Case Report
Oleh :
FAKULTAS KEDOKTERAN
2011
Case Report
BETA THALASEMIA
Telah disetujui dan disahkan oleh Bagian Program Pendidikan Profesi Fakultas
Kedokteran Universitas Muhammadiyah Surakarta.
Pada Hari Tanggal
Pembimbing :
Dipresentasikan dihadapan :
FAKULTAS KEDOKTERAN
2011
BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
KASUS
A. STATUS PASIEN
I. IDENTITAS
Umur : 16 tahun
Agama : Islam
II. ANAMNESIS
1. Keluhan Utama : -
III.PEMERIKSAAN FISIK
1. Status Generalis
2. Status Lokalis
i. Abdomen :
Abdomen Hasil pemeriksaan
Inspeksi Permukaan perut tampak membesar
Auskultasi Peristaltik (+)
Palpasi Supel, nyeri tekan (-), splenomegali (+)
Perkusi Tympani
j. Ekstremitas :
Supor dextra Akral hangat (+), edema (-), sianosis (-)
Supor sinistra Akral hangat (+), edema (-), sianosis (-)
Infor dextra Akral hangat (+), edema (-), sianosis (-)
Infor sinistra Akral hangat (+), edema (-), sianosis (-)
V. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Beta Thalasemia
VIII. FOLLOW UP
11 Maret 2011
S : Pusing (-), Mual (-), muntah (-),sesak(-), makan (+), minum(+), BAB
(+), BAK (+)
A : - Thalasemia Protransfusi
P : Infuse NaCl 20 tpm
Metilprednisolone 3x4mg
12 Maret 2011
S : Pusing (-). Mual (-), muntah (-), makan (+), Minum (+)
O : Keadaan umum pasien : sedang
Kesadaran : compos mentis, E4V5M6
Vital sign : Tekanan darah 110/70 mmHg, nadi 76x/menit, respirasi
20x/menit, suhu 36,5 oC.
Pemeriksaan fisik :
- Kepala : conjunctiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-)
- Leher : pembesaran kelenjar getah bening (-)
- Thoraks : Cor bunyi jantung I-II intensitas regular, bising
jantung (-). Pulmo simetris, suara dasar vesikuler (+/+),
wheezing (-/-), ronchi (-/-)
- Abdomen : supel (+), peristaltik (+), Splenomegali (+)
- Ekstremitas : akral hangat (+), edem (-/-), sianosis (-/-)
A : - Thalasemia Protransfusi
P : Infuse NaCl 20 tpm
Metil prednisolone 3x4mg
BLPL
BAB III
RESUME
Dari hasil anamnesis diketahui bahwa pasien telah didiagnosa menderita Beta
Thalasemia sejak 5 bulan yang lalu
Dari hasil pemeriksan fisik didapatkan keadaan umum pasien sedang,
kesadaran compos mentis (E4V5M6), tekanan darah 110/70 mmHg, nadi 76x/menit,
respirasi 20 x/menit, suhu 36 0C. Kepala mongoloid, mulut tongos (rodent like
mouth), konjungtiva anemis (+/+). Bunyi jantung S I-II regular, bising jantung (-),
suara dasar vesikuler, ronchi (-), wheezing (-), palpasi splenomegali (+). Akral
hangat (+), edema (-).
BAB IV
TINJAUAN PUSTAKA
A. DEFINISI
Pembuatan tiap rantai peptida diatur oleh satu gen tertentu yang letaknya
pada kromosom dan pembuatan ini melalui mRNA. Kelainan pokok pada
thalasemia terletak pada gangguan pembentukan rantai polipeptida. Ini terjadi
karena didalam sel eritrosit mRNA untuk rantai α dan β berkurang atau tidak
ada sama sekali . bila gangguan mengenai rantai α penyakitnya dinamakan α
Thalasemia dan bila mengenai rantai β, β thalasemia. (Riza,2008)
B. KLASIFIKASI
1. Thalasemia alpha
Terjadi karena adanya kelainan gen (kromosom 16) pada gen globin alpha.
Kelainan ini menyebabkan adanya pengurangan atau hilangnya kemampuan
memproduksi rantai globin alpha sehingga jumlah rantai alpha menurun
(thalasemia jenis ringan) atau tidak ada sama sekali (thalasemia alpha berat).
2. Thalasemia beta
C. DIAGNOSIS
4. Transfusi darah
5. Kelasi besi
Melakukan pemeriksaan secara berkala setiap 6 bulan atau lebih cepat bila
diperlukan terhadap kemungkinan adanya gangguan fungsi organ.
(Wahidayat, 1998)
7. Splenektomi
8. Suplemen
9. Dukungan psikologis
Terbentur pada biaya yang tinggi dan kelangkaan donor dengan HLA yang
cocok. Survival ratenya sebesar 59%, sementara penderita yang tidak
mempunyai faktor resiko yang buruk survival rate nya mencapai 90%. (Run
dan rachmifewitz, 2005)
11. Pencegahan
DAFTAR PUSTAKA
Weatherall D.J. and Clegg J.B. (2001). The Thalassemia Syndromes (4th edn).
Blackwell Scientific Publ. Oxford.