P. 1
KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA

KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA

|Views: 1,226|Likes:
Dipublikasikan oleh Rhey IU

More info:

Published by: Rhey IU on Feb 05, 2011
Hak Cipta:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/28/2013

pdf

text

original

KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA

JENIS
KELAINAN
(SINDROMA)
RUMUS
KROMOSOM
JUMLAH
KROMOSOM
FREK. CIRI-CIRI GAMBAR
Sindrom Down 45 A ¹ XX /
45 A ¹ XY (¹21)
47 1/700 O%:-: nampak pendek
OBent:k m:ka -:at
OKe4pak mata -agian
atas ada ipatan
seingga mirip 4rang
4rienta
OM::t sea: ter-:ka
OUi:ng ida mem-esar
dan ke:ar dari m::t
OGigi k4t4r dan tak
terat:r
OHid:ng e-ar dan datar
OInteegensia renda
OMemperiatkan waia
gem-ira
OBiasanya memiiki
keainan iant:ng
O%idak resisten teradap
penyakit

Sindrom Patau 45 A ¹ XX / 45 A ¹
XY (¹13)
47 1/5000 OKem:nd:ran menta
OKepaa keci
OMata sangat keci
-akan sering
ditem:kan tidak ada
OS:m-ing
OLangit-angit ter-ea
OKeainan daam
pem-ent:kan 4tak
OUm:mnya meningga
setea pr4ses
keairan




Sindrom Edwards 45 A ¹ XX / 45 A ¹
XY (¹18)
47 1/3000 OUm:mnya -ert:-:
keci dan ema
OKepaa pipi
OKem:nd:ran menta
OBiasanya mati se-e:m
:sia 1 ta:n
Oteinga teretak e-i
renda
Otidak memiiki i-: iari
tangan
Odiantara iari tangan
terdapat seap:t
Okeainan iant:ng &
keainan sa:ran
kemi-keamin

Sindrom Turner 44A ¹ XO (-23) 45 1/5000 OJenis keamin wanita
O%:-: pendek (120-
130 cm)
OLeer pendek dan
terdapat ipatan ke
samping
ORaang -awa keci
O%angan pendek
OLengan yang -er:-a
ke ara :ar pada sik:
OK:k: iari mengadap
ke atas
O!em-engkakan pada
tangan dan kaki,
ter:tama pada saat
keairan
OLangir-angit sempit
OKe4pak terk:ai
ODada e-ar
O!ingg: sempit
O!ay:dara dan ram-:t
kema:an tidak
t:m-:
OSteri
OInteegensi k:rang
OKegagaan :nt:k m:ai
p:-ertas

Sindrom
Klinefelter
44A ¹ XXY 47 1/500
ata:
1/1000
OJenis keamin aki-aki
OKaki nampak paniang
OKetika dewasa
pay:dara nampak
mem-esar
O%estis mered:ksi
ODada keci
O!ingg: e-ar
OSteri
OInteegensi k:rang

Sindrom laki-laki
super (sindrom
1acobs)
44A ¹ XYY 47 OAgresiI
OEm4si4na
OK:rang dapat menaan

diri
O!ada anak-anak,
cender:ng memiiki
tinggi -adan yang
e-i dari anak yang
ain
Sindrom wanita
super
44A ¹ XXX 47 OJenis keamin wanita
OUm:mnya meningga
pada saat anak-anak
OOrgan t:-:
perkem-angannya tak
semp:rna

Treacher -Collins
Syndrome (TCS)











O%einga eksterna yang
a-n4rma :nt:k
ampir sepen:nya
iang
O!endengaran k:rang
ORaang sangat keci
(micr4gnatia)
OM::t -esar
OCacat pada ke4pak
mata -awa dise-:t
K44-4ma
OK:it kepaa ram-:t
yang memaniang ke
pipi
OS:m-ing angit-angit

Rubinstein-Taybi
Syndrome (RTS)
1/ 125
ri-:
Oi-: iari dan iari kaki
mee-ar
Operawakan pendek
Owaia kas
O!er:asan i-: iari dan
iari-iari kaki -esar
OSem-eit
OKee-ian ram-:t di
-adan (irs:tisme)
OCacat iant:ng yang
mem-:t:kan
pem-edaan (sekitar
30° dari pasien)
OKeter-eakangan
menta
OKeiang
O!erawakan pendek
yang teriat setea
keairan
OKemaamp:an
keterampian am-at

olf-Hirschhorn
sindrom (4p-
sindrom)
Ocacat k:it kepaa
Oid:ng :as ata:
-erpar:
O-i-ir s:m-ing (cea
-i-ir / angit-angit)
Oteinga sederana
renda dengan es:ng
pipit di depan teinga

Okepaa asimetris
Oiant:ng cacat
Okeiang (yang
cender:ng -erk:rang
dengan :sia)
Cri du Chat 1/20
ri-:
Omenge:arkan s:ara
tangisan mirip k:cing
OMikr4seIai
Oketeram-atan
pert:m-:an
OKeter-eakangan
menta
O-ent:k waia yang
a-n4rma
Omeningga ketika -ayi
Oair dengan -erat
-adan yang di -awa
n4rma
O-ent:k waia -:at
dengan pipi -esar
Oiari-iari pendek
O-ent:k k:ping
etaknya renda
Openyakit iant:ng
k4ngenita
Oip4t4nia

Prader-ili
syndrome
OO-esitas
OHip4t4nia
Otangan dan kaki keci
OIiss:ra pape-ra miring
keatas (upslant)
OHip4g4nadisme
Openis keci
Ogaga :nt:k t:m-:
kem-ang

Angelman
syndrome
OKeteram-atan
perkem-angan
Ogangg:an -icara
Osering tertawa
Ogerakangerakan kasar
(puppet-like gait)
Okeiang

6 Deletion
syndrome
Oteinga etak renda
OIiss:ra pape-ra
pendek
Oid:ng -:at dan
t:mp:
Oengk:ng paat:m
tinggi
Ocea paat:m
O:;:a -iIida






      .

9.  $3/742!.:  .

      .

32039.3.202-08.90.9.8.3 47039.202 0.9./.27547.7088903907.7/.9.2033.39:3 O%/.2./.38073 /902:./.-.7/.. O&:3/.7.3.5.39 .349. 8090. O.7  O3900038.3/.3.3 803.25. O0.39/.30:.39907-0..2 502-039:.574808 0.3    ..8.72::9 O4947/.9 O045. O&2:23.  O%:-:3.5 503.703/.3.0.503/0 O039:2:.7 /.3. 02-7. O. O05. O$:2-3 O.9  O02:3/:7.:907-:.39.3 .8.9:7 O/:30-.9. -.. 907.9.-:.9. O02507..3. O::980..3/.

$3/742/.7/8  .

      .

  $3/742%:7307       .

  $3/742 3010907    .

: .  .9.

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

07 438 $3/7420 %$                #:-38903 %.. 8:507     %70.- $3/7420 #%$    .39.$3/742.

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

 703/.39  O903.3903.3.80/07.39 ../03.   .308:3 559//05.

7/:.9   .

. O54943.03/07:3-07:7.09.2-..9..9  O0.3 50702-.3-07.3275:. O80739079.-:.3 2039.9.355-08.3 83/7420    600943 83/7420                    O05.7/03.3 O0907-0.8 :58.3-.7..3/.7 5:5509 0.0.7 O..7503/0 O-039::53 09.-3472. 9. O-039:. O..38:.7. O07. O0907.3.  7-: !7.273 0.3 .3.50-7.2-.-.3.3:. O188:7.3 .3 O903.3 9:25: O03:35.9.3 O74801.820978 O.3. O2033..39:3..3 ..8. O9.3 O0907.:..9:2 93 O.8 O54943.9.3/-.3 5079:2-:.9:2 O:.9 O0.3.39:3 43039. 503/0 O/:3-:.39  O5443.307.-1/.5.3 O.  O2030:.9/. O188:7.3 /03.             ./820 O50380.7 . O-039:..3.9 /03. O -089..50-7..3:8./07  83/7420    302..5... O503.:39:9:2-: 02-.09.703/..0. O.38.3. 3472./.703/.9 -.7.5.

  .

You're Reading a Free Preview

Mengunduh
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->