LEARNING ISSUE

MUTASI GEN DAN JENIS-JENIS MUTASI GEN

 PROSES PROTO-ONCOGEN MENJADI
ONCOGEN
 KROMOSOM, DNA DAN GEN
 NEOPLASMA DAN DASAR-DASAR NEOPLASMA
 MUTASI

Perubahan yang terjadi pada bahan

genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf
urutan gen (disebut ˜


) maupun
pada taraf kromosom.
 MACAM-MACAM MUTASI BERDASARKAN
BAGIAN YANG BERMUTASI

 MUTASI TITIK
 ABERASI
 ANEUPLOID
 ANEUSOMI
 MUTASI TITIK
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA
atau RNA. Efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme
pemulihan gen. Mutasi titik dapat mengakibatkan berubahnya
urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan
berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim.

 Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin

menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat
adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi
dengan timin.
 ABERASI
Mutasi kromosom, sering juga disebut
dengan mutasi besar/gross mutation atau
aberasi kromosom adalah perubahan jumlah
kromosom dan susunan atau urutan gen
dalam kromosom. Mutasi kromosom sering
terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit
dalam mitosis.
 ANEUPLOID
Perubahan jumlah n. Dalam hal ini, "n" menandakan
jumlah sel kromosom.

 Contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom

sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia
berjumlah 23 kromosom.

 Aneuploid dibagi menjadi 2, yaitu:

- Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena
kesalahan meiosis.
- Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies
yang berbeda jumlah sel kromosomnya.
 ANEUSOMI
Perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase
lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke
sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

neusomi pada manusia dapat menyebabkan

 Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya
45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner
berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang
(ovaricular disgenesis).
 Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik
pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis
kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular
disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)
dan mandul (gynaecomastis) disertai tumbuhnya payudara.
 JENIS-JENIS MUTASI GEN DALAM
ARTI LUAS
 Perubahan urutan nukleotida
 Tambahan (addition) nukleotida
 Sisipan (insertion) nukleotida
 Pengurangan (delation) nukleotida
 Perpindahan (translokasi) gen
 Persilangan transposisi sebagian kromosom
 PROSES PROTO-ONCOGEN MENJADI
ONCOGEN
Proto-onkogen yang seharusnya mengontrol pembelahan sel yang normal
dapat berubah menjadi =
= , yang menyebabkan terjadinya pembelahan sel
yang abnormal dan tidak terkontrol. Proses yang dapat terjadi diantaranya:

(a) Radiasi dan karsinogen kimia yang menyebabkan mutasi di regio regulator sehingga
meningkatkan produksi protein dari proto-onkogen
(b) Terjadinya mutasi pada proto-onkogen sehingga menghasilkan protein yang
berbeda, yang mampu mengakibatkan transformasi pada sel
(c) Adanya transposisi atau translokasi daerah proto-onkogen (misal: perpindahan dari
1 posisi pada genom tertentu ke posisi lain), mengakibatkan proto-onkogen lebih
aktif di tempat yang baru, sehingga mengalami overekspresi
(d) Proto-onkogen mengalami amplifikasi (penggandaan), sehingga terdapat banyak
proto-onkogen, juga berakibat terjadi overekspresi dan
e) Infeksi virus-virus onkogen yang mengintegrasi onkogen virus ke sel pejamu
(mengakibatkan produksi protein yang abnormal)
 PROTOONKOGEN

APOPTOSIS CONTROL
GEN
DNA SUPRESOR GEN

DNA REPAIR GEN

ONKOGEN
 CHROMOSOM
Berasal dari (bahasa Yunani: ã
˜, warna; dan
˜, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa
deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul
DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan
informasi genetik suatu organisme.
Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota,
secara khusus disebut kromatin.
Manusia sel mengandung dua set kromosom, satu yang
diwarisi dari ibu dan satu dari ayah. Setiap set memiliki
23 kromosom tunggal - 22 autosom dan sebuah
kromosom seks menentukan, baik X atau Y.
 Merupakan unit fungsional terkecil dari
makhluk hidup. Gen terdapat dalam
kromosom atau DNA yang mengandung kode
genetik. Kode genetik itu berupa ã== terdiri
dari tiga gabungan nucleotida yang
merupakan   untuk membentuk protein.
Rantai DNA yang mengandung kode genetik
disebut axon dan yang tidak disebut   =
dan ada juga kode untuk tanda mulai dan
tanda berakhir kerja.
 UGG : TRIPTOFAN
 UUU, UUC : FENILALANIN
 GCU, GCC, GCA, GCG : ALANIN
 AAA, UUC : LISIN
 AUU, AUG, AUA : ISOLISIN
 CCU, UCC, CCA, CCG : PROLIN
 AUG : MULAI KERJA
 UUA, UAG, UGA : STOP KERJA
 NEOPLASMA
Kumpulan sel abnormal yang terbentuk oleh sel-sel yang
tumbuh terus menerus secara tidak terbatas, tidak
berkoordinasi dengan jaringan sekitarnya, dan tidak berguna
bagi tubuh.
w=
 membentuk tonjolan, tetapi tidak semua tonjolan
disebabkan oleh =
 (Tjarta dkk, 1973).

Sel- sel =
 berasal dari sel- sel yang
sebelumnya  sel- sel normal, namun menjadi abnormal
akibat perubahan neoplastik (Pricedan Wilson,2006).
 SIFAT NEOPLASMA
 Hilangnya respon terhadap pengendalian
pertumbuhan
 Bertindak sebagai parasit
 Berkompetisi terhadap sel/jaringan untuk
kebutuhan metabolisme.
 Tidak tergantung growth factor
 Mudah bermetastase
 Destruktif
 GOLONGAN GEN PENGATUR
PERTUMBUHAN NORMAL

1. Proto-onkogen (mutasi pada proto-onkogen

ini yang paling sering).
2. Tumor supresor gen/anti-onkogen.
3. Gen yang mengatur kematian sel
terprogram/Apoptosis
Ada tambahan lagi,yaitu Gen perbaikan
DNA/DNA repair gene
 REFERENSI
 I DEWA GEDE SUKARDJA. ONKOLOGI
KLINIK.E2.ERLANGA
 ROBBINS.PATOLOGI ANATOMI.VOL 1.E.7.EGC