
gerakan dan kelakuan tubuh, kebiasaan berbicara, dan isi dari mimpi-mimpi. Secara khusus,
identitas gender adalah hasil dari faktor-faktor penentu berikut ini: genetik seks, gonadal seks,
genetalia internal, genetalia external, karakteristik seksual kedua yang muncul saat masa purber,
dan aturan yang ditentukan masyarakat sebagai respon terhadap segala manifestasi
perkembangan jenis kelamin tersebut. (1)
Gangguan perkembangan seksual/Disorders of Sexual Development (DSD), sebelumnya
disebut kondisi interseks atau ambiguous genitalia, merupakan suatu keadaan dimana sulit
menentukan jenis kelamin karena ketidakcocokan antara bentuk fisik badan, alat kelamin
terutama alat kelamin luar, status kromosom dan hormonnya. Ada pula yang menyebutnya
sebagai hermaphrodite, karena dianggap mempunyai alat genitalia ganda sebagai laki-laki dan
perempuan. Ada pula sekelompok awam yang menyebutnya sebagai The Hidden Gender.
Gangguan perkembangan seksual merupakan salah satu kondisi yang paling menarik yang
dihadapi oleh klinisi. Kemampuan untuk mendiagnosa kondisi ini telah maju pesat dalam
beberapa tahun terakhir. Dalam kebanyakan kasus hari ini, dokter segera dapat membuat
diagnosis yang akurat dan memberi nasihat kepada orang tua tentang pilihan-pilihan terapi.
Namun, paradigma awal tentang penentuan gender telah ditantang oleh hasil klinis dan penelitian
ilmu dasar, yang menunjukkan bahwa pembangunan identitas gender mungkin dimulai di rahim.
Ketika teknik bedah rekonstruksi genital ini sudah dikuasai, pemahaman implikasi psikologis
dan sosial dalam menentukan status gender telah bergeser paragidma jauh dari rekonstruksi awal
dalam beberapa kasus. (1, 2)
Oleh sebab itu, sebuah evaluasi yang efisien dan akurat diperlukan untuk memberikan
terapi medis yang sesuai untuk bayi dan untuk meredakan kecemasan orangtua. Secara umum,
bayi yang baru lahir yang memiliki alat kelamin ambigu memerlukan masukan dari tim
multidisiplin terdiri dari dokter utama, endokrinologi pediatrik, ahli genetika, ahli bedah, dan
1
psikolog. Orang tua harus sering diinformasikan kemajuan dari terapi dan diberi dukungan
psikologis dari berbagai pihak. (3,4)

KLARIFIKASI GANGGUAN PERKEMBANGAN SEKSUAL

Baru-baru ini, Lawson Wilkins Pediatric Endokrin Society (LWPES) dan Masyarakat
Eropa untuk Pediatrik Endokrinologi telah menerbitkan pengusulan perubahan tata nama dan
definisi dari gangguan pada perkembangan kromosom, gonad, atau fenotipik seks yang atipikal.
(2)

Sebelumnya Revisi
Female pseudohermaphrodite 46,XX DSD
Male pseudohermaphrodite 46,XY DSD
True hermaphrodite Ovotesticular DSD
XX male 46,XX testicular DSD
XY sex reversal 46,XY complete gonadal dysgenesis
Tabel 1. Istilah Sebelumnya dan Nomenklatur Revisi Gangguan Seksual Pembangunan. (2)

Gambar 1.
Pasien dengan 46, XY gangguan
perkembangan seksual. Dari
penampilan maskulin disertai alat
kelamin dengan sebuah lingga besar
dan penampilan dari labia skrotum. (2)

Istilah berikut ini mencerminkan seks kromosom atau jaringan gonad yang terkait dengan
gangguan ini dan menjadi contoh klasifikasi DSD berdasarkan nomenklatur baru:
• Seks kromosom DSD (2)
o 45, X ( sindrom Turner dan varian)
o 47, XXY ( Klinefelter syndrome dan varian)
2
 o 45, X/46, XY (disgenesis gonad campuran, DSD ovotesticular)
o 46, XX/46, XY (chimeric, DSD ovotesticular)
• 46, XY DSD (2)
o Gangguan perkembangan testis (disgenesis gonad lengkap dan parsial)
o Gangguan sintesis androgen (ketidakpekaan androgen lengkap dan parsial,
gangguan hormon anti mullerian [AMH] / reseptor, kegagalan biosintesis androgen)
o Lainnya (parah hipospadia , exstrophy cloacal )
• 46, XX DSD (2)
o Gangguan perkembangan ovarium (DSD ovotesticular, DSD testis, disgenesis
gonad)
o Kelebihan androgen (janin [misalnya, hiperplasia adrenal kongenital (CAH)],
fetoplacental, ibu)
o Lainnya ( vagina atresia , exstrophy cloacal)

ETIOLOGI
Penyebab alat kelamin ambigus dalam genetik perempuan meliputi:
• Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH).
Beberapa bentuk kondisi genetik menyebabkan kelenjar adrenal untuk membuat hormon
pria (androgen) secara berlebihan. Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyebab paling
umum gangguan perkembangan seks. (5)

• Prenatal terpapar zat dengan aktivitas hormon laki-laki.

Beberapa obat, termasuk progesteron (diambil pada tahap awal kehamilan untuk
menghentikan pendarahan) dan steroid anabolik, dapat menyebabkan alat kelamin
perempuan berkembang menjadi lebih maskulin. Virilisasi dari sebuah janin perempuan
dapat terjadi jika agen progestational atau androgen digunakan selama trimester pertama
kehamilan. Setelah trimester pertama, obat ini hanya menyebabkan pembesaran lingga
(phallus) tanpa pembentukan labioscrotal. Obat yang terlibat biasanya diberikan untuk
menghindari keguguran spontan pada pasien yang memiliki riwayat aborsi habitual. (5)

• Tumor.
3
 Tumor jarang menjadi penyebab pada ambigus genitalia. Tumor di janin atau ibu dapat
menghasilkan hormon laki-laki. Berbagai tumor ovarium (misalnya, arrhenoblastomas,
Krukenberg tumor, luteomas, lipoid dari tumor, tumor sel stroma ovarium) dilaporkan
telah menghasilkan virilisasi dari janin perempuan.(5)

Penyebab ambigus dalam alat kelamin laki-laki genetik mungkin termasuk:

• Kekurangan MIS (Mullerian Inhibiting Subtance)
Kekurangan MIS adalah sindrom yang jarang dan biasanya tidak terlihat pada periode
bayi baru lahir karena alat kelamin tampak seperti laki-laki dengan testis yang tidak
turun. Sindrom ini menarik karena fenotipik tepat sesuai yang diharapkan dalam 46, XY
genetik dan gonad laki-laki namun mengalami kelainan testis berupa kegagalan yang
lengkap untuk menghasilkan MIS. (2)

• Androgen Insensitivitas Sindrom.

Dalam kondisi ini, jaringan genital berkembang tidak merespon terhadap hormon laki-
laki normal. (5)

• Kelainan dengan Testis atau Testosteron.

Berbagai kelainan dapat mengganggu aktivitas testis. Hal ini dapat meliputi masalah
struktural dengan testis, masalah dengan produksi hormon testosteron laki-laki atau
masalah dengan reseptor seluler yang menanggapi testosteron.(5)
o kekurangan 5 alpha-reductase. Ini merupakan cacat enzim yang mengganggu
produksi hormon laki-laki normal.
o Prenatal terpapar zat dengan aktivitas hormon wanita. Jika seorang wanita terus
minum pil KB selama kehamilan, perkembangan janin dapat terpapar hormon
estrogen wanita. Beberapa obat, termasuk fenitoin obat anti-kejang (Dilantin),
juga dapat memiliki efek hormonal.(5)

PATOFISIOLOGI
Determinasi fenotipik seks dimulai dengan seks genetik dan mengikuti kaskade logika:
kromosom seks menentukan seks gonad, yang menentukan seks fenotipik. Jenis ini menentukan

4
diferensiasi gonad / regresi duktus internal (misalnya, duktus mullerian dan Wolffii) dan pada
akhirnya menentukan jenis kelamin fenotipik. Identitas jenis kelamin tidak hanya ditentukan oleh
penampilan fenotipik individu tetapi juga oleh perkembangan otak pralahir dan pasca lahir
dipengaruhi oleh lingkungan. (2)

Diferensiasi gonad
Selama bulan kedua kehidupan janin, gonad yang belum matang dipandu untuk
berkembang menjadi testis oleh informasi genetik pada lengan pendek dari kromosom Y. Testis-
Determining Factor (TDF) adalah sepasang 35 kilobase (kbp) urutan di subband 11,3 dari
kromosom Y, area yang diistilahkan sebagai wilayah penentuan seks kromosom Y (SRY).
Ketika wilayah ini tidak hadir atau diubah, gonad yang belum matang berkembang menjadi
sebuah indung telur (ovary). (1,2)
Gonad yang bipotential pada manusia mulai berkembangan saat mesonephros (ginjal
primitif). Dimana sekitar 42 hari umur kehamilan, sel-sel benih (germ) yang berasal dari yolk sac
endoderm bermigrasi ke daerah gonad. Gonad bipotential kemudian dibentuk dari tiga sumber,
yaitu: sel-sel mesodermal coelomic epithelium, sel-sel mesodermal dari dasar mesenchyma, dan
sel-sel benih (germ) yang berasal dari kantong kuning telur atau endoderm. Sel-sel germinal
primordial adalah nenek moyang spermatogonium pada testis dan oosit dari ovarium. Sel-sel
mesodermal coelomic epithelium membentuk sel sertoli pada pria dan sel granulosa pada wanita.
sementara mesenchyma menimbulkan sel Leydig pada pria dan sel stroma dan teka pada wanita.
Sel-sel sertoli (produksi Anti Mullerian Hormone-AMH) dan leydig (penghasil testosteron)
merupakan sel-sel yang ditemukan di testis sedangkan sel granulosa dan sel teka ditemukan di
ovarium. (3)

Diferensiasi saluran internal

Pengembangan saluran internal hasil dari efek parakrin yang berasal dari gonad
ipsilateral. Penelitian klasik Jost dengan kelinci sangat jelas peran gonad dalam mengendalikan
pengembangan selanjutnya dari saluran seks fenotipe genital internal dan eksternal. (2)
Ketika jaringan testis tidak ada, morfologi janin mulai dan menyelesaikan pembangunan
saluran seks internal dan pengembangan fenotipik external dari wanita. Ketika jaringan testis
hadir, dua zat yang dihasilkan merupakan hal yang penting untuk pengembangan saluran seks

5
laki-laki internal dan fenotipe eksternal laki-laki, yaitu testosteron dan Mullerian Inhibiting
Substance-(MIS) atau AMH (Anti Mullerian Hormone). (1,2)
Testosteron diproduksi oleh sel Leydig testis dan menginduksi saluran Wolffii primordial
(mesonefrik) untuk berkembang menjadi epididimis, vas deferens, dan vesikula seminalis.
Hubungan spasial sangat penting dalam efek testosteron. Struktur Wolffian yang terletak paling
dekat dengan sumber testosteron mengalami tingkat diferensiasi laki-laki terbesar. Dengan
demikian, pasien dengan ovotesticular DSD sering memiliki tingkat pembangunan Wolffii dekat
jaringan testis, bahkan ketika bergabung dengan indung telur sebagai ovotestis. Tidak
terbentuknya Wolffian diharapkan adanya hubungan dengan streak-gonad atau disgenetik testis
yang tidak memproduksi testosteron. (1,2)
Tingginya testosteron lokal (efek parakrin) tampaknya diperlukan untuk diferensiasi
duktus Wolffii karena konsumsi ibu akan androgen tidak menyebabkan differensiasi internal
laki-laki pada janin perempuan, tidak juga diferensiasi ini terjadi pada wanita dengan CAH, yang
juga disebut sindrom adrenogenital. (2)
MIS (Mullerian Inhibiting Substance) diproduksi oleh sel Sertoli pada testis dan sangat
penting untuk perkembangan duktus normal laki-laki internal. MIS adalah protein dengan berat
molekul 15.000 dalton (d) yang disekresi oleh testis awal janin pada minggu kedelapan. Peranan
utama MIS adalah untuk menekan perkembangan duktus pasif mullerian (misalnya, saluran telur,
rahim, vagina bagian atas). Pada janin laki-laki dengan fungsi testis normal, MIS menekan
pembangunan saluran mullerian, sedangkan testosteron merangsang perkembangan duktus
Wolffii. (1,2)
Pengaruh testosteron dan estrogen ternyata memodulasi tetapi tidak mengisolasi peran
MIS. Produksi testosteron Lokal muncul untuk meningkatkan hambatan pembangunan saluran
mullerian yang dihasilkan oleh MIS, sedangkan estrogen dapat mengganggu kinerja MIS, dan
mengakibatkan tingkat perkembangan duktus mullerian. (2)

Diferensiasi alat kelamin eksternal

Genitalia eksternal dari kedua jenis kelamin adalah identik selama 7 minggu pertama
kehamilan. Tanpa tindakan hormon androgen dari testosterone dan dihidrotestosteron (DHT),
genitalia eksternal muncul fenotipik perempuan. Pada gonad pria, diferensiasi terhadap fenotipe
laki-laki secara aktif terjadi selama 8 minggu berikutnya. Diferensiasi ini dimoderatori oleh

6
testosteron, yang dikonversi menjadi 5-DHT oleh aksi dari enzim, 5-alpha reduktase, yang
berada dalam sitoplasma sel dari alat kelamin eksternal dan sinus urogenital. DHT terikat dengan
sitosol reseptor androgen dalam sitoplasma dan diangkut ke nukleus sehingga menyebabkan
terjemahan dan transkripsi bahan genetik. (1,2)
Pada gilirannya, tindakan ini menyebabkan perkembangan normal kelamin laki-laki
eksternal dari bagian primordial, membentuk skrotum dari pembengkakan kelamin, membentuk
batang penis dari lipatan, dan membentuk glans penis dari tuberkulum tersebut. Prostat
berkembang dari sinus urogenital. (1,2)
Maskulinisasi yang tak lengkap terjadi ketika gagal mengkonversi testosteron ke DHT
atau ketika DHT gagal untuk bertindak dalam sitoplasma atau inti sel dari alat kelamin eksternal
dan sinus urogenital. Waktu dari perubahan testosteron yang berhubungan dengan perkembangan
dimulai sekitar 6 minggu kehamilan dengan kenaikan testosteron dalam menanggapi gelombang
luteinizing hormon (LH). Kadar testosteron tetap tinggi sampai minggu ke-14, dimana
kebanyakan diferensiasi fenotipik terjadi selama periode ini. Setelah minggu ke-14, kadar
testosteron janin mantap pada tingkat yang lebih rendah dan lebih diselenggarakan oleh stimulasi
ibu melalui human chorionic gonadotropin (hCG) dibandingkan dengan LH. Tindakan lanjutan
testosteron selama tahap-tahap akhir kehamilan bertanggung jawab untuk pertumbuhan lanjutan
dari lingga, yang langsung responsif terhadap testosteron dan DHT. (1,2)

7
Gambar 2. Diferensiasi alat kelamin normal. SRY, sex determining region on Y chromosome; TDF,
testis determining factor; AMH, anti-Mu¨llerian hormone; T, testosterone; DHT,
dihydrotestosterone; WT1, Wilms’ tumour suppressor gene; SF1, steroidogenic factor 1; SOX9, SRY-
like HMG-box; Wnt4, Wnt = a group of secreted signalling molecules that regulate cell to cell
interactions during embryogenesis; DAX1, DSS-AHC critical region on the X chromosome.(6)

Diferensiasi dan perkembangan lengkap alat kelamin laki-laki yang baru lahir
membutuhkan: 1) aksi dari SRY, 2) testis memproduksi kedua hormon anti-mullerian (AMH),
yang juga disebut substansi penghambat mullerian (MIS), dan testosteron, 3) produksi
gonadotropin normal oleh sumbu hipotalamus-hipofisis (selama trimester kedua dan ketiga), 4)
konversi testosteron menjadi dihidrotestosteron (DHT) dengan 5 alpha-reduktase, dan 5) respon
akhir organ terhadap androgen. (3)

8
 Gambar 3. Ambigus alat kelamin. A.
Undervirilized dari laki-laki yang disertai
bifida skrotum dan hipospadia. B dan C.
Virilized pada perempuan dengan
clitoromegaly, lipatan labial, dan sinus
urogenital. (4)

PENANGANAN AMBIGUS GENETALIA

Perawatan Medis
Terapi medis untuk kondisi interseks tergantung pada penyebab yang mendasarinya dan
ditandai untuk kondisi yang berhubungan dengan alat kelamin ambigus, termasuk hiperplasia
adrenal kongenital (CAH). Tambahan terapi hormon dapat diimplementasikan jika fungsi gonad
dikompromikan. (2)

9
Perawatan Bedah
• Pada ambigus perempuan, prosedur bedah disebut feminisasi genitoplasty dan termasuk
vaginoplasty dan clitoroplasty. (2)
• Pada ambigus laki-laki biasanya memiliki hipospadia sehingga membutuhkan bedah
rekonstruksi. Penentuan gender dapat dipertimbangkan pada pasien dengan male-
pseudohermaphrodism kelamin laki-laki dan tidak adekuat.(2)

Konsultasi
• Ahli genetika/genetik
• Endokrinologi
• Dokter bedah/anak
• Dokter kandungan/urologist
• Psikolog (2)

ASPEK PSIKOSOSIAL PENDERITA AMBIGUS GENETALIA

Apapun bentuk kelainan kliniknya, penderita interseks dan keluarganya pasti akan
mengalami gangguan emosi, psikologis, sosial dan seksual. Bila kelainan tersebut ditemukan
pada waktu lahir, yang pertama mendapat gangguan adalah orang tuanya. Mereka risau, cemas,
kadang-kadang bercampur malu, karena adanya kelainan bawaan ini. Kelainan bawaan dari
organ lain, pada umumnya masyarakat lebih bisa menerima, tetapi kelainan alat kelamin yang
menyebabkan kaburnya identitas gender, sering tidak bisa diterima dengan mudah. Karena itu,
tidak mengherankan bila banyak orang tua yang mencoba menyembunyikannya dengan
konsekuensi si anak terisolir dan terganggu perkembangan jiwa dan kehidupan sosialnya.(7,8)
Orang tua juga sering risau mengingat tahapan-tahapan pengobatan yang harus dilalui,
termasuk operasi rekonstruksi, yang sering kali harus dilakukan secara berulang. Begitu pula
dengan terapi hormonal yang harus dimulai sedini mungkin dan berlangsung sepanjang
hayatnya.(7)
Dengan makin bertambahnya umur, si anak mulai melihat adanya perbedaan antara fisik
dirinya, terutama alat kelaminnya dengan kawan-kawan sepergaulannya. Dia heran mengapa
kawannya suka menjejek dan mencemoohkannya, bahkan ada yang tidak mau bergaul

10
dengannya. Bila hal ini ditanyakan kepada ibu atau ayahnya maka mereka pun kebingungan
tentang apa dan sejauh mana yang bisa dan boleh dijelaskan.(7,9)
Dengan makin meningkatnya kedewasaan, kemampuan berfikir dan daya kritisnya makin
meningkat. Kerisauan dan kecemasan bukan lagi hanya terpusat pada masalah desosialisasi,
tetapi muncul isu-isu baru, seperti jati diri, identitas gender, fungsi haid, seksual dan kesuburan.(8)
Mengingat begitu banyak pengaruhnya terhadap kondisi psikososioseksual penderita,
dapatkah kita mengatakan bahwa interseks termasuk ke dalam Psychosomatic Medicine menurut
pengertian Sadock and Sadock, yaitu bahwa : Psychosomatic Medicine emphasizes the unity of
mind and body, and the interaction between them ? Bila benar begitu, maka pendekatan
masalahnya harus secara Biopsychosocial Approach, yang berarti suatu Integrated Team
Approach dari berbagai keahlian, seperti Obstetri Ginekolgi, Perinatologi, Bedah Anak,
Endokrinologi, Psikolog, Ahli Sosial dan Ahli-Ahli peneliti perilaku lainnya.(7)
Pendekatan biomedis, baik yang berupa hormonal atau operasi rekonstruksi, terutama di
negara maju secara teknis sudah bukan merupakan masalah lagi. Isu yang sering masih
menimbulkan kontroversi adalah: ke arah mana penyempurnaan kelamin itu harus diarahkannya
dan kapan tindakan biomedis itu harus dilaksanakan, sedini mungkin atau pada saat penderita
sudah dewasa.(7)
Seperti telah dikatakan oleh Hutcheson J : While the techniques of surgical genital
reconstruction have been mastered, the understanding of the psychological and social of
implications of gender assignment is poor.(7)
Sehubungan dengan itu, Jensen VK dan Reiter SL menyarankan agar manajemen
psikososial dibagi dalam beberapa tahap, yaitu pada masa: (7)
• Infancy and Early Childhood (Bayi)
• Early to Middle Childhood (Anak-anak)
• Adolescence (Remaja)
• Adulthood (Dewasa)

Penanganan psikososial pada Bayi

11
 Bayi dengan CAH, sering didiagnosis pada saat lahir. Dengan menggabungkan data fisik,
laboratorium, pencitraan dan kadang-kadang laparotomi eksplorasi, pengarahan kelamin dapat
dilakukan dengan lebih meyakinkan.(8)
Sikap para pakar sekarang, apapun bentuk genotipnya, sebagian besar bayi ambigus
genitalia, akan diarahkan ke jenis perempuan. Faktor yang paling menentukan dalam dalam
pengarahan kelamin ini adalah ukuran penis. Hanya lebih kurang 10%, yang akan diarahkan
menjadi laki-laki, yaitu mereka, yang secara genotip laki-laki, disertai dengan hipospadia dan
undescended testicles.(6,8)
Bayi interseks yang dibesarkan sebagai anak perempuan biasanya akan memerlukan
pengurangan klitoris dimana dengan teknik saat ini akan menghasilkan tidak hanya vulva tampak
normal tetapi pelestarian klitoris yang fungsional. Pada gadis-gadis dengan CAH, operasi
biasanya dapat dilakukan saat terapi penggantian hormon dimulai. Pembentukan vagina dapat
dibentuk pada awal operasi tetapi dalam kasus lain ini lebih baik bila ditangguhkan sampai usia 1
tahun dan setelahnya. Testis harus segera dihilangkan setelah bayi lahir pada bayi dengan
ketidakpekaan androgen sebagian atau disgenesis testis dengan sebuah lingga (phallus) yang
sangat kecil. Pada anak laki-laki dengan testis yang tidak turun akan lebih baik dibawa turun ke
dalam skrotum pada saat biopsi gonad awal. Koreksi urethroplasty chordee dan anak laki-laki
dengan hipospadia biasanya dilakukan antara 6 dan 18 bulan usia, biasanya dalam 1 tahap
sebagai prosedur rawat jalan. (4,10)
Walaupun sebagian pakar sepakat bahwa operasi rekonstrusi pertama harus dilakukan
pada umur 3 bulan pertama, tetapi untuk jenis operasi plastik pembuatan introitus dan vagina,
pendapatnya masih berbeda-beda. Genitoplasty tetap kontroversial dan termasuk operasi dari
berbagai struktur. Teknik bedah pada clitoroplasty memungkinkan untuk memperbaiki saraf dan
jaringan ereksi sehingga melestarikan fungsinya di kemudian hari. Vaginoplasty dapat dilakukan
pada periode baru lahir, tetapi beberapa kelompok menunggu sampai pubertas, ketika dilatations
vagina lebih layak, untuk mencegah terjadinya stenosis. Labioplasty dilakukan pada saat
Vaginoplasty untuk menciptakan normal-appearing genitalia eksternal wanita. (4, 8)
Penentuan jenis kelamin itu mudah, tetapi penentuan gender tidak sesederhana seperti
yang disangka. Identitas gender merupakan pengenalan jati diri seseorang, sebagai laki-laki atau
perempuan, dan dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan hormon. Peranan gender digambarkan
dengan perbedaan perilaku dalam budaya tertentu, yang menyebabkan seseorang dianggap laki-

12
laki atau perempuan, misalnya cara berpakaian, bicara, bermain atau pekerjaan, sedangkan
Orientasi gender, berkaitan dengan pemilihan patner seksual, heteroseksual, homoseksual atau
biseksual(8,9)
Diferensiasi psikoseksual pada manusia bukan sekedar hasil pengasuhan dan pedoman
sosial, tetapi dipengaruhi juga kadar androgen yang meninggi. Jelas sekali bahwa CAH
mempunyai dampak fisik dan fisiologi, tetapi yang juga sama jelasnya adalah potensi untuk
mendapat kesulitan psikologis, emosi, sosial dan seksual.(8,9)
Keputusan apapun yang diambil dalam menentukan jenis kelaminnya, perbedaan
pendapat yang terdapat di antara anggota tim tentang jenis kelamin bayi, sebaiknya jangan
sampai diketahui oleh orang tuanya. Cukup saja dikatakan bahwa alat kelaminnya belum
berkembang secara sempurna, dan belum bisa ditentukan secara pasti. Di samping diagnosis
awal, orang tua juga perlu diberi informasi tentang transmisi genetik, obat-obatan yang
diperlukan dan jenis dan tahapan operasi rekonstruksi. (8)

Penanganan psikososial pada Anak-anak

Pada masa ini, anak-anak sudah mulai bertanya-tanya tentang masalah yang tidak mudah
dijawab, misalnya, bagaimana status dia waktu lahir, pengobatan dan operasi apa yang pernah
dia jalani dan yang mungkin masih harus dijalani. Penderita mungkin mulai merasa adanya
perbedaan antara dia dan teman-temannya, baik secara emosi maupun perilaku. Mungkin dia
akan beraksi negatif bila dicemoohkan oleh kawan-kawanya. Di samping itu mungkin juga
timbul masa ketidakpatuhan dalam makan obat-obatan yang diperlukan. Dalam keadaan ini
orang tua perlu didampingi oleh psikolog anak. (8,9)
Sebagai tambahan terhadap penyampaian informasi dasar dan pengaruhnya terhadap
perkembangan personal dan interpersonal, perlu juga dibahas isu-isu tentang perkembangan
seksual, karena mereka sudah mulai ada interese kepada bentuk badannya yang mungkin berbeda
dengan yang lain. (8)

Penangan psikososial pada Remaja

Pada saat menjelang remaja, perhatian terhadap masalah seksual, bukan hanya sebatas
pada dirinya saja, tetapi mulai mengadakan eksplorasi dengan pihak lain. Hubungan yang semula

13
masih bersifat platonis, bisa berkembang menjadi hubungan seksual. Saat itu dia mulai terganggu
oleh adanya kelainan pada genitalia eksternanya dan kemungkinan harus diadakannya operasi
rekonstruksi ulang. (8,9)
Operasi rekonstrusi, walaupun dapat memperbaiki genitalia eksterna secara anatomi dan
fungsional tetapi tidak menjamin tercapainya fungsi psikoseksual yang adekuat. Penderita yang
secara genotip laki-laki tetapi dibesarkan sebagai perempuan, atau penderita genotip perempuan
yang terpapar kepada hormon androgen, mungkin mempunyai beberapa reaksi yang berbeda.
Oleh karena itu mereka sangat membutuhkan pengarahan psikologi, yang mungkin dalam waktu
cukup lama. Karena itu banyak pakar yang sepakat bahwa operasi ulang sebaiknya dilakukan
setelah umur 16 tahun, dimana pada saat keadaan psikoseksualnya sudah lebih stabil. (7,8)
Isu lain yang perlu mendapat perhatian adalah “noncompliance” atau ketidakpatuhan.
Seperti diketahui, masa remaja adalah saat di mana mereka ingin menunjukkan kebebasan dan
hak otonominya. Padahal saat ini merupakan saat yang menentukan agar penanganan interseks
dapat berhasil secara maksimal, dengan keharusan untuk melanjutkan terapi hormon dan
pelaksanaan operasi ulang. Terapi hormon yang tidak sesuai dengan protokol dapat mengganggu
otak. Sifat tidak patuh ini jugalah yang dipakai sebagai salah satu alasan oleh para pakar,
mengapa ulangan operasi rekonstruksi sebaiknya dilakukan minimal pada umur 16 tahun. (7,8)

Penanganan psikososial pada Orang Dewasa

Pada saat penderita CAH memasuki usia dewasa, mereka mendapat kesulitan dalam
mempertahankan hubungan jangka panjang dengan pasangannya. Alasan mengapa mereka tidak
bisa mempertahankan hubungan untuk waktu yang lama ada bermacam-macam, antara lain;
karena adanya kelainan fisik, karena tidak yakin akan identitas dan atau orientasi gendernya,
serta karena mereka melakukan hubungan yang tidak bersifat heteroseksual. (8,9)
Walaupun seorang interseks mampu melakukan hubungan seksual yang memuaskan,
masih ada isu lain, yaitu yang berkaitan dengan fertilitas. Meskipun ada yang bisa hamil tetapi
banyak di antaranya yang tidak bisa, kecuali bila tanpa intervensi khusus. Untuk mereka dengan
genotip perempuan yang mempunyai hubungan hetero atau homoseksual, pilihannya bisa;
inseminasi buatan, adopsi, surogasi atau anak tiri. Sedangkan untuk mereka dengan genotip laki-
laki tetapi fenotip perempuan, pilihannya hanya dua, yaitu adopsi dan anak tiri. (8,9)

14
 Sekelompok kecil penderita ada yang mengalami perasaan gender yang dismorfik, dan
memilih untuk operasi transposisi gender. Untuk mereka, harus dilakukan program yang
komprehensif dan ekstensif, baik dalam evaluasi maupun intervensi medis dan psikologisnya. (8)

DAFTAR PUSTAKA

15
1. Leon S, Marc AF, editors. Normal and Abnormal Sexual Development. In: Clinical
Gynecologic Endocrinology and Infertility. 7th ed. Philadelphia: Lippincott Williams &
Wilkins; 2005. p. 319-29
2. Hutcheson J. Ambiguous Genitalia and Intersexuality. eMedicine Journal [Internet].
Updated: Jul 16, 2009. [cited 2010 july 1th]. Available from:
http://emedicine.medscape.com/article/1015520-overview.
3. Henry A, DO, Kirk N, MD, Raymond LH, MD. Ambiguous Genitalia. Pediatr. Rev.,
1996;17;213-20
4. Carolyn C, Henry CL, Kirk N. Ambiguous Genitalia in the Newborn. NeoReviews,
2008;9;e78-e84
5. Chambers D. Ambigus Genitalia. [serial online]. 2010 april. [cited 2010 july 1th].
Available from: URL: http: // www.mayoclinic.com / health / ambiguous-genitalia /
DS00668 / DSECTION=causes
6. Ogilvy S, CE Brain. Early Assessment of Ambiguous Genitalia. Arch Dis Child,
2004;89;401-7
7. Sadock BJ, Sadock VA, editors. Psycological Factors Affecting Medical Condition and
Psychosomatic Medicine. In: Kaplan & Sadock’s, Synopsys of Psychiatry,
Behavioral Sciences/Clinical Psychiatry. 10th ed. Philadelphia: Lippincott Williams &
Wilkins; 2007. p.42-6
8. Foley S, Morley GW. Care and Counseling of the Patient With Vaginal Agenesis. The
Female Patient; 17 October 1992. p. 73-80.
9. Milton D, Ph.D, H. K. Sigmundson, M.D. Management of Intersexuality: Guidelines for
dealing with individuals with ambiguous genitalia. Archives of Pediatrics and
Adolescent Medicine; 10 June 1997. Volume 151: Pages 1046-50.
10. Committee on Genetics, Section on Endocrinology and Section on Urology. Evaluation of
the Newborn With Developmental Anomalies of the External. Pediatrics,
2000;106;138-42

16