MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM

Oleh Dr. HASNAR HASJIM

MUTASI
Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom Mutasi somatis Mutasi germinal Mutasi gen = point mutation = mutasi noktah Mutasi kromosom = cross mutation = Aberasi

pestisida.MUTAGEN Apa saja yang dapat menimbulkan mutasi Berdasarkan timbulnya : Spontan Induksi Berdasarkan penyebabnya : 1 Fisika --. Kimia ----.zat pengawet.radioaktif 2. zat warna. bakteri Biologi---- . obat2 an 3. penyedap.virus. Biologi---.

MUTASI GEN Mutasi gen Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit  .  Mutasi gen pada hemoglobin 1.

terjadi pindah silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan rantai delta . Hemoglobin lepore . Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 hari 3.2.

kelainan jumlah kromosom 2. Kelainan struktur kromosom .MUTASI KROMOSOM    Dapat terjadi berupa 1.

monoploidi (haploid) n.Kelainan jumlah kromosom  1. tetraploidi (4n) 2. diberi akhiran ploidi Mis. triploidi (3n). diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1). diploidi (2n). terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja . disomi (2n). Aneuploidi. trisomi (2n(2n+1)  . Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom .

Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J. jarak kedua mata relatf jauh.Kelainan jumlah kromosom autosom    1.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan 3.muka pipih. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan 2. simien crease (hanya satu garis pada telapak tangan Genotipe 47 XX/XY +21 .

ditemukan satu orang dalam keluarga. Frekwensi 92. Sindroma Down dapat dibedakan 1. tidak diwariskan 2.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun. Sindroma Down sekunder ( translokasi ) Genotip 46 XX/XY t(21-14/15). t(21dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak . diwariskan.Sindroma Down primer ( trisomi 21) Genotip47 XX/XY +21.

3. Sindroma tersier (mozaik)  Ditemukan jumlah kromosomnya 46 atau 47  Penyebabnya belum jelas .

Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu 2. Sindroma Turner 45 XO. 47 XXX wanita .Kelainan kromosom gonosom    1. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah 3. wanita . Sindroma triple X .

 4. 47 XYY sikap a sosial atau anti sosial pria . Sindroma Diplo Y .

Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya 46 XX/XY t(21 -14/15) . Delesi . Lengan kromosomnya bertambah panjang 3. Duplikasi .Kelainan struktur kromosom     1. Translokasi .mis Sindroma Cri-Du-Chat . Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom 4. 46 Cri-DuXX/XY -5p 2. Inversi.Lengan kromosomnya hilang sebagian.

berlebihnya kopi dari DNA/ kromosom yang sama . Patahnya sebagian kromosom .Mekanisme perubahan kromosom    1. Delesi . mengakibatkan hilang/ bertambahnya informasi genetik a. Duplikasi. hilangnya serangkaian DNA atau kromosom b.

Mengabungkan DNA dari kromosom yang berbeda c. Translokasi. Ketika kromosom disusun posisi. Amplifikasi . Efek posisi. terbentuknya banyak kopi DNA d. kembsli ekspresi gen dekat patahan akan dipengaruhi oleh rangkaian tetangga yang baru . Inversi . melekatnya rangkaian DNA dengan orientasi terbalik b. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh berubahnya susunannya a.     2.

Pewarisan secara autosomal Dominan resesif 2.Pewarisan genetik    Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan 1. Pewarisan secara terangkai seks (Sex linked) Pewarisan terangkai X Dominan Resesif Pewarisan terangkai Y resesif .

Kemampuan mengecap Phenil Thio Carbamad (PTC) 3. Retinal aplasia 5. Rambut hitam . Polidaktili 2. Dentinogenesis 4. Katarak 6.Penyakit Yang Diwariskan Secara Autosomal Dominan 1.

Anemia sel sabit 4.Penyakit Yang Diwariskan Secara Gen Autosomal Resesif 1. Albinisme . Cystic fibrosis 3. Talasemia 5. Mata biru 2.

RANGKAI KELAMIN (SEX LINKED) .

Skema kromosom gonosom  Non homolog  Homolog X Y .

Gigi coklat . Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin D 2.Pewarisan Terangkai X Dominan 1.

Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat .hijau merah2. Hemofili 4. Hidrosefali 5.Pewarisan Terangkai X resesif 1. Anonychia 3. Buta warna merah.

Gen h (hipertrihosis).Tubuhnya dututupi rambut yang panjang dan kaku 3.Pewarisan terangkai Y resesif    1. Gen hg(histrik gravior). Bagian daun telinganya mempunyai rambut yang panjang . Gen wt .Adanya selaput diantara jari 2.(webb toes).

 SEKIAN .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful