Anda di halaman 1dari 8

Daftar Isi

Informasi Skrining Premarital.............................. 1

Laboratorium
Potensi Cystatin C sebagai Penanda Dini Acute

Kidney Injury (AKI) .............................. 4

ISSN 0854-7165 | No. 1/2009 Skrining Prenatal................................. 5

SKRINING PREMARITAL BEBERAPA PEMERIKSAAN LABORATORIUM


SKRINING PREMARITAL
PENDAHULUAN Beberapa pemeriksaan yang umum dilakukan sebelum
menikah antara lain hematologi rutin, golongan darah
Skrining premarital sangat penting dilakukan guna dan rhesus, profil TORCH, hepatitis B, dan VDRL/RPR.
mengetahui “status” kesehatan yang sebenarnya dari
pasangan yang akan menikah. Tujuan dilakukannya HEMATOLOGI
pemeriksaan premarital ini untuk mendiagnosis dan Salah satu manfaat pemeriksaan hematologi adalah
mengobati penyakit yang belum terdeteksi sebelumnya, untuk mengetahui adanya kelainan hematologi jika ada
mencegah penularan penyakit yang dapat mempengaruhi kelainan jumlah dan fungsi sel darah, termasuk anemia,
pasangan seperti sifilis, imunitas rubella, leukemia dan thalassemia. Thalassemia dapat
hemoglobinopati, hepatitis B bahkan HIV (Human menyebabkan masalah fisik yang serius serta
Immunodeficiency Virus) serta sebagai uji saring adanya memerlukan biaya yang cukup besar. Sebagai
masalah fertilitas. Di beberapa negara seperti Taiwan, pemeriksaan awal thalassemia dilihat nilai mean
Turki, Mesir, Spanyol, Portugal, Itali dan Brazil telah corpuscular volume (MCV) sel darah merah untuk
menerapkan pemeriksaan kesehatan premarital. mengidentifikasi apakah carrier atau bukan.
Thalassemia-β ditandai dengan adanya reduksi sintesis
Di Cina rata-rata prevalensi penularan hepatitis B sekitar rantai globin beta dan kadang menyebabkan anemia
10 %, bahkan dilaporkan bahwa penularan terhadap mikrositik hipokromik. Thalassemia–β tersebar luas di
pasangan yang telah menikah selama 2 tahun sebesar sepanjang daerah Mediterania, Afrika, Timur Tengah,
65 %, oleh sebab itu tindakan preventif sangat penting India dan Asia Tenggara. (3)
untuk dilakukan. Vaksinasi yang dilakukan setelah
pemeriksaan premarital di Cina mampu menurunkan Studi yang dilakukan Ahmad Al-Suliman terhadap 8.918
angka penularan sekitar 89%. Tujuan utama dilakukannya partisipan (4.218 pria dan 4.700 wanita) melaporkan
skrining premarital ini juga mencegah penularan bahwa skrining premarital membantu mendeteksi
penyakit genetik seperti penyakit thalassemia, sickle carrier thalassemia-β dan juga untuk mengontrol
cell anemia (anemia sel sabit), dan penyakit Tay-Sachs. thalassemia mayor. Hasilnya menunjukkan bahwa
Negara-negara dengan prevalensi hemoglobinopati yang prevalensi thalassemia-β trait dengan HbA2 tinggi dan
tinggi dianjurkan untuk melakukan skrining premarital anemia hipokromik mikrositik adalah sebesar 3,4% (307
guna membantu identifikasi dan mencegah pernikahan dari 8.918) yang terdiri dari 164 pria (53,4%) dan 143
yang berisiko. (1,2) orang wanita (46,6%). Pada tabel 1 dapat dilihat bahwa
seseorang diduga menderita thalassemia-β trait apabila
memiliki nilai mean corpuscular volume (MCV) < 80 fL,
mean corpuscular hemoglobin (MCH) < 27 pg, dan
konsentrasi hemoglobin A2>3,2%. (1,2,3)

Studi skrining premarital yang dilakukan Fatma dkk


selama 5 tahun (Februari 1994 – Februari 2004) terhadap
79.000 orang, termasuk diantaranya 31.948 pasangan
LABORATORIUM KLINIK
yang akan menikah, menunjukkan bahwa prevalensi
hemoglobin S (HbS) dan thalassemia-β Turki cukup
tinggi. Ditemukan 134 pasangan yang berisiko memiliki
bayi homozigot, 58,9 % berisiko memiliki varian
Untuk Diagnosa Lebih Baik hemoglobin S (HbS) dan 20,8 % thalassemia-β. (2)

01/2009 1
Tabel 1. Nilai Hematologi pada Individu Penderita PROFIL TORCH (TOKSOPLASMA, RUBELLA,
Thalassemia-β Trait (3)
CYTOMEGALOVIRUS, DAN HERPES SIMPLEX)
Means+SD Range TORCH adalah istilah untuk gabungan penyakit infeksi
toksoplasma, rubella, cytomegalovirus dan herpes.
Age(years) 24.8+6.7 14-47
Keempat jenis penyakit ini sama-sama berbahaya bagi
Red blood cells (x10 /µL)
6
6.53+0.75 4.1-7.91 janin. Jika salah satu atau lebih hasil pemeriksaan
Hemoglobin (g\dL) 12+1.6 9.2-15.1 tersebut positif, maka selanjutnya perlu diperiksa ulang
2 minggu kemudian guna membandingkan hasil dan
Mean corpuscular volume (fL) 61+6.8 50.4-79.4
menentukan konsentrasi relatif antibodinya. Jika
Mean corpuscular hemoglobin (pg) 20.27+2.4 16.8-26.9 hasilnya tinggi (dua kali lebih besar dari yang
Hb-A2 (electrophoresis) (%) 5.3+1.2 3.2-6.06 sebelumnya), maka merupakan indikasi yang jelas
adanya aktivitas penyakit dan pasien harus segera
Hb-F (%) 0 0 (majority)-2.35 diobati. (4)

• Toksoplasma
GOLONGAN DARAH DAN RHESUS Wanita yang terinfeksi toksoplasma pada dasarnya
Rh atau Rhesus pertama kali ditemukan oleh Karl tidak berisiko terhadap terjadinya toksoplasmosis
Landsteiner dan Alexander S.Weiner tahun 1937 (namun pada janin. Namun infeksi toksoplasma yang terjadi
dipublikasikan tahun 1940). Pada sistem ABO, yang pertama kali pada saat hamil dapat berisiko terjadi
menentukan golongan darah adalah antigen A dan B, toxoplasmosis pada janin. Infeksi toksplasma pada
sedangkan pada Rh faktor golongan darah ditentukan wanita hamil umumnya asimptomatik sehingga
oleh antigen Rh (dikenal juga dengan antigen D). Jika memerlukan pemeriksaan laboratorium guna
hasil pemeriksaan laboratorium dinyatakan tidak menegakkan diagnosis. Pemeriksaan laboratorium
memiliki antigen Rh, maka ia memiliki Rh negatif (Rh-), untuk toksoplasma yang saat ini tersedia adalah
sebaliknya bila ditemukan antigen Rh, maka ia memiliki pemeriksaan anti-toksoplasma IgM, anti-
Rh positif (Rh+). Transfusi darah dari golongan yang toksoplasma IgG, anti-toksoplasma IgA, anti-
tidak kompatibel dapat menyebabkan hemolisis. Selain toksoplasma IgE dan toxoplasma IgG avidity. (6)
hemolisis, ada kelainan genetik yang mengintai ibu
(serta bayi yang tengah dikandung, bila kasus terjadi • Rubella
pada wanita hamil), terutama jika ibu berdarah Rh Virus yang juga dikenal dengan nama “campak
negatif, sedangkan suami berdarah Rh positif. Masalah Jerman” ini ditransmisikan melalui pernafasan yang
ini biasanya terjadi pada perkawinan antar bangsa dan mengalami replikasi di nasofaring dan di daerah
jika tidak cepat ditangani, perbedaan rhesus akan kelenjar getah bening. Kemungkinan wanita
menimbulkan masalah. Melalui plasenta, Rh darah janin terinfeksi 5 kali lebih besar dibandingkan pria jika
akan masuk ke peredaran darah ibu, yang menyebabkan tinggal pada tempat yang sama dengan penderita.
tubuh ibu memproduksi antirhesus. Melalui plasenta Gejalanya biasanya berupa ruam maculopapular,
juga, antirhesus ini akan melakukan serangan balik ke demam, pembesaran kelenjar getah bening, serta
dalam peredaran darah calon bayi, yang mengakibatkan menimbulkan rasa nyeri di persendian. Jika terjadi
rusaknya sel-sel darah merah calon bayi. (4,5) pada kehamilan trimester pertama, dapat
menyebabkan bayi yang dikandung keguguran,
Pada kehamilan pertama, antirhesus mungkin hanya katarak atau gangguan mental bahkan menyebabkan
akan menyebabkan bayi lahir kuning (karena proses kelainan jantung kongenital. Pemeriksaan anti-
pemecahan sel darah merah menghasilkan bilirubin yang rubella IgG dilakukan sedini mungkin dalam 7-10 hari
menyebabkan warna kuning pada kulit). Tetapi pada setelah onset dan diperiksa kembali setelah 7-14
kehamilan kedua, masalah bisa menjadi fatal jika anak hari atau 2-3 minggu kemudian. Pemeriksaan
kedua juga memiliki rhesus positif. Saat itu kadar laboratorium dimaksudkan untuk mengetahui adanya
antirhesus ibu sedemikian tinggi, sehingga daya infeksi akut. (4,7)
rusaknya terhadap sel darah merah bayi juga hebat,
yang dapat menyebabkan janin mengalami keguguran. • Cytomegalovirus (CMV)
Jika sebelum hamil ibu sudah mengetahui rhesus Infeksi kongenital cytomegalovirus (CMV) merupakan
darahnya, masalah keguguran ini bisa dihindari. konsekuensi dari terjadinya infeksi primer pada saat
Sesudah melahirkan anak pertama, dan selama hamil maupun infeksi rekuren selama kehamilan.
kehamilan berikutnya, dokter akan memberikan obat Sumber infeksi umumnya berasal dari darah, semen,
khusus untuk menetralkan antirhesus darah ibu. Kasus sekresi serviks, urin, dan saliva. Semakin muda usia
rhesus ini jarang terjadi di daerah Asia Timur, Amerika kehamilan pada saat terjadi infeksi primer CMV,
Selatan dan Afrika, namun kerap terjadi pada populasi maka akibat yang ditimbulkan akan semakin parah.
ras Caucasian. (4,5) Umumnya diagnosis serologis infeksi primer CMV
ditegakkan berdasarkan antibodi IgM. Karena anti
CMV IgM tidak hanya diproduksi pada infeksi primer,
tetapi juga dihasilkan pada infeksi rekuren atau re-

2 01/2009
aktivasi, serta antibodi CMV IgM yang dapat Pemeriksaan sifilis dapat digunakan sebagai uji saring
bertahan lama setelah infeksi primer, menyebabkan penyakit pada populasi dewasa yang aktif secara
anti CMV IgM tidak dapat digunakan sebagai penanda seksual, wanita hamil, orang yang melakukan
infeksi primer. Dengan demikian pemeriksaan anti- pemeriksaan premarital dan donor darah. Pemeriksaan
CMV IgM saja tidak dapat digunakan secara akurat Rapid Plasma Reagin (RPR) dan Veneral Disease
untuk membedakan infeksi primer dan infeksi Research Laboratory Test (VDRL) digunakan sebagai uji
nonprimer. Hasil pemeriksaan anti-CMV IgM positif saring sifilis, dan jika hasilnya positif perlu dikonfirmasi
perlu diverifikasi dengan pemeriksaan aviditas anti- dengan pemeriksaan lanjutan. Dari kedua pemeriksaan
CMV IgG. Pemeriksaan aviditas anti-CMV IgG pada ini, yang paling sering digunakan adalah RPR. (12)
wanita hamil mampu membedakan infeksi primer
dengan infeksi rekuren. Tingkat kematangan dan
lamanya antibodi yang ada berhubungan dengan PEMERIKSAAN FUNGSI TIROID DAN
kondisi viremia pasien. (4,8,9)
HORMON LAIN
• Herpes Simplex Virus (HSV)
Herpes Simplex Virus (HSV) umumnya bersifat Pemeriksaan lain yang direkomendasikan sebelum
patogen dan infeksi primer biasanya asimptomatik. menikah adalah skrining fungsi tiroid dan pemeriksaan
Ada 2 tipe HSV yaitu HSV-1 dan HSV-2. HSV-1 hormon. Untuk skrining fungsi tiroid yang biasa
umumnya berhubungan dengan infeksi oral dan lesi diperiksa yaitu free T4 dan TSH. Pada bayi yang baru
di atas pinggang ; sedangkan HSV-2 berkaitan lahir, penurunan sekresi hormon kelenjar tiroid bisa
dengan infeksi genital dan lesi di bawah pinggang. mengakibatkan retardasi mental dan perubahan fisik
Pada orang dewasa, gejala umumnya berupa suhu pada bayi. Pada anak, menurunnya sekresi dari kelenjar
badan yang meningkat dan pembesaran kelenjar tiroid ini juga dapat menyebabkan anak menjadi
getah bening. Data statistik menunjukkan bahwa berperawakan pendek. Gangguan hormon umum terjadi
prevalensi kanker serviks sangat tinggi pada wanita pada wanita muda. Polycystic ovarian syndrome (PCOS)
yang terinfeksi virus ini, dan jika sampai tertular dijumpai pada 25-30 % wanita muda. Hal ini dapat
pada bayi dapat mengakibatkan bayi menjadi menyebabkan bobot badan meningkat, jerawat,
kuning. Suatu studi menunjukkan bahwa infeksi HSV tumbuhnya rambut di daerah muka, siklus haid tidak
genital yang diperoleh sejak masa kehamilan teratur, infertilitas dan keguguran. Jika diketahui lebih
berkaitan dengan persalinan dini, retardasi/ awal, akan dapat ditangani dengan lebih baik. (4)
hambatan pertumbuhan intrauterin dan aborsi
spontan. Metode terbaik guna mendeteksi infeksi
HSV adalah melalui pengukuran antibodi serum yang PENUTUP
spesifik. Wanita hamil yang rentan untuk mengalami
infeksi primer HSV-2 genital dianjurkan melakukan
Skrining premarital atau pemeriksaan kesehatan
pemeriksaan serologis HSV-2 IgG.(4,10)
sebelum memasuki jenjang pernikahan sangat
disarankan untuk dilakukan karena bermanfaat untuk
HEPATITIS B untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit yang belum
Hepatitis B merupakan masalah kesehatan yang serius terdeteksi sebelumnya, mencegah penularan penyakit
dan sebagian infeksi dapat berkembang menjadi akut genetik atau penyakit yang dapat mempengaruhi
dan kronis, sirosis bahkan karsinoma hepatoselular pasangan, juga merupakan cara yang efektif untuk
(kanker hati). Diperkirakan 30% dari populasi dunia mencegah pengeluaran biaya yang lebih besar di masa
(1,8 milyar orang) mempunyai evidensi serologis infeksi mendatang.
HBV dimana 350 juta diperkirakan terinfeksi HBV
(Hepatitis B Virus) kronik. Sedikitnya 500.000 individu
yang terinfeksi meninggal akibat liver malignancy atau Keterangan : Panel Premarital Prodia terdiri dari
sirosis setiap tahunnya. Di Iran vaksinasi neonatal pemeriksaan hematologi rutin, gambaran darah tepi,
analisis Hb HPLC, badan inklusi HbH, urin rutin, golongan
terhadap HBV dimulai pada tahun 1993 berdasarkan
darah (ABO) dan rhesus, glukosa puasa, HBsAg, VDRL/RPR
rekomendasi WHO. Jika seorang ibu carrier HBsAg
dan khusus wanita ditambahkan Anti-Rubella IgG, Anti-
kronis dan HBeAg-nya positif dan menetap selama masa
toksoplasma IgG, Anti-CMV IgG.
kehamilan, maka bayi yang dilahirkan kemungkinan
besar akan terinfeksi HBV. Hubungan seksual
merupakan cara penularan yang paling umum, oleh Emmy Harefa
sebab itu pencegahan penularan yang dilakukan sebelum
menikah (skrining premarital) sangat dianjurkan untuk Rujukan :
dilakukan. (11) 1. Hesketh Therese. Getting Married in China : Pass The Medical First.
BMJ 2003 ; 326 : 277-279.
2. Tosun Fatma, Bilgin A, Kizilok Atakan, Arpaci A, Gunes T, and Yuregir.
PEMERIKSAAN SIFILIS Five-Year Evaluation of Premarital Screening Program for
Hemoglobinopathies in The Province of Mersin, Turkey. Turkish
Sifilis merupakan salah satu penyakit menular seksual Society of Hematology 2006 ; 23 : 84-89.
yang disebabkan oleh bakteri Treponema pallidum.

01/2009 3
3. Al-Suliman A. Prevalensi of b-thallasemia Trait in Premarital Sreening meningkat. Tidak mengherankan jika tidak adanya
in Al-Hassa, Saudi Arabia. Ann Saudi Med 2006 ; 26 (1) : 14-16.
biomarker dini AKI memberikan pengaruh negatif
4. http://www.alborglab.com.
5. http://en.wikipedia.org/wiki/Rhesus_blood_group_system. terhadap pengembangan uji klinik pengobatan AKI pada
6. Remington JS, Thulliez P and Montoya JG. Recent Development for manusia. Oleh sebab itu identifikasi biomarker AKI saat
Diagnosis of Toxoplasmosis. J.Clin Microbiol 2004 ; 42(3) : 941-945. ini menjadi tujuan prioritas utama American Society of
7. Prostko J, Vickstrom R, Krishnan K, Kogan Z, Lagedrost J, Jacob J
et al. Development of Human Anti-Rubella IgG and IgM Assays for The
Nephrology. Untuk mencapai tujuan tersebut mungkin
Abbot ARCHITECT® Instrument. American Association for Clinical diperlukan lebih dari satu penanda biologi sebagai satu
Chemistry Meeting. 2006. “panel AKI”, seperti triple cardiac marker pada infark
8. Èavlek TV, Sternak SL and Galinovic GM. Value of IgG Avidity in miokard. (1)
Cystomegalovirus Infection Diagnosis in Pregnant Women and
Newborn Infants. Med Jad 2008 ; 38(1-2) : 23-28
9. Adler SP and Marshall B. Cytomegalovirus Infections. Pediatr Rev
2007; 28: 92-100.
10. Duran N. Serological Evaluation of HSV-1 and HSV-2 Infection In
KANDIDAT BIOMARKER AKI
Pregnancy ; Turk J Med Sci 2004 ; 34 : 97-101.
11. Adibi Peyman, Rezailashkajni M, Roshandel S, Behrouz N, Ansari S, Biomarker konvensional menggunakan sampel urin
Somi MH et al. An Economic Analysis of Premarriage Prevention of
Hepatitis B transmission in Iran. BMC Infectious Disease 2004 ;
dengan melihat casts dan fraksi-fraksi terekskresi,
12. Meyer MP, and Baughin RE. Whole-Blood Hemagglutination Inhibition sodium tidak sensitif dan tidak spesifik untuk mengenali
Test for Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) Antibodies ; AKI sejak dini. Karakteristik biomarker AKI yang ideal
J Clin MIcrobiol 2000 ; 38 : 3413-3414. adalah (1):
• non invasive dan mudah dilakukan, menggunakan
sampel darah atau urin
• pemeriksaannya cepat dan dapat dipercaya
POTENSI CYSTATIN C SEBAGAI • memiliki sensitivitas tinggi untuk memberikan deteksi
dini
PENANDA DINI ACUTE KIDNEY • memiliki spesifisitas yang tinggi untuk diagnosis AKI
• memiliki kekuatan sebagai biomarker yang
INJURY (AKI) ditunjukkan oleh kurva receiver-operating
characteristic (ROC)

PENDAHULUAN Beberapa biomarker AKI yang menjanjikan dalam


berbagai kondisi klinis tercantum pada tabel 1.
Pada pertemuan kedua Acute Dialysis Quality Initiative
Tabel 1. Biomarker AKI yang Menjanjikan (1)
(ADQI) di Vicenza tahun 2002 disepakati suatu
perubahan konsep baru Acute Renal Failure (ARF) Biomarker Sample Cardiac Contrast Sepsis or Kidney Commercial
menjadi Acute Kidney Injury (AKI). Sampai saat ini AKI Name Source Surgery Nephropathy ICU Transplant Te s t ?
NGAL Plasma Early Early Early Early Biosite, Inc.*
masih menyebabkan tingginya angka kematian karena
Cystatin C Plasma Intermediate Intermediate Intermediate Intermediate Dade-Behring
tidak terdiagnosis sejak dini. Diagnosis yang benar NGAL Urine Early Early Early Early Abbott*
dan deteksi dini AKI sebetulnya dapat menghindarkan IL-18 Urine Intermediate Absent Intermediate Intermediate None
akibat yang buruk. (1) KIM-1 Urine Intermediate Not Tested Intermediate Not Tested None
* masih dalam tahap pengembangan komersial kit
Dalam praktek klinik saat ini AKI biasanya didiagnosis
menggunakan serum kreatinin. Namun sayangnya
kreatinin tidak dapat dipercaya sebagai indikator
perubahan fungsi ginjal yang akut karena beberapa
POTENSIALITAS CYSTATIN C
alasan (1,2):
Sampai saat ini dari 5 kandidat biomarker AKI pada
• serum kreatinin dapat bervariasi berdasarkan usia,
tabel 1, yang sudah tersedia di pasaran adalah cystatin C,
jenis kelamin, masa otot, metabolisme otot,
bahkan Laboratorium Klinik Prodia sudah mengerjakan
pengobatan, dan keadaan dehidrasi
pemeriksaan cystatin C untuk keperluan rutin sejak
• konsentrasi serum kreatinin tidak akan menunjukkan
tahun 2002.
perubahan sampai fungsi ginjal sudah menurun 50%
• pada Laju Filtrasi Glomerulus (LFG) yang rendah,
Cystatin C sendiri telah lebih dari 20 tahun digunakan
sekresi kreatinin dari tubulus menyebabkan
dalam berbagai penelitian klinis sebagai penanda LFG
overestimasi fungsi ginjal
endogen oleh berbagai peneliti di dunia. Pada tahun
• selama penurunan LFG yang akut, serum kreatinin
2002 suatu metaanalisis dari 54 studi yang melibatkan
tidak akurat dalam menggambarkan fungsi ginjal
4.492 pasien dengan berbagai kondisi klinis
hingga tercapai keadaan setimbang, padahal keadaan
membuktikan bahwa cystatin C sebagai penanda LFG
setimbang ini memerlukan waktu beberapa hari
lebih unggul dibandingkan kreatinin. Kemudian pada
tahun 2004 Food and Drug Administration memberikan
Studi tentang AKI pada hewan uji coba menunjukkan
approval untuk cystatin C sebagai pemeriksaan
bahwa AKI dapat dicegah dan atau diobati jika
alternatif untuk penanda LFG. (1)
ditegakkan sejak dini sebelum serum kreatinin mulai

4 01/2009
Konsentrasi cystatin C di dalam darah tidak dipengaruhi 4. Coca SG, Yalavarthy R, Concato J and Parikh CR. Biomarkers for the
diagnosis and risk stratification of acute kidney injury: A systematic
oleh usia, jenis kelamin, ras dan masa otot, oleh karena
review. Kidney Int 2008; 73:1008-1016.
itu cystatin C lebih baik dalam memperkirakan LFG
dibandingkan kreatinin. Pada kondisi perawatan
intensif, peningkatan cystatin C sebesar 50%
memperkirakan AKI 1 atau 2 hari sebelum serum
kreatinin meningkat. Studi prospektif baru mencoba
SKRINING PRENATAL
membandingkan kemampuan cystatin C dan Neutrophyl
Gelatinase-Associated Lipocaline (NGAL) untuk PENDAHULUAN
memperkirakan AKI pada pasien bedah jantung.
Kesimpulannya baik cystatin C maupun NGAL pada 12
Pemantauan berkesinambungan selama masa kehamilan
jam pertama pasca operasi merupakan prediktor AKI
merupakan hal yang penting untuk dilakukan karena
yang kuat. Oleh sebab itu keduanya memiliki potensi
berhubungan dengan penurunan intervensi dan
yang menjanjikan sebagai kandidat tandem biomarker
peningkatan kualitas ibu hamil. Ketika suatu kehamilan
untuk dimasukan dalam “panel AKI”. (1,3)
telah dipastikan maka rencana perawatan dan skrining
Tabel 2. Studi-Studi Cystatin C untuk Diagnosis dan Diagnosis prenatal segera dibuat. Kunjungan pertama sebaiknya
Dini AKI (4) dilakukan pada trimester 1 dan lebih dari satu
kunjungan jika diperlukan untuk mendapat semua
informasi yang berhubungan. (1)

Hari perkiraan lahir biasanya dihitung dari hari pertama


haid terakhir (HPHT). Penentuan tanggal yang akurat
sangat penting untuk menentukan waktu yang tepat
melakukan skrining dan intervensi, serta penanganan
yang optimal untuk komplikasi jika ada. Beberapa
penelitian menunjukkan bahwa USG awal lebih akurat
daripada HPHT untuk menentukan usia kehamilan.
Coca (2008) melakukan studi literatur yang bertujuan
Pendekatan ini harus dipertimbangkan apabila pasien
untuk mengevaluasi akurasi dan reliabilitas biomarker
mempunyai siklus haid yang tidak teratur. (1)
untuk menegakkan diagnosis AKI, dengan
mengumpulkan berbagai macam jurnal mengenai
Riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik sebaiknya
biomarker AKI. Dari hasil studi literatur tersebut
dilakukan untuk mendeteksi kondisi yang berhubungan
cystatin C menunjukan performa yang bagus untuk
dengan peningkatan morbiditas dan mortalitas ibu
mengidentifikasi atau menegakkan AKI dengan ROC
maupun janin. Komponen pemeriksaan rutin untuk
0,88-0,97 (terangkum pada tabel 2). Studi Herget- prenatal saat ini masih kontroversial. Berikut ini
Rosenthal dan studi Ahlstrom yang dikerjakan dengan dijelaskan beberapa pemeriksaan yang telah
kualitas metodologi yang baik menunjukkan akurasi direkomendasikan sebagai bagian dari skrining
yang memuaskan untuk diagnosis dini AKI pada 24 dan prenatal. (1)
48 jam sebelum muncul diagnosis klinis AKI. (4)

SKRINING KELAINAN KROMOSOM


PENUTUP
Informasi yang diperoleh dari hasil skrining prenatal
Setelah selama ini cystatin C mempunyai performa yang sangat membantu dokter dalam mengelola kehamilan,
bagus sebagai penanda LFG pada gangguan ginjal kronik labor dan kelahiran serta dalam beberapa hal dapat
pada diabetes, orang tua, anak-anak dan lain-lain, saat memperbaiki outcome kehamilan. Skrining untuk
ini potensinya berkembang sebagai penanda AKI. kelainan kromosom meliputi pertanyaan usia ibu hamil,
Berdasarkan berbagai hasil penelitian yang sudah pernah skrining menggunakan serum maternal dan pemeriksaan
dilakukan, cystatin C mungkin dapat dipertimbangkan ultrasound (USG). (3)
sebagai salah satu pemeriksaan panel dini AKI maupun
diagnosis AKI. Guideline skrining prenatal di Canada mewajibkan setiap
wanita hamil yang berusia 35 tahun atau lebih untuk
Trilis Yulianti melakukan skrining kelainan kromosom, meskipun usia
bukanlah prediktor yang baik untuk kelainan kromosom
Rujukan :
1. Devarajan P and Williams LM. Proteomics for Biomarker Discovery in janin. Skrining kelainan kromosom 21 dan 18 dapat
Acute Kidney Injury. Semin Nephrol 2007; 27(6): 637-651. dilakukan dengan pemeriksaan serum maternal antara
2. Shlipak MG. Cystatin C; Research Priorities Targeted to Clinical lain maternal serum alpha-fetoprotein (msAFP),
Decision. Am J Kidney Dis 2008; 51(3): 358-361.
3. VandeVoorde RG, Katman TI, Ma Q, et al. Serum NGAL and Cystatin
unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic
C as predictive biomarkers for acute kidney injury. J Am Soc Nephrol gonadotropin (hCG) yang dilakukan pada trimester 2. (3)
2006;17:404.

01/2009 5
Skrining down syndrome pada trimester 1 menggunakan Tabel 2. Rekomendasi Skrining Prenatal Penyakit Infeksi (2)
pemeriksaan nuchal translucency (NT) yang dikombinasi Key clinical recommendation Label
dengan serum maternal yaitu free beta hCG (free β hCG) Labor induction should be offered after 41 weeks’ gestation A
dan pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A). All pregnant women should be screened for active hepatitis B infection A
Pemeriksaan ini optimal dilakukan pada usia kehamilan by surface antigen
10-14 minggu. Sensitivitas dan spesifisitas pemeriksaan All pregnant women should be screened for asymptomatic bacteriuria by A
urine culture at 12 to 16 weeks’ gestation
ini ditentukan oleh cut off risiko yang digunakan Sweeping of the membranes should be offered at term to reduce the A
(misalnya trisomy 21, sensitivitasnya 85,2% pada need for labor induction
spesifisitas 90,6%, pada spesifisitas 95% sensitivitasnya All pregnant women should be screened for syphilis during their first A
78,7%). (2) prenatal visit
Routine screening for bacterial vaginosis is not recommended A
All pregnant women should be tested for human immunodeficiency virus B
Tidak hanya penurunan msAFP yang berindikasi pada
infection
suatu kelainan karena peningkatan msAFP juga
A= consisten, good-quality patient oriented evidence; B= inconsistent or limited-quality
berhubungan dengan abnormalitas janin yaitu neural patient-oriented evidence
tube defect NTD. Peningkatan msAFP ditemukan pada
kurang lebih 90% kasus anencephaly dan 80% kasus open meninggal saat lahir, prematuritas, ketulian, kelainan
spine bifida. Beberapa negara merekomendasikan hati, tulang, sendi dan neurologis. The Centers for
pemeriksaan msAFP untuk prenatal skrining yang diatur Disease Control and Prevention (CDC) dan American
dalam undang-undangnya. Kenaikan msAFP juga College of Obstetric and Gynecology (ACOG)
berhubungan dengan hasil luaran janin yang tidak merekomendasikan skrining sifilis pada trimester
diharapkan seperti berat badan bayi rendah, atau janin pertama untuk semua wanita hamil. Bagi yang memiliki
meninggal saat lahir. Beberapa kelainan genetik lain risiko tinggi atau tinggal di daerah dengan prevalensi
yang dirangkum dalam jurnal American Family Physician tinggi pemeriksaan ini diulang kembali pada trimester 3.
dapat dilihat pada tabel 1. (3) (2,5)
Tabel 1. Skrining Penyakit Genetik (1)
HIV. Pemeriksaan HIV di Amerika direkomendasikan
Disease Risk groups Carrier frequency Test untuk semua wanita hamil. Wanita yang berisiko tinggi
Cystic fibrosis Ashkenazl Jews 1 in 25 to 30 Molecular diagnostic testing*. standard
Caucasians ized screening panel of 25 common mu-
mengalami infeksi HIV disarankan melakukan
tations of the CFTR gene pemeriksaan HIV pada trimester 3. Idealnya dilakukan
Tay-Sachs disease† Ashkenazl Jews 1 in 20 to 30 Serum hexosaminidase-A levels in men konseling sebelum melakukan pemeriksaan dan
and nonpregnant women
Cajuns WBC hexosaminidase-A levels in preg- pemeriksaan dilakukan dengan mengisi inform consent
nant women terlebih dulu. (2,6)
French Canadians Molecular diagnostic testing is available
in Eastern Quebec in some centers
Canavan’s disease† Ashkenazl Jews 1 in 40 Molecular diagnostic testing (not avail- HERPES. Tingkat penularan infeksi herpes secara
able in all centers) vertikal dari ibu ke janin pada saat melahirkan adalah
α- and β-thalassemia Africans 1 in 10 to 75 If MCV is less than 80fL, hemoglobin elec
50% pada infeksi HSV primer, 33% untuk infeksi HSV
East Indians trophoresis, ferritin levels, and RBC mor-
phology nonprimer dan 0-3% pada infeksi rekuren. Infeksi HSV
Hispanics DNA analysis may be required to detect pada liang lahir dapat menyebabkan penyakit yang
Mediterraneans α-thalassemia carriers
Middle Easterners
bersifat lokal pada kulit, mata atau mulut (tidak
Southeast Asians berhubungan dengan risiko kematian) serta pada sistem
Sickle cell anemia Africans 1 in 11 Hemoglobin electrophoresis to detect saraf pusat (15% berhubungan dengan mortalitas). (2)
hemoglobin S

CHLAMYDIA DAN GONORRHEA. Semua wanita hamil


yang berisiko tinggi penyakit menular seksual sebaiknya
melakukan skrining infeksi chlamydia dan gonorrhea.
SKRINING PENYAKIT INFEKSI (2)

Skrining penyakit infeksi direkomendasikan untuk semua RUBELLA. Semua wanita hamil sebaiknya melakukan
wanita hamil sebagai bagian dari skrining prenatal antara skrining rubella apabila belum pernah melakukan
lain asimptomatik bakteriuria, sifilis, rubella, hepatitis B pemeriksaan pada saat sebelum hamil. Wanita yang
dan HIV pada awal kehamilan. Pemeriksaan hepatitis C, belum memiliki antibodi terhadap rubella sebelum
gonore dan chlamydia sebaiknya ditambahkan sebagai kehamilan sebaiknya dipantau selama kehamilan dan
skrining bagi wanita yang memiliki risiko tinggi. Kekuatan diberikan informasi mengenai risiko infeksi rubella pada
rekomendasi masing-masing pemeriksaan dapat dilihat saat hamil. (2)
pada tabel 2. (2)
VARICELLA ZOSTER. Infeksi cacar air (chicken pox) pada
SIFILIS. Infeksi sifilis pada wanita hamil yang tidak usia 20 minggu pertama kehamilan berhubungan
diobati dapat menyebabkan sifilis kongenital dengan dengan 1-2% risiko sindrom varicella. Bayi yang lahir
tingkat penularan dari ibu ke janin berkisar 10%-100% dari ibu yang kontak dengan cacar air 5 hari sebelum
tergantung tingkat infeksi yang dialami ibu. Sifilis melahirkan atau 2 hari setelah melahirkan mempunyai
congenital dapat menyebabkan keguguran, bayi peluang 17-30% untuk mengalami cacar air. (2)

6 01/2009
HEPATITIS B DAN C. Skrining infeksi hepatitis B dengan SKRINING ANEMIA
pemeriksaan HBsAg direkomendasikan pada kunjungan
pertama hingga setelah melahirkan untuk mencegah
CDC merekomendasikan skrining defisiensi besi (level
penularan dari ibu ke anak. Sementara itu skrining
rekomendasi A), karena selama kehamilan terjadi
hepatitis C direkomendasikan untuk mereka yang
peningkatan kebutuhan besi, anemia defisiensi besi
memiliki risiko tinggi misalnya pengguna obat suntik,
yang tidak diobati selama kehamilan akan meningkatkan
pernah transfusi darah, wanita dengan HIV positif,
risiko berat bayi lahir rendah (BBLR), kelahiran prematur,
memiliki ALT yang terus meningkat, bertato atau
dan kematian janin setelah lahir. Pemeriksaan
memiliki pasangan lebih dari satu. (2)
hematologi berupa hemoglobin dan hematokrit tidak
spesifik untuk mengidentifikasi anemia defisiensi besi
INFEKSI GROUP B STREPTOCOCCAL (GBS). Infeksi GBS
sehingga perlu ditambah pemeriksaan ferritin.
merupakan penyebab morbiditas dan mortalitas bayi
Pemeriksaan ferritin memiliki sensitivitas dan
baru lahir. Sekitar 10-30% wanita mengalami kolonisasi
spesifisitas yang tinggi dalam mendiagnosis anemia
dengan GBS. Faktor risiko untuk terinfeksinya neonatal
defisiensi besi. (9)
adalah usia kehamilan sebelum 37, rupture membrane
yang lama (lebih dari 18 jam) dan demam. Di Canada
Tabel 3. Nilai Normal Besi pada Kehamilan (9)
semua wanita hamil direkomendasikan untuk melakukan
skrining GBS dengan kultur vaginorektal pada usia Test Normal Value
kehamilan 35-37 minggu. (2) Plasma iron level 40 - 175 micrograms/dL

INFEKSI SALURAN KEMIH. Pemeriksaan asymptomatic Plasma total iron-binding capacity 216 - 400 micrograms/dL
bacteriuria dilakukan pada kehamilan usia 12-16 minggu Transferrin saturation 16 - 60%
menggunakan kultur urin. (2) Serum ferritin level More than 10 micrograms/dL
Free erythrocyte protoporphyrin level Less than 3 micrograms/g
TOKSOPLASMA. Infeksi primer Toxoplasma pada wanita
hamil dapat menimbulkan masalah serius karena
berisiko tinggi menularkan ke janin yang dapat
menyebabkan keguguran dan berbagai kelainan bawaan
pada janin. Oleh sebab itu pada wanita hamil sangat PENUTUP
penting untuk dibedakan antara infeksi baru dan infeksi
lampau. Pemeriksaan aviditas anti-Toxoplasma IgG Skrining prenatal meliputi pemeriksaan yang bersifat
berperan untuk membantu klinisi dalam mengetahui menyeluruh meliputi skrining kelainan genetik, penyakit
kapan waktu terjadinya infeksi. Namun demikan infeksi, dan penyakit yang berkaitan dengan gangguan
pemeriksaan tunggal tidak dapat memberikan nilai metabolisme. Tindak lanjut yang tepat dalam setiap
diagnosis, tetap diperlukan kombinasi atau serial hasil skrining yang dilakukan dapat meningkatkan
pemeriksaan IgG, IgM, IgA dan aviditas anti-Toxoplasma kualitas kehamilan.
IgG yang berkualitas. (7)
Trilis Yulianti
CYTOMEGALOVIRUS (CMV). Penularan dari ibu ke janin
atau transmisi vertikal, merupakan penyebab utama Rujukan :
infeksi CMV kongenital di negara berkembang dengan 1. Kirkham C, Harris S and Grzybowski S. Evidence-Based Prenatal
Care : Part I. General Prenatal Care and Counseling Issues. American
tingkat kejadian 0.3-2% setiap kelahiran hidup dan Family Physician 2005; 71 (7): 1307-1316.
merupakan penyebab utama tuli sensorineural yang 2. Kirkham C, Harris S and Grzybowski S. Evidence-Based Prenatal
bersifat nongenetik. (8) Care : Part II. Third-Trimester Care and Prevention of Infectious
Diseases. Am Fam Phys 2005; 71 (8): 1555-1560.
3. Chodirker BN, Winnipeg MB, Cadrin C, et al. Canadian Guidelines for
Prenatal diagnosis. J Soc Obstet Gynaecol Can 2001: 105: 1-7.
SKRINING DIABETES GESTASIONAL 4. Cunniff C and Committee on Genetics. Prenatal Screening and Diagnosis
for Pediatricians. Pediatrics 2004; 114 (3): 889-894.
5. Trepka MJ, Bloom SA, Zhang G, Kim S and Nobles RE. Inadequate
Diabetes gestasional berhubungan dengan hipertensi, Syphilis Screening Among Women With Prenatal Care in a Community
makrosomia, shoulder distocia, dan tingginya risiko With a High Syphilis Incidence. Sex Trans Dis 2006; 33 (11): 670-674.
6. Chou R, Smits AK, HuffmanLH, Fu R, and Korthuis PT. Prenatal
kelahiran caesar dan risiko diabetes pada ibu di Screening for HIV: A Review of the Evidence for the U.S. Ann Intern
kemudian hari. Insiden diabetes gestasional Med. 2005;143:38-54.
diperkirakan sebesar 2-5%. ACOG dan American 7. Lopez FMR, Goncalves DD Bregano RM, Freire RL and Navarro IT.
Toxoplasma gondii Infectiom in Pregnancy. Braz J Infect Dis 2007;
Diabetes Association (ADA) merekomendasikan bahwa
11(5): 496-506.
semua wanita hamil sebaiknya melakukan skrining untuk 8. Lanari M, Lazzarotto T, Venturi V, Papa I, Gabrielli L, Guera B et al.
diabetes melitus. Neonatal Cytomegalovirus Blood Load and Risk of Sequelae in
Symptomatic and Asymptomatic Congenitally Infected Newborns.
Pediatrics 2006; 117:e76-e83.
9. ACOG Practice Bulltein. Clinical Management Guidelines for
Obstetricians-Gynaecologysts. Anemia in Pregnancy. Am J Obstet
Gynecol 2008; 112 (1): 201-207.

01/2009 7
Informasi
Laboratorium
Redaksi Kehormatan
Prof. DR. Dr. Marsetio Donosepoetro
Drs. Andi Wijaya
Prof. DR. Dr. FX. Budhianto Suhadi
DR. Dr. Irwan Setiabudi

Ketua Dewan Redaksi/Penanggung Jawab


Dra. Marita Kaniawati, M.Si

Anggota Dewan Redaksi


Yani Lina, S.Si., M.Kes
Trilis Yulianti, S.Si., M.Kes
Elva Aprilia Nasution, S.Farm.
Emmy F. Harefa, S.Si.

Alamat Redaksi
Laboratorium Klinik Prodia
Jl. Cisangkuy 2, Bandung 40114
Telepon: (022) 7234210 (Hunting)
Fax : (022) 7207682
e-mail: produk@prodia.co.id
website: www.prodia.co.id

Februari 2009-3938

8 01/2009