MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM

Oleh Dr. HASNAR HASJIM

MUTASI
Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom Mutasi somatis Mutasi germinal Mutasi gen = point mutation = mutasi noktah Mutasi kromosom = cross mutation = Aberasi

Biologi---. penyedap. zat warna. obat2 an 3.radioaktif 2. Kimia ----.virus. bakteri Biologi---- .zat pengawet. pestisida.MUTAGEN Apa saja yang dapat menimbulkan mutasi Berdasarkan timbulnya : Spontan Induksi Berdasarkan penyebabnya : 1 Fisika --.

 Mutasi gen pada hemoglobin 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit  .MUTASI GEN Mutasi gen Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.

Hemoglobin lepore . terjadi pindah silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan rantai delta . Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 hari 3.2.

Kelainan struktur kromosom .MUTASI KROMOSOM    Dapat terjadi berupa 1. kelainan jumlah kromosom 2.

tetraploidi (4n) 2. Aneuploidi. diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1). triploidi (3n). disomi (2n). diberi akhiran ploidi Mis.Kelainan jumlah kromosom  1. trisomi (2n(2n+1)  . Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom . diploidi (2n). monoploidi (haploid) n. terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja .

Kelainan jumlah kromosom autosom    1.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid. simien crease (hanya satu garis pada telapak tangan Genotipe 47 XX/XY +21 . Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan 3. jarak kedua mata relatf jauh.muka pipih. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.

 Sindroma Down dapat dibedakan 1.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun.Sindroma Down primer ( trisomi 21) Genotip47 XX/XY +21. Sindroma Down sekunder ( translokasi ) Genotip 46 XX/XY t(21-14/15). Frekwensi 92. t(21dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak . tidak diwariskan 2. ditemukan satu orang dalam keluarga. diwariskan.

Sindroma tersier (mozaik)  Ditemukan jumlah kromosomnya 46 atau 47  Penyebabnya belum jelas .3.

Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah 3.Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu 2.Kelainan kromosom gonosom    1. 47 XXX wanita . Sindroma Turner 45 XO. wanita . Sindroma triple X .

 4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY sikap a sosial atau anti sosial pria .

Delesi . Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom 4. Duplikasi . Lengan kromosomnya bertambah panjang 3. Inversi. 46 Cri-DuXX/XY -5p 2. Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya 46 XX/XY t(21 -14/15) .Lengan kromosomnya hilang sebagian.mis Sindroma Cri-Du-Chat .Kelainan struktur kromosom     1. Translokasi .

hilangnya serangkaian DNA atau kromosom b. berlebihnya kopi dari DNA/ kromosom yang sama . Duplikasi. Delesi .Mekanisme perubahan kromosom    1. mengakibatkan hilang/ bertambahnya informasi genetik a. Patahnya sebagian kromosom .

Efek posisi. melekatnya rangkaian DNA dengan orientasi terbalik b. Translokasi. kembsli ekspresi gen dekat patahan akan dipengaruhi oleh rangkaian tetangga yang baru . Amplifikasi . terbentuknya banyak kopi DNA d.     2. Ketika kromosom disusun posisi. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh berubahnya susunannya a. Mengabungkan DNA dari kromosom yang berbeda c. Inversi .

Pewarisan genetik    Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan 1.Pewarisan secara autosomal Dominan resesif 2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex linked) Pewarisan terangkai X Dominan Resesif Pewarisan terangkai Y resesif .

Rambut hitam . Kemampuan mengecap Phenil Thio Carbamad (PTC) 3.Penyakit Yang Diwariskan Secara Autosomal Dominan 1. Polidaktili 2. Dentinogenesis 4. Katarak 6. Retinal aplasia 5.

Cystic fibrosis 3. Anemia sel sabit 4. Mata biru 2. Talasemia 5.Penyakit Yang Diwariskan Secara Gen Autosomal Resesif 1. Albinisme .

RANGKAI KELAMIN (SEX LINKED) .

Skema kromosom gonosom  Non homolog  Homolog X Y .

Pewarisan Terangkai X Dominan 1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin D 2. Gigi coklat .

hijau merah2. Hemofili 4. Hidrosefali 5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat . Anonychia 3. Buta warna merah.Pewarisan Terangkai X resesif 1.

Bagian daun telinganya mempunyai rambut yang panjang .Pewarisan terangkai Y resesif    1.Tubuhnya dututupi rambut yang panjang dan kaku 3.(webb toes).Adanya selaput diantara jari 2. Gen h (hipertrihosis). Gen wt . Gen hg(histrik gravior).

 SEKIAN .