kelompok gangguan perdarahan bawaan yang menyebabkan perdarahan abnormal atau berlebihan, dan
pembekuan darah yang buruk. Istilah ini paling sering digunakan untuk merujuk kepada dua kondisi tertentu
yang dikenal sebagai hemofilia A dan hemofilia B, yang akan menjadi subyek utama dari artikel ini. Hemofilia A
dan B dibedakan oleh gen tertentu yang bermutasi (dirubah menjadi rusak) dan kode untuk suatu faktor
pembekuan cacat (protein) di masing-masing penyakit. Jarang, hemofilia C ditemui, tetapi pengaruhnya
Hemofilia A dan B mewarisi dalam pola X-linked genetik resesif dan oleh karena itu jauh
lebih umum pada laki-laki. Pola warisan berarti bahwa gen tertentu pada kromosom X
menyatakan dirinya hanya bila tidak ada gen normal. Misalnya, anak laki-laki hanya
memiliki satu kromosom X, sehingga anak laki-laki dengan hemofilia memiliki gen cacat
pada kromosom X satu-satunya (dan begitu juga dikatakan hemizygous untuk
hemofilia). Hemofilia adalah penyakit genetik yang paling umum terkait-X.
Walaupun lebih jarang, seorang gadis dapat memiliki hemofilia, tetapi ia harus memiliki
gen cacat pada kedua kromosom X atau memiliki satu gen hemofilia ditambah salinan
hilang atau rusak dari kromosom X kedua yang harus membawa gen normal . Jika
seorang gadis memiliki satu salinan gen cacat pada salah satu kromosom X dan
kromosom X normal kedua, dia tidak memiliki hemofilia tetapi dikatakan heterozigot
untuk hemofilia (carrier). anak laki-laki nya memiliki kesempatan 50% dari mewarisi satu
bermutasi gen X dan dengan demikian memiliki kesempatan 50% dari mewarisi
hemofilia dari ibu karier.
Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 laki-laki kelahiran hidup. Hemoplilia A
dan B terjadi pada semua kelompok ras. Hemofilia muncul sekitar empat kali lebih
umum daripada B, B terjadi pada sekitar 1 dari 20 - 34.000 laki-laki kelahiran hidup.
Sebagaimana disebutkan di atas, hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen
yang melibatkan kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah.
Gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.
Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen untuk faktor VIII, sehingga ada
kekurangan faktor pembekuan. Hemofilia B (juga disebut Penyakit Natal ) hasil dari
kekurangan faktor IX karena mutasi pada gen yang sesuai.
Hemofilia A lebih umum daripada hemofilia B. Sekitar 80% dari orang dengan hemofilia
adalah hemofilia A. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 sampai 30.000
orang. Sebuah subkelompok orang dengan hemofilia B memiliki fenotip Leiden, yang
dicirikan oleh hemofilia parah di masa kanak-kanak yang meningkatkan saat pubertas.
* Hemarthrosis (perdarahan ke dalam sendi) adalah karakteristik dari hemofilia. Lutut dan
pergelangan kaki yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan distensi dari ruang sendi,
nyeri yang signifikan, dan dari waktu ke waktu, dapat menodai. Seiring waktu, kerusakan sendi
terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat diminta.
* Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Pendarahan setelah prosedur gigi adalah
umum, dan mengalir darah dari gusi bisa terjadi pada anak-anak muda ketika gigi baru meletus.
* Pendarahan dari saluran kemih dapat menyebabkan darah dalam urin (hematuria).
* Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala
seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan. * Peningkatan pendarahan setelah operasi atau trauma
adalah karakteristik dari hemofilia.
Jika tidak ada riwayat keluarga hemofilia diketahui, serangkaian tes darah dapat mengidentifikasi
bagian mana atau protein faktor mekanisme pembekuan darah rusak jika seseorang memiliki
episode perdarahan abnormal.
The platelet (partikel darah penting untuk proses pembekuan darah) menghitung harus diukur
serta dua indeks pembekuan darah, waktu protrombin (PT) dan diaktifkan waktu tromboplastin
parsial (aPTT). Sebuah jumlah trombosit normal, PT normal, dan aPTT berkepanjangan
merupakan ciri khas dari hemofilia A dan hemofilia B. tes spesifik untuk faktor-faktor
pembekuan darah kemudian dapat dilakukan untuk mengukur kadar faktor VII atau faktor IX
dan mengkonfirmasikan diagnosis.
Wanita yang tidak diketahui status carrier dapat dievaluasi baik dengan tes faktor pembekuan
atau menggunakan metode untuk menggambarkan mutasi pada DNA. Metode skrining DNA
umumnya yang paling dapat diandalkan.
Diagnosis Prenatal juga mungkin dengan tes DNA berbasis dilakukan pada sampel yang
diperoleh melalui amniocentesis atau chorionic villus sampling. Kebanyakan individu dilihat dan
diuji oleh konsultan yang mengkhususkan diri dalam penyakit genetik terkait.
Tergantung pada keparahan kondisi, terapi penggantian dapat dilakukan pada dasar yang
dibutuhkan (terapi permintaan disebut) atau secara teratur untuk mencegah perdarahan episode
(dikenal sebagai terapi profilaksis).
Orang yang memiliki kasus hemofilia A ringan kadang-kadang diobati dengan desmopressin
obat, juga dikenal sebagai DDAVP. Obat ini merangsang pelepasan faktor pembekuan lebih oleh
tubuh. Itu dilakukan baik perlahan-lahan melalui rute intravena (IV) atau kadang-kadang, dalam
bentuk spray hidung.
penghilang Nyeri dapat diresepkan untuk menghilangkan gejala, tapi penghilang rasa sakit selain
aspirin atau obat anti-inflamasi non-steroid (seperti naproxen, ibuprofen) harus digunakan,
karena jenis obat lebih lanjut menghambat kemampuan darah untuk membeku. Asetaminofen
(Tylenol dan lain-lain) seringkali diberikan untuk menghilangkan rasa sakit.
Inhibitor
Sebuah komplikasi utama pengobatan adalah pengembangan inhibitor yang disebut dengan
faktor-faktor pembekuan. Inhibitor (antibodi) yang dihasilkan karena tubuh melihat faktor
konsentrat digunakan untuk mengobati pasien untuk mengurangi atau mencegah pendarahan,
sebagai asing dan mengaktifkan respon imun pada pasien untuk menghancurkan zat asing (faktor
VIII atau faktor IX).
Inhibitor faktor VIII adalah yang paling umum dan terjadi pada sekitar sepertiga dari mereka
dengan hemofilia berat A dan sekitar 1 dari setiap 50 orang dengan hemofilia ringan atau sedang
A. Mereka biasanya berkembang di masa kecil pada mereka dengan hemofilia berat A dan
kemudian di hidup dalam kasus-kasus ringan. Inhibitor menghancurkan kedua faktor pengganti
VIII konsentrat serta faktor-faktor VIII yang hadir dalam tubuh. Ini merupakan komplikasi serius
dari pengobatan karena faktor konsentrat tidak lagi efektif dalam merawat kondisi tersebut.
Tindakan inhibitor untuk menghancurkan faktor VIII konsentrat menunjukkan derajat keparahan
yang berbeda antara individu-individu dan bahkan dapat bervariasi dari waktu ke waktu dalam
individu yang sama.
Pada sekitar dua pertiga kasus, inhibitor menghilang sendiri atau dengan pengobatan yang
dikenal sebagai terapi toleransi imun (ITT) atau induksi toleransi imun (ITI). Dalam kasus
hemofilia berat A dengan ketekunan inhibitor, faktor lainnya konsentrat, seperti berkonsentrasi
protrombin diaktifkan faktor kompleks atau VIIA rekombinan, yang diberikan kepada upaya
untuk membantu pendarahan kontrol.
Perkembangan inhibitor faktor IX jauh kurang umum dan terjadi pada sekitar 1% dari mereka
dengan hemofilia B. Namun, ini dapat menyebabkan reaksi alergi yang sangat serius ketika
konsentrat faktor IX diberikan. Immune toleransi terapi untuk menghilangkan inhibitor kurang
berhasil dibandingkan dengan hemofilia A.
Infeksi
infeksi Darah-ditanggung, seperti virus HIV dan hepatitis B dan C, adalah komplikasi utama dari
pengobatan untuk hemofilia selama tahun 1980. Infeksi ini ditularkan melalui faktor
berkonsentrasi dan produk darah lainnya yang digunakan untuk mengobati hemofilia.
Penggunaan kolam donor darah besar untuk mempersiapkan faktor konsentrat dan kurangnya tes
khusus untuk agen infeksius baik memberikan kontribusi terhadap kontaminasi produk darah
yang digunakan untuk mengobati hemofilia. Pada tahun 1985, sekitar 90% orang dengan
hemofilia berat terinfeksi virus HIV, dan sekitar setengah dari semua orang dengan hemofilia
adalah HIV-positif. Hari ini, skrining ditingkatkan dan manufaktur praktek termasuk virus
menghapus teknik serta pengembangan faktor rekombinan telah dieliminasi ini dasarnya tragis
komplikasi pengobatan.
Hemofilia adalah penyakit (diwariskan) genetik dan tidak dapat dicegah. konseling genetik,
identifikasi pembawa melalui pengujian genetika molekular, dan diagnosis prenatal yang tersedia
untuk membantu individu memahami risiko memiliki anak dengan hemofilia.
Bagaimana (prognosis) untuk hemofilia?
Saat pengobatan, cepat dan sangat memadai dapat mengurangi risiko pendarahan yang
mengancam jiwa dan tingkat keparahan kerusakan jangka panjang untuk sendi, tetapi kerusakan
sendi tetap menjadi komplikasi kronis hemofilia.
Beberapa percobaan dan penelitian sedang dilakukan untuk meneliti kemungkinan untuk
menggunakan terapi gen untuk menggantikan gen cacat hemofilia. Sampai saat ini, produksi
stabil dan berkelanjutan faktor pembekuan kekurangan belum tercapai pada manusia, tapi ini
adalah daerah penyelidikan aktif yang memegang janji besar untuk masa depan.
Kesimpulan
* Hemofilia adalah salah satu dari kelompok gangguan perdarahan bawaan yang menyebabkan
perdarahan abnormal atau berlebihan, dan pembekuan darah yang buruk.
* Hemofilia A dan B mewarisi dalam pola X-linked genetik resesif, sehingga laki-laki yang
umumnya terkena sementara perempuan biasanya pembawa penyakit.
* Gene pengobatan terapi adalah sumber penelitian aktif dan menjanjikan untuk masa depan.
DAFTAR PUSTAKA
eMedicine.com. Hemofilia.
eMedicine.com. Hemofilia C.