MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM

Oleh Dr. HASNAR HASJIM

MUTASI
Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom Mutasi somatis Mutasi germinal Mutasi gen = point mutation = mutasi noktah Mutasi kromosom = cross mutation = Aberasi

radioaktif 2.MUTAGEN Apa saja yang dapat menimbulkan mutasi Berdasarkan timbulnya : Spontan Induksi Berdasarkan penyebabnya : 1 Fisika --. obat2 an 3. penyedap. Biologi---. bakteri Biologi---- .zat pengawet. pestisida. zat warna. Kimia ----.virus.

 Mutasi gen pada hemoglobin 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit  .MUTASI GEN Mutasi gen Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.

Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 hari 3. terjadi pindah silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan rantai delta . Hemoglobin lepore .2.

MUTASI KROMOSOM    Dapat terjadi berupa 1. Kelainan struktur kromosom . kelainan jumlah kromosom 2.

Kelainan jumlah kromosom  1. diploidi (2n). trisomi (2n(2n+1)  . Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom . diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1). monoploidi (haploid) n. tetraploidi (4n) 2. triploidi (3n). disomi (2n). Aneuploidi. diberi akhiran ploidi Mis. terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja .

simien crease (hanya satu garis pada telapak tangan Genotipe 47 XX/XY +21 . Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan 3.Kelainan jumlah kromosom autosom    1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan 2. jarak kedua mata relatf jauh.muka pipih. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid.

tidak diwariskan 2. Sindroma Down sekunder ( translokasi ) Genotip 46 XX/XY t(21-14/15).Sindroma Down primer ( trisomi 21) Genotip47 XX/XY +21. ditemukan satu orang dalam keluarga. t(21dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak . Frekwensi 92. Sindroma Down dapat dibedakan 1.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun. diwariskan.

Sindroma tersier (mozaik)  Ditemukan jumlah kromosomnya 46 atau 47  Penyebabnya belum jelas .3.

Sindroma Turner 45 XO. 47 XXX wanita . Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah 3.Kelainan kromosom gonosom    1.Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu 2. Sindroma triple X . wanita .

 4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY sikap a sosial atau anti sosial pria .

mis Sindroma Cri-Du-Chat . Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya 46 XX/XY t(21 -14/15) .Kelainan struktur kromosom     1.Lengan kromosomnya hilang sebagian. Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom 4. Translokasi . Lengan kromosomnya bertambah panjang 3. Duplikasi . Delesi . 46 Cri-DuXX/XY -5p 2. Inversi.

berlebihnya kopi dari DNA/ kromosom yang sama . Delesi . Duplikasi.Mekanisme perubahan kromosom    1. Patahnya sebagian kromosom . hilangnya serangkaian DNA atau kromosom b. mengakibatkan hilang/ bertambahnya informasi genetik a.

Mengabungkan DNA dari kromosom yang berbeda c. Inversi . Efek posisi. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh berubahnya susunannya a. Amplifikasi . Translokasi. terbentuknya banyak kopi DNA d. Ketika kromosom disusun posisi. melekatnya rangkaian DNA dengan orientasi terbalik b.     2. kembsli ekspresi gen dekat patahan akan dipengaruhi oleh rangkaian tetangga yang baru .

Pewarisan genetik    Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan 1. Pewarisan secara terangkai seks (Sex linked) Pewarisan terangkai X Dominan Resesif Pewarisan terangkai Y resesif .Pewarisan secara autosomal Dominan resesif 2.

Kemampuan mengecap Phenil Thio Carbamad (PTC) 3. Katarak 6. Rambut hitam .Penyakit Yang Diwariskan Secara Autosomal Dominan 1. Retinal aplasia 5. Polidaktili 2. Dentinogenesis 4.

Cystic fibrosis 3.Penyakit Yang Diwariskan Secara Gen Autosomal Resesif 1. Albinisme . Anemia sel sabit 4. Talasemia 5. Mata biru 2.

RANGKAI KELAMIN (SEX LINKED) .

Skema kromosom gonosom  Non homolog  Homolog X Y .

Pewarisan Terangkai X Dominan 1. Gigi coklat . Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin D 2.

Hidrosefali 5.Pewarisan Terangkai X resesif 1. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat .hijau merah2. Hemofili 4. Anonychia 3. Buta warna merah.

Gen h (hipertrihosis).Tubuhnya dututupi rambut yang panjang dan kaku 3.Pewarisan terangkai Y resesif    1. Bagian daun telinganya mempunyai rambut yang panjang . Gen hg(histrik gravior).(webb toes). Gen wt .Adanya selaput diantara jari 2.

 SEKIAN .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful