Anda di halaman 1dari 3

BAB 1

PENDAHULUAN

Sindroma Treacher Collins adalah kelainan genetik yang ditandai dengan

adanya kelainan bentuk kraniofasial.1 Gambaran yang sangat umum dari Sindroma

Treacher Collins yaitu kelopak mata yang miring ke bawah (89% dari kasus),

hipoplasia tulang zigoma (81 % dari kasus) dan mandibula (78% dari kasus).2

Para peneliti memperkirakan bahwa Sindroma Treacher Collins dialami

sekitar 1 dari setiap 50.000 kelahiran hidup. Sekitar 40% dari kasus Sindroma

Treacher Collins diturunkan oleh orang tua, sementara 60% dari kasus Sindroma

Treacher Collins timbul sebagai mutasi de novo.2,3,4,5,6 Prevalensi jenis kelamin pria

dan wanita yang terkena Sindroma Treacher Collins adalah sama.5,6

Sindrom ini diberi nama Sindroma Treacher Collins setelah dokter spesialis

mata terkemuka Inggris Edward Treacher Collins (1862-1932), yang menggambarkan

ciri-ciri penting sindrom ini dalam sebuah makalah pada tahun 1900.1,3,4,6 Di benua

Eropa, nama yang lebih umum untuk kondisi ini adalah Sindroma Franceschetti-

Zwahlen-Klein, didasarkan pada studi yang ekstensif terhadap disostosis

mandibulofasial yang diterbitkan oleh dokter spesialis mata Franceschetti dari Swiss

dan dokter spesialis genetika Klein (1949).3,4,6 Sedangkan Van der Meulen

menggolongkan kondisi ini sebagai displasia zigoauromandibular.3

Salah satu penyebab terjadinya Sindroma Treacher Collins adalah adanya

mutasi gen TCOF1, pada kromosom 5q32-q33.1. Gen ini mengkode protein yang

disebut treacle dan telah dihipotesis berperan dalam penyortiran protein selama tahap

Universitas Sumatera Utara


tertentu dalam perkembangan embrio, terutama pada struktur kepala dan wajah.

Kelainan ini diturunkan dalam pola autosomal dominan.1,2,3,5,7,8 Apabila terdapat

riwayat keluarga, diagnosa dapat ditegakkan dengan mudah berdasarkan evaluasi

klinis dan dapat dikonfirmasikan dengan studi genetik.6,9 Untuk mendiagnosa bayi

dalam kandungan dapat digunakan alat ultrasonografi.2

Untuk mencegah anomali sindroma ini, telah dilakukan percobaan pada model

hewan dengan menghambat fungsi p53. Namun, p53 berperan penting dalam fungsi

seluler dan penekanan fungsi p53 secara total sangat beresiko. Karena itu, dilakukan

penghambatan p53 secara genetik dan khemis untuk menekan apoptosis

neuroepithelial yang dikaitkan dengan Sindroma Treacher Collins sehingga dapat

mencegah patogenesis anomali kraniofasial dari sindroma tersebut.2,10

Penatalaksanaan pasien dengan Sindroma Treacher Collins memerlukan

perawatan multidisiplin dari sejak ia lahir dan sepanjang hidupnya untuk

meminimalkan atau mengkoreksi masalah fungsional dan cacat kraniofasial.2,3

Perawatan emergensi umumnya ditujukan untuk mengatasi masalah pernafasan yang

mungkin diakibatkan mikrognasia dan obstruksi hipofaring oleh lidah pada bayi baru

lahir dengan Sindroma Treacher Collins. Selain itu, apabila bayi mengalami kesulitan

menelan, perlu dilakukan pemberian makan dengan gavage atau tube gastrostomi.

Sedangkan perawatan definitif dilakukan setelah pasien selesai masa

pertumbuhannya. Keseluruhan rencana perawatan Sindroma Treacher Collins harus

berorientasi sesuai masalah, namun cukup fleksibel untuk memenuhi keinginan serta

kebutuhan pasien dan orang tua pasien.1,2,3,6

Universitas Sumatera Utara


Didalam skripsi ini penulis akan membahas mengenai Sindroma Treacher

Collins sendiri serta cara penatalaksanaan pasien Sindroma Treacher Collins dengan

hipoplasia mandibula dan zigoma.

Universitas Sumatera Utara