1 November 2010

Tiga Minggu Pertama yang Bermakna

Bayi laki-laki asal Desa Wonorejo, Kabupaten Madiun, Jawa Timur, itu meninggal tanpa sempat
diberi nama, Selasa pekan lalu. Hidup anak pasangan Suparno dan Winarni yang hanya sepuluh
hari itu dihabiskan di ruang perinatologi Rumah Sakit Umum Daerah Caruban. "Selama ini
dokter dan paramedis sudah berupaya memberikan perawatan, tapi peluang hidup bayi dengan
kasus seperti ini memang sangat kecil," kata juru bicara rumah sakit, Munirul Huda.

Pendapat senada diutarakan Dina Garniasih, dokter spesialis anak Rumah Sakit Siloam
Karawaci, Banten. "Jika bayi tidak lahir mati, biasanya akan meninggal dalam hitungan jam
hingga hari. Belum pernah ada yang bertahan hidup lama," ujarnya. Menurut dokter lulusan
Universitas Padjadjaran, Bandung, yang memperdalam hematologi onkologi di Universitas
Indonesia itu, bayi anensefal, sebutan bayi tanpa tempurung kepala, meninggal karena terhenti
jantung-parunya. "Karena fungsi otak tidak berkembang," ujarnya.

Bayi itu lahir melalui bedah caesar, berat badannya 2,6 kilogram dan panjang 45 sentimeter.
Hidup dalam kandungan ibunya selama 38 minggu. "Kondisinya memang terus menurun sejak
dilahirkan. Refleksnya mengisap air susu juga sudah tak ada. Terjadi infeksi pada kepala yang
terpapar udara terbuka," kata dokter spesialis anak Rumah Sakit Caruban, Rony A.P. Tamba.
Bayi ini sama sekali tidak memiliki tempurung yang seukuran sekitar setengah lingkaran pada
bagian atas kepalanya, hingga otaknya terlihat jelas. Meski terbuka, otaknya masih tertutup
selaput, tapi sangat rentan terkena infeksi dari udara luar meski si bayi ditempatkan dalam
inkubator.

Berat badannya juga berkurang menjadi 2,5 kilogram. Karena tak bisa mengisap air susu, asupan
cairan dan nutrisi disalurkan melalui infus dan selang di mulut. "Tidak ada terapi standar untuk
kasus bayi seperti ini. Selama ini kami hanya memberikan dukungan cairan, nutrisi, dan
oksigen," kata Rony. Bagi RS Caruban, ini bukan kasus pertama. Tahun lalu bayi serupa asal
Desa Sidorejo, Saradan, Kabupaten Madiun, bisa bertahan dua minggu. Bayi dengan keadaan
seperti itu tercatat pernah menjadi pasien di Aceh, Tebingtinggi, Yogyakarta, dan Bandung.

Dokter Rony tak bisa memastikan penyebab bayi anencephalus itu. Namun, dari berbagai teori,
kondisi ini diduga akibat pengaruh zat kimia yang dihirup ibunya selama bekerja di pabrik
pengolahan benang dan kain. Winarni, sang ibu, bekerja sebagai buruh pewarna kain di sebuah
pabrik pengolahan kain dan benang di Krian, Kabupaten Sidoarjo, sedangkan suaminya sopir
pengangkut sampah kayu. Keduanya indekos di lingkungan kumuh di Surabaya. "Keadaan sosio-
ekonomi yang rendah serta lingkungan tak sehat juga merupakan risiko bayi lahir tanpa
tempurung kepala," kata Dina Garniasih.

Anensefal, menurut pengajar kesehatan anak di Fakultas Kedokteran Universitas Pelita Harapan
itu, adalah suatu kelainan atau cacat pada perkembangan sistem saraf pusat yang berasal dari
kegagalan penutupan tuba neuralis atau batok kepala. Biasanya terjadi pada usia kehamilan 20-
28 hari atau pekan ketiga. "Menyebabkan tidak adanya sebagian besar otak, tengkorak, dan kulit
kepala, sehingga jaringan otak tidak terlindung," ujar Dina. Kerusakan hebat pada jaringan otak
juga terjadi akibat tekanan dari luar. "Bayi dengan kelainan ini lahir tanpa otak bagian depan,
yang merupakan bagian terbesar dari otak yang terdiri atas hemisfer serebral."

Kondisi itulah yang menyebabkan abortus, lahir mati, atau kematian bayi baru lahir. Angka
prevalensi anensefal di dunia dilaporkan sekitar 1,2 per 10 ribu kelahiran hidup. Di Amerika
Serikat sekitar 1 dari 150 ribu bayi yang lahir hidup menderita anensefal setiap tahun. Di
Indonesia, baik dokter Dina maupun Rony, tak mengetahui angka pastinya. "Diperkirakan lebih
besar dari yang terjadi di Eropa dan Amerika," katanya.

Semua kasus bayi lahir tanpa batok kepala berawal dari sang bunda. Sebuah penelitian
melaporkan, ibu yang memiliki anak dengan cacat tabung saraf (defek tuba neuralis) seperti
anensefal memiliki risiko tiga persen akan mempunyai anak lainnya dengan cacat serupa.

Ibu yang mengkonsumsi obat tertentu seperti obat epilepsi atau antikejang memiliki risiko bayi
lahir dengan cacat tabung saraf. "Obat jenis tersebut akan meningkatkan risiko kelainan
perkembangan saraf pada masa embrio," kata dokter Dina.

Faktor risiko lainnya yang menyebabkan anensefal, apabila sang ibu terpapar logam berat seperti
timah, kromium, merkuri, nikel, atau radiasi uranium. "Bila ditambah ada diabetes melitus dan
ketergantungan insulin pada ibu, risiko bayi lahir tanpa batok kepala lebih tinggi," ujar anggota
asosiasi dokter anak Indonesia itu.

Untuk menghindari bayi lahir dengan cacat pada tempurung kepala, apalagi memiliki riwayat
keturunan anak anensefal, menurut Dina, selain menghindari faktor-faktor di atas, saat hamil si
ibu perlu melakukan pemeriksaan lebih teliti. "Diperiksa dengan ultrasonografi. Selain itu,
dipantau kadar alpha-fetoprotein dari darah ibu," katanya. Alpha-fetoprotein adalah zat protein
yang terdapat saat sang janin buang air kecil di dalam kandungan ibunya. Tingkat protein yang
dikeluarkan janin penderita cacat tabung saraf itu lebih besar ketimbang bayi normal.

Cacat pada penutup jaringan saraf otak juga terjadi karena sang ibu kurang mengkonsumsi
vitamin yang mengandung asam folat, seperti yang terdapat pada bayam, asparagus, lentil,
kacang segar, hati, tomat, brokoli, melon, jeruk, dan nanas. Ibu yang merencanakan kehamilan
atau yang sedang mengandung memerlukan 30 sampai 100 miligram asam folat. "Karena itu,
kami biasanya memberikan suplemen asam folat selama kehamilan untuk mengurangi risiko
defek tuba neuralis itu," ujar dokter yang pernah juga menangani pasien itu saat bertugas di
Rumah Sakit Hasan Sadikin, Bandung, empat tahun lalu.

Jika sudah terdeteksi bayi dalam kandungan mengalami catat tabung saraf itu, biasanya
kehamilan dihentikan. "Jika orang tuanya tak setuju diaborsi, kemungkinan 55 persen bayi lahir
mati, atau bertahan paling lama dua minggu," kata Dina. Pasalnya, selain tak punya batok kepala,
sang bayi biasanya mengalami gangguan pada organ mata (buta) dan telinga (tuli).

Winarni, sang ibu bayi tanpa batok, syok dan mengurung diri di rumah orang tuanya. "Anak saya
jadi sering pingsan ketika tahu ada orang yang datang dan menanyakan bayinya," kata Wiji, ayah
Winarni, saat Tempo mengunjungi rumahnya. Memang ada risiko tambahan bagi ibu pada proses
persalinan bayi penderita anensefal, yaitu robekan pada jalan lahir karena tulang rahang bayi
yang tajam. Tak jarang, si ibu menjadi trauma yang berujung pada gangguan jiwa.

Ahmad Taufik, Ishomuddin (Madiun)

Terbentuk Bayi Anensefal

Anencephaly atau anensefal tergolong rumpun penyakit cacat bumbung saraf atau neural tube
defect. Cacat ini merupakan cacat bawaan pada pembentukan yang terjadi 20 - 28 hari setelah
pembuahan sel telur.

1. Sel-sel pelat saraf (neural plate) membentuk sistem saraf pada janin. Pada pertumbuhan
normal, sel itu melipat satu sama lain membentuk bumbung atau tabung saraf (neural tube), yang
selanjutnya menjadi tulang punggung dan saraf.

2. Setelah terjadi beberapa transformasi atau perubahan bentuk, kutub utama (superior pole)
akhirnya menjadi otak.

Pada kasus ini, bumbung saraf gagal menutup sempurna. Anensefal terjadi bila ujung tabung
saraf ini tak bisa menutup.

3. Janin pun terlahir tanpa kulit kepala atau cerebellum; juga tanpa meninges, kedua belah
hemisphere otak dan tempurung kepala (vault of cranium), tapi bagian dari batang otak biasanya
tetap ada. Sisa jaringan otak terlindung oleh selaput yang tipis saja. Ada kemungkinan bayinya
buta dan tidak ada pergerakan refleks atau hanya beberapa yang berfungsi.

Kira-kira 25 persen bayi anensefal meninggal saat lahir. Yang selamat hanya bertahan hidup
beberapa jam atau paling lama dua pekan.

*BAYI ANENCEPHALY*
Informasi, Cerita dan Berita tentang masalah anencephaly pada bayi
didalam negeri maupun diluar negeri
 Pertanyaan umum tentang
anencephaly???

- Apakah anencephaly itu?

- Apa fungsi dari batang otak?
Halaman Depan - Tingkat kejadian?
- Anak yang paling banyak terpengaruh?
->Fakta - Dapatkah disembuhkan?
- Perwujudannya?
Cerita - Apa yang menyebabkan anencephaly?
- Apakah salah orang tua kalau bayinya
Foto-foto menderita anencephaly?
- Harapan hidup?
Pencegahan - Kapan saatnya diagnose anencephaly dapat
dipastikan?
Persiapan Diri - Apa artinya AFP?
- Apakah diagnosenya bisa dipercaya?
Keluarga - Apakah membahayakan kesehatan ibu yang
mengandung?
Bibliografi - Bayi anencephaly rupanya seperti apa?
- Apakah bayi anencephaly dapat merasakan
Kata Mutiara atau melakukan sesuatu?
- Apakah yang terjadi pada saat melahirkan
Links seorang bayi anencephaly?
- Apakah bayi anencephaly bisa menjadi
Network
donor organ tubuh?
Download Ringkasan - Tingkat terulang lagi sebesar apa?
- Dapatkah anencephaly dicegah?
Terbaru Kini - Penelitian apa saja yang sedang dilakukan?
- Referensi

Kirim Pesan atau

Berbagi Cerita
Apakah anencephaly itu?
Anencephaly adalah kecacatan lahir
bawaan (dari kata Latin congenitus
“terlahir dengan”). Anencephaly
terjadi pada tahap awal terjadinya
kehidupan di dalam kandungan. Arti
kata anencephaly sendiri adalah
“tanpa adanya encephalon”,
encephalon merupakan kumpulan
pusat saraf otak. Pengartiannya ini
tidak sepenuhnya benar. Walaupun
seorang bayi anencephaly
dilahirkan tanpa kulit kepala,
tempurung kepala vault of cranium,
meninges, hemisphere otak dan
cerebellum, biasanya bayi terlahir
dengan sebagian batang otak
cerebral trunk, brainstem (Müller
1991).

Hampir 75% bayi anencephaly yang

lahir pada waktunya, selamat pada
saat persalinan. Harapan hidup
untuk bayi yang selamat setelah
lahir hanyalah beberapa jam atau
beberapa hari saja (Jaquier 2006).

Kira-kira 20% bayi anencephaly

menderita kecacatan bawaan
lainnya (Botto 1999).

Apa fungsi dari batang otak?

Batang otak bersama urat saraf

tulang belakang mengontrol
berbagai fungsi tubuh yang
dibawah sadar, seperti detak
jantung dan mengkoordinasikan
pergerakan tubuh.

Tingkat kejadian:

Sekitar satu anak setiap 1000

kelahiran (Eropa Tengah), (catatan
redaksi: menurut laporan Kompas
tertanggal 30.Januari 2009, di
Indonesia diperkirakan angka rata-
rata ini lebih tinggi). Tingkat rata-
rata ini dapat berubah-ubah
tergantung populasinya. (Sadler,
T.W. 2005)

Anak yang paling banyak

terpengaruh:

Anak yang lebih sering terkena anencephaly

adalah perempuan dari pada laki-laki.

Dapatkah
disembuhkan/dirawat?

Sayangnya tidak ada

perawatan/penyembuhan bagi bayi
anencephaly sampai saat ini.

Perwujudannya:

Anencephaly tergolong rumpun cacat

bumbung saraf atau neural tube defect
(NTD). Cacat bumbung saraf ini merupakan
cacat bawaan pada pembentukan yang terjadi
antara 20 sampai 28 hari setelah pembuahaan
sel telur (Sadler 1998). Sel-sel plat saraf
(neural plate) membentuk sistim saraf pada
janin. Pada pertumbuhan yang normal, sel-sel
tersebut saling melipat satu sama lainnya
untuk membentuk yang dinamakan bumbung
atau tabung saraf (neural tube), yang
selanjutnya membentuk menjadi tulang
punggung dan urat sarafnya. Setelah
beberapa transformasi (perubahan bentuk),
kutup utama (superior pole) akhirnya
terbentuk menjadi otak. Pada kasus NTD,
bumbung saraf ini gagal menutup secara
sempurna. Anencephaly terjadi bila ujung
tabung saraf ini gagal menutup. Janin dengan
penyakit ini terlahir tanpa kulit kepala atau
cerebellum. Juga tanpa meninges, kedua
belah hemisphere otak dan tempurung kepala
(vault of cranium), akan tetapi bagian dari
batang otak biasanya tetap ada. Sisa jaringan
otak terlindung oleh selaput yang tipis saja.
Kemungkinan bayinya buta dan tidak ada
pergerakan reflek atau hanya beberapa saja
yang berfungsi. Kira-kira ¼ bayi
anencephaly meninggal pada saat dia
dilahirkan, sedangkan yang selamat pada saat
dilahirkan dapat bertahan hidup selama
beberapa jam atau beberapa hari (Jaquier
2006).

Apa yang menyebabkan

anencephaly?

Sebab anencephaly masih belum diketahui

dengan pasti. Ada kemungkinan disebabkan
oleh gabungan faktor genetis (keturunan) dan
pengaruh lingkungan ( Sadler 2005 ). Yang
telah diketahui adalah, bahwa dengan
mengkonsumsi tambahan vitamin asam folat
(folic acid )

kemungkinan akan terjadinya bayi

anencephaly dapat dikurangi.
Beberapa obat-obatan ( pil KB,
valproic acid, obat antimetabolik dll.
) dapat menurunkan kadar asam
folat dalam tubuh kita, dengan
demikian dapat meningkatkan risiko
akan bayi yang dikandung
menderita anencephaly ( Sadler,
2005 ). Kelainan chromosomal
(keturunan), mutasi single-gene dan
akibat teratogenic telah
teridentifikasi pada kurang dari 10
% bayi anencephaly ( Holmes 1976
).

Apakah salah orang tua, kalau

bayinya menderita
 anencephaly?

Tidak. Tidak ada yang dapat disalahkan kalau

ternyata anaknya menderita anencephaly.

Harapan hidup:

25% bayi anencephaly yang

bertahan hidup sampai berakhirnya
kehamilan, meninggal pada saat
persalinan; 50% mempunyai
harapan hidup dari beberapa menit
sampai dengan 1 hari; 25% lainnya
dapat bertahan hidup sampai
dengan 10 hari (Jaquier 2006).

Dapatkan informasi lebih lengkap di

bagian: Statistik tentang kelahiran
dan kehidupan bayi anencephaly.

Kapan saatnya diagnose

anencephaly dilakukan?

Seorang spesialis dengan alat USG yang

resolusinya tinggi, dapat mendeteksi
anencephaly pada umur kehamilan 10
minggu. Dalam keadaan kurang
menguntungkan, anencephaly baru dapat
diketahui atau diduga pada umur kehamilan
16 minggu. Tingkat AFP dapat diukur
melalui maternal serum screening (tes darah
ibu). Kalau tingkat AFPnya tinggi, maka ada
kemungkinan janin menderita kelainan NTD.
Pemeriksaan lebih lanjut perlu dilakukan
(USG atau amniocentesis) untuk memastikan
adanya masalah. Scan mesti dilakukan
diantara kehamilan 15 sampai 20 minggu,
paling tepat pada minggu ke-16.

Apakah artinya AFP?

Pada saat sang janin buang air kecil di dalam

kandungan ibunya, ia melepaskan zat protein
bernama alpha-fetoprotein atau AFP. Tingkat
AFP yang dikeluarkan janin yang menderita
NTD, lebih besar ketimbang bayi biasa. Zat
AFP ini, melalui ari-ari, memasuki aliran
darah ibunya, yang mana kalau tes darah
dapat diukur kandungan AFPnya.

Apakah diagnose bisa

dipercaya?

Anencephaly adalah kelainan yang

dapat dilihat dengan alat USG
dengan sangat mudah. Jika seorang
dokter yang ahli melakukan scan
pada umur kehamilan 16 minggu
dan ternyata hasil diagnosenya
anencephaly, maka kemungkinan
salah diagnose sangat kecil.
Sementara tes darah ibu yang hasil
tingkat AFPnya tinggi hanya
menunjukkan bahwa ada risiko lebih
tinggi bahwa bayinya memiliki
Trisomy 21 atau 18, atau NTD.
Kebanyakan hasil tes darah ibu
yang tingkat AFPnya tinggi,
ternyata tetap melahirkan bayi
yang sehat. Ini menunjukkan bahwa
tes darah saja tidak cukup bukti,
sebaiknya melakukan tes-tes lebih
lanjut untuk memastikan apakah
bayi Anda menderita salah satu
kelainan tersebut diatas.

Apakah membahayakan
kesehatan ibu yang
mengandung?

Tidak. Kehamilan dengan bayi anencephaly

tidak ada pengaruh apa-apa. Akan tetapi,
pada sekitar 25% wanita yang mengandung
anak anencephaly, mengalami
polyhydramnios atau kelebihan air ketuban.
Hal ini terjadi, karena reflek untuk menelan
pada si bayi, kadang-kadang tidak berfungsi,
sehingga dia tidak dapat menelan air ketuban
seperti halnya dilakukan bayi biasa. Kalau
volume air ketuban sangat kelebihan, akan
mengakibatkan perasaan tidak nyaman bagi
sang ibu. Ada kemungkinan bayinya lahir
premature atau air ketuban pecah. Untuk
mengurangi kelebihan air ketuban, seorang
dokter dapat melakukan amniocentesis. Air
ketuban di sedot dengan syringe, sehingga
sang ibu merasa lebih lega.
 Bayi anencephaly rupanya
seperti apa?

Tubuh sang bayi sama sekali tidak

terpengaruh. Akan tetapi tempurung
kepalanya (vault of cranium) tidak ada mulai
dari alis mata ke atas. Separuh dari bagian
belakang kepala biasanya tertutup kulit dan
rambut. Jaringan saraf berwarna merah tua
hanya tertutup oleh selaput yang tipis muncul
pada bagian atas kepala yang dalam keadaan
terbuka. Besarnya „lobang“ ini berbeda-beda
dari satu bayi ke bayi lainnya. Ada
kemungkinan bola mata bayi agak menonjol
keluar, diakibatkan oleh karena kelainan
bentuk tengkorak bagian mata, sehingga ucap
kali bayi anencephaly dapat julukan mirip
„kodok“.

Hak Cipta © Copyright 2009

Bayi-Anencephaly.info

Illustration used with the permission of

CDC Centers for Disease Control and
Prevention

Apakah bayi anencephaly bisa

merasakan atau
melakukan sesuatu?

Dokter akan mengatakan bahwa anencephaly

tidak dapat melihat, mendengar, merasakan
rasa sakit, bahwa ia sekedar hidup saja. Akan
tetapi, pernyataan ini sering tidak sesuai
dengan pengalaman keluarga yang pernah
mengurus bayi anencephaly. Bagian otak
yang terpengaruh kecacatannya itu berbeda-
beda dari satu bayi ke bayi yang lainnya.
Jaringan otak dapat berkembang pada tahap
berbeda-beda. Ada bayi yang bisa menelan,
minum, menangis, mendengar, merasakan
vibrasi (suara yang keras) dan ada reaksinya
kalau disentuh dan bahkan berreaksi pada
sinar. Tetapi yang paling penting, mereka
memberi tanggapan terhadap kasih sayang.
Seseorang tidak memerlukan sebuah otak
yang lengkap untuk dapat merasakan kasih
sayang – yang diperlukan hanya sebuah hati!

Apa yang terjadi pada saat

melahirkan seorang bayi
anencephaly?

Pada kehamilan yang pada

umumnya, kelenjar di bawah otak
(pituitary gland) dan suprarenals
atau kelenjar ginjal sang bayi yang
membantu merangsang proses
persalinan. Pada bayi anencephaly
kelenjar di bawah otak dan kelenjar
ginjal ini tidak ada, atau terhambat
pertumbuhannya, sehingga gejala-
gejala akan melahirkan sering tidak
muncul dengan sendirinya. Hal ini
bisa mengakibatkan ibunya
meminta perangsang persalinan
pada masa kehamilannya sudah
genap. Berhubung sang bayi tidak
memiliki tempurung kepala, pada
saat melahirkan penting agar air
ketuban tidak pecah selama
memungkinkan, sehingga leher
rahim bisa membuka dengan
tekanan air ketuban. Kalau air
ketuban tidak pecah, proses
melahirkan seorang bayi
anencephaly hampir sama dan
sama lamanya dengan halnya
kelahiran bayi normal. Hasil
pengalaman menunjukkan, bahwa
kalau air ketuban sengaja
dipecahkan, maka kemungkinan
bayinya lahir dalam keadaan hidup
menurun drastis (Jaquier 2006).

Apakah bayi anencephaly

dapat menjadi donor organ
 tubuh?

Menurut teori, bisa. Pada

prakteknya ada beberapa kendala.

Ilmu pengetahuan pencangkokan

organ pada bayi baru lahir, masih
pada tahap awal; hasilnya dengan
jangka waktu menengah kurang di
ketahui, sedangkan jangka waktu
panjang tidak diketahui sama
sekali. Organ-organ seorang bayi
anencephaly baru dapat dicangkok
setelah bayi dinyatakan telah
meninggal dunia. Akan tetapi,
kriteria yang menetapkan ‚kematian
otak’ biasanya tidak cocok dipakai
pada anak dibawah umur 7 tahun.
Sementara menunggu penetapan
‚kematian otak’, organ-organ si
anak keburu hancur dan tidak layak
lagi untuk dipakai donor. Anak
anencephaly biasanya tidak
memiliki otak belakang, lain halnya
dengan otak depan yang biasanya
berfungsi pada saat bayi lahir. Otak
depan matinya pelan-pelan dan
organ-organ lainnya mungkin mati
dalam kurun waktu yang berselang.
Menurut pengamatan, pernyataan
kematian otak secara medis (yaitu
sama sekali tidak ada reaksi dan
reflek serta berhentinya
pernapasan) biasanya terjadi
setelah detak jantung sudah tidak
ada. Sehingga anak anencephaly
sangat jarang dapat menyumbang
organ tubuhnya. Di beberapa
negara / daerah, katup jantung
dapat digunakan untuk
transplantasi di kemudian hari.
Katup jantung dapat diambil sampai
dengan 8 jam setelah bayi telah
dikatakan meninggal dan katup
jantungnya ini dapat disimpan pada
titik beku sampai penerima donor
membutuhkannya.

Dapatkan informasi lebih lanjut

tentang mencangkokan organ pada
bayi anencephaly di link berikut:
Links about organ donation

Tingkat terulang lagi sebesar

apa?

Kebanyakan kejadian anencephaly

merupakan kelainan tersendiri dan
kecil kemungkinannya untuk
terulang lagi dalam keluarga yang
sama. Menurut statistik tindak
terulangnya kasus anencephaly
pada wanita yang sama adalah 4%.
Dapatkah anencephaly
dicegah?

Sejak beberapa waktu, ilmu aetiology tentang

kecacatan bumbung saraf (NTD)
menyebutkan bahwa kelainan ini terpengaruh
oleh gabungan faktor pola makan dan
lingkungan. Hasil penelitian medis
menyatakan bahwa dengan mengonsumsi
vitamin asam folat (Folic Acid) dapat
mengurangi risiko terjadinya NTD.
Seandainya semua wanita pada usia subur
mengonsumsi 0,4 mg vitamin asam folat
setiap harinya sebelum hamil dan selama
paling tidak sampai kehamilan 3 bulan
pertama, maka tingkat kasus potensial
terjadinya anencephaly dapat diturunkan
hingga 50 – 70% (Ceizel and Dudas, 1992).
Keterangan lebih lanjut dapat dibaca di
Pencegahan Anencephaly

Penelitian apa saja yang

sedang dilakukan?

National Institute tentang kelainan

saraf dan stroke,memimpin dan
secara luas menyokong penelitian
yang menyelidiki rumitnya
mekanisme pada perkembangan
otak. Ilmu yang didapatkan dari
hasil pokok penelitian-penelitian ini
membentuk dasar pengertian
mengapa prosesnya bisa meleset
dan dengan begitu dapat
menawarkan harapan-harapan baru
untuk merawat dan mencegah
terjadinya kelainan bawaan pada
otak seperti anencephaly termasuk
NTD lainnya.

Duke Center for Human Genetics

saat ini sedang memimpin
penelitian genetic dengan nama
“The Hereditary Basis of Neural
Tube Defects” atau penyebab dasar
genetik sebuah NTD untuk dapat
memastikan penyebab terjadinya
anencephaly dan NTD lainnya.
Dengan mempelajari keluarga-
keluarga dengan kasus anencephaly
atau NTD lainnya, mereka ingin
menemukan gen mana yang
berperan pada perkembangan
bumbung saraf. Mereka
mengharapkan dengan hasil
penelitian ini akan dapat konseling
genetik yang lebih tepat termasuk
penetapan resiko, perawatan yang
lebih memadai, cara pencegahan
yang lebih tepat dan mungkin sekali
waktu penyembuhan.

PONTI Study (Pencegahan NTD

dengan Inositol)

Jika Anda pernah mengalami

kehamilan dengan diagnose janin
menderita NTD dan kemudian ingin
hamil lagi, Anda mungkin ingin
mengetahui tentang sebuah proyek
penelitian yang bertujuan
mencegah NTD dengan pengobatan
vitamin tertentu. (Hanya berlaku di
Inggris UK)

Referensi:

Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects.

N England J Med 341:1509-1519

Czeizel AE, Dudas I. 1992. Prevention of

first occurence of neural tube defects by
periconceptional vitamin supplementation. N
Engl J Med 327:1832-1835

Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976.

Etiologie heterogeneity of neural-tube
defects. N Engl J Med 1976;294:365-369

Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006.

Spontaneous pregnancy outcome after
prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG
2006; 113:951-953

Müller F, O'Rahilly R, 1991. Development of

Anencephaly and Its Variants. The American
Journal of Anatomy 190:193-218 (1991)

Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube

closure and defects. Ment Retard Dev Disabil
Res Rev 1998;4:247-53

Sadler TW. 2005. Embryology of Neural

Tube Development. American Journal of
Medical Genetics Part C 135C:2-8
 Permitted translation of www.anencephalie-
info.org

<< Kembali

Halaman
Depan Berita Informasi Kirim Pesan atau Cerita Anda