Udin, si Wajah Tikus

Udin, anak laki-laki berusia 3 tahun, datang kesarana kesehatan dibawa oleh ibunya
dengan keluhan pucat. Hal ini sudah lama diderita Udin, tapi kira-kira dua minggu
belakangan ini pucatnya bertambah berat disertai dengan perutnya yang membesar dan
tumbuh kembangnya yang terlambat dibandingkan dengan anak seusianya.

Tidak dijumpai adanya riwayat perdarahan sebelumnya. Hal seperti ini juga terjadi pada
kedua sepupu Udin.

Pada pemeriksaan fisik, ditemukan anak compos mentis, pucat (+), sesak nafas (-),
demam (-), sianosis (-), edema (-). BB : 7 kg.
Pada kepala : bentuk wajah Facies Cooley ( bentuk wajah seperti tikus / mongoloid ) .
Mata : konjungtiva palpebra inferior : pucat (+).
Mulut : bibir, pucat (+).
Pada thorak : simetris fusiformis, retraksi (-) , HR : 90 x/ min; desah (-) . RR 30 x/min;
ronkhi (-).
Pada abdomen : Hepar ; teraba 2 cm bawah arkus kosta kanan, konsistensi kenyal,
permukaan rata dan tidak terdapat nyeri tekan. Lien : teraba pada schuffner III.
Lain-lain pemeriksaan fisik masih dalam batas normal.

Hasil pemeriksaan laboratorium :

Hb : 6 gr % , Leukosit 5000/ mm 3 , Trombosit 250.000/ mm 3 , MCV dan MHC menurun.
Pada gambaran darah tepi dijumpai : mikrositik hipokromik dan adanya normoblas (sel
darah merah berinti).

- Apa diagnosis anda ?

- Pemeriksaan apa lagi yang akan anda lakukan ?
- Apa diagnosis banding anda ?
- Bagaimana penatalaksanaan / pengobatan yang diberikan ?
Kata kunci :

- Pucat
- Tumbuh kembang terganggu
- Facies cooley
- Hepatosplenomegali
- Riwayat keluarga penderita penyakit ini
- Mikrositik Hipokromik
- Normoblas