Gen & Kode Genetik

Adhita Dwi Aryanti, dr

Gita Tiara Dewi Nasution,dr
GENETIKA
 mempelajari segala sesuatu yg bhub dg
pemindahan informasi dr 1 sel ke sel lain &
pewarisan sifat dr induk ke anaknya.
DASAR-DASAR GENETIKA
 SEL
unit organisme terkecil yg mjd dasar kehidupan dlm
arti biologis.

 Kromosom
suatu paket yg membawa DNA dlm sel. Tdr satu
bagian DNA yg panjang yg terangkai dlm struktur
padat.

 Gen
tdpt dlm kromosom,tdr segmen DNA. Gen spt
kalimat pd surat berupa abjad nukleotida, yg scr
langsung berhubungan dg perkembangan fisik &
kebiasaan suatu organisme.
 Genom
Kumpulan gen dalam suatu organisme khusus,
yang berada dalam sebuah kromosom

 Alel
Tampilan fisik dpt berbeda2 tergantung gen yg
suatu organisme miliki. Cthnya, pd manusia 1 alel
pd gen warna mata memproduksi mata hijau dan
alel yang lain dapat memproduksi mata berwarna
cokelat.
 DNA
Suatu molekul pjg, tersusun dr 2 baris
polinuklenukleotida yg menempel satu dgn
lainnya membtk double helix.
 RNA
Pd RNA timin diganti dgn urasil. RNA terbtk
sbg polinukleotida tgl.
 Nukleotida
Merupakan rangkaian rantai polimer dari
nukleotida monomer. Tdr dr gula, basa,
dan fosfat. Suatu gula ditambah basa
dinamakan nukleosida.
 KROMOSOM
 Merupakan struktur
makromolekul besar
yang memuat DNA yang
membawa informasi
genetic.

 Ketika sel membelah inti

sel terdapat
KROMATIN yaitu
benang-benang halus
yang menyerap zat
warna dalam inti
prokariot dan eukariot
yang mengandung materi
genetic.
Gambar kromosom
 1. Kromatid ~ salah
satu dari dua bagian
identik kromosom
yang terbentuk setelah
FASE S pada
pembelahan sel.
 2. Sentromer ~ tempat
persambungan kedua
kromatid dan tempat
melekatnya
mikrotubulus.
 3. Lengan pendek
 4. Lengan panjang
DNA:

 persenyawaan kimia yg mbawa informasi genetik dr

satu generasi ke generasi brikutnya.
 komponen kimia utama kromosom ,mrp bhn
penyusun gen, shg scr kimia dpt dkatakan bhw gen
adalah DNA
 prokariotik, DNA tersebar dlm nukleoid.
 Eukariot  nukleus sel

 informasi genetik tdpt pd urutan basa nitrogen yg

dibawa oleh DNA.
 Segmen polipeptida dari DNA disebut gen,
biasanya merupakan molekul RNA
FUNGSI DNA:

1. Membawa informasi genetik dr satu generasi yg

satu ke generasi yg lain
2. Menyimpan dan mentransmisi informasi genetik
3. Mengontrol aktivitas hidup secara langsung dan tdk
langsung
4. Mensintesis RNA
5. Berperan dlm proses sint protein
 Struktur kimia, 3 komponen
dasar:
1. gugusan gula
2. Asam folat
3.Basa nitrogen, ada 2
macam:
Purin: guanin (G) dan
adenin
Pirimidin: sitosin (S) dan
timin (T)

 4 basa DNA  A,T,C,G

 A-T, S-G. RNA T  U
RNA

 suatu polimer asam nukleotida yg tdr 4 nukleotida

 Berperan dlm ekspresi informasi genetik
 Struktur RNA:molekul D-ribosa, molekul gugus
fosfat,1 bh basa nitrogen
 Beda dg DNA, RNA tdk pny timin ttp pny urasil
 Basa nitrogen RNA tersusun dari:
 Basa purin,yaitu adenin (A) dan guanin (G)
 Basa pirimidin,yaitu sitosin (C) dan Urasil (U)

 macam2 RNA: t-RNA,m-RNA,r-RNA

Macam RNA

3 macam RNA :
 RNA duta/ RNAd Pembawa kode Genetika
 Btk linear,pjg bervariasi,membawa
kodon,memiliki permulaan dan kodon
penghenti,kodon-kodon tsbt b’fs/utk memanggil
asam amino tertentu.
 RNA transfer/RNAt) Menerjemahkan Sandi
Genetika ke dalam Urutan Basa Polipeptida
 Btk spt daun semanggi,tdr 75-90 unit ,fs/
mengangkut asam amino guna dirangkai
menjadi polipeptida.
 RNA ribosom /RNArsbg Adaptor
 Btk tdk diketahui,mrp penyusun ribosom,b’fs/
sbg adaptor /penyelaras sintesis polipeptida.
GEN
 unit pewarisan sifat organisme hidup.
 Informasi genetik yg mgd arti
 Bentuk fisiknya adl urutan DNA yg
menyandi protein, polipeptida/ seuntai RNA
yg memiliki fungsi bagi organisme yang
memilikinya
 Mrp unit keturunan berupa segmen tertentu
dari molekul DNA yang umumnya terletak
dalam kromosom dan memperlihatkan
ekspresinya berupa fenotip.
 diperkenalkan pertama kali oleh W.
Johannsen (1909).

 Thomas Hunt Morgan Drosophila

melanogaster, faktor keturunan(gen)
tersimpan dalam kedudukan tertentu pada
kromosom yang disebut lokus.

 Kromosom mengandung ribuan gen. Pada

manusia setidaknya terdapat 100.000 gen.
 komponen penyusunan gen:
1. Promotor: suatu segmen dr DNA yg meregulasi
ekspresi gen
2. Ekson: tampilan gen yg terdpt pd organisme yg lbh
tinggi yg mengandung kode informasi yg terbg dlm
suatu segmen rangkaian DNA
3. Intron: rangkaian yg berada diantara
ekson yg tdk mengandung informasi genetika
Splicing: proses menghilangkan intron dr RNA dmn
menyisakan ekson, terjd sintesa protein
Sejarah

 Mendel adanya bahan terkait sifat /karakter di

dalam tubuh individu yg dpt diwariskan -- 'faktor'.
 Hugo de Vries pangen (partikel terkecil yg
mewakili satu penciri terwariskan".
 Wilhelm Johansenn gen
 Thomes Hunt Morgan gen terletak di kromosom.
 Oswald Havery(Pneumococcus) ,Alfrerd Hershey&
Martha Chase(virus bakteriofag T2) DNA adalah
bhn genetik
KODE GENETIK
ISTILAH PENTING:

 Kode genetik
 Reading frame
 Kode universal
 Ekspresi gen
 Mutasi gen
KODE GENETIK
 Mrp urutan 3 basa (3 nukleotida) yang
terdapat di sepanjang RNA-d yg memiliki
arti khusus sbg sandi genetika yg
dibutuhkan utk menentukan urutan
as.amino pd sintesis protein.

 Mrp instruksi berupa kode2 yang

merumuskan jenis protein yg akan dibuat,
diperintahkan oleh DNA dlm sintesis
protein.
 Ciri-ciri kode genetik (Nirenberg):

a. Triplet
tiap 1 kodon tdr 3 basa
b. Non overlapping
susunan 3 basa pd suatu kodon berbeda dgn
kodon yg lain.
c. Degenerate
1 as. amino mempunyai >1 kodon
d. Universal
kode yg sama berlaku utk semua makhluk hidup.
 Urutan 3 basa atau triplet basa pada RNA-
d  kodon

 Tdpt 64 triplet basa yg dpt mengkode 20

as.amino

 Kodon yg memiliki nama as.amino yg

sama , sinonim

 dibedakan dr urutan basa ke-3  posisi

“wooble”
 Hny metionin dan triptofan yg mempunyai
kodon tunggal.

 Tdpt 20 macam asam amino yg dapat

dirangkai membentuk jutaan polipeptida.
 Urutan basa (urutan nukleotida) yg berada di
bagian ujung RNA-t yg tumpul yg
komplemen terhadap kodon  Antikodon
 Jk kodon memiliki urutan CUU (RNA-d)

akan ddtangi o/ antikodon GAA (RNA-t)

(Ingat bhw pd RNA,A-U,G-C)
(mbawa leusin)

 Ingat fs/ RNA-d mbwa

informasi pkode mnuju ribosom
RNA-t menempatkan
as.amino di tmpat yg tepat pd
rantai polipeptida.
 Kodon yg ada pd RNA-d tdk dpt secara
langsung “memanggil” as.amino utk dpt
dirangkai mjd polipeptida, shg dbntu RNA-t
yg dpt mengidentifikasi as.amino,
mengikatnya& kmd mngangkutnya

 Kodon : ACU,GUA, CUA,GUC,ACA

Antikodon : UGA,CAU, GAU,CAG,UGU
 Proses sintesis protein (polipeptida) diawali
 kodon AUG (metionin)  Start codon

 Berakhirnya proses sintesis polipeptida 

kodon UAA, UAG, dan UGA (pd
prokariotik)& UAA (pd eukariotik). stop
codon

 Kodon UAA,UAG& UGA tdk mengkode

asam amino apapun &mrp agen pemotong
gen (tdk dpt bersambung lagi dg double
helix asam amino)
 Kode genetik di bawah ini disusun
berdasarkan kodon RNA (Ingat, T pada
DNA berubah menjadi U pada RNA,
Coba perhatikan contoh urutan basa DNA berikut:

 ATGTATTCTTACGGAATCCCTGAT

Sel membaca kalimat di atas sbg kata-kata 3 huruf:

 ATG TAT TCT TAC GGA ATC CCT GAT

Sesuai tabel kode genetik di atas, sel menterjemahkan kata-

kata itu menjadi:
 ATG TAT TCT TAC GGA ATC CCT GAT (DNA)

AUG UAU UCU UAC GGA AUC CCU GAU

(RNA)
Met Tyr Ser Tyr Gly Iso Pro Asp (As.amino)
Reading Frame
alternatif pembacaan lain.
 ATGTATTCTTACGGAATCCCTGAT

Coba perhatikan, kalimat tadi bisa juga dibaca begini:

 A TGT ATT CTT ACG GAA TCC CTG AT

Atau seperti ini:

 AT GTA TTC TTA CGG AAT CCC TGA T

Dan kalau diterjemahkan hasilnya pun akan berbeda:

 A TGT ATT CTT ACG GAA TCC CTG AT

Cys Iso Leu Thr Glu Ser Leu

 AT GTA TTC TTA CGG AAT CCC TGA T
Val Phe Leu Arg Asn Pro *
 Jd ada 3 alternatif pembacaan dari satu utas DNA,
dan karena DNA adalah pasangan 2 utas yg saling
berkomplemen, berarti kalimat inipun bisa dibaca
pada utas pasangannya, artinya total ada 6 cara
pembacaan DNA,  Reading Frame

 Dari 6 Reading Frame, biasanya hanya salah 1

frame saja yg merupakan kalimat bermakna gen
Open Reading Frame (ORF).
 MUTASI GEN
 Mutasi adalah perubahan permanen pd
DNA

 Faktor :
 Perubahan susunan DNA

 Salah penerjemahan
EKSPRESI GEN
 Ekspresi gen  proses dimana kode-kode
informasi yg ada pd gen diubah mjdprotein-
protein yg beroperasi di dlm sel.

 Tdr 2tahap:
1. Transkripsi, proses pembuatan salinan
RNA.
2. Translasi, proses sintesis polipeptida
yang spesifik di dalam ribosom.
SINTESIS PROTEIN

Sintesis protein melalui 2 tahap

(Dogma sentral) :
DNA transkripsi RNA translasi Protein

 Proses pemindahan  Pemindahan informasi

informasi genetic genetic dari RNA ke
dari DNA ke protein (translasi)
RNA(transkripsi)
TERIMA KASIH