MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM

Oleh Dr. HASNAR HASJIM

MUTASI
Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom Mutasi somatis Mutasi germinal Mutasi gen = point mutation = mutasi noktah Mutasi kromosom = cross mutation = Aberasi

zat pengawet. Biologi---. Kimia ----. pestisida. bakteri Biologi---- .virus.radioaktif 2.MUTAGEN Apa saja yang dapat menimbulkan mutasi Berdasarkan timbulnya : Spontan Induksi Berdasarkan penyebabnya : 1 Fisika --. zat warna. obat2 an 3. penyedap.

 Mutasi gen pada hemoglobin 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit  .MUTASI GEN Mutasi gen Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.

Hemoglobin lepore .2. terjadi pindah silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan rantai delta . Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 hari 3.

Kelainan struktur kromosom . kelainan jumlah kromosom 2.MUTASI KROMOSOM    Dapat terjadi berupa 1.

diploidi (2n). Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom . tetraploidi (4n) 2. diberi akhiran ploidi Mis. terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja .Kelainan jumlah kromosom  1. diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1). disomi (2n). Aneuploidi. triploidi (3n). trisomi (2n(2n+1)  . monoploidi (haploid) n.

muka pipih. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan 3. jarak kedua mata relatf jauh. simien crease (hanya satu garis pada telapak tangan Genotipe 47 XX/XY +21 .Kelainan jumlah kromosom autosom    1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan 2. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid.

 Sindroma Down dapat dibedakan 1. t(21dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak . tidak diwariskan 2. diwariskan. Frekwensi 92. Sindroma Down sekunder ( translokasi ) Genotip 46 XX/XY t(21-14/15).Sindroma Down primer ( trisomi 21) Genotip47 XX/XY +21. ditemukan satu orang dalam keluarga.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun.

Sindroma tersier (mozaik)  Ditemukan jumlah kromosomnya 46 atau 47  Penyebabnya belum jelas .3.

Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah 3.Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu 2. Sindroma triple X . Sindroma Turner 45 XO. 47 XXX wanita .Kelainan kromosom gonosom    1. wanita .

Sindroma Diplo Y . 47 XYY sikap a sosial atau anti sosial pria . 4.

Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya 46 XX/XY t(21 -14/15) . Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom 4.Kelainan struktur kromosom     1.mis Sindroma Cri-Du-Chat . Delesi . Lengan kromosomnya bertambah panjang 3. Duplikasi . Inversi. Translokasi . 46 Cri-DuXX/XY -5p 2.Lengan kromosomnya hilang sebagian.

berlebihnya kopi dari DNA/ kromosom yang sama . mengakibatkan hilang/ bertambahnya informasi genetik a.Mekanisme perubahan kromosom    1. Duplikasi. Patahnya sebagian kromosom . hilangnya serangkaian DNA atau kromosom b. Delesi .

Ketika kromosom disusun posisi. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh berubahnya susunannya a. kembsli ekspresi gen dekat patahan akan dipengaruhi oleh rangkaian tetangga yang baru . Efek posisi. Amplifikasi . melekatnya rangkaian DNA dengan orientasi terbalik b. Mengabungkan DNA dari kromosom yang berbeda c. Inversi . terbentuknya banyak kopi DNA d.     2. Translokasi.

Pewarisan genetik    Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan 1.Pewarisan secara autosomal Dominan resesif 2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex linked) Pewarisan terangkai X Dominan Resesif Pewarisan terangkai Y resesif .

Kemampuan mengecap Phenil Thio Carbamad (PTC) 3. Rambut hitam . Polidaktili 2. Dentinogenesis 4. Retinal aplasia 5.Penyakit Yang Diwariskan Secara Autosomal Dominan 1. Katarak 6.

Talasemia 5. Cystic fibrosis 3. Albinisme .Penyakit Yang Diwariskan Secara Gen Autosomal Resesif 1. Mata biru 2. Anemia sel sabit 4.

RANGKAI KELAMIN (SEX LINKED) .

Skema kromosom gonosom  Non homolog  Homolog X Y .

Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin D 2. Gigi coklat .Pewarisan Terangkai X Dominan 1.

Anonychia 3. Buta warna merah. Hidrosefali 5.Pewarisan Terangkai X resesif 1.hijau merah2. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat . Hemofili 4.

Bagian daun telinganya mempunyai rambut yang panjang .(webb toes). Gen wt .Pewarisan terangkai Y resesif    1. Gen hg(histrik gravior).Adanya selaput diantara jari 2.Tubuhnya dututupi rambut yang panjang dan kaku 3. Gen h (hipertrihosis).

 SEKIAN .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful