Anda di halaman 1dari 43

GENETIKA

GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta


segala seluk beluknya secara ilmiah.

Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah JOHAN GREGOR


MENDEL.

Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang diwariskan dari sel
sperma adalah HAECKEL (1868).

Blendel mempelajari hereditas pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum)


dengan alasan:

1. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok.


2. Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination).
3. Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang.
4. Segera menghasilkan keturunan.

GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homozigot. Simbol
"F" (= Filium) menyatakan turunan, sedang simbol "P" (=Parentum) menyatakan
induk.

HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat-sifat


beda ——> jika satu sifat beda disebut MONOHIBRIDA, jika 2 sifat beda disebut
DIHIBRIDA dst.

DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak (manifes) pada keturunan. RESESIF


adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.

Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda:genetica, adaptasi dari bahasa


Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang
berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan
sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang
gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William
Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia
menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3
pada tahun 1906.

Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga


populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

• material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),


• bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
• bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu
yang lain (pewarisan genetik).

GENETIKA MANUSIA
Hukum Pewarisan Mendel

Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat


pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam
karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri
dari dua bagian:

1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai


Hukum Pertama Mendel, dan
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari
Mendel, juga dikenal sebagai Hukum

Hukum segregasi (hukum pertama Mendel)

Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna putih), S (buntut pendek), dan s


(buntut panjang) pada generasi F2

Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet


(sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel
akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari
induknya.

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada


karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel
resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil,
misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari
luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya
ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR
dalam gambar di sebelah).
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada
gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak
secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu
terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada
turunannya.

Hukum asortasi bebas (hukum kedua Mendel)

Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai


dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara
bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain,
alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi. Hal ini
menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan
warna bunga suatu tanaman, tidak saling mempengaruhi.

Seperti nampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai


genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina
mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan
pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari genotipe
induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru
(semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari
keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan
berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w pada sisi kiri
(induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina
tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan
individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan
genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan
genotipe RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww
(berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu
merah dan individu putih adalah 3:1.

Kalau contoh pada gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan


satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan
induk-induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk buntut dan warna
kulit. Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut
monohibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan dua sifat
dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.
Pada gambar 2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan
genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih
dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB). Gamet induk jantan
yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya
adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Kombinasi gamet
ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb
(semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka
akan membentuk individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi
kiri dan baris atas pada papan catur. Hasil individu yang terbentuk pada
tingkat F2 mempunyai 16 macam kemungkinan dengan 2 bentuk buntut:
pendek (jika genotipenya SS atau Ss) dan panjang (jika genotipenya ss);
dan 2 macam warna kulit: coklat (jika genotipenya BB atau Bb) dan putih
(jika genotipenya bb). Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4,
sedang perbandingan hasil bentuk buntut pendek:panjang adalah 12:4.
Perbandingan detail mengenai genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb:
SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4: 1:2:1:2: 1.

PERCOBAAN MENDEL

Hukum I dan II

Hukum I Mendel (Hukum Segregasi atau hukum Pemisahan alel-alel dari


suatu suatu gen yang berpasangan). Dalam peristiwa pembentukan sel
kelamin (gamet), pasangan-pasangan alel memisah secara bebas. Hukum
ini berlaku untuk persilangan dengan satui sifat beda (Monohibrid).II.

Hukum II Mendel (Hukum pengelompokan gen secara bebas atau


asortasi). Dalam peristiwa pembentukan gamet, alel mengadakan
kombinasi secara bebas sehingga sifat yang muncul dalam keturunannya
beraneka ragam. Hukum ini berlaku untuk persilangan dengan dua sifat
beda (dihibrid) atau lebih.

1. Persilangan Dua Individu dengan Satu Sifat Beda

Persilangan dua individu dengan satu sifat beda menurun kan sifat
dominan apabila sifat keturunannya sama dengan salahsatu sifat
induknya.

Persilangan Monohibrid Dominan Penuh

Perhatika contoh Persilangan berikut.Contoh: Tanaman kacang ercis


berbatang tinggi disilangkan dengan kacang ercis berbatang pendek. F1
semuanya berbatang tinggi. Kemudian F1 dibiarkan melakukan
penyerbukan sendiri . Hasil yang diperoleh yaitu F2 yang berbatang tinggi
dan berbatang pendek dengan perbandingan 3 : 1. Persilangan ini dapat
dilihat dalam bagan berikut :

Parental 1 Kacang ercis Kacang ercis


><
(P1) Batang Tinggi Batang Pendek
Genotipe TT >< tt
Fenotipe Tinggi Pendek
Gamet T dan T t dan t
Fenotipe :
Filial (F1) Tt
Batang Tinggi
Parental 2 Kacang ercis Kacang ercis
><
(P2) Batang Tinggi Batang Tinggi
Genotipe T t T t
Gamet T dan t >< T dan t

Kemungkinan kombinasi pada F2 adalah sebagai berikut :

Gamet
T t
Gamet
T TT (Tinggi) .1 Tt (Tinggi) .2

t Tt (Tinggi) .3 Tt (pendek) .4

Pada persilangan ini , gen untuk faktor Tinggi (T) dominan terhadap gen
untuk faktor pendek (t). Maka Individu bergenotipe Tt (no. 2 dan 3) akan
memiliki fenotipe tinggi.Perbandingan fenotipe F2 pada persilangan
monohibrid dominan penuh adalah : Tinggi : Pendek = 3 : 1Perbandingan
Genotipe nya adalah : TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1

Persilangan Monohibrid Intermediet

Perhatikan contoh :Tanaman Antihinum majus galur Murni merah (MM)


disilangkan dengan galur murni putih (mm). Dari persilangan itu diperoleh
hasil F1 yang semuanya berbunga merah muda . jika F1 ini ditanam dan
diadakan penyerbukan dengan sesamanya, maka F2 menghasilkan
tanaman berbunga merah, merah muda, dan putih dengan
perbandingan : 1 : 2 : 1. Persilangannya dapat dilihat sbb:

Tanaman Tanaman
P1 ><
berbungamerah berbunga Putih
Genotipe MM >< mm
Gamet M dan M m dan m
Fenotipe : berbunga
F1 Mm
merah muda
Mm (merah
P2 >< Mm (merah muda)
muda)
Gamet M dan m >< M dan m

Kemungkinan terjadinya kombinasi pada F2 adalah :


Gamet
M m
Gamet
MM (Merah) Mm (merah muda)
M
1 2
Mm (merah Mm (putih)
m
muda) 3 4

Perbandingan Fenotipe F2 pada persilangan monohibrid intermediet


adala ; merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1Perbandingan Genotipenya :
MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1

2. Persilangan Dua Individu dengan Dua Sifat Beda


(Dihibrid)

Persilangan dua individu dengan dua sifat beda atau lebih menghasilkan
keturunan dengan perbandingan fenotipe dan genotipe tertentu. Mendel
dalam percobaannya menggunakan kacang ercis galur murni yang
mempunyai biji bulat warna kuning dengan galur murni yang mempunyai
biji keriput warna hijau. Karena bulat dan kuning dominan terhadap
keriput dan hijau, maka F1 seluruhnya berupa kacang ercisberbiji bulat
dan warna biji kuning. Biji-biji F1 ini kemudian ditanam kembali dan
dilakukan penyerbukan sesamanya untuk memperoleh F2. Keturunan
kedua F2 yang diperoleh adalah sebagai berikut. Persilangan tersebut
adalah persilangan dua individu dengan dua sifat beda yaitu bentuk biji
dan warna biji.B = bulat, dominan terhadap keriputb =
keriputK = kuning, dominan terhadap hijau k =
hijau Perhatikan bagan persilangan dua individu dengan dua sifat beda
(dihibrid) di bawah ini !

Kacang ercis berbiji bulat Kacang ercis berbiji keriput


P1 ><
warna kuning warna hijau
Genotip
BBKK >< bbkk
e
Gamet BK dan BK >< bk dan bk
Fenotipe : berbiji bulat
F1 BbKk
warna kuning
P2 BbKk >< BbKk
Gamet BK,B k,bK,bk >< BK,Bk,bK,bk

Kemungkinan terjadinya kombinasi pada F2 adalah Sbb :

F2 : Gamet BK Bk bK Bk
Gamet
BK BBKK 1 BBKk 2 BbKK 3 BbKk 4
Bk BBKk 5 BBkk 6 BbKk 7 Bbkk 8
bK BbKK 9 BbKk 10 bbKK 11 bbKk 12
bk BbKk 13 Bbkk 14 bbKk 15 bbkk 16

Individu yang mengandung B memiliki biji bulat dan individu yang


mengandung K memiliki biji warna kuning.Fenotipe pada F2 adalah

1. bulat – kuning = nomor : 1 , 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13


2. bulat – hijau = nomor : 6, 18, 14
3. keripit – kuing = nomor : 11, 12, 15
4. keriput – hijau = nomor : 16

Perbandingan Fenotipe F2 adalah : bulat – kuning : bulat – hijau : keriput –


kuning : keriput – hijau = 9 : 3 : 3 : 1 Kemungkinan macam genotipe dan
fenotipe pada dihibrid F2 :

Kemungkin
Kotak nomor Genotipe Fenotipe
an ke-
1 1 BBKK Bulat kuning
2 2, 5 BBKk Bulat kuning
3 3, 9 BbKK Bulat kuning
4 4,7, 10, 13 BbKk Bulat kuning
5 6 BBkk Bulat hijau
6 8, 14 Bbkk Bulat hijau
7 11 bbKK Keriput kuning
8 12, 15 bbKk Keriput kuning
9 16 bbkk Keriput hijau

3. Persilangan dua Individu dengan Tiga Sifat Beda


(Trihibrid)

Misalnya persilangan kacang ercis dengan tiga sifat beda yaitu :Batang
tinggi, biji bulat dan biji warna kuning, dengan batang pendek, biji keriput,
warna biji hijau. Keturunan F1 yang dihasilkan adalah : Bagan persilangan
Trihibrid

P1 TTKKBB >< ttkkbb


Fenoti Tinggi,kuning,b Pendek,keriput,h
><
pe ulat ijau
Genoti
TKB >< Tkb
pe
F1 TtKkBb
Tinggi,kuning,bulat
P2 TtKkBb >< TtKkBb
Gamet TKB,TKb,TkB,Tkb,tKB,tKB,t
kB,tkb

Cara mencari gamet – gamet tersebut sebagai berikut :


T
b = TKb
B = TKB
K
k
B = Tk B
b=Tkb
t
K
k
B=tKB
b = t Kb
B=tkB
b=tkb

Hubungan sifat beda dan jumlah kemungkinan fenotipe dan genotipe


pada F2

Jumlah Jumlah Jumlah Jumlah Perbandinga


Jumlah
Sifat Macam Macam Macam n Fenotipe
Individu F2
Beda Gamet Genotipe F2 Fenotipe F2 F2
1 21 = 2 3 2 3:1 4
2 22 = 4 9 4 9:3:3:1 16
27:9:9:9:3:3:3:
3 23 = 8 27 8 64
1
n 2n 3n 2n 4n

 Tanaman Galur Murni adalah tanaman yang dapat melakukan penyerbukan


sendiri secara berulang kali, sehingga menghasilkan keturunan yang bersifat sama
dengan induknya.

HUKUM MENDEL 1

• “Pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan


alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid”
• Disebut juga Hukum segregasi atau kaidah pemisahan alel pada
waktu pembentukan gamet
HUKUM MENDEL 2

• “Waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah


bersegregasi bebas, akan bergabung secara bebas membentuk
genotif dengan kombinasi2 alel yang berbeda
• Disebut juga Hukum penggabungan secara bebas (the Mendelian
law of independent assortment)

Contoh:
P: Ayah normal heterozigot x Ibu albino
G: A, a X a, a
F1: Aa, Aa, aa, aa

P: Ayah gol darah A homozigot X Ibu golongan darah B heterozigot


G: A, A X B, O
F1: AB, AO, AB, AO

Contoh Soal:

1. Ibu normal heterozigot albino menikah dengan ayah albino.


Bagaimana kemungkinan anaknya?
2. Ibu golongan darah O menikah dengan ayah golongan darah B
heterozigot. Bagaimana kemungkinan anaknya
3. Ibu penderita diabet menikah dengan ayah diabet. Bagaimana
kemungkinan anaknya?
4. Ibu normat heterozigot menikah dengan ayah butawarna.
Bagaimana kemungkinan anaknya?

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK DOMINAN


1. JARI LEBIH (POLYDACTYLY)
· Jari lebih oleh gen dominan P, normal resesif p
2. GIGI COKLAT
· Gigi lunak, cepat hancur warna coklat karena email tumbuh tak normal
· Diturunkan dominant

3. HUNTINGTON’S CHOREA
· Ditandai dengan gerakan otot yang involunter (tak teratur) setelah 35
tahun
· Diturunkan dominan

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK RESESIF


1. PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)
· Semacam bahan kimia, dimana sebagian orang dapat mengecap sebagian
tidak
· Mengecap oleh gen dominan T, tak dapat mengecap oleh gen resesif t

2. PHENYLKETONUREA (PKU)
· Penderita ini tak mampu memetabolisme Fenilalamin, sehingga menumpuk
didalam darah dan dibuang kedalam urine
· Fenilalamin sangat dibutuhkan tubuh untuk berbagai sintesa protein
penting

· Penderita ini akan mengalami:

· Mental terbelakang

· Rambut putih

· Mata kebiruan

· Bentuk tubuh seperti orang psychotic

· Umur pendek (<>

3. TYROSINOSIS
· Ketidakmampuan merubah tiroksin
· Diturunkan resesif

4. ALBINO
· Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin
· Diturunkan resesif

5. ALKAPTONUREA
· Ketidakmampuan merubah alkapton, sehingga terbuang di urine dan
memberikan warna hitam pada popok
· Diturunkan resesif

6. GALACTOSEMIA
· Ketidakmampuan merubah galaktosa menjadi glukosa◊malnutrisi
· Mental mundur, mata katarak, hati bengkak akhirnya mati
· Diturunkan resesif

7. DIABETES MELITUS
· Ketidakmampuan memproduksi insulin
· Diturunkan resesif

8. CYSTIC FIBROSIS
· Ditandai :
· Tingginya kadar NaCl dalam keringat
· Kelenjar tidak bekerja sempurna
· Diturunkan resesif

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK SEMIDOMINAN


1. CICLE CELL ANEMIA
·Anemia yang disebabkan ketidak abnormalan eritrosit yang berbentuk
seperti bulan sabit
· Diturunkan semi dominan (dominan tidak penuh)

· SS: anemia, eritrosit bulan sabit


· Ss: tidak anemia, eritrosit bulan sabit
· ss: normal

2. THALASEMIA / COOLEY’S ANEMIA


· Anemia yang disebabkan eritrosit : kecil (microcytic) lonjong (leptocytic),
banyak (polycethemic)
· Diturunkan semi dominan
· Th Th: anemia berat: Thalasemia major
· Th th: anemia ringan: Thalasemia minor
· th th: normal

3. CYSTINURIA
· Ditandai dalam urinenya dijumpai asam amino cystein, yang dapat
mengendap dan membentuk batu ginjal
· Diturunkan semi dominan
· CC : parah, ada batu ginjal
· Cc : ringan, tak ada batu ginjal
· cc : normal

KELAINAN KROMOSOM SEX Y


1. HYSTRIX GRAVIOR
· Hg : pertumbuhan bulu normal
· hg : pertumbuhan bulu kasar dan panjang, seperti landak

2. WEBBED TOES
· Wt : pertumbuhan kulit jari normal
· wt : pertumbuhan kulit antar jari seperti kodok, bebek

3. HIPERTICHOSIS

· Ht : pertumbuhan bulu kuping normal


· ht : pertumbuhan bulu sekitar kuping

KELAINAN KROMOSOM SEX X


1. HEMOPHILIA

· Ditandai dengan darah sukar membeku

· Bersifat resesif, wanita ada carier

· Hemopilia A: tak ada faktor VIII

· Hemopilia B: tak ada faktor IX : penyakit Chrismast

2. BUTAWARNA

· Tidak dapat melihat warna

· Ada butawarna merah, ada butawarna biru

· Bersifat resesif
· Wanita ada carier

3. TAK BERGERAHAM (A MOLAR)

· Gigi susu premolar tumbuh, gigi tetap tak tumbuh

· Bersifat resesif

4. OMPONG (ANODONTIA)

· Samasekali tak punya gigi

· Bersifat resesif

5. TAK BER EMAIL (ANENAMEL)

· Gigi tak beremail, mudah rusak

· Bersifat dominan

6. G6PD: GLUKOSE 6 PHOSPHAT DEHIDROGENASE DEFISIENSI

· Tidak adanya enzim G6PD

· Dapat terjadi hemolisis, jika minum obat : primaquin, asetanilid, aspirin,


nitrofurantoin, sulfonamid

· Bersifat resesif

Contoh Soal:

1. Ibu normal menikah dengan ayah penderita anemia sel sakit berat.
Bagaimana kemingkinan anaknya?
2. Ibu thalasemia ringan menikah dengan ayah normal. Bagaimana
kemungkinan anaknya?
3. Ayah hemofili menikah dengan ibu normal pembawa sifat.
Bagaimana kemungkinan anaknya?

ALEL GANDA

· Gen yang mempunyai alel lebih dari 2


· GOLONGAN DARAH SISTEM ABO

• Ada 3 macam alel (Aslinya I , mutasi jadi Ia , Ib , I)


• Golongan darah A (Ia Ia atau Ia i); B (Ib Ib atau Ib i); AB (Ia Ib); O (ii)

· GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS

• Terdiri dus buah alel : Rh dan rh


• Rhesus pos: Rh Rh, Rh rh
• Rhesus neg: rh rh
• Dapat menyebabkan Eritroblastosis fetalis pada kehamilan ibu yang
kedua

KOMPLEMENTER

• Interaksi gen yang saling melengkapi, jika tidak ada menyebabkan


TULI
• Cacat turunan dipengaruhi oleh 2 gen yang koplementer D-e dan E-
e
• Jika kedua gen dominan D & E saling bertemu fenotifnya normal
• Normal : DE
• Tuli: De, dE, de

EPISTAKSIS

• Interaksi dimana gen yang satu mengalahkan yang lain, gen yang
mengalahkan disebut epistaksis

WARNA IRIS MATA ORANG

• Ada interaksi antara B-b (brown) dan I-i (inhibitor)


• Yang epistaksis I (penghalang), jika I hadir bersama B, warna wata
coklat dihalangi oleh I fenotifnya mata jadi biru
• B: ada pigmen (coklat)
• b: tak ada pigmen (biru)
• I: penghalang
• i: tak menghalangi

CONTOH SOAL
1. Ibu Indonesia mata coklat (Bb ii) menikah dengan ayah Belanda
mata biru (BB Ii). Bagaimana kemungkinan anaknya?
2. Ibu normal (DdEe) menikah dengan ayah tuli (Ddee). Bagaimana
kemungkinan anaknya?
3. Ibu rhesus negatif menikah dengan ayah resus positif homozigot.
Bagaimana kemungkinan anaknya?

POLIMERI

• Interaksi gen yang bersifat kumulatif


• contoh :
• Pigmen kulit
• Tinggi badan
• Tekanan darah

GENOTIPE (KELAIANAN GENETIK) YANG BERHUBUNGAN DENGAN JENIS


KELAMIN

1. SUMBING

• Diturunkan resesif
• Laki : 60 %, wanita : 40

2. BOTAK

• Diturunkan dominan
• BB: botak baik laki & perempuan
• Bb: botak : laki, tidak perempuan, dihambat oleh Estrogen
• bb: normal

Contoh Soal:
Ibu normal heterozigot menikah dengan ayah botak. Bagaimana
kemingkinan anak laki-laki dan anak perempuanya botak?

Gen
Analisis hasil percobaan persilangan yang dilakukan oleh
Mendel telah memberikan pemahaman bahwa satuan-satuan
herediter yang mengatur pemunculan sifat atau fenotipe
individu bersifat diskrit (terpisah satu sama lain). Sebagai
contoh, sifat tinggi tanaman kacang ercis diatur oleh
pasangan gen D dan d, sedangkan bentuk bijinya diatur oleh
pasangan gen W dan w. Demikian pula, sejumlah sifat
lainnya diatur oleh pasangan-pasangan gen tersendiri. Jadi,
masing-masing pasangan gen tersebut merupakan satuan-
satuan herediter yang terpisah satu sama lain
Meskipun demikian, ketika itu belum dapat diungkapkan
mekanisme transmisi gen dari satu generasi ke generasi
berikutnya. Dalam hukum Mendel I(segregasi) hanya
disebutkan bahwa tiap pasangan gen akan dipisahkan ke
dalam gamet-gamet yang terbentuk. Selanjutnya,
rekombinasi gen akan berlangsung pada saat terjadi
penggabungan gamet jantan dengan gamet betina melalui
perkawinan. Begitu juga, hukum Mendel II (pemilihan bebas)
hanya mengemukakan bahwa segregasi pasangan gen yang
satu tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen
lainnya.
Beberapa tahun kemudian barulah diketahui bahwa gen
terdapat di dalam struktur intranukeus yang dinamakan
kromosom (chromo=warna ; soma=badan). Salah satu
kelompok peneliti, T.H. Morgan dan koleganya, melalui studi
pada lalat buah Drosophila melanogaster mengajukan
konsep bahwa gen merupakan satuan-satuan diskrit
(terpisah satu sama lain) di dalam kromosom.
Oleh karena gen terdapat di dalam kromosom, maka untuk
mempelajari mekanisme transmisi gen perlu dilakukan
pengamatan terhadap perilaku kromosom, khususnya
selama berlangsungnya pembelahan sel (lihat Bab IV). Pada
Bab III ini hanya akan dibahas sekilas kedudukan gen di
dalam kromosom.
Pengertian Genom
Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di
dalam setiap sel individu organisme disebut sebagai genom.
Dengan perkataan lain, genom suatu organisme adalah
kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut
pada setiap selnya. Lalu bagaimanakah hubungan antara
genom dan kromosom?
Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya
mempunyai sebuah kromosom yang tidak dikemas di dalam
suatu nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk lingkaran
(sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran
tersebut. Oleh karena itu, genom organisme prokariot
dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom tunggal (lihat
juga Bab XII).
Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun
dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa
sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot
mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik
pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh
suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen
tersebut. Contoh deretan lokus sejumlah gen di dalam suatu
kromosom eukariot dapat dilihat pada Gambar 5.4 (Bab V),
yang menampilkan peta kromosom pada lalat D.
melanogaster.
Genom Eukariot
Di atas telah disinggung bahwa genom eukariot terdiri atas
beberapa buah kromosom. Jumlah kromosom dasar di dalam
genom suatu organisme eukariot (biasa dilambangkan
dengan n) dikatakan sebagai jumlah kromosom haploid (lihat
juga Bab VII). Sel-sel kelamin (gamet) pada manusia
merupakan contoh sel yang mempunyai seperangkat
kromosom haploid, atau berarti hanya mempunyai sebuah
genom. Sementara itu, sel-sel lainnya (sel somatis) hampir
selalu mempunyai dua buah genom, atau dikatakan
mempunyai genom diploid.
Jumlah kromosom dasar di dalam genom haploid pada
umumnya berbeda-beda antara satu spesies dan spesies
lainnya. Namun, jumlah kromosom ini tidak ada kaitannya
dengan ukuran atau kompleksitas biologi suatu organisme.
Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah
kromosom di dalam genom haploidnya (Tabel 3.1). Muntjac,
sejenis rusa kecil dari Asia, hanya mempunyai tiga buah
kromosom, sedangkan beberapa spesies paku-pakuan
diketahui mempunyai beratus-ratus kromosom di dalam
genom haploidnya..
Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun
dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa
sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot
mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik
pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh
suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen
tersebut. Contoh deretan lokus sejumlah gen di dalam suatu
kromosom eukariot dapat dilihat pada Gambar 5.4 (Bab V),
yang menampilkan peta kromosom pada lalat D.
melanogaster.
Pada organisme diploid kedua genom akan berpasangan
pada setiap kromosom yang sesuai. Artinya, kromosom
nomor 1 dari genom pertama akan berpasangan dengan
kromosom nomor 1 pula dari genom kedua. Demikian
seterusnya hingga pasangan kromosom yang ke-n.
Kromosom-kromosom yang berpasangan ini dinamakan
kromosom homolog.
Dengan adanya kromosom-kromosom homolog, tiap gen
yang terletak pada lokus tertentu di dalam suatu kromosom
dapat berpasangan dengan gen yang sesuai pada kromosom
homolognya. Sebagai contoh, gen A (dominan) pada suatu
kromosom dapat berpasangan dengan gen A pada
kromosom homolognya sehingga terbentuk genotipe
homozigot dominan untuk lokus tersebut. Jika pada
kromosom yang satu terdapat gen A dan pada kromosom
homolognya terdapat gen a, maka akan diperoleh genotipe
heterozigot. Demikian pula, jika pada kedua kromosom
homolog gen a berpasangan dengan gen a, maka akan
didapatkan genotipe homozigot resesif.

Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia,


Hewan Dan Tumbuhan

A. Arti Definisi / Pengertian Kromosom

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana


informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata
khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom
terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan
pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang
mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).

B. Jumlah Kromosom Makhluk Hidup

Berikut ini adalah jumlah kromosom 2N dari manusia serta sebagian


binatang dan tanaman di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom
dan setiap genom memiliki dua kromosom :

1. Manusia Memiliki 46 Kromosom


2. Anjing Memiliki 78 Kromosom
3. Ayam Memiliki 78 Kromosom
4. Bawang Memiliki 16 Kromosom
5. Beras Memiliki 24 Kromosom
6. Bintang Laut Memiliki 94 Kromosom
7. Buncis Memiliki 22 Kromosom
8. Cacing Tanah Memiliki 36 Kromosom
9. Cemara Memiliki 24 Kromosom
10. Gamdum Bir Memiliki 14 Kromosom
11. Gandum Roti Memiliki 42 Kromosom
12. Hidra Memiliki 32 Kromosom
13. Ikan Mas Memiliki 94 Kromosom
14. Jagung Memiliki 14 Kromosom
15. Jamur Memiliki 4 Kromosom
16. Kacang Polong Memiliki 14 Kromosom
17. Kalkun Memiliki 82 Kromosom
18. Kapah Penicillium Memiliki 2 Kromosom
19. Kapas Memiliki 52 Kromosom
20. Katak Memiliki 26 Kromosom
21. Kecoa Memiliki 23 / 24 Kromosom
22. Keledai Memiliki 62 Kromosom
23. Kentang Memiliki 48 Kromosom
24. Kera Memiliki 48 Kromosom
25. Ketimun Memiliki 14 Kromosom
26. Kubis Memiliki 18 Kromosom
27. Kucing Memiliki 38 Kromosom
28. Kuda Memiliki 64 Kromosom
29. Lalat Rumah Memiliki 12 Kromosom
30. Lobak Memiliki 18 Kromosom
31. Merpati Memiliki 80 Kromosom
32. Nyamuk Memiliki 6 Kromosom
33. Ragi Memiliki 34 Kromosom
34. Sapi Memiliki 60 Kromosom
35. Simpanse Memiliki 48 Kromosom
36. Tembakau Memiliki 48 Kromosom
37. Tikus Rumah Memiliki 40 Kromosom
38. Tikus Sawah Memiliki 42 Kromosom
39. Tomat Memiliki 24 Kromosom
40. Ulat Sutera Memiliki 56 Kromosom

Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom

(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer,


sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom.
Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah
lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen
yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang
pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk
tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid
merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.
2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini


merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi
dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer
sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA
yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak
berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar


pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor
adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan
benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat
melekatnya kromosom.

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di


sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut
dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di


ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi
sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada


kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung
kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya
telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya
segera mati.
Gb. Struktur kromosom

Gb. Kromomer dan Kromonema suatu kromosom

(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)

Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom.


Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

1. Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga


kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti
huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.
2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu
lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya
sangat pendek.
3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah
satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua
lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu
lengan pendek, seperti huruf L.
4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan
kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti
huruf V.

Gb. Bentuk-bentuk kromosom

PEWARISAN SIFAT
Banyak sifat yang dimiliki makhluk hidup yang menurun dari induk kepada
keturunannya, sehingga sifat orang tua dapat muncul pada anaknya atau
bahkan sifat-sifat tersebut muncul pada cucunya. Dahulu kala, ada anggapan
bahwa penurunan sifat pada manusia penurunannya melalui darah. Namun
anggapan itu keliru, terbukti walaupun seseorang menerima darah dari orang
lain, sifat dari orang yang memberi darah tersebut tidak menurun kepada orang
yang menerima darah tersebut. Lalu di manakah tersimpan faktor pembawa
keturunan tersebut? Konsep pewarisan sifat pada makhluk hidup akan dapat
kalian deskripsikan setelah kalian mempelajari bab berikut.

A. Pendahuluan

Tiap spesies memiliki ciri-ciri tertentu yang spesifik yang hampir sama
dari generasi ke generasi, bahkan ciri ini ada sejak dulu kala. Misalnya
hewan gajah mempunyai telinga yang lebar, mempunyai gading,
tubuhnya besar, dan mempunyai belalai. Ciri gajah tersebut sudah ada
sejak gajah purba. Jadi ada ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang
diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada
anaknya.

B. Kromosom dan Gen

Sel ini memiliki inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti
benang halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan
pembawa sifat keturunan. Di sepanjang kromosom terdapat gen yang
merupakan penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik
kromosom maupun gen sama pentingnya dalam penurunan sifat.

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:


1. Kromosom Tubuh (Autosom) Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri
tubuh.
2. Kromosom Kelamin (Gonosom) Yaitu kromosom yang menentukan jenis
kelamin pada individu jantan atau betina atau pada manusia
pria atau wanita. Misalnya: pada kromosom lalat buah (Drosophila
melanogaster) memiliki 4 pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang
autosom dan 1 pasang gonosom.

Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk
hidup adalah tertentu. Misalnya pada manusia pada setiap sel tubuhnya
terdapat 46 buah kromosom atau 23 pasang kromosom. 46 kromosom
tersebut berasal dari ayah 23 buah dan berasal dari ibu 23 buah. Jadi
walaupun seorang anak mirip ayahnya tetap saja setengah dari jumlah
kromosom tubuhnya berasal dari ayah dan setengah dari ibu. Perhatikan
bagan berikut.

C. Istilah-istilah dalam Genetika

1. Sel Diploid dan Sel Haploid

Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel
yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh
manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan
berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti
set/ perangkat). Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak
berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin,
sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel
kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya.
Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang
tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set
kromosom saja, disebut haploid (n).

2. Genotip

Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk
hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan
menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki
oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu
dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alela. Sehingga dalam
genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut
dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya
resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alela
sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alela yang homozigot.
Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan
individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genoti yang
memiliki pasangan alela berbeda misal Bb, merupakan pasangan alela
yang heterozigot.

3. Fenotip

Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati
dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh
besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan
dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan
fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama.

4. Dominan

Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain
(gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut.
Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.

5. Resesif

Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang


dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama
gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen
resesif ditulis dengan huruf kecil.

6. Intermediet

Adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua
induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul
sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan
bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.

7. Hibrid

Adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila
individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat
beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.

D. Hukum Penurunan Sifat Mendel

Ilmu yang mempelajari tentang sifat-sifat yang diwariskan, cara sifat


diwariskan, dan variasinya yang terjadi pada keturunannya disebut ilmu
keturunan atau genetika. Seorang tokoh yang berjasa dalam mempelajari
sifat-sifat yang diwariskan dari induk pada keturunannya ialah Gregor J.
Mendel (1822 - 1884) sehingga ia dikenal sebagai bapak genetika. Dalam
percobaannya, Mendel menggunakan tanaman kacang ercis atau kacang
kapri (Pisum sativum). Adapun alasan Mendel menggunakan tanaman
kacang ercis dalam percobaannya adalah:
1. Memiliki pasangan sifat yang kontras.
2. Dapat melakukan penyerbukan sendiri.
3. Mudah dilakukan penyerbukan silang.
4. Mempunyai daur hidup yang relatif pendek.
5. Menghasilkan keturunan dalam jumlah banyak.
Berikut ini ada 7 sifat beda yang mencolok pada tanaman kacang ercis.

Langkah awal yang dilakukan Mendel adalah menentukan galur murni,


yaitu tanaman yang apabila melakukan penyerbukan sendiri senantiasa
menghasilkan keturunan yang sifatnya sama persis dengan sifat
induknya, walaupun penyerbukan tersebut dilakukan berulang -ulang
hasilnya akan tetap sama. Selanjutnya Mendel menyilangkan dua individu
galur murni yang sama-sama memiliki pasangan sifat yang kontras.
Misalnya kapri berbunga merah disilangkan dengan kapri berbunga putih,
yang keduanya galur murni. Dari persilangan tersebut, Mendel
mengemukakan beberapa kesimpulan yang kemudian disebut Hukum
Mendel:
1. Setiap individu hasil persilangan mengandung gamet dari kedua
induknya (bersifat diploid = 2n), misalnya induk jantan berwarna merah
(MM) dan betina (mm) maka keturunannya memiliki gen Mm.
2. Pada proses pembentukan gamet, gen berpisah secara acak (Hukum
Segregasi secara bebas) atau dikenal sebagai Hukum Mendel I. Jadi Mm
akan berpisah menjadi dua gamet, yaitu M dan m.
3. Pada proses pembuahan (fertilisasi) gamet akan bertemu secara acak
pula (asortasi) atau dikenal sebagai Hukum Mendel II. Dalam kasus di atas
gamet M dapat membuahi gamet lainnya, misalnya M atau dapat juga m.

1. Persilangan dengan Satu Sifat Beda (Monohibrid)

Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis berbunga merah galur murni


(MM) dengan kacang ercis berbunga putih galur murni (mm), dihasilkan
keturunan pertama (Filial) F1 yang semua berwarna merah dengan
genotipe Mm. Bila sesama F1 ini disilangkan akan menghasilkan
keturunan II atau F2. Bagaimana sifat keturunan kedua tersebut? Untuk
itu perhatikan diagram berikut.

2. Persilangan Monohibrid Intermediet

Pada kesempatan lain, Mendel juga menyilangkan tanaman Antirrinum


majus berbunga merah galur murni (MM) dengan bunga putih galur murni
(mm). Ternyata seluruh keturunan pertama berbunga merah muda (Mm).
Warna merah muda ini terjadi karena pengaruh gen dominan yang tidak
sempurna (kodominan). Untuk memperoleh F2 maka Mendel
menyilangkan sesama F1.

3. Persilangan dengan Dua Sifat Beda (Dihibrid)

Untuk mempelajari persilangan dua sifat beda


Persilangan dihibrid adalah persilangan dengan memperhatikan dua sifat
yang berbeda. Misalnya, ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK)
disilangkan dengan ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Karena
sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat keriput dan hijau, maka
turunan pertama semuanya berbiji bulat kuning heterozigot (BbKk). Jika
sesama F1 ini disilangkan, akan diperoleh 16 kombinasi genotipe dan 4
macam fenotipe. Untuk lebih jelasnya perhatikan diagram berikut ini.
Dari diagram tersebut dapat dilihat bahwa ada 4 macam fenotipe pada F2
yaitu:

Dengan demikian perbandingan fenotipe F2 pada persilangan dihibrid


adalah bulat kuning : bulat hijau: keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 :
1. Jika dari persilangan tersebut dihasilkan 1600 keturunan, maka
kemungkinan diperoleh ercis berbiji bulat warna kuning ialah:
9/16 × 1600 = 90 pohon.
Bagaimana dengan perbandingan genotipenya?
Coba kalian cari bagaimanakah macam genotipenya
dan bagaimana pula perbandingannya?
E. Cara Mencari Jumlah dan Macam Gamet

Dalam persilangan monohibrid diketahui bahwa gamet yang terbentuk


pada P2 ada 2 macam, sementara itu pada persilangan dihibrid yang
terbentuk pada P2 ada 4 macam, untuk persilangan trihibrid ada 8
macam, bila persilangan dengan n sifat beda akan diperoleh 2n macam
gamet. Untuk menentukan macam gamet yang terbentuk dapat
digunakan diagram garpu, misalnya: AaBb, macam gametnya adalah:

F. Penurunan Sifat pada Manusia

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom


(kromosom tubuh dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus
kromosom pada pria adalah 22AAXY dan pada wanita 22AAXX. Rumus
tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang
kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom seks).
Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria
dan XX untuk wanita.

1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat
gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin
tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut
seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada
kromosom Y.

a. Buta warna

Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna


tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna
merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini
terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) Xc Y : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal
tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna.
Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna
seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna menikah dengan ayah normal).

b. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak


dapat/sulit membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan
penderita meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen
yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam
kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal
(menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotipe
adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemofilia

2. Penurunan Sifat Golongan Darah Sistem A, B, O


Untuk mengetahui kemungkinan susunan genotipe dari golongan darah
sistem A, B, O, perhatikan Tabel berikut ini.

Sekarang coba kalian tanyakan golongan darah orang tua, kemudian


carilah bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anaknya.

3. Manfaat Persilangan bagi Manusia

Persilangan tumbuhan atau hewan ini sangat bermanfaat karena dapat


memilih sifat-sifat yang baik dan menghilangkan sifat-sifat yang kurang
baik, dengan demikian persilangan dapat digunakan untuk memperoleh
bibit unggul atau menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang unggul
atau yang baik, dengan demikian manfaat persilangan antara lain:
a. Menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang baik.
b. Menghasilkan bibit unggul baik pada tumbuhan maupun hewan,
misalnya varietas tanaman jenis unggul hasil persilangan PB5, PB8, IR22,
IR24, juga pada ternak, misalnya sapi Santa gertrudis, hasil persilangan
sapi brahman dengan sapi shorthorn.

Banyak lagi manfaat persilangan yang dapat dirasakan manusia. Coba


kalian cari manfaat-manfaat lain adanya persilangan bagi manusia.
Hereditas ada Manusia

Hereditas ada Manusia

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan


GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab
yaitu :

- Disebabkan oleh kelainan autosom.


- Disebabkan oleh kelainan gonosom.

Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y.


Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang)
yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka
formula kromosom manusia adalah

- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.


- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan


adalah sama yaitu 50% atau (0,5).
Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya
"bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru
menampakkan penyakit misalnya :

- Albinisma,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,
- dsb.

Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya:

- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)


-.——> + autosom no.21
- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13
- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom no.18
- SINDROMA "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5

Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :

- Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction).


misalnya: ,
a. SINDROMA TURNER (45,XO).
b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).
c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX).
d. SUPERMALE (47,XYY).

- Karena pautan seks (Sex linkage)


a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif)
yaitu buta warna (hijau dan merah) dan
Hemofilia ——> pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE".

b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki)


misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis).
Peristiwa alel ganda pada manusia ——> golongan darah.

AUGUST WEISMAN ——> peristiwa SELEKSI dengan percobaan


pemotongan ekor tikus sampai 20 generasi,ekor tetap panjang.

APLIKASI EUTENIKS ——> adalah perbaikan sosial melalui pengubahan


lingkungan.

APLIKASI EUGENETIKA ——> adalah perbaikan sosial melalui penggunaan


prinsip-prinsip hereditas.

Kelainan genetik dan kromosom

KETIDAKNORMALAN GEN DAN KROMOSOM


Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi
sejumlah masalah yang disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom
utama.

Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:

1. Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang


menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan
protein.
PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan,
dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila
terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun
yang masuk ke dalam system saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan
terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
2. Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara
genetic paling umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu
syndrome tambahan (ke-47). Kenapa kromosom tambahan itu ada?
Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita
Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata,
lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol
keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan
motorik dan mental.
Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan
program belajar khusus.
3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang
menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan
pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan
ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan
hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan
kematian individu secara dini.
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit,
antibiotic, transfuse darah.
4. Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki
memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya
menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan
abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak
berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan
menjadi tinggi.
Penyembuhan : terapi hormon
5. Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X,
menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX.
Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental,
dan tidak berkembang secara seksual.
Penyembuhan : terapi hormone
6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan
tengkorak cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.
Penyembuhan : pembedahan
7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi
getah; pernapasan dan pencernaan terhambat, mengakibatkan
pendeknya masa hidup.
Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic
8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas
tulang belakang dan otak.
Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi,
dan terapi fisik/medik
9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan
gejala kuran darah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati.
Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic

TES PENENTU KETIDAKNORMALAN

Para ilmuwan telah mengembangkan sejumlah tes untuk menentukan


apakah janin berkembang secara normal.

1. Amniocentesis, suatu prosedur medis prakelahiran dengan cara


menyedot dan menguji suatu sample cairan amnion (ketuban) untuk
menemukan apakah janin mengalami kelainan kromosomal atau
mentabolis. Amniocentesis dilaksanakan antara kehamilan minggu ke-12
dan ke-16. Semakin awal dilaksanakan semakin berguna dalam
memutuskan apakah kehamilan harus diakhiri.
2. Ultrasound sonography, suatu prosedur medis prakelahiran yang
mengarahkan gelombang suatu frekuensi tinggi ke perut perempuan yang
hamil. Gema dipindahkan ke dalam tayangan visual struktur bagian dalam
janin.
3. Chorionic villus test (CVT), suatu prosedur medis prakelahiran yang
mengangkat suatu sample kecil ari-ari (plasenta) antara kehamilan
minggu ke-8 dan ke-11.
4. Tes darah ibu (maternal blood test), suatu bentuk teknik diagnostic
prakelahiran yang digunakan untuk mengukur tingkat protein alfa darah
dan diasosiasikan dengan kelainan saluran saraf.

Penyakit Genetik: Incontinentia Pigmenti

Kasus ini memang jarang terjadi. Namun tetap perlu diwaspadai. Begitu
lahir, kulit bayi dengan incontinentia pigmenti melepuh bak tersiram air
panas. Kulit yang melepuh bisa tampak di kepala, tangan, kaki dan sedikit
di wajah.

Pertama kali incotinentia pigmenti dikemukakan oleh Garrord pada tahun


1906. Deskripsi penyakit ini secara lengkap telah dipublikasikan oleh
Bloch-Sulzberger Syndrome. Dikenal pula dengan sebutan Bloch Siemens
Incontinentia Pigmenti, Melanoblastosis Cutis Linearis atau Pigmented
Dermatosis. Apa pun nama atau istilahnya, yang pasti semua itu
menggambarkan kondisi penyakit yang sama yaitu incontinentia pigmenti
(IP).
Gangguan yang nyata terjadi di bagian kulit dan dapat disertai kelainan di
rambut, gigi serta kuku. Beberapa pasien di antaranya menunjukkan
gangguan di susunan saraf pusat.

Kulit

Kelainan kulit pada IP dibedakan dalam 4 tahapan,

1. Berupa erythematous plaques dan vesicular. Tampak bercak kemerahan


dengan lenting-lenting tersusun linear. Umumnya muncul di punggung
kaki dan tangan begitu anak lahir. Meski begitu, gejala ini bisa juga terjadi
di bagian tubuh yang lain. Pada fase ini kelainan dapat menyerupai
herpes, impetigo atau penyakit kulit berlepuh lainnya. Adanya riwayat IP
dalam keluarga tentunya akan memudahkan diagnosis.
2. Tahap Verukosa/verrucous phase, yaitu kelainan kulit yang menyerupai
kutil. Umumnya muncul pada usia kurang lebih 6 minggu. Gangguan yang
menyerang terutama pada lengan dan tungkai ini mungkin saja muncul
begitu si kecil lahir. Bila ini terjadi berarti tahap vesicular terjadi selagi
janin masih dalam kandungan.
3. Hyperpigmented plaques, merupakan gejala yang paling karakteristik.
Pada fase ini kulit tampak bercak gelap dengan pola seperti melingkar.
Muncul ketika anak berusia kurang 12-26 minggu.
4. Atrophic Phase, berupa seperti bekas luka

Gigi

Berdasarkan literatur, pasien IP dapat mengalami kelainan gigi. Sering


terjadi keterlambatan tumbuh atau beberapa gigi tanggal. Gigi yang
tumbuh berbentuk kerucut atau meruncing, sementara lapisan emailnya
normal. Beberapa pasien bahkan mengalami masalah gigi yang cukup
serius. Untuk hal ini, pasien dapat menjalani terapi ortodonti ataupun
prostodonti.

Kuku

Kuku jari tangan maupun kaki dapat mengalami gangguan. Kuku


penderita IP umumnya jadi lunak, bergelombang, menebal ataupun
“berlubang”. Dari mayoritas kasus biasanya tak hanya satu atau dua kuku
yang mengalami masalah, melainkan sekaligus kuku jari tangan dan kaki.

Rambut

Sebagian pasien IP mengalami gangguan / kelainan pada rambut, yang


umumnya terjadi adalah kebotakan alias tidak memiliki rambut. Warna
rambut normal, namun bila diraba akan terasan kasar, kaku dan “tak
bercahaya”.

Mata

Lebih dari 90% pasien IP memiliki daya penglihatan yang normal. Meski
tergolong sedikit, ada juga yang mengalami masalah seperti rabun dekat
atau jauh. Masalah lainnya adalah kelainan pada pembuluh darah di
dalam mata atau retina, biasanya terjadi sebelum pasien berusia 5 tahun.
Gangguan pembuluh darah di mata yang tidak normal ini dapat
menyebabkan kebutaan. Akan tetapi bila dideteksi dan diterapi libih dini
tentu masih bisa ditangani. Lantaran itu, bila didiagnosis mengalami IP
sebaiknya juga terus dipantau oleh dokter mata pada tahun-tahun
pertama. Bekonsultasilah secara intensif dengan dokter mata anak,
khususnya yang ahli tentang retina sangat dianjurkan. Setidaknya 3-4 kali
pada tahun pertama, kemudian dilanjutkan terus setiap 6 bulan sampai
usia 4 tahun. Kelainan lain yang mungkin terjadi namun tergolong langka
adalah mata kecil (microphthalmos), katarak, dan degeneratif optik saraf
mata (optik mata mengalami athropis).

Susunan Saraf

Kelainan susunan saraf di antaranya menimbulkan retardasi mental,


ukuran kepala kecil dan sebagainya. Untungnya, frekuensi kejadian ini
sedikit. Ada laporan yang menyebutkan, kejadian retardasi mental hanya
sekitar 3% dari seluruh pasien IP.

Untuk mendiagnosis atau mencari gen yang “bertanggung jawab” atas


terjadinya IP, dilakukan pemeriksaan atau pengujian molekuler. Awalnya
memang dilakukan diagnosis klinis. Misalnya, dari bercak yang muncul
saat bayi baru lahir. Namun, bila bercak tersebut samar mungkin yang
terpenting adalah pemantauan perkembangan anak, khususnya
keterlibatan saraf. Upaya lainnya adalah melakukan pemeriksaan
menyeluruh atau komprenhensif terhadap gigi, apakah abnormal, apakah
terjadi kelainan di bagian mata dsb.

Dalam hal ini, dokter kulit berperan penting untuk menegakkan diagnosis.
Selain itu, memberikan pengobatan pada tiap fase, khususnya fase
vesikuler, karena dikhawatirkan terjadi infeksi. Umumnya obat yang
diberikan berupa krim atau salep. Lama-kelamaan bercak-bercak hitam
itu berangsur pudar seiring dengan perkembangan usia penderita IP.

Kronologi perkembangan genetika

Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat


pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik
mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau
sains.

Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:

1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai


dasar variasi genetik.;
1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai
Persilangan Tanaman;
1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan
berganda;
1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh
Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von
Tschermak (Austro-Hungaria) ==> awal genetika klasik;
1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah
'genetika';
1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh
Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W.
Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal genetika populasi;
1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada
pada kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila
melanogaster) ==> awal sitogenetika;
1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu
kromosom;
1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On
the correlation between relatives on the supposition of Mendelian
inheritance (secara bebas berarti "Keterkaitan antarkerabat
berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan
antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus
mengawali sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif;
1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat
yang dapat dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan
bahwa gen-gen menyandi protein, ==> awal dogma pokok
genetika;
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty
mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya
prinsip transformasi);
1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang
berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya
adenin cenderung sama banyak dengan timin;
1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;
1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik
bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA;
1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan
Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan
gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==>
awal genetika molekular;
1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom
manusia berjumlah 46;
1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA
digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;
1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma
pokok dari tidak selalu berlaku;
1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus
influenzae, memungkinan dilakukannya pemotongan dan
penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) ==> awal
bioteknologi modern;
1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter
Gilbert, dan Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger
berhasil melakukan sekuensing seluruh genom Bacteriofag Φ-X174;,
suatu virus ==> awal genomika;
1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan
mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai
Polymerase (PCR);
1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode
protein CFTR penyebab cystic fibrosis;
1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus
sifat kuantitatif (analisis QTL) ;
1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi
sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir
Saccharomyces cerevisiae;
1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular,
nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;
2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan
mulainya Human Genome Project;
2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project)
menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan
akurasi 99.99% [1]

Cabang-cabang Genetika
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan.
Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman
terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.

Cabang-cabang murni genetika :

• genetika molekular
• genetika sel (sitogenetika)
• genetika populasi
• genetika kuantitatif
• genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika :

• genetika kedokteran
• ilmu pemuliaan
• rekayasa genetika atau rekayasa gen
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung
merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan
di bidang genetika.

Genetika arah-balik (reverse genetics)

Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh
pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke
aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara
cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika,
dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah
diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen
dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-
teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian
genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian
genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.

Proses Pewarisan Dan Hasil Pewarisan Sifat Beserta


Penerapannya

Persilangan Monohibrid Dominan

Persilangan monohibrid adalah persilangan dua individu dengan satu sifat


beda. Persilangan rnonohibrid dibedakan menjadi dua macam, yaitu
persilangan monohibrid dominan dan monohibrid intermediat.

• Persilangan Monohibrid Dominan

Persilangan monohibrid dominan adalah persilangan dua individu sejenis


yang memerhatikan satu sifat beda dengan gen-gen yang dominan. Sifat
dominan dapat dilihat secara mudah, yaitu sifat yang lebih banyak
muncul pada keturunan dari pada sifat lainnya yang sealel. Persilangan
monohibrid sudah diteliti oleh Mendel. Dari hasil penelitiannya dengan
tanaman kacang kapri.
Jika tumbuhan berbatang tinggi disilangkan dengan tumbuhan sejenis
berbatang pendek menghasilkan F, tumbuhan berbatang tinggi, dikatakan
bahwa batang tinggi merupakan sifat dominan, sedangkan batang pendek
merupakan sifat resesif. Jadi, pada F, dihasilkan keturunan yang
mempunyai sifat sama dengan sifat induk yang dominan.
Rasio/perbandingan genotipe pada F2 = 1 : 2 : 1, sedangkan rasio
fenotipenya = 3 : l.

• Persilangan Monohibrid Intermediat

Persilangan monohibrid intermediat adalah persilangan antara dua


individu sejenis yang memperhatikan satu sifat beda dengan gen-gen
intermediat. Jika tumbuhan berbunga merah disilangkan dengan
tumbuhan sejenis berbunga putih menghasilkan F, tumbuhan berbunga
merah muda, dikatakan bahwa bunga merah bersifat intermediat. Dengan
cara persilangan seperti pada persilangan monohibrid dominan di atas.
dapat diketahui bahwa rasio genotipe dan fenotipe F, pada persilangan
monohobrid intermediat sama, yaitu 1 :2 : l.

Persilangan Dihibrid

Persilangan dihibrid adalah persilangan antara dua individu sejenis yang


melibatkan dua sifat beda, misalnya persilangan antara tanaman ercis
berbiji bulat dan berwarna hijau dengan tanaman ercis berbiji kisut dan
berwarna cokelat; padi berumur pendek dan berbulir sedikit dengan padi
berumur panjang dan berbulir banyak. Mendel juga meneliti persilangan
dihibrid pada kacang kapri. Mendel menyilangkan kacang kapri berbiji
bulat dan berwarna kuning dengan tanaman kacang kapri berbiji kisut dan
berwarna hijau. Ternyata semua F1, nya berbiji bulat dan berwarna
kuning. Berarti biji bulat dan warna kuning merupakan sifat dominan.
Selanjutnya. semua tanaman F, dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata
pada F2 dihasilkan 315 tanaman berbiji bulat dan berwarna kuning. 108
tanaman berbiji bulat dan berwarna hijau. 106 tanaman berbiji kisut dan
berwarna kuning, serta 32 tanaman berbiji kisut dan berwarna hijau. Hasil
penelitiannya mengehasilkan hukum Mendel II atau hukum asortasi atau
hukum pengelompokan gen seceru bebas. Hukum ini menyatakan bahwa
gen-gen dari kedua induk akan mengumpul dalam zigot, tetapi kemudian
akan memisah lagi ke dalam gamet-gantet secara bebas.

Pewarisan Sifat dan Bibit Unggul

Hukum Mendel dapat digunakan untuk menghasilkan tanaman atau


ternak bibit unggul. Sifat-sifat unggul tanaman, antara lain adaptif (mudah
menyesuaikan diri) terhadap berbagai kondisi lingkungan, misalnya cuaca
buruk dan kekeringan; tahan terhadap hama dan penyakit; lebih cepat
menghasilkan: produktivitasnya tinggi dan rasanya enak; atau untuk
tanaman menahun mempunyai masa produksi yang lebih lama. Sifat-sitat
unggul hervan, antara lain tahan terhadap penyakit: hewan pedaging
menghasilkan daging yang lebih banyak dan enak, unggas petelur
menghasilkan telur yang lebih banyak; atau sapi menghasilkan susu yang
lebih banyak. Untuk memperoleh bibit unggul, dapat dilakukan dengan
seleksi dan hibridisasi. Kedua proses ini berkaitan erat. Sebelum dilakukan
hibridisasi, dilakukan dulu proses seleksi. Seleksi adalah pemilihan sifat-
sifat tanaman dan hewan yang sesuai dengan kehendak manusia.
Misalnya, untuk menghasilkan bahan pangan, diseleksi tanaman dengan
sifat-sifat produktivitas tinggi, rasanya enak, serta tahan hama dan
penyakit. Untuk hewan diseleksi hewan-hewan penghasil daging, telur,
dan susu yang tinggi. Seleksi yang dilakukan secara terus-menerus dan
dalam waktu yang sangat lama akan mengakibatkan organisme dengan
sifat unggul akan makin bertambah. Sebaliknya. organisme dengan sifat-
sifat yang tidak dikehendaki akan makin berkurang atau bahkan punah.
Hibridisasi/pembastaran/persilangan adalah mengawinkan dua individu
sejenis yang berbeda sifatnya sehingga diperoleh keturunan dengan sifat-
sifat unggul yang dimiliki kedua induknya. Misalnya, persilangan induk
varietas padi yang produktivitasnya tinggi. Tetapi tidak tahan terhadap
hama dan penyakit dengan induk varietas padi yang produktivitasnya
rendah, tetapi tahan terhadap hama dan perryakit, diharapkan
menghasilkan keturunan dengan sifat produktivitasnya tinggi dan tahan
terhadap hama dan penyakit. Bibit unggul juga dapat diperoleh dengan
menyilangkan tanaman liar dengan tanaman yang sudah dibudidayakan.
Misalnya. Antara tomat liar dengan tomat komersial yang sudah
dibudidayakan. Tomat liar berbuah kecil-kecil, tetapi memiliki keunggulan,
yaitu kebal terhadap penyakit layu karena jamur Fusarium. Setelah kedua
tomat tersebut disilangkan. dihasilkan tomat dengan ukuran buah seperti
tomat komersial yang tahan terhadap penyakit layu karena jamur
Fusarium.