Anda di halaman 1dari 4

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Penyakit Jantung Bawaan


Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah suatu abnormalitas pada struktur atau fungsi
sirkulasi kardiovaskular yang sudah ada sejak lahir, walaupun baru ditemukan pada usia
selanjutnya. Malformasi pada PJB biasanya timbul karena kelainan perkembangan embrionik
dari suatu struktur, atau kegagalan struktur tersebut untuk berkembang lebih lanjut. Gangguan
aliran darah yang timbul akibat kelainan suatu struktur akan mempengaruhi perkembangan
struktur lainnya.2 Penyakit Jantung Bawaan merupakan defek pada kelahiran yang paling sering
timbul pada bayi yang baru lahir dan merupakan penyebab kematian terbesar pada abnormalitas
kelahiran di tahun pertama kehidupan. Kondisi ini terdapat pada 8 dari 1000 kelahiran hidup dan
diperkirakan terdapat 1 juta orang di Amerika Serikat yang menderita PJB. Beberapa kelainan
bersifat parah dan membutuhkan perhatian medis secepatnya, sedangkan kelainan lainnya jarang
terdeteksi dan tidak beresiko besar untuk membahayakan nyawa. Walaupun PJB sudah ada sejak
lahir, namun dapat tidak terdeteksi sampai berusia beberapa minggu, bulan atau tahun.3
. PJB sebenarnya dapat ditoleransi dengan baik sebelum bayi lahir. Di dalam kandungan,
bayi memiliki keuntungan dari shunting aliran darah di duktus arteriosus dan foramen ovale. Hal
ini memungkinkan terjadinya bypass dari berbagai defek. Baru setelah bayi dilahirkan dan
dipisahkan dari sirkulasi maternal, PJB akan mulai bermanifestasi.3
Penyakit Jantung Bawaan dapat dikategorikan menjadi sianotik dan asianotik. Sianosis
artinya terdapat warna biru-ungu pada kulit dan membran mukosa yang diakibatkan peningkatan
konsentrasi darah yang mengandung Hb yang belum dioksigenasi. Pada PJB, sianosis timbul
karena defek yang terdapat pada jantung mengakibatkan darah dari sisi sebelah kanan dapat
langsung menuju sebelah kiri tanpa melewati paru-paru. Sedangkan PJB asianotik biasanya
disebabkan darah mengalir dari sebelah kiri jantung ke sebelah kanan jantung. Namun aliran
darah menuju bagian kanan jantung secara terus-menerus akan mengakibatkan volume dan
tekanan arteri pulmonalis meningkat, sehingga suatu saat aliran darah akan berubah dari bagian
kanan jantung menuju bagian kiri jantung (right-to-left shunt) 3

1
Beberapa Penyakit Jantung Bawaan Yang Paling Sering Ditemui:4
Lesion % of All Lesions
Ventricular septal defect 25–30
Atrial septal defect (secundum) 6–8
Patent ductus arteriosus 6–8
Coarctation of aorta 5–7
Tetralogy of Fallot 5–7
Pulmonary valve stenosis 5–7
Aortic valve stenosis 4–7
d-Transposition of great arteries 3–5
Hypoplastic left ventricle 1–3
Hypoplastic right ventricle 1–3
Truncus arteriosus 1–2
Total anomalous pulmonary venous return 1–2
Tricuspid atresia 1–2
Single ventricle 1–2
Double-outlet right ventricle 1–2
Others 5–10

Penyebab PJB belum diketahui secara pasti, namun penelitian terus dilakukan untuk
mengetahui dasar kelainan genetik yang mengakibatkan kelainan-kelainan yang timbul.
Sebagaimana penyakit jantung lainnya, faktor genetik juga sangat berperan penting pada
kelainan pembentukan jantung dan pembuluh darah. Sebagian besar penyebab PJB diperkirakan
bersifat multifaktorial, yang merupakan kombinasi dari faktor predisposisi genetik dan stimulus
dari lingkungan. Sedangkan sebagian kecil kelainan jantung bawaan lainnya diakibatkan oleh
adanya abnormalitas kromosom. Sehingga resiko mengalami PJB akan meningkat apabila ada
saudara kandung dekat yang juga menderita PJB.4

Beberapa Kelainan Genetik Pada PJB:4


Cardiovascular Disease Chromosomal Gene
Location
Structural Heart Defects
CATCH 22 (DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome) 22q11 Not known
Familial ASD with heart block 5q35 Nkx2.5
Alagille syndrome (bile duct hypoplasia, right-sided cardiac lesions) 20p12 Jagged1

2
Cardiovascular Disease Chromosomal Gene
Location
Holt-Oram syndrome (limb defects, ASD) 12q2 TBX5
Trisomy 21 (AV septal defect) 21q22 Not known
Familial TAPVR 4p13-q12 Not known
Noonan syndrome (PS, ASD, hypertrophic cardiomyopathy) 12q24 PTPN11
Ellis-van Creveld syndrome (polydactyly, ASD) 4p16 EVC
Char syndrome (craniofacial, limb defects; PDA) 6p12-21.1 TFAP2B
Williams syndrome (supravalvular AS, branch PS, hypercalcemia) 7q11 Elastin
Marfan syndrome (connective tissue weakness, aortic root dilatation) 15q21 Fibrillin
Familial laterality abnormalities (situs inversus, complex congenital Xq24-2q7 ZIC3
heart disease)
1q42 Not known
9p13-21 DNAI1

II. 1. Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

II. 1 A. Tetralogi Fallot ( TOF )


Insidensi

Daftar Pustaka

1. Sadler TW. Embriologi Kedokteran Langman Edisi ke-7. Jakarta: EGC; 2000
2. Braunwald E, Zipes DP, Libby P. Braunwald: Heart Disease: A Textbook of
Cardiovascular Medicine 6th ed. Philadelphia: WB Saunders; 2001
3. Lilly, Leonard S. Pathophysiology of Heart Disease 4th ed. Philadelphia: Lippincott
Williams & Wilkins; 2007.
4. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson’s Textbook of Pediatrics 17th ed.
Philadelphia: Elsevier Saunders; 2004.
3
5. Driscoll, David J. Fundamentals of Pediatric Cardiology 1st ed. Philadelphia: Lippincott
Williams & Wilkins; 2006.
6. Fuster V, Walsh RA, O’Rourke RA, Wilson PP. Hurst’s The Heart 12th ed. USA:
McGraw-Hill; 2008.

Anda mungkin juga menyukai