P. 1
Genetika Klinik unja

Genetika Klinik unja

|Views: 279|Likes:
Dipublikasikan oleh dediraihan

More info:

Published by: dediraihan on Feb 07, 2011
Hak Cipta:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PPT, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/28/2014

pdf

text

original

Genetika Klinik

Bagian Biologi Kedokteran dan Andrologi

Fakultas Kedokteran UNSRI

Apakah Genetika Klinik itu?  

Genetika Klinik adalah bagian dari Genetika Kedokteran, Genetika Kedokteran adalah penerapan dari Genetika Manusia dibidang Kedokteran. Bidang yang termasuk Genetika Kedokeran,a.l.: 

‡ ‡ ‡ ‡ ‡

Genetika Klinik Genetika Populasi Pharmakogenetik Immunogenetik Biochemical genetics

Apakah Gentika Klinik itu?
Genetika Klinik menangani masalah Penyakit Genetik termasuk kelainan Bawaan. Bidang yang termasuk Genetika Klinik : 1. Diagnosis Pre- dan postnatal, 2. Diagnosis Presimptomatik, 3. Konseling Genetika, 4. Perawatan untuk pasien dan keluarganya

´Historyµ Diagnostik Genetika Klinik  

    

1956: Diagnosis khromosom pertama (Down syndrome = trisomy 21) 60¶s/70¶s sampai sekarang: Diagnosis kelainan metabolik 70¶s sampai sekarang: Diagnosis prenatal (PND) 80¶s sampai sekarang: Diagnosis DNA 90¶s sampai sekarang: FISH diagnosis (subtelomeric screening; MLPA) 00¶s sampai sekarang dan ke depan: micro-array diagnosis (CGH, expression, SNP) Masa Depan: whole genome sequencing???

USA 1946: London. konseling dan diagnostik pre/postnatal melayani (khromosom. UK (HSC/GOS) 1951: ca 10 GC-clinics in USA Akhir 60¶s/awal 70¶s: Klinik pertama Netherland 1979: 8 Pusat Gentika Klinik di Netherland. fetal sampling. DNA. USG). Asuransi dengan dana masyarakat . metabolik.´History ofµ GC      1940/41: Michigan/Minnesota.

1. . Diagnostik Pre dan Pos Natal 1. 2. Diagnosis Prenatal Diagnosis Pos Natal.

1 DIAGNOSIS PRENATAL 1. Infeksi yg dapat menyebabkan kelainan kongenital.1. Hepatitis B. Syphilis. Thalassemia. retardasi mental. 2. villus kanan dan materi biopsi spesifik. Kelainan genetik yg dapat didiagnosis : a. Misal : Rubella. . darah janin. Toxoplasma Gandii. Sampel dari cairan amnion. misalnya hati.l. Hemophilia. Chlamydia trachomatis. Pemeriksaan DNA Janin in utero.

TEKNIS PEMERIKSAAN PRE NATAL DENGAN AMNIOCENTESIS .

.

2. Uji tapis yang pertama dilakukan pada tahun 1950-an yang memeriksa urin bayi baru lahir yang menderita fenilketonuria.1. DIAGNOSIS POST NATAL     Diagnosis Post Natal disebut juga Uji tapis pada bayi baru lahir dilakukan pada penyakit penyakit tertentu yang sulit di diagnosis karena asymptomatis tetapi dapat disembuhkan bila dilakukan deteksi dini. galatosemia. . cystic fibrosis. khususnya untuk cystic fibrosis. Uji ini harus diwaspadai dengan hasil positif palsu. Tahun 1960-1 dilakukan uji Guthrie Spot untuk penyakit hypothyroidisme.

Diagnostik Presimptomatik   Anamnesa dan Pemeriksaan Fisik ²> (differential) diagnosis Riwayat Keluarga = dengan pedigree 2 CARA PEMERIKSAAN DIATAS ADALAH DASAR DAN LEBIH PENTING DARIPADA PEMERIKSAAN LABORATORIUM !  Pemeriksaan tambahan/Pemastian (rutin/atas indikasi) (chromosomes. kelainan psikiatrik)  . DNA. macam ketulian. imaging etc.) Untuk diagnosis yang lain: dilakukan secara teliti berdasarkan spesialisasi (eg penyakit mata. metabolic. kelainan haematologik.2.kelainan neurologik.

3. prognosis. management informasi tentang genetics and recurrence risk (rr) Informasi tenang pilihan untuk masalah rr Membantu untuk menentukan pilihan dan tindak lanjutnya Membantu untuk penyesuaian terhadap adanya kelainan genetik 5. 2. Konseling Genetika  1. . 3. 4. Dibahas pada kuliah terpisah. meliputi : informasi tentang diagnosis.

Perawatan Pasien dan keluarga  Rujuk ke pekerja sosial/psychologist Rujuk ke sentra untuk: KB.dll)   . PGD.4. PND. adopsi. dll Rujuk ke LSM/Yayasan yang bergerak dalam bidang kesehatan (YPAC.

2. 3. common disorders) . AR.Penyebab Kelainan Genetik 1. Mt) chromosomal (numerical. XL. structural) multifactorial/polygenic (congenital malformations. monogenic (AD.

.Sex-Linked Disorders    Mengenai sex chromosome Terjadi via pola dominant-recessive Gene recessive pada X chromosome lebih sering muncul dalam bentuk phenotype pria karena Y chromosome tidak mempunyai allele yang dapat menutupi gene tesebut.

Buta Warna (Color Blindness) Genetic X-linked recessive disorder.Hemophilia A and B Recessive disorders yang mengenai 1 dari 5. .000 pria. Ini mengganggu pembekuan darah yang normal dan terjadi pada loci yang berbeda (posisi pada chromosome yang ditempati oleh gene tertentu) pada X chromosome. Terjadi pada 1 dari 10 pria 2.Genetic Sex-Linked Disorders 1.

Klinefelter Syndrome (XXY.500 wanita. 2. XXXY. XXXXY) Tejadi sekitar 1dari 1. Disebabkan oleh adanya extra X chromosome . Akibat pecahnya ujung dari X chromosome.Chromosomal Sex-Linked Disorders 1.000 pria.Fragile X Syndrome Terjadi sekitar 1 dari1.200 pria dan 1 dari 2.

Chromosomal Sex-linked Disorders 3.000 pria. tapi ada kecenderungan IQ dibawa rata rata. XYYYY) Terjadi sekitar 1 dari 1. XYYY. . Wanita tampa normal. XXXX. Pria cenderung lebih tinggi dari rata rata.Superfemale Syndrome (XXX. dengan jerawat yang banyak dan ada kelainan tulang yang ringan.000 wania.Supermale Syndrome (XYY. XXXXX) Terjadi sekitar 1 dari 1. 4.

 Salah satu X chromosomes tidakada atau inaktif. .000 wanita. ciri ciri seks sekunder tidak berkembang.dan tidak ada organ reproduksi interna.  Wanita ini mempunyai penampilan wanita yang immature.Turner¶s Syndrome (XO)  Terjadi sekitar 1 dari 10.Chromosomal Sex-linked Disorders 5.

Autosomal Disorders   Kelainan tejadi pada 22 pasang autosom chromosomes. Dapat diakibatkan oleh adanya extra chromosome atau gene yang rusak. .

000 sampai 15. Ciri ciri khas adanya sekresi mukus yang berlebihan di dalam tubuh. Berhubungan dengan mutasi gene padan chromosome 17.Cystic Fibrosis Kelainan recessive disorder angterjadi sekitar 1 darif 2.000 orang. 2. .Angelman¶s syndrome Terjadi sekitar 1 dari 10.5000 orang eropa kulit putih.Genetic Autosomnal Disorders 1. Ini ditentukan oleh adanya satu set mutasi genes pada chromosome 15.

Menyebabkan degenerasi neurons sehingga timbul dementia. d gerakan random jerking. .Huntington Disease Kelainan dominant yang didapat pada 1 dari10. Karena adanya gene dominant pada chromosome 4.Genetic Autosomal Disorders 3.000 orang.

Phenylketonuria (PKU) Kelainan recessive yang didapat 1 dari 10. .000 .Genetic Autosomal Disorders 4.15. Ditandai dengan adanya mutasi satu set genes pada chromosome 15. Akibat adanya kerusakan gene pada chromosome 12 5.000 orang.000 orang.Prader Willi Syndrome Kelainan recessive yang didapat 1 dari 10.

Sickle-Cell Anemia Terjadi pada 1 dari 12 orang amerika berkulit hitam.Tay-sachs Disease Kelainan recessive yang terjadi pada 1 dari 5.000 orang Eropa keturunan Yahudi. .Genetic Autosomal Disorders 6. Karena adanya kerusakan gene pada chromosome 11. 7. Kerusakan gene pada chromosome 15.

000 kelahiran hidup. extra chromosome melekat pada pasangan autosom 21. Kehamilan ibu dengan usia> 35 tahun dapat melahirkan 20% Down syndrome .Chromosomal Autosomal Disorders      Down Syndrome Terjadi sekitar 1 dari 1. Risiko meningkat sesuai usia ibu.

5. Mental retardasi (MR) Phenylketonuria (PKU) HbS (Sickle Cell Anemia) Thalassemia Fragile X Syndrome .CONTOH PENYAKIT YANG DITEMUI DI GENETIKA KLINIK 1. 2. 4. 3.

IQ)      Borderline Mild Moderate Severe Profound 70-85 50-70 35-50 20-35 < 20 .Klassifikasi Mental Retardasi (MR .

Penyebab Mental Retardasi (%) Penyebab /IQ Abnormalitas khromosom monogenic disorders MCA/MR syndromes Kelainan dapatan Tidak diketahui MR berat 15 20-25 10 30-35 20 MR ringan 5-10 5-10 5 15 60-65 .

5% 1.35 NB: Tidak semua IQ < 70 = MR !!!  .Prevalensi MR  MR Berat (IQ < 50) MR ringan (IQ 50-70) 0.0%   Rasio Laki2 : Perempuan 1.

Pedigree MR X-linked .

Fragile X syndrome .

Fragile X syndrome .

Fragile X syndrome .

-Thalassaemia-retardation X (ATR-X)  Hussein diketahui denganh: ‡ ‡ ‡ ‡ ‡   MR berat facial hypotonia facial dysmorphisms genital abnormalities mild HbH disease DNA analysis XNP gene: ada mutasi Alpha-Thalassemiaretardation X = ATR-X .

-thalassemia -thalassemia .

.

Pedigree penyebab beta thalassemia .

.

Gambaran Mikroskopik Thalassemia major .

Gambaran Mikroskopik Thalassemia minor .

Diagnosis Genetik Prenatal Thalassemia .

X-LINKED INHERITANCE Beberapa Contoh penting  Duchenne muscular dystrophy (DMD)  Haemophilia (A and B)  Fragile X mental retardation  X-linked immune deficiencies  Buta Warna (Colour blindness) .

Hemophilia  Hemophilia ± adalah penyakit sex-linked disorder dimana pembekuan darah penderita lambat terjadi atau tidak teradi sama sekali. Penyebab adalah recessive allele pada X chromosome. . Penderita tidak menghasilkan protein yang dibutuhkan untuk pembekuan.

Queen Victoria·s Family and Hemophilia .

X-LINKED INHERITANCE. RISIKO UNTUK IBU CARRIER  50% peluang putera akan menderita  50% peluang puteri menjadi carrier .

X-LINKED INHERITANCE RISIKO UNTUK ANAK DARI AYAH  Semua puteri dari ayah yang menderita akan menjadi carriers  Tidak ada puteri dari ayah yang menderita akan mewarisi penyakit ini  Tidak ada turunan dari ayah yang tidak menderita yang akan kena atau menjadi carier .

tidak oleh sperma  Tidak ada risiko untuk setiap turunan dari ayah yang menderita atau tidak  Variable risiko untuk anak dari ibu .sulit diprediksi contoh klasik: Leber¶s optic atrophy .MITOCHONDRIAL INHERITANCE  Mitochondria hanya diwariskan melalui ovum.

Kesimpulan Pola Pewarisan (Inheritance pattern)  Penentuan pola tergantung dengan informasi yang akurat  Keluarga kecil mungkin tidak punya pola yang jelas  Identifikasi pola pewarisan memberikan pengaruh yang besar dalam penentuan risiko  Keputusan penting yang diambil oleh keluarga akan tergantung dengan keakuratan pengetahuan yang anda dapat .

You're Reading a Free Preview

Mengunduh
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->