Pola Pewarisan Sifat

Pola Pewarisan Sifat

Setiap makhluk hidup/organisme
menurunkan/mewariskan sifat-sifat khas
kepada keturunannya

Di mana terletak informasi pewarisan
sifat?

Bagaimana cara makhluk hidup
mewariskan sifat?

1

Di mana?
 DNA, dalam gen

Di mana kita bisa menemukan gen?
 Kromosom lokus tertentu

Bagaimana gen tersusun dalam kromosom?
 Memiliki alel
 Alel dominan, alel resesif

Genotip: semua gen di dalam makhluk hidup

Fenotip: Sifat yang dapat dilihat

Genetika Klasik/Genetika Mendel

Teori Segregasi:
 Sel diploid memiliki sepasang gen pada
kromosom homolog
 Pada saat meiosis, gen tsb terpisah & berada
dalam sel gamet berbeda

Teori Pasangan Bebas:
 Gen pada kromosom berbeda akan
berpasangan secara bebas
 Akhir meiosis

2
Percobaan Mendel

Penyilangan Monohibrid

3
Penyilangan Dihibrid

4
Variasi Hukum Mendel:
Incomplete dominance
•Alel tidak sepenuhnya
dominan
•Menghasilkan fenotip
dengan sifat “antara”

5
Variasi Hukum Mendel:
Codominance

•Kedua alel terekspresi pada saat yang

sama
•Golongan darah

Variasi Hukum Mendel: Epistasis

–Interaksi dari
pasangan alel
menghasilkan sebuah
variasi sifat fenotip

6
 Mendel dan Kromosom

Mendel belum
mengetahui keberadaan
kromosom di dalam sel

Penelitian selanjutnya
melahirkan teori
pewarisan kromosomal
(Chromosomal theory of
inheritance)

Chromosomal Theory of
Inheritance

Ingat kembali: Meiosis!

Walter Sutton (1903)
 mengamati spematogenesis & oogenesis pd belalang
 mendeskripsikan kromosom & menemukan MEIOSIS
 sifat yg diturunkan dibawa sel telur & sperma
 kromosom mengikuti hukum Mendel

Thomas Morgan:
 Gen & sifat yang dibawa terletak (linked) pada kromosom
spesifik:

Autosom

Kromosom Seks

7

Gen-gen pada kromosom yang sama
memiliki linkage group
 Sex linked
 Autosomal linkage

> 1 sifat dibawa dlm 1 kromosom

KARIOTIPE MANUSIA

8
Kromosom Seks: Y

Lebih kecil dari kromosom X

Memiliki gen lebih sedikit , sekitar 12 gen
(X  2000-3000 gen)

Berperan dalam kesuburan pria

Memiliki gen SRY (sex determining region)
 protein yg memicu pembentukan testis

Kromosom seks berevolusi dari autosom

Kromosom Seks: Barr Body

(Inactive X)
XX= 2x lipat juml gen X MENGAPA DEMIKIAN?
1 kr X tidak aktif,
Xy= 1x juml gen X, tapi
BARR BODY
Ekspresi sama

Inaktivasi kromosom X terjadi karena kondensasi kromatin melalui

metilasi sitosin

9
 Kromosom Seks: Sex linked genes

Sifat yang dibawa pd kromosom seks

memiliki pola penurunan sifat yang
berbeda

Pd manusia: gen sex linked umumnya ada
pada kromosom X

Bila sifat sex-linked resesif:
 Wanita: terekspresi bila homozigot
 Pria: akan terekspresi (hemizygous)

Female carrier* mates with normal male

Sperm
FxM *of x-linked
XN
XNXA XNY Y recess. disease

XN
F M
XNXN XNY

Eggs
normal normal

XA
F M
XAXN XAY
carrier affected

Half* her daughters will be carriers

Half* her sons will be affected
*on average ©2001 Lee Bardwell`

10
Affected male* mates with normal female
Sperm
FxM *with x-linked
XNXN XAY XA Y
recess. disease
XN
F M
XNXA XNY

Eggs
carrier normal

XN
F M
XNXA XNY

carrier normal

All his daughters will be carriers

None of his sons will be affected
©2001 Lee Bardwell

Some X-linked recessive human

diseases

Hemophilia A

Hemophilia B

Red-green color blindness

Duchenne muscular dystrophy

Retinitis pigmentosum (one of many loci)

Lesch-Nyhan Syndrome

Many others

No need
to memorize
©2000 Lee Bardwell

11
Linkage, crossing over, mapping
F1 = RYry bulat kuning

Testcross RYry x ryry

If linked ry if non-linked ry
RY RYry RY RYry (RrYy)
ry ryry Ry Ryry (Rryy)
rY rYry (rrYy)
ry ryry (rryy)

TAPI bila kita melakukan testcross F1 kita

CROSSING OVER
mendapat

Bulat kuning 41,5% R_Y_parental

Berkerut hijau 41,5% rryy parental
Bulat hijau 8,5% R-yy non-parental
Berkerut kuning 8,5% rrY_ non-parental

Hasil crossing over dpt digunakan utk

membuat genetic map

Alfred H. Sturtevant:
 frekuensi rekombinasi mencerminkan jarak
antar gen dalam kromosom
 Makin besar jarak antar gen, makin besar
pula kemungkinan rekombinasi

12
 1% frekuensi crossing over = 1unit jarak
1% frekuensi crossing over= 1 centiMorgan

Pd crossing over dalam slide sebelumnya:

Gen R & Y memiliki frekuensi crossing over = 17%,

sehingga jarak antar gen = 17 centiMorgan

Perubahan Jumlah Kromosom

Penyebab: Gagal Berpisah (Non

Disjunction)

Aneuploidi:
 Jumlahkromosom berkurang
 Pd manusia sebab gagal reproduksi

Poliploidi:
 Jumlah kromosom berlebih
 Pd tanaman, serangga, hewan

13

Perubahan jumlah autosom:
 Sindroma Down

Σ kromosom 21: 3

Perubahan jumlah kromosom seks:
 Sindroma Turner

1 kromosom X, tidak berpasangan
 Sindroma Klinefelter

Σ kromosom eks 3: xxy
 Sindroma xxy:

Kromosom y berlebih

Perubahan Struktur Kromosom

Delesi:
 Kromosom kehilangan sebagian kromosom

Duplikasi
 Pengulangan sebagian DNA dalam kromosom

Inversi
 Urutan DNA dalam kromosom berlawanan arah

Translokasi
 Perpindahan sebagian kromosom

14