BAB 5

MUTASI KROMOSOM: PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

Mutasi kromsom terdiri dari empat macam yaitu delesi, duplikasi, inversi
dan translokasi yang terjadi akibat perubahan struktural secara spontan tetapi
dapat diinduksi oleh perlakuan kimiawi ataupun radiasi.
DELESI
Delesi merupakan suatu aberasi kromosom berupa perubahan struktural
yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetik dari sesuatu kromosom.
Delesi dapat terjadi sepanjang kromsom, delesi terminal terjadi jika delesi terjadi
di ujung kromosom sedangkan delesi interkalar terjadi jika delesi terjadi bukan di
ujung kromosom. Delesi bermula dari pemutusan kromosom yang diinduksi oleh
faktor penyebab seperti panas, radiasi, virus, serta senyawa kimia atau bahkan
oleh kesalahan-kesalahn enzim rekombinasi.
Delesi dapat terjadi dengan bantuan analisis kariotipe. Deteksi delesi juga
dpat dilakukan dnegan ada atau tidaknya lengkungan di saat kedua kromosom
homolog berpasangan. Lengkung kromosom terbentuk akibat delesi interkalar
pada satu kromosom, sedangkan pada pasangan homolognya tidak mengalami
delesi.
Delesi biasanya bersifat letal pada kondisi homozigot maupun pada
kondisi hemizigot jika terjadi delesi pada kromsom kelamin. Pada Drosophila
delesi homozigot yang tidak letal dan dapat memungkinkan individu tetap hidup
hingga dewasa, berjumlah sekitar 0,1 % genom. Pada kondisi heterozigot, delesi
sering menimbulkan efek fenotip. Delesi pada Drosophila terjadi pada kromosom
X antara pita 3 C2 hingga 3C11. Jika pita genetik dihubungkan, maka daerah
kromosom X yang mengalami delesi menimbulkan mutan Notch tersebut terletak
antara lokus-lokus pada posisi 1,5 hingga 3,0 unit peta. Fenotip mutan Notch
terlihat berupa adanya lekukan sayap pada tepi postero lateral.
Contoh delesi pada manusia menimbulkan sindrom Cri-du-chat. Delesi
penyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot. Delesi penyebab timbulanya
sindrom itu bersifat heterozigot. Delesi tersebut terjadi pada lengan pendek
kromosom 5. Sindrom ini ditandai dengan ukuran kepala yang kecil, abnormalitas
pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Sindrom Cri-du-
chat terjadi akibat delesi pada kromosom no 5 yang mencakup sekitar separuh
lengan pendek kromosom tersebut. Contoh lain dari delesi pada manusia adalah
leukimia myelo-sitis kronis. Delesi tersebut terjadi pada kromosom 22. Delesi
heteroziot pada kromosom manusia yang lain seperti kromosom 4, 13, 18
menimbulkan cacat fisik dan mental yang parah. Suatu delesi pada kromosom 13
g bersangkut paut dengan retinoblastoma embrionik. Selain itu delesi heterozigot
pada manusia juga menimbulkan cacat parah yang terjadi pada kromosom 11
khusunya pita 11 p 13. Delesi itu menimbulkan tumor Wilm atau nefroblastoma
yang merupakan suatu tumor ginjal terutama pada anak-anak.

DUPLIKASI
Duplikasi merupakan aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan
suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama.
Segmen-segmen kromosom yang mengalami duplikasi berada berurutan atau
duplikasi tandem. Jika segmen yang mengalami duplikasi itu berurutan tetapi
terbalik maka duplikasi disebut reverse tandem duplikasi, sedangkan segmen yang
mengalami duplikasi itu terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi
terminal.
Contoh duplikasi yang terkenal menimbulkan mata Bar pada Drosophila
melanogaster yang memiliki mata serupa celah akibat berkirangnya jumlah faset
mata. Pewarisan sifat ini memperlihatkan ciri semidominan. Duplikasi yang
menimbulkan mata Bar tersebut terjadi akibat segmen 16A dari kromosom X.
Pada makhluk hidup eukariotik, beberpa gen struktural mempunyai dua
atau lebih kopi yang identik per genom. Selin itu terdapt pula gen-gen struktural
lain yang sudah terbentuk melalui duplikasi atas sesuatu gen purba, tetapi sudah
berubah dan sekarang mengkode polinukleutida-polinukleutida yang agak
berbeda. Contoh gen itu kelompok gen imunoglobulin dan gen globulin.
Kelompok gen globulin α pada manusia ter;etak pada kromosom 16 sedangkan
kelompok globin β terletak pada kromsom 11.