MARIANUS A.

GEOR

09110789

IKP REG 3B

GLAUKOMA KONGENITAL

A. Definisi dan pembagian

Glaukoma kongenital adalah suatu keadaan dimana terdapat tekanan bola mata yang meninggi,
yang akan menimbulkan kerusakan pada mata dan memburuknya tajam penglihatan pada waktu
permulaan masa bayi atau pada masa kanak-kanak.1
Nama lain dari glaukoma ini adalah infantile glaucoma atau primary congenital open angle
glaucoma.1
Glaukoma kongenital primer adalah suatu glaukoma pada anak dengan trabekulodisgenesis tetapi
tanpa anomaly ocular dan sistemik dari perkembangan dan tanpa ada penyakit okular yang
menyebabkan peningkatan IOP.5
Schele mengemukakan pembagian dalam:2
- glaucoma infantum: terdapat pada waktu lahir atau pada umur 1-3 tahun
- glaucoma yuvenilis: terdapat pada anak yang lebih besar

B. Genetik dan Hereditas

Kebanyakan kasus glaukoma kongenital primer ini terjadi secara sporadik. Kira-kira 10% dari
kasus ditemukan berhubungan dengan gen autosom resesif. Pada keadaan ini, kedua orang tua
biasanya carrier heterozigot yang tidak memiliki sakit ini. Penelitian lain menunjukkan bahwa
glaukoma kongenital ini dapat diturunkan melalui pola poligenetik. Hal ini mengacu pada
persentase pria yang terpengaruh dan keterlibatan saudara kandung 3-11% dibanding dengan
25% yang diturunkan secara resesif. Kira-kira 3% dari saudara kandung dapat mempengaruhi
jika dia laki-laki dan 0% bila dia perempuan. Pada awal 1998, dua gen glaukoma kongenital
autosomal resesif dapat diidentifikasi yaitu: GLC3A pada kromosom 2p2l dan GLC3B pada
kromosom lp36.5

C. Patofisiologi
Begitu banyaknya penemuan secara histopatologi pada glaukoma infantile, sehingga banyak juga
teori mengenai patogenesis glaukoma yang bermunculan. Teori ini terbagi atas 2 grup. Beberapa
penyelidik mengemukakan bahwa abnormalitas dari sel atau membran pada trabekular
meshwork adalah mekanisme patologis primer. Abnormalitas ini menggambarkan adanya
penyimpangan yang impermiabel pada trabekular meshwork atau adanya sebuah membran
Barkan yang menutupi trabekular meshwork. Penyelidik yang lain menegaskan bahwa suatu
kelainan yang lebih pada perluasan segmen anterior, termasuk insersi yang abnormal dari otot
siliaris.3

D. Manifestasi Klinik dan Diagnosa

Karakteristik dari glaukoma ini mencakup tiga tanda klasik pada bayi baru lahir adalah epifora,
fotofobia, dan blefarospasme. Diagnosa pada glaukoma infantile tergantung pada evaluasi klinis
yang baik, termasuk pengukuran tekanan intra okuler (IOP), pengukuran diameter kornea,
gonioskopi, pengukuran panjang axial dengan ultrasonografi dan retinoskopi, dan
ophtalmoskopi. Fotografi nervus optikus berguna untuk follow-up.
Pemeriksaan mata luar akan ditemukan buphtalmos yaitu pembesaran diameter kornea lebih dari
12 mm pada tahun pertama kelahiran. Diameter kornea normal adalah 9,5-10,5 mm pada bayi
cukup bulan dan lebih kecil pada bayi prematur. Edema kornea dapat terjadi mulai dari agak
kabur sampai keruh pada stroma kornea karena kenaikan IOP. Edema kornea terjadi pada 25%
bayi baru lahir dan lebih dari 60% pada umur 6 bulan. Robekan pada membrane Descemet
disebut Haab’s striae dapat terjadi karena regangan kornea.
Tajam penglihatan dapat berkurang karena atrofi nervus optikus, kekeruhan kornea, astigmat,
ambliopia, katarak, dislokasi lensa, atau ablasio retina. Ambliopia dapat disebabkan oleh
kekeruhan kornea atau kesalahan refraktif. Pembesaran mata dapat menyebabkan myopia,
dimana robekan pada membran Descemet dapat menyebabkan astigmat yang besar. Penilaian
yang tepat dapat mencegah atau mengobati ambliopia seharusnya dilakukan sedini mungkin.
Mungkin saja bagi seorang ahli klinik untuk mengukur IOP pada beberapa bayi berumur di
bawah 6 bulan tanpa menggunakan anastesi umum atau sedatif dengan melakukan pengukuran
ketika bayi itu tidur atau makan. Bagaimanapun evaluasi yang kritis pada bayi memerlukan
pemeriksaan dalam anastesi. Banyak bahan anastesi umum dan sedative yang dapat menurunkan
IOP, kecuali ketamin yang menaikkan IOP. Sebagai tambahan, bayi dapat mengalami dehidrasi
dalam persiapan untuk anastesi umum, yang juga menurunkan IOP. Semakin dalam anastesi,
semakin turun IOP. Nilai normal IOP pada bayi dalam anastesi sekitar 10-15 mmHg, tergantung
dari tonometernya.
Gonioskopi sebaiknya dilakukan dalam anastesi. Pada glaukoma kongenital primer, bilik
anteriornya dalam dengan struktur iris yang normal, insersi iris yang tinggi dan datar, kehilangan
sudut, hipoplasia iris perifer, epitel pigmen iris perifer yang tenting, penebalan uveal trabekula
meshwork. Sudut biasanya terbuka, dengan insersi yang tinggi dari akar iris seperti garis yang
berlekuk sebagai hasil dari jaringan yang abnormal dengan penampilan yang berkilauan.
Jaringan ini menahan iris perifer anterior. Sudut ini biasanya avaskular, tapi putaran pembuluh
dari lingkaran arteri mayor dapat dilihat di atas akar iris.
Visualisasi dari optic disk dapat difasilitasi dengan menggunakan optalmoskop direk dan
gonioskop direk atau fundus lensa pada kornea. Papil nervus optikus pada bayi berwarna pink
dengan cup kecil yang fisiologis. Cupping glaucoma pada masa kanak-kanak menyerupai
cupping pada dewasa, dengan hilangnya jaringan neural pada kutub anterior dan posterior. Pada
masa kanak-kanak, kanal sklera membesar sebagai respon kenaikan IOP, menyebabkan
pembesaran dari cup. Cupping dapat reversibel bila IOP rendah, dan cupping yang progresif
menunjukkan kontrol yang jelek terhadap IOP.
Perlu dilakukan fotografik pada disc optic. Ultrasonografi dapat berguna dalam pemantauan
progresivitas glaukoma dengan merekam peningkatan panjang axial. Peningkatan panjang axial
dapat reversibel seiring penurunan IOP, tapi pembesaran kornea tidak dapat menurun seiring
penurunan IOP.3

E. Diagnosa Banding
Di bawah ini terdapat beberapa diagnosa banding menurut tanda dan gejala glaukoma infantile:3
- air mata yang banyak
• obstruksi duktus nasolakrimal
• defek epitel kornea
• konjungtivitis
- pembesaran kornea
• x-linked megalokornea
• myopia tinggi
• eksoftalmos
- kekeruhan kornea
• trauma waktu lahir
• penyakit inflamasi kornea
• distrofi herediter kornea kongenital
• malformasi kornea (tumor dermoid, sklerokornea, Peter anomaly)
• keratomalasia
• gangguan metabolic yang dihubungkan dengan abnormalitas kornea (mucopolisakaridosis,
liposis kornea, cystinosis, penyakit von Glerke)
• gangguan kulit yang mempengaruhi kornea (ichthyosis congenital dan diskeratosis congenital)
- abnormalitas nervus optikus
• lubang pada nervus optikus
• coloboma nervus optikus
• hipoplasia nervus optikus
• malformasi nervus optikus
• cupping fisiologis

F. Pengobatan
Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan. Peninggian tekanan bola
mata yang menetap akan menjurus ke arah rusaknya N. Optikus dan perubahan-perubahan
permanent dari kornea yang akan mengganggu penglihatan. Pengontrolan tekanan bola mata
adalah tujuan utama dari pengobatan. Bayi atau anak yang dicurigai mempunyai glaucoma
congenital harus dilakukan pemeriksaan sesegera mungkin dengan narkose, terhadap besarnya
kornea, tekanan bola mata, cup/disk ratio dari N. Optikus, dan sudut COA dengan gonioskopi.1
Pengobatan glauloma kongenital primer yang essensial adalah dengan pembedahan. Goniotomi
direkomendasikan pada anak lebih kecil dari 2-3 tahun dengan kornea jernih. Trabekulotomi
direkomendasikan anak lebih dari 2-3 tahun dan pada semua umur dengan kornea berkabut yang
menghalangi visualisasi adekuat. Jika kedua cara ini gagal, kombinasikan trabekulotomi dengan
trabekulektomi dan antimetabolik, atau dapat dicoba glaucoma valve-shunt. Jika cara ini juga
gagal, dapat dilakukan cyclodestruktif dengan laser.
Pembedahan lebih dipilih karena masalah dalam penggunaan obat, kurangnya pengetahuan
tentang kumulatif dan efek sistemik obat pada bayi, dan respon yang jelek dari obat.5 Obat-obat
seperti antagonis beta adrenergic atau carbonic anhidrase inhibitor dapat digunakan dahulu
sebelum pembedahan untuk mengontrol IOP dan menjernihkan kornea yang berkabut. Obat-obat
ini harus digunakan dengan hati-hati dan dosis menurut berat badan anak untuk mencegah efek
samping obat seperti apneu dan hipotensi.3 Pembedahan mempunyai angka kesuksesan yang
tinggi dan rendahnya insiden komplikasi.
Pembedahan secepat mungkin itu penting. Kenaikan IOP yang lama akan menyebabkan
kerusakan yang berat. Dengan pembedahan yang tepat dan cepat dapat meningkatkan peluang
keberhasilan menurunkan IOP sebelum tekanan yang tinggi menimbulkan tekanan yang
permanen dan adhesi trabekula. Pembedahan dianjurkan secepat mungkin setelah diagnosa
ditegakkan dan sering dilakukan pada hari kedua atau ketiga pada pasien baru lahir dengan
glaukoma.
Goniotomi dan trabekulotomi sebaiknya dilakukan oleh ahli bedah berpengalaman saja.
Keduanya memerlukan tehnik yang tepat supaya berhasil dan mengurangi komplikasi. Operasi
yang pertama mempunyai peluang sukses yang besar. Jika terjadi komplikasi, seperti hemoragi
dan bilik sempit, kesempatan untuk mengobati anak dapat hilang.5

G. Follow-up dan Prognosa

Pasien biasanya diperiksa lagi 4-6 minggu setelah operasi. Bila terkontrol dengan baik, gejala
pada pasien seperti epifora, fotofobia, dan blefarospame dapat berkurang, tetapi gejala lain dapt
menetap sampai beberapa bulan. Pada pemeriksaan akan tampak diameter kornea dan disk
cupping yang tidak meningkat. Pada kenyataannya, disk cupping sering menurun.
Jika keadaan anak membaik, pemeriksaan ulangan dilakukan 3-4 bulan kemudian, lalu setiap 6
bulan dan kemudian tiap tahun. Pada kebanyakan anak-anak, pemeriksaan dilakukan di kantor
dimulai kira-kira sewaktu umur 3 tahun.
Hal penting dalam penatalaksanaan pasien adalah pengobatan ambliopia yang diakibatkan oleh
robekan membrane descemet meliputi visual axis dan anisometropia. Walaupun myopia yang
disebabkan oleh regangan bola mata bayi dapat dinetralkan dengan pendataran kornea, myopia
ini sering signifikan. Astigmat irregular juga muncul pada banyak kasus. Sikloplegi refraksi
dapat terjadi sesegera mungkin dan seharusnya diikuti oleh penambahan kekuatan lensa sebagai
perubahan anisometropia. Terapi yang tepat harus segera dimulai secepat mungkin begitu
ambliopia ditemukan. Dalam waktu singkat perkabutan kornea dapat menyebabkan ambliopia
deprivasi.
Pasien dengan glaukoma kongenital primer pemeriksaan yang teratur seumur hidupnya.
Peningkatan IOP, edema cornea, dan ablasio retina dapat terjadi kapan saja dan harus dideteksi
sedini mungkin dan pengobatan yang tepat. Prognosis jangka panjang pada control IOP yang
diobati dengan baik pada glaukoma kongenital primer adalah sangat baik, walaupun dapat terjadi
relaps lebih dari 15 tahun kemudian. Kebanyakan pasien dengan glaukoma kongenital primer
yang diobati dengan baik waktu bayi, tekanan bola mata dapat terkontrol dengan baik dengan
nervus optikus yang stabil, dan lapangan pandangan yang baik pada waktu dewasa.5

DAFTAR PUSTAKA

1. Marianas M. Glaukoma congenital. Dalam: Glaukoma. Padang. 1988; 44-50

2. Wijaya N. Glaukoma Kongenital. Dalam Ilmu penyakit mata. Bandung. 1983; 239-242.
3. Liesegang TJ, Skuta GL. Childhood Glaucoma in Glaucoma. American Academy of
Opthalmology. Section 10. USA. 2005; p147-151.
4. Vaughan D, Asbury T. Congenital Glaucoma in General Ophtalmology. Thirteenth Edition.
Lange medical book. USA. 1992; p226-227.