PENDAHULUAN

Retina merupakan membran yang tipis, halus dan tidak berwarna, serta

tembus pandang. Yang terlihat merah pada fundus adalah warna dari koroid.

Retina ini terdiri dari macam – macam jaringan, jaringan saraf dan jaringan

pengokoh yang terdiri dari serat – serat Mueller, membrana limitans interna dan

eksterna, dan sel – sel glia. (1,2)

Retinoblastoma merupakan suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina

(sel batang dan kerucut) atau sel glia, yang bersifat ganas. Kelainan ini bersifat

kongenital yang timbul pada anak – anak dan bayi sampai umur 5 tahun. (1,3,4)

Umumnya penderita datang pada stadium lanjut dari tumor, karena pada
(1)
stadium awal biasanya tidak memberikan keluhan. 95 % kasus dapat

didiagnosa sebelum umur 5 tahun. Tumor dapat terjadi secara bilateral (25%) dan

unilateral (75%). (5)

Pengobatan retinoblastoma tergantung apakah terjadi pada satu mata

maupun luasnya tumor. Dengan deteksi dini dan kemajuan pengobatan,

penglihatan dan hidup pasien dengan retinoblastoma telah maju dengan signifikan

pada 20 tahun terakhir. (5)

DEFINISI

Retinoblastoma adalah tumor retina yang terdiri atas sel neuroblatik yang

tidak berdiferensiasi dan merupakan tumor ganas retina yang ditemukan pada

anak – anak terutama pada usia di bawah 5 tahun. (6,7)

1
ETIOLOGI

Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominan

protektif yang berada dalam pita kromosom 13 q 14. Bisa karena mutasi atau

diturunkan. (2,6)

EPIDEMIOLOGI

Retinoblastoma dapat mengenai kedua mata yang merupakan kelainan

yang diturunkan secara autosom dominan, dapat pula mengenai satu mata yang

bersifat mutasi genetik. (1.4)

Angka kejadian adalah satu diantara 17.000 – 34.000 kelahiran hidup.

Angka ini lebih tinggi lagi pada negara berkembang. (1,3,4,6)

Pada wanita sama banyak dengan pada pria dan dapat mengenai semua

ras. (1,4)

PATOFISIOLOGI

Retinoblastoma semula diperkirakan terjadi akibat mutasi suatu gen

dominan otosom, tetapi sekarang diduga bahwa suatu alel di satu lokus di dalam

pita kromosom 13 q 14 mengontrol tumor bentuk herediter dan nonherediter. Gen

retinoblastoma normal, yang terdapat pada semua orang, adalah suatu gen

supresor atau anti-onkogen. Individu dengan penyakit yang herediter memiliki

satu alel yang terganggu di setiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel

retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor. Pada

bentuk penyakit yang nonherediter, kedua alel gen retinoblastoma normal di sel

retina yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan. (2)

2
 Retinoblastoma dapat tumbuh keluar (eksofitik) atau kedalam (endofitik).

Retinoblastoma endofitik kemudian meluas ke dalam korpus vitreum. Kedua jenis

secara bertahap akhirnya mengisi mata dan meluas melalui saraf optikus ke otak

dan di sepanjang saraf dan pembuluh – pembuluh e misari di sklera ke jaringan

orbita lainnya. Secara mikroskopis, sebagian besar retinoblastoma terdiri dari sel –

sel kecil, tersusun rapat bundar atau poligonal dengan inti besar berwarna gelap

dan sedikit sitoplasma. Sel – sel ini kadang – kadang membentuk “rosette Flexner

– Wintersteiner” yang khas, yang merupakan indikasi diferensiasi fotoreseptor.

Kelainan – kelainan degeneratif sering dijumpai, disertai oleh nekrosis dan

kalsifikasi. (2,9)

GEJALA KLINIS

Gejala subyektif pada pasien retinoblastoma sukar karena anak tidak

memberikan keluhan. Tapi kita harus waspada terhadap kemungkinan

retinoblastoma. Lebih dari 75% anak – anak dengan retinoblastoma yang pertama

kali dicatat mempunyai “pupil putih” (yang mana dokter menyebutnya

leukokoria) yang seolah bersinar bila kena cahaya seperti mata kucing “amaurotic

cat’s eye”, atau strabismus, atau kemerahan dan nyeri pada mata (biasanya

disebabkan glaucoma). Jika dalam perkembangan anak terjadi iritasi kemerahan

yang menetap, hal ini dapat menggambarkan inflamasi atau psudo-inflamasi pada

mata, 9 % pasien retinoblastoma dapat berkembang dengan simptom ini. Tanda

lain yang jarang diperlihatkan pada retinoblastoma termasuk anisokoria,

perbedaan warna pada iris (heterochromia), berair, penonjolan kedepan pada mata

(proptosis), katarak, dan pergerakan mata abnormal (nistagmus). (1,4,7)

3
 Penyakit ini jarang sekali didapatkan dalam stadium dini. Hal ini

disebabkan massa tumor tidak terletak didaerah makula maka tidak akan

menimbulkan gejala gangguan penglihatan. Terlebih lagi bila massa tumor hanya

pada satu mata, sehingga mata yang normal dapat mengatasi fungsi penglihatan.

Disamping itu penyakit ini biasanya mengenai bayi dan anak kecil yang belum

mampu mengemukakan keluhan – keluhan apabila terdapat gangguan fungsi

mata, misalnya penglihatan menjadi kabur. Orang tua tidak menyadari kelainan

yang terjadi pada anaknya. Stadium dini biasanya didapatkan pada pemeriksaan

funduskopi rutin secara kebetulan atau apabila tumor terdapat di makula retina

dan menyebabkan mata juling karena binokuler vision penderita terganggu. Gejala

juling inilah membawa penderita atau orang tua penderita pergi ke dokter. (1,7,10)

Sebagian besar penderita tumor ini datang pada keadaan stadium lanjut.

Salah satu gejala yang mendorong orang tua membawa penderita berobat adalah

refleks pupil yang berwarna putih atau kekuning – kuningan (leukokoria), seperti

mata kucing atau kelereng. Gambaran ini sebenarnya sudah menunjukkan hampir

seluruh retina terisi massa tumor. (4)

Pada retinoblastoma didapatkan tiga stadium, yaitu : (1)

1. Stadium tenang

Pupil lebar, di pupil tampak refleks kuning yang disebut “amaurotic cat’s

eye”. Hal inilah yamg menarik perhatian orang tuanya untuk kemudian

berobat. Pada funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning mengkilat

dapat menonjol ke dalam badan kaca. Di permukaannya ada

neovaskularisasi dan perdarahan, dapat disertai dengan ablatio retina.

2. Stadium glaukoma

4
 Tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokuler meningkat

(glaukoma sekunder) yang disertai rasa sakit yang sangat. Media refrakta

keruh, pada fundukopi sukar menentukan besarnya tumor.

3. Stadium ekstraokuler

Tumor menjadi lebig besar, bola mata membesar menyebabkan eksoftalmus

kemudian dapat pecah ke depan sampai ke luar dari rongga orbita disertai

nekrosis di atasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi ke belakang sepanjang

N. II dan masuk ke ruang tengkorak. Penyebaran ke kelenjar getah bening,

dapat masuk ke pembuluh darah untuk kemudian menyebar ke seluruh

tubuh.

KLASIFIKASI (5)

Berdasarkan tujuan dari pengobatan retinoblastoma dikategorikan menjadi

dua, yaitu :

1. Intraokuler

2. Ekstraokuler

Reese dan Ellsworth membagi retinoblastoma menjadi 5 golongan, yaitu:

- Golongan I (prognosa sangat baik) :

1. Tumor soliter, berukuran < 4 diameter papil, terletak pada atau di belakang

equator.

2. Tumor multipel, berukuran tidak lebih besar dari 4 diameter papil, terletak

pada atau di belakang equator.

- Golongan II (prognosisnya baik) :

5
 1. Tumor soliter, berukuran 4 – 10 diameter papil, terletak pada atau di

belakang equator.

2. Tumor multipel, berukuran 4 – 10 diameter papil, terletak di belakang

equator.

- Golongan III (prognosisnya meragukan) :

1. Beberapa lesi di depan equator.

2. Tumor soliter, berukuran > 10 diameter papil, terletak di belakang equator.

- Golongan IV (prognosisnya tidak baik) :

1. Tumor multipel, berukuran > 10 diameter papil.

2. Beberapa lesi meluas sampai ke ora serrata.

- Golongan V (prognosisnya buruk) :

Tumor berkembang massive sampai separuh retina dengan benih di badan

kaca.

DIAGNOSIS (3,4,8)

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik dan

pemeriksaan penunjang. Diagnosis pasti dari retinoblastoma intraokuler hanya

dapat ditegakkan dengan pemeriksaan patologi anatomi, akan tetapi karena

tindakan biopsi merupakan kontra indikasi, maka untuk menegakkan diagnosis

digunakan beberapa sarana pemeriksaan sebagai sarana penunjang :

1) Pemeriksaan fundus okuli, ditemukan adanya massa yang

menonjol dari retina

disertai pembuluh darah pada permukaan maupun di dalam

massa tumor tersebut dan berbatas kabur.

6
 2) Pemeriksaan foto rontgen, pada hampir 60 – 70 % kasus penderita

retinoblastoma menunjukkan adanya kalsifikasi. Bila tumor mengadakan

infiltrasi ke nervus optikus, maka foramen optikum melebar.

3) Pemeriksaan CT scan dan MRI untuk mendeteksi penyebaran tumor

sampai ke intra kranial.

4) Pemeriksaan onkologis opthalmik ultrasound dapat mendiagnosa

retinoblastoma intraocular lebih dari 95 % kasus.

5) Pemeriksaan Enzim Lactic Acid Dehydrogenase (LDH), yaitu dengan

membandingkan kadar LDH humor akuos dengan serum darah. Bila rasio

lebih besar dari 1,5 dicurigai kemungkinan adanya retinoblastoma

intraokuler (pada keadaan normal rasio kurang dari 1).

DIAGNOSIS BANDING (1,2,4,6,10)

Diagnosis banding dari retinoblastoma yaitu :

1) Katarak kongenital

2) Persistent Hypertrophic Primary Vitreous (PHPV)

3) Fibroplasi retrolensa

4) Ablasi retina

5) Radang intraokuler (endoftalmitis)

6) Oklusi pupil

7) Uveitis Posterior

8) Retinitis Pigmentosa

9) Neuritis Optik

10) Penyakit coats

7
11) Displasia Retina

12) Panoftalmitis

13) Membrana pupilaris persistans

14) Glaukoma kongestif. (4,2,6,10)

PENATALAKSANAAN (4,5,6,11)

Apabila dapat diketahui dengan cepat dapat dilakukan :

1. Radiasi dengan sinar untuk menghancurkan tumor tersebut.

2 Fotokoagulasi dengan sinar laser yang ditujukan pada tumor untuk

mematikannya.

3. Kriosurgeri, suhu – 700 C dengan suatu alat diberikan kepada tumor sehingga

sel – sel tumor mati oleh suhu yang rendah ini tanpa merusak jaringan mata

lain di sekitarnya.

4. Kemoterapi dengan sitostatika.

Pada stadium lebih lanjut dapat dilakukan tindakan ;

1. Pembedahan

a. Tumor intraokuler : enukleasi bulbi yaitu mengangkat seluruh bola mata

dan memotong nervus optikus sepanjang mungkin.

b. Tumor ekstraokuler : eksenterasi bulbi yaitu mengangkat seluruh isi

orbita dengan jaringan periosteumnya.

2. Pasca pembedahan

Radiasi untuk membunuh sisa – sisa sel tumor

8
PROGNOSIS

Dimana pasien dengan penyakit unilateral prognosis visus untuk mata

normal umumnya baik, diantara pasien mata dengan penyakit bilateral, prognosis

visus tergantung lokasi dan luasnya keterlibatan. Salah satu studi dilaporkan

bahwa diantara pasien dengan penyakit bilateral diobati dengan konservatif 50%

mencapai visus 20/40. Peningkatan taraf hidup pada pasien dengan retinoblastoma

dimana telah dilengkapi dengan diagnosa dini dan perbaikan metode pengobatan.

Telah dilaporkan bahwa ketahanan hidup lebih besar diantara pasien yang

didiagnosa sebelum umur 2 tahun atau sebelum umur 7 tahun. (3,5)

Harapan hidup sangat tergantung dari dininya diagnosis ditegakkan dan

metode pengobatan yang dilakukan : (4,7)

1. Bila masih terbatas di retina, kemungkinan hidup 95 %

2. Bila terjadi metastase ke orbita, kemungkinan hidup 5 %

3. Bila metastase ke seluruh tubuh, kemungkinan hidup 0 %.

9
 DAFTAR PUSTAKA

1. Nana Wijana. Ilmu Penyakit Mata Edisi 3. Jakarta, 1983 : 140 – 141

2. Daniel G. Vaughan et all. Oftalmologi Umum. Widya Medika. Jakarta.

2000: 217 – 219.

3. Elli Kusmayati et all. Relationship Between Cat’s eye Reflex and

Bonemarrow Metastasis Patients with Retinoblastoma In : Paediatrica
Indonesiana (The Indonesian Journal of Pediatrics and Perinatal Medicine)
Volume 42. No. 1-2, January-February 2002. The Indonesian Society of
Pediatricans : 39 – 41.

4. Bakri Abdul Sjukur & Prijanto . Retinoblastoma dalam Pedoman

Diagnosis dan Terapi Lab/UPF Ilmu Penyakit Mata. RSUD Dr. Soetomo.
Surabaya, 1994 : 59 – 61.

5. National Cancer Institute. Retinoblastoma. http://www.medNews.com

2004 : 1 – 8.

6. Arief Mansjoer dkk. Retinoblastoma dalam Kapita Selekta Kedokteran

Jilid I Edisi ketiga. Media Aesculapius. Jakarta, 2001 : 75 – 76.

7. Sidarta Ilyas. Retinoblastoma dalam Kegawat daruratan Dalam Ilmu

Penyakit Mata. FKUI. Jakarta, 2000 : 159 – 161.

8. Enrique Schuartzman et all Result of a Stage – Based Protocol for the

Treatment of Retinoblastoma in Journal of Clinical Oncology Vol. 14, 5
may 1996 : 1532 – 1536.

9. Arno Nover Fundus Okuli (Gambaran Khas dan Metode-metode

Pemeriksaan) edisi IV. Penerbit Buku Kedokteran Hipokrates. Jakarta,
1995 : 134.

10. Tamin Radjamin. Ilmu Penyakit Mata. Airlangga University Press

Surabaya, 1984 : 98.

11. M. Nenadov Beck et al. First Line Chemotherapy With Local Treatment
Can Prevent External – Beam Irradiation and Enucliation In Low Stage
Intraocular RetinoblastomaIn : Journal of Clinical Oncology Vol. 18 No.
15 August 2000 : 2881 – 2887.

12. Curtis E. Margo et all. Retinoblastoma. http://www.SpEdEx. Com 2003

1- 4.

10