Anda di halaman 1dari 8

APA ITU HEMOFILIA ??

Hemofilia adalah bukanlah nama penyakit melainkan salah satu dari

kelompok gangguan perdarahan bawaan yang menyebabkan perdarahan abnormal atau berlebihan, dan

pembekuan darah yang buruk. Istilah ini paling sering digunakan untuk merujuk kepada dua kondisi tertentu

yang dikenal sebagai hemofilia A dan hemofilia B, yang akan menjadi subyek utama dari artikel ini. Hemofilia A

dan B dibedakan oleh gen tertentu yang bermutasi (dirubah menjadi rusak) dan kode untuk suatu faktor

pembekuan cacat (protein) di masing-masing penyakit. Jarang, hemofilia C ditemui, tetapi pengaruhnya

terhadap pembekuan jauh kurang menonjol dari A atau B.

Hemofilia A dan B mewarisi dalam pola X-linked genetik resesif dan oleh karena itu jauh
lebih umum pada laki-laki. Pola warisan berarti bahwa gen tertentu pada kromosom X
menyatakan dirinya hanya bila tidak ada gen normal. Misalnya, anak laki-laki hanya
memiliki satu kromosom X, sehingga anak laki-laki dengan hemofilia memiliki gen cacat
pada kromosom X satu-satunya (dan begitu juga dikatakan hemizygous untuk
hemofilia). Hemofilia adalah penyakit genetik yang paling umum terkait-X.

Walaupun lebih jarang, seorang gadis dapat memiliki hemofilia, tetapi ia harus memiliki
gen cacat pada kedua kromosom X atau memiliki satu gen hemofilia ditambah salinan
hilang atau rusak dari kromosom X kedua yang harus membawa gen normal . Jika
seorang gadis memiliki satu salinan gen cacat pada salah satu kromosom X dan
kromosom X normal kedua, dia tidak memiliki hemofilia tetapi dikatakan heterozigot
untuk hemofilia (carrier). anak laki-laki nya memiliki kesempatan 50% dari mewarisi satu
bermutasi gen X dan dengan demikian memiliki kesempatan 50% dari mewarisi
hemofilia dari ibu karier.
Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 laki-laki kelahiran hidup. Hemoplilia A
dan B terjadi pada semua kelompok ras. Hemofilia muncul sekitar empat kali lebih
umum daripada B, B terjadi pada sekitar 1 dari 20 - 34.000 laki-laki kelahiran hidup.

Apa yang menyebabkan hemofilia?

Sebagaimana disebutkan di atas, hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen
yang melibatkan kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah.
Gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks,


biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan XIII dan ditulis dengan
angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit direkrut ke
daerah luka untuk membentuk plug awal. Bahan kimia ini rilis diaktifkan platelet yang
memulai kaskade pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal
sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang crosslinks
dengan dirinya sendiri untuk membentuk sebuah mesh yang membentuk bekuan darah
terakhir. Protein yang terlibat dengan hemofilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan
dengan hemofilia B adalah faktor IX (faktor 9).

Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen untuk faktor VIII, sehingga ada
kekurangan faktor pembekuan. Hemofilia B (juga disebut Penyakit Natal ) hasil dari
kekurangan faktor IX karena mutasi pada gen yang sesuai.

Sebuah kondisi yang disebut sebagai hemofilia C melibatkan XI kekurangan faktor


pembekuan. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya
menyebabkan gejala ringan. Hal ini juga tidak diwariskan secara terkait-X dan
mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin.

Hemofilia A lebih umum daripada hemofilia B. Sekitar 80% dari orang dengan hemofilia
adalah hemofilia A. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 sampai 30.000
orang. Sebuah subkelompok orang dengan hemofilia B memiliki fenotip Leiden, yang
dicirikan oleh hemofilia parah di masa kanak-kanak yang meningkatkan saat pubertas.

Apa saja tanda dan gejala dari hemofilia?


Hemofilia dapat bervariasi dalam beratnya, tergantung pada jenis tertentu mutasi (cacat
genetik). Tingkat gejala tergantung pada kadar faktor pembekuan terpengaruh.
Penyakit berat didefinisikan sebagai <1>Tingkat perdarahan tergantung pada
keparahan (jumlah aktivitas faktor) dan serupa untuk hemofilia A dan B. Dengan
hemofilia berat (A atau B), perdarahan dimulai pada usia dini dan dapat terjadi secara
spontan. Mereka dengan hemofilia ringan hanya dapat berdarah berlebihan dalam
menanggapi cedera atau trauma. Wanita pembawa hemofilia memiliki derajat variabel
aktivitas faktor, beberapa mungkin telah dekat dengan level normal dan tidak
menunjukkan kecenderungan pendarahan, sementara beberapa mungkin memiliki lebih
sedikit dari yang diprediksi pengurangan 50% dan mungkin berdarah lebih sering
daripada perempuan non-carrier. Pada hemofilia berat, episode perdarahan biasanya
dimulai dalam 2 tahun pertama kehidupan. perdarahan berat setelah sunat pada laki-
laki kadang-kadang tanda pertama dari kondisi tersebut. Gejala dapat berkembang di
kemudian orang-orang dengan penyakit sedang atau ringan. Pendarahan dari hemofilia
dapat terjadi di mana saja di tubuh. situs umum untuk perdarahan adalah sendi, otot,
dan saluran pencernaan. situs khusus dan jenis perdarahan dibahas di bawah ini.

* Hemarthrosis (perdarahan ke dalam sendi) adalah karakteristik dari hemofilia. Lutut dan
pergelangan kaki yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan distensi dari ruang sendi,
nyeri yang signifikan, dan dari waktu ke waktu, dapat menodai. Seiring waktu, kerusakan sendi
terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat diminta.

* Pendarahan ke dalam otot dapat terjadi dengan pembentukan hematoma (sindrom


kompartemen).

* Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Pendarahan setelah prosedur gigi adalah
umum, dan mengalir darah dari gusi bisa terjadi pada anak-anak muda ketika gigi baru meletus.

* Pendarahan dari saluran pencernaan dapat menyebabkan darah dalam tinja.

* Pendarahan dari saluran kemih dapat menyebabkan darah dalam urin (hematuria).

* Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala
seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan. * Peningkatan pendarahan setelah operasi atau trauma
adalah karakteristik dari hemofilia.

Bagaimana hemofilia didiagnosis?


Sebagian besar pasien dengan hemofilia memiliki riwayat keluarga yang dikenal kondisi.
Namun, sekitar sepertiga dari kasus terjadi tanpa adanya sejarah keluarga yang dikenal. Sebagian
besar kasus tanpa riwayat keluarga timbul karena mutasi spontan pada gen terpengaruh. kasus
lain mungkin karena gen yang terkena dampak yang melewati garis panjang wanita pengangkut.

Jika tidak ada riwayat keluarga hemofilia diketahui, serangkaian tes darah dapat mengidentifikasi
bagian mana atau protein faktor mekanisme pembekuan darah rusak jika seseorang memiliki
episode perdarahan abnormal.

The platelet (partikel darah penting untuk proses pembekuan darah) menghitung harus diukur
serta dua indeks pembekuan darah, waktu protrombin (PT) dan diaktifkan waktu tromboplastin
parsial (aPTT). Sebuah jumlah trombosit normal, PT normal, dan aPTT berkepanjangan
merupakan ciri khas dari hemofilia A dan hemofilia B. tes spesifik untuk faktor-faktor
pembekuan darah kemudian dapat dilakukan untuk mengukur kadar faktor VII atau faktor IX
dan mengkonfirmasikan diagnosis.

pengujian genetik untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi mutasi khusus bertanggung


jawab untuk hemofilia juga tersedia di laboratorium khusus.

Apakah mungkin untuk mengetahui jika Anda seorang pembawa hemofilia?


Karena pria dengan mutasi genetik akan memiliki hemofilia, seorang pria yang tidak memiliki
kondisi tidak dapat menjadi pembawa penyakit. Seorang wanita yang memiliki anak dengan
hemofilia diketahui disebut pembawa obligat, dan pengujian tidak diperlukan untuk menetapkan
bahwa dia adalah pembawa hemofilia.

Wanita yang tidak diketahui status carrier dapat dievaluasi baik dengan tes faktor pembekuan
atau menggunakan metode untuk menggambarkan mutasi pada DNA. Metode skrining DNA
umumnya yang paling dapat diandalkan.

Diagnosis Prenatal juga mungkin dengan tes DNA berbasis dilakukan pada sampel yang
diperoleh melalui amniocentesis atau chorionic villus sampling. Kebanyakan individu dilihat dan
diuji oleh konsultan yang mengkhususkan diri dalam penyakit genetik terkait.

Apa pengobatan untuk hemofilia?


Perawatan yang utama adalah penggantian faktor pembekuan darah. Faktor Pembekuan
konsentrat dapat dimurnikan dari donor darah manusia atau dibuat dalam laboratorium
menggunakan metode yang tidak menggunakan darah donor. Jenis terapi ini dikenal sebagai
terapi pengganti. Faktor pembekuan terapi penggantian dilakukan dengan menyuntikkan faktor
pembekuan darah ke pembuluh darah, seperti transfusi darah. Jenis terapi dapat diberikan di
rumah dengan instruksi yang tepat dan pelatihan.

Tergantung pada keparahan kondisi, terapi penggantian dapat dilakukan pada dasar yang
dibutuhkan (terapi permintaan disebut) atau secara teratur untuk mencegah perdarahan episode
(dikenal sebagai terapi profilaksis).

Orang yang memiliki kasus hemofilia A ringan kadang-kadang diobati dengan desmopressin
obat, juga dikenal sebagai DDAVP. Obat ini merangsang pelepasan faktor pembekuan lebih oleh
tubuh. Itu dilakukan baik perlahan-lahan melalui rute intravena (IV) atau kadang-kadang, dalam
bentuk spray hidung.

penghilang Nyeri dapat diresepkan untuk menghilangkan gejala, tapi penghilang rasa sakit selain
aspirin atau obat anti-inflamasi non-steroid (seperti naproxen, ibuprofen) harus digunakan,
karena jenis obat lebih lanjut menghambat kemampuan darah untuk membeku. Asetaminofen
(Tylenol dan lain-lain) seringkali diberikan untuk menghilangkan rasa sakit.

Apa komplikasi dari pengobatan?

Inhibitor

Sebuah komplikasi utama pengobatan adalah pengembangan inhibitor yang disebut dengan
faktor-faktor pembekuan. Inhibitor (antibodi) yang dihasilkan karena tubuh melihat faktor
konsentrat digunakan untuk mengobati pasien untuk mengurangi atau mencegah pendarahan,
sebagai asing dan mengaktifkan respon imun pada pasien untuk menghancurkan zat asing (faktor
VIII atau faktor IX).

Inhibitor faktor VIII adalah yang paling umum dan terjadi pada sekitar sepertiga dari mereka
dengan hemofilia berat A dan sekitar 1 dari setiap 50 orang dengan hemofilia ringan atau sedang
A. Mereka biasanya berkembang di masa kecil pada mereka dengan hemofilia berat A dan
kemudian di hidup dalam kasus-kasus ringan. Inhibitor menghancurkan kedua faktor pengganti
VIII konsentrat serta faktor-faktor VIII yang hadir dalam tubuh. Ini merupakan komplikasi serius
dari pengobatan karena faktor konsentrat tidak lagi efektif dalam merawat kondisi tersebut.
Tindakan inhibitor untuk menghancurkan faktor VIII konsentrat menunjukkan derajat keparahan
yang berbeda antara individu-individu dan bahkan dapat bervariasi dari waktu ke waktu dalam
individu yang sama.

Pada sekitar dua pertiga kasus, inhibitor menghilang sendiri atau dengan pengobatan yang
dikenal sebagai terapi toleransi imun (ITT) atau induksi toleransi imun (ITI). Dalam kasus
hemofilia berat A dengan ketekunan inhibitor, faktor lainnya konsentrat, seperti berkonsentrasi
protrombin diaktifkan faktor kompleks atau VIIA rekombinan, yang diberikan kepada upaya
untuk membantu pendarahan kontrol.

Perkembangan inhibitor faktor IX jauh kurang umum dan terjadi pada sekitar 1% dari mereka
dengan hemofilia B. Namun, ini dapat menyebabkan reaksi alergi yang sangat serius ketika
konsentrat faktor IX diberikan. Immune toleransi terapi untuk menghilangkan inhibitor kurang
berhasil dibandingkan dengan hemofilia A.

Infeksi
infeksi Darah-ditanggung, seperti virus HIV dan hepatitis B dan C, adalah komplikasi utama dari
pengobatan untuk hemofilia selama tahun 1980. Infeksi ini ditularkan melalui faktor
berkonsentrasi dan produk darah lainnya yang digunakan untuk mengobati hemofilia.
Penggunaan kolam donor darah besar untuk mempersiapkan faktor konsentrat dan kurangnya tes
khusus untuk agen infeksius baik memberikan kontribusi terhadap kontaminasi produk darah
yang digunakan untuk mengobati hemofilia. Pada tahun 1985, sekitar 90% orang dengan
hemofilia berat terinfeksi virus HIV, dan sekitar setengah dari semua orang dengan hemofilia
adalah HIV-positif. Hari ini, skrining ditingkatkan dan manufaktur praktek termasuk virus
menghapus teknik serta pengembangan faktor rekombinan telah dieliminasi ini dasarnya tragis
komplikasi pengobatan.

Hemofilia bisa dicegah?

Hemofilia adalah penyakit (diwariskan) genetik dan tidak dapat dicegah. konseling genetik,
identifikasi pembawa melalui pengujian genetika molekular, dan diagnosis prenatal yang tersedia
untuk membantu individu memahami risiko memiliki anak dengan hemofilia.
Bagaimana (prognosis) untuk hemofilia?

Sebelum faktor konsentrat dikembangkan, orang-orang dengan hemofilia memiliki harapan


hidup menurun secara nyata. Harapan Hidup sebelum tahun 1960-an bagi mereka dengan
hemofilia berat adalah terbatas pada 11 tahun. Saat ini, angka kematian (kematian) tingkat untuk
laki-laki dengan hemofilia adalah dua kali lipat dari laki-laki yang sehat. Seperti disebutkan
sebelumnya, peningkatan infeksi HIV dan hepatitis yang terkait dengan terapi selama tahun 1980
menyebabkan peningkatan yang sesuai pada angka kematian.

Saat pengobatan, cepat dan sangat memadai dapat mengurangi risiko pendarahan yang
mengancam jiwa dan tingkat keparahan kerusakan jangka panjang untuk sendi, tetapi kerusakan
sendi tetap menjadi komplikasi kronis hemofilia.

Apa pengobatan masa depan mungkin untuk hemofilia?

Beberapa percobaan dan penelitian sedang dilakukan untuk meneliti kemungkinan untuk
menggunakan terapi gen untuk menggantikan gen cacat hemofilia. Sampai saat ini, produksi
stabil dan berkelanjutan faktor pembekuan kekurangan belum tercapai pada manusia, tapi ini
adalah daerah penyelidikan aktif yang memegang janji besar untuk masa depan.

Kesimpulan

* Hemofilia adalah salah satu dari kelompok gangguan perdarahan bawaan yang menyebabkan
perdarahan abnormal atau berlebihan, dan pembekuan darah yang buruk.

* Hemofilia A dan B mewarisi dalam pola X-linked genetik resesif, sehingga laki-laki yang
umumnya terkena sementara perempuan biasanya pembawa penyakit.

* Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan Faktor VIII pembekuan, sedangkan hemofilia B


(juga disebut Natal penyakit) hasil dari kekurangan Faktor IX.

* Hemofilia bervariasi dalam tingkat keparahan di antara individu yang terkena.


* Gejala termasuk perdarahan yang berlebihan dari situs dalam tubuh; kerusakan jangka panjang
untuk sendi dari episode perdarahan berulang adalah karakteristik.

* Pengobatan melibatkan faktor koagulasi terapi penggantian

* Pembentukan inhibitor terhadap faktor perlakuan konsentrat adalah komplikasi signifikan


pengobatan.

* Gene pengobatan terapi adalah sumber penelitian aktif dan menjanjikan untuk masa depan.

DAFTAR PUSTAKA

Centers for Disease Control. Hemofilia.

eMedicine.com. Hemofilia A dan B.

eMedicine.com. Hemofilia.

eMedicine.com. Hemofilia C.