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‡ Organelos citoplasmáticos
membranosos que poseen
dos membranas paralelas.

‡ Poseen su propio ADN.

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‡ Producción de energía.
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‡ Enfermedad con muchos aspectos diferentes y se
han identificado docena de variedades de ellas.

‡ Algunos síntomas pueden ser leves que

escasamente se notan, mientras que otros ponen
en peligro la vida.
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‡ Convulsiones.
‡ Desordenes del movimiento.
‡ Defectos en los conductos cardiacos.
‡ Oftalmoplejía.
‡ Diabetes.
‡ Retinitis pigmentosa.
‡ Acidosis Láctica.
   
‡ El factor común entre las enfermedades es la
pérdida de la capacidad metabólica.

‡ El metabolismo requiere de cientos de reacciones

químicas.

‡ Un porcentaje incierto de pacientes adquieren los

síntomas debido a otros factores.
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‡ Herencia autosómica recesiva.

‡ Herencia materna.

‡ Herencia ligada al X recesiva.

‡ Herencia autosómica dominante.

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‡ Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica,
episodios seudosincopales. (MELAS)
‡ Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a las
fibras rojas rotas. (MERRF)
‡ Síndrome de KEARNS-SAYRE.
‡ Diabetes mellitus y sordera. (DAD)
‡ Neuropatía óptica hereditaria de Leber. (LHON)
‡ Síndrome de LEIGH.
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Síndrome de MELAS.
‡ Desorden neurodegenerativo.

‡ Vida normal en los primeros años de vida.

‡ Presencia de diversos síntomas.

 

 
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Edad de Inicio. Número de Individuos. Porcentaje (%)

Menor de 2 años. 7 8
2-5 años. 17 20
6-10 años. 27 31
11-20 años. 15 17
21-40 años 20 23
Mayor de 40 años. 1 1
 


 


‡ Encefalomiopatía. ‡ Episodios de isquemia
cerebral transitoria.
‡ Convulsiones. ‡ Alteraciones visuales.

‡ Acidosis láctica. ‡ Demencia progresiva.

‡ Intolerancia al ejercicio. ‡ Infartos cerebrales

múltiples.
 Síntomas. Nº Individuos.

Convulsiones 17
Dolores de cabeza recurrentes 17
Vómitos recurrentes 15
Debilidad en las extremidades 11
Baja estatura o paro de crecimiento 11
Pérdida de audición 6
Intolerancia al ejercicio 6
Problemas visuales 5
Retraso del desarrollo 2
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‡ Examen Físico.

‡ Examen Neurológico.
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‡ Biopsia muscular.
‡ Espectroscopía de resonancia magnética de fósforo
muscular.
‡ Tomografía computarizada.
‡ Prueba de sangre.
‡ Prueba genética.
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Síndrome de MERRF
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‡ Asociación de enfermedad cerebral y miopatía
mitocondrial.
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‡ Epilepsia mioclónica.

‡ Ataxia.

‡ Debilidad muscular.
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‡ Mutación al azar.

‡ Enfermedad
neuromuscular que
aparece antes de los
15 años.
‡ Retinitis pigmentosa.
 ( 
‡ Debilidad Proximal.
‡ Pérdida de audición.
‡ Ataxia Cerebral.
‡ Ataques.
‡ Acidosis Láctica.
‡ Defectos en la conducción de impulso cardiaco.
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‡ Control cardiaco regular.
‡ Marcapasos.
‡ Control oftalmológico periódico.
‡ Terapia ocular.
‡ Ayudas auditivas.
‡ Consulta con un genetista.
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‡ Grupo de trastornos
metabólicos que afecta a
diferentes órganos y tejidos.

‡ Aumento de glucosa en la
sangre.

‡ Dificulta la posibilidad de
usar el sentido del oído.
   



rr—

‡ Ceguera aguda originada por
una mutación en el ADN
mitocondrial que afecta al
nervio óptico.
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‡ Desorden
neurodegenerativo.

‡ Lesiones focales bilaterales

del sistema nervioso
central.