MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM

Oleh Dr. HASNAR HASJIM

MUTASI
Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom Mutasi somatis Mutasi germinal Mutasi gen = point mutation = mutasi noktah Mutasi kromosom = cross mutation = Aberasi

pestisida. penyedap. Biologi---.zat pengawet. zat warna.MUTAGEN Apa saja yang dapat menimbulkan mutasi Berdasarkan timbulnya : Spontan Induksi Berdasarkan penyebabnya : 1 Fisika --. bakteri Biologi---- . Kimia ----.radioaktif 2. obat2 an 3.virus.

 Mutasi gen pada hemoglobin 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit  .MUTASI GEN Mutasi gen Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.

Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 hari 3. terjadi pindah silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan rantai delta . Hemoglobin lepore .2.

kelainan jumlah kromosom 2.MUTASI KROMOSOM    Dapat terjadi berupa 1. Kelainan struktur kromosom .

Kelainan jumlah kromosom  1. diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1). tetraploidi (4n) 2. Aneuploidi. terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja . disomi (2n). monoploidi (haploid) n. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom . trisomi (2n(2n+1)  . triploidi (3n). diberi akhiran ploidi Mis. diploidi (2n).

simien crease (hanya satu garis pada telapak tangan Genotipe 47 XX/XY +21 . jarak kedua mata relatf jauh.Kelainan jumlah kromosom autosom    1. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan 3. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan 2.muka pipih.

 Sindroma Down dapat dibedakan 1. tidak diwariskan 2. Sindroma Down sekunder ( translokasi ) Genotip 46 XX/XY t(21-14/15). Frekwensi 92.Sindroma Down primer ( trisomi 21) Genotip47 XX/XY +21.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun. ditemukan satu orang dalam keluarga. diwariskan. t(21dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak .

Sindroma tersier (mozaik)  Ditemukan jumlah kromosomnya 46 atau 47  Penyebabnya belum jelas .3.

47 XXX wanita . Sindroma Turner 45 XO. wanita .Kelainan kromosom gonosom    1. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah 3.Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu 2. Sindroma triple X .

Sindroma Diplo Y . 4. 47 XYY sikap a sosial atau anti sosial pria .

Inversi. Lengan kromosomnya bertambah panjang 3.Lengan kromosomnya hilang sebagian. Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom 4. Duplikasi .Kelainan struktur kromosom     1.mis Sindroma Cri-Du-Chat . 46 Cri-DuXX/XY -5p 2. Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya 46 XX/XY t(21 -14/15) . Delesi . Translokasi .

Mekanisme perubahan kromosom    1. berlebihnya kopi dari DNA/ kromosom yang sama . Patahnya sebagian kromosom . hilangnya serangkaian DNA atau kromosom b. mengakibatkan hilang/ bertambahnya informasi genetik a. Delesi . Duplikasi.

     2. Ketika kromosom disusun posisi. Mengabungkan DNA dari kromosom yang berbeda c. melekatnya rangkaian DNA dengan orientasi terbalik b. Inversi . Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh berubahnya susunannya a. Translokasi. terbentuknya banyak kopi DNA d. kembsli ekspresi gen dekat patahan akan dipengaruhi oleh rangkaian tetangga yang baru . Efek posisi. Amplifikasi .

Pewarisan genetik    Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan 1.Pewarisan secara autosomal Dominan resesif 2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex linked) Pewarisan terangkai X Dominan Resesif Pewarisan terangkai Y resesif .

Katarak 6. Retinal aplasia 5. Rambut hitam . Kemampuan mengecap Phenil Thio Carbamad (PTC) 3.Penyakit Yang Diwariskan Secara Autosomal Dominan 1. Polidaktili 2. Dentinogenesis 4.

Talasemia 5. Albinisme .Penyakit Yang Diwariskan Secara Gen Autosomal Resesif 1. Anemia sel sabit 4. Mata biru 2. Cystic fibrosis 3.

RANGKAI KELAMIN (SEX LINKED) .

Skema kromosom gonosom  Non homolog  Homolog X Y .

Gigi coklat .Pewarisan Terangkai X Dominan 1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin D 2.

Hidrosefali 5. Anonychia 3.Pewarisan Terangkai X resesif 1. Hemofili 4. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat . Buta warna merah.hijau merah2.

Pewarisan terangkai Y resesif    1. Gen h (hipertrihosis).Adanya selaput diantara jari 2. Gen hg(histrik gravior). Bagian daun telinganya mempunyai rambut yang panjang .(webb toes).Tubuhnya dututupi rambut yang panjang dan kaku 3. Gen wt .

 SEKIAN .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful