Anda di halaman 1dari 38

SINDROM KLINEFELTER

Di Susun Oleh :
Nama : M. Fahmi

NPM : 09700304

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA

2009-2010
KATA PENGANTAR

Puji dan Syukur Penulis Panjatkan kepada Allah S.W.T karena berkat limpahan Rahmat
dan Karunia-Nya penulis dapat menyelesaikan makalah ini yang berjudul Sindrom Klinefelter.
Makalah ini guna diajukan memenuhi tugas akhir Bahasa Indonesia.

Kami mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu
sehingga makalah ini dapat diselesaikan tepat pada waktunya. Makalah ini masih jauh dari
sempurna, oleh karena itu kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun demi
kesempurnaan makalah ini.

Semoga makalah ini memberikan informasi bagi masyarakat dan bermanfaat untuk
pengembangan wawasan dan peningkatan ilmu pengetahuan bagi kita semua.

Surabaya, Januari 2011

Penyusun

i
DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ..................................... i

DAFTAR ISI ..................................... ii

Daftar tabel dan gambar ..................................... iii

Bab I Pendahuluan .....................................

Bab II .....................................

Tujuan Penulisan Makalah .....................................

Penutup .....................................

DAFTAR PUSTAKA

ii
Daftar table dan gambar

1.

iii
PENGERTIAN

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita
sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan
mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupa ginekomastia(perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran
payudara), dll.
Penderia klinefelter dengan kromosom XXY pada manusia.

Penyebab

Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic
nondisjunction) kromosom seks selama terjadigametogenesis (pembentukan gamet) pada salah
satu orang tua.[3] Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk
memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan
diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar
40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian
besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki
kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

[sunting]Ciri-ciri

[sunting]Mental

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah
rata-rata anak normal.[4] Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk,
pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata
(hipoaktivitas).[4] Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme.[4] Hal ini terjadi
karena perkembangan tubuh dan neuromotor yangabnormal. Kecenderungan lain yang dialami
penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta
keterlambatan kemampuan menulis.[5] Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada
penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal.[5] Pada pasien dewasa, kemampuan
seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.[4]

Gamb fisik

Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter.

Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang
abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan
memproduksi sperma).[6] Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel

selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal.[6] Sel selitan adalah sel yang ada di
antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga
mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan
levelgonadotropin, dan ginekomastia.[6] Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi
gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat.[6] Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.[6]

[sunting]Pencegahan

Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-
kelahiran (prenatal detection).[7] Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita
klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil
penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena
adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga
sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi,
penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan
terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan
lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk
mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12
tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik
seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.

Gambaran klinik

• Penyebab utama infertilitdfas pria


• Postur tubuh euuchoid
• Retardasi mental minimal atau tidak ada
• Tidak terdapat tanda-tanda seksual pria.
• Ginekomastia, penyebaran rambut seperti pria
• Atrofi testis dengan hyperplasia sel Leydig
• Kadar FSH dan estrogen plasma menigkat, kadar testeron rendah,
DAFTAR PUSTAKA

1. ^ a b c (en)Surgisphere Corporation. Clinical Review for the USMLE Step 3. ISBN 978-0-
9802103-7-8.Page.418

2. ^ a b c d (en)emedtv.com, "History of Klinefelter Syndrome", Clinaero, Inc., 24 Januari


2011.

3. ^ (en)Harold Chen (2005). Atlas of genetic diagnosis and counseling. Humana


Press. ISBN 978-1-58829-681-8.Page.570-572

4. ^ a b c d (en)Christopher Gillberg (2003). Clinical Child Neuropsychiatry. Cambridge


University Press. ISBN 978-0-521-54335-4.Page.221-222

5. ^ a b (en)Laura Freberg (2009). Discovering Biological Psychology. Wadsworth


Publishing. ISBN 978-0-547-17779-3.Page.287

6. ^ a b c d e (en)Michèle M. M. Mazzocco, Judith L. Ross (2007). Neurogenetic


developmental disorders: variation of manifestation in childhood. The IMT Press. ISBN
978-0-262-13480-4.Page.47-64

7. ^ (en)Golder Wilson, William Carl Cooley (2006). Preventive Health Care for Children
with Genetic Conditions: Providing a Primary Care Medical Home. Cambridge
University Press. ISBN 978-0-521-61734-5.Page.223-224
8. SUMBER: National Institutes Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia, National
Institute of Healt hhttp://www.medicinenet.com/klinefelter_syndrome/article.htm

9. ^ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto, Robbins, Stanley L.;
Abbas, Abul K. (2005) penyakit. Robbins dan patologis Cotran dasar. St Louis, Mo:
Saunders Elsevier. 179 hlm.ISBN 0-7216-0187-1 .

10. ^ Bock, Robert (Agustus 1993). "Memahami Sindrom Klinefelter: Panduan bagi XXY
Pria dan Keluarga mereka" pub. NIH. No 93-3202. Kantor Penelitian
Pelaporan, . Diperoleh 2007/04/07.

11. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005)Dermatology Andrews '.
Penyakit dari Kulit Klinis:. (Ed 10.).Saunders. p 549. ISBN 0721629210 .

12. ^ a b c "Klinefelter Syndrome" . Informasi Kesehatan. Institut Kesehatan Nasional dan


Pembangunan Manusia. . Diperoleh 2007/03/24. dan "sindrom Klinefelter" Home.
Genetika Referensi. National Library of Medicine. . Diperoleh 2007/03/24.baik
memberikan perkiraan statistik.

13. ^ Russell, Liane Brauch (9 Juni 1961). "Genetika Kromosom Seks STUDI MOUSE
mamalia LEMPARKAN CAHAYA TERHADAP FUNGSI DAN PADA PERILAKU
menyimpang SESEKALI OF KROMOSOM SEKS":. Science 133 (3467) 1795-
1803. DOI :10.1126/science.133.3467.1795

14. ^ Klinefelter, Jr HF; Reifenstein, Jr EC; Albright, F. (1942). "Sindrom ditandai dengan
ginekomastia, aspermatogenesis tanpa-Leydigism dan meningkatkan ekskresi follicle-
stimulating hormone":. J Clin Endocrinol Metab 2. 615-624 DOI :10.1210/jcem-2-11-
615 ,. Klinefelter HF (1986). "Klinefelter's syndrome: latar belakang sejarah dan
pembangunan":. South Med J 79 (45) 1089-1093. PMID 3529433 berbicara tentang
sejarah perkembangan sastra.

15. ^ Denschlag, Dominik, MD; Clemens, Tempfer, MD; Kunze, Myriam, MD; Wolff,
Gerhard, MD; Keck, Christoph, MD (Oktober 2004). "Bantuan teknik reproduksi pada
pasien dengan sindrom Klinefelter: Sebuah tinjauan kritis":. Fertility and Sterility 82 (4)
775-779. DOI : 10.1016/j.fertnstert.2003.09.085 . PMID 15482743

16. ^ Graham, Jr JM; Bashir, AS, Stark, RE; Silbert, A; Walzer, S (Juni 1988). "Kemampuan
bahasa tertulis dan Oral anak laki-laki XXY: implikasi untuk panduan
antisipatif":. Pediatrics 81 (6). 795-806PMID 3368277

17. ^ Boone KB, RS Swerdloff, Miller BL, et al. (Mei 2001)."Neuropsikologi profil orang
dewasa dengan sindrom Klinefelter":.Neuropsychol Int J Soc 7 (4) 446-
56. DOI :10.1017/S1355617701744013 . PMID 11396547 .

18. ^ Abstrak Klinefelter, HF (1986). "Klinefelter's syndrome: latar belakang sejarah dan
pembangunan":. South Med J 79 (9) 1089-1093. PMID 3529433 menyediakan informasi
microorchidism (testis kecil), hipogonadisme (infertilitas / kemandulan dan fungsi
hormon androgen) dan ginekomastia.. Bock, Robert (Agustus 1993) "Memahami
Sindrom Klinefelter: Panduan bagi XXY Pria dan Keluarganya" pub. NIH. No 93-
3202. Kantor Penelitian Pelaporan, . Diperoleh 2007/03/28. menawarkan informasi
substantif tentang jenis tubuh dan penampilan sampai sumber yang lebih ketat ditemukan
/ disediakan.
19. ^ Bock, Robert (Agustus 1993). "Memahami Sindrom Klinefelter: Panduan bagi XXY
Pria dan Keluarganya, Remaja bagian" pub. NIH. No 93-3202. Kantor Penelitian
Pelaporan, . Diperoleh 2007/03/29. menjelaskan terjadinya statistik ginekomastia dan
pengobatan bedah.

20. ^ a b Leask, Kathryn (Oktober 2005). "Klinefelter syndrome"Genetika. Perpustakaan


Nasional Kesehatan, Spesialis Perpustakaan, Klinik. Perpustakaan Nasional
untuk . Diperoleh 2007/04/07.

21. ^ Hultborn, R; Hanson, C; Kopf, aku, Verbiene, saya; Warnhammar, E; Weimarck, A


(1997 November-Desember)."Prevalensi's sindrom Klinefelter pada pasien kanker
payudara laki-laki":. Antikanker) Res. 17 (6D 4293-4297. PMID 9494523

22. ^ Sebagai contoh, sementara Hultborn, R; Hanson, C; Kopf, aku, Verbiene, saya;
Warnhammar, E; Weimarck, A (1997 November-Desember). "Prevalensi's sindrom
Klinefelter pada pasien kanker payudara laki-laki":. Antikanker) Res. 17 (6D 4293-
4297. PMID9494523 menunjukkan lipat peningkatan risiko-50 terkena kanker payudara
dibandingkan pria normal, studi tentang SIER Kanker Statistik Review (CSR) database
yang tersedia diNational Cancer Institute menunjukkan bahwa risiko relatif betina
kejadian kanker payudara dibandingkan dengan pria normal adalah sekitar 100 sampai
peningkatan 200 kali lipat, yang menunjukkan pria XXY mungkin tidak sebanyak
berisiko statistik sebagai perempuan normal.

23. ^ Caroline Mansfield, Hopfer Suellen, Theresa M. Marteau (1999)."Pemutusan tarif


setelah diagnosis pralahir sindrom Down, spina bifida, anencephaly, dan sindrom Turner
dan Klinefelter: suatu tinjauan literatur sistematis". Prenatal Diagnosis 19 (9): 808-
812.DOI: 10,1002 / (SICI) 1097-0223 (199909) 19:9 <808:: AID-PD637>; 2-B.
3.0.CO http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/
65500197/ABSTRACT . PMID 10521836 ini mirip dengan 90 hasil% ditemukan oleh
David W. Britt, Samantha T. Risinger, Virginia Miller, Mary K. Mans, Eric L.
Krivchenia, Mark I. Evans (1999). "Penentu keputusan orangtua setelah diagnosis
pralahir sindrom Down: Membawa dalam konteks". American Journal of Medical
Genetics 93 (5): 410-416. DOI: 10.1002/1096-8628 (20000828) 93:5 <410:: AID-
AJMG12> 3.0.CO; 2-F. PMID 10951466

24. ^ J Chow, Yen Z, S Ziesche, C Brown (2005). "Peredam kromosom X mamalia":. Annu
Rev Genomics Hum Genet 6 69-
92. DOI :10.1146/annurev.genom.6.080604.162350 . PMID 16124854 .

25. ^ RJ Blaschke Rappold G, (2006). "Daerah-daerah pseudoautosomal, SHOX dan


penyakit Dev. Curr Opin Genet":.Juni, 16 (3). 233-
9 DOI : 10.1016/j.gde.2006.04.004 . PMID16650979 .

26. ^ PA Jacobs, JA Kuat (31 Januari 1959). "Sebuah kasus intersexuality manusia memiliki
mekanisme XXY seks mungkin menentukan". Nature 183 (4657): 302-
3. DOI :10.1038/183302a0 . PMID 13632697 .

27. ^ Jacobs PA (September 1982). "William Allan Memorial Award alamat: Sitogenetika
populasi manusia: lima pertama dua puluh tahun" . Am J Hum Genet 34 (5): 689-
98. PMID 6751075 .

28. ^ Velissariou V, S Christopoulou, Karadimas C, Pihos I, Kanaka-Gantenbein C,


Kapranos N, Kallipolitis G, Hatzaki A. (2006). "XXY Langka / XX mosaicism dalam
laki-laki dengan sindrom Klinefelter fenotipik: Laporan kasus".. Eur J Med Genet 49 (4):
331-337 DOI :10.1016/j.ejmg.2005.09.001 . PMID 16829354 .

29. ^ " defisiensi androgen dan penggantian terapi pada pria ".

30. ^ a b PJ Simm Zacharin MR, (April 2006). "Dampak psikososial dari sindrom Klinefelter -
setahun review 10" J.. Pediatr. Endocrinol.Metab:. 19 (4) 499-505. PMID 16759035 .

31. ^ Fullerton G, M Hamilton, Maheshwari A. (2010). "Haruskah non-mosaik sindrom


Klinefelter pria akan dilabeli sebagai subur di tahun 2009?". Hum Reprod. 2010 Mar, 25
(3) :588-97. Epub 2010 Januari 19:. 25 (3) 588-
97. DOI : 10.1093/humrep/dep431 . PMID20085911 .

32. Bhasin S. gangguan testis. Dalam: HM, Shlomo, M Polonsky, KS Larsen, PR eds
Kronenberg Endokrinologi. Williams Buku teks. 11 ed. Philadelphia, Pa: Saunders
Elsevier; 2008: chap 18.

33. Bhasin S, Cunningham GR, Hayes FJ, et al. Terapi Testosteron pada pria dewasa dengan
sindrom defisiensi androgen: sebuah endokrin Masyarakat pedoman klinis
praktek Metab. J Clin Endocrinol. 2006 Juni; 91 (6) :1995-2010..

34. Linda J. Vorvick, MD, Direktur Medis, Divisi Northwest MEDEX Studi Asisten Dokter,
University of Washington, School of Medicine; Louis S. Liou, MD, PhD, Profesor
Asisten Urologi, Departemen Bedah, Boston University School Kedokteran. Juga ditinjau
oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, ADAM, Inc

35.

Penyebab Sindrom Klinefelter:

Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang mengidap
sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk alasan itu,
mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada
kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau
empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.

Sindrom Klinefelter juga dapat didiagnosis selama kehamilan seorang wanita. Dokter dapat
mencari kelainan kromosom dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang mengelilingi janin
(amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus sampling (CVS)).

Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak menyadari mereka
mengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan tanda-tanda fisik,
emosional atau mental dari gangguan ini. Oleh karena itu banyak ahli kesehatan lebih suka untuk
menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai “pria XXY”. Ini menghilangkan
beberapa hal negatif yang menyangkut istilah “sindrom”.

Tanda-tanda dari sindrom Klinefelter berbeda dari satu orang dengan orang lain. Perbedaan
tersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-sel dan berapa
banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu kromosom X
umumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan mental.

Pengobatan:
Sindrom Klienefelter biasanya tidak pernah terdiagnosa sebelum usia mendekati remaja (sekitar
usia 11 sampai 12 tahun), ketika pria mulai masuk masa puber. Pada tahap ini, testis anak
tersebut gagal berkembang seperti yang terlihat normal pada masa puber. Testis tersebut tidak
mencapai ukuran orang dewasa, tidak dapat untuk menghasilkan testoteron yang cukup, dan tidak
dapat menghasilkan sperma yang cukup bagi seseorang untuk menjadi seorang ayah bagi
anaknya.

Pengobatan termasuk bantuan yang berhubungan dengan perkembangan bicara dan masalah-
masalah emosi dan tingkah laku, dan jika perlu mendapatkan suntikan terstoteron.

Masalah-masalah kesehatan lain penderita Sindrom Klinefelter:


Penderita Sindrom Klinefelter mungkin beresiko tinggi terkena diabetes, masalah-masalah kulit
(eksim dan borok pada kaki), penyakit serebrovaskular ( penyakit-penyakit pembuluh darah di
otak seperti stroke), penyakit paru-paru kronik, osteoporosis, pelebaran pembuluh darah (varises)
dan kanker payudara. Meskipun kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi pada
para pria dengan sindrom Klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria-pria lainnya.

Fakta menarik dari sindrom Klinefelter:


Sindrom Klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Kelainan ini dapat
terjadi dengan perbandingan antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1.000 laki-laki. kelainan ini diberi
nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama tokoh pertama kali yang menemukan adanya
gejala kelainan sindrome ini, yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun 1942.

Sumber: tepoci.blogspot.com
Apa itu sindrom Klinefelter?

sindrom Klinefelter, juga dikenal sebagai kondisi XXY, adalah istilah yang digunakan untuk
menggambarkan laki-laki yang memiliki ekstra kromosom X di sebagian besar sel
mereka. Daripada memiliki kromosom XY pola biasa yang kebanyakan laki-laki, orang-orang
memiliki pola XXY. Sindrom Klinefelter ini dinamai Dr Henry Klinefelter, yang pertama kali
menggambarkan sekelompok gejala yang ditemukan di beberapa laki-laki dengan kromosom X
tambahan.Meskipun semua pria dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan,
tidak semua laki-laki XXY memiliki semua gejala-gejala.
Karena tidak semua laki-laki dengan pola XXY memiliki semua gejala sindrom Klinefelter,
biasanya menggunakan istilah XXY laki-laki untuk menggambarkan orang-orang ini, atau
kondisi XXY untuk menggambarkan gejala.

Para ilmuwan yakin kondisi XXY adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum pada
manusia. Sekitar satu dari setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan, tetapi banyak
yang tidak memiliki gejala apapun.

Apa saja gejala dari kondisi XXY?

Tidak semua laki-laki dengan kondisi memiliki gejala yang sama atau ke tingkat yang
sama. Gejala tergantung pada berapa banyak XXY sel manusia memiliki, berapa
banyak testosteron di tubuhnya, dan usia ketika kondisi didiagnosa.Kondisi XXY dapat
mempengaruhi tiga bidang utama pembangunan 1) fisik, 2) bahasa, dan 3) sosial.

Pembangunan Fisik

Sebagai bayi, banyak XXY laki-laki memiliki otot yang lemah dan kekuatan berkurang. Mereka
mungkin duduk, merangkak, dan berjalan lebih dari bayi lainnya. Setelah sekitar usia empat
tahun, XXY laki-laki cenderung lebih tinggi dan mungkin memiliki lebih sedikit otot kontrol dan
koordinasi dari anak laki-laki lain usia mereka.

Sebagai XXY laki-laki memasuki pubertas , mereka sering tidak membuat seperti testosteron
sebanyak anak laki-laki lain. Hal ini dapat mengakibatkan tubuh, tinggi kurang berotot, kurang
pinggul wajah dan rambut tubuh, dan lebih luas daripada anak laki-laki lain. Sebagai remaja ,
laki-laki XXY mungkin memiliki payudara yang lebih besar, tulang lemah, dan tingkat energi
yang lebih rendah daripada anak laki-laki lain.

Dengan dewasa, pria XXY terlihat seperti laki-laki tanpa kondisi, meskipun mereka sering lebih
tinggi. Mereka juga lebih mungkin dibandingkan orang lain memiliki masalah kesehatan tertentu,
seperti autoimun gangguan, kanker payudara , penyakit pembuluh darah, osteoporosis ,
dan gigi membusuk.

XXY laki-laki dapat memiliki kehidupan seks yang normal, tetapi mereka biasanya
membuat sedikit atau tidak ada sperma . Antara 95 persen dan 99 persen laki-laki XXY
yang subur karena tubuh mereka tidak membPerkembangan bahasa
Sebagai anak laki-laki, antara 25 persen dan 85 persen laki-laki XXY memiliki beberapa jenis
masalah bahasa, seperti belajar bicara terlambat, kesulitan menggunakan bahasa untuk
mengungkapkan pikiran dan kebutuhan, membaca masalah, dan masalah pengolahan apa yang
mereka dengar.

Sebagai orang dewasa, pria XXY mungkin memiliki waktu lebih sulit melakukan pekerjaan yang
melibatkan membaca dan menulis, tetapi sebagian besar pekerjaan terus dan memiliki karir yang
sukses.

Pembangunan sosial

Sebagai bayi, pria XXY cenderung tenang dan ringan. Saat mereka bertambah tua, mereka
biasanya tenang, kurang percaya diri, kurang aktif, dan lebih membantu dan patuh daripada anak
laki-laki lain.

Sebagai remaja, laki-laki XXY cenderung pendiam dan pemalu. Mereka mungkin berjuang di
sekolah dan olahraga, yang berarti mereka mungkin memiliki masalah lagi "pas di" dengan anak-
anak lain.

Namun, sebagai orang dewasa, XXY laki-laki hidup sama dengan pria tanpa kondisi, mereka
punya teman, keluarga, dan hubungan sosial yang normal.

Apa pengobatan untuk kondisi XXY?

Pola kromosom XXY tidak dapat diubah. Namun, ada berbagai cara untuk mengobati gejala
kondisi XXY.

• perawatan Pendidikan - Sebagai anak-anak, banyak XXY laki-laki memenuhi syarat untuk
layanan khusus untuk membantu mereka di sekolah.Guru juga dapat membantu dengan
menggunakan metode tertentu di dalam kelas, seperti memecah tugas besar menjadi langkah-
langkah kecil.

• Pilihan Terapi - Berbagai terapis, seperti fisik,, pidato kerja, perilaku,kesehatan mental , dan
terapis keluarga, sering dapat membantu mengurangi atau menghilangkan beberapa gejala
kondisi XXY, seperti nada otot, bicara atau bahasa masalah miskin , atau rendah kepercayaan
diri.
• Pengobatan medis - terapi penggantian testosteron (TRT) dapat sangat membantu XXY laki-
laki mendapatkan tingkat testosteron mereka ke dalamrentang normal . Memiliki tingkat
testosteron lebih normal dapat membantu mengembangkan otot-otot yang lebih besar,
memperdalam suara, dan tumbuh rambut wajah dan tubuh. TRT sering dimulai ketika anak
laki-laki mencapai pubertas. Beberapa pria XXY juga dapat manfaat
dari kesuburan pengobatan untuk membantu mereka anak-anak ayah.

Salah satu faktor yang paling penting untuk semua jenis pengobatan dimulai sebagai awal dalam
kehidupan mungkin.

SUMBER: National Institutes Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia, National Institute of
Health

Apa itu sindrom Klinefelter?

sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi kromosom yang mempengaruhi perkembangan seksual
laki-laki.Pria dengan kondisi ini biasanya memiliki testis kecil yang tidak menghasilkan
testosteron cukup, yang merupakan hormon yang mengarahkan perkembangan seksual laki-laki
sebelum kelahiran dan selama pubertas. Kekurangan testosteron selama masa pubertas dapat
menyebabkan pembesaran payudara (ginekomastia), mengurangi rambut wajah dan tubuh, dan
ketidakmampuan untuk ayah anak-anak (infertilitas). anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa
dengan sindrom Klinefelter cenderung lebih tinggi daripada laki-laki lain usia
mereka. Dibandingkan dengan pria lain, dewasa laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki
risiko terkena kanker payudara dan penyakit inflamasi kronis disebut lupus eritematosus
sistemik. kesempatan mereka mengembangkan gangguan ini adalah mirip dengan betina dewasa
normal.
Anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter mungkin memiliki ketidakmampuan belajar dan
kesulitan dengan perkembangan berbicara dan bahasa. Mereka cenderung diam, sensitif, dan
tidak tegas, tetapi karakteristik kepribadian bervariasi antara laki-laki dengan kondisi ini.

Kebanyakan laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki satu salinan tambahan dari kromosom
X dalam sel masing-masing. Varian sindrom Klinefelter melibatkan lebih dari satu kromosom X
atau salinan ekstra ekstra baik dari X dan kromosom Y dalam sel masing-masing. Kondisi ini
cenderung memiliki tanda lebih parah dan gejala dari sindrom Klinefelter klasik. Selain
mempengaruhi perkembangan seksual laki-laki, varian dari sindrom Klinefelter yang
berhubungan dengan cacat intelektual, fitur wajah khas, kelainan rangka, koordinasi yang buruk,
dan masalah berat dengan pidato.

Bagaimana umum adalah sindrom Klinefelter?

sindrom Klinefelter mempengaruhi 1 dari 500 sampai 1.000 laki-laki. Kebanyakan varian
sindrom Klinefelter yang jauh lebih jarang, terjadi pada 1 dari 50.000 atau kurang kelahiran laki-
laki. sindrom Klinefelter tidak terjadi pada wanita.

Apa perubahan genetik yang berhubungan dengan Klinefelter syndrome?

sindrom Klinefelter merupakan suatu kondisi yang berkaitan dengan kromosom X dan kromosom
Y (kromosom seks). Orang-orang biasanya memiliki dua kromosom seks dalam setiap sel: betina
memiliki dua kromosom X (46, XX), dan laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y (46,
XY). Paling sering, hasil sindrom Klinefelter dari kehadiran salinan ekstra tunggal kromosom X
dalam tiap sel seorang laki-laki (47, XXY). Extra salinan gen pada kromosom X mengganggu
perkembangan seksual laki-laki, mencegah testis dari berfungsi normal dan mengurangi tingkat
testosteron.

Beberapa laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan hanya beberapa
sel mereka, dalam individu-individu, kondisi ini digambarkan sebagai sindrom Klinefelter
mosaik (, 46 XY/47, XXY). Individu dengan sindrom Klinefelter mosaik mungkin memiliki
tanda dan gejala ringan tergantung berapa banyak sel memiliki kromosom X tambahan.

Varian sindrom Klinefelter disebabkan oleh beberapa tambahan salinan kromosom X dalam
semua sel-sel tubuh. Karena jumlah kromosom ekstra seks meningkat, demikian juga resiko cacat
intelektual, cacat lahir, dan masalah kesehatan lainnya.
Baca lebih lanjut tentang kromosom X .

Bisa Klinefelter syndrome diwariskan?

Kondisi ini tidak diwariskan, biasanya terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel
reproduktif (telur dan sperma). Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut hasil
nondisjunction dalam sel reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh, sebuah
sel telur atau sperma bisa mendapatkan satu atau lebih salinan tambahan dari kromosom X
sebagai akibat dari nondisjunction. Jika salah satu sel reproduksi atipikal berkontribusi susunan
genetik seorang anak, anak akan memiliki satu atau lebih tambahan kromosom X di setiap sel-sel
tubuh.

Mosaic 46, XY/47, XXY juga tidak diwariskan. Itu terjadi sebagai peristiwa acak selama
pembelahan sel dalam perkembangan janin. Akibatnya, beberapa sel-sel tubuh memiliki satu
kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY), dan sel-sel lain memiliki salinan tambahan dari
kromosom X (47, XXY).

sindrom Klinefelter adalah adanya kromosom X tambahan di laki-laki.

Penyebab

Manusia memiliki 46 kromosom. Kromosom mengandung semua gen dan DNA, blok bangunan
tubuh. Dua kromosom seks menentukan apakah anda menjadi anak laki-laki atau
perempuan. Wanita biasanya memiliki dua kromosom XX. Laki-laki biasanya memiliki
kromosom X dan Y.

sindrom Klinefelter adalah salah satu dari kelompok masalah kromosom seks. Hasilnya pada
laki-laki yang memiliki minimal satu kromosom X tambahan. Biasanya, ini terjadi karena salah
satu X. ekstra ini akan ditulis sebagai XXY.

sindrom Klinefelter terjadi pada sekitar 1 dari 500 - 1.000 anak laki-laki yang baru lahir. Wanita
yang hamil setelah usia 35 sedikit lebih cenderung memiliki anak laki-laki dengan sindrom
daripada wanita muda.
Gejala

• Abnormal proporsi tubuh (kaki panjang, batang pendek, bahu sama dengan ukuran
pinggul)

• Normal besar payudara ( ginekomastia )

• Infertilitas

• Masalah seksual

• Kurang dari jumlah normal kemaluan, ketiak, dan rambut wajah

• Kecil, perusahaan testis

• Tinggi tinggi

Ujian dan Tes

Sindrom Klinefelter pertama mungkin didiagnosis ketika seorang pria datang ke dokter
karena infertilitas .Infertity adalah gejala yang paling umum.

Tes-tes berikut mungkin dilakukan:

• Karyotyping

• Semen menghitung

Tes darah akan dilakukan untuk memeriksa tingkat hormon termasuk:

• Estradiol, sejenis estrogen

• Hormon perangsang folikel

• Luteinizing hormon

• Testosteron

Pengobatan

Testosteron terapi mungkin diresepkan. Hal ini dapat membantu:

• Tumbuh rambut tubuh

• Memperbaiki penampilan otot

• Meningkatkan konsentrasi
• Meningkatkan suasana hati dan harga diri

• Meningkatkan dorongan energi dan seks

• Meningkatkan kekuatan

Kebanyakan pria dengan sindrom ini tidak bisa mendapatkan seorang wanita hamil. Namun,
spesialis infertilitas mungkin dapat membantu. Seorang dokter khusus yang disebut
endocrinologist juga dapat membantu.

Dukungan Groups

Asosiasi Amerika untuk Sindrom Klinefelter Informasi dan Dukungan (AAKSIS)


- www.aaksis.org

Kemungkinan Komplikasi

Pembesaran gigi dengan permukaan penipisan sangat umum terjadi pada sindrom Klinefelter. Ini
taurodontism disebut. Hal ini dapat didiagnosis dengan gigi x-ray.

sindrom Klinefelter juga meningkatkan resiko anda dari:

• Perhatian gangguan hiperaktif kekurangan

• Gangguan autoimun seperti lupus , rheumatoid arthritis , dan sindrom Sjogren

• Kanker payudara pada pria

• Depresi

• Belajar cacat, termasuk disleksia, yang mempengaruhi membaca

• Sebuah tipe yang jarang dari tumor disebut tumor germ sel extragonadal

• Penyakit paru-paru

• Osteoporosis

• Pembuluh mekar

Kapan Kontak Profesional Medis

Panggilan untuk janji dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda tidak
mengembangkan karakteristik seksual sekunder pada masa pubertas . Ini termasuk pertumbuhan
rambut wajah dan memperdalam suara.
Seorang konselor genetika dapat memberikan informasi tentang kondisi ini dan mengarahkan
anda untuk mendukung kelompok-kelompok di daerah Anda.

Nama Alternatif

47 XXY syndrome

Update Tanggal: 2010/11/01

Diperbarui oleh: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine,
Department of Pediatrics, Bagian tentang Genetika Kedokteran, Winston-Salem, NC. Review
disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA,
Direktur Medis, ADAM, Inc

Jelajahi Ensiklopedi ini

Kegagalan testis
kegagalan testis adalah ketidakmampuan testis untuk memproduksi atau laki-laki hormon sperma.

Lihat juga:

• Hipogonadisme

• Sekunder hipogonadisme

Penyebab
kegagalan testis jarang terjadi. Penyebabnya antara lain:

• Beberapa obat, termasuk Glukokortikoid, ketoconazole, dan opioid

• Kromosom masalah

• Penyakit yang mempengaruhi testis, termasuk gondok , orchitis, dan kanker testis

• Cedera pada testis

• Torsi testis

Hal-hal berikut ini meningkatkan risiko kegagalan testis:


• Kegiatan yang dapat menyebabkan konstan, tingkat cedera yang rendah ke skrotum , seperti
mengendarai sepeda motor

• Sering dan berat penggunaan marijuana

• Testis tidak turun pada saat kelahiran

Gejala
• Penurunan tinggi

• Pembesaran payudara (ginekomastia)

• Infertilitas

• Kurangnya massa otot

• Kurangnya gairah seks (libido)

• Kehilangan rambut ketiak dan kemaluan

• Lambat pembangunan atau tidak adanya karakteristik seks sekunder laki-laki (pertumbuhan dan
distribusi rambut, pembesaran skrotum, pembesaran penis, perubahan suara)

Pria juga mungkin melihat mereka tidak perlu mencukur sering.

Ujian dan Tes


Pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan:

• Alat kelamin yang tidak jelas terlihat baik laki-laki atau perempuan (biasanya tercatat di masa
bayi)

• Abnormal kecil testis

• Tumor atau massa (kelompok sel) pada atau dekat testis

Pengujian lebih lanjut dapat menunjukkan penurunan kepadatan mineral tulang dan patah. Tes darah bisa
mengungkapkan rendahnya tingkat testosteron tinggi tingkat dan prolaktin, FSH , dan LH .

kegagalan testis dan kadar testosteron rendah mungkin sulit untuk mendiagnosis pada pria yang lebih tua
karena kadar testosteron biasanya jatuh dengan usia. Tingkat testosteron di mana terapi penggantian
akan cenderung untuk memperbaiki gejala dan hasil lainnya yang tidak terduga dan variabel.

Pengobatan
suplemen hormon Male berhasil mungkin memperlakukan beberapa bentuk kegagalan testis. Pria yang
mengambil terapi penggantian testosteron perlu hati-hati dipantau oleh dokter. Testosteron dapat
menyebabkan pertumbuhan berlebih dari kelenjar prostat dan peningkatan abnormal pada sel-sel darah
merah.
Menghindari obat tertentu atau kegiatan diketahui menyebabkan masalah dapat mengakibatkan fungsi
testis kembali normal.

Outlook (Prognosis)
Berbagai macam bentuk kegagalan testis tidak dapat dibatalkan. Terapi penggantian hormon dapat
membantu mencegah gejala, meskipun tidak dapat mengembalikan kesuburan.

Kemungkinan Komplikasi
kegagalan testis sebelum masa pubertas akan menghentikan pertumbuhan tubuh yang normal,
khususnya perkembangan karakteristik pria dewasa.

Kapan Kontak Profesional Medis


Panggilan untuk janji dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala kegagalan
testis.

Pencegahan
Hindari kegiatan berisiko tinggi jika memungkinkan.

Primer hipogonadisme - laki-laki


Tidak menjadi bingung dengan sindrom XYY .

"XXY" beralih ke halaman ini. Untuk film Puenzo Lucía, lihat XXY (film) .

Klinefelter's syndrome

Klasifikasi dan sumber daya eksternal


47, XXY

ICD - 10 Q 98,0 - Q 98,4

ICD - 9 758.7

eMedicine ped/1252

MESH D007713

Sindrom Klinefelter, 47, XXY atau XXY syndrome adalah suatu kondisi di mana manusia laki-laki
memiliki kromosom X tambahan. Sementara perempuan memiliki kromosom XX makeup, dan laki-laki XY
sebuah, individu yang terkena memiliki minimal dua kromosom X dan paling tidak satu kromosom
Y . [1] Karena kromosom ekstra , individu dengan kondisi biasanya disebut sebagai "XXY Jantan" , atau
"47, XXY Jantan". [2]

Pada manusia,'s sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom seks yang paling umum [3]
dan yang
paling umum kondisi kedua disebabkan oleh adanya kromosom tambahan. Kondisi ini ada di sekitar 1 dari
setiap 1.000 laki-laki. Satu dari setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan tetapi tidak memiliki
sindrom tersebut. [4] mamalia lain juga memiliki sindrom XXY, termasuk tikus. [5]

Efek utama adalah pengembangan usaha kecil testis dan mengurangi kesuburan . Berbagai perbedaan
fisik dan perilaku lainnya dan masalah yang umum, meskipun beratnya bervariasi dan banyak anak laki-
laki dan laki-laki dengan kondisi beberapa terdeteksi memiliki gejala.

Sindrom ini dinamakan Dr Harry Klinefelter , yang pada tahun 1942 bekerja dengan Fuller
Albright di Massachusetts General Hospital di Boston, Massachusetts dan pertama kali dijelaskan dalam
tahun yang sama. [6]

Isi

[hide]

• 1 Tanda dan
gejala
• 2 Diagnosis

• 3 Penyebab

○ 3.1 V
ariasi

• 4 Pengobatan

• 5 Lihat juga

• 6 Referensi

• 7 Bacaan
lebih lanjut

• 8 Pranala
luar

[ sunting ]Tanda dan gejala


Pasien dengan khas tidak diobati (operasi / hormon) Klinefelter's 46, XY/47, XXY mosaik, didiagnosis pada usia 19. Scar dari
biopsi dapat terlihat pada puting kiri.
Sama pasien dari samping.

laki-laki Terkena hampir selalu efektif subur , meskipun bantuan reproduksi lanjutan kadang-kadang
mungkin. [7] Beberapa derajat pembelajaran bahasa mungkin ada penurunan, [8] dan tes neuropsikologi
sering mengungkapkan defisit dalam fungsi eksekutif . [9] Pada orang dewasa, karakteristik mungkin
sangat bervariasi dan termasuk sedikit atau tidak ada tanda-tanda yang terpengaruhi, seorang kurus ,
muda membangun dan penampilan wajah, atau tipe tubuh bulat dengan beberapa
derajat ginekomastia (peningkatan jaringan payudara). [10]
ginekomastia hadir sampai batas tertentu di
sekitar sepertiga dari terpengaruh individu, persentase sedikit lebih tinggi dibandingkan pada populasi
XY. Sekitar 10% dari pria XXY telah ginekomastia cukup terlihat bahwa mereka mungkin memilih untuk
menjalani operasi kosmetik. [11]

Istilah hipogonadisme pada gejala XXY sering disalahtafsirkan berarti "testis kecil" atau "penis
kecil".Bahkan, itu berarti penurunan hormon testis / fungsi endokrin. Karena itu primer) hipogonadisme (,
orang sering akan memiliki serum rendah testosteron serum tingkat tetapi tinggi follicle-stimulating
hormone (FSH) dan luteinizing hormon (LH) tingkat. [12] Meskipun ini kesalahpahaman istilah,
bagaimanapun, itu benar yang XXY laki-laki juga memiliki microorchidism (testikel kecil yaitu). [12]

Yang parah mengakhiri lebih dari spektrum ekspresi gejala juga dikaitkan dengan peningkatan risikotumor
germ cell , kanker payudara laki-laki , [13] dan osteoporosis , [4] risiko bersama untuk derajat yang
bervariasi [14] dengan betina. Selain itu, literatur medis menunjukkan beberapa studi kasus individu
sindrom coexisting's Klinefelter dengan gangguan lain, seperti penyakit paru , varises ,diabetes mellitus ,
dan rheumatoid arthritis , tetapi mungkin korelasi antara Klinefelter dan kondisi-kondisi lain tidak baik
ditandai atau dipahami. [ kutipan diperlukan ]

Berbeda dengan peningkatan risiko ini berpotensi, saat ini berpikir bahwa jarang -linked resesif Xkondisi
yang terjadi lebih sering pada pria XXY dari pada laki-laki XY normal, karena kondisi ini ditularkan oleh
gen pada kromosom X, dan orang-orang dengan dua kromosom X biasanya hanyapembawa daripada
dipengaruhi oleh kondisi resesif terkait-X.

Ada banyak variasi dalam populasi XXY, seperti dalam yang paling umum 46, XY penduduk.Meskipun
dimungkinkan untuk mengkarakterisasi 47, XXY laki-laki dengan tipe tubuh tertentu, yang dengan
sendirinya tidak boleh metode identifikasi, apakah atau tidak seseorang memiliki 47, XXY.Keandalan
satunya metode identifikasi kariotipe pengujian.

[ sunting ]Diagnosis

Sebuah kariotipe digunakan untuk mengkonfirmasikan diagnosis. Dalam prosedur ini, sampel darah kecil
diambil. Sel darah putih tersebut kemudian dipisahkan dari sampel, dicampur dengan medium kultur
jaringan , inkubasi, dan diperiksa untuk abnormalitas kromosom, seperti kromosom X tambahan.

Diagnosis juga dapat dilakukan sebelum lahir melalui villus sampling chorionic atau amniosentesis , tes di
mana jaringan janin diekstraksi dan janin DNA diperiksa untuk kelainan genetik. Sebuah 2002 sastra
tinjauan elektif aborsi tarif menemukan bahwa sekitar 50% dari kehamilan di Amerika Serikat dengan
diagnosis Sindrom Klinefelter tidak berlaku lagi. [15]

[ sunting ]Penyebab
Kromosom X tambahan dipertahankan karena nondisjunction acara selama meiosis (sex pembelahan
sel). Susunan kromosom XXY adalah salah satu variasi genetik yang paling umum dari XY kariotipe ,
terjadi di sekitar 1 dalam 500 kelahiran laki-laki hidup. [4]

Dalam mamalia dengan lebih dari satu kromosom X, gen pada satu kromosom X tetapi semua walaupun
tidak dinyatakan, ini dikenal sebagai inaktivasi X . Hal ini terjadi pada pria XXY serta perempuan normal
XX. [16] Namun, pada pria XXY, beberapa gen yang terletak di daerah pseudoautosomal X kromosom
mereka, memiliki gen yang sesuai pada kromosom Y mereka dan mampu
diungkapkan. [17 ] ini triploid XXY gen pada laki-laki mungkin bertanggung jawab untuk gejala yang
berhubungan dengan sindrom Klinefelter's. [ rujukan? ]

Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang pria dengan 47, kariotipe XXY adalah dengan Patricia A.
Jacobs dan Dr JA Kuat di Rumah Sakit Umum Western di Edinburgh, Skotlandia pada tahun 1959.
[18]
kariotipe ini ditemukan pada tahun pria 24 yang memiliki tanda-tanda sindrom Klinefelter. Dr Jacobs
menggambarkan penemuan nya ini pertama kali dilaporkan atau mamalia kromosom
manusiaaneuploidi pada tahun 1981 dia alamat Allan Memorial Award William. [19]

[ sunting ]Variasi

48, XXYY (laki-laki) sindrom terjadi pada 1 dari 18,000-40,000 kelahiran dan secara tradisional telah
dianggap sebagai variasi's sindrom Klinefelter. XXYY tetrasomy tidak dianggap sebagai variasi umumnya
lebih panjang KS, [ rujukan? ] meskipun belum diberikan sebuah ICD-10 kode.

Laki-laki dengan sindrom Klinefelter mungkin memiliki mosaik 47, XXY/46, XY konstitusional kariotipedan
beragam derajat kegagalan spermatogenesis. Mosaicism 47, XXY/46, XX dengan fitur sugestif klinis
sindroma Klinefelter sangat jarang. Sejauh ini, hanya sekitar 10 kasus telah dijelaskan dalam literatur. [20]

[ sunting ]Pengobatan

Variasi genetik ireversibel. Testosteron pengobatan pilihan bagi beberapa individu yang menginginkan
sebuah penampilan yang lebih maskulin dan identitas. [21] Seringkali individu-individu yang memiliki
jaringan payudara terlihat atau hipogonadisme mengalami depresi dan / atau kecemasan sosial karena
mereka berada di luar norma-norma sosial. Hal ini secara akademis disebut
sebagaipsikososial morbiditas . [22]
Setidaknya satu studi menunjukkan bahwa direncanakan dan
dukungan waktunya harus disediakan untuk pria muda dengan sindrom Klinefelter miskin untuk
memperbaiki hasil psikososial saat ini. [22]

Pada tahun 2010 lebih dari 100 kehamilan yang sukses telah dilaporkan menggunakan IVF teknologi
dengan sperma bahan diangkat melalui pembedahan dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter's. [23]

[ sunting ]Lihat pula

 Aneuploidy
 Intersexuality

 Musa (genetika)

 Benar hermafroditisme

 XXYY sindrom

 Sindrom Turner

[ sunting ]Referensi

[ sunting ]Bacaan lebih lanjut

 Fales CL, Knowlton BJ, Holyoak KJ, Geschwind DH, Swerdloff RS, Gonzalo IG (2003). "Bekerja
memori dan penalaran relasional dalam sindrom Klinefelter" :. Journal of International Society yang
Neuropsikologi 9 .

[ sunting ]Pranala luar

 Klinefelter's syndrome di Open Directory Project

[hide]v · d · ePatologi : kelainan kromosom ( Q90-Q99 · 758 )

Sindrom Down ( 21 ) · sindrom Edwards ( 18 ) · sindrom Patau ( 13 )


Trisomies
Trisomi 9 · Warkany sindrom 2 ( 8 ) · trisomi 22 / Cat mata sindrom ( 22 ) · tri

Autosom Wolf-Hirschhorn sindrom ( 4 ) · Cri du chat / Kromosom 5Q sindrom del


al sindrom ( 7 ) ·sindrom Jacobsen ( 11 ) · Miller-Dieker sindrom
Monosomies / penghapusa sindrom ( 17 ) · sindrom DiGeorge ( 22 )
n imprinting genom ( Angelman sindrom / -Willi syndrome Prader ( 15 ))

18q penghapusan sindrom

Monosomi Sindrom Turner (XO)

Klinefelter's syndrome (47, XXY) · 48, XXYY · 48, XXXY · 49, XXXYY · 49, XXXXY
X / Y ter
kait Trisomi / tetrasomy , Triple X syndrome (47, XXX) · 48, XXXX · 49, XXXXX
lain
kariotipe / mosaik 47, XYY · 48, XYYY · 49, XYYYY

46, XX / XY
Burkitt limfoma t (8 MYC ; 14 IGH ) · Folikular limfoma t (14 IGH ; 18 BCL2 )
Limfoid sel /Multiple myeloma t (11 CCND1 : 14 IGH ) · sel limfoma Anaplastik
5 NPM1 ) ·lymphoblastic akut leukemia
Leukemia / limfom
a
Philadelphia kromosom t (9 ABL ; 22 BCR ) · akut leukemia myelo
Translok Myeloid pematangan t (8 RUNX1T1 ; 21 RUNX1 ) · akut leukemia promyeloc
asi 17 Rara ) · akut leukemia megakaryoblastic t (1 RBM15 ; 22 MKL1 )

Ewing's Sarkoma t (11 FLI1 ; 22 EWS ) · sarkoma sinovial t (x SYT ; 18 BES ) · Der
protuberans t (17COL1A1 ; 22 PDGFB ) · Myxoid liposarcoma t (12 DDIT3 ; 16
Lainnya
Desmoplastic kecil tumor t (11 WT1 ; 22 EWS) · Alveolar rhabdomyosarcoma t (2 PA
(1 PAX7 ; 13 FOXO1 )

Lainnya Fragile X Syndrome · disomy Uniparental · XX sindrom laki-laki

Kategori : kelainan kromosom | Syndromes | Intersexuality


TUJUAN PENULISAN MAKALAH

pasien Sindrom Klinefelter, 47, XXY dan variannya adalah kelainan kromosom yang
paling umum di antara manusia, dengan frekuensi estimasi 1: 500 di antara bayi yang baru
lahir. Pria dengan hadir Sindrom Klinefelter dengan sekuel kegagalan testis hormonal dan
spermatogenik seperti kemandulan, testosteron rendah, disfungsi ereksi, dan kepadatan mineral
tulang yang rendah. Kajian ini bertujuan untuk memberikan urolog berlatih dengan sumber
penting klinis informasi yang relevan tentang sindrom Klinefelter.TEMUAN TERBARU:
Sperma bisa ditemukan di lebih dari 50% laki-laki dengan sindrom Klinefelter, sehingga pria
dengan sindrom Klinefelter tidak steril. Bukti terbaru menunjukkan bahwa anak-anak dengan
sindrom Klinefelter yang lahir dengan spermatogonia dan kehilangan sejumlah besar sel germinal
selama masa pubertas. Diagnosis dini dan pengobatan dapat meningkatkan kualitas hidup dan
kesehatan keseluruhan laki-laki dengan sindrom Klinefelter. RINGKASAN: bunga Bertumbuh
dalam sindrom Klinefelter kalangan ilmuwan translasi dan dokter akan menghasilkan
pemahaman yang lebih baik tentang patofisiologi kegagalan testis. Di beberapa negara program
penyaringan untuk sindrom Klinefelter sudah di tempat yang akan meningkatkan jumlah pasien
dengan sindrom Klinefelter dilihat oleh urolog berlatih dalam waktu dekat. Diagnosis dan
manajemen pasien dengan sindrom Klinefelter adalah dalam lingkup dan pelatihan urolog.
Pengembangan uji klinis acak membandingkan berbagai bentuk intervensi pada pria dan anak-
anak dengan sindrom Klinefelter akan memungkinkan kami untuk standardisasi perawatan
tersebut.

Paduch DA , RG Fine , Bolyakov A , dan Kiper J