P. 1
mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom

mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom

|Views: 192|Likes:
Dipublikasikan oleh Vic Hanya Butar

More info:

Published by: Vic Hanya Butar on Mar 24, 2011
Hak Cipta:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PPT, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

09/12/2012

pdf

text

original

MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM

Oleh Dr. HASNAR HASJIM

MUTASI
Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom Mutasi somatis Mutasi germinal Mutasi gen = point mutation = mutasi noktah Mutasi kromosom = cross mutation = Aberasi

radioaktif 2. bakteri Biologi---- . penyedap. pestisida. obat2 an 3. zat warna.virus. Kimia ----.MUTAGEN Apa saja yang dapat menimbulkan mutasi Berdasarkan timbulnya : Spontan Induksi Berdasarkan penyebabnya : 1 Fisika --.zat pengawet. Biologi---.

MUTASI GEN Mutasi gen Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.  Mutasi gen pada hemoglobin 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit  .

2. Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 hari 3. Hemoglobin lepore . terjadi pindah silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan rantai delta .

MUTASI KROMOSOM    Dapat terjadi berupa 1. kelainan jumlah kromosom 2. Kelainan struktur kromosom .

Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom . terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja . diberi akhiran ploidi Mis.Kelainan jumlah kromosom  1. diploidi (2n). triploidi (3n). trisomi (2n(2n+1)  . tetraploidi (4n) 2. monoploidi (haploid) n. disomi (2n). Aneuploidi. diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1).

muka pipih.Kelainan jumlah kromosom autosom    1. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan 3. simien crease (hanya satu garis pada telapak tangan Genotipe 47 XX/XY +21 .Longdown Down Dulu disebut Mongoloid. jarak kedua mata relatf jauh. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan 2.

5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun. Sindroma Down sekunder ( translokasi ) Genotip 46 XX/XY t(21-14/15). Frekwensi 92.Sindroma Down primer ( trisomi 21) Genotip47 XX/XY +21. diwariskan. Sindroma Down dapat dibedakan 1. ditemukan satu orang dalam keluarga. t(21dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak . tidak diwariskan 2.

Sindroma tersier (mozaik)  Ditemukan jumlah kromosomnya 46 atau 47  Penyebabnya belum jelas .3.

Sindroma triple X .Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu 2. Sindroma Turner 45 XO.Kelainan kromosom gonosom    1. wanita . Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah 3. 47 XXX wanita .

 4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY sikap a sosial atau anti sosial pria .

Lengan kromosomnya hilang sebagian. Delesi .mis Sindroma Cri-Du-Chat . Inversi. Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya 46 XX/XY t(21 -14/15) . 46 Cri-DuXX/XY -5p 2. Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom 4. Lengan kromosomnya bertambah panjang 3. Duplikasi . Translokasi .Kelainan struktur kromosom     1.

Patahnya sebagian kromosom .Mekanisme perubahan kromosom    1. Duplikasi. Delesi . berlebihnya kopi dari DNA/ kromosom yang sama . mengakibatkan hilang/ bertambahnya informasi genetik a. hilangnya serangkaian DNA atau kromosom b.

Translokasi. Efek posisi. kembsli ekspresi gen dekat patahan akan dipengaruhi oleh rangkaian tetangga yang baru . Amplifikasi . Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh berubahnya susunannya a. Ketika kromosom disusun posisi. melekatnya rangkaian DNA dengan orientasi terbalik b. Inversi .     2. terbentuknya banyak kopi DNA d. Mengabungkan DNA dari kromosom yang berbeda c.

Pewarisan secara autosomal Dominan resesif 2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex linked) Pewarisan terangkai X Dominan Resesif Pewarisan terangkai Y resesif .Pewarisan genetik    Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan 1.

Dentinogenesis 4. Rambut hitam .Penyakit Yang Diwariskan Secara Autosomal Dominan 1. Retinal aplasia 5. Kemampuan mengecap Phenil Thio Carbamad (PTC) 3. Polidaktili 2. Katarak 6.

Albinisme . Talasemia 5.Penyakit Yang Diwariskan Secara Gen Autosomal Resesif 1. Cystic fibrosis 3. Mata biru 2. Anemia sel sabit 4.

RANGKAI KELAMIN (SEX LINKED) .

Skema kromosom gonosom  Non homolog  Homolog X Y .

Pewarisan Terangkai X Dominan 1. Gigi coklat . Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin D 2.

Hidrosefali 5.hijau merah2. Buta warna merah.Pewarisan Terangkai X resesif 1. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat . Hemofili 4. Anonychia 3.

Bagian daun telinganya mempunyai rambut yang panjang . Gen h (hipertrihosis).Pewarisan terangkai Y resesif    1. Gen hg(histrik gravior). Gen wt .(webb toes).Tubuhnya dututupi rambut yang panjang dan kaku 3.Adanya selaput diantara jari 2.

 SEKIAN .

You're Reading a Free Preview

Mengunduh
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->