Vocabulario inglés-español de bioquímica y

biología molecular
Autor de la versión en línea: M. Gonzalo Claros Díaz

Autores:

María Verónica Saladrigas. Servicio de traducción de Novartis Pharma AG,

Basilea (Suiza).

M. Gonzalo Claros. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica, Universidad

de Málaga (España).

Diego González Halphen. Departamento de Genética Molecular, Universidad

Nacional Autónoma de México (México).

Fuente:
http://www.biorom.uma.es/contenido/Glosario/
 0123
3’splice site : sitio de empalme 3’, sitio de ayuste 3’.
SPLICE SITE.

3’UTR: 3’UTR.
TRAILER SEQUENCE.

5’splice site : sitio de empalme 5’, sitio de ayuste 5’.

SPLICE SITE.

5’UTR: 5’UTR.
LEADER SEQUENCE.

A
ABC domain: dominio ABC.
ATP-BINDING DOMAIN.

ABC protein: proteína de la familia ABC.

Cualquiera de los miembros de la mayor familia conocida de proteínas que transportan sustancias a través de una
membrana celular. La sigla «ABC», que da nombre a la familia –o a la «superfamilia», como algunos gustan llamarla
debido a la gran cantidad de miembros que la componen–, es la abreviatura de ATP-binding cassette, uno de los
dos dominios de unión a ATP localizados en el citoplasma celular que, junto con otros dos dominios
transmembranarios que proporcionan la especificidad por el sustrato, son característicos de estas proteínas.
Observación: las sustancias transportadas a través de la membrana celular son muy diversas (p.ej., metabolitos,
lípidos, esteroles y fármacos), y el transporte se hace generalmente en una sola dirección y con gasto de energía
mediante hidrólisis de ATP. En los organismos eucariotas, estos transportadores por lo general movilizan
compuestos desde el citoplasma hacia el exterior de la célula o hacia el interior de un orgánulo (mitocondria,
retículo endoplasmático, peroxisomas, etc.). Por el contrario, en las bacterias, estas proteínas participan sobre todo
en la importación de compuestos esenciales que no pueden ingresar en la célula por mecanismos de difusión (p.ej.,
hidratos de carbono, vitaminas, iones metálicos, etc.). Por lo menos seis miembros de la familia se asocian a
transporte de fármacos y están implicados en mecanismos de multirresistencia farmacológica en enfermedades
como el cáncer. No todas las proteínas ABC desempeñan una función de transporte. Por ejemplo, la enzima de
reparación del ADN, UvrA, es una proteína ABC sin función transportadora.
Diagrama de un transportador ABC típico. A) Estructura esquemática de la proteína (cuadrados y círculos en azul y rojo) dentro de la
membrana plasmática (en amarillo), con dos dominios transmembranarios (en azul) y dos dominios citoplasmáticos de unión a ATP (en rojo).
B) Cada dominio de unión a ATP de la proteína ABC contiene dos motivos breves, que también están presentes en otras proteínas con
dominios de unión a nucleótidos, denominados Walker A y Walker B, más un tercer dominio C distintivo (signature) de la familia. Fuente: http:
//www.genome.org/content/vol11/issue7/images/large/19f1_C4TT.jpeg

ABC superfamily: superfamilia de proteínas ABC.

ABC PROTEIN.

aberrant mRNA : ARNm aberrante.

Moléculas de ARNm de características peculiares (ARN ultraleídos —readthrough—, con estructura secundaria
compleja debido a la presencia de apareamientos intracatenarios, con modificaciones covalentes, con falta de
edición o ARN incompletos), que son sustrato de degradación por parte de proteínas específicas en la
ribointerferencia. Véase READTHROUGH, RNA EDITING y RNA INTERFERENCE.

abzyme: aczima.
Anticuerpo con actividad catalítica (por ejemplo, actividad de ribonucleasa).
Observación: el término abzyme —por antibody enzyme— se debería verter al español respetando la abreviatura
española de anticuerpo y no la inglesa; es decir, la ab de antibody debería convertirse en la ac de anticuerpo.

acceptor site : sitio aceptor.

SPLICE SITE.

acceptor splice site : sitio aceptor.

SPLICE SITE.

activator: activador.
1. Biol. Mol. Proteína con función reguladora que aumenta la frecuencia de transcripción de un gen. Por lo general
se trata de un factor de transcripción que reconoce y se une a una secuencia nucleotídica breve cerca del promotor
del gen que regula, al promotor mismo o a un potenciador de la transcripción.
2. Enzimol. Compuesto que aumenta la velocidad de la reacción enzimática, distinto de un catalizador o de su
sustrato.
Observación: en los organismos procariotas, un activador (acepción 1.ª) posee dos dominios separados
característicos, el primero es un dominio de unión a una región específica del ADN situada generalmente cerca del
promotor del gen y el segundo es un dominio de interacción con la ARN-polimerasa. En estos casos, la activación se
realiza 1) al facilitar la unión de la polimerasa al promotor (el activador se une por un dominio al ADN y por el otro a
la ARN-polimerasa, como en el caso del operón lac; la activación en estos casos ocurre incluso en presencia de un
represor transcripcional), o bien 2) al interaccionar con el complejo cerrado (es decir, con la ARN-polimerasa ya
unida a la doble hélice ADN) de modo que se produce un cambio conformacional en la ARN-polimerasa o el ADN, el
complejo cerrado pasa al estado abierto y se inicia la transcripción. Un activador también puede ejercer su efecto a
distancia. En estos casos, el activador (p.ej., NtrC) se une a segmentos de ADN que pueden estar situados a unos
pocos cientos de pares de bases del promotor (en dirección 5’), y la interacción con la ARN-polimerasa sólo es
posible si el ADN se pliega y los sitios de unión del activador al ADN y de la ARN-polimerasa al ADN quedan
próximos entre sí.
En los organismos eucariotas, los activadores también poseen dos dominios separados, pero rara vez interactúan
con la ARN-polimerasa de forma directa. Más bien promueven la unión de la ARN-polimerasa al ADN (y la formación
de complejos de iniación) de forma indirecta por dos vías distintas: 1) el activador interacciona únicamente con
proteínas o complejos proteicos que forman parte del aparato transcripcional, distintos de la ARN-polimerasa (p.ej.:
un coactivador o el factor de transcripción TFIID), y éstos a su vez se unen a la ARN-polimerasa que se fija al ADN
para formar el complejo de iniciación transcripcional correspondiente en el promotor; 2) el activador atrae
modificadores de los nucleosomas (p.ej.: histona-acetilasas o factores de remodelado de la cromatina) que
producen un cambio conformacional en la región de la cromatina cercana al gen en cuestión para que la ARN-
polimerasa pueda unirse al ADN y formar el complejo de iniciación transcripcional correspondiente. El activador que
es capaz de interaccionar de forma directa con la polimerasa, sin el auxilio de coactivadores, recibe el nombre de
«transactivador».

active center: sitio activo.

ACTIVE SITE

active site: sitio activo.

Región de la enzima (usualmente un hueco, una cavidad o una hendidura de carácter no polar) a la que se une al
sustrato y donde tiene lugar la reacción biológica, pues contiene los aminoácidos que participan de forma directa en
la formación o ruptura de enlaces.
Observación: también se conoce como centro activo (active center) o centro catalítico (catalytic site). No obstante,
existen autores que distinguen el sitio activo o sitio catalítico propiamente dicho (el lugar donde tiene lugar la
reacción enzimática) del sitio de unión de la enzima con el sustrato en los casos en que ambas regiones se
superponen sólo parcialmente.

acyl- : acil-.
Nombre genérico del grupo funcional que resulta de la eliminación de un grupo hidroxilo de los ácidos orgánicos
tales como los aminoácidos.

acylated tRNA : aminoacil-ARNt.

AMINOACYL tRNA.

affinity blotting: transferencia (de tipo) Western, inmunoelectrotransferencia.

→ WESTERN BLOTTING

AFLP: AFLP.
AMPLIFIED FRAGMENT-LENGTH POLYMORPHISM.

AFLP fingerprints: polimorfismo de la longitud de fragmentos amplificados.

AMPLIFIED FRAGMENT-LENGTH POLYMORPHISM.

allele : alelo.
Cada una de las posibles formas en las que existe un gen a consecuencia de una o más mutaciones.
Observación: la palabra allele se ha formado por apócope y cambio de la vocal «o» por «e» a partir de la
voz allelomorph, que William Bateson había acuñado a comienzos del siglo xx (y que significa literalmente «forma
alternativa»). Los alelos (o genes alélicos) están situados en loci idénticos en cromosomas homólogos.
Véase HOMOLOGOUS CHROMOSOME y LOCUS.

allelomorph : alelomorfo.
ALLELE.

alternative splicing : corte y empalme alternativo, ayuste alternativo.

Proceso de obtención de ARNm distintos a partir de un mismo transcrito primario por alternancia de las
posibilidades de corte y empalme (ayuste) intrónico. De resultas de este proceso, cada uno de los ARNm obtenidos
contiene distintos exones del gen a partir del cual ha sido transcrito. Véase EXON y SPLICING.

amino acid-accepting RNA : ARN de transferencia.

TRANSFER RNA.
amino acid-tRNA ligase : aminoácido-ARNt-ligasa.
Grupo de enzimas específicas que catalizan la formación de un aminoacil-ARNt (L-aa- ARNtaa) a partir de ATP, el
aminoácido específico (L-aa) y el ARNt aceptor correspondiente (ARNtaa), con liberación de pirofosfato (PPi) y AMP:
ATP + L-aa + ARNtaa = AMP + PPi + L-aa- ARNtaa
Hay tantas aminoácido-ARNt-ligasas como aminoácidos constituyentes de proteínas (21): tirosina-ARNt-ligasa,
leucina-ARNt-ligasa, ß-alanina-ARNt-ligasa, etc.
Observación: según el Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bioquímica y Biología Molecular (NC-
IUBMB), el nombre oficial de estas enzimas del grupo 6.1.1 (Ligases forming aminoacyl-tRNA and related
compounds) es aminoacid-ARNt ligases, pero también reciben otras denominaciones: aminoacyl-tRNA synthetases;
aminoacyltransfer ribonucleate synthetases; aminoacyl-transfer RNA synthetases; aminoacyl-transfer ribonucleic
acid synthetases; aminoacyl-tRNA ligases; amino acid-transfer RNA ligases; amino acid-transfer ribonucleate
synthetases; amino acid translases; amino acid tRNA synthetases.

aminoacyl tRNA : aminoacil-ARNt.

Molécula de ARNt unida a su aminoácido específico. La unión se efectúa mediante un enlace éster entre el carboxilo
del aminoácido y el hidroxilo de la posición 3’ de la adenosina terminal del ARNt. Las enzimas que catalizan estas
uniones son las aminoácido-ARNt-ligasas.

aminoacyl-tRNA synthetase : aminoácido-ARNt-ligasa.

AMINOACID-TRNA LIGASE.

amplicon: amplicón.
Conjunto de moléculas de ADN idénticas que resulta de una reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Es
esencialmente un clon molecular. Véase CLONE y PCR.

amplified fragment-length polymorphism: polimorfismo de la longitud de fragmentos amplificados.

Es una variante de la técnica de la
huella genética (DNA fingerprinting)
que se basa en la amplificación
selectiva, mediante una reacción en
cadena de la polimerasa (PCR), de
fragmentos procedentes de la
digestión de un ADN genómico con
un par de enzimas de restricción.
Véase DNA fingerprinting.
Observación: el método original de
Pieter Vos y cols. consta de tres
etapas: 1) la digestión del ADN con
un par de enzimas de restricción (p.
ej.: EcoRI yMseI) y el ligamiento de
oligodesoxinucleótidos bicatenarios
(adaptadores) a los extremos de los
fragmentos producidos; 2) la amplificación selectiva de un conjunto de esos fragmentos mediante un par de
cebadores complementarios de los adaptadores y de las secuencias de reconocimiento de las enzimas de restricción
(un cebador para los extremos escindidos con EcoRI y el segundo cebador para los extremos escindidos con MseI;
véase el esquema). Los cebadores disponen de tres nucleótidos sobrantes en su extremo 3’ (los nucleótidos
«selectivos», véase el esquema), que sólo reconocerán (y permitirán amplificar) los fragmentos de restricción que
tengan los correspondientes tres nucleótidos complementarios flanqueando el sitio de restricción, reduciendo de
forma considerable (1/16 por cada nucleótido selectivo) el número de fragmentos que se amplifican; 3) el análisis
de los fragmentos amplificados en un gel de electroforesis. Este método puede generar una huella genética a partir
de cualquier muestra de ADN, sin importar su origen ni complejidad, sin conocimiento previo de secuencia alguna y
sin los inconvenientes de otros métodos de tipificación que son extremadamente sensibles a las condiciones de
reacción, a la calidad del ADN y a las variaciones de temperatura. Permite, además, la amplificación simultánea de
un gran número de fragmentos de restricción (generalmente de 50 a 100) en cada análisis realizado.

amino acid: aminoácido.

Unidad estructural de una proteína. Es
un ácido orgánico compuesto de un
grupo amino (-NH2), un grupo
carboxilo (-COOH), un átomo de
hidrógeno (-H) y un grupo distintivo o
radical (-R) unidos a un átomo de
carbono central (denominado
«carbono alfa» por ser adyacente al
grupo carboxilo; no marcado en la
figura). En un medio acuoso de pH
neutro, los aminoácidos individuales
existen predominantemente como
iones bipolares o dipolos (zwitteriones):
Observación: por aminoácido debe entenderse casi siempre un ácido orgánico que lleva el grupo amino en el
carbono 2 (α) de la cadena hidrocarbonada, y menos frecuentemente en el carbono 3 (ß). El hecho de que el
carbono a esté rodeado de cuatro grupos diferentes le confiere actividad óptica a cada aminoácido, que entonces
puede existir en dos formas especulares (isómeros) distintas: la forma levógira (L) y la forma dextrógira (D). Los
aminoácidos naturales son todos levógiros. Se conocen en la actualidad 20 radicales (-R) distintos, de naturaleza
tanto alifática como aromática, que dan lugar a los 20 aminoácidos naturales conocidos. Estos aminoácidos se
representan con un símbolo universal de una o tres letras, a saber: alanina (A, Ala), arginina (R, Arg), asparragina
(N, Asn), ácido aspártico (D, Asp), cisteína (C, Cys), glutamina (Q, Gln), ácido glutámico (E, Glu), glicocola o glicina
(G, Gly), histidina (H, His), isoleucina (I, Ile), leucina (L, Leu), lisina (K, Lys), metionina (M, Met), fenilalanina (F,
Phe), prolina (P, Pro), serina (S, Ser), treonina (T, Thr), triptófano (W, Trp), tirosina (Y, Tyr) y valina (V, Val). La
asparragina y la glutamina son los derivados sin carga neta (las formas bipolares iónicas o zwitteriones) de los
ácidos aspártico y glutámico, respectivamente, cuyos radicales (-R) son de naturaleza ácida a pH biológico. Cuando
en una secuenciación no se distingue un compuesto del otro, se utiliza la nomenclatura «B, Asx» para la
asparragina o el ácido aspártico, y «Z, Glx» para la glutamina o el ácido glutámico. Existen dos aminoácidos
adicionales que se pueden incorporar de manera natural a las proteínas durante su síntesis: la selenocisteína (muy
distribuida en la naturaleza y presente en algunas enzimas como la glutatión-peroxidasa y la formato-
deshidrogenasa) y la pirrolisina (presente en las bacterias del género Methanosarcina, del dominio Archaea). Los
aminoácidos 21 y 22 no tienen un codón propio y se insertan en las proteínas en el lugar de ciertos codones de
finalización. Véase BUILDING BLOCK.

amino acid residue: residuo de aminoácido.

Aminoácido incorporado a un péptido o a una proteína.
Observación: la reacción de condensación que ocurre entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupo amino
de otro cuando ambos se unen a través de un enlace peptídico suele acompañarse de la pérdida de una molécula de
agua (formada a partir del átomo de hidrógeno de uno y el grupo hidroxilo del otro). Debido precisamente a esa
pérdida de un átomo de hidrógeno o un grupo hidroxilo se habla entonces de «residuos» de aminoácidos. Dicho
esto, cabe destacar que, en la práctica, suele hablarse de los aminoácidos (y no de los residuos de aminoácidos) de
una proteína, excepto cuando se hace referencia a la secuencia de un polipéptido obtenida por la degradación de
Edman.

amorph: alelo amorfo, alelo nulo.

→ NULL MUTATION

amorphic mutation: mutación amórfica, mutación anuladora.

→ NULL MUTATION

annealing: hibridación, apareamiento.

Unión de dos hebras de ácido nucleico por complementariedad de bases; por ejemplo, el apareamiento de dos
hebras de ADN para formar una doble hélice

annotation: anotación.
Descripción de la localización precisa, el tamaño y la función (o las funciones) de las secuencias de nucleótidos
(genes, regiones reguladoras y otros elementos) de un genoma (ADN o ARN) o de las secuencias de aminoácidos de
una proteína, y asignación de una función biológica probable a dichas secuencias por comparación con otras
secuencias homólogas descritas en los bancos de datos. Esta tarea supone, además, un trabajo de edición
informática —que algunos distinguen de la annotation propiamente dicha con el nombre de curation—, así como la
inclusión de cualquier otra información pertinente sobre la secuencia descrita. Véase CURATION.

antibody: anticuerpo.
Glucoproteína plasmática producida por un linfocito B al entrar en contacto con un antígeno específico. Recibe
también el nombre de inmunoglobulina. Se trata de la forma soluble del receptor de antígeno presente en la
membrana plasmática del linfocito B, cuya síntesis se induce tras el reconocimiento específico del ligando (el
antígeno). Todos los anticuerpos presentan la misma estructura básica (véase la figura), pero la región de unión con
el antígeno, conocida como parátopo, es extremadamente variable y característica de cada uno de ellos.
 Figura: Estructura básica de un anticuerpo
Una molécula de anticuerpo está formada por cuatro polipép-
tidos; dos polipéptidos idénticos de tamaño mayor (cadenas
polipeptídicas pesadas o heavy chains, en verde oscuro) y
dos polipéptidos idénticos de tamaño menor (cadenas
polipeptídicas livianas o light chains, en verde claro), unidas
por puentes disulfuro (s-s) y otros enlaces covalentes y no
covalentes. El contacto con el epítopo del antígeno
(señalado con un círculo) se establece en un punto de unión
específico: el parátopo o antigen binding site (señalado
en color fucsia) ubicado en la región variable de cada
anticuerpo (sombreada en color celeste), formada por los
extremos N de las cadenas pesadas y ligeras (VH, VL).
Existen dos regiones variables y dos parátopos por molécula
de anticuerpo. El resto de la molécula presenta una
estructura constante, común a todas las inmunoglobulinas
(sombreada en color gris). El punto de bifurcación de la Y,
donde existen dos puentes disulfuro, constituye la región de
la bisagra (hinge). Tanto las cadenas livianas como las
pesadas contienen una serie de unidades repetidas de unos
110 aminoácidos cada una que se pliegan de forma
independiente y forman un motivo estructural globular
denominado dominio Ig (regiones con forma de herradura).
Figura extraída de
http://privat.hihm.no/robertw/molbio/5BI37Web/LabExercise5
b-filer/image004.jpg

Anticalin®: Anticalin®
Marca registrada de un método de obtención de lipocalinas humanas artificiales consistente en modificar las asas
lipocalínicas por ingeniería genética de modo que funcionen como las regiones hipervariables de los anticuerpos. Se
usa tambien en plural para designar la nueva clase de proteínas (Anticalins®).
Observación: en principio, tanto Anticalin® son marcas registradas de los laboratorios Pieris AG y como tales no
deben traducirse. No obstante, en ocasiones se escriben en minúscula como cualquier nombre común, a veces entre
comillas, y entonces admiten traducción (anticalin, anticalina; anticalins anticalinas). Véase LIPOCALIN.

anticoding strand : cadena no codificante.

NONCODING STRAND.

anticodon : anticodón.
Triplete de nucleótidos de un ARNt que se aparea con un codón específico del ARNm por complementariedad de
bases a través de puentes de hidrógeno. El apareamiento es antiparalelo, de modo que el extremo 5' de una
secuencia coincide con el extremo 3’ de la otra, por ejemplo:
5’-ACG-3’ (codón)
3’-UGC-5’ (anticodón).
No obstante, para mantener la convención de escritura de las secuencias de nucleótidos en la dirección de 5’ a 3’
suele escribirse el anticodón al revés, con una flecha en dirección opuesta arriba.

antigen: antígeno.
1 Cualquier sustancia que, al ingresar en un organismo inmunocompetente, estimula la producción de una o varias
series de anticuerpos específicos que se unen a ella a través de unos sitios denominados epítopos o determinantes
antigénicos. Un mismo antígeno puede contener múltiples epítopos, algunos de los cuales pueden estar repetidos, y
cada epítopo es específico de un anticuerpo. En esta acepción, antígeno es sinónimo de inmunógeno.
Véase IMMUNOGEN.
2 Cualquier sustancia que es capaz de unirse de forma específica a un anticuerpo o a un receptor localizado en la
superficie de los linfocitos T. Los antígenos que se unen a anticuerpos son de naturaleza extremadamente diversa
(pueden ser desde sustancias relativamente sencillas, como los lípidos y las hormonas, hasta macromoléculas más
complejas, como los ácidos nucleicos y las proteínas, e incluso virus o un fragmento de célula, por citar unos
ejemplos); en cambio, los que se unen con el receptor de superficie de los linfocitos T son únicamente de naturaleza
proteínica. En esta acepción, antígeno no es necesariamente sinónimo de inmunógeno. Véase, por ejemplo, la
entrada HAPTEN.
Observación: el término antigen proviene de la contracción del inglés antibody generator (generador de
anticuerpos).

antigen binding site: parátopo.

→ PARATOPE
antigen mimicry: mimetismo antigénico.
Inmunol. Propiedad de ciertos anticuerpos antiidiotípicos de guardar semejanza estructural con el determinante
antigénico reconocido por el anticuerpo original (este es el anticuerpo que ha inducido la producción de anticuerpos
antiidiotípicos).

antigenic determinant: determinante antigénico.

→ EPITOPE

antiidiotype antibodies: anticuerpos antiidiotípicos.

Anticuerpos que reconocen específicamente los idiótopos de otro anticuerpo. Véanse IDIOTOPE e IDIOTYPE.

antiport: cotransporte bidireccional.

Traslado de dos solutos de un lado a otro de una membrana biológica de forma simultánea y en direcciones
opuestas. Véase cotransport.
Observación: en los libros de texto se traduce con frecuencia por «antiporte», pero en esos casos casi siempre se
especifica que es un cotransporte bidireccional.

antiporter: antiportador.
Transportador de dos solutos en direcciones opuestas. Véase PORTER.

antisense RNA : ARN antisentido, ARN complementario.

1 Molécula de ARN complementaria de una molécula de ARN transcrito, que al formar híbridos con esta última
estorba el desempeño de su función; por ejemplo, si el ARN transcrito es un ARNm, puede llegar a impedir su
traducción en proteína. En este último caso, también puede traducirse por «ARN antimensajero».
2 Molécula de ARN sintetizada in vitro que servirá de sonda en experimentos de hibridación molecular.
Observación: estos ARN pueden ser sintéticos o naturales. Cuando son sintéticos se suelen llamar micRNA,
por messenger-RNA-interfering comple-mentary RNA o messenger interfering complemen-tary RNA, y suelen ser
complementarios del extremo 5’ de un ARNm. Los naturales desempeñan, por lo general, una función reguladora al
disminuir la expresión del ARNm correspondiente.

antisense-RNA control : regulación por ARN complementario, regulación por ARN antiparalelo, regulación por ARN
antisentido.
1 Mecanismo de regulación génica común a los tres reinos de la naturaleza, observado solo recientemente en los
organismos eucariotas. Los ARN monocatenarios reguladores se unen, por complementariedad total o parcial de
bases, a uno o varios ARN monocatenarios efectores o mensajeros específicos (sense RNA) y, tras formar el híbrido
correspondiente, logran impedir el desempeño de la función del ARN efector o la traducción en proteína del ARN
mensajero.
2 Por extensión, técnica de laboratorio que se basa en la utilización de ARN monocatenarios complementarios para
reducir la expresión de un gen específico.
Observación: los ARN complementarios naturales suelen ser moléculas de 35 a 150 nucleótidos de largo, de
estructura terciaria compleja (que facilita el reconocimiento y la unión al ARN específico) y con capacidad de difundir
a otros compartimentos celulares. Pueden estar codificados en cis (es decir, se transcriben de un promotor
localizado en la hebra opuesta de la misma molécula de ADN) o, más raramente, en trans. Desde el punto de vista
metabólico algunos son estables (la mayoría de los codificados en cromosomas y unos cuantos de origen fágico o
transposónico), pero otros son inestables (los implicados en la regulación del número de copias de plásmidos).
Véase ANTISENSE RNA y SENSE RNA.

antisense strand : cadena no codificante.

NONCODING STRAND.

antitemplate strand : cadena codificante.

CODING STRAND.

antizymes: antizimas.
Familia de proteínas pequeñas que se unen y desestabilizan a la enzima ornitina-descarboxilasa (ODC). La antizima
se induce en presencia de poliaminas y se une a la ODC para formar heterodímeros que carecen de actividad
enzimática. No son «antienzimas».

AP-PCR: AP-PCR.
ARBITRARILY PRIMED PCR.

apoenzyme: apoenzima.
Porción proteica inactiva de una enzima, que sólo adquiere capacidad catalítica cuando se combina con el cofactor
correspondiente (ión metálico, grupo prostético, coenzima). La enzima íntegra (la apoenzima unida al cofactor) se
denomina «holoenzima» o «proteína conjugada». La apoenzima es la que determina la especificidad de la reacción
biológica. Véase CONJUGATED PROTEIN.

aptamer: aptómero.
Ácido nucleico sintético de unos 70-80 nucleótidos capaz de reconocer y unirse a una gran variedad de moléculas.
Observación: Los aptómeros fueron descubiertos en 1990, y desde entonces han cobrado una gran importancia en
el ámbito de las técnicas diagnósticas por su capacidad de plegarse y de reconocer y unirse a dianas muy variadas
(desde proteínas hasta iones metálicos, pasando por colorantes orgánicos, aminoácidos y péptidos, cofactores,
aminoglucósidos, antibióticos y otros fármacos, análogos de base, nucleótidos, etc.). Se unen con una afinidad y
especificidad semejantes a las que presentan los anticuerpos hacia sus antígenos, de hecho, pueden discriminar
ligandos sobre la base de diferencias estructurales tan pequeñas como la presencia o la ausencia de un grupo metilo
o hidroxilo, e incluso los enantiómeros de una misma sustancia. Son resistentes a endonucleasas o exonucleasas si
se fabrican con nucleótidos modificados o se recubren sus extremos con ligandos específicos, y a ciclos consecutivos
de desnaturalizaciones y renaturalizaciones por acción del calor u otros factores, característica poco frecuente en las
proteínas, salvo las de los organismos termófilos. Se pueden marcar con cromóforos específicos (como la biotina o
la fluoresceína). Hoy día es posible reemplazar los conjugados anticuerpo-enzima utilizados en el diagnóstico por
conjugados aptómero-enzima, aunque todavía se desconoce la naturaleza de la interacción que tiene lugar entre
estas moléculas y sus ligandos.

arbitrarily primed PCR: PCR con cebado aleatorio.

Método sencillo y reproducible que permite obtener huellas de genomas complejos (fingerprints) utilizando
cebadores de secuencia no especificada (sintetizados al azar) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Comprende dos ciclos de amplificación del ADN en condiciones poco rigurosas (low stringency) y luego una reacción
en cadena de la polimerasa en condiciones de mayor rigurosidad (higher stringency).
Observación: en este caso específico, arbitrary no significa «arbitrario» (irracional, injusto, caprichoso, subjetivo),
sino «aleatorio» o «azaroso» (en su acepción de based on a chance) y se refiere a la elección de los cebadores. De
allí que, en la práctica, este método (AP-PCR) se confunda con otro prácticamente idéntico, el del ADN polimórfico
amplificado al azar (RAPD). Véase DNA FINGERPRINTING y RANDOM AMPLIFIED POLYMORPHIC DNA.

Argonaute proteins : proteínas Argonauta.

Familia de proteínas que se caracterizan por tener dos dominios estructurales denominados PAZ y Piwi (este último
en el extremo carboxilo). Se identificaron inicialmente en mutantes de Arabidopsis que presentaban una morfología
foliar anómala, pero luego se comprobó que existen en numerosos organismos eucariotas. Un miembro de esta
familia, la Ago-2, es una subunidad del complejo RISC en Drosophila melanogaster.

aRNA : ARNa.
ANTISENSE RNA.

array: matriz.
Distribución ordenada de moléculas o de muestras biológicas sobre un soporte sólido.
Observación: según la naturaleza de las moléculas o las muestras biológicas inmovilizadas sobre el soporte en
cuestión, destacan distintos tipos (p. ej.: DNA arrays, protein arrays, tissue arrays). Por lo general, si la matriz
admite miniaturización o contiene una gran densidad de muestras de tamaño muy pequeño, se antepone el
prefijo micro- (microarray, micromatriz), y si no la admite o contiene un menor número de muestras de tamaño
mayor, se antepone el prefijo macro- (macroarray, macromatriz). Otras veces, el prefijo micro- se coloca de forma
arbitraria para destacar el tamaño relativamente pequeño del soporte, sin que se haya establecido a partir de qué
tamaño se debe hablar ya de micromatriz. Sin más especificación, la mayoría de las veces es una
micromatriz (microarray). En México y la Argentina se traduce generalmente por «microarreglo» o
«microordenamiento»(microarray). Es sinónimo de biochip o chip (en su primera acepción).

assortment: distribución.
En la meiosis, es la repartición hacia polos celulares opuestos de los miembros de cada par de cromosomas
homólogos en la anafase I y de los miembros de cada par de cromátides hermanas en la anafase II.
Observación: en algunos diccionarios de bioquímica y biología molecular figura como sinónimo
de reassortment. Se trata de la acción y efecto del verbo to sort en su acepción de ordenar o separar en grupos
(«to arrange or separate into classes or groups»). En los libros de genética en castellano este concepto se expresa
de diversas maneras, según se trate de la meiosis propiamente dicha o de las leyes de Mendel. Por ejemplo, en la
meiosis, se habla de «emigración», «separación» o «segregación» («emigración a cada polo de n cromosomas
[segregación sintélica]»; «separación a cada polo de n cromátides [segregación anfitélica]»), o bien, en relación con
el tercer principio de la herencia mendeliana, de «distribución», «combinación» o «segregación». Véase INDEPENDENT
ASSORTMENT.

ATP-binding cassette domain: casete de unión a ATP, dominio de unión a ATP.

ATP-BINDING DOMAIN.
Observación: se debe escribir ya sea «casete de unión a ATP» o bien «dominio de unión a ATP», pero no «dominio
de casete de unión a ATP» (recuérdese que estos casetes son de por sí dominios proteicos), aunque no es raro verlo
escrito de forma abreviada «dominio ABC».

ATP-binding cassette: casete de unión a ATP.

ATP-BINDING DOMAIN.

ATP-binding domain: dominio de unión a ATP.

Observación: recibe asimismo los nombres de nucleotide-binding fold (NBF), ATP-binding cassette, ABC, y ATP-
binding cassette domain. Véase CASSETTE y DOMAIN.

automated sequencing: secuenciación automática.

Método de secuenciación de ADN basado en el método de Sanger que se realiza en unos aparatos automatizados
especiales denominados secuenciadores. Se diferencia del método de Sanger sobre todo en que la marcación no se
realiza con radioisótopos, sino con fluoróforos, que en los secuenciadores de segunda generación van unidos a los
didesoxirribonucleótidos (‘terminadores de cadena’). En las secuenciaciones de segunda generación, pues, cada
didesoxirribonucleótido lleva un fluoróforo distinto, de modo que la elongación del cebador se puede hacer en una
única reacción (y no en cuatro reacciones paralelas como en el método original de Sanger). Por consiguiente, las
bandas de electroforesis tampoco se revelan por autorradiografía como en el método de Sanger, sino que los
fluoróforos son excitados con rayos láser y un sensor situado en la base del gel de electroforesis capta la
fluorescencia que éstos producen. La secuencia de nucleótidos es ‘leída’ de forma automática por el aparato a
medida que los fragmentos fluorescentes de ADN que se van separando electroforéticamente con arreglo a su
tamaño específico desfilan delante del sensor. Cuando se trabaja con pequeñas cantidades de ADN se puede llevar a
cabo una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en presencia de los fluoróforos específicos. En la actualidad, es
cada vez más frecuente la utilización de la electroforesis en capilar, dado que ocupa menos espacio (se desarrolla
en un capilar de 20 a 200 mm de diámetro), acepta cantidades y volúmenes muy pequeños de la muestra
(picomoles, nanolitros), es muy rápida (en tres horas pueden leerse de 500 a 600 bandas) y tiene un gran poder de
resolución. Véanse SEQUENCER y CAPILLARY SEQUENCING.

B
backbone : esqueleto.
a) Pentose-phosphate backbone, sugar-phosphate backbone (esqueleto de pentosas y fosfatos): serie
concatenada de anillos de desoxirribosas o ribosas de una hebra de ácido nucleico, enlazados entre sí por sus
posiciones 5’ y 3’ a través de un grupo fosfato. Los azúcares y fosfatos confieren las propiedades estructurales al
ácido nucleico, en cuyas bases nitrogenadas, que no forman parte del esqueleto, se almacena la información.
b) protein backbone, peptide backbone (esqueleto proteico): estructura básica de todos los polipéptidos
formada por la serie de enlaces peptídicos que conectan los aminoácidos de una cadena polipeptídica entre sí, con
exclusión de los grupos radicales (-R) asociados a estos aminoácidos.
c) carbohydrate backbone (esqueleto glucídico): serie concatenada de monosacáridos unidos entre sí por enlaces
glucosídicos entre el carbono anomérico de uno de los monosacáridos y uno de los carbonos del otro monosacárido,
distinto del anomérico.

back mutation: retromutación.

REVERSION.

bacteriophage: bacteriófago.
Virus que infecta y se multiplica en una bacteria. Consta de una molécula lineal o circular de ácido nucleico (ADN
mono o bicatenario o ARN monocatenario) protegida por una cubierta de proteínas, que recibe el nombre de
cápside, en la que se distingue una porción más globular o cabeza y una más filamentosa o cola, mediante la cual
se fija a la membrana celular de la bacteria con objeto de inyectar su ácido nucleico. En su día, los bacteriófagos de
la serie T (T2, T3, T4, T7, etc.) contribuyeron en gran medida a dilucidar las bases de la biología molecular; en la
actualidad, los más importantes por sus aplicaciones biotecnológicas son el bacteriófago o fago λ (lambda) y el
bacteriófago M13 (que ha dado derivados fagómidos), muy utilizados como vectores de clonación. Véase LAMBDA
PHAGE y PHAGEMID.
bacteriophage vector: vector fágico.
Bacteriófago que se utiliza como vector de clonación. Véase BACTERIOPHAGE.

balanced translocation: translocación recíproca.

TRANSLOCATION.

basal apparatus: aparato transcripcional básico, aparato transcripcional basal.

BASAL TRANSCRIPTION APPARATUS

basal factors: factores básicos, factores basales.

Nombre colectivo que recibe el grupo de factores de transcripción que se unen a la ARN-polimerasa II y forman el
complejo transcripcional correspondiente alrededor del nucleótido que marca el inicio de la transcripción
(startpoint, +1), más precisamente entre las posiciones –80 y +30.
Observación: aunque todas las ARN-polimerasas de los organismos eucariotas (ARN-pol I, II y III) necesitan el
concurso de otras proteínas (factores) para poder unirse al promotor, únicamente los de la ARN-polimerasa II
reciben este nombre. Véase BASAL TRANSCRIPTION APPARATUS.

basal transcription apparatus: aparato transcripcional básico, aparato transcripcional basal.

Sistema formado por la ARN-polimerasa II y los factores de iniciación transcripcional correspondientes que permiten
a la ARN-polimerasa II unirse al promotor cerca del nucleótido que marca el inicio de la transcripción. Véase BASAL
FACTORS.

base : base.
1. Quím. Cualquiera de una amplia gama de compuestos tales como los óxidos y los hidróxidos de los metales que
poseen por lo menos una de las propiedades siguientes: sabor amargo, son ‘resbaladizos’ en solución, tienen
capacidad de volver azul el tornasol y de cambiar el color de otros indicadores, y pueden reaccionar con los ácidos
para formar sales.
2. Quím. Especie química o entidad molecular con un par de electrones disponibles para aceptar un ión hidrógeno o
protón (definición de base según Brønsted ) o para compartir con el orbital vacante de alguna otra especie química
(definición de base según Lewis).
3. Biol. Mol. Forma abreviada para referirse a una base nitrogenada y, a veces, a un nucleótido.Véase NITROGEN
BASE.
4. Biol. Mol. Unidad de medida que sirve para determinar tanto la longitud como la masa de un ácido nucleico. La
longitud de los ácidos nucleicos extensos se expresa en kilobases (símbolo: kb, 1 kb equivale a 1x103bases) o en
megabases (símbolo: Mb, 1 Mb equivale a 1x106 bases). La longitud de los ácidos nucleicos bicatenarios se expresa
usualmente en «pares de bases» (símbolo pb o, en inglés, bp). La masa de un ácido nucleico, expresada en daltons
(Da), se obtiene multiplicando el número de bases por 309 (o el número de pares de bases del ácido nucleico por
618).

base analog: análogo de base.

Base púrica o pirimidínica que presenta una estructura ligeramente distinta de la de una base convencional, de
modo que si ocupa el lugar de esta última en el momento en que se sintetiza una hebra de ácido nucleico puede dar
lugar a mutaciones por transición. Son ejemplos de análogos de base la aminopurina, la azaguanina, el 5-
bromouracilo y la mercaptopurina. Los análogos de nucleósidos se comportan de manera parecida. Véase BASE-PAIR
SUBSTITUTION.

base caller: lector de nucleótidos.

Programa informático capaz de interpretar el archivo cromatográfico de formato .abi o .scf procedente del
instrumento de secuenciación y de proporcionar la secuencia nucleotídica respectiva (más las puntuaciones de
calidad[quality values] asociadas a la lectura) en un archivo de formato distinto (p. ej.: .phd). El más popular es
Phred. Véase BASE-CALLING.

base-calling: lectura automática de nucleótidos.

Interpretación del cromatograma de secuenciación del ADN de interés con ayuda de un programa informático
adecuado y su traducción en la secuencia nucleotídica respectiva.
Observación: según consta en la descripción de Ewing, Hillier, Wendl y Green (1998), durante la secuenciación
automática de ADN basada en el método de Sanger, en la base del gel de electroforesis, un rayo láser excita los
fluorocromos presentes en los fragmentos monocatenarios de ADN a medida que estos últimos van pasando frente
a él y unos detectores captan la intensidad de la fluorescencia emitida en cuatro longitudes de onda distintas. El
láser y los detectores recorren permanentemente la base del gel durante la electroforesis a fin de construir una
imagen del mismo. Seguidamente se efectúa un análisis informático para convertir dicha imagen en una secuencia
de nucleótidos, en el que primero se consolidan las señales procedentes de cada uno de los cuatro canales de
lectura en un único diagrama (profile o trace) y después se procesa este último para depurarlo del ruido de fondo y
corregir los efectos que los fluorocromos hubieran podido ejercer sobre la movilidad de los fragmentos. Los
diagramas procesados (processed traces) normalmente se visualizan en forma de cromatogramas (que en inglés
también reciben el nombre de traces, además de chromatograms) consistentes en cuatro curvas de colores distintos
(curves o trace arrays); cada curva representa la señal emitida por uno de los cuatro didesoxirribonucleótidos
fluorescentes, y cada máximo o pico del cromatograma (trace peak) revela la identidad del último
didesoxirribonucleótido incorporado a un fragmento determinado (que se corresponde con una determinada banda
en el gel). El proceso de base-calling propiamente dicho tiene lugar cuando un programa informático específico,
como el Phred, lee la información contenida en los archivos cromatográficos de formato .abi o.scf (trace files,
tracefiles o chromatogram files) recibidos directamente del instrumento de secuenciación, que contienen los datos
procesados y sin procesar de los cuatro canales de lectura, y produce unos archivos en forma-to .phd (base call
files) que contienen las secuencias nucleotídicas procedentes de una secuenciación (reads, automated calls o base
calls) y las puntuaciones de calidad conexas (quality values). Se trata de secuencias nucleotídicas preliminares que
deben someterse a edición posterior para considerarse secuencias definitivas (edited calls).

base-pair substitution: sustitución, sustitución de bases.

Tipo de mutación en la que se sustituye un par de bases por otro en la secuencia de un ácido nucleico. Las
sustituciones se clasifican a su vez en transiciones y transversiones.
a) Transition (transición): sustitución de una base púrica por otra púrica (A por G o G por A) o de una base
pirimidínica por otra pirimidínica (T por C o C por T) de modo que el eje púrico-pirimidínico se preserva. Se debe a
fenómenos como la tautomería o la desaminación, o a la presencia de análogos de precursores de nucleótidos en el
medio (por ejemplo, los análogos de base).
b) Transversion (transversión): en este caso, una purina se sustituye por una pirimidina y viceversa, de modo que
el eje púrico-pirimidínico se invierte.

biocatalyst: catalizador biológico.

Sustancia de origen biológico que acelera el curso de una reacción química y no se altera durante la reacción. El
ejemplo típico es una enzima.

biochip: biochip.
1 Matriz. Véanse array y DNA array.
2 Circuito integrado (chip) cuyas funciones lógicas y electrónicas son realizadas por moléculas de proteína
manipuladas convenientemente.
Observación: a mediados de 1980 esta palabra se utilizaba sobre todo en su segunda acepción, aunque por
entonces también tenía el significado médico de microchip implantable («implantable solid-state devices used as
neurological or physiological prostheses»). Desde finales de 1990 hasta la actualidad, en el ámbito de la biología
molecular se utiliza casi siempre como sinónimo de array (matriz). Sin otro calificativo normalmente se refiere a
una micromatriz de ADN.

bioethics: bioética.
Estudio sistemático de los aspectos éticos (incluidas la percepción, las decisiones, la conducta y las políticas
morales) de las ciencias biológicas en sentido amplio y de la asistencia sanitaria, utilizando una variedad de
métodos éticos en un marco interdisciplinar.
Observación: de las numerosas definiciones de «bioética» que figuran en fuentes acreditadas, hemos escogido la
que consta en la Encyclopaedia of Bioethics (dirigida por Warren T. Reich; 3.ª edición, 1995), que reza textualmente
así: «The systematic study of the moral dimensions (including moral vision, decisions, conduct and policies) of the
life sciences and health care, employing a variety of ethical methodologies in an interdisciplinary setting».

biotechnology: biotecnología.
Utilización de organismos vivos (usualmente microorganismos) o de algunos de sus constituyentes (generalmente
enzimas) con fines industriales; ello incluye desde las tradicionales técnicas de fermentación industrial hasta, en los
últimos tiempos, la utilización de plantas y animales transgénicos para producir proteínas recombinadas con fines
alimentarios o terapéuticos.

bioinformaticist: bioinformático.
Persona con los conocimientos necesarios de biología e informática para comprender un problema de índole
medicobiológica y luego diseñar, someter a prueba y poner en marcha estrategias basadas en técnicas informáticas
para resolverlo. Véase BIOINFORMATICS.

bioinformatics: bioinformática.
Informática aplicada a la recolección, al almacenamiento y al análisis de datos biológicos. En su artículo «What is
bioinformatics?» Nicholas M. Luscombe define los principales objetivos de esta disciplina del modo siguiente: 1)
organizar los datos biológicos de forma que los investigadores tengan acceso a la información existente y puedan a
su vez enviar información a medida que obtienen datos experimentales nuevos (p. ej.: bancos de datos sobre
estructuras tridimensionales de proteínas, como el Protein Data Bank); 2) crear las herramientas y los recursos
necesarios para efectuar análisis específicos (p. ej.: programas, como FASTA y PSI-BLAST, que permiten comparar
las secuencias de aminoácidos de proteínas desconocidas con las secuencias de aminoácidos de proteínas ya
caracterizadas); 3) utilizar dichas herramientas para analizar los datos de forma global e interpretar los resultados a
fin de extraer su significado biológico (p. ej.: análisis global de un sistema biológico en particular y su comparación
con otros sistemas relacionados a efectos de revelar los principios comunes por los que se rigen y poner de
manifiesto propiedades propias de alguno de ellos o nuevas).
Observación: varias fuentes coinciden en que el término bioinformatics se concibió, a mediados de 1980, para
referirse únicamente al análisis de datos procedentes de secuenciaciones biológicas (la fecha de su entrada en
circulación se puede constatar mediante una búsqueda en la base de datos HighWire Press, de la Universidad de
Stanford). En la actualidad, como acabamos de ver, su significado es un poco más amplio, aunque hasta hoy
todavía no existe una definición consensuada. Por una parte, según John M. Hancock (Dictionary of bioinformatics
and computational biology, 2004), los términos bioinformatics y computational biology pueden considerarse
sinónimos; el primero es más frecuente en el Reino Unido y Europa, y el segundo, más utilizado en los EE. UU. Por
otra, también según Hancock, algunos atribuyen a la bioinformática un significado un poco más restringuido:
«[bioinformatics can be considered] the computational storage and manipulation (but not analysis) of biological
information and computational biology as a more biology-oriented discipline aimed at learning new knowledge about
biological systems». Incluso cuando se establece alguna diferencia entre ambas, los límites son muy difusos, y no
hay concordancia estricta entre las definiciones que se ofrecen; véanse, por ejemplo, las que recogen Benfey y
Protopapas en su libro Essentials of Genomics: «computational biology is a term to describe the development of
algorithms to solve problems in biology. [...] Bioinformatics is the application of computational biology to real data
for the purposes of analysis and data management.», o el catedrático David M. Glick en su Glossary of Biochemistry
and Molecular Biology: «[Bioinformatics is t]he management, manipulation and use of DNA nucleotide sequences,
and consequent protein amino acid sequences, that are known from sequencing of genomes and cDNA libraries»
(esta definición es algo antigua; se basa en un artículo de Andrade y Sander publicado en 1997, y el glosario no
incluye computational biology como entrada separada).
Por último, en el tesauro de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (MeSH, Medical Subject
Headings), elaborado en colaboración con especialistas de las esferas respectivas, la expresión computational
biology figura como sinónimo estricto de bioinformatics, con la siguiente definición: «A field of biology concerned
with the development of techniques for the collection and manipulation of biological data, and the use of such data
to make biological discoveries or predictions. This field encompasses all computational methods and theories
applicable to Molecular Biology and areas of computer-based techniques for solving biological problems including
manipulation of models and datasets».

blot transfer: transferencia (a una membrana de filtro).

→ BLOTTING

blotting: transferencia (a una membrana de filtro).

Traspaso de fragmentos de ADN o de moléculas de ARN o de proteína del gel de electroforesis a una membrana de
filtro por capilaridad o electroforesis (electroblotting).
Observación: también se habla de «transferir» (to blot) o de «transferencia» (blotting) cuando esos mismos
fragmentos o moléculas se siembran directamente sobre una membrana de filtro, con o sin aplicación de vacío,
como en el caso de la transferencia por ranuras (slot blotting) y de la transferencia puntual o por hoyos (dot
blotting).

blueprint: juego completo de genes (genoma), material hereditario (ADN o ARN), información genética (contenida
en la secuencia nucleotídica del genoma), constitución genética (genotipo), según el contexto.
→ GENETIC BLUEPRINT

boundary element: aislador de la cromatina.

INSULATOR

box: caja.
Secuencia de aminoácidos o de nucleótidos. Por lo general, se trata de una secuencia conservada entre distintas
especies (consenso).
Observación: numerosas secuencias aminoacídicas o nucleotídicas que desempeñan una función reguladora
reciben el nombre de caja (box) precedida de un nombre generalmente derivado de la secuencia consenso en
cuestión, a saber, CAAT box (pronunciada «cat»: 5’GGCCATCT3’), TATA box (5’TATAAT3’), GC box
(5’GGGCGG3’), destruction box, homeobox, etc. Según varios autores, entre ellos Lodish y cols., el
término box (caja) proviene de la costumbre de diagramar dentro de un recuadro la secuencia conservada de ADN
en el momento de comparar secuencias génicas diferentes.Véase CONSENSUS SEQUENCE.

branch site : sitio de ramificación.

Es la región nucleotídica situada a una distancia de 20 a 40 nucleótidos del extremo 3’ de los intrones del grupo II o
III. Presenta la secuencia consenso CURAY, que aporta la adenina (A) necesaria con la que la guanina (G) del
extremo 5’ del intrón (recientemente separado de su exón «izquierdo») establecerá el enlace fosfodiéster 5’-2’ que
dará al intrón la forma característica de un lazo durante el corte y empalme. Un segundo corte en el extremo 3‘ del
intrón libera el lazo (que luego se linealiza y acaba degradándose) y posibilita la unión de los dos exones.
Véase INTRON, LARIAT y SPLICING SITE.

bridge: puente.
Enlace, átomo o cadena no ramificada de átomos que conectan dos partes de una molécula o dos moléculas
adyacentes entre sí. Son ejemplos de puentes químicos el «puente disulfuro» (disulfide bridge, disulfide bond: —S—
S—), enlace covalente que se establece en las proteínas como resultado de la oxidación de dos grupos sulfhidrilo (–
SH) de sendos residuos de cisteína, y el «puente de hidrógeno» (hydrogen bridge, hydrogen bond, hydrogen
bonding: —O—H....N—), enlace más débil que el anterior o interacción electrostática que se establece entre un
átomo electronegativo (por ejemplo, de flúor, nitrógeno, azufre u oxígeno) y un átomo de hidrógeno, él mismo
covalentemente unido a un átomo electronegativo como los del ejemplo.

bridging cross: cruzamiento intermedio.

Cuando se desea transferir uno o más genes de una especie biológica a otra y el cruzamiento entre ambas no es
posible, es el cruzamiento que se realiza de antemano entre la especie transferente y una especie intermediaria
sexualmente compatible con ambas, para luego cruzar el híbrido viable que de ello resulta con la especie
destinataria. Véase BRIDGING SPECIES.

bridging species: especie intermediaria.

Especie biológica utilizada para transferir genes de una especie silvestre (o cultivada) a otra especie cultivada cuyo
cruzamiento con la silvestre resulta difícil. La especie intermediaria es sexualmente compatible con am-bas y su
híbrido con una de ellas se cruza con la otra sin dificultad.
Observación: es sinónimo de intermediate species. La edición de 1996 del Vocabulario científico y técnico de la
Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales recoge solamente «especie puente» frente a otras
posibilidades de traducción.

building block: unidad estructural, monómero.

MONOMER MOLECULE.

call, to (a base, a trace, a peak): designar o identificar (leer) un nucleótido; interpretar o descifrar (leer) un
cromatograma o un máximo del cromatograma.
Observación: en relación con los cromatogramas de secuenciación, el verbo to call se utiliza al menos con dos
sentidos distintos: a) designar o identificar el nucleótido correspondiente a un máximo del cromatograma (to call a
base) y b) interpretar o descifrar un máximo del cromatograma o el cromatograma de secuenciación (to call a peak,
to call a trace). Esto mismo se expresa a veces con el verbo to read (leer). Veamos algunos ejemplos:
«The reading of raw sequence traces, or base-calling, is now routinely performed using automated software that
reads bases, aligns similar sequences, and provides an intuitive platform for editing.» (La lectura de los
cromatogramas de secuenciación originales —base-calling en inglés— ahora se efectúa sistemáticamente con ayuda
de un programa informático automatizado que lee los nucleótidos, alinea secuencias similares y suministra una
interfaz adecuada para la edición.
«The phred software reads DNA sequencing trace files, calls bases, and assigns a quality value to each called base.»
(El programa Phred lee los archivos del cromatograma de secuenciación del ADN, identifica los nucleótidos y asigna
un valor cualitativo a cada nucleótido identificado.)
«This results in the basecalling software being unable to clearly discern the start and stop of the peaks in the trace,
resulting in the software being unable to call a peak (nucleotide) with any certainty.» (Ello hace que el programa de
lectura de nucleótidos sea incapaz de discernir con claridad dónde empiezan y terminan los máximos del
cromatograma, de modo que no puede leer los máximos [nucleótidos] con certitud).

canonical: canónico; regular, normal, tradicional, clásico, convencional.

Observación: el adjetivo canónico, que en el lenguaje corriente se refiere por lo general a los cánones eclesiásticos
(igual que su sinónimo inglés), no es impropio del español científico; en matemáticas, música, estadística,
informática, física y ciencias de la educación se utiliza con suma frecuencia con significados diversos, por ejemplo,
con el sentido de natural (háblase así de «el orden canónico de los datos», «el orden canónico de las notas
musicales», dando a entender que los datos o las notas se ordenan según su orden natural, de mayor a menor o de
menor a mayor o de notas graves a agudas o de agudas a graves, etc.), sencillo, breve, simple (cuando se habla
de «la forma canónica de una ecuación», donde la forma canónica es la más sencilla de todas) o de general o
universal (como en la frase «la solución canónica, válida para todos los casos»). En el ámbito de la biología
molecular, el adjetivo canonical se emplea en su acepción de orthodox, que el Webster define como «conforming to
a general rule or acceptable procedure», que traducen sin mayor problema nuestros
adjetivos regular,normal, tradicional, clásico o convencional, según se trate de nucleótidos o secuencias
específicas (p.ej.: canonical sequence, canonical site, canonical dinucleotides GT and AG for donor and acceptor
sites), motivos (p.ej.: canonical motifs, canonical GT/AG rule), señales (p.ej.: canonical polyadenylation signal) o
sustratos de enzimas (p.ej.: canonical peptide substrate). A veces refuerza el significado de «secuencia consenso»,
que ya de por sí se considera una secuencia que marca la norma (p.ej.: canonical TATA and CCAAT boxes, the
canonical ARS core consensus, canonical consensus sequence). Así pues, el especialista dispone de dos posibilidades
para traducir canonical en un contexto biológico-molecular, optar por el calco «canónico», habida cuenta de su gran
polisemia en el ámbito científico –y de que el DRAE admite, como tercera acepción de esta voz, «que se ajusta
exactamente a las características de un canon» (canon = regla)– o elegir cualquiera de las variantes marcadas en
negrita, que quizás sean de más facil comprensión para el lector en un artículo de divulgación general.
Véanse CANONICAL SEQUENCEy CONSENSUS SEQUENCE.

canonical sequence: secuencia canónica.

Secuencia de nucleótidos o de aminoácidos que representa el arquetipo de las variantes con las cuales se compara.
Con suma frecuencia se utiliza como sinónimo de «secuencia consenso» (consensus sequence).
VéanseCANONICAL y CONSENSUS SEQUENCE.

cap : caperuza, casquete, cofia.

Breve secuencia de nucleótidos añadidos en el extremo 5’ de un ARNm eucariota mediante enlaces fosfodiéster 5’-5’
después de la transcripción. Se trata, por lo general, de uno a tres guanilatos (GTP). Cada nucleótido añadido suele
estar metilado en posiciones características.

capillary sequencing: secuenciación (en) capilar.

Secuenciación automática de ADN en que la electroforesis se realiza en un capilar relleno de un soporte polimérico
especial (y no en un gel plano de poliacrilamida). Véase AUTOMATED SEQUENCING.

capsid: cápside, cápsida.

Cubierta proteica que protege el genoma (ADN o ARN) de una partícula vírica o virión, compuesta de diversas
subunidades proteicas denominadas «capsómeros».
Observación: en España es igual de frecuente la variante «cápsida», pero en Hispanoamérica predomina la grafía
«cápside».

carbohydrate backbone : esqueleto glucídico.

BACKBONE.

cassette: casete.
1. Locus de secuencias de nucleótidos de función relacionada ubicados en serie o en tándem, que al sustituirse uno
por otro determinan un cambio de fenotipo; p.ej., en el «modelo del casete determinante del tipo sexual de la
levadura» (cassette model for mating type) ocurre un reemplazo unidireccional del locus o casete activo MAT –locus
receptor– por uno de los locus o casetes silenciosos denominado HML o HMR –locus donador–, lo cual determina un
cambio del tipo sexual (mating type) de la levadura.
2. Secuencia o dominio de aminoácidos. Se habla así de «casetes (dominios) de unión a ATP» (ATP-binding
cassettes), «hidrólisis de ATP mediante esos casetes (dominios)» («hidrolysis of ATP by those cassettes»), «casete
(secuencia) de 11 aminoácidos» («11-residue cassette»), etc. Véase DOMAIN.
3. Segmento de ADN que se escinde en bloque del fragmento de ADN que lo contiene y se inserta en un ADN
homólogo u heterólogo de forma natural o artificial.
Véanse CASSETTE MUTAGENESIS, EXPRESSION CASSETTE y GENE CASSETTE.

cassette mutagenesis: mutagénesis por inserción de un casete.

Técnica que permite eliminar un segmento génico flanqueado en ambos extremos por sitios de restricción y
reemplazarlo por un nuevo fragmento de restricción –el casete– que contiene sustituciones o deleciones de bases en
sitios específicos. Los efectos fenotípicos resultantes proporcionan información acerca de la importancia relativa de
subregiones específicas del segmento con respecto al funcionamiento del gen o de sus productos. VéaseCASSETTE.

catalytic monoclonal antibody: anticuerpo monoclonal catalítico.

ABZYME.

catalytic promiscuity: promiscuidad catalítica.

1 Capacidad de una enzima de catalizar reacciones químicas secundarias en el mismo sitio activo en que tiene lugar
la reacción principal (y que da nombre a la enzima), con una eficiencia usualmente inferior y a partir de sustratos
distintos, que no necesariamente están relacionados entre sí desde el punto de vista estructural. Son ejemplos de
promiscuidad catalítica la serina-racemasa, que cataliza la desaminación de la T-serina con una velocidad similar a
la de la racemización de la serina; otras nueve enzimas dependientes del cofactor fosfato de piridoxal (entre ellas,
varias aminotransferasas), que catalizan la misma reacción específica que las cisteína-S-conjugado B-liasas del
grupo EC 4.4.1.13 en los mamíferos, y las aminotransferasas, que pueden catalizar reacciones químicas
correspondientes a tres clases o categorías distintas de la nomenclatura enzimática del NC-IUBMB.
2 Capacidad de una proteína no enzimática de catalizar diversas reacciones químicas en un dominio estructural que
funciona como sitio activo. El ejemplo típico es la seroalbúmina. Esta proteína dispone de un dominio estructural
hidrófobo en el que existen dos aminoácidos reactivos (una lisina y una tirosina) capaces de acelerar tanto la
eliminación de Kemp (desprotonación del 5-nitrobenzisoxazol) como la ruptura de los enlaces de tipo éster típica de
las esterasas.
Observación: Shelley D. Copley distingue cuatro tipos de promiscuidad catalítica en las enzimas, aunque ella
misma reconoce que los límites de la diversificación funcional son a veces algo difusos: a) catálisis de una reacción
química similar a partir de uno o varios análogos del sustrato (p. ej.: la metano-monooxigenasa, que cataliza la
hidrólisis de 150 sustratos, además del metano). Este fenómeno también se conoce con el nombre de ‘reactividad
cruzada’. A diferencia de Copley, otros investigadores consideran que la reactividad cruzada de las enzimas es un
fenómeno distinto de la promiscuidad catalítica (véase CROSS-REACTIVITY); b) catálisis de una reacción química en
posiciones diferentes de la molécula de sustrato debido a un ‘control’ deficiente de los reactantes en el sitio activo
(p. ej.: la tolueno-4-monooxigenasa cataliza la hidroxilación del tolueno en la posición orto, pero también forma
cantidades considerables de otros productos de hidroxilación); c) catálisis de distintas reacciones en el mismo sitio
activo por mecanismos similares, con participación de los mismos residuos aminoacídicos (p. ej.: las actividades de
deshalogenación y de isomerización de la tetraclorohidroquinona-deshalogenasa de S. chlorophenolicum comparten
el mismo paso clave, que es el ataque nucleofílico por parte del glutatión de la enona electrofílica de uno de los
compuestos intermedios formados durante la reacción); d) catálisis de distintas reacciones en el mismo sitio activo
por mecanismos diversos, con participación de los mismos residuos aminoacídicos (p. ej.: el anticuerpo 38C2 con
actividad aldolasa es una aczima capaz de catalizar dos reacciones distintas: la misma reacción de condensación
aldólica que las aldolasas naturales de la clase 1 de la superfamilia de las aldolasas en la clasificación estructural de
las proteínas y la eliminación de Kemp; ambas reacciones se llevan a cabo por mecanismos distintos con
participación del mismo residuo catalítico de lisina).

catalytic RNA : ARN catalítico.

RIBOZYME.

catalytic site: sitio activo.

ACTIVE SITE

cDNA: ADNc.
COMPLEMENTARY DNA.

cDNA library: genoteca de ADNc.

Colección de fragmentos de ADN complementario (ADNc) clonados en un vector, que en conjunto representan los
genes que se transcriben en un organismo o tejido en un determinado momento. En los organismos eucariontes, la
genoteca de ADNc sólo contiene secuencias exónicas dado que se construye a partir del ARNm celular (los intrones,
las secuencias reguladoras y el ADN intergénico no están presentes en la molécula de ARNm madura). En cambio,
en los organismos procariontes los genes carecen de intrones y se pueden clonar directamente a partir del ADN
genómico (ADNg); en este último caso la genoteca de ADNc es equiparable a la genoteca de ADNg, salvo en lo que
concierne a las regiones reguladoras. Véase EXON, GENOMIC LIBRARY e INTRON.
Observación: el significado de «library» es «biblioteca» en español, voz de origen griego formada a partir
de biblio- (bíblos, libro) y –teca (théke, caja). En este caso los hipotéticos libros de la colección (-teca) son genes o
porciones génicas; la traducción correcta de cDNA library no es, pues, «biblioteca de ADNc», ni mucho menos
«librería de ADNc», como se lee muchas veces en los libros de texto, sino «genoteca de ADNc».

centimorgan: centimorgan.
Unidad de distancia arbitraria entre marcadores genéticos equivalente a una frecuencia de recombinación del 1 %.
Se utiliza en los mapas de ligamiento (o genéticos), donde la distancia entre locus se mide a través de la frecuencia
de recombinación (o porcentaje de gametos recombinados o «recombinantes»). Su símbolo es «cM» (1 cM = 1 %
de recombinantes). Fue concebida en honor al genetista y premio nobel Thomas Hunt Morgan (18661945).
«In Huntington disease, for example, a probe has been identified which is 3-5 centimorgans away from the
Huntington disease locus.» (Por ejemplo, en la enfermedad de Huntington, se ha identificado una sonda situada a
unos 3 a 5 centimórgans de distancia del locus génico de dicha enfermedad.)
Observación: es sinónimo de genetic map unit o Morgan’s unit. La idea que llevó a Alfred Sturtevant a sentar sus
bases —cuando todavía era un estudiante de genética que trabajaba en estrecha colaboración con Thomas Hunt
Morgan— fue el principio de que cuanto mayor es la distancia entre dos genes ligados (situados en un mismo
cromosoma), mayor es la probabilidad de que se produzca un entrecruzamiento (crossing-over) en el segmento
cromosómico que los separa y tanto mayor la proporción de gametos recombinados que se producirán. Si el
ligamiento es muy estrecho, la frecuencia de recombinación se reduce drásticamente (es significativamente inferior
al 50 %). En cambio, una frecuencia de recombinación cercana al 50 % indica que los genes se distribuyen
independientemente unos de otros (assort independently) en los gametos, con lo que se presupone que ambos
genes se encuentran en distintos pares cromosómicos (lo cual no siempre es el caso). Según Lacadena, esta unidad
se definió así desde los inicios de la genética, pero el prefijo centi-está mal aplicado, pues nunca indicó la centésima
parte de otra cosa. Por otro lado, los diccionarios especializados también recogen como unidad el morgan, definido
como 100 centimorgan, que apenas se usa en la práctica. En cuanto al plural de la voz «morgan», de todas las
posibilidades que cabe imaginar, a saber: diez centimorgan, diez centimorgans, diez centimórgans, diez
centimórganes y diez centimorganios, las únicas que se utilizan en la práctica en los textos de genética en
castellano son las dos primeras (diez centimorgan o diez centimorgans). No obstante, el plural habitual a la inglesa,
«centimorgans», es contrario a la formación de plurales en español y a la ortografía española general, que obliga a
acentuar las palabras llanas terminadas en «s» precedida de otras consonantes (es decir, que de escribirlo
correctamente debería ser «centimórgans», como en el caso de «bíceps», aunque también se puede dejar en inglés
y en cursiva: centimorgans).

chain-termination sequencing: secuenciación enzimática.

→ ENZYMATIC SEQUENCING METHOD

charged tRNA : aminoacil-ARNt.

AMINOACYL tRNA.
checkpoint: punto de regulación (del ciclo celular).
Cualquiera de los diversos puntos estratégicos del ciclo celular eucarionte en los que el ciclo se detiene cuando no
se han reunido las condiciones o no se han completado los pasos necesarios para emprender la siguiente etapa. Se
trata de un complejo circuito de regulación basada en la inducción e inhibición de proteínas y enzimas. El circuito
impide, por ejemplo, que los cromosomas se condensen e ingresen en la metafase celular antes de que el ADN se
haya duplicado, lo cual tendría consecuencias nefastas para la célula, debido a la aparición de fragmentos
cromosómicos y de otros tipos de anomalías en el ADN.
Observación: cuando se utiliza en función adjetiva se puede traducir por «regulador,-a» (checkpoint
protein: proteína reguladora del ciclo celular o de la fase del ciclo celular de que se trate).

chemical sequencing method: método de secuenciación química.

Procedimiento químico desarrollado por Allan Maxam y Walter Gilbert en 1977 para determinar la secuencia
nucleotídica de una hebra de ADN. De forma resumida, consiste en marcar con 32P uno de los extremos de la hebra
de ADN (por ejemplo, el extremo 5’) cuya secuencia de nucleótidos se quiere determinar (el ADN de partida puede
ser monocatenario o bicatenario; en este último caso sólo una de las hebras debe estar marcada en el extremo 5’ o
3’ elegido). La muestra de ADN fosforilado se divide luego en cuatro alícuotas que se disponen en sendos tubos
Eppendorf. Cada alícuota se somete a una serie de reacciones químicas en paralelo, de suerte que el fragmento
original se rompe en determinadas posiciones o bases específicas produciendo, en cada tubo, fragmentos de
longitud variable, con un extremo fosforilado derivado de la hebra original y el extremo opuesto que representa el
punto de ruptura donde estaba localizada la base en cuestión, que puede ser una adenina o una guanina (de
preferencia una adenina, A>G, tubo 1), una guanina o una adenina (de preferencia una guanina G>A, tubo 2), una
citosina (C, tubo 3) o una citosina o una timina (C + T, tubo 4). Las cuatro series de fragmentos se separan
finalmente por tamaño mediante electroforesis en un gel de poliacrilamida en condiciones desnaturalizantes, de
forma paralela y en carriles distintos. Tras revelar las bandas radiactivas por autorradiografía (cada banda
representa un fragmento de ADN radiactivo), las bandas presentes en los distintos carriles permiten deducir la
secuencia de nucleótidos de la hebra original de ADN.
Observación: la concepción de este método le valió a Walter Gilbert el premio Nobel de Química en 1980 (que
compartió con Paul Berg y Frederick Sanger). La técnica primigenia de Maxam y Gilbert permitía leer secuencias de
hasta 100 bases desde el punto inicial de marcación, pero con las más modernas se pueden leer entre 200 y 400
bases. Su principal ventaja es que se puede secuenciar ADN sin necesidad de clonación o amplificación previa y
puede servir para otros fines, por ejemplo, para detectar las modificaciones covalentes del ADN. Su mayor
inconveniente es que requiere cantidades considerables de ADN extraído para poder llevar a cabo su degradación
química de forma secuencial. En español, este método se conoce asimismo con diversos nombres: método
químico de Maxam y Gilbert, método de secuenciación de Maxam y Gilbert, método de secuenciación basado en la
fragmentación química del ADN y variantes de éstos.

chi sequence: secuencia chi.

Observación: chi es un acrónimo formado a partir de la expresión «cross-over hotspot instigator». En la práctica,
por coincidir con la grafía inglesa de la vigésima segunda letra del alfabeto griego (chi) —que en castellano es «ji»—
se utiliza el símbolo de esa letra griega (χ) para designarla. El acrónimo se ha lexicalizado, pues se escribe la
mayoría de las veces con minúsculas, tanto en inglés como en español («secuencias chi» o «secuencia chi»).
También se conoce como recombinator. Véase RECOMBINATOR.

chimaera: quimera.
CHIMERA.

chimaeric: híbrido, recombinado, quimérico, mixto.

CHIMERIC.

chimera: quimera.
1.Gen. Organismo compuesto de una mezcla de tejidos o de células de genotipo distinto, derivados de cigotos
diferentes. No es exactamente lo mismo que un mosaico. Véase MOSAIC.
2.Bot. Organismo mixto formado por vía vegetativa a expensas de otros dos concrescentes por injerto. Las
quimeras proceden de los tejidos de soldadura entre un injerto (por ejemplo, S. nigrum) y un patrón (por
ejemplo,S. lycopersicum), cuando en los tejidos soldados se forma una yema de constitución celular mixta. Estos
híbridos también reciben el nombre de «híbridos quiméricos».

chimeric: híbrido, recombinado, quimérico, mixto.

Adjetivo inglés que admite distintas traducciones según el contexto.
a) chimeric antibody: anticuerpo híbrido. Véase CHIMERIC ANTIBODY.
b) chimeric DNA: ADN recombinado. Véase RECOMBINANT DNA.
c) chimeric plasmid: plásmido mixto. Véase HYBRID PLASMID.
Observación: la traducción literal por «quimérico» tiene el inconveniente de que este adjetivo califica, en sentido
general, a todo aquello que sea fingido o sin fundamento, o de naturaleza fabulosa y no real, que no es
precisamente el significado que tiene la voz inglesa chimaeric en el ámbito de la biología molecular. En biología
molecular se utiliza casi siempre con el significado de «híbrido» (o «mixto») o «recombinado». En botánica, designa
todo aquello perteneciente o relativo a la quimera (híbridos quiméricos). Véase CHIMERA.
chimeric antibody: anticuerpo híbrido.
Anticuerpo obtenido por recombinación de genes de anticuerpos de distinto origen (por ejemplo, humano y murino),
de modo que posee características estructurales de ambos.

chip: chip.
1 Matriz. Véanse ARRAY y DNA ARRAY.
2 Circuito integrado que cumple numerosas funciones en ordenadores y otros dispositivos electrónicos.

chondriome: condrioma.
1 Conjunto de todas las mitocondrias de una célula.
2 Genoma de una mitocondria.

chromatid: cromátide.
Unidad citogenética indivisible del cromosoma constituida por una fibra de cromatina (es decir, por una molécula
lineal continua de ADN bicatenario y proteínas). El cromosoma puede existir en forma de una sola cromátide (como
sucede en la anafase y la telofase mitóticas y en el período gap 1 o G1 de la interfase) o en estado de dos
cromátides (como sucede en el período gap 2 o G2 de la interfase y en la profase y metafase mitóticas), en este
último caso, como resultado de la duplicación del ADN en el período de síntesis de la interfase celular. Las dos
cromátides que componen un mismo cromosoma reciben el nombre de «cromátides hermanas».
Observación: es sinónimo de half chromosome. En los libros de texto especializados figura asimismo como
«cromátida» o «cromatidio». Según Navarro, la mayoría de los vocablos médicos que incorporan la terminación «–
id» en inglés adoptan en español la desinencia «-ide». En bioquímica y biología molecular ello también se cumple en
casos como diploid, diploide; solenoid, solenoide; capsid, cápside (muchísimo más frecuente incluso que la variante
«cápsida»), pero existen notables excepciones a la
regla: lipid, lípido; hybrid, híbrido; acid, ácido; plasmid, plásmido; cosmid, cósmido; fluid, fluido.

chromatin: cromatina.
Fibras de ADN y de proteína presentes en el núcleo de la mayoría de las células eucariontes que están en interfase.
Cada fibra consta de una única y larga molécula de ADN genómico asociado a histonas, otras proteínas y ARN; está
organizada en subunidades llamadas nucleosomas, más o menos condensadas en estructuras de 30 o 10 nm de
diámetro (véase la figura). En la metafase de las células en división mitótica o meiótica, la fibra en forma de
solenoide de 30 nm ya duplicada se pliega y enrolla adicionalmente para formar supersolenoides de mayor diámetro
(400-600 nm) que conforman un cromosoma de dos cromátidas unidas por el centrómero. La cromatina, como
sustancia que constituye el núcleo interfásico, fue clasificada en un principio en dos categorías distintas según su
reacción a la tinción. La cromatina mayoritaria se denominó eucromatina y la que se teñía de forma distinta se
llamó heterocromatina. Hoy día se distinguen por otras propiedades: la heterocromatina consta de fibras de
nucleoproteína muy condensadas, casi como los cromosomas en la mitosis (lo cual impide la transcripción de
genes), se duplica de forma desfasada de la eucromatina y puede contener secuencias extremadamente repetidas;
la eucromatina consta de fibras menos condensadas que un cromosoma mitótico. Los genes se transcriben siempre
a partir de la eucromatina.
Observación: la cromatina se definió a fines del siglo xix como «la sustancia que constituye el núcleo interfásico y
muestra ciertas propiedades de tinción» (Flemming, 1882).7 Hoy día esta denominación se utiliza mayoritariamente
en relación con la organización molecular del material hereditario de los organismos eucariontes.
 Modelo esquemático de una fibra de cromatina en distintos estados de condensación.
Las histonas se han dibujado en verde y el ADN en naranja. En la parte superior de la
figura se ilustra una fibra de cromatina completamente condensada (estructura en
forma de solenoide de 30 nm de diámetro); en la central, una fibra parcialmente
condensada, y en la inferior, la misma fibra no condensada, con los nucleosomas
individuales unidos por el ADN conector (estructura de 10 nm de diámetro).
Reproducido por cortesía del Dr. Doug Lundberg, profesor de Ingeniería Genética de
la Air Academy High School
(<http://academy.d20.co.edu/kadets/lundberg/index.html>).

chromatin boundary: aislador de la cromatina.

INSULATOR

chromosome crawling: deslizamiento sobre el cromosoma.

Método de aislamiento y caracterización de secuencias nucleotídicas desconocidas, que flanquean una secuencia
cromosómica conocida, por medio de una reacción en cadena de la polimerasa con cebadores orientados en sentido
inverso (RCPI).
«When the design of degenerate primers was insufficient to extend the sequence, inverse PCR (also known as
chromosome crawling), adapter ligation, or random primer techniques were employed to obtain the sequences at
the 5’ and 3’ ends of the operon.» (Cuando el diseño de los cebadores redundantes no permitía extender la
secuencia, se recurrió al método de la RCP inversa —también conocido como chromosome crawling [deslizamiento
sobre el cromosoma]—, al ligado de adaptadores y a técnicas de cebado aleatorio para obtener las secuencias de los
extremos 5’ y 3’ del operón.)
«Having crawled along these regions of DNA, the mappers may well have left important expressed sequences
behind.» (Al «deslizarse» por esas regiones del ADN, los cartógrafos podrían haber pasado por alto importantes
secuencias de expresión.)
Observación: es sinónimo de genomic crawling. En este caso, crawling se usa en sentido figurado para señalar la
acción de «to proceed along a flanking stretch of uncharacterized DNA», es decir, de proceder a la síntesis de una
nueva molécula de ADN por extensión de los cebadores a la región vecina, utilizando como plantilla las secuencias
nucleotídicas que rodean a la secuencia conocida. Véase INVERSE POLYMERASE CHAIN REACTION.

chromosome hopping: salto intracromosómico.

→ chromosome Jumping Observación: este protocolo de clonación direccional de ADN genómico, que al principio
se llamó más precisamente chromosome-hopping method (Collins y Weissman, 1984), se popularizó posteriormente
con el nombre de chromosome jumping.

chromosome jumping: salto intracromosómico.

Método de clonación direccional de secuencias de ADN genómico que se encuentran a considerable distancia de un
fragmento clonado inicial (sonda), sin necesidad de disponer de clones solapados de la región de ADN que los
separa.
«Chromosome jumping. This now obsolete technique used circularization of large DNA fragments from the region of
interest to hop from one genomic clone to another located several hundred kilobases away [...]. Successful jumps in
the candidate region provided new start points for chromosome walking.» (Salto intracromosómico [Chromosome
jumping]. En esta técnica, ya obsoleta, se «circularizaban» grandes fragmentos de ADN de la región de interés para
«saltar» de un clon genómico a otro situado a varios cientos de kilobases de distancia [...]. Los «saltos» en la
región indicada proporcionaban nuevos puntos de partida para desplazarse sobre el cromosoma.)
Observación: la traducción usual es «salto cromosómico», pero en este caso no se trata de un salto del
cromosoma, sino de un salto imaginario sobre secuencias nucleotídicas de un mismo cromosoma. Tampoco son
«clones saltarines» los jumping clones que surgen por este método.
chromosome landing: «aterrizaje» en el cromosoma.
Método de aislamiento de uno varios genes cromosómicos basado en la construcción previa de un denso mapa físico
de marcadores moleculares circunvecinos del gen de interés. Tras la construcción de la genoteca genómica
respectiva, el gen simplemente se aísla utilizando como sonda uno o más de dichos marcadores para localizar el o
los clones que contienen el gen.
«The DNA marker is then used to screen the library and isolate (or «land on») the clone containing the gene,
without any need for chromosome walking and its associated problems.» (Luego, se utiliza el marcador de ADN para
someter a criba la genoteca* y aislar —land on en inglés— el clon que contiene el gen, sin necesidad alguna de
efectuar un desplazamiento sobre el cromosoma ni de resolver los problemas que trae aparejados.)
Observación: el verbo to land (on) se utiliza aquí en sentido figurado con el significado de seleccionar (Glick), de
aislar (Tanksley y cols.) o de «pescar» (to fish, Kahl) el o los clones de la genoteca genómica que contienen el gen
de interés. La traducción usual es «aterrizaje cromosómico» (aunque no se trate de un cromosoma que «aterriza»,
ni de que algo «aterrice» sobre un cromosoma). Para recoger el sentido recto de landing, se puede acuñar un verbo
que trasmita la idea de «llegar a» o de «posarse en» el clon genómico de interés, como «aclonizar», del que luego
tendríamos «aclonizaje», siguiendo el ejemplo de «alunizar» (to land on the moon),«amerizar» (to land on the
sea) o «amarar» (to land on water). Recordemos que to land, a diferencia de «aterrizar», se utiliza en inglés para
señalar la acción de posarse sobre cualquier superficie.
* [fig.] «Someter a criba la genoteca» significa «someter a un análisis de hibridación molecular los clones de la
genoteca».

chromosome painting: «pintado» cromosómico.

Hibridación in situ con sondas fluorescentes (FISH) procedentes de genotecas cromosómicas específicas, de
reacciones en cadena de la polimerasa (RCP) con cebadores complementarios de secuencias repetidas en el
genoma, como Alu o LINE1 (L1) —para amplificar las regiones comprendidas por esas secuencias (Alu-RCP y L1-
RCP)—, o de la microdisección de cromosomas. Cuando la sonda fluorescente consta de secuencias únicas y
repetidas de un cromosoma dado, ambos miembros del par de homólogos en cuestión aparecen cubiertos de un
color fluorescente (painted) en los preparados metafásicos (véase la figura 1). Se pueden usar sondas
fluorescentes (painting probes) específicas de todo el cromosoma o de un brazo cromosómico en particular; en
determinadas circunstancias se pueden hibridar simultáneamente en el mismo portaobjetos los 24 cromosomas (22
autosomas y dos cromosomas X o Y) con las sondas respectivas, y visualizar posteriormente la imagen
artificialmente coloreada de los mismos con ayuda de un microscopio de fluorescencia convencional, filtros,
programas y aparatos especiales (técnica conocida con el nombre genérico de «FISH multicolor», que tiene
múltiples variantes). Se utiliza en citogenética para distinguir anomalías cromosómicas estructurales (inserciones o
translocaciones) y numéricas (trisomía 21).
«In addition, the use of composite probes, coupled with suppressive hybridization [...], enables whole
chromosomes, or chromosome segments, to be specifically ‘painted’ and uniquely visualized.» (Además, la
utilización de sondas compuestas, unida a la hibridación sustractiva [...], permite «colorear» de forma específica y
visualizar individualmente cromosomas enteros o segmentos cromosómicos.)
Observación: hemos recogido aquí la traducción usual, ya consagrada por el uso, de los citogenéticos. También se
conoce como whole chromosome painting (wcp o WCP), pero no como «coloración cromosómica» (que hubiera sido
una traducción aceptable, habida cuenta de que la fluoresceína no es otra cosa que un colorante fluorescente,
aunque probablemente se prestara a confusión con las técnicas de tinción cromosómica convencionales). En el
trabajo original de Pinkel y cols. (1988), que fueron los que bautizaron esta técnica con el nombre de chromosome
painting —que más de un autor continúa escribiendo hoy día entre comillas—, se hibridaban los cromosomas 4 y 21
con sondas provenientes de la genoteca cromosómica íntegra respectiva (marcadas por el sistema biotina-avidina
conjugada con isotiocianato de fluoresceína, tanto en preparados de cromosomas metafásicos como en núcleos en
interfase), así como el cromosoma 4 con 3 o 120 secuencias clonadas (insertos) características de ese cromosoma.
En el primer caso, al hibridar las sondas con secuencias complementarias a lo largo del cromosoma 4 (tomando el
recaudo de bloquear la hibridación inespecífica mediante el añadido de ADN genómico humano sin mar-car), tras el
lavado y el revelado, ambos cromosomas 4 (el paterno y el materno) aparecían completamente teñidos de un color
fluorescente en los preparados metafásicos al microscopio de fluorescencia.

FISH completa («pintado») del cromosoma 1

Sonda fluorescente de cytoTrend Biotech Engineering lTD que hibrida con ambos brazos
(1p y 1q) y con el centrómero del cromosoma 1 humano. (Imagen disponible en el
siguiente url de cytoTrend Biotech Engineering lTD:
<www.cytotrend.com/products.asp?classid=4>)
chromosome parachuting: «aterrizaje» en el cromosoma.
→ CHROMOSOME LANDING

chromosome rearrangement: reordenamiento cromosómico.

Gen y citogen. Cambio en la disposición lineal de los genes de un cromosoma, unas veces con pérdida (deleción),
otras con ganancia (duplicación), otras sin variación en el contenido total de información genética (inversión) y, en
otras ocasiones, con afectación de dos o más cromosomas a la par (translocación).
Observación: es sinónimo de «mutación cromosómica» (chromosome mutation), de «reordenación» o
«reorganización» (cromosómica), especialmente en España, y de «rearreglo» (cromosómico), especialmente en la
Argentina. Vale la pena recordar que las variantes de reordenamiento cromosómico se describen usualmente como
mutaciones cromosómicas o variaciones cromosómicas estructurales en los libros de texto de genética.

chromosome walking: desplazamiento sobre el cromosoma.

Método de aislamiento de genes adyacentes a partir de una secuencia nucleotídica conocida inicial en el que se
utiliza sucesivamente como sonda uno de los extremos del fragmento de ADN genómico (ADNg) precedente para
aislar el fragmento de ADNg sucesivo. Permite aislar un gen (o una secuencia) de interés del que no se dispone de
ninguna sonda, a condición de tener una idea aproximada de la distancia que lo separa de otro gen previamente
identificado y clonado que pueda servir de sonda (para ello es necesario disponer de antemano de un mapa de
ligamiento o físico del cromosoma).
«The original concept behind map-based or positional cloning was to find a DNA marker linked to a gene of interest,
and then to ‘walk’ to the gene via overlapping clones (e.g. cosmids or YACs).» (La idea primigenia de la clonación
cartográfica o posicional era encontrar un marcador de ADN próximo al gen de interés y, luego, «desplazarse» hacia
el gen aprovechando el solapamiento de clones [p. ej.: cósmidos o YAC].)
Observación: es sinónimo de overlap hybridization y de chromosome walk. Pese a ser un método ya clásico de
biología molecular, en castellano se ha traducido con distintos nombres («paseo cromosómico», «caminata
cromosómica», «desplazamiento sobre el cromosoma» y «recorrido cromosómico», entre otras variantes). El más
popular, por mucha diferencia, es «paseo cromosómico» (Genes y genomas, 1993), pero no hay que olvidar que no
se trata aquí de «dar un paseo», ni de «pasear» (andar por distracción, vagar sin rumbo fijo) por el cromosoma,
tampoco de que el cromosoma ande vagando por ahí, sino en todo caso de un «paseo» en la quinta acepción del
DUE: «distancia que se considera no grande».

Desplazamiento sobre el cromosoma

En los protocolos modernos normalmente se dispone de una genoteca de

fragmentos de ADNg de unas 250 kb, que han sido clonados en cromosomas
artificiales de bacterias o en vectores P1. Los clones se siembran por duplicado
sobre una matriz e hibridan con un fragmento marcado de secuencia conocida (la
primera sonda) que pertenece a la región genómica de interés. Tras la hibridación y
los lavados respectivos, se aíslan los clones que han hibridado con la sonda (solo
las hibridaciones por duplicado se consideran híbridos verdaderos). Algunos de
estos clones se solaparán por completo, pero otros solo lo harán parcialmente por
contener secuencias distintas (véase el diagrama). Se elige el clon más extenso de
todos, el que más se aleja de la secuencia conocida inicial (en una dirección
precisa, por ejemplo, de 5’a 3’), y prepara una nueva sonda (la segunda sonda) a
partir del extremo de dicho clon. El proceso se repite tantas veces como sea
necesario hasta reconstruir la serie contigua de fragmentos que componen la región
genómica de interés, en una u otra dirección. (Figura procedente del libro de Gibson
y Muse (2004) A Primer of Genome Science, 2.ª edición. Reproducida con permiso
del editor, Sinauer Associates.)

cis-splicing : corte y empalme

en cis, ayuste en cis.
Empalme o ayuste de exones
de un mismo transcrito
primario. Véase TRANS-SPLICING.

cistron : cistrón.
1 Segmento de material
genético (ADN o ARN) que
codifica un polipéptido y dentro
del cual los pares de
mutaciones en configuración
trans originan una deficiencia o
anomalía estructural en la
correspondiente proteína o
enzima (véase el esquema).
2 Mínima unidad de ADN o de
ARN capaz de codificar un producto génico funcional. En los ARNm coincide con un marco de lectura abierto u ORF
(open reading frame). Es sinónimo de «gen» en su tercera acepción. Véase gene y open reading frame.
Observación: la palabra cistron fue acuñada por Seymour Benzer en 1957 cuando realizaba ensayos genéticos con
mutantes. En un ensayo cis-trans (cis-trans test), cuando dos mutaciones de un gen están en cis, el fenotipo es
silvestre (salvaje), mientras que cuando están en trans el fenotipo es mutante. De este análisis cis-trans procede la
voz cistrón. Hoy en día el nombre ha caído en desuso debido a que los análisis genéticos se realizan por
secuenciación y no por mutación. Nótese que cuando una proteína está constituida por un solo polipéptido (con
independencia de que éste se repita), el concepto «un gen, una enzima» coincide con el de «un cistrón, un
polipéptido».

clone: clon.
1 Conjunto de células o de organismos genéticamente idénticos, originados a partir de una única célula u organismo
por reproducción asexual, por división artificial de estados embrionarios iniciales o por transferencia artificial de
núcleos.
2 Conjunto de réplicas de un fragmento de ADN recombinado obtenido por técnicas de ingeniería genética.
Véase CLONING, GENETIC ENGINEERING y PCR.
Observación: son ejemplos de clones naturales las bacterias de una misma colonia, los gemelos humanos y los
esquejes o estacas de un solo pie en las plantas. El ejemplo más conocido de un clon de laboratorio es la oveja
Dolly, que se obtuvo por trasplante del núcleo de una célula de glándula mamaria de una oveja adulta a un óvulo al
que se le había extirpado previamente el núcleo. Dolly nació de ese óvulo implantado en una madre de alquiler
(surrogate mother).

clone, to: clonar.

Producir clones. Véase CLONE y CLONING.

clone-by-clone sequencing: secuenciación jerárquica.

→ HIERARCHICAL SEQUENCING

cloned DNA: ADN clonado.

Fragmento de ADN unido a un ADN heterólogo (el vector) que se ha multiplicado («replicado») en un organismo
hospedador (el hospedero). Véase CLONE y CLONING.

cloning: clonación.
1 Producción de moléculas, células u organismos clónicos (idénticos entre sí). En la naturaleza se producen clones
naturales por procedimientos de reproducción asexual o agámica tales como la fisión, la mitosis, el injerto o la
partenogénesis, entre otros.
2 En biología molecular, por «clonación de ADN» se entiende el aislamiento y la multiplicación de fragmentos de
ADN específicos, lo cual se realiza en varias etapas. En primer lugar, el ADN de interés se purifica y digiere con
enzimas de restricción, y los fragmentos de ADN obtenidos se insertan luego en vectores apropiados. Cada uno de
estos fragmentos así recombinado (fragmento + vector) se introduce en células de bacterias o de levaduras que se
reproducen por fisión o mitosis, de suerte que a medida que lo hacen se multiplica asimismo la secuencia
recombinada que cada una alberga. Por otro lado, una célula puede contener múltiples copias del vector
recombinado. A continuación, es relativamente fácil separar las células bacterianas o de levadura diluyéndolas y
dejándolas crecer en placas de agarosa para que formen la colonia correspondiente. Cada colonia representa el
conjunto de descendientes de una misma célula y contiene, por consiguiente, una población homogénea de
moléculas de ADN recombinado (el «clon»).
Observación: en los libros de texto figuran asimismo las variantes «clonado», «clonamiento» y «clonaje». Hay
quienes desaconsejan el uso de esta última por tacharla de galicismo derivado del clonage francés (de hecho, la
terminación –aje es característica de muchas palabras que nos vienen del francés, como aterrizaje, coraje,
cortometraje, demarraje, etc.). De todas las variantes (clonación, clonado, clonamiento y clonaje) sólo la primera
está registrada en el diccionario académico. Dése preferencia, pues, a la voz «clonación».

closed complex: complejo cerrado.

Asociación de la ARN-polimerasa con la doble hélice completamente cerrada del promotor de un gen a efectos de la
transcripción de ese mismo gen.

coactivator: coactivador.
Factor de transcripción que aumenta la eficiencia de la transcripción de un gen sin unirse directamente al ADN.
Establece un puente de comunicación entre el activador y el aparato transcripcional básico o basal mediante
interacciones interproteicas.
Observación: se conocen diversos tipos de coactivadores compuestos de distintas subunidades peptídicas, los más
conocidos de este grupo son el complejo mediador (Mediator complex o MED) y otros complejos proteicos de
función semejante, como TRAP/SMCC, PC2, DRIP, CRSP, NAT y ARC. Otros coactivadores, como los de la familia
p160, constan de una sola subunidad peptídica, por ejemplo, SRC-1 (coactivador 1 del receptor de esteroides),
GRIP-1 (coactivador 1 del receptor de glucocorticoides) y NcoA-1 (coactivador 1 de los receptores hormonales
nucleares). Véanse ACTIVATOR y BASAL TRANSCRIPTION APPARATUS.
code for, to : codificar, cifrar, determinar.
Contener una secuencia de nucleótidos la información suficiente para la producción de una proteína o un ácido
nucleico funcional.
Observación: en castellano, el verbo codificar, en su acepción genético-molecular, tiende a conservar el carácter
transitivo; por consiguiente, se deben evitar las traducciones literales del estilo «codifica para» o «codifica a». Lo
correcto es decir, por ejemplo, «el gen X que codifica la proteína Y». Más dudoso es el uso del verbo cifrar en frases
tales como «el gen X que cifra la proteína Y», por cuanto «cifrar» es, según el diccionario académico: «Transcribir
en guarismos, letras o símbolos, de acuerdo con una clave, un mensaje cuyo contenido se quiere ocultar» y según
el nuevo DUE: «Escribir un mensaje en cifra (clave)». De seguir cualquiera de estas definiciones, la frase debería
construirse de otra forma, por ejemplo: «el mensaje para la fabricación de una proteína se halla cifrado [oculto,
secreto] en la secuencia de bases de un gen».

coding region : región codificante.

CODING SEQUENCE.

coding sequence : secuencia codificante.

1 En una molécula de ADN, cualquiera de los exones de un gen. Véase EXON.
2 En una molécula de ARN mensajero (ARNm), es la porción de la secuencia de nucleótidos que se traduce en
polipéptido.

coding strand : cadena codificante, hebra codificante.

Cadena de ácido nucleico bicatenario (ADNbc, ARNbc) cuya secuencia de bases es idéntica a la del ARN transcrito
(con la diferencia de que, en el ácido desoxirribonucleico, las timinas reemplazan a los uracilos). Es la cadena
complementaria de la que sirve de plantilla para la transcripción del ARN.
Observación: la JCBN (Joint Commission on Biochemical Nomenclature) y la NC-IUB (Nomenclature Commission of
the International Union of Biochemistry and Molecular Biology) prefieren esta designación (coding strand) a
cualquiera de las otras denominaciones posibles (sense strand, antitemplate strand, nontranscribing strand,
codogenic strand y plus strand). Sin embargo, no faltan quienes consideran que la verdadera hebra codificante debe
ser aquella a partir de la cual se transcribe el ARN.

codogenic strand : cadena codificante.

CODING STRAND.

codon : codón.
Secuencia de tres nucleótidos consecutivos en una molécula de ARNm. Codifica un aminoácido específico o las
señales de iniciación o de terminación de la lectura de un mensaje. Véase START CODON y STOP CODON.
Observación: el DRAE recoge esta voz como palabra aguda y, por lo tanto, debe llevar acento prosódico (y
ortográfico) en la última «o» (codón). Se usa asimismo, de forma más laxa, para nombrar los tripletes de bases de
una cadena codificante o no codificante de un ácido nucleico genómico.

codon bias: preferencia codónica.

Traducción ineficiente de un ARNm en un sistema celular heterólogo (por ejemplo, de un ARNm de un gen de
mamífero en células de E. coli) debido a que el ARNm contiene codones sinónimos cuyos ARNt son poco abundantes
en el sistema celular en que se ha de traducir. Los codones sinónimos no se usan con igual frecuencia en todas las
especies; por ejemplo, el codón «CCC» de la prolina está prácticamente ausente en los genes homólogos de E. coli.
Véase SYNONYMOUS CODONS.

codon preference: preferencia codónica.

CODON BIAS.

codon usage: uso de codones.

CODON BIAS.

coenzyme: coenzima.
Cofactor orgánico de una enzima unido a la misma por enlaces débiles (suele ser un nucleótido o una vitamina
como NAD+, FAD, NADP+ y CoA). Participa en la reacción enzimática como aceptor o donador (disociable) de grupos
químicos o electrones. Véase COFACTOR.

cofactor: cofactor.
Compuesto de naturaleza no proteica, por lo general de peso molecular pequeño, necesario para la actividad de una
enzima. Puede ser un ión metálico (p.ej.: Fe2+ o Fe3+, Zn2+, Cu+ o Cu2+) o un compuesto orgánico. En este último
caso puede estar unido de forma más o menos fuerte a la proteína: si la unión es fuerte (covalente) se denomina
grupo prostético (p.ej.: grupo hemo) y si la unión es más débil se llama coenzima (con frecuencia un nucleótido o
una vitamina como, por ejemplo, NAD+, FAD, NADP+ y CoA).
Observación: algunos autores consideran que los cofactores son únicamente los iones inorgánicos. No incluyen los
grupos prostéticos ni las coenzimas dentro de este grupo. Tampoco es tan clara la distinción entre grupo prostético
y coenzima (por ejemplo, el FAD se considera ora una coenzima, ora un grupo prostético).

cognate tRNAs : ARNt cognados, ARNt análogos.

1 Dícese de dos ARNt reconocidos por la misma aminoacil-ARNt-ligasa (aceptan, pues, el mismo aminoácido) que
tienen anticodones idénticos, pero distinta estructura terciaria.
2 Dícese de dos ARNt reconocidos por la misma aminoacil-ARNt-ligasa (aceptan, pues, el mismo aminoácido) que
tienen anticodones distintos, pero reconocen el mismo codón en el ARNm. Esto es posible gracias a que el codón y
el anticodón se reconocen con cierto titubeo (wobble). Véase WOBBLE.
Observación: los ARNt cognados también se conocen con el nombre de «ARNt isoaceptores», pues son capaces de
aceptar el mismo aminoácido.

color karyotyping: cariotipado multicolor.

→ MULTICOLOR FISH

24-color karyotyping: cariotipado multicolor.

→ MULTICOLOR FISH

complementary DNA: ADN complementario.

ADN monocatenario transcrito a partir de una hebra de ARNm por medio de la retrotranscriptasa. En el laboratorio,
el ARN de la doble hélice híbrida de ARN-ADN se destruye posteriormente con NaOH o con una ribonucleasa para
poder sintetizar luego la segunda hebra de ADN con alguna ADN-polimerasa (por lo general, es el
fragmento Klenow de la ADN-polimerasa I de E. coli).

complementary RNA (cRNA) : ARN complementario (ARNc).

1 Ribosonda. Véase RIBOPROBE.
2 ARN antisentido. Véase ANTISENSE RNA.

complementary sequence : secuencia complementaria

Secuencia de nucleótidos que se aparea con otra a través de puentes de hidrógeno entre bases complementarias,
tras lo cual ambas adoptan una estructura tridimensional de doble hélice.

complementary strand : cadena complementaria.

NONCODING STRAND.

comprehensive biology: biología de sistemas.

→ SYSTEMS BIOLOGY

computational biologist: bioinformático.

→ BIOINFORMATICS

computational biology: bioinformática.

→ BIOINFORMATICS

conjugated protein: proteína conjugada.

Cualquier proteína que necesita y contiene un componente no proteico (un ión metálico, un lípido, un carbohidrato o
un ácido nucleico), unido con enlaces fuertes o débiles a la cadena polipeptídica, para ejercer su función. No se debe
confundir con una holoenzima, que es únicamente una clase de proteína conjugada. Véase HOLOENZYME.

consensus sequence: secuencia consenso.

Secuencia ideal de nucleótidos o de aminoácidos en la que cada posición representa la base más frecuente cuando
se comparan varias secuencias procedentes de la misma región.
Observación: los promotores de E. coli contienen dos secuencias consenso situadas en las posiciones –35
(5’TTGACA-35 3’) y –10 (5’TATAAT-10 3’) con respecto del nucleótido que marca el inicio de la transcripción (+1).
Estas secuencias se encontraron al alinear en paralelo 300 secuencias de nucleótidos correspondientes a la región
promotora reconocida por el factor σ (sigma) de la ARN-polimerasa bacteriana y ver qué bases, de las cuatro
posibles, figuraban con una frecuencia mayor al 60 % en la misma posición relativa. La segunda secuencia consenso
es la «caja de Pribnow» (véase a modo de ejemplo la entrada PRIBNOW BOX).
constitutive genes: genes constitutivos.
Genes que normalmente se transcriben en ARN y se tra ducen en proteínas (los que codifican proteínas), es decir,
que se «expresan» en todas las células del organismo debido a que sus productos desempeñan funciones
indispensables para la supervivencia celular.

construct: construcción, constructo

ADN artificial resultante de la unión covalente de dos o más fragmentos de ADN bicatenario de distinto origen.
Observación: es sinónimo de ADN recombinado (gen o fragmento génico clonado en un vector). Hay quienes
prefieren el calco «constructo» y quienes gustan de traducirlo por el más convencional «construcción». Los acólitos
de la primer postura parten de la base de que los textos de biología molecular en inglés distinguen claramente
entre construction (acto de construir: construction of a vector, of a plasmid, of mutants) y construct (obra
construida), de modo que aceptan el calco para diferenciar bien el acto de la obra y de paso evitar la cacofonía
resultante de un sintagma del tipo «la construcción de la construcción de expresión». Los segundos se basan en el
hecho de que el diccionario académico recoge «construcción» (y no «constructo») para nominar la obra construida,
aunque esa palabra no permita diferenciar la obra del acto de construir en caso de que el texto así lo exija. Una
consulta a los bancos de datos CREA y CORDE de la Real Academia Española demuestra que la palabra «constructo»
es un tecnicismo de amplio uso en el ámbito artístico, filosófico o psicológico con el significado de artefacto (la
sociedad como artefacto, como constructo), obra construida o ser creado (el texto musical desborda, como
constructo que es...; el hombre como constructo) o de representación mental (constructo teórico). En cuanto a
preferencias de uso en biología molecular, Google no ayuda mucho al respecto: una búsqueda en páginas de
español a 4.04.2004 por «”constructo de expresión” biología» y por «”construcción de expresión” biología» permite
obtener un solo resultado en cada caso (en el primer ejemplo, una tesis doctoral). Véanse EXPRESSION
CONSTRUCT y RECOMBINANT DNA.

contigs: cóntigos, contigs

Conjunto de clones que representan una región continua del genoma. Tienen idénticas secuencias de nucleótidos en
alguno de sus extremos y, por eso, se pueden superponer.
Observación: según John Sulston, contig es una palabra inventada por Rodger Staden para designar a las regiones
genómicas cubiertas por clones solapados. Su traducción por «secuencia contigua» o por «clones contiguos» no
transmite la noción de superposición implícita en este neologismo.

coordination entity: compuesto de coordinación.

Complejo formado por un átomo central (usualmente metálico) y varios grupos de átomos —los ligandos— unidos al
átomo central. Véase LIGAND.

copy DNA: ADN complementario.

COMPLEMENTARY DNA.

core DNA: ADN central.

Segmento de ADN nucleosómico de 146 pares de bases resistente a la digestión de los nucleosomas por parte de la
nucleasa microcócica. Algunos lo denominan «ADN nucleosómico», pero en realidad el ADN de los nucleosomas es
un poco más largo y su tamaño puede variar considerablemente con respecto al valor típico de 200 pares de bases
que se le otorga (por ejemplo, entre 154 y 260 pb); en cambio, el tamaño de este fragmento de ADN es constante
(146 pb). Véase CHROMATIN, CORE PARTICLE, HISTONE, LINKER DNA y NUCLEOSOME.

core particle: partícula central.

Unidad que se libera durante la digestión de los nucleosomas con la nucleasa microcócica (también llamada
«núcleo» en ciertos libros de texto); consta de un segmento de ADN nucleosómico de 146 pares de bases que se
enrolla alrededor del núcleo octamérico intacto de histonas. Las partículas centrales son más pequeñas que los
nucleosomas. Véase CHROMATIN, CORE DNA, HISTONE, LINKER DNA y NUCLEOSOME.

core RNA polymerase: núcleo de la ARN-polimerasa.

ARN-polimerasa bacteriana sin el factor σ (sigma) de especificidad de unión al promotor. Consta únicamente de
cinco subunidades polipeptídicas: dos cadenas α, una ß y una ß’ y una cadena ω (α2ßß’ω). La enzima, al carecer del
factor σ de especificidad, cataliza la polimerización inespecífica de ARN a partir de cualquier tipo de ADN.

corepressor: correpresor.
1. Molécula que inhibe la síntesis de las enzimas responsables de sintetizarla. Por ejemplo, en el operón trp, el
triptofano funciona como correpresor de su síntesis: se une al represor e induce un cambio conformacional en esa
proteína, de suerte que el represor se vuelve activo, se une al operador y bloquea la transcripción de los genes del
operón.
2. Factor de transcripción que disminuye la frecuencia de transcripción de un gen sin necesidad de unirse al ADN.
Suele hacer de puente entre un represor (p.ej.: un receptor de hormonas esteroideas y tiroideas) y el complejo de
transcripción básico o basal. En esta acepción son ejemplos de correpresores el N-Cor (nuclear homone receptor
corepresor) y el SMRT (silencing mediator for retinoid and thyroid hormone receptors). Véase COACTIVATOR.
cosmid: cósmido.
Plásmido en el que se ha insertado la región Cos del fago λ (lambda). Es un vector de clonación especialmente útil
para clonar fragmentos de ADN (insertos) de tamaño relativamente grande, aunque inferior a 52 kb. La región Cos
confiere al plásmido la facilidad de encapsidarse in vitro como lo hace el bacteriófago b, siempre que exista un
inserto de 37 a 52 kb entre los extremos Cos, con el auxilio de un fago λ silvestre. Tras ser inyectado por el fago λ
en la bacteria, el cósmido se comporta como un plásmido.

co-suppression : cosupresión.
Inhibición postranscripcional conjunta de la expresión de un gen endógeno y de su copia transgénica. Es un
mecanismo esencialmente idéntico o similar al de la ribointerferencia (RNA interference), pero recibió este nombre
cuando fue descubierto inicialmente en plantas transgénicas del género Petunia. Véase POST-TRANSCRIPTIONAL GENE
SILENCING (PTGS) y RNA INTERFERENCE.

cotransport: cotransporte.
Traslado simultáneo de dos solutos de un lado a otro de una membrana biológica, bien en la misma dirección
(cotransporte unidireccional o simporte) o bien en direcciones contrarias (cotransporte bidireccional o antiporte).
Véase ANTIPORT y SYMPORT.
Observación: con frecuencia se utiliza como sinónimo de «cotransporte unidireccional» (simporte), pues, a menos
que se especifique otra cosa, se sobreentiende que el transporte simultáneo de dos solutos ocurre en la misma
dirección.

countertranscript :transcrito complementario.

ANTISENSE RNA.

countertransport: cotransporte bidireccional.

ANTIPORT.

coverage: cobertura.
1 Cantidad de veces que se ha secuenciado teóricamente un nucleótido de un inserto en la genoteca genómica (por
ejemplo, un 10x sequence coverage o tenfold coverage significa que cada nucleótido del genoma fue secuenciado
teóricamente diez veces). Cuanto mayor sea el número de fragmentos clonados de ADN que se secuencian, tanto
mayor será la cobertura.
2 Cantidad de veces que un segmento genómico está representado en la genoteca.

CpG island:isla de CpG.

Observación: a veces figura con la grafía CG island. En este caso se omite la letra pe (p) que representa el grupo
fosforilo de unión entre el 3’-OH de la desoxicitidina y el 5’-OH de la desoxiguanosina. En castellano también circula
la opción «islote de CpG», pero su equivalente inglés (CpG islet) apenas se utiliza en comparación con CpG
island. Véase DOMAIN.

CRM: proteína interreactiva, proteína transreactiva.

→ CROSS-REACTING MATERIAL

cRNA: ARNc.
COMPLEMENTARY RNA.

crossing over: entrecruzamiento. Intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas homólogos. Normalmente
ocurre en la meiosis (entre cromátides de cromosomas homólogos), pero también puede darse en la mitosis e
incluso puede haber entrecruzamiento entre cromátides hermanas (en cuyo caso usualmente no da por resultado
una recombinación genética).
Observación: se escribe asimismo crossing-over o crossover y en castellano también se conoce menos
frecuentemente como «sobrecruzamiento» (Lacadena). Suele usarse alternativamente como sinónimo de
«recombinación» (recombination) y «quiasma» (chiasma, cuyo plural es chiasmata en inglés y «quiasmas» en
castellano). No obstante, estrictamente hablando no son lo mismo. En la meiosis, por entrecruzamiento se entiende
el intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas homólogos por medio de un proceso de escisión y reunión
de ADN que ocurre en la fase de paquinema de la profase I (que no se ve al microscopio). En cambio, el quiasma es
el punto de cruzamiento, en forma de cruz de San Andrés o de cruz griega —según explica el catedrático Juan
Ramón Lacadena—, que se visualiza posteriormente al microscopio entre las cromátides homólogas en la fase
siguiente (diplonema) de la profase I. Se considera la «expresión citológica» o manifestación visible del
entrecruzamiento. Como resultado del entrecruzamiento meiótico se obtienen cromátides que aportan una nueva
combinación de alelos a los descendientes, que es lo que se denomina «recombinación genética». La frecuencia de
aparición de cromátides recombinadas se puede utilizar para determinar la distancia que existe entre los alelos de
un mismo cromosoma y construir así un mapa de ligamiento (también llamado «genético» o «cromosómico»).
Téngase presente que el entrecruzamiento meiótico no da necesariamente por resultado una nueva combinación
alélica, pues podría ocurrir un doble entrecruzamiento entre dos locus que puede evitar la recombinación.
cross-linking: entrecruzamiento, interconexión.
1 Formación de una unión covalente entre una base nucleotídica de una hebra de ADN bicatenario y la base opuesta
de la hebra complementaria por medio de sustancias químicas, como la mitomicina C. De esa forma se inhibe tanto
la síntesis de ADN como la transcripción génica.
2 Enlace transversal entre dos cadenas de polímeros (o entre regiones de una misma cadena polimérica) que au-
menta la rigidez de éstos. Se establece naturalmente en la queratina, la insulina y otras proteínas, pero también se
puede formar artificialmente mediante la adición de una sustancia química (un agente de entrecruzamiento o
entrecruzador) al polímero y la exposición de la mezcla al calor, o sometiendo el polímero a una radiación de alta
energía.
Observación: respecto a la segunda acepción, en el caso concreto de los geles de poliacrilamida y en cualquier
situación en que se formen retículos como resultado del entrecruzamiento de moléculas debido a un agente
entrecruzador, también se puede traducir por «reticulación» (el agente se llama entonces «reticulante»). La
poliacrilamida es un polímero formado a partir de monómeros de acrilamida que se entrecruzan con bisacrilamida (u
otro agente entrecruzador).

cross-react, to: presentar reactividad cruzada.

Reaccionar un reactivo con una sustancia distinta de la que es específica de dicho reactivo (además de con esta
última).
Observación: no existe en la actualidad un verbo castellano que corresponda al verbo to cross-react. De surgir la
necesidad, se podría llegar a formar en español un verbo a partir de los prefijos trans- o inter- y el
verboreaccionar (transreaccionar o interreaccionar). Tanto los prefijos latinos trans- como inter- traducen en este
caso el significado del prefijo inglés cross- unido al verbo react (reaccionar con uno y con otro, reaccionar uno con
varios). De todos modos, en inmunología, cuando un antígeno reacciona con anticuerpos dirigidos contra otro
antígeno o cuando un anticuerpo reacciona con antígenos distintos del que suscitó su síntesis, se suele decir que el
antígeno o el anticuerpo ‘presentan reactividad cruzada’ (o ‘presentan reacción cruzada’) con el anticuerpo o el
antígeno no específico, respectivamente; por ejemplo:
Finally, we have found that the CPS-A antiserum also cross-reacts with carbamoyl-phosphate synthetases from
bacteria, yeast, and mammals... [Por último, hemos descubierto que el suero anti CPS-A presenta asimismo
reactividad cruzada con las carbamoíl-fosfato-sintetasas de las bacterias, las levaduras y los mamíferos...].
[...] Bordetella bronchiseptica in an AIDS patient cross-reacts with Legionella antisera... [... en un paciente con
SIDA, Bordetella bronchiseptica presenta reac-tividad cruzada con sueros contra bacterias del
géneroLegionella...].

cross-reacting antibody: anticuerpo interreactivo, anticuerpo transreactivo.

Anticuerpo que es capaz de reconocer a un antígeno distinto del que promovió su síntesis y unirse a él. Tal reacción
cruzada exige usualmente que el antígeno específico y el antígeno no específico presenten cierto grado de
semejanza estructural. Véanse CROSS-REACTING ANTIGEN y CROSS-REACT, TO.
Observación: con relativa frecuencia se lee en los textos especializados anticuerpos cruzados, en plural y no en
singular, para calificar a los anticuerpos que participan en una reacción cruzada.

cross-reacting antigen: antígeno interreactivo, antígeno transreactivo.

Antígeno reconocido por un anticuerpo dirigido específicamente contra otro antígeno, probablemente por tener
ambos antígenos el mismo epítopo específico en común o uno estructuralmente muy parecido. Véase CROSS-
REACT, TO.
Observación: con relativa frecuencia se lee en los textos especializados antígeno de reacción cruzada, a veces
calificado de inespecífico, para diferenciarlo del antígeno específico. También antígenos cruzados (en plural).

cross-reacting material: proteína interreactiva, proteína transreactiva.

Observación: por cross-reacting material se entiende, por lo general, o bien una proteína que ha perdido su
actividad biológica como resultado de una mutación, o bien la proteína precursora de una proteína biológicamente
activa. En cualquiera de estos casos la proteína precursora o mutada carece normalmente de actividad, pero
conserva la capacidad de ser reconocida por anticuerpos dirigidos contra la proteína específica. Con frecuencia se
traduce literalmente por material de reacción cruzada; sin embargo, hay que tener presente que el término
inglés material se usa en su acepción química-biológica como sinónimo de substance (p. ej.: la IUPAC
define reference material como «A substance or mixture of substances, the composition of which is known within
specified limits...»; el Dorland hace lo propio en la entrada material:«Substance or elements from which a concept
may be formulated, or an object constructed»), de modo que, en español, material equivale a ‘sustancia’ —que en
realidad suele ser una proteína— y no a ‘material’, tal como figura definido en la vigésima segunda edición del
DRAE. Véanse CROSS-REACTING ANTIGEN y CROSS-REACT.

cross-reactivity: reactividad cruzada.

1 Inmunol. Capacidad de un anticuerpo de unirse con epítopos estructuralmente similares al del antígeno que
promovió su síntesis.
2 Enzimol. Capacidad de una enzima de catalizar reacciones químicas similares en el mismo sitio activo, utilizando
como sustrato un compuesto de estructura parecida a la de su sustrato natural. En este caso se dice que el centro
activo es ‘promiscuo’. Véase CATALYTIC PROMISCUITY.
curation: depuración.
Eliminación de los errores que puedan contener las secuencias de nucleótidos o de aminoácidos anotadas en un
banco de datos —por ejemplo, las secuencias del plásmido vector incluidas por equívoco dentro de la secuencia
anotada— con ayuda de herramientas informáticas.
Observación: en lenguaje coloquial de los especialistas también se conoce como ‘curación’ o ‘curado’.
Véase ANNOTATION.

curator: depurador.
Persona encargada de revisar las secuencias de nucleótidos o de aminoácidos que están anotadas en una base de
datos, de eliminar los errores de anotación que pueda haber y de completar la información sobre cada una de esas
secuencias añadiendo los datos que sean necesarios.
Observación: en lenguaje coloquial de los especialistas también se conoce como ‘curador’. Véase ANNOTATION.

D
data mining: prospección de datos.
Descubrimiento de relaciones o pautas existentes dentro de un grupo de datos experimentales mediante el uso de
técnicas analíticas semiautomatizadas o completamente automatizadas, y la consiguiente formulación de hipótesis.
Observación: es sinónimo de pattern analysis, intelligent data analysis, knowledge discovery, pattern
discovery y pattern recognition. Por «pauta» (pattern) se entiende en este caso cualquier relación que pueda existir
dentro de un conjunto específico de datos. Según Hiroaki Kitano (2002), constituye una de las dos ramas de la
bioinformática; la otra es el análisis basado en simulaciones (simulation-based analysis).
En castellano, se halla muy difundido en la práctica el calco «minería de datos» para traducir este concepto, pero el
gerundio mining del verbo to mine no tiene nada que ver con la minería en este caso. Más relación guarda con la
acepción 2.b que recoge el diccionario Merriam-Webster: «2.b: to extract from a source <information mined from
the files>». En cambio, nuestra «minería» tiene estos significados: «1. f. Arte de laborear las minas. | 2. f.
Conjunto de los individuos que se dedican a este trabajo. | 3. f. Conjunto de los facultativos que entienden en
cuanto concierne a ese trabajo. | 4. f. Conjunto de las minas y explotaciones mineras de una nación o comarca».

degenerate: redundante.
Que tiene redundancia. Suele utilizarse como calificativo del código genético (degenerate code) debido a la
existencia de codones sinónimos (que codifican un mismo aminoácido) o para referirse a una mezcla de cebadores
de composición básica similar, pero cuya secuencia nucleotídica varía en ciertas posiciones (degenerate primer).
«The genetic code is termed degenerate, which means that it contains redundancies.» (Se dice que el código
genético es redundante —degenerate en inglés—, es decir, que contiene información repetida o redundancias.)
Observación: su traducción por «degenerado» —que en castellano quiere decir «anormal» o «depravado»—,
extraordinariamente difundida en la práctica, es un calco paronímico (falso amigo), pues dicho adjetivo no tiene en
nuestro idioma el significado que se atribuye a degenerate en biología molecular. Idéntico problema plantea la
traducción de degeneracy o degeneration en expresiones como degeneracy of the genetic code o degeneration of
the genetic code, donde no se refiere a lo que en castellano entendemos por «degeneración» (depravación o
deterioro), sino a la redundancia de codones para ciertos aminoácidos.

degenerate primer: cebador redundante.

1 Mezcla de cebadores de composición nucleotídica similar. Cada cebador de la mezcla es un oligonucleótido
compuesto de un número idéntico de nucleótidos y tie-ne una secuencia nucleotídica básica en común con el resto
de los componentes de la misma, pero difiere en ciertas posiciones (conocidas en inglés como variable,
degenerate o redundant positions, indicadas en rojo en el ejemplo de la observación). Tal mezcla es necesaria para
amplificar una región genómica específica, cuya secuencia nucleotídica se ha deducido a partir de la secuencia de
aminoácidos conocida de la proteína, pues un mismo aminoácido puede estar codificado por más de un triplete o
codón (como es el caso de la fenilalanina y la tirosina que disponen de dos codones sinónimos, y de la isoleucina
que dispone de tres, por citar algunos ejemplos).
2 Por extensión, cualquiera de los cebadores individuales que componen la mezcla anterior.
Observación: el calificativo degenerate se refiere a que la secuencia del cebador admite más de un nucleótido en
ciertas posiciones (variable, degenerate o redundant positions). Por ejemplo, si la secuencia básica del cebador es
5’-AAC{G,T}G{A,C,G}G-3’, la base del cuarto nucleótido puede ser G o T y la base del sexto, A, C o G (indicadas
entre corchetes). Un concepto muy ligado a éste es el de la redundancia (degeneracy) del cebador, que es el
número de combinaciones de secuencias únicas. En nuestro ejemplo, la redundancia es 6 (corresponde a los
cebadores AACGGAG, AACGGCG, AACGGGG, AACTGAG, AACTGCG, AACTGGG). De todos los cebadores de la
mezcla, algunos hibridarán más eficazmente que otros con la secuencia complementaria que se desea amplificar por
RCP.

deletion: deleción.
Pérdida de uno o más pares de bases en una molécula de ácido nucleico.
Observación: no debe escribirse con doble ce. Esta voz nos viene del inglés a través del latín deletio. Vertida al
castellano da «deleción» y no «delección».

denaturation : desnaturalización.
Desplegamiento total o parcial de la conformación nativa de un polipéptido, una proteína o un ácido nucleico. Las
proteínas con estructura terciaria, como lo son casi todas las enzimas y proteínas que desempeñan funciones de
regulación, se desnaturalizan o despliegan al ser calentadas o cuando varía el pH de la disolución en la que se
encuentran. Puede ser un proceso irreversible, que se acompaña de la pérdida de la actividad biológica y de la
solubilidad de la molécula. En el caso de los ácidos nucleicos, no se considera desnaturalización la pérdida de
superenrollamiento, pero sí la desaparición de los puentes de hidrógeno entre cadenas complementarias.

denature, to : desnaturalizar.
Perder un biopolímero (por ejemplo, una proteína o un ácido nucleico) su estructura original.

deoxynucleoside triphosphate: desoxinucleósido trifosfato.

Éster trifosfórico de un nucleósido cuyo azúcar es la desoxirribosa. Los más comunes son cuatro: la
desoxiadenosina-5’-trifosfato (dATP), la desoxiguanosina-5’-trifosfato (dGTP), la desoxicitidina-5’-trifosfato (dCTP) y
la timidina-5’-trifosfato (dTTP). Véase NUCLEOTIDE.

Estructura del nucleótido desoxiadenosina-5’-trifosfato (dATP)

deoxyribonuclease: desoxirribonucleasa.
Nucleasa que hidroliza los enlaces fosfodiéster del ADN. Véase ENDONUCLEASE y EXONUCLEASE.

deoxyribonucleic acid (DNA) : ácido desoxirribonucleico (ADN).

Polímero de desoxirribonucleótidos unidos por enlaces 5’-3’ fosfodiéster. Es uno de los dos ácidos nucleicos
naturales conocidos y la molécula que almacena la información genética por excelencia en los seres vivos.
Observación: la estructura tridimensional del ADN es la de dos largas hebras o cadenas que adoptan en conjunto
el aspecto de una doble hélice antiparalela. Existen asimismo ADN monocatenarios, tricatenarios y circulares.
Véase DOUBLE HELIX y RIBONUCLEIC ACID.

deoxyribonucleoside triphosphate: desoxirribonucleósido trifosfato.

DEOXYNUCLEOSIDE TRIPHOSPHATE

derivative chromosome: cromosoma derivado.

Cromosoma estructuralmente anómalo que se produce como resultado de: 1) más de un reordenamiento en un solo
cromosoma (p. ej.: una inversión y una deleción en el mismo cromosoma, o deleciones en ambos brazos del
cromosoma), o 2) reordenamientos entre dos o más cromosomas (p. ej.: los productos desiguales de una
translocación). Se designa con la abreviatura «der» seguido por el número de cromosoma entre paréntesis (p. ej.:
«der[1]»). El término siempre se refiere al cromosoma o a los cromosomas que tienen un centrómero intacto.
Cuando no se puede identificar el origen de sus partes integrantes se llama más específicamente «cromosoma
marcador» (marker chromosome).
«The second largest chromosome, designated marker 2 (M2) was a derivative of a chromosome other than number
2.» (El segundo cromosoma más grande, denominado «marcador 2» [M2], era un derivado de un cromosoma
distinto del 2.)
«The identity of the translocation partner is indicated for each derivative.» (En cada derivado se indica la identidad
del cromosoma implicado en la translocación.)
Observación: circulan muchísimas definiciones en Internet. La que recogemos aquí se basa en la del Sistema
Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana publicado en inglés (ISCN 2005). Véase CHROMOSOME
REARRANGEMENT.

ddNTP: ddNTP.
→ DIDEOXYNUCLEOSIDE TRIPHOSPHATE

Dicer : Dícer.
Enzima que interviene en los procesos de ribointerferencia (RNA interference) y de represión de la traducción
(translational repression). Consta de varios dominios, uno con actividad helicasa del ARN, dependiente de ATP (en
el extremo amino), un dominio PAZ, dos dominios contiguos con actividad endorribonucleasa III (ARNasa III) en
serie y un dominio de unión a ARNbc (en el extremo carboxilo). Desde el punto de vista evolutivo es una enzima
muy conservada. Actúa sobre moléculas de ácido ribonucleico de dos tipos:
a) ARNbc de 100 o más pares de bases. En este caso, la enzima divide el ARNbc en fragmentos regulares de 21 a
25 pares de bases conforme se va desplazando a lo largo de la molécula; este proceso requiere energía (ATP). Los
fragmentos resultantes se denominan «ARN interferentes pequeños» (small interfering RNA) y son indispensables
para la degradación de ARNm invasores o aberrantes en el fenómeno de la ribointerferencia. Véase RNA
INTERFERENCE y SMALL INTERFERING RNA.
b) ARN en forma de horquilla de aproximadamente 70 nucleótidos (ARNhc).
En este segundo caso, la enzima escinde la horquilla y las zonas no apareadas del ARN
horquillado, y libera un fragmento monocatenario de 21 a 23 nucleótidos (línea negra). Este
fragmento se denomina «ARN temporal pequeño» (small temporal RNA) y es indispensable
para la regulación postranscripcional de algunos ARNm endógenos. Véase MICRORNA, SHORT
HAIRPIN RNA, SMALL TEMPORAL RNA yTRANSLATIONAL REPRESSION.

dideoxy analogue: didesoxirribonucleósido trifosfato.

→ DIDEOXYNUCLEOSIDE TRIPHOSPHATE.
Observación: en el lenguaje específico, este análogo de desoxirribonucleósido fosfato también se conoce más
abreviadamente con el nombre de ‘didesoxianálogo’.

dideoxynucleoside triphosphate: didesoxirribonucleósido trifosfato.

Cualquier nucleósido trifosfato artificial en el que el grupo hidroxilo situado en la posición 3’ de la desoxirribosa ha
sido sustituido por un átomo de hidrógeno (se trata, pues, de un 2’,3’-didesoxirribonucleósido-5’-trifosfato). Al
carecer del grupo hidroxilo en la posición 3’ (3’-OH), no puede formar un enlace fosfodiéster con otro nucleótido en
esa posición y, por consiguiente, la elongación de una cadena de ADN se interrumpe de inmediato en el lugar donde
ha ingresado un 2’,3’-didesoxirribonucleósido fosfato. El método de secuenciación enzimática ideado por Sanger se
basa en esta propiedad. Véase ENZYMATIC SEQUENCING METHOD.

dihemic: dihémica.
Calificativo que se aplica a cualquier proteína constituida por dos grupos hemo. En el caso del citocromo c-550,
también conocido como citocromo c-549, la proteína está formada por dos subunidades polipeptídicas y cada
subunidad tiene su correspondiente grupo hemo (como grupo prostético). Véase HEME.

distributive enzyme: enzima disociativa.

NONPROCESSIVE ENZYME

DNA : ADN.
DEOXYRIBONUCLEIC ACID.

DNA array: matriz de ADN.

Distribución ordenada de cientos a miles de moléculas de ADN de secuencia conocida —las sondas o probes— sobre
un soporte sólido. Estas sondas se hibridan con una solución de ácidos nucleicos desconocidos —las dianas
o targets— que han sido marcados de antemano mediante algún procedimiento específico. Tras la hibridación y los
lavados correspondientes, los híbridos retenidos en la matriz emiten una señal que puede de ser interpretada por
instrumentos adaptados al tipo de señal en cuestión (por ejemplo, mediante microscopia confocal de barrido láser).
Se obtiene así una imagen característica (véase la figura 1).
Observación: las sondas se pueden sintetizar directamente sobre una superficie rígida de vidrio (p. ej., en el caso
de los oligonucleótidos) o se pueden preparar con anterioridad (p. ej.: oligonucleótidos, ADNc clonados, productos
de PCR, etiquetas de secuencia expresada [EST], un fragmento génico), y en ese caso se ligan posteriormente al
soporte de vidrio o a una membrana de nailon. Las dianas son, por lo general, ADNc obtenidos por transcripción
inversa a partir de ARNm o ARN total. La matriz de nailon no se presta a miniaturización extrema debido a la
naturaleza porosa de la membrana (por eso también se conoce con el nombre de macromatriz omacroarray, para
diferenciarla de la que puede tener un tamaño más pequeño, conocida
como micromatriz o microarray, normalmente de vidrio), pero puede servir para estudiar las pautas de expresión
génica de organismos con genomas relativamente pequeños, como las bacterias, y es muy popular en los
laboratorios, pues la determinación de las pautas de expresión génica mediante estas matrices se basa en
protocolos convencionales de transferencia e hibridación de tipo Southern, muy familiares para el biólogo molecular.
En cambio, las micromatrices no admiten estos protocolos de hibridación.
Las matrices de ADN permiten comparar la pauta de expresión génica (gene expression profiling) de dos
poblaciones celulares distintas partiendo de muestras de ARNm o de ARN total, y también se usan con otros fines,
por ejemplo, en el diagnóstico de enfermedades, el estudio de polimorfismos y el desarrollo de fármacos. El
traductor debe estar atento, pues las palabras probe y target se utilizan a veces de forma intercambiable y no con
el significado que hemos recogido aquí (el más difundido). Es sinónimo de biochip, DNA chip, gene chip y gene
array (y variantes de los mismos). Véase ARRAY.

Esquema de un experimento de hibridación en micromatriz de ADN

Se obtienen sondas complementarias de los genes de interés, se amplifican por PCR, se purifican y se siembran en un portaobjetos
de vidrio con ayuda de un robot. El ARN total extraído de las muestras de estudio o de referencia se convierte en ADNc fluorescente
mediante una reacción catalizada por la transcriptasa inversa en presencia de fluoróforos específicos (conjugados Cy3−dUTP o
Cy5−dUTP). Las dianas fluorescentes se juntan y luego se hibridan en condiciones rigurosas con las sondas de la matriz. Tras los
lavados respectivos, los híbridos retenidos en la matriz producen una emisión característica al ser excitados por un rayo láser, y
cada emisión característica es valorada de forma independiente por medio de un microscopio confocal de barrido láser. Luego, un
programa informático se encarga de normalizar e integrar los resultados en una misma imagen coloreada, resaltando los niveles de
expresión superiores o inferiores al de la muestra de referencia. (Imagen procedente de: Duggan DJ, Bittner M, Chen Y, Meltzer
P, Trent JM. Expression profiling using cDNA microarrays. Nat Genet 1999; 21:10-14. Reproducida con permiso de Nature
Publishing Group, <http://www.nature.com/>.)

DNA backbone : esqueleto del ADN.

BACKBONE.

DNA chip: matriz de ADN.

→ DNA ARRAY
DNA cloning: clonación de ADN.
CLONING.
Observación: con frecuencia se utiliza como sinónimo de «ingeniería genética». Véase GENETIC ENGINEERING.

DNA-dependent RNA polymerase : ARN polimerasa dependiente de ADN.

DNA-DIRECTED RNA POLYMERASE.
Observación: es una antigua y frecuente denominación de la enzima cuyo nombre sistemático y recomendado es
«ARN polimerasa dirigida por ADN».

DNA-directed RNA polymerase : ARN polimerasa dirigida por ADN.

RNA POLYMERASE.

DNA fingerprinting: huella genética.

Tipificación genética de un individuo sobre la base de variaciones presentes en su secuencia de ADN. En la práctica
es la pauta de distribución de fragmentos de restricción del ADN en una placa autorradiográfica que, a modo de un
código de barras, es propia de cada individuo.
Observación: en el ámbito de la medicina legal se conoce más comúnmente con el nombre de DNA profiling,
aunque no sean exactamente lo mismo, pues la última es una huella genética de segunda generación. Debemos
este invento a Alec J. Jeffreys y cols., que fueron los primeros en concebirla como prueba de identificación parental
o individual en 1985 (individual-specific ‘fingerprints’ of human DNA). Se basa en el hecho de que en el genoma
humano existen regiones de gran variabilidad que difieren en cada persona (salvo entre gemelos). Cada una de
esas regiones (en color anaranjado, figura a), también conocidas como «minisatélites de ADN», consiste en un
número variable de repeticiones de nucleótidos en tándem (VNTRs, variable number of tandem repeats). Cada
repetición tiene a su vez una secuencia básica en común (core sequence) con otras VNTR polimórficas, además de
secuencias que le son específicas (véase la figura 1). Después de purificar el ADN y cortarlo con enzimas de
restricción que dejan intactos los minisatélites, los fragmentos polimórficos obtenidos se separan por electroforesis
(figura b) y se hibridan con una sonda radiactiva complementaria, ya sea de las regiones comunes (multi-locus
probe, MLP) o bien de las regiones específicas de las VNTR (single-locus probe, SLP). Las autorradiografías
resultantes revelan, en el primer caso, una serie de bandas en escalera (cada una correspondiente a una región
hipervariable o a un minisatélite en particular), y en el último caso, sólo dos bandas, una que corresponde al alelo
paterno y otra al alelo materno del minisatélite específico. En castellano, la técnica de Jeffreys se conoce con
diversos nombres, a saber: huella digital, impronta de ADN, huella genómica, identificación dactilar, huella dactilar
del ADN e impronta genética, por citar los más usuales. Véase DNA PROFILING, MINISATELLITE y RESTRICTION MAP.
Figura 1. En verde claro se indican dos cromosomas homólogos con
minisatélites (VNTR) en sus extremos. El locus correspondiente a la
región del minisatélite (banda cromosómica amplificada arriba en color
anaranjado) es heterocigoto con respecto a la longitud de la región (un
alelo dispone de tres y el otro de cinco repeticiones en tándem). La
digestión con HinfI (flechas negras) escinde y separa los minisatélites
del resto de la molécula.
Figura 2. Las VNTR (los minisatélites en este caso)
procedentes de muchos locus se separan por
electroforesis y se transfieren a una membrana de nilón o
nitrocelulosa. La hibridación posterior con una sonda que
reconoce una secuencia en común de estas VNTR (sonda
«multilocus» o MLP) revela una pauta de distribución de
fragmentos de ADN semejante a un «código de barras». Si
en cambio se utiliza una sonda que reconoce la secuencia
específica de un locus dado (sonda «unilocus» o SLP),
sólo se observan dos bandas correspondientes al
minisatélite específico, una del alelo materno y la otra del
paterno.

DNA ligase: ADN-ligasa.

Enzima que restablece el enlace fosfodiéster roto (muesca) en una hebra de ADN bicatenario y, a veces, en una
hebra de ARN, mediante la siguiente reacción:
NAD+ + (desoxirribonucleótido)n + (desoxirribonucleótido)m = AMP + nucleótido nicotinamídico +
(desoxirribonucleótido)n+m
Observación: pertenece a la clase EC 6.5.1.2 del Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bioquímica
y Biología Molecular (NC-IUBMB). Su nombre común es «ADN-ligasa (NAD+)» (DNA ligase [NAD+]) y su nombre
sistemático: «poli(desoxirribonucleótido): poli(desoxirribonucleótido)ligasa (formadora de AMP, formadora de
NMN)» (poly[deoxyribonucleotide]: poly[deoxyribonucleotide] ligase [AMP-forming, NMN-forming]). También se
conoce con los siguientes nombres:
polydeoxyribonucleotide synthase (NAD), polynucleotide ligase (NAD), DNA repair enzyme, DNA joinase, DNA ligase
(NAD), polynucleotide synthetase (nicotinamide adenine dinucleotide), deoxyribonucleic-joining enzyme,
deoxyribonucleic ligase, deoxyribonucleic repair enzyme, deoxyribonucleic joinase, DNA ligase, DNA joinase,
deoxyribonucleate ligase, polynucleotide ligase, deoxyribonucleic acid ligase, polynucleotide synthetase,
deoxyribonucleic acid joinase, DNA-joining enzyme, deoxyribonucleic joinase, deoxyribonucleic repair enzyme,
polynucleotide ligase (nicotinamide adenine dinucleotide), polydeoxyribonucleotide synthase (NAD+).

DNA macroarray: macromatriz de ADN.

Matriz de ADN sobre una membrana de nailon que, por su naturaleza porosa, no admite miniaturización y suele
utilizarse con dianas radiactivas. Véase DNA ARRAY.

DNA microarray: micromatriz de ADN.

Matriz de ADN sobre un soporte de vidrio que, debido a su tamaño pequeño o a la extrema densidad de muestras
(puede contener miles de muestras de menos de 200 µm de diámetro por cm2 de soporte matricial), normalmente
no admite la utilización de dianas radiactivas, sino que se utiliza con dianas fluorescentes. Véase DNA ARRAY.

DNA polymerase: ADN-polimerasa

Enzima que cataliza la extensión del extremo 3’ de una hebra de ADN sobre una plantilla de ADN complementario,
con liberación de un pirofosfato (o difosfato, formado por los fosfatos ß y γ del dNTP recién añadido al extremo 3’-
OH de la hebra creciente), mediante la siguiente reacción:
desoxirribonucleósido trifosfato + DNAn = difosfato + DNAn+1
Añade un desoxirribonucleósido trifosfato a la vez y no puede iniciar la síntesis de ADN de novo, sino que necesita
de un pequeño fragmento de ARN o ADN que sirva de cebador previamente sintetizado sobre la plantilla, cuyo 3’-OH
utiliza para iniciar la síntesis de ADN. Presenta asimismo actividad exonucleasa en dirección 3’ a 5’, que cataliza la
separación de los nucleótidos cuyas bases no son estrictamente complementarias durante la polimerización. Esta
actividad de corrección se conoce en inglés como proofreading.
Observación: pertenece a la clase EC 2.7.7.7 del Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bioquímica
y Biología Molecular (NC-IUBMB). Su nombre común es
«ADN-polimerasa dirigida por ADN» (DNA-directed DNA polymerase) y su nombre sistemático «desoxinucleósido-
trifosfato: ADN-desoxinucleotidiltransferasa (dirigida por ADN)» (deoxynucleoside-triphosphate: DNA
deoxynucleotidyltransferase [DNA-directed]). También recibe las siguientes denominaciones: DNA polymerase I,
DNA polymerase II, DNA polymerase III, DNA polymerase α, DNA polymerase ß, DNA polymerase γ, DNA
nucleotidyltransferase (DNA-directed), DNA nucleotidyltransferase (DNA-directed), deoxyribonucleate
nucleotidyltransferase, deoxynucleate polymerase, deoxyribonucleic acid duplicase, deoxyribonucleic acid
polymerase, deoxyribonucleic duplicase, deoxyribonucleic polymerase, deoxyribonucleic polymerase I, DNA
duplicase, DNA nucleotidyltransferase, DNA polymerase, DNA replicase, DNA-dependent DNA polymerase, duplicase,
Klenow fragment, sequenase, Taq DNA polymerase, Taq Pol I, Tca DNA polymerase.

DNA polymerase sliding clamp: abrazadera deslizante de la ADN polimerasa.

Complejo proteico de los organismos eucariotas constituido por diversas subunidades polipeptídicas que al unirse
adoptan la forma de una rosquilla. Su función es amarrar la subunidad catalítica de la ADN-polimerasa al ADN
conforme se lleva a cabo la replicación del ADN a gran velocidad y aumentar de este modo la procesividad de la
ADN-polimerasa. Véase processivity.
Observación: la proteína se une firmemente a la ADN polimerasa en la horquilla de replicación, rodea a la doble
hélice que acaba de sintetizarse (la cavidad central de la proteína es suficientemente grande para ello), y el
complejo formado por la abrazadera y la ADN polimerasa se desliza a lo largo de la hebra de ADN conforme avanza
la polimerización. Con el amarre de la subunidad catalítica de la DNA polimerasa a su sustrato, la proteína impide
que la ADN-polimerasa se disocie y abandone el ADN para formar otro complejo con el cebador y la hebra plantilla,
lo cual retardaría el proceso de síntesis, tal como ocurre en ausencia de la abrazadera. Una vez que la ADN-
polimerasa ha sintetizado el nuevo segmento de ADN, cambia de conformación y pierde afinidad por la abrazadera y
el sustrato, de modo que se libera del complejo y está lista para iniciar otro ciclo de polimerización a partir de un
nuevo cebador. En E. coli, un dímero formado por dos subunidades ß de la ADN-polimerasa III desempeña una
función semejante a la de la abrazadera deslizante de los organismos eucariotas. En el banco de proteínas Swiss-
Prot/TrEMBL el nombre común de esta proteína es DNA polymerase sliding clamp y no sliding DNA clamp como
figura de forma abreviada en algunos libros de texto en idioma inglés. En los organismos eucariotas también recibe
el nombre de PCNA (proliferating cell nuclear antigen).

DNA profiling: perfil de ADN.

Método para identificar individuos por las características únicas de su ADN. Es, en esencia, una huella genética de
segunda generación, que incorpora una reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se utiliza mucho en las pruebas
de paternidad o para determinar la posible implicación en un crimen de un sujeto sospechoso. Véase DNA
FINGERPRINTING.
Observación: se diferencia de una huella genética convencional en que no hace falta disponer de una gran
cantidad de ADN en buen estado y en que la muestra (usualmente de sangre o saliva, o de la mucosa bucal) es
objeto de una reacción en cadena de la polimerasa con cebadores fluorescentes que amplifican determinadas
regiones hipervariables del ADN. Estas regiones, que no están circunscritas a los extremos de los cromosomas,
como en el caso de los minisatélites, sino que se encuentran dispersas en el genoma, reciben el nombre de short
tandem repeats (STR) o «microsatélites»; en general, la amplificación de tres o cuatro de estas regiones (locus)
suele ser suficiente para obtener resultados concluyentes. Luego, el ADN amplificado se separa por electroforesis en
un tubo capilar, y a medida que los fragmentos migran por el capilar un detector lee las marcas fluorescentes con la
ayuda de una fuente de luz láser. Las señales digitales del láser son a su vez leídas e interpretadas por un programa
informático específico, que elabora un gráfico. En éste, cada región de STR se visualiza como dos picos,
correspondientes a los alelos paterno y materno, pero si no hay polimorfismo en esa región de STR (es decir, si los
alelos materno y paterno son de igual longitud), sólo se visualiza un pico. Véase DNA FINGERPRINTING, GENETIC
POLYMORPHISM, MICROSATELLITE y SHORT TANDEM REPEATS.

DNA replication: replicación de ADN.

Proceso de copia de una molécula de ADN en dos moléculas idénticas durante la fase S del ciclo celular.
Observación: para que la replicación del ADN tenga lugar es necesaria la presencia de los cuatro
dexosirribonucleósidos trifosfato –dCTP, dGTP, dATP y dTTP– , una hebra de ADN que sirva de plantilla, ARN
cebadores y varias proteínas con sus correspondientes cofactores, a saber: ADN-helicasas, proteínas de unión a
ADN monocatenario (proteínas SBB), topoisomerasas, primasas, ADN-polimerasas, proteínas deslizantes de
sujeción de la ADN polimerasa, ribonucleasas H y ADN ligasas. En los organismos eucariotas, la replicación del ADN
consta sucintamente de las siguientes etapas:

1. Separación de ambas hebras de ADN en varios puntos (denominados «orígenes de replicación») de la

molécula de ADN; la separación es catalizada por la enzima helicasa y se realiza con gasto de energía
procedente de la hidrólisis de ATP; en cada uno de estos puntos, la junta del ADN monocatenario con el
ADN bicatenario se llama «horquilla de replicación».
2. Unión de numerosas proteínas SBB a las hebras de ADN separadas a efectos de su estabilización.
3. Remoción de las superhélices que se forman del otro lado de las horquillas de replicación por medio de las
topoisomerasas.
4. Síntesis de cebadores (fragmentos de ARN), catalizada por la primasa, sobre ambas hebras de ADN.
5. Síntesis de ADN catalizada por la ADN-polimerasa a una velocidad promedio de 1000 nucleótidos por
segundo. Esta enzima añade al extremo 3’-OH de cada cebador sólo desoxirribonucleótidos
complementarios (dNTP) de la hebra plantilla (en sentido 3’→ 5’ en cada hebra); debido a la naturaleza
antiparalela de la doble hélice, una de las hebras se sintetiza de forma rápida y continua hacia la horquilla
de replicación y la otra lo hace de forma discontinua, en pequeños fragmentos, en dirección opuesta a la
horquilla de replicación. La primera recibe el nombre de «hebra adelantada» (leading strand) y la segunda
es la «hebra retrasada» (lagging strand). Los pequeños fragmentos de ADN se denominan «fragmentos de
Okazaki».
6. La abrazadera deslizante mantiene la ADN-polimerasa firmemente unida al ADN conforme ambas se
deslizan sobre el ácido nucleico y avanza la polimerización.
7. Remoción, catalizada por la ribonucleasa H, de todos los ribonucleótidos de los cebadores, excepto el
primer ribonucléotido de la serie directamente unido al ADN, que es eliminado mediante una enzima con
actividad exonucleasa 5→ 3’.
8. La remoción de los cebadores deja espacios vacíos en el ADN (segmentos de ADN monocatenario o gaps),
que son rellenados por la ADN polimerasa casi por completo, quedando un enlace fosfodiéster sin
establecer (muesca o nick) entre el 3’-OH del segmento reparado y el fosfato 5’ de la hebra replicada.
9. Establecimiento de enlaces fosfodiéster en las muescas por parte de la ligasa.
DNA sequencing with chain-terminating inhibitors: secuenciación enzimática.
→ ENZYMATIC SEQUENCING METHOD

DNA splicing : corte y empalme de ADN, ayuste de ADN.

splicing.

DNase: desoxirribonucleasa, ADNasa.

DEOXYRIBONUCLEASE.
Observación: curiosamente en inglés se da preferencia a la grafía DNase por sobre DNAse o DNAase.

dNTP: desoxinucleósido trifosfato.

deoxynucleoside triphosphate

domain: dominio.
1. Secuencia continua de aminoácidos de una proteína, que se dobla o pliega varias veces sobre sí misma hasta
formar una unidad globular o compacta. Se estima que cada dominio puede funcionar como una unidad o un
módulo estable en solución si se llega a escindir la cadena polipeptídica que los separa. Este tipo de dominio se
denomina dominio estructural.Las proteínas de tamaño superior a los 20 000 Da constan de dos o más dominios
de este tipo; por ejemplo, la cadena liviana (ligera) de un anticuerpo tiene dos dominios estructurales.
2. Cualquier región de una proteína asociada a una función específica, con independencia de su organización
estructural (p.ej., el dominio de unión a un receptor, a un sustrato –dominio catalítico–, a la membrana celular –
dominio transmembranario–, etc.). Este tipo de dominio se denomina dominio funcional. Cada dominio funcional
puede contener a su vez uno o más dominios estructurales.
3. Zona o región de la membrana plasmática formada por una determinada clase de componente (por ejemplo,
fosfolípidos).
4. Fragmento, área o región de ADN de tamaño concreto en el genoma de un organismo (p.ej.: «... the Arabidopsis
Adh gene and the GRF4 gene are contained on discrete domains in the genome», «... figure 4C illustrates that this
gene resides on a 100-kb domain—a domain clearly distinct from the fragment occupied by Adh1.»).

donor site : sitio donador.

SPLICING SITE.

donor splice site : sitio donador.

SPLICING SITE.

dot blot: membrana de transferencia puntual.

Membrana de filtro que contiene los fragmentos o moléculas de ácido nucleico o de proteína como resultado de un
experimento de transferencia por hoyos o puntual (dot blotting).
Observación: en la jerga de laboratorio normalmente se habla de «el dot blot», «el filtro» o «la membrana». En la
práctica se usa como sinónimo de dot blotting. Véase DOT BLOTTING.

dot blotting: transferencia puntual.

Método para estimar la concentración de fragmentos de ADN o de moléculas de ARN o de proteína presentes en una
muestra. Consiste en verter directamente una gota minúscula de la muestra sobre una membrana de filtro de
nitrocelulosa o nailon y en hibridar el ácido nucleico fijado a la membrana con una sonda, o bien, si se trata de
proteínas, en hacer reaccionar la proteína de interés fijada a la membrana con un anticuerpo específico, previa
marcación de la sonda o del anticuerpo con isótopos radioactivos o fluorocromos. Tras los lavados respectivos, la
radiación ionizante o la fluorescencia emitida por la sonda o el anticuerpo se detectan por autorradiografía,
fluorografía o imagen digital. Si en la membrana se ha incluido como referencia una serie de diluciones del mismo
polinucleótido purificado o de la misma proteína purificada de concentración conocida, es posible cuantificar la
cantidad de ácido nucleico o de proteína presente en la muestra analizada por comparación de la intensidad de la
mancha con la de la muestra de referencia.
Observación: con este método se puede detectar hasta 1 picogramo (1 pg) de ácido nucleico. Existen soportes de
acrílico de tipo multifiltro (manifold) que se conectan a una bomba de vacío y permiten una transferencia más
rápida y de contorno mejor delineado a través de sus hoyos múltiples que la siembra manual. En este último caso
puede traducirse por «transferencia por hoyos».

dot hybridization: transferencia puntual.

→ DOT BLOTTING

double helix : doble hélice.

Estructura tridimensional que adoptan las dos hebras del modelo de ADN propuesto por James Dewey Watson y
Francis Harry Compton Crick en 1953 (por el que obtuvieron el Premio Nobel en 1962, junto con Maurice Hugh
Frederick Wilkins). Es prácticamente idéntica a la estructura del ADN-B: los desoxirribonucleótidos de una hebra se
concatenan mediante la unión del hidroxilo 3’ de una desoxirribosa con el hidroxilo 5’ de la desoxirribosa adyacente
por un enlace fosfodiéster. Cada desoxirribonucleótido está formado a su vez por una base nitrogenada, que es la
parte variable del ADN (adenina, citosina, timina o guanina), un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. Las
dos hebras se mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre bases complementarias (adenina-timina, citosina-
guanosina). En la secuencia de bases reside la información genética.

double-stranded : bicatenario, de cadena doble, de hebra doble.

Adjetivo que califica a un ácido nucleico formado por dos cadenas de nucleótidos. Véase DOUBLE-STRANDED
DNA, DOUBLE-STRANDED RNA y DUPLEX.

double-stranded DNA (dsDNA) : ADN bicatenario.

Molécula de ADN en la que dos cadenas de desoxirribonucleótidos con orientación opuesta (antiparalela) se unen
mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas. Véase DNA.
Observación: la sigla española, ADNbc, apenas se utiliza.

double-stranded RNA (dsRNA) : ARN bicatenario.

1 Molécula de ARN en la que dos cadenas de ribonucleótidos con orientación opuesta (antiparalela) se unen
mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas. Constituye el material genético de algunos virus (por
ejemplo, los Rotavirus).
2 Cualquier secuencia de nucleótidos interna en una molécula de ARN monocatenario que se pliega sobre sí misma
y forma apareamientos entre bases complementarias.
Observación: la sigla española, ARNbc, apenas se utiliza.

double-stranded RNA interference : ribointerferencia, interferencia por ARN (iARN).

RNA INTERFERENCE.

dsDNA : ADNbc.
DOUBLE-STRANDED DNA.

dsRNA : ARNbc.
DOUBLE-STRANDED RNA.

dsRNA-induced gene silencing : ribointerferencia, interferencia por ARN (iARN).

RNA INTERFERENCE.

dsRNA trigger : ARNbc desencadenante.

TRIGGER, RNA INTERFERENCE.

duplex : bicatenario, híbrido.

Adjetivo que se aplica a los ácidos nucleicos de dos cadenas o hebras. Según la clase de nucleótidos que componen
estas cadenas (ribonucleótidos, desoxirribonucleótidos) admite distintas traducciones:
a) duplex RNA-DNA (ADN-ARN híbrido, doble hélice híbrida) cuando el ácido nucleico está formado por una hebra
de ADN y otra de ARN;
b) duplex DNA (ADN bicatenario) cuando el ácido nucleico está formado por dos hebras de ADN (véase double-
stranded DNA);
c) duplex RNA (ARN bicatenario) cuando el ácido nucleico está formado por dos hebras de ARN (véase double-
stranded RNA).
Observación: los libros de texto también recogen las variantes «doble» y «dúplex». No son incorrectas desde el
punto de vista semántico, pero sí mucho menos frecuentes que el adjetivo «bicatenario».

duplex DNA : ADN bicatenario.

DUPLEX.

duplex RNA : ARN bicatenario.

DUPLEX.

duplication: duplicación.
Repetición de una secuencia de bases en una molécula de ácido nucleico.
 E
editing : corrección.
PROOFREADING.

EF-G: EF-G.
Factor de elongación de E. coli que promueve el desplazamiento, dependiente de trifosfato de guanosina (GTP), del
peptidil-ARNt del sitio A al sitio P del ribosoma. En E. coli se conoce asimismo con el nombre
de translocase(translocasa).
Observación: en la clasificación del Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bioquímica y Biología
Molecular (NC-IUBMB) es una de las enzimas de la clase EC 3.6.1.48 de las hidrolasas. El nombre común de una
enzima de esta clase es protein-synthesizing GTPase (GTPasa sintetizadora de proteínas), y el nombre sistemático
es GTP phosphohydrolase (mRNA-translation-assisting) [GTP-fosfohidrolasa (auxiliar de traducción del ARNm)].
Véase TRANSLOCATION.

electrical breakdown: electroporación.

ELECTROPORATION.

electroblotting: electrotransferencia.
→ BLOTTING

electropermeabilization: electroporación.
ELECTROPORATION.

electroporation: electroporación.
Método de transformación bacteriana o de transfección de células eucariotas que consiste en la administración de
pulsos rápidos de una corriente eléctrica de gran voltaje a fin de producir poros transitorios en la membrana
plasmática y volverla permeable al ingreso de un ADN recombinado.
Observación: recibe en inglés otros nombres, a saber, electropermeabilization, electrical breakdown y high voltage
electrical discharge.

elicitor : inductor, desencadenante.

TRIGGER.
Observación: se solían llamar y se siguen llamando de este modo las sustancias que inducen la formación de
fitoalexinas —productos de defensa— en las plantas vasculares; las fitoalexinas pueden ser de origen exógeno
(procedentes de microorganismos patógenos) o endógeno (procedentes de la degradación de la pared celular). Hoy
día, la voz se utiliza casi siempre para denominar cualquier molécula inductora de un proceso.

empty expression cassette: casete de expresión vacío.

Conjunto de secuencias reguladoras que normalmente flanquean la región codificante de un transgén, sin el
transgén (p.ej.: «the empty expression cassette of pTG11052, consisting of CMV IE1 promoter and SV40
polyadenylation signal [...]»). Véase EXPRESSION CASSETTE.

endodeoxyribonuclease: endodesoxirribonucleasa.
DEOXYRIBONUCLEASE, ENDONUCLEASE.

endonuclease: endonucleasa.
Enzima que hidroliza los enlaces fosfodiéster internos de un ácido nucleico y lo fragmenta en oligonucleótidos.
Cuando el sustrato es el ADN se denomina «endodesoxirribonucleasa» y si es el ARN se llama «endorribonucleasa».
Son endonucleasas las hidrolasas de ésteres de las subclases EC 3.1.21 a EC 3.1.31.

enhancer: potenciador.
Secuencia de ADN bicatenario de los organismos eucariotas a la que se unen activadores y otros factores que
aumentan la transcripción de un gen. Su localización con respecto al gen transcrito es muy variable, puede estar
situado antes del extremo 5’ del promotor (upstream), después del extremo 3’ del gen (downstream) o dentro de la
zona codificante del gen.
Observación: la mayoría de los potenciadores ejercerán sus efectos sobre cualquier promotor de la vecindad. Un
aislador restringe el radio de acción de un potenciador de modo que sólo afecte al promotor específico.
Véase ACTIVATOR, INSULATOR y PROMOTER.

envelop: envoltura.
Membrana fosfolipídica que protege la cápside de ciertos virus.

enzymatic sequencing method: método de secuenciación enzimática.

Procedimiento enzimático concebido por Frederick Sanger en 1977 para determinar la secuencia de nucleótidos de
una hebra de ADN. A diferencia del método de Maxam y Gilbert, el de Sanger se basa en la síntesis enzimática de
una hebra complementaria de la molécula de ADN cuya secuencia se desea conocer, y no en la ruptura de esta
última. De forma sucinta, primero se prepara el ADN monocatenario que servirá de plantilla (que es una de las
hebras del ADN bicatenario de interés; como suele ser muy difícil separar las hebras de ADN, el método se utiliza
usualmente para secuenciar ADN monocatenarios clonados, por ejemplo, en vectores plasmídicos). El ADN
monocatenario que servirá de plantilla se mezcla con un cebador adecuado (p. ej.: un segmento de restricción o un
oligodesoxinucleótido sintético) para formar el híbrido plantilla-cebador. La mezcla se divide luego en cuatro
muestras. Una, la muestra T, se incuba con una ADN-polimerasa (p. ej.: el fragmento Klenow de la ADN-polimerasa
I de E. coli) en presencia de una mezcla de ddTTP (2’,3’-didesoxitimidina trifosfato) en baja concentración y de dTTP
(desoxitimidina trifosfato) y los tres desoxinucleósidos trifosfato restantes (dATP, dGTP y dCTP, uno de los cuales ha
sido marcado con 32P o con 35S) en concentraciones normales. Como la nueva hebra se sintetiza a partir del OH 3’
del cebador, la posición de la timina (T) será ocupada, en la mayoría de los casos, por el ácido timidílico (dT) y la
hebra seguirá elongándose conforme se vayan añadiendo los otros tres nucleósidos fosfato, pero ocasionalmente
será ocupada por la 2’,3’-didesoxitimidina fosfato (ddT) en el lugar del ácido timidílico y no seguirá elongándose,
dado que los didesoxianálogos de los nucleósidos trifosfato (ddNTP) carecen del grupo hidroxilo en la posición 3’ que
permitiría continuar la elongación. Por consiguiente, al final de la reacción, en el tubo que contiene la muestra T, se
obtiene una mezcla de segmentos de ADN cuyos extremos 3’ acaban en ddT (corresponde a la posición de la timina)
y cuyos extremos 5’ son idénticos (puesto que es el extremo 5’ del cebador). Si la misma reacción se realiza con
cada uno de los didesoxianálogos restantes (ddCTP, ddGTP y ddATP), se consiguen en sendos tubos mezclas de
segmentos de ADN de longitud variable que terminan en las posiciones de la citosina (C), la guanina (G) y la
adenina (A), respectivamente. Luego, los segmentos de ADN obtenidos en las cuatro reacciones independientes se
separan en paralelo por electroforesis en un gel de poliacrilamida en condiciones desnaturalizantes con arreglo a su
tamaño, y la pauta de bandas de cada carril indica la ubicación relativa de las bases respectivas en la hebra
recientemente sintetizada de ADN. Por consiguiente, la secuencia de la hebra complementaria de la hebra plantilla
puede leerse directamente a partir de la autorradiografía del gel.
Observación: la concepción de este método le valió a Frederick Sanger en 1980 el premio Nobel de Química, que
compartió con Paul Berg y Walter Gilbert (ya lo había obtenido previamente en 1958 por un trabajo sobre la
estructura química de la insulina). El método original de Sanger permitía determinar secuencias de hasta 300
nucleótidos de largo (contando a partir del extremo 3’ del cebador). Con el paso de los años, se ha ido refinando de
tal manera que hoy día se ha convertido en un método automatizado que ha permitido secuenciar genomas enteros.
En español se conoce con diversos nombres: método enzimático de terminación de cadena, método enzimático de
Sanger, método didesoxi, secuenciación enzimática, método de los terminadores de cadena, método de
secuenciación de ADN de Sanger, secuenciación didesoxi, método de secuenciación basado en el uso de
terminadores de cadena (y variantes de los mismos).

enzyme: enzima.
Catalizador biológico. Por lo general se trata de una proteína globular compuesta de una o varias cadenas
polipeptídicas que necesita un cofactor para ejercer su función, pero también puede ser una molécula de ARN con
actividad catalítica; en este último caso recibe el nombre específico de «ribozima». Cataliza usualmente sólo un tipo
de reacción (presenta especificidad reactiva) y actúa únicamente sobre un número limitado de sustratos (tiene
especificidad de sustrato), promoviendo transformaciones siempre en el mismo sitio (presenta especificidad
regional); en caso de que el sustrato tenga actividad óptica, reconoce de preferencia solo uno de los enantiómeros
de una mezcla de enantiómeros (presenta especificidad enantiomérica).
Observación: este sustantivo tiene género femenino desde su primera aparición en el diccionario académico en
1936; las formas «el enzima» o «los enzimas» que registran algunos diccionarios especializados y libros de texto
son incorrectas.

epitope: epítopo.
Porción específica de un antígeno macromolecular a la que se une un anticuerpo. Los antígenos que son
macromoléculas contienen, por lo general, múltiples epítopos, algunos de los cuales pueden estar repetidos, y cada
uno puede ser reconocido por un anticuerpo (los anticuerpos son específicos de un epítopo y no de la molécula de
antígeno entera). Es sinónimo de determinante antigénico.
Observación: la presencia de múltiples epítopos idénticos en un antígeno se conoce como ‘polivalencia’
(polyvalency) o ‘multivalencia’(multivalency).

EST: EST.
EXPRESSED SEQUENCE TAGS
eukaryon: eucarion.
Núcleo verdadero constituido por varias moléculas de ADN genómico organizadas en forma de cromosomas
envueltos por una membrana de fosfolípidos, la membrana nuclear. Véase PROKARYON.

eukaryote: organismo eucariota.

Organismo uni o pluricelular cuyas células poseen un núcleo verdadero. Son organismos eucariotas los del
dominio Eukarya de la clasificación de los seres vivos en tres dominios (comprende las plantas, los animales, los
hongos y otros organismos), o lo que es lo mismo, todos los organismos de los
reinos Animalia, Fungi, Plantae y Protoctista de la clasificación de los seres vivos en cinco reinos. Véase EUKARYON.
Observación: son igualmente válidas las denominaciones «organismo eucarionte» y «organismo eucariótico», pues
los tres adjetivos (eucarionte, eucariota y eucariótico) están registrados en el diccionario académico con idéntico
significado, pese a que la Academia define la voz en «eucarionte». Una búsqueda en las páginas de español de
Google demuestra que las tres denominaciones gozan de cierta popularidad, con preferencia por «organismo
eucariota» u «organismo eucariótico» (organismo eucarionte: 15; organismo eucariota: 71; organismo eucariótico:
64, a 31 de mayo del 2004). En biología molecular es harto frecuente la sustantivación de estas voces, así suele
hablarse de «los eucariotas» (589 páginas en Google, a 31 de mayo del 2004) o de «los eucariontes» (257 páginas
en Google, a 31 de mayo del 2004), pero mucho menos de «los eucarióticos».

eukaryotic: eucariótico, eucariota, eucarionte.

Relativo a un organismo uni o pluricelular que posee un núcleo verdadero. Véase EUKARYOTE.

exon : exón.
1 Secuencia de desoxirribonucleótidos intragénica que se transcribe y se conserva en la molécula de ARN madura
(ARNm, ARNr o ARNt).
2 En el transcrito primario, es la secuencia de ribonucleótidos que no se elimina durante el proceso de empalme o
ayuste, y que, por lo tanto, forma parte del transcrito maduro (ARNm, ARNr, ARNt). Véase SPLICING.
Observación: exon es una palabra formada por apócope y aféresis a partir de la expresión expressed region. Una
unidad de transcripción comienza y termina en un exón; los exones inicial y final corresponden a los extremos 5’ y
3’ del ARN, respectivamente

exonuclease: exonucleasa.
Enzima que hidroliza los enlaces fosfodiéster finales de los ácidos nucleicos, es decir, los de las posiciones 5’ o 3’ y
lo fragmenta en sus nucleótidos constituyentes. Cuando el sustrato es el ADN se denomina
«exodesoxirribonucleasa» y si es el ARN se llama «exorribonucleasa». Son exonucleasas las hidrolasas de ésteres
de las subclases EC 3.1.11 a EC 3.1.16.

exodeoxyribonuclease: exodesoxirribonucleasa.
RIBONUCLEASE, EXONUCLEASE.

exogenous DNA: ADN exógeno.

ADN procedente del exterior de un organismo. Se trata en general de un ADN heterólogo.
Véase HETEROLOGOUS y HOMOLOGOUS.

expressed sequence tags: etiquetas de secuencia expresada.

Pequeños segmentos secuenciados a partir de los extremos de clones de ADN complementario (ADNc). Una EST se
obtiene mediante una sola secuenciación automática y parcial de uno de los cientos de clones seleccionados al azar
de una genoteca de ADNc. Las EST sirven para descubrir genes desconocidos, mapear un genoma o identificar las
regiones codificantes de éste. Véase physical map.
Observación: en castellano circula asimismo la variante «rótulos de secuencia expresada». En efecto, la
palabra tag (sust.) tiene el sentido figurado de un pequeño trocito de información que sirve para identificar algo (a
marker made usually of cardboard plastic or metal and used for identification or classification), acción que denota el
verbo correspondiente, que es to tag (to tag human genes: identificar genes humanos). El primero en utilizar EST
con vistas a la secuenciación del genoma humano fue Craig Venter en 1991 (aunque John Sulston atribuye la
técnica a Paul Schimmel y colaboradores, quienes la utilizaron por primera vez en 1983 para buscar genes que se
expresan en músculos). Por entonces, ya existían unas secuencias de nucleótidos que se estaban convirtiendo en
los marcadores convencionales del mapa físico del genoma humano, conocidas con el nombre de STS (sequence-
tagged sites). Las EST de Venter tenían la ventaja de que representaban una pequeña porción del genoma que se
transcribía, editaba y traducía (si procedía), es decir, que se «expresaba» en la célula en un determinado momento
y correspondían, por lo tanto, a regiones codificantes. La secuenciación automática y rápida de poco más de
seiscientos clones de ADNc seleccionados al azar de una genoteca de ADNc comercial permitió a Venter obtener
rápidamente 609 EST del genoma humano que luego se clasificaron en ocho grupos por su semejanza con
secuencias registradas en las bases de datos GenBank, PIR o ProSite. En 1995, los investigadores de instituciones
públicas y privadas habían aislado más de 170 000 EST, que se utilizaron para identificar más de la mitad de los
60 000 u 80 000 genes que por entonces se estimaba que tenía el genoma humano.
expression array: matriz de expresión.
Matriz de ADN que sirve para determinar la expresión de una serie de genes simultáneamente. Las
sondas (probes), en este caso, son moléculas de ADNc o pequeños fragmentos de ADNc (conocidos con el nombre
de «etiquetas de secuencia expresada» o EST), o fragmentos génicos inmovilizados sobre un soporte sólido, y las
dianas (targets) consisten en ADNc obtenidos por transcripción inversa a partir de una muestra de ARN (usualmente
ARNm), procedentes de un determinado tejido y marcados por medio de algún procedimiento específico.
Observación: es sinónimo de RNA chip y RNA biochip. Véase DNA ARRAY y EST.

expression cassette : casete de expresión.

1. Región codificante de un gen procedente de un organismo procariota o eucariota flanqueada por los elementos
reguladores necesarios para su expresión in vivo o in vitro. Aunque los casetes de expresión pueden tener
configuraciones muy variadas, deben contener por lo menos un promotor (promoter), una región codificante (ADNc
eucariota o gen procariota) y un terminador de la transcripción (terminator) o un sitio de poliadenilación, según se
trate de un gen derivado de un organismo procariota o de un ADNc procedente de un organismo eucariota. A esta
configuración básica se le añade, si fuera necesario, una secuencia con función reguladora para la expresión natural
del gen en el sistema elegido, p.ej.: un operador, un potenciador, la secuencia de Shine y Dalgarno para la unión al
ARNr de E. coli, o las secuencias de un péptido señal (si la proteína se exporta). Véanse los siguientes ejemplos:

• «A DNA plasmid, pGEZ, was constructed by inserting zeamatin-encoding cDNA into an expression cassette
containing the promoter, a truncated open reading frame, and the terminator sequence of the N.
crassaglucoamylase gene»;
• «An expression cassette consisting of the positive-regulator gene gadR, the chloride-inducible promoter
Pgad , and the translation initiation signals of gadC was amplified by PCR.»;
• «The expression cassette for human γ-globin included the ß promoter from -127 to the ß initiation codon,
which was connected in frame with the γ coding region partially deleted for intron 2. Transcription of the
γ-globin gene is terminated by the endogenous globin polyadenylation signal»;
• «We constructed replication deficient adenoviral (Ad) vectors containing an expression cassette with a
chimeric promoter comprised of five glucocorticoid response elements (GRE) and the chloram-phenicol
acetyltransferase reporter gene (AdGRE.CAT) or the murine thrombopoietin cDNA (AdGRE.mTPO)».

2. (poco usual) Constructo de expresión. Véase EXPRESSION CONSTRUCT.

3. (poco usual) Inserto o ADN recombinado. Véase INSERT.
Observación: también se ha traducido por «cajetín de expresión». Los casetes de expresión pueden inyectarse en
pronúcleos de óvulos fertilizados sin necesidad de vector alguno, como demuestran los siguientes ejemplos: «the
expression cassette was purified as a 7.5-kb fragment, complete with K18EpilongmTE sequences, nuclear
localization signal-LacZ, and simian virus 40 polyadenylation signal, without any vector sequence, and injected into
pronuclei of SJLyB6 fertilized eggs», «Murine uPA (muPA) was cloned into an expression cassette containing 7
copies of the tetracycline operator, a cytomegalovirus (CMV) minimal promoter, and the Simian virus 40 (SV40)
polyadenylation sequence. This expression cassette was cleaved from its plasmid backbone using the Asc I
restriction enzyme and microinjected in newly fertilized SJL x C57Bl/6 F2 mouse eggs.»

expression construct: construcción de expresión, constructo de expresión.

ADN recombinado que resulta de la inserción de la región codificante de un gen de un organismo procariota o
eucariota en un vector. La región codificante queda usualmente flanqueada por los elementos reguladores
necesarios para su expresión (transcripción y traducción) in vivo o in vitro (promotor, sitio de unión al ribosoma, un
codón de iniciación de la traducción codificador de metionina, un sitio de clonación para la entrada en fase del
inserto, un terminador o una señal de poliadenilación, etc.). El constructo o ADN recombinado así constituido (el gen
y sus secuencias reguladoras en el vector) se introduce por transfección o transformación en el sistema celular u
organismo que ha de permitir la expresión del gen (células procariotas o eucariotas, plantas, animales, etc.). El
constructo debe asegurar todos los estadios de la expresión de un gen, desde su correcta transcripción y traducción,
hasta la estabilidad de la proteína en el sistema en que el gen se expresa.
Observación: en la jerga de laboratorio, estas construcciones o constructos también se conocen con el nombre de
«ADN recombinante» o «ADN quimérico», pero hay que tener en cuenta que no todos los ADN recombinados (o
recombinantes) expresan proteínas o transcriben ARN, tal sería el caso de un fragmento de ADN que no contiene
secuencias codificadoras, o de un fragmento que contiene secuencias codificadoras, pero que no se ha clonado en
un vector de expresión. Véanse CONSTRUCT y RECOMBINANT DNA.

expression system: sistema de expresión.

Conjunto formado por el hospedador y el vector necesario para la expresión de un gen foráneo.
Observación: los sistemas de expresión se nombran en la práctica con arreglo al hospedador o al vector del
sistema o a ambos de forma indistinta, por ejemplo, «sistema de expresión en células de E.coli» (E.coli expression
system), «sistema de expresión basado en tres plásmidos» (triple plasmid expression system) y «sistema de
expresión basado en células de insecto y baculovirus» (baculovirus-insect cell expression system), respectivamente.

expression vector: vector de expresión.

Vehículo de transferencia de un gen foráneo a un organismo hospedador. Contiene todos los elementos necesarios
para la expresión del gen foráneo. Suelen ser bacteriófagos y otros virus, o plásmidos modificados por ingeniería
genética.

extein : exteína.
Secuencia de aminoácidos no eliminada de una proteína precursora recién traducida en la reacción de
transpeptidación que libera las inteínas. Véanse INTEIN y SPLICING.
Observación: las exteínas equivalen conceptualmente a los exones de los ácidos nucleicos.

F
FISH: FISH.
→ FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION

fluorescence in situ hybridization: hibridación in situ con sondas fluorescentes.

Técnica basada en la utilización de sondas de ADN para detectar (y, a veces, cuantificar) genes o secuencias
nucleotídicas específicas y localizar dichos genes o secuencias en cromosomas metafásicos o núcleos en interfase.
En este caso, la sonda (ADN o ARN) se marca por conjugación química directa con un
fluorocromo (fluorescent dye), usualmente de la clase de las cumarinas, fluoresceínas, rodaminas o cianinas, o bien
por conjugación química con una molécula no fluorescible, como la biotina o un hapteno (p. ej.: la digoxigenina o el
dinitrofenol), capaz a su vez de unirse posteriormente a una segunda molécula marcada con un fluorocromo, como
la avidina, en el caso de la biotina, o a un anticuerpo específico, en el caso del hapteno. Tras la hibridación y los
lavados respectivos, la sonda se irradia, el fluorocromo emite luz de una determinada longitud de onda (y por
consiguiente de un determinado color) y ello permite distinguir la secuencia complementaria como una mancha de
color vivo al microscopio de fluorescencia (rojo en el ejemplo de la figura 3). La hibridación in situ con sondas
fluorescentes resulta muy útil en el diagnóstico de síndromes ocasionados por microdeleciones y para detectar
reordenamientos o fusiones génicas en células cancerosas. Existen muchas variantes de este protocolo básico,
conocidas genéricamente en inglés con el nombre de FISH techniques, que en citogenética se utilizan para
identificar segmentos cromosómicos, correlacionar estructuras cromosómicas con locus génicos, revelar anomalías
que no pueden detectarse con las técnicas de bandeo convencionales y analizar y describir reordenamientos
cromosómicos complejos.
Observación: la sigla española «HISF» apenas se utiliza para referirse a este método. Por este motivo, hemos
mantenido la sigla inglesa (FISH).

fluorescent dye: colorante fluorescente.

→ FLUOROCHROME

fluorochrome: fluorocromo.
Sustancia química que emite fluorescencia cuando se so-mete a una determinada radiación electromagnética.
«Molecules absorbing the energy of electromagnetic radiation (i.e. photons) will be elevated to a higher energy
level, or excited state. These excited molecules will return to the ground state and some molecules emit radiation
on their return to the ground state. This phenomenon is known as fluorescence and fluorescent molecules are
known as fluorochromes. Fluorochromes have distinct absorption spectra as well as emission spectra. The
wavelengths of the emitted radiation are longer than the absorbed wavelenghts (i.e., lower energy).» (Las
moléculas que absorben la energía de una radiación electromagnética [esto es, fotones] serán promovidas a un
nivel energético superior o estado excitado. Posteriormente regresarán al estado inicial y algunas emitirán radiación
al hacerlo. Dicha radiación se llama «fluorescencia» y las moléculas fluorescentes se denominan «fluorocromos».
Los fluorocromos tienen distintos espectros de absorción y de emisión. Las longitudes de onda de la radiación
emitida son mayores que las longitudes de onda absorbidas [es decir, son de menor energía].)
Observación: en citogenética molecular y biología molecular también se conoce como «colorante
fluorescente» (fluorescent dye), «marcador fluorescente» (fluorescent label, fluorescent tag) y
«fluoróforo» (fluorophore). A veces, incluso puede aparecer con el nombre de «sonda fluorescente» (fluorescent
probe), con el que también se conocen las sondas de ácido nucleico conjugadas con fluorocromos.
 Hibridación in situ con sondas fluorescentes

Célula en metafase tras la hibridación con una sonda indicadora de una deficiencia
de esteroide-sulfatasa debida a una microdeleción en el cromosoma X. la sonda en
este caso concreto es una mezcla de dos sondas específicas del cromosoma X,
ambas visualizadas aquí de color rojo. la sonda «X cen» es un control interno y está
localizada en el centrómero del cromosoma X. permite identificar rápidamente
ambos cromosomas X. la sonda «Xp22.3» está ubicada en la región del gen de la
esteroidesulfatasa en el Xp22.3. puesto que hay dos cromosomas X y que sola-
mente uno muestra la señal del gen de la esteroide-sulfatasa, se trata de una mujer
portadora de la deficiencia. (Figura disponible en el siguiente url:
<http://members.aol.com/chrominfo/metafish.htm>)

fluorophore: fluoróforo.
→ FLUOROCHROME

foreign DNA: ADN foráneo.

EXOGENOUS DNA .

forensic DNA typing: perfil de ADN.

DNA PROFILING.

forward mutation: mutación primaria, mutación directa.

Transformación de un alelo normal (wild type) en un alelo anómalo (mutant).
Observación: si se va a traducir por «mutación» a secas, recuérdese que las retromutaciones (back mutations)
también son mutaciones. Véase MUTATION.

frameshift mutation: mutación del marco de lectura.

Adición o sustracción de un nucleótido en una hebra de ADN en formación (lo cual puede deberse a la presencia de
sustancias intercalares que actúan como mutágenos en la hebra que sirve de plantilla, como los colorantes de
acridina) que redunda en un cambio del marco de lectura. Por consiguiente, el ARNm transcrito a partir del alelo
mutado (con un nucleótido de más o de menos) será leído sin problemas hasta el punto de inserción o sustracción
del nucleótido, pero a partir de allí, como el marco de lectura es diferente, los codones cobrarán otro significado, se
incorporarán otros aminoácidos en la proteína o aparecerán codones de terminación prematura de la síntesis de esa
proteína.
Observación: poco sentido tendría, y sería redundante, traducirlo por «mutación de cambio del marco de lectura»
por cuanto la palabra «mutación» deriva del latín «mutatiùo, -o¯nis» que significa precisamente «cambio».

G
gel reading: lectura del gel (de secuenciación).
→ READ

gene : gen.
Desde los albores de la genética clásica hasta la actualidad se ha definido de distintas maneras:
1 En genética clásica (mendeliana), cuando todavía se desconocían las bases moleculares de la herencia
(aproximadamente de 1910 a 1930), era la unidad hereditaria de un organismo que gobierna el desarrollo de un
carácter y puede existir en formas alternativas. Por entonces, esta unidad hereditaria o de transmisión (cada
gameto incluía una unidad de cada gen) era considerada asimismo la unidad más pequeña e indivisible de
recombinación, mutación y función.
2 El descubrimiento del ADN como material hereditario (Avery, McLeod y McCarty, 1944) y los experimentos de
Beadle y Tatum (1941) y de Horowitz y Srb (1944) llevaron a percibir la función de un gen individual como el
responsable de la síntesis de una única enzima. Un gen se transformó, pues, en el segmento de ADN que codifica
una enzima capaz de desempeñar funciones asociadas con la expresión fenotípica de ese segmento. Esta definición
se popularizó luego como la hipótesis «un gen, una enzima».
3 Pronto se juntaron pruebas de que el gen como unidad de función no era indivisible, puesto que existían en él
sitios de mutación específicos que podían separarse entre sí por medio de la recombinación génica (Oliver, 1940 y
Lewis, 1944; Benzer, 1955-1959). Benzer propuso entonces una serie de nuevos términos y denominó «cistrón»
(cistron) a la unidad de función genética, «recón» (recon) a la unidad indivisible de recombinación y «mutón»
(muton) a la menor unidad de mutación. Cuando el grupo de Yanofsky, entre los años 1958 y 1964, pudo demostrar
que el cistrón consistía en una porción de ADN en donde se hallaba cifrada colinealmente la información para
sintetizar un único polipéptido (1958-1964), surgió un nuevo concepto de gen como cistrón, quedando
inmortalizado en la hipótesis «un cistrón, un polipéptido» (más tarde redefinida como «un gen o cistrón, un ARNm,
un polipéptido»), que reemplazó a la antigua teoría de «un gen, una enzima». Véase cistron, muton y recon.
4 A partir de 1970, el avance de la biología molecular y los numerosos descubrimientos que ocurrieron desde
entonces han obligado a revisar la concepción clásica (acepción 1) y neoclásica (acepciones 2 y 3) de gen, de modo
que hoy día por gen se entiende:
a) La secuencia de ADN o de ARN que codifica uno o varios productos capaces de desempeñar una función
específica generalmente fuera de su lugar de síntesis. Estos productos pueden ser polipéptidos (es el caso de la
mayoría de los genes) o ARN (ARNt, ARNr). El segmento de ADN o de ARN que codifica un polipéptido contiene
asimismo secuencias reguladoras tales como los promotores, silenciadores, o potenciadores; el polipéptido que
resulta de la traducción de un ARNm puede a su vez escindirse en varios polipéptidos con funciones distintas; un
ARN transcrito también puede originar varios productos funcionales por el fenómeno de corte y empalme alternativo
(véase alternative splicing) o mediante un mecanismo de escisión (por ejemplo, en los ARNr precursores, la escisión
genera los ARNr grande, pequeño y 5S).
b) En los organismos eucariotas, un gen se puede definir asimismo como la combinación de segmentos de ADN que
en conjunto constituyen una unidad de expresión. La expresión lleva a la formación de uno o más productos génicos
funcionales, que pueden ser tanto moléculas de ARN como polipéptidos. Cada gen contiene uno o más segmentos
de ADN que regulan su transcripción y, en consecuencia, su expresión .
Observación: pese a que la noción de factor hereditario nació con Gregor Mendel en 1860, la palabra «gen» se la
debemos al botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen (1857-1927), quien en el primer decenio del siglo xx (1905-
1909) la utilizó por primera vez para designar el elemento unitario responsable de la herencia de un carácter
individual en un organismo –que Hugo de Vries había denominado «pangene» y el propio Mendel había llamado
«Merkmal» (factor, rasgo, carácter unitario)–, con estas palabras: «Das Wort Gen ist völlig frei von jeder
Hypothese; es drückt nur die sichergestellte Tatsache aus, dass viele Eigenschaften des Organismus durch
besondere, trennbare und somit selbständige ‘Zustände’, ‘Grundlagen’, ‘Anlagen’ –kurz, was wir eben Gene nennen
wollen– bedingt sind.» (La palabra ‘gen’ no implica ningún tipo de hipótesis; expresa únicamente el hecho
comprobado de que muchas propiedades del organismo vienen determinadas por ‘condiciones’, ‘bases’ o
‘disposiciones’ especiales, separables y, por lo tanto, independientes; es decir, lo que pretendemos llamar ‘genes’).

gene array: matriz génica.

→ DNA ARRAY

gene bank: genoteca.

Puede ser de ADNg o de ADNc. Véase CDNA LIBRARY y GENOMIC LIBRARY.

gene cassette: casete génico.

Elemento móvil más sencillo que se conoce, normalmente incluido en un integrón y excepcionalmente fuera de éste
(como aadB y dfrA14), que confiere ventajas selectivas a la bacteria hospedadora. Cuando no está incluido en un
integrón existe en forma de molécula de ADN circular sin capacidad de multiplicación o se halla incorporado en
zonas no específicas de un plásmido o de un cromosoma bacteriano como resultado de una recombinación en un
lugar secundario. Consta generalmente de un único gen, carece de promotor (se transcribe a partir del promotor del
integrón anfitrión) y en el extremo 3’ lleva una secuencia de recombinación específica denominada attC o 59-
be (pues es un elemento de 59 bases) a través de la cual la enzima integrasa del integrón efectúa su
reconocimiento y movilización. Véase INTEGRON.
Observación: también se conoce como «casete» o «gen casete». No se debe confundir con un «casete de
expresión».

gene chip: matriz génica.

→ DNA ARRAY
Observación: existen matrices de ADN de Affymetrix que llevan por nombre comercial GeneChip®.

gene cloning: clonación génica.

CLONING.
Observación: con frecuencia se utiliza como sinónimo de «ingeniería genética». Véase GENETIC ENGINEERING.
gene construct: constructo génico, construcción génica.
Gen recombinado con el que se van a transfectar o transformar, según el caso, las células hospedadoras, con o sin
ayuda de un vector y a efectos o no de su expresión.

gene library: genoteca.

Puede ser de ADNg o de ADNc. Véanse CDNA LIBRARY y GENOMIC LIBRARY.

gene manipulation: ingeniería genética.

GENETIC ENGINEERING.

gene probe : sonda génica.

PROBE.

gene splicing : corte y empalme de genes, ayuste de genes.

SPLICING.

general recombination: recombinación general.

→ HOMOLOGOUS RECOMBINATION

generalized recombination: recombinación general.

→ HOMOLOGOUS RECOMBINATION

genEthics: genoética.
GENETHICS.

genethics: genoética.
Estudio de las cuestiones éticas, sociales o ambientales relacionadas con la utilización de las técnicas de la
ingeniería genética, la biotecnología y otras ramas científicas conexas.

genetic blueprint: juego completo de genes (genoma), material hereditario (ADN o ARN), información genética
(contenida en la secuencia nucleotídica del genoma), constitución genética (genotipo), según el contexto.
La expresión genetic blueprint (o su forma abreviada blueprint) evoca de inmediato en el lector entendido la noción
de genotipo (la constitución genética de una persona: «a detailed plan or program of action»). Sin embargo, en la
práctica, se utiliza como sinónimo de al menos cuatro conceptos claramente diferenciables, aunque estrechamente
emparentados entre sí, como demuestra la siguiente búsqueda en archivos de Nature Genetics:
1 Precedida de adjetivos como entire o complete, normalmente se refiere al juego completo de genes de un
organismo (es decir, al genoma):
Hardly a month goes by without the publication of the entire genetic blueprint —the genome— of some organism
or other. In almost all cases, the organisms concerned are simple [...].
The genome, representing the complete blueprint of the organism, is the natural bounded system in which to
conduct this [...].
Véase GENOME.
2 Material hereditario o genético, molécula portadora de información genética, metafóricamente «hilo de la vida»
(es decir, el ADN o el ARN, según cuál de los dos componga el genoma del organismo en cuestión):
DNA is the genetic blueprint and it is synonymous with life.
Although RNA is generally thought to be a passive genetic blueprint, some RNA molecules, called ribozymes, have
intrinsic enzyme-like activity — they can catalyse.
Véase DNA y RNA.
3 Información genética (contenida en la secuencia nucleotídica del genoma):
The ultimate goal of the human genome project is to analyse the genetic blueprint of our genome and elucidate
the mechanism of control of gene expression [...].
[...] as this discovery was a big leap then, the next step today is to discern the parasite’s blueprint; the genomic
sequence of Plasmodium falciparum.
Véase SEQUENCE.
4 Constitución genética de un individuo (es decir, su genotipo):
[...] characteristics of an organism, which result from the interaction of the organism’s genetic ‘blueprint’ (its
genotype) and the environment.
Véase GENOTYPE.

genetic code: código genético.

Clave que permite pasar de un lenguaje de cuatro letras (las bases nucleotídicas) a otro de 20 aminoácidos (número
de aminoácidos naturales conocidos que componen las proteínas de los seres vivos).
Observación: el código genético está organizado en grupos de tres nucleótidos; cada grupo de tres nucleótidos se
llama triplete o codón, y cada triplete o codón representa un aminoácido. Un gen incluye una serie de codones que
se leen consecutivamente a partir de un punto de partida, el codón de iniciación (AUG o GUG), hasta otro de
finalización, el codón de terminación (UAG, UGA y UAA). Los tripletes no son superponibles (cada codón consiste en
tres nucleótidos, y el codón inmediatamente posterior está constituido por los tres nucleótidos siguientes), prueba
de ello es que una mutación génica capaz de alterar un único nucleótido solo puede cambiar un aminoácido del
polipéptido codificado por dicho gen. Se pueden formar 64 tripletes o codones diferentes a partir de los cuatro
nucleótidos básicos que componen un ácido nucleico, y 61 de ellos codifican los 20 aminoácidos naturales, lo cual
quiere decir que un mismo aminoácido puede estar codificado por más de un triplete (por eso se dice que el código
es redundante, en inglés degenerate). Los tripletes equivalentes se conocen como synonym codons y suelen diferir
en un solo nucleótido (el tercero en dirección 5’→ 3’). Los tres tripletes restantes (64 – 61 = 3) sirven para señalar
la finalización del mensaje genético. El código es el mismo para casi todos los organismos vivos y por eso se
considera universal, pero existen excepciones a la regla (por ejemplo, en la especie Mycoplasma capricolum, el
codón UGA no es un codón de terminación, sino que codifica el aminoácido triptófano). En 1968, Robert W. Holley,
Har Gobind Khorana y Marshall W. Nirenberg recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología por su
interpretación del código genético y la función que éste desempeña en la síntesis de proteínas.

genetic engineering: ingeniería genética.

Conjunto de técnicas de manipulación de ácidos nucleicos con fines diversos, que sirven en última instancia para
incorporar secuencias de ADN específicas de forma heredable dentro de un organismo. Todas estas técnicas tienen
un denominador común, que es la clonación del ADN de interés. Véase CLONING.
Observación: una vez que el ADN ha sido clonado, se pueden multiplicar los clones individuales en cualquier
momento y obtener un fragmento de ADN recombinado en cantidad suficiente, a partir de lo cual se abren diversas
posibilidades, tanto en el ámbito de la investigación pura (estudio de la estructura y la función de un gen) y aplicada
(obtención de plantas o animales transgénicos), como en la esfera médica (diagnóstico y tratamiento de
enfermedades). Desde hace unos años, un método conocido como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
permite multiplicar una secuencia de nucleótidos sin necesidad de la clonación clásica, con la ayuda de cebadores
específicos.
Puede decirse que la ingeniería genética nació en el año 1973, con el primer experimento de transformación celular
y clonación de ADN llevado a cabo por los estadounidenses Stanley Cohen y Herbert Boyer. Estos investigadores
habían logrado unir por vez primera un fragmento de ADN a un plásmido que servía de vector, de tal manera que al
introducir la molécula construida (el constructo) en una población de bacterias, el fragmento recombinado fue capaz
de trasmitirse al conjunto de sus descendientes. La ingeniería genética se conoce asimismo con otros nombres, a
saber: manipulación génica (gene manipulation), modificación génica (genetic modification), tecnología de ADN
recombinado o recombinante (recombinant DNA technology), clonación génica (gene cloning), clonación molecular
(molecular cloning), nueva genética (new genetics) y clonación de ADN (DNA cloning).

genetic fingerprinting: huella genética.

DNA FINGERPRINTING.

genetic map: mapa genético.

Representación gráfica de las distancias relativas que separan los locus de genes no alélicos en un cromosoma. Los
mapas genéticos clásicos se construyen a partir de análisis de recombinación meiótica o mitótica, y solo permiten
localizar genes de fenotipo claramente distinguible (con una función bien aparente). También se conoce como
«mapa de ligamiento». La distancia entre dos locus —la «distancia genética»— se mide encentimorgans (cM).
Un centimorgan equivale a un 1% de gametos recombinantes.
Observación: en opinión de los entendidos, debería desterrarse el centimorgan como unidad de recombinación, por
inducir a error (el prefijo centi- normalmente significa la centésima parte de algo, cuando éste no es el caso), y
reemplazarlo definitivamente por el morgan (M).

genetic map unit: centimorgan.

→ CENTIMORGAN

genetic marker: marcador genético.

1 Cualquier gen de expresión fenotípica fácilmente distinguible que sirva para identificar al individuo o a la célula
que lo lleva, o como sonda para marcar un núcleo celular, un cromosoma o un locus. En esta acepción es
prácticamente sinónimo de «marcador molecular».
2 Cualquier diferencia fenotípica heredable utilizada en análisis genéticos.
3 Cualquier diferencia entre alelos de un mismo gen que permita detectar episodios de recombinación y facilitar así
la identificación de un nuevo genotipo (recombinado) por su peculiar expresión fenotípica

genetic modification: ingeniería genética.

GENETIC ENGINEERING.

genetic polymorphism: polimorfismo alélico.

Existencia de múltiples alelos para un mismo locus en la población de individuos. Algunas de las diferencias entre
las variantes alélicas pueden detectarse comparando los mapas de restricción de distintos individuos, con
independencia de que los cambios de secuencia puedan alterar o no el fenotipo. Véanse PHENOTYPE, RESTRICTION MAP.
genetic reassortment: reordenamiento genómico [virol.; recombinación genética [gen.
1 Virol. En la coinfección celular por dos cepas de un mismo virus de genoma segmentado (p. ej.: cepa A y cepa B),
es el fenómeno de hibridismo que deriva en la aparición de viriones cuyo genoma consta de una nueva serie de
segmentos procedentes de una y otra cepa (A y B). Los virus de genoma segmentado hasta ahora conocidos son
generalmente ribonucleovirus o virus de ARN, como los ortomixovirus, reovirus, arenavirus, bunyavirus y
birnavirus.
«Reassortment may play an important role in nature in generating novel reassortants [...]. It has also been
exploited in assigning functions to different segments of the genome. For example, in a reassorted virus if one
segment comes from virus A and the rest from virus B, we can see which properties resemble virus A and which
virus B.» (El reordenamiento puede desempeñar un papel importante en la naturaleza al generar nuevos
reordenantes [...]. Asimismo ha permitido atribuir funciones a diferentes segmentos del genoma. Por ejemplo, en
un virus de genoma reordenado, si uno de los segmentos proviene del virus A y los segmentos restantes del virus
B, se pueden distinguir los caracteres que recuerdan al virus A y los que recuerdan al B.)
2 Gen. Recombinación genética. Véase genetic recombination.
Observación: en el primer caso, no es otra cosa que una recombinación genética atípica (tal como se define a
veces en inglés: non-classical kind of recombination), pues se genera una nueva combinación de segmentos
genómicos en un mismo virión, y en este sentido en castellano se hubiera podido llamar «recombinación genómica»
o «recombinación de segmentos genómicos» o sencillamente «recombinación» (como lo traduce Salleras, 2001). No
obstante, normalmente en virología se distingue de la recombinación genética clásica propiamente dicha
(caracterizada por el entrecruzamiento o crossing-over de moléculas de ácido nucleico, previa ruptura de enlaces
covalentes). Por eso mismo, los especialistas hispanohablantes recurren a denominaciones tan diversas como
«reordenamiento genómico», «reordenación de segmentos genómicos», «reagrupamiento genético», «intercambio
genético» (o de material genético), «reasociación», «redistribución» o «reorganización» (además de
«recombinación») para designar este fenómeno. Véase REASSORTANT.

genetic recombination: recombinación genética (o alélica).

Formación de nuevas combinaciones de alelos. En los organismos eucariontes, los principales mecanismos que
conducen a la aparición de descendientes con combinaciones alélicas distintas de las de sus progenitores, son la
distribución independiente de miembros de parejas alélicas distintas (independent assortment) y los
entrecruzamientos (crossing overs). Si la recombinación ocurre en la meiosis se llama «recombinación meiótica» y
si sucede (más raramente) en la mitosis se llama «recombinación mitótica» (o somática). En las bacterias, puede
haber recombinación de genes como resultado de una conjugación, sexducción, transducción o transformación. En
los virus bacterianos, la infección del hospedador por dos o más bacteriófagos genéticamente distintos puede dar
lugar a la formación de fagos recombinados («recombinantes»). Véase RECOMBINATION.
Observación: tratándose de una nueva combinación de alelos, lo lógico hubiera sido que se impusiera en la
práctica la expresión «recombinación alélica» o «recombinación génica», que apenas se utiliza comparada con
«recombinación genética».

genome: genoma.
1 Información genética contenida en el juego haploide de cromosomas de un organismo eucariota (o en los
gametos de cada uno de los progenitores de dicho organismo).
2 Juego completo de genes de un organismo, una célula, un orgánulo celular o un virus. Comprende tanto los genes
cromosómicos como los extracromosómicos.
Observación: entre los genetistas de habla hispana también se conoce con el nombre de genomio. Véase asimismo
el «Minidiccionario crítico de dudas», de Fernando Navarro, en el número 17-18 de Panace@, págs. 195-6
(<www.medtrad.org/panacea/IndiceGeneral/n17-18_tradyterm-Minidiccionario.pdf>), donde se brindan cuantiosos
ejemplos de términos que contienen el sufijo -ome.

genomic annotation: anotación genómica.

Anotación de la información relativa a las secuencias de nucleótidos contenidas en un genoma. Véase ANNOTATION.

genomic crawling: deslizamiento sobre el cromosoma.

→ CHROMOSOME CRAWLING

genomic library: genoteca de ADNg.

Colección de fragmentos de ADN genómico (ADNg) clonados en un vector, que en conjunto representan el genoma
de un organismo. Véase CDNA LIBRARY y CLONING.
Observación: el significado de «library» es «biblioteca» en español, voz de origen griego formada por biblio-
(bíblios, libro) y –teca (théke, caja). En este caso los hipotéticos libros de la colección (-teca) son trozos de ADN; la
traducción correcta de genomic library no es, pues, «biblioteca genómica», ni mucho menos «librería genómica»,
como se lee muchas veces en los libros de texto, sino «genoteca de ADNg».

genomics: genómica.
Ciencia que aborda el estudio de la estructura, el funcionamiento y los cambios evolutivos de los genomas de los
organismos vivos valiéndose de herramientas diversas, como la bioinformática y las micromatrices (microarreglos u
microordenamientos) de ADN («chips» de ADN o «biochips»). Según el objetivo perseguido, puede dividirse en
genómica estructural (structural genomics), genómica funcional (functional genomics) y genómica evolutiva
(evolutionary genomics). La genómica estructural permite construir mapas de ARN transcritos, así como mapas
físicos y genéticos para cada especie; la genómica funcional posibilita el análisis simultáneo de un gran número de
genes en respuesta a un determinado estímulo. A diferencia de la ingeniería genética clásica, que se limita al
análisis y a la caracterización de genes concretos de los organismos, en la genómica moderna se consideran los
genomas de los individuos como un sistema dinámico. De esta manera es posible analizar cómo el genoma cambia
con el tiempo, interactúa e influye en las rutas metabólicas y la fisiología de un organismo.

genotype: genotipo.
1 Constitución genética de un organismo. Comprende toda la información genética codificada en el ADN
cromosómico y extracromosómico.
2 Constitución genética con respecto a los alelos de uno o varios locus en estudio. Si se estudian los genes
responsables de determinados caracteres, el resto del genotipo se denomina residual genotype o background
genotype.

genotype, to:genotipar, genotipificar.

Caracterizar y analizar el genotipo (la constitución genética) de un organismo, en uno o más locus y por medios
diversos (genéticos, moleculares, inmunológicos, etc.), utilizando células, tejidos u organismos enteros.
Observación: en castellano no existe el verbo tipar, pero sí tipificar, que la vigésima segunda edición del
diccionario académico de la lengua española (DRAE 2001) registra con tres acepciones de uso distintas, una de las
cuales, la que más se aproxima a la idea de caracterización, es la segunda: «dicho de una persona o de una cosa:
Representar el tipo de la especie o clase a que pertenece» (en el sentido de que una persona o una cosa caracteriza
o representa el tipo de la clase a la que pertenece). Si bien el verbo genotipificar no se utiliza en ese sentido, no
resulta difícil imaginar cómo se ha popularizado en la práctica con el significado que aquí se indica (caracterización
del genotipo).

genotyping: genotipado, genotipificación.

Acción y efecto de genotipar o genotipificar. Véase GENOTYPE, TO
Observación: en castellano, es muchísimo más frecuente «genotipado» que «genotipificación». Por lo común, el
genotipado se basa en el análisis de polimorfismos (variaciones genéticas) presentes en una muestra de ADN
(polimorfismos de la longitud de fragmentos de restricción o RFLP, microsatélites o minisatélites, polimorfismos de
un solo nucleótido o SNP), pero el término tiene un significado más amplio, al aplicarse asimismo a cualquier prueba
que permita revelar los alelos de locus específicos de un individuo (como en la determinación de los genotipos AO y
AA, asociados al grupo sanguíneo A).

gRNA : ARNg.
GUIDE RNA.

GT-AG rule : regla GT-AG.

Se refiere a la conservación del dinucleótido GT al comienzo de un intrón (extremo 5’) y del dinucleótido AG al final
del intrón (extremo 3’). Esta regla se cumple en los intrones de los grupos II y III (nucleares).

guide RNA (gRNA) : ARN guía (ARNg).

Pequeños ARN que, por complementariedad de bases, determinan el sitio exacto en el que se producirá la
riboedición. Véase RNA EDITING.

H
haem: hemo.
→ heme

half-chromosome: cromátide.
→ CHROMATID

hammerhead ribozyme: ribozima «cabeza de martillo», ribozima en cabeza de martillo.

Pequeña ribozima capaz de hidrolizar enlaces fosfodiéster propios, cuya estructura secundaria recuerda la forma de
la cabeza de un martillo (de allí su nombre: hammerhead). Está presente, como motivo de ARN, en viroides como el
PLMVd, en ARN satélites o virusoides, en ARN de virus de plantas y animales y en algunos ARNm.
Véanse MOTIF y RIBOZYME.

hapten: hapteno.
Antígeno de tamaño molecular pequeño que es capaz de unirse con un anticuerpo específico, pero que sólo es
inmunógeno (puede suscitar una respuesta inmunitaria) cuando está unido a una macromolécula. Véase ANTIGEN.

HDGS : HDGS.
HOMOLOGY-DEPENDENT GENE SILENCING (HDGS).

helicase: helicasa

Enzima que cataliza la separación de la doble hélice durante la replicación, la transcripción o la reparación del ADN
(ADN-helicasa) o la separación de dos hebras de ARN en los ARN bicatenarios o ARN monocatenarios con
apareamientos internos (ARN-helicasa). Requiere energía procedente de la hidrólisis de un nucleósido trifosfato (por
lo general, ATP).
Observación: en la replicación del ADN, suele dibujarse como un hexámero en forma de anillo que rodea cada una
de las hebras de ADN recién separadas, cerca de la horquilla de replicación (existe una horquilla de replicación en
cada junta de ADN monocatenario y ADN bicatenario). Se mueve de 5’ a 3’ o de 3’ a 5’ a lo largo de la hebra
plantilla, según si rodea la hebra adelantada (de 3’ a 5’) o la hebra retrasada (de 5’ a 3’), siempre pegada a la
horquilla de replicación y en busca de la doble hélice situada detrás de la horquilla. Véase DNA REPLICATION.

helix-loop-helix: hélice-giro-hélice.
HELIX-TURN-HELIX

helix-turn-helix: hélice-giro-hélice.
Motivo estructural compuesto de dos hélices α separadas por un giro ß corto característico de diversas proteínas con
función reguladora que se unen al ADN, como los factores de transcripción.
Observación: estas proteínas suelen ser homodiméricas por lo que las secuencias de ADN que reconocen son
palindrómicas. Una de las dos hélices α es la «hélice de reconocimiento» y como su nombre lo indica, su papel es
reconocer la secuencia específica en el ADN. Son muy abundantes en los organismos procariotas, en los eucariotas
existe un motivo equivalente que se denomina «homeodominio». Véanse HOMEODOMAIN y MOTIF.

heme: hemo; derivado hémico.

1 Hemo (heme). Forma abreviada de ferrohemo (ferroheme, ferrohaem) o protohemo (protoheme), nombre común
de la ferroprotoporfirina (ferroprotoporphyrin), otrora conocida como ferroprotoporfirina IX (ferroprotoporphyrin
IX). Existe en forma libre o como grupo prostético de hemoproteínas (heme proteins o hemoproteins), p. ej.:
hemoglobinas, eritrocruorinas, mioglobinas, algunas peroxidasas, catalasas y citocromos.
2 Derivado hémico (heme o heme derivative). En esta segunda acepción, heme es nombre genérico, sinónimo
de heme derivative. Como nombre genérico designa cualquier complejo de coordinación formado por un ión de
hierro (átomo central), una porfirina (ligando tetradentado) y uno o más ligandos axiales que ocupan la quinta y
sexta posición de coordinación y difieren según el compuesto de que se trate, con independencia del estado de
oxidación del átomo de hierro (ferroso +2 o férrico +3). La mioglobina (y cualquiera de las hemoproteínas
mencionadas anteriormente) es un ejemplo de derivado hémico, donde un aminoácido de la proteína (la histidina) y
una molécula de oxígeno ocupan la quinta y sexta posiciones de coordinación, respectivamente. Otro ejemplo es la
hemina (hemin), el cloruro del hemo. Por ser los derivados hémicos un grupo específico de porfirinas (pigmentos
naturales que tienen un anillo tetrapirrólico en común) también se conocen popularmente con el nombre de
«porfirinas» o, más específicamente, de «ferroporfirinas», pero nunca como «hemos».
Observación: en castellano, la palabra «hemo» (sing.) se refiere siempre al grupo prostético hemo (primera
acepción). Como nombre genérico, heme (heme derivative) nunca debe traducirse por «hemoderivado»,
especialmente en textos medicobiológicos, dado que en medicina tiene un significado distinto al aplicarse a
cualquier derivado de la sangre (p. ej.: concentrado de inmunoglobulinas, albúmina humana, concentrado de
fibrinógeno, factores de coagulación). Véase hemo-.

heme derivatives: derivados hémicos.

→ HEME (2.ª acepc.)

hemes: derivados hémicos.

→ HEME (2.ª acepc.)

hemo-: hemo-
1 Prefijo que expresa relación con la sangre.
2 Prefijo que expresa relación con un grupo hemo. Véase HEME.
Observación: el Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology también recoge las formas hema- y hem-
 y, en inglés británico, haemo-, haema- y haem-, además de hemato- (o haemato-). En castellano adopta asimismo
las variantes hemato-, hema- y hemat-.

heteroduplex: heterodúplex, heteroduplo.

1. ADN o ácido nucleico bicatenario formado por hebras que no son perfectamente complementarias entre sí (p.ej.:
en el híbrido formado por un ARNm –que no contiene intrones– y la hebra codificante del gen correspondiente, una
de las hebras no es totalmente complementaria de la opuesta).
2. Doble hélice híbrida de ARN y ADN. Veáse DUPLEX.

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) : ribonucleoproteína nuclear heterogénea (RNPnh).

Complejo ribonucleoproteico que resulta de la asociación del ARNnh con unos 20 tipos de proteínas en distinta
proporción. Su estructura y función exactas aún no se conocen, pero en las purificaciones in vitro se asemeja a un
collar formado por cuentas de unos 20 nm de diámetro, separadas entre sí por pequeñas regiones de ARNnh
desnudo.

heterogeneous nuclear RNA (hnRNA) : ARN nuclear heterogéneo (ARNnh).

Mezcla de moléculas de ARN de longitud variada –de allí el nombre de «heterogéneo»–, fruto de la transcripción del
ADN por la ARN-polimerasa II en las células eucariotas. Es el transcrito primario o precursor de un ARN mensajero
eucariota (preARNm), pero puede incluir asimismo otros transcritos que no llegan a transformarse en un ARN
mensajero (ARNm). Se localiza en el núcleo asociado a proteínas (y forma las denominadas ribonucleoproteínas
nucleares heterogéneas o RNPnh) y su vida media es muy breve, ya que sufre rápidamente una serie de
modificaciones covalentes que lo convierten en un ARNm antes de salir al citoplasma.

heterologous: heterólogo.
1. Compuesto de distintos elementos o de elementos similares en distintas proporciones.
2. Dícese de todo aquello derivado o procedente de una especie distinta de la especie de referencia (células
heterólogas, ADN heterólogo, tejido heterólogo, suero heterólogo).

heterologous DNA: ADN heterólogo.

HETEROLOGOUS.

heterozygote : heterocigoto.
Individuo u organismo con alelos distintos en un locus dado. Véase LOCUS y ALLELE.

hierarchical sequencing: secuenciación jerárquica.

Método de secuenciación de ADN genómico (o de un ADN cromosómico específico) basado primero en la obtención
de un mapa físico del genoma (o del cromosoma en cuestión) y luego en la secuenciación de clones. Aunque los
protocolos varían, consiste básicamente en los siguientes pasos: primero se fragmenta el ADN por sonicación o
digestión enzimática parcial en unidades de unas 50 a 200 kb y los segmentos producidos se clonan en vectores
para insertos grandes (como los cromosomas artificiales de bacterias —BAC—, capaces de aceptar teóricamente
hasta 350 kb de ADN o los clones derivados de bacteriófagos P1 —clones PAC—, que podían aceptar en principio
100 kb, o los cromosomas artificiales de levadura —YAC—, que podían aceptar en teoría 100 a 2 000 kb; los YAC y
los PAC prácticamente han dejado de utilizarse). Se construye así una genoteca, que debe ser redundante, es decir
que cada porción del genoma debe estar repetida entre 5 y 10 veces. Luego, los segmentos se van disponiendo en
el orden y la orientación que tenían en el genoma aplicando una serie de métodos: hibridación, mapa de restricción
de cada fragmento clonado (fingerprinting) y secuenciación de los extremos de los fragmentos clonados, con lo cual
se obtiene un mapa físico (physical map) del genoma o del cromosoma en cuestión. De todos los clones utilizados
para construir el mapa cromosómico o genómico se elige el grupo de clones que presenten el mínimo solapamiento
posible (minimum tiling path o tiling path) y cada uno de los clones del grupo se fragmenta aleatoriamente por
sonicación en segmentos más pequeños. Estos fragmentos se subclonan en vectores para insertos chicos (como el
fagómido derivado de M13, que acepta 1 kb) y dichos insertos o subclones de la subgenoteca obtenida (shotgun
library) se secuencian por completo al azar (shotgun sequencing) y varias veces en secuenciadores automáticos
(idealmente 10 veces cada subclón, para reducir al mínimo los posibles errores de secuenciación). Con ayuda del
equipo informático adecuado se arma la secuencia de cada clon original por medio de la formación y reunión de
cóntigos (contigs), y se utilizan métodos complementarios para rellenar las posibles lagunas de información que
pueda haber entre los cóntigos. Al final, las secuencias nucleotídicas de los clones se ensamblan según el orden
previamente establecido de clones en el mapa físico.

high-throughput: adj. de gran productividad, rápido.

Calificativo aplicado a cualquier técnica automatizada que permite obtener un gran número de resultados o efectuar
un gran número de procesos por unidad de tiempo.
Observación: los métodos o técnicas high-throughput, debido a su gran productividad, se definen muchas veces
como técnicas rápidas, por ejemplo: high-throughput sequencing («a fast method of determining the order of bases
in DNA»), high throughput structure determination («the process of rapidly generating protein structures from
genetic information»), high-throughput screening («process for rapid assessment of the activity of samples from a
combinatorial library or other compound collection, often by running parallel assays in plates of 96 or more wells»
[IUPAC]). No obstante, no son exactamente equivalentes los conceptos de gran productividad y rapidez, aunque
están estrechamente vinculados entre sí («to obtain rapid, high throughput genotyping of the angiotensin
converting enzyme gene intron [...]», «the human genome project is driving the development of high-speed and
high-throughput DNA sequencing and analysis methods.»). Otras veces, por high-throughput se entiende más
específicamente la capacidad de analizar un gran número de muestras en paralelo en un solo experimento, como
sucede en las matrices de ADN («Another important high-throughput genomic tool is the DNA or oligonucleotide
array»). Véanse THROUGHPUT y ULTRA HIGH-THROUGHPUT.

high voltage electrical discharge: electroporación.

ELECTROPORATION.

highly repetitive DNA : ADN altamente repetitivo.

ADN no codificante formado por secuencias muy cortas de nucleótidos que se repiten en serie numerosas veces y se
disponen en grandes conglomerados en los genomas eucariotas. Cuando se desnaturaliza tiende a volver a
hibridarse muy rápido. Comprende el ADN satélite, minisatélite y microsatélite. En los seres humanos representa el
10 % del genoma nuclear. Véanse MICROSATELLITE, MINISATELLITE y SATELLITE DNA.

histone: histona.
Cualquiera de las proteínas básicas de peso molecular variable entre 11 y 21 kDa que constituyen la mitad de la
masa de los cromosomas de las células eucariontes (salvo los espermatozoides). Se clasifican en cinco tipos: H1,
H2A, H2B, H3, H4, de los cuales la H1 se asocia con el ADN conector y el resto con el ADN nucleosómico. Las
histonas H3 y H4 son unas de las proteínas más conservadas que se conocen, señal de que cumplen funciones
idénticas en todos los organismos eucariontes. Véanse CORE DNA, LINKER DNA y NUCLEOSOME.

hnRNA : ARNnh.
HETEROGENEOUS NUCLEAR RNA.

hnRNP : RNPnh.
HETEROGENEOUS NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN.

Hogness box: caja de Hogness.

Secuencia de seis nucleótidos (TATAAT) extremadamente conservada en los promotores de los genes transcritos por
la ARN-polimerasa II de los organismos eucariotas. Sirve de señal de reconocimiento para el factor de transcripción
TFIID. Se sitúa a unas 30-150 bases de distancia del nucleótido que marca el inicio de la transcripción (en dirección
5’).
Observación: esta secuencia consenso lleva el nombre del investigador que la descubrió. Su equivalente en los
genes procariotas es la caja de Pribnow. Véanse BOX, CONSENSUS SEQUENCE, PRIBNOW BOX y TATA BOX.

holoenzyme: holoenzima.
1. Enzima con actividad catalítica formado por una porción proteica (la apoenzima) y el cofactor necesario para el
desempeño de su función (ión metálico, grupo prostético o coenzima).
2. Complejo enzimático constituido por todas las subunidades y cofactores necesarios para el desempeño de su
función.
Observación: un ejemplo de holoenzima es la ADN-polimerasa III de E. coli, que es un complejo de 900 kDa
compuesto de 10 proteínas organizadas en cuatro tipos de subcomplejos proteicos.

homeobox: caja homeótica.

Segmento de 180 pares de bases localizado cerca del extremo 3’ de ciertos genes homeóticos, que codifica una
secuencia extremadamente conservada de 60 aminoácidos conocida como «homeodominio». Véanse HOMEOTIC GENE,
HOMEODOMAIN y MOTIF.

homeodomain: homeodominio.
Motivo proteico de 60 aminoácidos de unión al ADN codificado por la «caja homeótica» (homeobox) de los genes
homeóticos. Es un motivo de tipo hélice-giro-hélice. Fue caracterizado por primera vez en proteínas codificadas por
genes implicados en la regulación del desarrollo de Drosophila (los genes homeóticos). Las proteínas que contienen
un homodominio se unen a genes que contienen elementos sensibles a dicho dominio –los elementos HRE, del
inglés homeobox responsive elements– y regulan su transcripción. También se pueden unir a ARNm que contienen
HRE y entonces regulan su traducción. Desempeña un papel regulador fundamental en la diferenciación celular que
tiene lugar durante el desarrollo de especies muy diversas, como los helmintos, la mosca de la fruta y los seres
humanos. Véanse HOMEOBOX MOTIF, HOMEOTIC GENE y MOTIF.

homeotic gene: gen homeótico.

Gen regulador de genes implicados en el desarrollo anatómico de un organismo. Se descubrieron por primera vez
en Drosophila y están presentes en numerosos organismos del reino vegetal y animal. Véase HOMEODOMAIN
homoeologous chromosomes: cromosomas homeólogos.
Cromosomas parcialmente similares por derivar de un cromosoma ancestral común del que luego se distanciaron en
el curso de la evolución. Se dice que son «genéticamente equivalentes», pero no «genéticamente idénticos». La
equivalencia genética entre cromosomas homeólogos se manifiesta citológicamente por una cierta proximidad
espacial de dichos cromosomas en el núcleo de células meióticas o somáticas.
Observación: Juan Ramón Lacadena (Citogenética, 1996) cita el caso típico de Triticum aestivum (el trigo común,
2n = 42 cromosomas), especie alohexaploide de constitución genómica AABBDD, donde los genomas A, B y D
tienen cada uno 7 cromosomas y derivan de un genoma ancestral G igualmente heptacromosómico. Los 21
cromosomas del juego haploide del trigo se pueden agrupar en 7 grupos de 3 cromosomas pertenecientes, cada
uno, a un genoma distinto (A, B o D). Los tres cromosomas derivan del mismo cromosoma del genoma ancestral G
y por eso se dice que son «homeólogos». Así pues, el juego haploide del trigo está constituido por siete grupos de
homeología: el grupo 1 (formado por los cromosomas 1A, 1B y 1D), el grupo 2 (2A, 2B y 2D), y así sucesivamente.

homoeology: homeología.
Similitud genética parcial entre cromosomas de una especie alopoliploide. Véase HOMOEOLOGOUS CHROMOSOMES.

homologous: homólogo.
1. Dícese de los órganos o tejidos que están en una posición anatómica o tienen una estructura parecida en
especies con un ancestro en común, aunque sus funciones puedan ser distintas.
2. Dícese de los cromosomas que se aparean durante la meiosis (véase HOMOLOGOUS CHROMOSOME).
3. Dícese de los biopolímeros (como las proteínas) que tienen estructura semejante o desempeñan funciones
idénticas o similares aunque provengan de especies distintas, por derivar, quizás, de un ancestro común.

homologous chromosome : cromosoma homólogo.

Cada uno de los miembros de un par de cromosomas que se aparea durante la meiosis; uno de los cromosomas
proviene de la madre y el otro del padre. Los cromosomas homólogos contienen la misma secuencia lineal de genes
y tienen el mismo tamaño y morfología. Se tiñen asimismo de la misma manera, de modo que en ambos se
observan idénticas bandas características.

homologous recombination: recombinación homóloga.

Recombinación o intercambio físico entre moléculas de ADN que tienen secuencias nucleotídicas similares o
complementarias («homólogas»). En los organismos eucariotas, ocurre normalmente entre las cromátides de los
cromosomas homólogos en la meiosis (tanto en la espermatogenia como en la ovogenia), pero también puede
suceder entre un cromosoma y un elemento extracromosómico, siempre que este último contenga una región con
secuencias complementarias. La recombinación homóloga se aprovecha en ingeniería genética para sustituir un
alelo normal por un alelo modificado artificialmente, por un alelo inactivo o por cualquier otro fragmento de ADN en
estudios de mutagénesis dirigida o de inactivación génica (knocking out) o para obtener organismos transgénicos.
Observación: también se conoce como legitimate recombination (recombinación legítima), general
recombination o generalized recombination (recombinación general). Véase HOMOLOGY.

homologue: homólogo.
Sustantivo jergal para designar cualquier molécula o segmento de ácido nucleico (un gen, por ejemplo) cuya
secuencia es idéntica a la de otro de referencia.

homology: homología.
1 Origen ancestral común de los elementos que se comparan (estructuras biológicas, órganos, genes, etc.), con
independencia de que desempeñen una misma función.
2 Similitud o grado de identidad entre secuencias aminoacídicas o nucleotídicas. El grado de identidad permite
presuponer un origen evolutivo común de las secuencias que se comparan. Estrechamente emparentado con el
concepto de similitud o grado de identidad se halla el de complementariedad de bases, de suerte que, a veces,
tanto la palabra homology como homologous se utilizan más bien en este último sentido. Veamos dos ejemplos:
«For example, various degrees of stringency can be employed during the hybridization, depending on the amount of
probe used for hybridization, the level of complementarity (i.e., homology) between the probe and target DNA
fragment to be detected.» (Por ejemplo, la hibridación se puede hacer en condiciones más o menos rigurosas,
según la cantidad de sonda empleada en ella y el grado de complementariedad [es decir, de homología] entre la
sonda y el fragmento de ADN antiparalelo que se quiere detectar.)
«The resulting intramolecular ligation products are then used as substrates for enzymatic amplification by PCR using
oligonucleotide primers homologous to the ends of the core sequence, but facing in opposite orientations.» (Los
productos resultantes de la unión intramolecular se amplifican luego por medio de una reacción en cadena de la
polimerasa utilizando cebadores complementarios de los extremos de la secuencia flanqueada, pero enfrentados en
dirección opuesta.)
Observación: entre los bioquímicos y biólogos moleculares, la palabra «homología» se viene aplicando desde hace
ya muchos años con un significado distinto del que le otorgaron los biólogos «clásicos». Para éstos, por
«homología» se entiende la existencia de un ancestro común entre las cosas que se comparan. Según Russell
Doolittle (biólogo molecular de la Universidad de California, en San Diego), a fines de la década de 1960, en el
ámbito de la bioquímica de proteínas, autores sin formación biológica clásica empezaron a utilizar el
vocablo homology como sinónimo de similitud (similarity), sin connotaciones evolutivas de ninguna clase,
introduciendo así una nueva acepción molecular del término, que se ha mantenido hasta la fecha (y que coexiste
con la tradicional). Hoy día, por ejemplo, cuando se comparan dos secuencias de aminoácidos o de nucleótidos es
frecuente leer que presentan «un 20 % de homología» (similitud) o que son «un 20 % homólogos» (similares). Para
los biólogos tradicionales, en cambio, los lazos evolutivos no pueden ser parcialmente homólogos, ni las especies
pueden presentar cierta homología, pues la homología es un concepto absoluto (se tiene o no se tiene un ancestro
en común, hay o no hay homología). La se gunda acepción molecular está tan difundida que dificulta la
interpretación de los resultados y las conclusiones experimentales (y no digamos ya de las definiciones en los
glosarios). Hace ya casi veinte años varios autores eminentes dieron la voz de alarma en revistas prestigiosas, y
ello todavía consta en el boletín de la Unión Internacional de Bioquímica y Biología Molecular (Lewin, 1987; Reeck y
cols, 1987; IUBMB Newsletter, 1989), pero parece que nadie les hace caso.

homology-dependent gene silencing (HDGS) : silenciamiento génico por homología de secuencias.

Matzke y cols. acuñaron este término en 1994 para nombrar los procesos de inhibición de la expresión de un gen
específico que se basan en la existencia de homología entre secuencias de ácidos nucleicos. Se clasifican en dos
tipos: cuando la homología entre las secuencias de los ácidos nucleicos afecta a la región promotora de un gen dado
se produce el «silenciamiento transcripcional» de dicho gen (transcriptional gene silencing, TGS); cuando la
homología entre las secuencias de los ácidos nucleicos afecta a la región codificante de un gen dado ocurre el
«silenciamiento postranscripcional» de dicho gen (post-transcriptional gene silencing, PTGS). Véanse RNA
INTERFERENCE, POST-TRANSCRIPTIONAL GENE SILENCING (PTGS).

homozygote : homocigoto.
Individuo u organismo con alelos idénticos en un locus dado. Véanse ALLELE y LOCUS.

hot spot: punto de gran actividad; [fig.] punto «caliente».

Cualquier sitio, región o secuencia, en el gen o en el cromosoma, susceptible de mutar con una frecuencia
inusualmente más elevada que los sitios, regiones o secuencias circundantes.
«A hotspot describes a site in the genome at which the frequency of mutation (or recombination) is very much
increased.» (Un punto «caliente» es un sitio del genoma que presenta una frecuencia de mutación [o de
recombinación] extremadamente elevada.)
Observación: también se escribe hotspot y puede traducirse por «punto de hipermutabilidad». Conviene recordar
que en física y en biología molecular el adjetivo «caliente» se utiliza para calificar todo aquello que presenta una
elevada radioactividad (p. ej.: se llaman coloquialmente «fríos» los ácidos nucleicos que no están marcados y se
sobreentiende que son «calientes» los radioactivos). La expresión original (hot spot) se atribuye a S. Benzer
(1955). Günter Kahl en The dictionary of gene technology le otorga un significado muy parecido al de
recombinador (recombinator), si bien con remisión de este último a hot spot y no al revés; la diferencia es que en el
caso de hot spot se hace hincapié en la capacidad de mutar, mientras que en el de recombinator se destaca la
capacidad de promover la recombinación.

housekeeping genes: genes de mantenimiento, genes constitutivos.

→ CONSTITUTIVE GENES

Hox gene: gen homeótico.

HOMEOTIC GENE.

hybrid DNA: ADN híbrido, ADN recombinado.

1. ADN híbrido. ADN bicatenario artificial obtenido por apareamiento de dos hebras que presentan
complementariedad total o parcial de bases.
2. ADN recombinado. Véase RECOMBINANT DNA.

hybrid plasmid: plásmido mixto.

Cualquier plásmido obtenido por recombinación a partir de ácidos nucleicos derivados de microrganismos entre los
cuales no suele haber intercambio de información genética (por ejemplo, entre E. coli y S. cerevisiae). VéaseSHUTTLE
PLASMID.

hybridization probe : sonda de hibridación.

PROBE.
 I
idiotope: idiótopo.
Epítopo o determinante antigénico situado en las regiones variables de las cadenas livianas y pesadas (VH y VL,
respectivamente) de un anticuerpo (en la zona de contacto con el antígeno o alrededor de esta zona). Es sinónimo
de determinante idiotípico. Véanse ANTIBODY e IDIOTYPE.

idiotype: idiotipo.
Conjunto de idiótopos presentes en las regiones variables de las cadenas livianas y pesadas (VH y VL,
respectivamente) de un anticuerpo. Pueden estimular la producción de anticuerpos antiidiotípicos.
Véanse ANTIBODY eIDIOTOPE.

idiotypic determinant: determinante idiotípico.

→ IDIOTOPE

illegitimate recombination: recombinación ilegítima.

Recombinación entre moléculas de ADN que no presentan ninguna similitud («homología») de secuencias
nucleotídicas o la presentan solamente en un pequeñísimo trecho, y que no requiere la participación de la proteína
recA. Puede ser el resultado de mecanismos muy diversos, entre los cuales figuran la reparación de roturas de la
doble hélice o de deslizamientos entre hebras de ADN bicatenario en una región de secuencias repetidas en
tándem.
Observación: también se conoce como non-homologous recombination.

immunoblotting: inmunoelectrotransferencia.
→ WESTERN BLOTTING

immunogen: inmunógeno.
Antígeno capaz de suscitar una respuesta inmunitaria adaptativa (humoral o celular) al ingresar en un organismo
inmunocompetente. No todos los antígenos son inmunógenos. Véase ANTIGEN.

immunoglobulin: inmunoglobulina.
→ ANTIBODY

in silico: in silicio.
Locución adverbial muy utilizada en biología molecular para calificar simulaciones, modelos, experimentos o análisis
realizados en la computadora o el ordenador. P. ej.: «[...] This also witnessed the establishment of a new facet of
the study of life, added to its study in vivo and in vitro: the study of living organisms with computers, in silico».
Observación: los archivos de HighWire Press y Nature registran su uso desde 1996, a veces como sinónimo de in
machina y virtual. En los archivos de Science su aparición es posterior a 1999. Según Fernando Navarro, la locución
latina correcta debe ser in silicio (como raramente se escribe) y no in silico, dado que el nombre latino del silicio no
es silicum, sino silicium. Como adjetivo calificativo puede traducirse por «ficticio», «virtual», «aparente», «por
ordenador» o «producido en el ordenador», en oposición a «real»: «these in silico polymorphisms still need to be
validated».

indel: indel.
Acrónimo formado a partir de «insertion-deletion» (inserción-deleción).
«One of the sequences can hold a gap or indel, the result of an insertion or deletion events.» (una de las secuencias
puede contener una interrupción o indel, como resultado de una inserción o una deleción.)
Observación: tanto en inglés como en castellano se escribe normalmente en minúscula como un sustantivo común.
En castellano debería tener género femenino (la indel), pues se refiere a la inserción o a la deleción.

independent assortment: distribución independiente.

Tercer principio de la herencia mendeliana por el que los miembros de parejas alélicas diferentes (p.
ej.: Aa y Bb; donde Ab es una pareja y Bb es otra) se separan y reparten independientemente unos de otros (assort
independently) en la meiosis y, por ende, en los gametos, de suerte que un individuo de genotipo Aa Bb producirá
cuatro tipos de gametos en idéntica proporción: AB, Ab, aB y ab.
«Because the law of independent assortment is still in force, there are two common patterns of segregation.»
(Como el principio de distribución independiente sigue siendo válido, existen dos pautas usuales de segregación.)
Observación: en castellano también se conoce como «combinación independiente» o «segregación
independiente»; no debe confundirse con el segundo principio de la herencia mendeliana, que es el «principio de la
segregación». En los textos anglosajones con frecuencia se mencionan dos leyes o principios de Mendel, en vez de
tres, pues no se tiene en cuenta la primera ley o «principio de uniformidad de la F1» (principle of uniformity).Así, la
segunda y tercera leyes de Mendel que cita Lacadena en su libro de genética general («principio de la segregación»
y «principio de la combinación independiente», respectivamente) corresponden a lo que en inglés se conoce
como «principle of segregation» ( first o second law o principle, según el autor) y «principle of independent
assortment» (second o third law o principle, según el autor), respectivamente. Véase ASSORTMENT.

inducer: inductor.
Molécula que induce la síntesis de las enzimas responsables de su metabolismo.

initiation codon : codón de iniciación.

START CODON.

initiator tRNA : ARNt iniciador.

Metionil-ARNt que reconoce específicamente el codón de inicio de la traducción de una proteína —generalmente
AUG, pero en las bacterias también puede ser GUG o UUG— en el sitio P del ribosoma. Pese a tener el anticodón
UAC específico de la metionina, no puede reconocer los codones AUG del interior del ARNm, porque su estructura se
lo impide. En los organismos procariotas, la metionina unida a este ARNt está formilada y el ARNt iniciador se indica
con el símbolo ARNtfMet (tRNAfMet); en los organismos eucariotas, en cambio, la metionina no está formilada y el
ARNt iniciador se suele indicar con el símbolo ARNtiMet (tRNAiMet). Tanto en los eucariontes como en los
procariontes, el símbolo del ARNt que reconoce los AUG internos es ARNtmMet (tRNAmMet). (Estas convenciones de
escritura pueden presentar ligeras variantes.).

insert: inserto.
Fragmento de ADN heterólogo insertado en un vector de clonación. Suele ser sinónimo de «ADN clonado». Véase
cloned DNA.

insertion: inserción.
Introducción de uno o más pares de bases en una molécula de ácido nucleico. Es un tipo de mutación que suelen
producir los colorantes de acridina o los transposones.

insertion sequence: secuencia de inserción.

TRANSPOSABLE ELEMENT.

inside-out PCR: RCP inversa.

→ INVERSE POLYMERASE CHAIN REACTION

insulator : aislador de la cromatina.

Secuencia de ADN de los organismos eucariotas que impide la diseminación del efecto activador o inactivador de la
transcripción de un gen al demarcar el límite del radio de acción de un potenciador sobre el gen o bien impedir la
transformación de la cromatina en heterocromatina cerca del gen que debe permanecer activo. Véase ENHANCER.
Observación: también se conoce con los nombres de boundary element y chromatin boundary.
Representación esquemática de la interferencia de un aislador.

integrated biology: biología de sistemas.

→ SYSTEMS BIOLOGY

integrative biology: biología de sistemas.

→ SYSTEMS BIOLOGY

integron: integrón.
Elemento de los genomas bacterianos con capacidad de capturar y expresar genes exógenos que confieren ventajas
selectivas a la bacteria hospedadora (muchos de estos genes exógenos confieren resistencia a antibióticos). Puede
ser móvil (transposónico o plasmídico) o fijo (cromosómico). En su forma más sencilla consta de tres componentes
necesarios para la captura y la expresión del gen exógeno (también denominado «casete génico»): un gen
codificante de la integrasa intI (que es una recombinasa), un lugar de recombinación específico attI para la
integración del gen exógeno y por lo menos un promotor Pant para la expresión de ese gen. En esta configuración, y
sin casete génico, tiene un tamaño aproximado de 1,1 kb.
Observación: descubiertos a principios de 1980, los integrones son elementos antiguos que han ido evolucionando
a la par que el genoma bacteriano. Hubo quien los definió como «sistemas de expresión y adquisición de genes»
(gene acquisition and expression systems), siendo el casete génico la unidad de adquisición o captura de ADN. En la
actualidad, se clasifican en nueve clases según la secuencia de la integrasa componente: las clases In1 a In3
contienen casetes génicos de resistencia a antibióticos; las clases In4 a In7 contienen casetes que no codifican
resistencia a antibióticos, la clase In8 carece de casete génico y la clase In9 contiene un casete de resistencia a
antibióticos y otros casetes génicos de función desconocida. Pueden contener múltiples casetes génicos
incorporados en tándem (se denominan entonces «superintegrones»; puede haber hasta 150 casetes en tándem en
los superintegrones cromosómicos, cada uno flanqueado por sitios de recombinación 59-be), además de genes de
resistencia que no son «casetes» (es decir, no son móviles, sino que son componentes permanentes o fijos del
integrón). La inserción o escisión de casetes génicos de resistencia en un integrón dado desempeña una función
importante en la incorporación y formación de nuevas recombinaciones de genes de resistencia a los antibióticos. El
hecho de que muchos integrones posean más de un casete génico de resistencia y de que algunos integrones se
localicen a su vez dentro de elementos móviles o transferibles, como son los transposones (p.ej.: Tn21 o Tn1696) y
los plásmidos, que también pueden contener genes de resistencia a antibióticos, hace que la selección de uno de los
genes de resistencia del integrón conlleve la selección de los demás genes de resistencia (fenómeno conocido como
«selección en autoestop» de los genes ligados). Se han descubierto integrones en numerosas especies de bacterias,
incluidas las de la familia Enterobacteriaceae y otras bacterias gramnegativas, como Vibrio cholerae y Pseudomonas
aeruginosa, o grampositivas, como Corynebacterium glutamicum, etc.

intein : inteína.
Secuencia interna de aminoácidos que se elimina de una proteína precursora recién traducida por medio de una
reacción de transpeptidación. Véase SPLICING y TRANSPEPTIDATION.
Observación: este nombre deriva por apócope y aféresis de la expresión intervening protein sequence y equivale
conceptualmente a los intrones de los ácidos nucleicos.
intelligent data analysis: prospección de datos.
→ DATA MINING

intergenic DNA : ADN intergénico.

ADN de los genomas eucariotas que separa los genes entre sí. Lo conforman secuencias de diversas clases, en
ocasiones extremadamente repetidas, como sucede en los genomas de las plantas. El ADN intergénico constituye un
gran porcentaje del genoma de numerosos organismos, incluido el de los seres humanos, y no carece
necesariamente de función. Algunos autores consideran que los promotores forman parte del ADN intergénico (en
este caso, el ADN intragénico constaría solamente de exones e intrones). Véase JUNK DNA.

intergenic supressor mutation: mutación supresora intergénica.

SUPRESSOR MUTATION.

intermediate species: especie intermediaria.

→ BRIDGING SPECIES

intervening sequence : secuencia intercalada, secuencia interpuesta.

INTRON.

intragenic supressor mutation: mutación supresora intragénica.

SUPRESSOR MUTATION.

intrinsic terminator: terminador intrínseco, terminador independiente de ρ (ro).

RHO-INDEPENDENT TERMINATOR.

intron : intrón.
1 Secuencia intragénica de desoxirribonucleótidos que se transcribe pero no se conserva en la molécula de ARN
madura (ARNm, ARNr o ARNt).

2 En el transcrito primario, es la secuencia de ribonucleótidos que se elimina durante el proceso de corte y empalme
(ayuste), y que, por lo tanto, no forma parte del transcrito maduro (ARNm, ARNr, ARNt). Se distinguen cuatro tipos
según su forma de eliminación durante el proceso de corte y empalme (ayuste) y la clase de genes en los que se
observan. Los intrones de los grupos I, II y III se escinden mediante reacciones de transesterificación. Los intrones
del grupo I (presentes en los genes de ARNr de algunos organismos eucariotas inferiores –como, por
ejemplo, Tetrahymena thermophila–, en los genes mitocondriales de hongos y en ciertos fagos) se caracterizan por
carecer de secuencias consenso en los sitios de empalme, aunque pueden tenerlas en su interior, y eliminarse por
un proceso autocatalítico estrechamente relacionado con la estructura secundaria y terciaria de la molécula
precursora de ARN (en esta clase de intrones, una guanosina o un nucleótido de guanosina libre –guanilato, GMP,
GDP o GTP– aporta el grupo OH que produce la primera transesterificación; véase la figura siguiente); los intrones
del grupo II (presentes en genes mitocondriales de hongos) disponen de sitios de empalme con secuencias
consenso (responden a la regla GT-AT) y, al igual que los del grupo I, se eliminan mediante un proceso
autocatalítico dependiente de la estructura secundaria y terciaria del ARN (en este caso, una adenina cede el grupo
2’OH que produce la primera transesterificación); los intrones de los genes nucleares o del grupo III son idénticos a
los del grupo II (responden a la regla GT-AT), pero, a diferencia de éstos, necesitan de la presencia del
empalmosoma (o ayustosoma) para escindirse (véanse los círculos amarillos y marrones en la figura de abajo);
tanto en el grupo II como en el grupo III se forma una estructura en lazo característica (lariat) cuando se
empalman los exones; los intrones del grupo IV, presentes en los tRNA eucariotas, son los únicos que no se
eliminan por medio de una reacción de transesterificación, sino a través de un corte endonucleásico con ligamiento
ulterior. Véanse LARIAT, SPLICEOSOME y SPLICING.
Observación: intron es una voz formada por apócope y aféresis a partir de intervening sequence region. En los
organismos eucariotas superiores, la mayoría de los genes se hallan interrumpidos por intrones de longitud por lo
general mayor que la de los exones correspondientes. Puede haber intrones en los genes nucleares que codifican
proteínas, en los genes nucleolares de ARNr o en los genes de ARNt. En los organismos procariotas, los genes
suelen ser continuos, pero se han descubierto intrones en fagos y en algunos ARNt bacterianos (Véase la
ilustración).

intron-specific splicing factor: factor de corte y empalme codificado por intrón.

→ MATURASE

inverse PCR: RCP inversa.

→ INVERSE POLYMERASE CHAIN REACTION

inverse polymerase chain reaction: reacción en cadena de la polimerasa (a la) inversa.

Método para amplificar secuencias nucleotídicas que flanquean una secuencia nucleotídica conocida. El ADN
genómico que contiene la secuencia nucleotídica flanqueada (core region) se digiere por completo con una enzima
de restricción que lo escinde en una serie de fragmentos dejando intacta dicha secuencia y las lindantes.
Originalmente estos fragmentos no podían exceder de 2 o 3 kb de extensión. Los fragmentos lineales se
«circularizan» (transforman en círculos) con una ADN-ligasa en condiciones que favorecen la formación de círculos
monoméricos (compuestos de un solo fragmento y no de varios fragmentos concatenados) y se amplifican con dos
cebadores que son complementarios de sendos extremos de la secuencia conocida, pero cuyos extremos 3’ apuntan
hacia fuera de la región comprendida por ambos, a la inversa de lo que sucede en la RCP normal, véanse las flechas
rojas en la figura), de modo que lo que se amplifica son las secuencias flanqueantes (y no la flanqueada). El
producto de esta reacción en cadena será, pues, una molécula lineal de ADN bicatenario constituida por am-bas
secuencias flanqueantes dispuestas una a continuación de la otra (head-to-tail) (dibujadas en negro y azul en la
figura).
«Primers are then constructed to drive DNA synthesis away from each other, the ’inverse’ of the normal PCR
process. [...] the process has also been called ‘genomic crawling’ since it enables short distances to be travelled
beyond known sequences, and may aid fine structure gene mapping and the localization of proviral insertions.»
(Luego, se sintetizan cebadores para dirigir la síntesis de ADN en sentido divergente, a la «inversa» de lo que
ocurre normalmente en una reacción en cadena de la polimerasa. [...] el proceso también recibió el nombre de
genomic crawling dado que permite alejarse un corto trecho de secuencias conocidas, y puede ayudar a
perfeccionar la cartografía de genes y la localización de inserciones províricas.)
Observación: esta descripción corresponde al método de Ochman y cols. publicado en 1988 en la
revista Genetics con el nombre de «inverse polymerase chain reaction» (inverse PCR). Existe una variante muy
similar de RCP con cebadores en orientación inversa, que Triglia y cols. denominaron «inverted PCR» y publicaron
en Nucleic Acids Research el mismo año y un mes antes que el grupo de Ochman. La diferencia es que en el
protocolo de Triglia y cols. el ADN circular se «linealiza» (se corta y transforma nuevamente en un segmento lineal)
para aumentar la eficacia enzimática. Sea cual fuere la variante, como la RCP inversa puede servir para explorar las
secuencias cromosómicas contiguas de un segmento conocido de ADN, Triglia y cols. utilizaron la
expresión chromosome crawling para designar ese método. No se debe confundir la RCP inversa con la reacción en
cadena de la polimerasa en la que se utiliza una transcripción inversa, conocida precisamente como «RCP o PCR con
transcripción inversa» (reverse transcriptase PCR). Véase CHROMOSOME CRAWLING y REVERSE TRANSCRIPTASE PCR.
 RCP
inversa

Esquema
básico de
una RCP
inversa
según el
protocolo
de ochman
y cols.
(genetics
120: 621-
623, 1988)
(Imagen
diseñada y
cedida
gentilmente
por el
doctor
gonzalo
claros,
basada en
el protocolo
de
ochman).

inversion: inversión.
Giro de 180º de un determinado
segmento cromosómico, con el resultado
de que la secuencia de un gen en el
segmento en cuestión queda invertida
con respecto a la del resto del
cromosoma. Estas inversiones pueden incluir o no el propio centrómero (círculo blanco en el medio de los
segmentos coloreados de la figura de abajo).

inverted PCR: RCP inversa.

→ INVERSE POLYMERASE CHAIN REACTION

inverted polymerase chain reaction: RCP inversa.

→ INVERSE POLYMERASE CHAIN REACTION

IPCR: RCPI
→ INVERSE POLYMERASE CHAIN REACTION.
Observación: pese a que la sigla inglesa de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) sigue siendo todavía la
más frecuente en los textos en castellano, más de diez mil páginas en Google en español justifican ya la adopción
definitiva de la sigla española (RCP) para nombrar este y otros métodos conexos.

isoaccepting tRNAs : ARNt isoaceptores.

COGNATE TRNAS.

isoschizomer: isoesquizómero.
Endonucleasa de restricción que reconoce la misma secuencia de nucleótidos que otra enzima de restricción, con
idéntica especificidad. Por extensión, el término también se aplica a las enzimas de restricción que escinden el ADN
en distintos sitios dentro de la misma secuencia de reconocimiento.
 J
jumping gene: transposón.
TRANSPOSABLE ELEMENT.

junk DNA : ADN redundante.

1 ADN de los genomas eucariotas, de función desconocida. En estos genomas, muy poco ADN son secuencias
codificantes (en los seres humanos, solo en torno al 3 % del genoma codifica proteínas) y un gran porcentaje del
genoma no tiene función asignada (cerca del 97 % del genoma humano está compuesto sobre todo de intrones y de
ADN intergénico). Este ADN de función desconocida suele denominarse junk DNA y engloba diversos tipos de
secuencias, tanto únicas como repetidas, a saber: 1) retroelementos; 2) repeticiones en tándem cortas (short
tandem repeats) de secuencias específicas de nucleótidos, como (GATA)n, localizadas en el ADNc de ciertos ARNm
(algunos son ARNm de proteínas que se asocian a las membranas celulares e intracelulares); 3) intrones; dentro de
las secuencias intrónicas existen repeticiones dispersas de tipo Alu y L1, que componen cerca del 35 % de la
longitud total de los intrones humanos; 4) ADN intergénico; 5) ADN de la heterocromatina, un ADN muy repetido y
condensado, característico de los centrómeros, los telómeros o el cromosoma Y. Véase INTERGENIC DNA.
2 ADN singular, habitualmente ramificado, que a veces se forma in vitro durante la multiplicación de un ADN
catalizada por la ADN-polimerasa I de E. coli.
Observación: en su primera acepción, el ADN redundante recibe otros nombres: selfish DNA, intergenic DNA. No
se debe confundir con los espaciadores no transcritos o intergénicos (non-transcribed spacers). Algunos autores se
refieren a él como si fuera sinónimo de «ADN no codificante» (non-coding DNA), pero esto es un error. En los libros
de texto en castellano figura asimismo con las traducciones literales de «ADN basura» o «ADN chatarra» (junk DNA)
o de «ADN egoísta» (selfish DNA). Sin embargo, ahora se tiende a considerar erróneos estos nombres, pues parece
haber indicios de que esta fracción de ADN desempeña una función específica dentro del genoma celular.

K
knowledge discovery: prospección de datos.
→ DATA MINING

kringle domain: dominio en rosquilla, dominio kringle.

Dominio proteínico de unos 85 aminoácidos formado por tres asas unidas mediante tres puentes disulfuro. Se
describió por primera vez en la protrombina, pero otras proteínas que participan en la coagulación o con actividad
fibrinolítica o proteásica (como el plasminógeno [o profibrinolisina] y los activadores del plasminógeno) contienen
dominios similares. Permite la interacción de la proteína con ligandos de reducida masa molecular o con otras
proteínas (p. ej.: el kringleKIV-10 de la apolipoproteína A se une con gran afinidad a la lisina, a los análogos de
lisina y a la fibrina o el fibrinógeno).
Observación: debe su nombre a que, en su representación bidimensional, se asemeja a la pasta danesa conocida
como kringle (muy parecida a una rosquilla o brezel).
 Estructura primaria del plasminógeno humano

Se aprecian cinco dominios en rosquilla o kringles (K1, K2, K3, K4 y K5) y en cada
dominio los tres puentes disulfuro (breves líneas transversales entre la cadena de
aminoácidos). (Imagen procedente del sitio web del grupo de Miguel llinás del
Departamento de química de carnegie Mellon:
<www.chem.cmu.edu/groups/llinas/res/structure/hpk.html>. reproducida en esta entrega
con permiso del doctor llinás.)

kringle fold: dominio en rosquilla, dominio kringle.

→ KRINGLE DOMAIN

L
abel: marcador.
Átomo, grupo químico o sustancia indicadora que se une o incorpora estructuralmente a un compuesto químico para
poder identificarlo dentro de un sistema cuando se traslada o es objeto de una transformación química o
bioquímica. Puede ser un isótopo radioactivo o estable (p. ej.: 13C, 14C, 35S, 3H, 125I), un colorante fluorescente (p.
ej.: isotiocianato de fluoresceína, FITC; o dioctadecilindocarbocianina, Dil), una sustancia quimioluminiscente (como
el éster de acridinio) e incluso enzimas (como la peroxidasa, la fosfatasa alcalina o la glucosa-6-fosfato-
deshidrogenasa).
Observación: tiene un significado muy próximo, pero no idéntico, al de trazador (tracer). En química radioanalítica,
por ejemplo, la IUPAC distingue claramente label (definido como «a marker, tag or indicator distinguishable by the
observer but not by the system and used to identify a tracer») de tracer (definido como «labelled member of a
population used to measure certain properties of that population»). En español se habla usualmente de
«marcadores» (radioactivos o fluorescentes) o, menos frecuentemente, de «marca» (radioactiva, fluorescente).

lagging strand: hebra retrasada.

En la replicación del ADN, es la hebra que, debido a la naturaleza antiparalela de la doble hélice, se sintetiza de
forma discontinua, en pequeños fragmentos (denominados «fragmentos de Okazaki»), en dirección opuesta al
avance de la horquilla de replicación y, por lo tanto, con retraso con respecto a la otra. Véase DNA REPLICATION.

lambda phage: fago λ (lambda).

Uno de los bacteriófagos más conocidos y utilizados como vector de clonación. Consta de un ADN bicatenario lineal
de unas 48,5 kb que, una vez introducido en el interior de una bacteria, puede desencadenar un ciclo lítico (utiliza el
aparato biosintético bacteriano para producir más viriones y liberarse al exterior celular protegido de la cápside
produciendo la lisis de la célula hospedadora) o lisogénico (es el caso de los fagos
lambda moderadoso atemperados; el ADN en vez de multiplicarse y lisar la célula se integra en el cromosoma
bacteriano donde permanece como profago, replicándose con el genoma del hospedador sin producir la lisis celular).
El ADN del fago λ tiene unos 46 genes, los del centro (en sentido 3’→ 5’) codifican proteínas no esenciales para la
multiplicación del fago que pueden reemplazarse por el fragmento de ADN que se desea clonar. El ADN dispone en
ambos extremos de unas 12 bases complementarias entre sí, que posibilitan la circularización del fago antes de su
integración en el genoma del hospedador. Estos extremos complementarios reciben el nombre de «extremos Cos»
(por «cohesivos», pues al ser complementarios se «pegan» o hibridan).

lariat : lazo.
Estructura en forma de lazo que se observa tras la reacción de corte y empalme (ayuste) en los intrones del grupo
II y III. Véanse BRANCH SITE, INTRON y SPLICING.
Observación: los diccionarios de inglés estadounidense indican que esta palabra es un americanismo derivado del
español «la reata».
leader peptide : péptido líder.
LEADER SEQUENCE.

leader sequence : secuencia líder, secuencia guía, secuencia delantera.

1 En los ARNm, es la secuencia de ribonucleótidos que se extiende desde el extremo 5’ hasta el codón de iniciación
y que, por tanto, no se traduce.
2 signal sequence (secuencia señal) o signal peptide (péptido señal) o leader peptide (péptido líder): en un
polipéptido, es una secuencia de aminoácidos presente en su extremo amino que sirve de señal para:
a) el traslado del polipéptido del citoplasma al espacio periplasmático (en las células procariotas), o
b) la secreción del polipéptido, durante su síntesis, hacia el interior del retículo endoplásmico (en los organismos
eucariotas).
Se elimina de la proteína madura mediante enzimas específicas.
Observación: se aconseja reservar la expresión «secuencia líder» (guía, delantera) para los ácidos nucleicos y
«secuencia señal» para las proteínas. El término también se aplica, aunque con incorrección, a cualquier péptido
responsable del emplazamiento de una proteína recientemente sintetizada en los orgánulos de las células
eucariotas; estos péptidos reciben el nombre de «péptido de tránsito» (transit peptide), «secuencia de acceso»
(targeting sequence) o «presecuencia» (presequence).

leading strand: hebra adelantada.

Se trata de la hebra que, debido a la naturaleza antiparalela de la doble hélice, se sintetiza de forma continua y, por
consiguiente, más rápido que la otra, en la misma dirección en que avanza la horquilla de replicación. Véase DNA
REPLICATION.

left splice site : sitio izquierdo de empalme, sitio izquierdo de ayuste.

SPLICING SITE.

legitimate recombination: recombinación legítima.

→ HOMOLOGOUS RECOMBINATION

library: genoteca.
Puede ser de ADNg o de ADNc. Véanse CDNA LIBRARY y GENOMIC LIBRARY.

ligand: ligando
1 En un compuesto inorgánico de coordinación, cada átomo o grupo de átomos que está unido al átomo central.
2 Molécula, grupo, ión o átomo que está unido de forma covalente o no covalente a una entidad molecular (que
puede ser poliatómica), considerada de forma arbitraria ‘central’ con respecto al ligando. Por ejemplo, un protón
(H+) puede ser ligando de una proteína, del citrato o del ión superóxido O2-. Puede ser incluso ligando de una
entidad monovalente, como el acetato; en otras circunstancias, se considera que el acetato (AcO-) es ligando del
H+, dado que la definición de entidad central es arbitraria y puede cambiar por conveniencia. Así, los ligandos de la
calmodulina son cuatro iones de calcio si la proteína se considera la entidad central, pero también puede decirse
que los ligandos de los iones de calcio son los grupos carboxilatos de la calmodulina si el ión de calcio se considera
la entidad central. Otros ejemplos de sistemas de ligando-entidad central son los complejos constituidos por un
antígeno y un anticuerpo, una hormona y un receptor o un sustrato y una enzima.

ligand blotting: transferencia (de tipo) Western, inmunoelectrotransferencia.

→ WESTERN BLOTTING

linkage group: grupo de ligamiento.

Conjunto de genes situados en el mismo cromosoma.

linkage map: mapa de ligamiento.

GENETIC MAP .

linked genes: genes ligados.

Genes que pertenecen al mismo grupo de ligamiento. Véase LINKAGE GROUP .

linker DNA: ADN conector.

Segmento de ADN que conecta los nucleosomas entre sí en los organismos eucariontes. Su longitud varía
típicamente entre 30 y 40 pares de bases, pero puede ser mayor. Se trata de un concepto teórico pues en la
práctica las regiones nucleosómicas e internucleosómicas del ADN son continuas. Véanse CHROMATIN, CORE
DNA, HISTONE y NUCLEOSOME.
lipocalin: lipocalina.
Cualquiera de los miembros de un vasto grupo de proteínas pequeñas (de 160 a 180 aminoácidos) presentes en
organismos muy diversos (como las bacterias y los seres humanos) que se unen con ligandos específicos.
Generalmente participan en el transporte y el almacenamiento de compuestos biológicos hidrófobos, insolubles o
químicamente lábiles, como algunas vitaminas, hormonas esteroideas, ácidos grasos, sustancias fragantes u
olorosas y metabolitos secundarios varios. En el cuerpo humano existen al menos 10 lipocalinas distintas, la más
conocida es la proteína de unión con el retinol plasmático. Algunas desempeñan una función fisiopatológica, lo cual
ha suscitado un interés terapéutico. Tienen un dominio estructural característico de tipo barril β (beta barrel), muy
común en las proteínas globulares y transmembranarias, que encierra en su interior el sitio de unión (con el
ligando), compuesto de una cavidad interna propiamente dicha (binding pocket) y de una serie de asas (loops) a
modo de puerta de ingreso al sitio; la diversidad estructural de la cavidad y las asas permite distintos modos de
unión con ligandos de diverso tamaño, forma y naturaleza química.
Observación: el nombre se ha formado a partir del griego λίπος («lípos», grasa) y del latín calix (cáliz) para
transmitir la idea de que un dominio proteínico envuelve al ligando, que puede ser graso, como el cáliz a una flor.

loci : loci.
LOCUS.

locus : locus.
1 Posición que un gen ocupa en el cromosoma o en la molécula de ácido nucleico que funciona como material
hereditario.
2 Segmento de ADN o ARN que coincide con un gen determinado, sin tomar en consideración su secuencia de bases
(es un concepto principalmente topográfico).
Observación: el plural de «locus» es loci en inglés y en latín, pero en español es «locus».

loss-of-function mutation: mutación amórfica, mutación anuladora.

→ NULL MUTATION

M
maturase: factor de maduración (del preARNm), factor de corte y empalme codificado por intrón.
Proteína codificada por intrones de los grupos I o II. Se une a su intrón codificante e induce el cambio de
conformación necesario para que el intrón se escinda del preARNm respectivo y éste continúe su proceso de
maduración —empalme de exones, poliadenilación y adquisición de la secuencia protectora de guanilatos en el
extremo 5’— hasta convertirse en el ARNm correspondiente.
Observación: el NC-IUBMB, en su introducción a la Classification and Nomenclature of Enzymes by the Reactions
they Catalyse, desaconseja vivamente el uso del sufijo -ase para formar nombres de proteínas carentes de la
actividad catalítica que su nombre supuestamente indica: «The first general principle of these ‘Recommendations’ is
that names purporting to be names of enzymes, especially those ending in -ase, should be used only for single
enzymes, i.e. single catalytic entities. [...] In this context it is appropriate to express disapproval of a loose and
misleading practice that is found in the biological literature. It consists in designation of a natural substance (or
even of an hypothetical active principle), responsible for a physiological or biophysical phenomenon that cannot be
described in terms of a definite chemical reaction, by the name of the phenomenon in conjugation with the suffix -
ase, which implies an individual enzyme. Some examples of such phenomenase nomenclature, which should be
discouraged even if there are reasons to suppose that the particular agent may have enzymic properties, are:
permease, translocase, reparase, joinase, replicase, codase, etc.».
La situación de esta proteína es bastante peculiar; por un lado, tiene un dominio con actividad de endonucleasa y,
en el caso de los intrones del grupo II, otro con actividad de transcriptasa inversa (el sufijo -ase en estos casos está
bien aplicado, puesto que se trata de actividades enzimáticas), pero el dominio al que se le atribuye la
actividad maturase carece de tal actividad (puesto que no convierte el preARNm en ARNm). Por ejemplo, una de
las maturases mejor estudiadas es la proteína LtrA de L. lactis, cuyo nombre oficial completo es en realidad group II
intron-encoded protein ltrA y no maturase (<www.expasy.org/uniprot/P0A3U0>). Se trata de una proteína
multifuncional; en la base de datos Swiss-Prot (<www.expasy.org>) figura con las dos actividades de endonucleasa
y transcriptasa inversa y con una tercera actividad (RNA-maturase activity), que en realidad corresponde a la de las
enzimas de la clase EC 3.1 del NC-IUBMB (hidrolasas de enlaces éster).
Por consiguiente, la designación maturase (formada con el nombre de un fenómeno, la maduración del preARNm,
más el sufijo -ase) contraviene de forma flagrante las normas del NC-IUBMB (de hecho, no hay ninguna enzima que
se llame maturase en la clasificación enzimática de este comité).
Un significado muchísimo más claro trasmite un sinónimo de maturase que es intron-specific splicing factor (factor
de corte y empalme codificado por intrón), aunque está claro que, luego, en la práctica, habrá quien siga
prefiriendo, pese a todo, el calco «madurasa», por su brevedad y tradición, especialmente llegado el caso de que la
proteína figure con el único nombre de maturase en la base de datos correspondiente.

Maxam-Gilbert method: método de Maxam y Gilbert.

→ CHEMICAL CLEAVAGE SEQUENCING

messenger interfering complementary RNA (micRNA) : ARN complementario de interferencia con el

mensajero (ARNcim).
ANTISENSE RNA.

messenger RNA (mRNA) : ARN mensajero (ARNm).

Molécula de ARN que se traduce en una o más proteínas en los ribosomas. Véanse TEMPLATE STRAND y SPLICING.

M-FISH: FISH múltiple o FISH multicolor (según el contexto).

→ MULTICOLOR FISH, MULTIPLEX FISH
Observación: figura en la literatura específica con grafías diversas: m-FISH, mFISH y MFISH.

microchip: microchip.
→ CHIP

microsatellite : microsatélite.
ADN sin función conocida del genoma eucariota, formado por repeticiones en serie de unidades compuestas de unos
pocos nucleótidos (menos de una decena), que pueden llegar a tener una longitud total de hasta cien pares de
bases. Se encuentran dispersas por todo el genoma eucariota. Estas unidades nucleotídicas breves se identificaron
por primera vez dentro del ADN satélite, y por su pequeño tamaño recibieron el nombre de «microsatélites».
Véase SATELLITE DNA.

microRNA : microARN.
Pequeñas moléculas de ARN monocatenario (de 21 a 25 nucleótidos) que se aparean con el extremo 3’ de ARNm
homólogos e impiden la traducción de éstos en proteínas. Desempeñan un papel regulador de la traducción.
Véanse STRNA y TRANSLATIONAL REPRESSION.

micRNA : ARNcim.
MESSENGER INTERFERING COMPLEMENTARY RNA.

minisatellite : minisatélite.
ADN sin función conocida del genoma eucariota, formado por repeticiones en serie de unidades compuestas de una
decena de nucleótidos, que pueden llegar a tener una longitud total de 500 a 30 000 pb. Se encuentran dispersas
por todo el genoma eucariota, incluso en los telómeros; por ejemplo, en los telómeros de los cromosomas humanos
existen repeticiones de hexanucleótidos (TTAGGG) de unas 10 000 a 15 000 pb de longitud (la telomerasa añade
estas secuencias para asegurar la multiplicación completa del cromosoma). Estas unidades nucleotídicas breves se
identificaron por primera vez dentro del ADN satélite y por su menor tamaño recibieron el nombre de
«minisatélites». Véase SATELLITE DNA.

minus strand : cadena negativa.

NONCODING STRAND.
Observación: la designación «cadena positiva» (plus strand) y «cadena negativa» (minus strand) se debe reservar
para designar las cadenas codificante y no codificante de los genomas víricos, respectivamente.

miRNA : miARN.
MICRORNA.

misacylated tRNA : disaminoacil-ARNt, ARNt disaminoacilado.

MISCHARGED TRNA.

mischarged tRNA : disaminoacil-ARNt, ARNt disaminoacilado.

Molécula de ARNt unida a un aminoácido equivocado.
Observación: según el DUE, el adverbio «mal» puede anteponerse a verbos o participios «para expresar que la
acción o estado que expresan se realiza o tiene lugar de manera perjudicial o que no es la que conviene, la deseada
o la debida» (como en «malvivir», «malherir», «malaconsejado», «malhablado», «malacostumbrado», etc.), de
modo que también cabe la posibilidad de traducirlo por «ARNt malaminoacilado» o «ARNt mal aminoacilado».

missense mutation: mutación de aminoácido.

Mutación puntual que cambia un codón codificante (sense codon) por otro que especifica un aminoácido distinto en
el ARNm transcrito. La proteína correspondiente contendrá, pues, un aminoácido diferente del original y ello
afectará a su función según el sitio en que se produjo la mutación y la naturaleza del reemplazo de aminoácidos.
Cualquier sustitución de aminoácidos constituye una missense mutation, pero en la práctica éstas sólo se
manifiestan fenotípicamente si producen una modificación de la actividad de la proteína. Véase sense codon y point
mutation.
Observación: los libros de texto y glosarios específicos recogen traducciones tan variopintas como «mutación de
cambio de sentido», «mutación de sentido equivocado», «mutación sustitutiva», etc., sin que ninguna haya sido
consagrada por el uso todavía. La última («mutación sustitutiva») puede prestarse a confusión, puesto que en la
jerga genética se llaman «sustituciones» los reemplazos de nucleótidos o de bases dentro de un gen sin que ello
cause necesariamente un cambio de aminoácido en la proteína correspondiente, como en este caso. Véanse BASE-
PAIR SUBSTITUTION y FRAMESHIFT MUTATION.

mitotic crossing over: entrecruzamiento mitótico.

Intercambio de ADN entre dos cromátides hermanas de cromosomas homólogos al final de la fase de síntesis (S) o
durante la fase G1 del ciclo celular en células somáticas. Como resultado de este intercambio, tras la mitosis, las
células hijas pueden ser homocigóticas con respecto a diversos locus si la célula progenitora era heterocigótica en
dichos locus.
Observación: en los textos de genética suele ser sinónimo de somatic recombination, mitotic
recombination y somatic crossing over, pero no debe olvidarse la diferencia básica que existe entre
«recombinación» y «entrecruzamiento», como se explica en el lema CROSSING OVER.

mitotic recombination: recombinación mitótica.

→ MITOTIC CROSSING OVER

mobile genetic element: elemento transponible.

TRANSPOSABLE ELEMENT.

moderately repetitive DNA : ADN moderadamente repetitivo.

ADN formado por secuencias presentes en más de una copia en el genoma. Cuando se lo desnaturaliza tiende a
volver a renaturalizarse o a reasociarse más rápido que el ADN no repetido. En los seres humanos representa el
30 % del genoma nuclear.

molecular beacon: baliza molecular, sonda fluorescible.

Sonda susceptible de emitir fluorescencia sólo al formar híbridos perfectos con secuencias complementarias. Se
trata de un oligonucleótido en forma de horquilla que dispone de un fluoróforo en un extremo y de un extintor de
fluorescencia (quencher) en el otro, ambos unidos a los extremos 3’ y 5’ respectivos por enlaces covalentes. En la
configuración de horquilla original, el extintor próximo al fluoróforo impide la emisión de fluorescencia por parte de
éste (véase la figura). Cuando la sonda forma un híbrido con una secuencia perfectamente complementaria (véase
la figura) pierde su forma de horquilla, el extintor se aleja del fluoróforo y el fluoróforo emite fluorescencia. Se
pueden utilizar múltiples sondas fluorescibles, cada una conjugada con un fluoróforo distinto, para analizar la
presencia de varias secuencias complementarias en el ADN a la vez.
Observación: a 12.04.2004 no existe una traducción al castellano consagrada por el uso; otra posibilidad es:
«oligobaliza» (siguiendo el ejemplo de «radiobaliza»; el afijo oligo- traduce relativamente bien la palabramolecular).
Según el contexto, también se puede traducir por «sonda fluorescente» a secas, mientras se tenga presente que no
todas las sondas fluorescentes convencionales disponen de un extintor de fluorescencia (quencher). El
nombre molecular beacon se atribuye a S. Tyagi y F. R. Kramer, quienes describieron por primera vez estas sondas
que experimentan un cambio de conformación y fluorescen al formar híbridos con secuencias complementarias en
un artículo que llevó por título Molecular beacons: probes that fluoresce upon hybridization y en el que indican: «we
call these probes ‘molecular beacons' because they emit a fluorescent signal only when hybridized to target
molecules... since unhybridized molecular beacons are dark it is not necessary to remove them to observe
hybridized probes. Consequently, molecular beacons can be used for the detection of specific nucleic acids in
homogeneous assays and in living cells»; hoy día, este nombre se aplica a veces a sondas fluorescibles de diseño
ligeramente modificado con respecto a las molecular beacons convencionales (p. ej.: TaqMan-MB) y constituye
asimismo una marca registrada (en cuyo caso el nombre no debiera traducirse).
Esquema de una sonda molecular beacon (según S. Tyagi y F. R. Kramer)

molecular cloning: clonación molecular.

CLONING.
Observación: con frecuencia se utiliza como sinónimo de «ingeniería genética». Véase GENETIC ENGINEERING.

molecular marker: marcador molecular.

Cualquier segmento de ADN cuya secuencia nucleotídica varía (es polimórfica) en distintos organismos y que por
eso mismo puede servir para reconocerlos. Se ponen de manifiesto mediante métodos basados en la hibridación o
en la reacción en cadena de la polimerasa.

monomer molecule: monómero.

Molécula que es objeto de una polimerización y proporciona las unidades constitucionales de la estructura básica de
una macromolécula (p.ej.: los aminoácidos constituyen los monómeros o las unidades estructurales repetidas de las
proteínas, que son polímeros naturales).

moonlight, to: ejercer funciones múltiples.

Desempeñar una proteína funciones adicionales o secundarias a su función principal.
Observación: como no existe un verbo equivalente en español, en realidad, la traducción depende en gran medida
del contexto, por ejemplo:
Many enzymes have been found to ’moonlight’ (i.e. to serve additional functions that are generally not enzymatic,
but rather structural or regulatory). [Se ha observado que muchas enzimas son ‘multifuncionales’ (es decir,
ejercen funciones adicionales que no suelen ser enzimáticas, sino estructurales o reguladoras).]
An enzyme, for example, might moonlight as an activator by binding to a receptor using parts of the enzyme
distant from its enzymatic active site. Moonlighting functions generally have an in vivo role. [Por ejemplo, una
enzima puede asimismo funcionar como un activador al unirse a un receptor haciendo uso de dominios distantes
de su centro catalítico. Las funciones adicionales desempeñan, por lo general, un papel in vivo.]

moonlighting: multifuncionalidad.
Propiedad de ciertas proteínas de desempeñar funciones múltiples, adicionales o secundarias a su función principal,
mediante la utilización de un mismo dominio o de dominios distintos. Véase MOONLIGHTING PROTEIN.
moonlighting function: función adicional.
→ MOONLIGHTING PROTEIN.

moonlighting protein: proteína multifuncional.

Proteína que tiene la capacidad de desempeñar funciones múltiples, adicionales o secundarias a su función principal.
Observación: en numerosas ocasiones se trata de enzimas que, además de su actividad catalítica, desempeñan
una función de tipo estructural o regulador. Por ejemplo, la fosfoglucosa-isomerasa (PGI) es una enzima
citoplasmática ubicua que cataliza la interconversión de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato durante la glucólisis y
la gluconeogénesis. En los mamíferos, la PGI es secretada por diversos tipos celulares y funciona asimismo como
una neurolinfocina (neuroleukin), como un factor autocrino de motilidad e incluso como un mediador de la
diferenciación y maduración celular. Otro ejemplo es la fumarato-hidratasa, una proteína que, además de ser una
enzima crucial del ciclo de Krebs, tiene actividad antitumoral. La función de una proteína multifuncional puede variar
según su ubicación dentro o fuera de la célula, el tipo celular o el tejido en el que se sintetiza, su estado de
oligomerización (monómero o multímero), la concentración celular del ligando, el sustrato, el cofactor o el producto
de la reacción, el uso de distintos dominios que sirven para unirse a otras proteínas, la capacidad de formar
distintos complejos proteicos con subunidades diferentes, etc. Esta capacidad de las proteínas de desempeñar
funciones múltiples parece ser común en la naturaleza; se tiene registro de que ocurre tanto en los organismos
procariotas como en los eucariotas y su existencia podría explicar por qué en los genomas secuenciados hay menos
genes de los que se estiman necesarios para desempeñar las funciones biológicas. No deben confundirse estas
proteínas multifuncionales con las proteínas resultantes de fusiones génicas o de cortes y empalmes (ayustes)
alternativos a partir de un ARNm codificado por un mismo gen (pues se trata de proteínas distintas), ni con las
isoenzimas, ni con las proteínas con modificaciones postraduccionales variables, ni con las proteínas que
desempeñan una única función en distintos emplazamientos o con sustratos diferentes. El fenómeno de
promiscuidad catalítica es un caso específico de multifuncionalidad.

morgan: morgan.
Unidad de distancia arbitraria entre marcadores genéticos equivalente a 100 centimorgans. Apenas se utiliza en la
práctica, pues las determinaciones se hacen en centimorgans. Véase CENTIMORGAN.

mosaic: mosaico.
Organismo constituido por células de diferente constitución génica o cromosómica pese a derivar del mismo cigoto
(a diferencia de la quimera). Véase CHIMERA.

motif: motivo.
1. En los ácidos nucleicos, es una secuencia breve de nucleótidos que suele servir de sitio de reconocimiento para
ciertas proteínas (p.ej., en los genes eucariotas existen motivos nucleotídicos que cumplen una función reguladora o
moduladora de la transcripción). El mismo motivo puede estar presente en una gran variedad de organismos. En
esta acepción significa prácticamente lo mismo que secuencia consenso de nucleótidos; de hecho, a veces se
habla de «motivo TATA» (TATA-box motif, TATA motif) en lugar de «caja TATA» (TATA box), una de las secuencias
consenso características de los promotores eucariotas reconocidos por la ARN-polimerasa II. Véanse BOX, CONSENSUS
SEQUENCE y TATA BOX.
2. En las proteínas, es una pauta característica de plegamiento muy conservada en la naturaleza (se habla así de
los motivos homeobox, dedo de zinc, hélice-giro-hélice, cremallera de leucinas, etc.). En esta acepción puede
equivaler conceptualmente al dominio estructural de las proteínas globulares, aunque un mismo dominio puede
contener más de un motivo; por ejemplo, los dominios de unión a ATP (ATP-binding domains) de las proteínas de la
familia ABC contienen dos motivos característicos denominados Walker A y Walker B, más un tercer motivo
distintivo (signature) denominado C.
3. En las proteínas, coincide con el concepto de dominio funcional. Un mismo motivo o dominio funcional puede
funcionar como dominio estructural (e incluso puede contener varios dominios estructurales), como en el siguiente
ejemplo: «The HMG-1 domain (often referred to as the HMG-1box) is the functional motif of the largest HMG
subfamily, the HMG-1/-2 proteins [...].The HMG-1 domain binds to and bends the minor groove of the DNA. The
HMG-1 domain consists of approximately 80 amino acids and has a characteristic, twisted, L-shaped fold formed by
three α-helical segments.»
4. Cualquier serie de aminoácidos asociada a una determinada función, contigua o alineada con respecto a ciertas
posiciones invariables o conservadas de la secuencia primaria de una proteína. La mutación del motivopuede
acarrear la pérdida de la función de la proteína. En esta acepción tiene un significado muy similar a la de
una secuencia consenso de aminoácidos, aunque en este caso los aminoácidos conservados pueden estar
separados entre sí, como las tres cisteínas (Cys3) y la histidina (His1) del ejemplo siguiente: «The M2 gene of
respiratory syncytial (RS) virus has two open reading frames (ORFs). ORF1 encodes a 22-kDa protein termed M2-
1.The M2-1 protein contains a Cys3-His1 motif (C-X7-C-X5-C-X3-H) near the amino terminus. This motif is conserved
in all human, bovine, and ovine strains of RS virus. A similar motif found in the mammalian transcription factor
Nup475 has been shown to bind zinc. The M2-1 protein of human RS virus functions as a transcription factor which
increases polymerase processivity, and it enhances readthrough of intergenic junctions during RS virus
transcription, thereby acting as a transcription antiterminator. [...] the Cys3 -His1 motif of M2-1 is essential for
maintaining the functional integrity of the protein.». En esta acepción también recibe en inglés el nombre
de rule (regla, norma, pauta).
Observación: la 3.ª acepción de la voz motivo en el diccionario académico es la siguiente: «3. m. En arte, rasgo
característico que se repite en una obra o en un conjunto de ellas.»
mRNA : ARNm.
MESSENGER RNA.

multicolor chromosome painting: FISH multicolor.

→ MULTICOLOR FISH

multi-color chromosome painting: FISH multicolor.

→ MULTICOLOR FISH

multicolor FISH: FISH multicolor.

Nombre genérico que se aplica a cualquier variante de la técnica de hibridación in situ con sondas fluorescentes
(FISH) que proporciona una imagen policroma de los cromosomas o del cariotipo, en la que se asigna un color
distinto a cada par de autosomas homólogos y los cromosomas X o Y (o los segmentos cromosómicos derivados de
los mismos). Todas las variantes se basan en la hibridación simultánea de la totalidad de cromosomas metafásicos
con las respectivas sondas cromosómicas marcadas individualmente con un fluorocromo específico o una
combinación de fluorocromos distintos.
«It was indeed exciting that by 1996, it became possible to “paint” the entire human genome simultaneously so that
each chromosome fluoresced in a unique and distinct color.» (Fue sin duda apasionante que en 1996 se lograra
«colorear» simultáneamente todo el genoma humano, de modo que cada cromosoma tuviera un color fluorescente
único y característico.)
Observación: es sinónimo de color karyotyping, multicolor chromosome painting, multi-color chromosome
painting, 24-color karyotyping, multicolor painting y multiple color FISH. Con frecuencia se toma como sinónimo
estricto de multiplex FISH, pero el nombre multicolor fluorescence in situ hybridization figura en los archivos de
HighWire Press y PubMed por lo menos desde 1992, mucho antes de que se dieran a conocer las variantes de FISH
multicolor conocidas como SKY (cariotipado espectral), multiplex FISH (FISH múltiple) y COBRA (COBRA), desde
1996 en adelante.

multicolor painting: FISH multicolor.

→ MULTICOLOR FISH

multidisciplinary biology: biología de sistemas.

→ SYSTEMS BIOLOGY

multifluor FISH: FISH múltiple.

→ MULTIPLEX FISH

multifunctional protein: proteína multifuncional.

→ MOONLIGHTING PROTEIN

multiple color FISH: FISH multicolor.

→ MULTICOLOR FISH

multiplex FISH: FISH múltiple.

Variante de FISH multicolor en la que la visualización policroma simultánea de los cromosomas metafásicos se logra
mediante marcación combinatoria de las sondas con cinco fluorocromos y con ayuda de un microscopio de
fluorescencia, equipado de una serie de filtros ópticos específicos de los fluorocromos utilizados, y un programa
informático complejo que combina las imágenes obtenidas sucesivamente con cada filtro en una única imagen de
los cromosomas en colores artificiales distintos (pseudocolors).
Observación: es sinónimo de multifluor FISH. Tanto la FISH multiple (multiplex FISH o M-FISH, 1996) como el
cariotipado espectral (spectral karyotyping o SKY, 1996), otra variante muy utilizada de FISH multicolor, se basan
en el marcado combinatorio o binario (combinatorial or binary labelling) de sondas cromosómicas, donde la cantidad
de colores fluorescentes posibles viene dada por la fórmula 2n-1, siendo n el número de fluorocromos con diferentes
espectros de emisión que se utilizan solos o combinados para conferir un color característico. Bastan cinco
fluorocromos para lograr 31 colores, que es un número de sobra para colorear los 24 cromosomas humanos. En el
trabajo original de Speicher (1996) este método permitía revelar aneusomías cromosómicas, translocaciones
simples y complejas, inserciones y deleciones intersticiales y otros reordenamientos cromosómicos que no podían
detectarse por análisis citogenéticos clásicos (por ejemplo, por bandeo cromosómico de Giemsa o G-banding).
Véase CHROMOSOME PAINTING y MULTICOLOR FISH.

multispecificity: multiespecificidad.
1 Inmunol. Propiedad de un anticuerpo de reconocer y unirse de forma específica a epítopos estructuralmente
distintos de antígenos diferentes. Contradice el concepto clásico de interacción específica de un anticuerpo (o más
precisamente de un parátopo) con un solo epítopo.
2 En sentido general, es la facultad de una proteína de reconocer y unirse a ligandos estructuralmente distintos.
Observación: también recibe el nombre de promiscuidad (PROMISCUITY) y polifuncionalidad
(POLYFUNCTIONALITY).

mutase: mutasa.
Cualquier enzima de la clase de las isomerasas que cataliza el traslado intramolecular de un grupo químico.
Observación: no se trata de una proteína con actividad mutágena. Las isomerasas son enzimas de la Clase EC 5 en
la nomenclatura enzimática del NC-IUBMB.

mutation : mutación.
1 Gene mutation (mutación génica):
a) cualquier cambio que modifica la secuencia de bases de un gen. Este cambio no redunda necesariamente en una
modificación del producto o de la función del producto que el gen codifica, como es el caso de las mutaciones
génicas silenciosas;
b) La transformación de un alelo en otro (A1 g A2).
2 Cromosome mutation (mutación cromosómica): modificación estructural de uno o varios cromosomas.
3 Genome mutation (mutación genómica): modificación del número de cromosomas en el genoma de un
organismo.
4 Mutant (mutante): cualquier organismo portador de una mutación.

muton : mutón.
Término genético en desuso que designa la unidad genética más pequeña que puede mutar. Las técnicas
moleculares han demostrado que se trata de un nucleótido.

mutual translocation: translocación recíproca.

TRANSLOCATION.

N
nascent: incipiente, nuevo, naciente.
Adjetivo que califica a una molécula en vía de síntesis o que acaba de ser sintetizada.
a) nascent RNA (ARN incipiente): molécula de ARN en vía de síntesis;
b) nascent RNA (ARN nuevo): molécula de ARN recién sintetizada;
c) nascent polypeptide (polipéptido naciente):
polipéptido en vía de síntesis que emerge por el
sitio P del ribosoma.

NBF: dominio de unión a nucleótido.

NUCLEOTIDE-BINDING FOLD.

negative regulator: represor.

REPRESSOR

nested genes : genes anidados.

Genes situados dentro de los intrones de otros
genes en los genomas eucariotas. Los genes
anidados pueden a su vez contener o no
intrones. En este último caso, posiblemente sean
copias retrotranscritas de algún gen. Constituyen
cerca del 6 % del genoma humano.

nested PCR: PCR interna, PCR anidada.

Técnica que comporta dos reacciones en cadena
de la polimerasa (PCR) sucesivas, con dos pares
de cebadores distintos, de tal modo que los
cebadores utilizados en la segunda PCR (internal o nested PCR) flanqueen una región genómica amplificada en la
primera reacción en cadena (external PCR), como ilustra la figura. El método de la PCR interna se utiliza sobre todo
cuando se tienen pequeñas cantidades del ADN de interés o cuando se quieren evitar las amplificaciones
inespecíficas que a veces se observan con la PCR clásica, dado que en cada etapa se realiza un número menor de
ciclos (las PCR de muchos ciclos conllevan a menudo errores de lectura y de síntesis, debido, entre otras cosas, a la
falta de fidelidad de la polimerasa Taq). Además, si el producto de la primera PCR es el resultado de una
amplificación inespecífica, el segundo par de cebadores internos no reconocerá la secuencia complementaria, y por
consiguiente no habrá amplificación. Véase AMPLICON.
Observación: aunque el método en sí comprende dos reacciones en cadena de la polimerasa consecutivas, lleva el
nombre de la segunda PCR (la internal PCR onested PCR) por ser esta segunda reacción la que aporta el amplicón
de interés. En castellano es más frecuente la denominación «PCR anidada», donde el adjetivo «anidado» se utiliza
en sentido figurado como sinónimo de «interno», en referencia a los cebadores que se hibridan con regiones
internas del primer amplicón.

network biology: biología de sistemas.

→ SYSTEMS BIOLOGY

new biology: biología de sistemas.

→ SYSTEMS BIOLOGY

new genetics: ingeniería genética.

GENETIC ENGINEERING.

nitrogen base: base nitrogenada

Molécula orgánica con características básicas derivada de la purina o de la pirimidina. Si deriva de la purina se
denomina adenina (A) o guanina (G), y si deriva de la pirimidina, timina (T) o citosina (C). Forman parte de un
núcleosido y de los ésteres fosfóricos de éstos (los nucleótidos) que conforman los ácidos nucleicos.
Véase NUCLEOSIDE.

NMD: NMD.
NONSENSE MEDIATED DECAY.

noncoding sequence : secuencia no codificante.

1 En una molécula de ADN, cualquiera de los intrones o secuencias intergénicas. Véase INTRON.
2 En el ARN mensajero, es la porción de la secuencia de nucleótidos que no se ha de traducir en un polipéptido.
Véase UTR, 5’UTR y 3’UTR.

non-coding strand : cadena no codificante.

NONCODING STRAND.

noncoding strand : cadena no codificante, hebra no codificante.

Una de las dos cadenas de ácido nucleico bicatenario (ADNbc, ARNbc) que sirve de plantilla para la transcripción del
ARN. Es sinónimo estricto de «cadena plantilla» (template strand) en su tercera acepción.
Observación: la JCBN (Joint Commission on Biochemical Nomenclature) y la NC-IUB (Nomenclature Commission of
the International Union of Biochemistry and Molecular Biology) prefieren esta designación (noncoding strand) a
cualquiera de las otras denominaciones posibles (antisense strand, minus strand, complementary strand, non-
coding strand, template strand, anticoding strand y transcribing strand). No obstante, no faltan quienes prefieren
utilizar el nombre de «cadena plantilla» (template strand) por considerar que no deja lugar a dudas desde el punto
de vista conceptual.

nondistributive enzyme: enzima asociativa.

PROCESSIVE ENZYME

non-homologous recombination: recombinación ilegítima.

→ ILLEGITIMATE RECOMBINATION

nonprocessive enzyme: enzima no procesiva, enzima disociativa.

Enzima o complejo enzimático que sintetiza o degrada de forma progresiva un biopolímero y realiza varios ciclos de
la misma reacción catalítica disociándose del sustrato (o de la plantilla o de ambos a la vez) tras cada reacción
catalítica. Véanse PROCESSIVE ENZYME y PROCESSIVITY.
nonreciprocal translocation: transposición.
TRANSLOCATION.

nonrepetitive DNA: ADN no repetitivo.

ADN formado por secuencias nucleotídicas presentes una sola vez o en muy pocas copias en el genoma. Cuando se
lo desnaturaliza tiende a volver a renaturalizarse o a reasociarse muy despacio. Es el único componente de los
genomas procariotas y un componente importante de los genomas eucariotas. Constituyen el 60 % del genoma
humano.

nonsense codon : codón de terminación, codón de finalización de lectura, codón de parada.

STOP CODON.
Observación: se desaconseja utilizar la expresión «codón sin sentido» como sinónimo de «codón de terminación»,
pues induce a error, ya que los codones de terminación o parada cumplen la función precisa de finalizar la
traducción de proteínas (luego, tienen un significado o «sentido»).

nonsense mediated decay (NMD): degradación mediada por mutaciones terminadoras.

Proceso de eliminación de ARNm portadores de una mutación terminadora (nonsense mutation) o de una mutación
del marco de lectura (frameshift mutation) que derivan en la creación de codones de finalización precoz de la
síntesis de una proteína. De no eliminarse estos ARNm se producirían polipéptidos defectuosos (incompletos) al ser
traducidos. Se trata de un fenómeno asociado a la ribointerferencia o a la HDGS. Véase HOMOLOGY-DEPENDENT GENE
SILENCING (HDGS), NONSENSE MUTATION, RNA INTERFERENCE.

nonsense mutation: mutación terminadora.

Mutación puntual que convierte un codón codificante en un codón de terminación en el ARNm transcrito. De esta
manera, una mutación puntual en el codón UAU (tyr) que lo transforme en UAG (codón de terminación, denominado
«ámbar» por motivos históricos) redunda en la interrupción de la síntesis de una proteína en el lugar donde debería
insertarse la tirosina en el polipéptido original (wild-type). Un cambio de marco de lectura puede conllevar asimismo
la aparición de un codón de terminación. Véase FRAMESHIFT MUTATION, NONSENSE CODON, POINT MUTATION y SENSE CODON.

nonsense strand : cadena no codificante.

NONCODING STRAND.

non-synonymous codons: codones no sinónimos.

Dícese de los codones que codifican aminoácidos distintos. Véase SYNONYMOUS CODONS.

non transcribed spacer : espaciador no transcrito, espaciador intergénico.

Secuencia en el genoma que separa dos unidades de transcripción y no se transcribe. Suele designar la secuencia
separadora de genes en un agrupamiento.
Observación: este espaciador no se ha de confundir con un espaciador intragénico (transcribed spacer) ni con un
intrón (intron). Véase TRANSCRIBED SPACER e INTRON.

nontranscribing strand : cadena codificante.

CODING STRAND.

Northern blot: membrana de Northern.

Membrana de filtro que contiene moléculas de ARN transferidas e hibridadas por el método Northern (Northern
blotting).
Observación: en la jerga de laboratorio se habla coloquialmente de «el northern», «el filtro» o «la membrana». En
la práctica se usa como sinónimo de Northern blotting.

Northern blotting: transferencia (de tipo) Northern.

Transferencia de Southern modificada para detectar moléculas específicas de ARN. Es esencialmente idéntica al
método de Southern, salvo que las moléculas de ácido nucleico de la muestra, en este caso de ARN (total,
mensajero, vírico, etc.), se separan por electroforesis en condiciones desnaturalizantes (en presencia de
formaldehído), se transfieren a la membrana de filtro y se hibridan con una sonda de ADN marcada. Véase SOUTHERN
BLOTTING.

Northern transfer:transferencia (de tipo) Northern.

→ NORTHERN BLOTTING

nuclease: nucleasa.
Cualquier enzima de la subclase EC 3.1 que hidroliza los enlaces éster de los ácidos nucleicos. Se clasifica a su vez
en endonucleasa o exonucleasa, según la posición del enlace fosfodiéster que hidroliza, y en ribonucleasa o
desoxirribonucleasa, según el ácido nucleico que sirva de sustrato. Existen nucleasas que reconocen
específicamente los ácidos nucleicos monocatenarios o bicatenarios e incluso las hélices híbridas de ADN y ARN.
VéaseENDONUCLEASE, EXONUCLEASE, DEOXYRIBONUCLEASE y RIBONUCLEASE.

nucleic acid : ácido nucleico.

Polímero de nucleótidos unidos por enlaces 5’-3’ fosfodiéster. Según que se trate de ribonucleótidos o de
desoxirribonucleótidos se llama ARN o ADN, respectivamente. Desempeña distintas funciones en las células de los
organismos vivos tales como el almacenamiento de la información genética y su transferencia a la generación
siguiente (ADN) o la expresión de esta información durante la síntesis de proteínas (ARNm y ARNt), es componente
estructural de orgánulos celulares como los ribosomas (ARNr), cataliza ciertas reacciones químicas (ribozimas) y
participa en mecanismos de regulación de la expresión génica (mediante ARN complementarios de ARNm o de
ARNbc en la ribointerferencia).

nucleic probe : sonda nucleica.

PROBE.

nucleoside : nucleósido.
Compuesto orgánico constituido por una base nitrogenada (púrica, derivada de la purina, o pirimidínica, derivada de
la pirimidina) enlazada mediante el nitrógeno 1 de la pirimidina o el nitrógeno 9 de la purina al carbono 1 de una 2-
desoxi-D-ribosa o de una D-ribosa a través de un enlace N-glucosídico de configuración ß. Según que el azúcar sea
la ribosa o la desoxirribosa, el nucleósido resultante se denomina ribonucleósido (ribonucleoside) o
desoxirribonucleósido (deoxyribonucleoside). Los nucleósidos más comunes de los sistemas biológicos son la
adenosina, la guanosina, la citidina y la uridina (que contienen una ribosa) y la dexosiadenosina, la
desoxiguanosina, la desoxicitidina y la timidina (que contienen una dexosirribosa).

nucleosome: nucleosoma.
Subunidad estructural de la cromatina. Consta de un octámero de histonas y de un segmento de ADN de
aproximadamente 200 pares de bases que se enrolla sobre el octámero dando casi dos vueltas alrededor de él,
como un hilo a su carrete. El octámero está compuesto a su vez de dos moléculas de cada una de las histonas H2A,
H2B, H3 y H4. Véase CHROMATIN, CORE DNA, CORE PARTICLE, HISTONE y LINKER DNA.

nucleotide : nucleótido.
Éster fosfórico de un nucleósido. Consta de uno o más grupos fosforilo que esterifican el grupo hidroxilo en las
posiciones 3’ o 5’ (con mayor frecuencia) del azúcar correspondiente (ribosa o desoxirribosa). Los fosforilos se
clasifican en grupos fosfatos α, ß o γ con arreglo a su proximidad al azúcar. Según que el azúcar sea la ribosa o la
desoxirribosa, el nucleótido resultante se denomina ribonucleótido (ribonucleotide) o desoxirribonucleótido
(deoxyribonucleotide). La base nitrogenada es la portadora de la información genética, mientras que los grupos
fosfato y los azúcares desempeñan una función estructural. Los ribonucleótidos de las células de los organismos son
el ácido adenílico, el ácido guanílico, el ácido uridílico, el ácido citidílico, y los desoxirribonucleótidos el ácido
desoxirriboadenílico, el ácido desoxirriboguanílico, el ácido desoxirribocitidílico y el ácido timidílico.
Observación: con suma frecuencia, en los textos de bioquímica, tanto en inglés como en castellano, los
desoxirribonucleótidos se escriben prescindiendo de la partícula –ribo, así es frecuente ver escrito: desoxiadenílico,
desoxiguanílico y desoxicitidílico. Véase NUCLEOSIDE.

nucleotide-binding fold: dominio de unión a nucleótido, dominio de unión a ATP.

Observación: el nucleótido que habitualmente se une a este dominio de unión es la ATP, por este motivo
generalmente se considera sinónimo de ATP-binding domain (dominio de unión a ATP). Véase ATP-BINDING DOMAIN.

null allele: alelo nulo, alelo amorfo.

Alelo completamente inactivo o ausente como resultado de una mutación.
Observación: en todos los casos se pierde por completo la función asociada al alelo. Por lo tanto, un alelo nulo o
amorfo se comporta en la práctica como un alelo recesivo (recessive) o «silencioso» (silent) —llamado así porque no
se «expresa», es decir, no se traduce en un producto activo— y no influye en absoluto en el fenotipo general del
individuo portador. Veáse null mutation.

null mutation: mutación anuladora, mutación amórfica.

Mutación de un alelo que redunda en la pérdida completa de su función, ya sea porque no se transcribe ni se
traduce o porque sintetiza un producto carente de actividad biológica.
Observación: no se trata de una mutación completa, sino de la pérdida completa de la función del alelo afectado,
que es muy distinto: una mutación puede ser completa, entendiéndose por ello la transformación completa de un
alelo A1 en otro A2 y, sin embargo, no redundar en un alelo amorfo. Tampoco puede decirse que sea nula (falta de
fuerza, ninguna), sino todo lo contrario: su efecto es la anulación completa de la función asociada al gen afectado.
Por otro lado, el lector debe tener presente que la palabra mutation designa a veces al individuo portador de una
mutación, es decir, al mutante mismo y no a la mutación propiamente dicha. Véase mutation.
 O
Okazaki fragments: fragmentos de Okazaki.
Pequeños fragmentos de ADN sintetizados sobre la hebra retrasada del ADN. Tienen una longitud variable entre
1000 y 2000 nucleótidos (en bacterias) y entre 100 y 400 nucleótidos (en los organismos eucariotas). VéaseDNA
REPLICATION.

oligonucleotide : oligonucleótido.
Polímero de nucleótidos unidos por enlaces 5’-3’ fosfodiéster de muy breve longitud. Por lo general no supera los 50
nucleótidos. Véase POLYNUCLEOTIDE.
Observación: en la jerga de laboratorio, se conocen más comúnmente con el nombre de «oligos». Incluso es
posible que hasta se escriban así.

omics: ómicas.
Forma abreviada de referirse coloquialmente a diversas esferas emergentes de la biología molecular dedicadas al
estudio de todos los componentes de una determinada clase dentro de un sistema biológico dado, con ayuda de
herramientas automatizadas de análisis a gran escala. Por ejemplo: genomics (genómica, estudio cuantitativo de la
totalidad de genes y secuencias reguladoras y no codificantes contenidas en el
genoma),transcriptomics (transcriptómica, estudio de la población total de ARN
transcritos), proteomics (proteinómica o proteómica, estudio de todas las proteínas sintetizadas y de sus posibles
modificaciones postraduccionales),metabolomics (metabolómica, estudio del complemento de metabolitos de bajo
peso molecular), glycomics (glucómica, estudio de todos los hidratos de
carbono), pharmacogenomics (farmacogenómica, estudio cuantitativo de la forma en que el genotipo afecta a la
respuesta del individuo a un determinado fármaco). (La lista anterior no es exhaustiva.)
Observación: según Günter Kahl (catedrático de Plant Molecular Biology en la Universidad Johann Wolfgang
Goethe, en Frankfurt [Alemania], y autor de The Dictionary of Gene Technology), el término fue acuñado por John
N. Weinstein (Head, Genomics & Bioinformatics Group del National Cancer Institute, Bethesda, Maryland [EE. UU.]).

open complex: complejo abierto.

En la transcripción, es la asociación de la ARN-polimerasa con la doble hélice semiabierta del promotor de un gen.
En este complejo, las hebras de ADN están separadas a lo largo de un trecho de 14 pb alrededor del nucleótido que
marca el inicio de la transcripción y se dibujan con forma de burbuja.

open reading frame (ORF) : marco de lectura abierto.

Marco de lectura compuesto únicamente de tripletes no solapados y que codifica un polipéptido. Incluye un codón
de iniciación de la traducción en el extremo 5’ y un codón de finalización de la traducción en el extremo 3’.
Véase READING FRAME.
Observación: a diferencia de la inglesa ORF, las siglas españolas correspondientes apenas se utilizan.

operator: operador.
Secuencia de ADN específica a la que se une un represor. Véase REPRESSOR.

operon: operón.
Unidad génica de los organismos procariotas formada por un conjunto de genes que desempeñan funciones
metabólicas relacionadas y que se expresan de forma coordinada y regulada.
Observación: el ejemplo típico es el operón lac de E. coli, que codifica las diversas enzimas responsables del
metabolismo de la lactosa. Consta, de izquierda a derecha (de 5’ a 3’), de la secuencia de unión del activador (CAP,
de Catabolite Activator Protein, también conocido con el nombre de CRP, de cAMP Receptor Protein), de un
promotor superpuesto parcialmente a un operador (sitio de unión del represor Lac), que precede a los genes lac
Z (de la enzima betagalactosidasa), lac Y (de la enzima lactosa-permeasa) y lac A (de la enzima tiogalactósido-
transacetilasa). A partir del promotor se transcriben estos tres genes en un mismo ARNm policistrónico, cuya
transcripción es estimulada por el activador en ausencia de glucosa o es reprimida por el represor en ausencia de
lactosa. Es decir, los genes lac de E. coli sólo se expresan de forma eficiente en presencia de lactosa y ausencia de
glucosa a la vez.
ordered clone sequencing: secuenciación jerárquica.
→ HIERARCHICAL SEQUENCING

ornithine decarboxylase antizyme: antizima de la ornitina-descarboxilasa.

ANTIZYME

ORF : ORF.
OPEN READING FRAME.

orthologous genes: genes ortólogos.

→ ORTHOLOGS

orthologs: ortólogos.
Genes pertenecientes a especies biológicas distintas derivados de un gen ancestral común por un fenómeno de
especiación y no de duplicación. Normalmente los ortólogos conservan la misma función en las líneas descendientes
del mismo ancestro. Un ejemplo clásico de genes ortólogos son los que codifican las cadenas α de la hemoglobina
humana y murina.

overlap hybridization: desplazamiento sobre el cromosoma.

→ CHROMOSOME WALKING.

P
paralogous genes: genes parálogos.
→ PARALOGS

paralogs: parálogos.
Genes pertenecientes a una misma especie biológica que derivan de otro por duplicación. Normalmente los
parálogos adquieren con el tiempo funciones distintas (que pueden estar relacionadas con la función original), ya
sea en la misma especie o en las especies que surgen de ella en el curso de la evolución. Un ejemplo clásico de
genes parálogos son los que codifican las cadenas α y β de la hemoglobina humana. Véase DUPLICATION.

paramutation: paramutación.
Silenciamiento de la expresión de un alelo activo por parte de otro inactivo situado en el mismo locus en ciertos
heterocigotos. Los alelos que inducen el silenciamiento se llaman «paramutágenos» (paramutagenic), el alelo
sensible al silenciamiento se llama «paramutable» (paramutable) y las formas alteradas del alelo paramutable se
denominan «paramutadas» o «paramutantes» (paramutant). La paramutación produce en un aumento progresivo
de metilaciones de citosinas en el alelo paramutable. Se trata de un fenómeno de naturaleza epigenética, estable y
heredable (pues los alelos no se reactivan durante la meiosis o la mitosis), descubierto en el maíz. Véase HOMOLOGY-
DEPENDENT GENE SILENCING (HDGS) y LOCUS.

paratope: parátopo.
Región del anticuerpo que se une con el epítopo de un antígeno. Tiene una forma complementaria de la del epítopo
antigénico específico, de modo que este último encaja a la perfección y ello facilita la formación de múltiples enlaces
no covalentes con el parátopo. Así, varios aminoácidos de las regiones hipervariables de las cadenas pesadas y
ligeras del anticuerpo establecen contacto con el antígeno. Véase ANTIBODY.

passenger DNA: ADN clonado.

CLONED DNA.

pathway: vía; red o sistema.

1 Vía. Serie lineal de reacciones químicas de la que es objeto una determinada entidad molecular o clase de
entidades moleculares dentro de un sistema. Por ejemplo, cualquier vía metabólica (metabolic pathway) o serie de
reacciones conectadas que tienen lugar en una célula u organismo biológico:
We have cloned and sequenced the dit gene cluster encoding enzymes of the catabolic pathway for abietane
diterpenoid degradation by Pseudomonas abietaniphila BKME-9.
2 Red o sistema. Conjunto de interacciones o de relaciones funcionales entre componentes físicos o genéticos de
una célula, que operan de forma concertada para llevar a cabo un proceso biológico.
One abstraction that biologists have found extremely useful in their efforts to describe and understand the inner
workings of cellular biology is the notion of a biomolecular network, often called a pathway. A pathway is a set
of interactions, or functional relationships, between the physical and/or genetic [2] components of the cell which
operate in concert to carry out a biological process.
A cell is built up of molecules, as a house is with stones. But a soup of molecules is no more a cell Than a heap of
stones is a house. To support an understanding of the functioning and function of cells, in our view systems biology
ought to focus on mathematical modelling and simulation of the dynamics associated with biochemical reaction
networks (pathways).
Observación: la segunda acepción, la más nueva y popular en biología de sistemas, hace hincapié en el carácter
interactivo de los componentes de un pathway biológico, tal como ocurre, por ejemplo, en los signaling
pathways (sistemas de transducción de señales): «Signaling events within or between cells are not restricted to
linear pathways, but are well-known to be complex and dynamic networks».

pathway biology: biología de sistemas.

→ SYSTEMS BIOLOGY

pattern analysis: prospección de datos.

→ DATA MINING

pattern discovery: prospección de datos.

→ DATA MINING

pattern recognition: prospección de datos.

→ DATA MINING

PAZ domain: dominio PAZ.

Dominio de unos 110 aminoácidos que toma su nombre de las tres familias de proteínas en las que se ha
encontrado: Piwi, Argonauta y Zwille/Pinhead. También es común a ciertas proteínas de la diferenciación celular y
de la ribointerferencia tales como CAF, Sting y Dícer.

PCR: PCR.
POLYMERASE CHAIN REACTION.

pentose-phosphate backbone : esqueleto de pentosas y fosfatos.

BACKBONE.

peptide backbone : esqueleto peptídico.

BACKBONE.

peptide bond : enlace peptídico.

Enlace covalente resultante de una reacción de condensación entre el grupo carboxilo a de un aminoácido y el grupo
amino a de otro, con pérdida de una molécula de agua. Los aminoácidos de una proteína se enlazan entre sí
mediante enlaces peptídicos.

peptide linkage : enlace peptídico.

PEPTIDE BOND.

permease: permeasa.
Proteína o grupo de proteínas que facilita el traslado de un soluto (biomoléculas, iones o proteínas) de un lado a
otro de una membrana biológica mediante un mecanismo de transporte activo (con gasto de energía).
Observación: pertenecen a la clase 2 (transferasas) o 3 (hidrolasas) de la clasificación de la IUBMB. La
oligopéptido-permeasa, por ejemplo, cataliza la siguiente reacción:
ATP + H2O + oligopéptidoexterior = ADP + fosfato+ oligopéptidointerior.
El nombre común de esta última enzima es oligopeptide-transporting ATPase (ATPasa transportadora de
oligopéptidos) y pertenece a la subcategoría EC 3.6.3.23 de la IUBMB.
phage: fago.
Abreviatura de bacteriófago. Véase BACTERIOPHAGE.

phagemid: fagómido.
Vector de clonación mixto, con características de un plásmido y de un fago filamentoso (por lo general, M13 o f1,
pero también puede contener secuencias derivadas del fago λ). Recibe asimismo el nombre de fásmido (phasmid).
Contiene sitios de inicio de la replicación del plásmido y del fago: en el interior de una célula hospedadora funciona
como un plásmido normal, que se replica y cuyas copias se reparten en el momento de la división celular de forma
controlada entre las células hijas, pero si la célula que lo alberga es infectada por un fago filamentoso adecuado (el
fago auxiliar o helper), el fagómido cambia su modo de replicación como resultado de la presencia del producto del
gen II del fago auxiliar en la célula; esta proteína reconoce la secuencia ori(+) de la región intergénica del
fagómido, produce una muesca en el ADNbc e inicia la replicación de éste por el modelo del círculo rodante, igual y
de forma simultánea que el ADNbc del fago auxiliar. De esta manera, la célula acaba exportando dos tipos de
viriones, de aspecto idéntico pero distinto contenido, que contienen el ADNmc genómico del fago auxiliar o una de
las hebras del fagómido. Los viriones que portan el fagómido son infecciosos y pueden inyectar el vector en células
susceptibles, donde se vuelven a comportar como plásmidos bacterianos normales. El fagómido se utiliza para
sintetizar sondas monocatenarias, secuenciar un fragmento clonado y en experimentos de mutagénesis dirigida. Su
principal atractivo consiste en la posibilidad de clonar fragmentos de ADN monocatenario largos, con poco riesgo de
pérdida de segmentos por deleción. Son ejemplos de fagómidos los vectores pUC118 y pUC119, λZAP y los de la
serie pBluescript.

phasmid: fásmido.
PHAGEMID

phenotype: fenotipo.
1 Conjunto de características funcionales y estructurales de un individuo que resultan de la interacción de su
genotipo con el medio ambiente. Véase GENOTYPE.
2 Características codificadas por los alelos de uno o varios locus en estudio.

phosphodiester backbone : esqueleto de enlaces fosfodiéster.

BACKBONE.

phosphodiester bond: enlace fosfodiéster.

Unión establecida mediante dos enlaces éster entre una molécula de ácido fosfórico (H3PO4) y dos radicales R’ y R’’.
Estos radicales son grupos químicos que contienen carbonos. En los enlaces fosfodiéster de las hebras de los ácidos
nucleicos participan el carbono de la posición 5’ de la pentosa (ribosa o desoxirribosa) y el carbono de la posición 3’
de la pentosa contigua. Estos enlaces son asimismo característicos de los glicerofosfolípidos.

physical map: mapa físico.

Asignación de un lugar específico en el genoma a determinadas secuencias conocidas de nucleótidos, de modo que
sirvan de puntos de referencia (marcas) para la futura secuenciación genómica. Estas secuencias no deben estar
demasiado separadas ni demasiado esparcidas, y deben conservar una distancia entre sí que pueda conocerse con
razonable precisión. En la actualidad existen varios métodos para construir mapas físicos de los genomas, a
saber, clone mapping, radiation hybrid mapping, fluorescent in situ hybridisation (FISH), long-range restriction
mapping, sequence-tagged site (STS) mapping y expressed sequence tags (EST) mapping

Piwi box : dominio Piwi.

Dominio conservado de unos 40 a 80 aminoácidos descubierto por primera vez en el extremo carboxilo de las
proteínas Piwi —forma abreviada de P-element induced wimpy testis— y Sting de Drosophila. Forma parte de un
dominio estructural más grande (de 300 aminoácidos), también muy conservado, que está presente, incluso, en los
genomas procariotas. Se desconoce su estructura y función, pero suele caracterizar a las proteínas que participan
en la ribointerferencia y el mantenimiento de las células precursoras de la línea germinal de Drosophila.

plantibody: fitoanticuerpo.
Anticuerpo de origen humano o mamífero sintetizado por una planta transgénica.

plasmid: plásmido.
Molécula de ADN bicatenario circular que se multiplica de forma independiente del ADN cromosómico de su
hospedador natural, la célula bacteriana (y más raramente otros microorganismos). Tiene un tamaño variable entre
unas 1-5 kb y más de 100 kb y es portador de genes de resistencia a antibióticos, producción de toxinas y enzimas.
Se replica en la célula hospedadora antes de la división celular y por lo menos una de las copias se transmite a cada
célula hija, pero pueden existir de 1 a 50 copias o más por célula. No se consideran plásmidos ni el ADN
mitocondrial ni el ADN de los cloroplastos. Se utilizan con suma frecuencia como vectores de clonación en ingeniería
genética; en estos casos se reduce su tamaño natural al mínimo a fin de poder insertarles el ADN que se desea
clonar y mejorar la frecuencia de obtención de recombinantes (la transformación con plásmidos de tamaño superior
a 15 kb es extremadamente ineficaz). Entre los vectores plasmídicos más típicos y populares figuran los de la serie
pBR (especialmente el pBR322), derivada del plásmido ColE1 de E.coli, que sintetiza a la colicina E1.

plasmid vector: vector plasmídico.

Plásmido transformado en vector de clonación. Véase PLASMID.

-plast: plasto.
Sufijo derivado del griego que entra en la composición de diversos términos botánicos de origen griego. Designa
una célula (como en bioplasto o protoplasto), un corpúsculo organizado o una partícula organizada (como
encloroplasto, amiloplasto) o bien se relaciona con formar o plasmar. En botánica se utiliza mucho en función
sustantiva como sinónimo estricto de plastidio. Véase PLASTID.

plastid: plastidio, plástido.

Cualquier miembro de una familia de orgánulos presentes únicamente en el citoplasma de las células vegetales, que
desempeñan una función de reserva, de fotosíntesis o de biosíntesis de moléculas esenciales para el funcionamiento
celular. Contienen ADN y ribosomas, están delimitados por una membrana doble y pueden sintetizar algunas
proteínas propias. Cada plastidio deriva de un precursor común, el proplastidio (proplastid), presente en el
meristema vegetal. El proplastidio se diferencia en un tipo específico y, en determinadas condiciones, cada tipo
específico es capaz de desdiferenciarse, así como de interconvertirse en otros tipos plastidiales. Los plastidios varían
sobremanera en número, tamaño, forma, contenido y función según el tipo celular y el estadio de desarrollo de la
célula, y se reproducen por fisión, con independencia del ciclo celular. Son ejemplos de plastidios los cloroplastos
(contienen clorofila), los aleuroplastos (contienen aleurona), los amiloplastos (acumulan gránulos de almidón), los
cromoplastos (contienen pigmentos de color, como los carotenos y las xantofilas), los eleoplastos (contienen lípidos)
y los leucoplastos (plastidios incoloros implicados en la síntesis de monoterpenos; no deben confundirse con los
amiloplastos). Véase -PLAST.

plastidome: plastidoma.
Conjunto de plastidios de una célula vegetal. Véase PLASTOME.

plastome: plastoma.
Genoma de un plastidio.
Observación: en botánica, el término plastoma se utiliza a veces como sinónimo de plastidoma. En cambio, en
biología molecular, la palabra plastoma se usa preferentemente para referirse al genoma de un plastidio.
VéasePLASTIDOME.

plus strand : cadena positiva.

CODING STRAND.
Observación: la denominación «cadena positiva» (plus strand) y «cadena negativa» (minus strand) se debe
reservar para designar las cadenas codificante y no codificante de los genomas víricos, respectivamente.

point mutation: mutación puntual.

Cambio de una base por otra en un triplete de nucleótidos (codón) que deriva en la codificación de un aminoácido
distinto (missense mutation) o en la creación de un codón de terminación prematura de la síntesis de una proteína
(nonsense codon). Véanse NONSENSE CODON, NONSENSE MUTATION y MISSENSE MUTATION.

poly(A) : poli(A).
Abreviatura de «poliadenilato».

poly-A signal: señal de poliadenilación.

Secuencia de nucleótidos de los genes eucariotas codificadores de proteínas que, una vez transcrita, desencadena la
unión de una serie de factores al ARNm precursor a efectos de la escisión del futuro ARNm del ARNm precursor y de
la poliadenilación del extremo 5’ del ARNm recién escindido por parte de la polinucleótido-adenilil-transferasa o
poli(A)-polimerasa (PAP).
Observación: mientras esto sucede, la ARN-polimerasa sigue elongando la molécula de ARNm precursor restante
(que puede alcanzar varios centenares y hasta miles de nucleótidos de largo) antes de disociarse del ADN poniendo
fin a la transcripción. Esta segunda molécula de ARN se degrada en el núcleo de inmediato.

poly(A) tail : cola de poli(A).

Serie de adenilatos añadidos en el extremo 3’ de los ARNm eucarióticos (excepto los ARNm de las histonas) y de
algunas bacterias. La enzima que cataliza la adición se denomina «polinucleótido-adenilil-transferasa» o «poli(A)-
polimerasa».

polyadenilation : poliadenilación.
Adición de una secuencia de poliadenilatos en el extremo 3’ de un ARN eucariótico que acaba de ser traducido.
polycistronic mRNA : ARNm policistrónico.
Molécula de ARNm que determina la síntesis de varios productos génicos debido a que contiene más de un marco de
lectura abierto. Es característico de los organismos procariotas.

polymerase : polimerasa.
Nombre común con el que se designan las enzimas que forman polímeros de nucleótidos.

polymerase chain reaction: reacción en cadena de la polimerasa.

Método para sintetizar grandes cantidades de un
segmento específico de ADN a partir cantidades
inferiores a 1 µg del ADN de muestra (y en teoría
a partir de una sola molécula de ADN). La PCR
multiplica («amplifica») exponencialmente una
secuencia específica de ADN bicatenario.
Comprende varios ciclos divididos en tres etapas
(desnaturalización, hibridación y extensión del
cebador) que se resumen de la siguiente manera:
primero se desnaturaliza el ADN por calor (aprox.
a 90 ºC), y luego se deja bajar la temperatura de
modo que los extremos 3’ de las hebras ahora
separadas se puedan aparear con
oligodesoxinucleótidos perfectamente
complementarios, cuya longitud sea suficiente
(20-30 nucleótidos) para formar híbridos estables
con la molécula que sirve de plantilla. Estos
oligodesoxinucleótidos funcionan como cebadores
(primers), de modo que una polimerasa resistente
a la desnaturalización por calor, la polimerasa Taq
—llamada así por la bacteria termófila Thermus
aquaticus, de la que se había aislado—, extiende
los extremos 3’ de ambos oligonucleótidos
utilizando las hebras del ADN bicatenario como
plantilla, proceso que se conoce como «extensión
del cebador» (primer extension). Una última
desnaturalización pone fin a un ciclo y da
comienzo al siguiente. Al cabo del primer ciclo se
obtienen dos moléculas bicatenarias del ácido
nucleico original. El ciclo anterior se repite muchas veces (el número óptimo es de 20 a 50 veces en una PCR típica),
sin añadir más enzima y usando las moléculas obtenidas en el ciclo anterior como plantilla. De esta forma se
produce un aumento exponencial del número de copias de la secuencia específica igual a 2n, donde n es el número
de ciclos. Varios factores son críticos para la PCR: la concentración de nucleótidos, la especificidad y la longitud de
los cebadores (entre 18 y 30 bases) y la concentración del ión magnesio. Por sus características intrínsecas, el
método es extremadamente sensible a la presencia de moléculas de ADN contaminante, que puede dar lugar a
amplificaciones inespecíficas (aparición de «falsos positivos»).
Observación: la PCR es una de las técnicas más utilizadas de la ingeniería genética en la actualidad. Produce un
resultado similar al de la clonación del ADN, dado que multiplica («amplifica») de forma selectiva un fragmento de
ácido desoxirribonucleico. Debemos este invento a Kary Mullis, quien, como él mismo relata en su autobiografía,
tuvo la genial idea cuando conducía de regreso a casa con un amigo en abril de 1983, época en que buscaba una
modificación del procedimiento de secuenciación de Sanger-Coulson («didesoxi» o enzimático). Mullis dio a conocer
la PCR en una reunión científica en 1984, y en 1993 recibió el Premio Nobel de Química por este descubrimiento.

polynucleotide: polinucleótido.
Polímero de nucleótidos unidos por enlaces 5’-3’ fosfodiéster de longitud superior a 50 unidades. Los de menor
longitud se denominan oligonucleótidos. VéaseOLIGONUCLEOTIDE.

porter: transportador.
Proteína o grupo de proteínas de membrana que facilita el traslado de un soluto de un lado a otro de una membrana
biológica, con o sin gasto de energía. Se diferencia en tres tipos básicos, según el número de solutos transportados
y su dirección de traslado: si transporta dos solutos distintos de forma simultánea (o secuencial) y en direcciones
opuestas se llama «antiportador» (antiporter), cuando transporta dos solutos distintos de forma simultánea (o
secuencial) y en la misma dirección se denomina «simportador» (symporter), y si solamente transporta un sustrato
a la vez recibe el nombre de «uniportador» (uniporter).
Observación: en algunos diccionarios especializados de lengua inglesa (el Singleton, entre otros), porter figura
como sinónimo no sólo de transporter, sino también de permease, aunque generalmente este último término se
reserva casi siempre para los sistemas de transporte activo (con gasto de energía). Véase PERMEASE.

positive regulator: activador.

ACTIVATOR
postgenomic biology: biología de sistemas.

→ SYSTEMS BIOLOGY

post-transcriptional gene silencing (PTGS) : silenciamiento génico postranscripcional.

Degradación citoplasmática del ARNm de un gen específico debido a la presencia de ARNbc complementarios a él.
Puede acompañarse de metilaciones en el gen específico. Son fenómenos de silenciamiento génico
postranscripcional la cosupresión, la extinción (quelling) y la ribointerferencia. Véase CO-SUPPRESSION, HOMOLOGY-
DEPENDENT GENE SILENCING (HDGS), QUELLING y RNA INTERFERENCE.

PPD proteins : proteínas PPD.

ARGONAUTE PROTEINS.
Observación: el acrónimo PPD proviene del nombre «PAZ and Piwi Domain». Véase PAZ DOMAIN y PIWI BOX.

pre-mRNA : preARNm.
PRECURSOR MRNA.

pre-RISC : preRISC.
Complejo RISC antes de su activación con ATP. Véase RNA-INDUCED SILENCING COMPLEX y RNA INTERFERENCE.

pre-RNA : preARN.
PRECURSOR RNA.

pre-stRNA : preARNtp.
SHORT HAIRPIN RNA.

precursor mRNA (pre-mRNA) : ARNm precursor (preARNm).

Molécula de ARN procedente de la transcripción inmediata de un gen y cuyo producto funcional será una proteína.
Con este nombre se designa a veces el ARN nuclear heterogéneo (ARNnh) y otras veces, sobre todo en los
organismos eucariotas, cualquiera de las formas intermedias de un ARN primario en vías de convertirse en un ARN
mensajero maduro (ARNm). Véase HETEROGENEOUS NUCLEAR RNA.

precursor RNA : ARN precursor.

Molécula de ARN procedente de la transcripción inmediata de un gen y cuyo producto funcional puede ser tanto una
proteína como un ARN. Véase PRIMARY TRANSCRIPT.

presequence : presecuencia.
LEADER SEQUENCE.

Pribnow box: caja de Pribnow.

Secuencia de seis nucleótidos TATAAT extremadamente conservada de los promotores procariotas reconocida por el
factor σ (sigma) de iniciación de la transcripción, que se sitúa a unas 10 bases de distancia del extremo 5’ del
nucleótido que marca el inicio de la transcripción. Es una secuencia consenso y recibe este nombre en honor a uno
de sus descubridores, David Pribnow, pues con frecuencia se ignora que fueron dos (David Pribnow y Heinz
Schaller). Su equivalente en los genes eucariotas es la caja de Hogness. Véanse CONSENSUS SEQUENCE, HOGNESS
BOX y TATA BOX.

primary transcript : transcrito primario.

Molécula de ARN procedente de la transcripción inmediata de un gen y cuyo producto funcional puede ser tanto una
proteína como un ARN. En algunos organismos procariotas, los transcritos primarios son también transcritos
maduros cuando no experimentan modificaciones tras su transcripción (ARNm, ARNr o ARNt). En los organismos
eucariotas, no obstante, todos los transcritos primarios sufren algún tipo de modificación, por lo que nunca son
iguales a los transcritos maduros. En este último caso, las expresiones «transcrito primario» y «ARN precursor» son
sinónimas. Véase PRECURSOR RNA.

primase: primasa.
ARN-polimerasa especializada en la replicación del ADN. Cataliza la formación de novo de pequeños fragmentos de
ARN (los cebadores) sobre una de las hebras de ADN que sirve de plantilla. Se activa al asociarse con otras
proteínas que participan en la replicación del ADN, como la ADN-helicasa. Véase DNA REPLICATION, PRIMER y RNA
POLYMERASE.
Observación: esta enzima debería pertenecer en teoría a la clase EC 2.7.7.6 (ARN-polimerasas dirigidas por ADN)
de la nomenclatura enzimática del Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bioquímica y Biología
Molecular (NC-IUBMB), sin embargo no está recogida como tal ni en ésa ni en ninguna otra clase de dicha
nomenclatura. Por otro lado, aunque desde el punto de vista enzimático pueda ser equivalente a otras ARN-
polimerasas celulares, conviene mantener su identidad como una ARN-polimerasa distinta dada su función peculiar
en la replicación del ADN, que no es intercambiable por la de ninguna otra ARN-polimerasa.

primer: cebador.
Oligonucleótido de 5 a 10 nucleótidos de longitud cuyo 3’-OH utiliza la ADN-polimerasa dirigida por ADN como punto
de partida para la síntesis de ADN.

primosome: primosoma.
Complejo de proteínas indispensable para la actividad de la enzima primasa. Posibilita la síntesis de los fragmentos
de Okazaki sobre la cadena retrasada del ADN que se está replicando.

probe: sonda.
Cualquier fragmento de ADN o ARN que ha sido marcado con radionúclidos, fluoróforos u otras moléculas, como la
biotina o la digoxigenina, con objeto de detectar secuencias complementarias en experimentos de hibridación
molecular. Se obtiene por polimerización in vitro a partir de una secuencia complementaria o por purificación de un
fragmento de restricción de un ácido nucleico natural o clonado. Salvo indicación contraria, son fragmentos de ADN.
Cuando el fragmento es de ARN recibe el nombre de «ribosonda» (riboprobe).
Observación: no es lo mismo que ‘grupo indicador’. Véase REPORTER GROUP.

probe, to: hibridar. Producir un híbrido por complementariedad de bases entre un fragmento de ácido nucleico de
la muestra y un fragmento de ácido nucleico marcado, conocido como «sonda» (probe).
«When transferred to a filter and probed with a DNA fragment homologous to just one sequence in the digested
molecule, a single band is seen.» (Cuando los fragmentos digeridos se transfieren a la membrana de filtro e
hibridan con un fragmento de ADN complementario de una secuencia nucleotídica de la molécula digerida, se
observa una única banda.)

processive enzyme: enzima procesiva, enzima asociativa.

Enzima o complejo enzimático que sintetiza o degrada de forma progresiva un biopolímero y realiza varios ciclos de
la misma reacción catalítica sin disociarse del sustrato (o de la plantilla o de ambos a la vez) tras cada reacción
catalítica. Véanse PROCESSIVE ENZYME y PROCESSIVITY.
Observación: en ciertos libros de texto de bioquímica traducidos al castellano figura indistintamente como «enzima
progresiva» y «enzima procesiva». Una ADN-polimerasa procesiva típica es capaz de añadir un promedio de 1000
nucleótidos por segundo al hidroxilo del extremo 3’ del cebador.

processivity: procesividad, capacidad de procesamiento.

Capacidad de una enzima o del complejo enzimático de llevar a cabo múltiples ciclos catalíticos de forma progresiva
sin disociarse de su sustrato polimérico (en vez de disociarse tras cada reacción catalítica). Es una medida de la
eficacia de la enzima.
Observación: es una de las propiedades de las enzimas cuyos sustratos son de naturaleza polimérica. En el caso
de la ADN-polimerasa, la procesividad de la enzima (alta, media, baja) se define como el número de nucleótidos
añadidos en promedio cada vez que la enzima se asocia con el cebador y la hebra plantilla (la procesividad varía
desde unos pocos nucleótidos hasta más de 50 000 nucleótidos añadidos por complejo de asociación).

proofreading : corrección.
1 En la replicación del ADN, es la actividad exonucleasa de 3’ a 5’ de una polimerasa, que cataliza la hidrólisis de
uno en uno de los nucleótidos no complementarios de la cadena plantilla.
2 En la síntesis de proteínas, es la hidrólisis de un aminoacil-adenilato o de un aminoacil-ARNt por parte de la
aminoacil-ARNt-sintetasa cuando se une un aminoácido equivocado.
3 Asimismo en la síntesis de proteínas, es la liberación del aminoacil-ARNt del sitio ‘A’ del ribosoma justo antes de
la transposición de este último sobre el ARNm, cuando el anticodón del ARNt no se ha apareado correctamente con
el codón del ARNm.

prokaryon: procarion.
Núcleo primitivo compuesto de un ADN genómico que no está delimitado por una membrana de fosfolípidos.
Observación: según Fernando Navarro, en griego, karyon era palabra llana, de modo que etimológicamente debe
escribirse «procarion», sin tilde. En la práctica probablemente sea más frecuente la forma aguda «procarión»,
quizás por influencia del francés.

prokaryote: organismo procariota.

Organismo unicelular cuyas células poseen un núcleo primitivo. Son organismos procariotas las bacterias
(dominio Eubacteria o Bacteria) y los organismos del dominio Archaea en la clasificación de los seres vivos en tres
dominios, o lo que es lo mismo, todos los organismos del reino Monera, en la clasificación de los seres vivos en
cinco reinos. Véase PROKARYON.
Observación: el uso valida asímismo las denominaciones «organismo procarionte» y «organismo procariótico»,
aunque de los tres calificativos sinónimos (procarionte, procariota y procariótico) el primero esté registrado en el
diccionario académico como adjetivo, el segundo como sustantivo (con remisión al adjetivo «procarionte», que es
curiosamente donde se define la voz) y el tercero no figure. (La Academia en este caso no es congruente consigo
misma, pues sí recoge con función adjetiva las voces sinónimas «eucarionte», «eucariota» y «eucariótico»,
plegándose al uso.) Una búsqueda en las páginas de español de Google demuestra que las tres denominaciones
gozan de cierta popularidad, con una ligera preferencia por «organismo procariota» (organismo procarionte: 14;
organismo procariota: 26; organismo procariótico: 14, a 31 de mayo del 2004). En biología molecular es harto
frecuente la sustantivación de estas voces; así, suele hablarse de «los procariotas» (598 páginas en Google, a 31 de
mayo del 2004) o de «los procariontes» (167 páginas en Google, a 31 de mayo del 2004), pero casi nunca de «los
procarióticos». El DRAE2001 ha dejado constancia de esta costumbre al menos en la entrada «procarionte», con la
abreviatura «U.m.c.s.» (úsase más como sustantivo). .

prokaryotic: procariótico, procariota, procarionte.

Relativo a un organismo unicelular que posee un núcleo primitivo. Véase PROKARYOTE.

promoter: promotor.
Secuencia de ADN bicatenario reconocida por la ARN-polimerasa y otros factores de transcripción, necesaria para el
inicio de la transcripción del gen contiguo.
Observación: en los organismos procariotas, el promotor interacciona directamente con la holoenzima con
actividad ARN-polimerasa (unida a una proteína, el factor σ); en los organismos eucariotas, el promotor contiene
secuencias de reconocimiento de factores de transcripción específicos que, al unirse al promotor a través de esas
secuencias, forman un complejo proteico reconocido por la ARN-polimerasa, que entonces se fija alrededor del
nucleótido que marca el inicio de la transcripción. En estos organismos, los promotores reconocidos por las ARN-
polimerasas I y II están localizados en su mayoría antes del nucleótido de inicio de la transcripción
(startpoint, flecha negra en la figura), pero la mayoría de los promotores de la ARN-polimerasa III se sitúan
después del punto de inicio, esto es, dentro de la región codificante.

Una de las posibles configuraciones de un promotor (indispensable para la transcripción de un gen) y un potenciador (dispensable)
de un gen transcrito por la ARN-polimerasa II. El promotor contiene varias secuencias dispersas (caja TATA, caja Inr y caja BRE)
reconocidas por factores de transcripción. La separación entre el potenciador y el promotor puede ser de varias kb. El potenciador
contiene secuencias de reconocimiento de factores de transcripción más juntas. El DNA de la región potenciadora puede plegarse,
de modo que los factores estén en contacto directo con los del promotor. El nucleótido del ADN que marca el inicio de la cadena de
ARN se denomina «inicio transcripcional» (transcription start site o startpoint) y se designa con el número «+1» (flecha).

prosthetic group: grupo prostético.

Cofactor orgánico de una enzima unido a la misma mediante enlaces fuertes (el ejemplo típico es el grupo hemo).
Véase COFACTOR.

protein array: matriz de proteínas.

Distribución ordenada de miles de moléculas de proteína, o de péptidos sintetizados in situ, sobre un soporte sólido.
Observación: las matrices proteínicas difieren en la naturaleza del soporte físico y el protocolo de obtención e
inmovilización de moléculas, tal como ocurre con las matrices de ADN. En proteómica y genómica funcional
permiten analizar en paralelo miles de interacciones entre proteínas (p. ej.: antígenos con anticuerpos) o de
proteínas con ligandos específicos (enzimas con sustratos, proteínas con fármacos, etc.). También se utilizan en
pruebas diagnósticas. Véase DNA ARRAY.

protein backbone : esqueleto proteico.

BACKBONE.

protein intron : inteína.

INTEIN.

protein microarray: micromatriz de proteínas.

→ PROTEIN ARRAY

protein splicing : empalme de proteínas, ayuste de proteínas.

SPLICING.

PTGS : PTGS.
POST-TRANSCRIPTIONAL GENE SILENCING.

Q
quantitative biology: biología de sistemas.
→ SYSTEMS BIOLOGY

quelling : extinción (quelling).

Inhibición transitoria de la expresión de un gen específico por introducción de secuencias transgénicas homólogas
en el hongo filamentoso Neurospora crassa. Es esencialmente idéntica al fenómeno de cosupresión. Véase CO-
SUPPRESSION.
Observación: la palabra quelling fue acuñada en 1992 por Nicoletta Romano y Giuseppe Macino (ambos del
Dipartimento di Biopatologia Umana, del Policlinico Umberto I, Università di Roma ‘La Sapienza’, Roma, Italia) sobre
la base de una sugerencia de Claudio Scazzocchio. Se aconseja colocarla entre paréntesis la primera vez que
aparezca mencionada en el texto.
 R
random amplified polymorphic DNA: ADN polimórfico amplificado al azar.
Es una variante de la técnica de la
PCR, prácticamente idéntica a la
PCR con cebado aleatorio (AP-PCR),
en la que se utilizan múltiples copias
de un único cebador en condiciones
poco rigurosas (low stringency). El
cebador inespecífico (flechas en la
figura) se une a muchos sitios del
genoma (1 a 6 en la figura), y los
fragmentos obtenidos (A y B en la
figura) son el resultado de la
amplificación de regiones cercanas
del ADN plantilla flanqueadas por
dos copias del cebador, orientadas
en la dirección correcta (2 y 5 para
A; 3 y 6 para B, en la figura). Esta
técnica puede presentar problemas
de reproducibilidad.
Véase ARBITRARILY PRIMED PCR.

random amplification of polymorphic DNA: amplificación aleatoria de ADN polimórfico.

RANDOM AMPLIFIED POLYMORPHIC DNA.

RAPD-PCR: RAPD-PCR.
RANDOM AMPLIFIED POLYMORPHIC DNA.

RdRP: RdRP.
RNA-DIRECTED RNA POLYMERASE.

reactant: reactante.
Sustancia que se consume en el curso de una reacción química. En las reacciones catalizadas por enzimas, el
reactante es el sustrato de la reacción.
Observación: antiguamente se conocía, y aún hoy todavía se conoce, a veces, con el nombre de reactivo
(reagent). En la actualidad, la IUPAC prefiere reservar la palabra reagent para designar la sustancia analítica que se
añade a un sistema a fin de llevar a cabo una reacción o para determinar si dicha reacción tiene lugar (por ejemplo,
un reactivo analítico). VéaseREAGENT.

read: lectura (de la secuencia nucleotídica); secuencia. (La traducción depende del contexto.)
Secuencia de entre 500 y 1000 nucleótidos obtenida en una secuenciación de ADN.
«The output of the experiment is called a read, and as we said is a 500-1000 long sequence on {A, C, G, T} of
unknown orientation, and with ~ 1% errors.» (El resultado de una secuenciación se llama read [lectura] y, como ya
dijimos, es una secuencia de unos 500 a 1000 nucleótidos (A, C, G, T), de orientación desconocida y que contiene
un 1 % de errores aproximadamente.)
Observación: es sinónimo de sequence read, sequencing read y gel reading (a veces abreviado a reading).

reading frame: marco de lectura.

Serie ordenada de tripletes de nucleótidos (codones) contiguos y no solapados en el ADN o en el ARN. Dado que el
código genético se compone de tripletes no solapados, en principio existen tres maneras posibles de traducir una
secuencia de nucleótidos en proteína, según cuál sea el nucleótido de partida. Cada una de ellas constituye un
marco de lectura. Por ejemplo, en la secuencia:
ACGACGACGACGACGACG
Los tres marcos de lectura posibles son:
ACG-ACG-ACG-ACG-ACG-ACG
A-CGA-CGA-CGA-CGA-CGA-CG
AC-GAC-GAC-GAC-GAC-GAC-G
El marco de lectura compuesto del conjunto de tripletes o codones correspondientes a los aminoácidos de un
polipéptido se denomina «marco de lectura abierto» u ORF (e incluye el codón de iniciación y el de terminación).
Véase CODON y OPEN READING FRAME.

reading frame shift: cambio de marco de lectura.

FRAMESHIFT MUTATION.

readthrough : ultralectura.
1 readthrough RNA (ARN ultraleído): transcripción del ADN más allá de la secuencia de terminación normal del
gen, cuando la ARN-polimerasa dirigida por ADN no reconoce la señal de finalización de la transcripción.
2 readthrough protein (proteína ultraleída): traducción de una proteína más allá del codón normal de finalización
de lectura del ARNm, cuando el codón de finalización de lectura se convierte por mutación en un codón
determinante de un aminoácido (sense codon).

reagent: reactivo.
1 Sustancia que reacciona con otra o que participa en una reacción química, o que es necesaria para que se lleve a
cabo dicha reacción. Véase REACTANT.
2 Sustancia que se utiliza para detectar o valorar otra sustancia.

rearranged chromosome: cromosoma reordenado.

Cromosoma que presenta una alteración en la disposición lineal de sus genes como resultado de un reordenamiento
cromosómico. Véase CHROMOSOME REARRANGEMENT.

reassortant: reordenante.
→ REASSORTANT VIRUS

reassortant virus: virus de genoma reordenado; reordenante.

Virión híbrido que se genera por reordenamiento genómico (genetic reassortment) a partir de dos cepas
coinfectantes de un mismo virus de genoma segmentado.
Observación: no se trata de virus que se reagrupan (virus reagrupados), sino de un virus híbrido de dos cepas
diferentes, es decir, de un verdadero «recombinante» en el sentido genético del término. Llegado el caso, el
participio pasivo correspondiente (reagrupado, reordenado, reasociado, reorganizado, redistribuido, reorganizado,
etcétera) debería calificar al genoma, no al virus. La sustantivación de un adjetivo verbal (participio activo) es muy
frecuente en biología, especialmente en genética. Así, entre los verbos de la primera conjugación tenemos, por
ejemplo, «mutar» que dio origen a «mutante» para denominar a los individuos portadores de una mutación, y
«recombinar» del que derivó «recombinante» para designar a los individuos o vectores que han sido objeto de una
recombinación natural o artificial o a los gametos que contienen nuevas combinaciones de alelos, «conjugar», que
dio origen a «exconjugante» para designar la célula bacteriana que ha recibido un fragmento de ADN exógeno
(el exogenote) como resultado de una conjugación con otra célula bacteriana donante (F+). Entre los verbos de la
tercera conjugación tenemos «revertir», del que derivó «revertiente» para denominar al organismo portador de un
alelo que ha sido objeto de una reversión. Por consiguiente, no parece descabellado el neologismo «reordenante»
para designar de manera específica a los virus portadores de una nueva serie (u orden) de segmentos genómicos a
raíz de una recombinación atípica; además, tiene la ventaja de que ya ha entrado en circulación. Véase GENETIC
REASSORTMENT.

reassorted genome: genoma reordenado. En los virus de genoma segmentado, es el genoma híbrido que se
genera como resultado de un reordenamiento genómico. Véase GENETIC REASSORTMENT.

reciprocal translocation: translocación recíproca.

TRANSLOCATION.

recombinagen: recombinógeno.
[Sust.] Agente que fomenta la recombinación genética.

recombinagenic: recombinógeno.
→ RECOMBINOGENIC
Observación: Rieger y cols. atribuyen el término a R. Holliday (1963), con remisión a un artículo sobre la
mitomicina C. Es mucho menos frecuente que la variante gráfica recombinogenic.

recombinant: recombinante, recombinado.

Palabra inglesa que puede traducirse de dos maneras distintas según funcione como sustantivo o adjetivo.
1 recombinant (recombinante): sust. Cualquier organismo cuyo genoma sea el resultado de una recombinación.
En este caso es lícita la traducción literal por «recombinante» que utilizan los genetistas para referirse a ciertas
cepas de bacterias, de la misma manera que traducimos mutant por «mutante» o transformant por
«transformante». Véase RECOMBINATION.
2 recombinant (recombinado): adj. Califica a los organismos señalados en a) o a un ácido nucleico obtenido por
recombinación. Véase RECOMBINANT DNA.

recombinant DNA: ADN recombinado.

En el ámbito de la biotecnología y la ingeniería genética, el término recombinant DNA suele reservarse para
designar específicamente al ADN bicatenario artificial que se obtiene por unión covalente de dos o más fragmentos
de ADN bicatenario y se inserta en un vector de clonación. Véanse RECOMBINANT y RECOMBINATION.

recombinant DNA construct: ADN recombinado.

RECOMBINANT DNA.

recombinant DNA technology: ingeniería genética.

GENETIC ENGINEERING.

recombination: recombinación.
Proceso mediante el cual una o más moléculas de ácido nucleico se reorganizan para generar nuevas asociaciones o
secuencias de genes, alelos u otras secuencias de nucleótidos; puede implicar, por ejemplo, el intercambio físico de
material entre dos moléculas (como es el intercambio de segmentos cromosómicos en la recombinación genética
propiamente dicha), la unión covalente de dos moléculas para formar una sola, la inversión de un segmento dentro
de una molécula.

recombination cloning: ingeniería recombinógena.

→ RECOMBINOGENIC ENGINEERING

recombination-mediated genetic engineering: ingeniería recombinógena.

→ RECOMBINOGENIC ENGINEERING

recombinator: recombinador.
Cualquier secuencia de nucleótidos de un ADN bicatenario que aumenta la frecuencia de recombinación en el sitio
donde se encuentra, así como a sus flancos y en zonas un poco más alejadas de él (como la secuencia chi del
cromosoma de E. coli). Véase CHI SEQUENCE y HOT SPOT.

recombineering: ingeniería recombinógena.

→ RECOMBINOGENIC ENGINEERING

recombinogen: recombinógeno.
→ RECOMBINAGEN

recombinogenic: recombinógeno.
[Adj.] Que favorece la recombinación o es susceptible de padecerla.
Observación: el calificativo recombinogenic se aplica a secuencias nucleotídicas, moléculas lineales de ADN,
endonucleasas, regiones cromosómicas y a un buen número de sustancias, elementos o procesos cancerígenos o
mutágenos. Dentro de este último grupo figuran, por ejemplo, los rayos ultravioletas, el choque térmico, la
mitomicina C (sustancia alquilante que interconecta —crosslinks— las hebras de ADN complementarias, evita la
síntesis de ADN y puede fomentar el intercambio de segmentos entre cromátides hermanas), el
metoxaleno (sustancia fotoactiva que forma aductos de ADN en presencia de rayos ultravioletas), la
metilnitronitrosoguanidina y la floxuridina (un potente mutágeno y cancerígeno y un antimetabolito antineoplásico,
respectivamente, que fomentan los entrecruzamientos somáticos en células fúngicas). Veamos algunos ejemplos:
«Thymine deprivation is mutagenic and recombinogenic.» (La falta de timina es mutágena y recombinógena.)
«in most species, centromeres and telomeres are less recombinogenic than general euchromatin.» (en la mayoría
de las especies, los centrómeros y los telómeros son menos recombinógenos que la eucromatina en general.)
«La razón de este incremento se debe a que, en los organismos eucariotas, los extremos de ADN libres son
recombinógenos (favorecen la recombinación).»
Por último, como indica Fernando Navarro en su Diccionario crítico de dudas (2005), el sufijo inglés -genic no
corresponde en español a «-génico», sino a «-geno»; ambos (-genic, -geno) se utilizan para designar tanto aquello
que es «capaz de producir lo indicado en la raíz» como lo «originado por la raíz o en la raíz». En cambio, el sufijo «-
génico» se usa principalmente en español para expresar la relación con un adjetivo sustantivado que acaba en «-
geno». No obstante, es cada vez más frecuente la utilización de adjetivos acabados en «-génico» como en inglés.
recombinogenic engineering: ingeniería recombinógena.
Ingeniería genética por intermedio de una recombinación homóloga en E. coli. Se trata de una estrategia
relativamente nueva de obtención de ADN recombinados, sin necesidad de emplear enzimas de restricción ni
ligasas, basada en la recombinación homóloga entre secuencias nucleotídicas de los extremos 3’ y 5’ de un
fragmento lineal de ADN (p. ej.: un fragmento obtenido por RCP, un oligonucleótido), que se introduce en células
de E. coli, y las secuencias complementarias de un ADN endógeno (p. ej.: un plásmido bacteriano o un cromosoma
bacteriano artificial o natural).

recon : recón.
Término genético en desuso que designa la unidad genética indivisible que puede intercambiarse por recombinación.
Las técnicas moleculares han demostrado que se trata de un par de nucleótidos complementarios.
VéaseCISTRON, GENE y MUTON.

refolding: renaturalización, replegamiento.

RENATURATION.

regulator gene: gen regulador.

Cualquier gen que codifica una proteína o un ARN que regula la expresión de otros genes.

renaturation :renaturalización, reasociación.

Recuperación de la conformación que tenía un biopolímero desnaturalizado (proteína, ADN, etc.) al reestablecerse
las interacciones físicas y químicas de la conformación original. En general se habla de «renaturalización de una
proteína» y de «reasociación de un ácido nucleico». Véase DENATURATION.

repetitive DNA: ADN repetitivo.

ADN formado por secuencias nucleotídicas que están presentes en más de una copia en el genoma. El ADN repetido
se clasifica en dos clases: ADN moderadamente repetitivo (moderately repetitive DNA) y ADN altamente repetitivo
(highly repetitive DNA).

replicate, to: replicar(se), duplicar(se).

Reproducción exacta de una molécula de ácido nucleico monocatenario o bicatenario.
Observación: en realidad no habría necesidad de traducirlo literalmente por «replicar(se)», como suele leerse en
los libros de texto, por cuanto el significado molecular del verbo to replicate, según consta en el Oxford Dictionary
of Biochemistry and Molecular Biology («to make an exact copy of something, as in the replication of DNA»), es el
mismo del verbo duplicar(se). En el Diccionario de Uso de María Moliner (DUE) la acepción primera de este verbo
entraña incluso la idea de multiplicación: «1 tr. y prnl. Hacer[se] una cosa doble. tr. Hacer una o más copias de
algo. tr. y prnl. Multiplicar[se] por dos una cantidad. Contra-, sobre-. Desdoblar, doblar, geminar, reduplicar». No
obstante, decir que los ácidos nucleicos se replican o hablar de la replicación de un ácido nucleico es tan frecuente
entre los biólogos moleculares que va ser difícil erradicar esta costumbre. Por ahora, ninguna acepción de la voz
«replicar» en el DRAE justifica este uso tan extendido, ni siquiera la cuarta: «tr. ant. Repetir lo que se ha dicho.»

replication fork: horquilla de replicación.

Estructura en forma de Y que se forma en el lugar donde se separa la doble hélice durante la replicación del ADN y
donde comienza la síntesis de las hebras nuevas. Véase DNA REPLICATION.

replisome: replisoma; complejo de replicación.

Complejo formado por el conjunto de las proteínas presentes en la horquilla de replicación del ADN. No hay
consenso en cuanto a su composición (pues parece depender de que el complejo no se disocie durante la
purificación). Entre sus componentes se han citado la primasa, la ADN-helicasa, la proteína de unión a ADN
monocatenario o proteína SSB, la topoisomerasa y la ADN-polimerasa III (en E. coli). Existe únicamente como
unidad asociada a la estructura peculiar que el ADN adopta en la horquilla de replicación, y no como unidad
independiente (como en el caso del ribosoma).
Observación: el nombre se atribuye a Kornberg (1974), quien lo utilizó por primera vez para designar el complejo
de proteínas responsable de la replicación del ADN en E. coli. Para Günter Kahl es sinónimo
de primosome oprimosome complex y excluye la ADN-polimerasa. Véase PRIMOSOME.

reporter group : grupo indicador, radical indicador.

Cromóforo, fluoróforo, o grupo o radical químico (radiactivo o no radiactivo) que, unido a una molécula vehículo
(carrier), sirve para investigar la naturaleza física o química de otra molécula en el interior de la célula.
Observaciones: no es lo mismo que una sonda. Véase PROBE.

repressor: represor.
Proteína con función reguladora que disminuye o inhibe la transcripción de un gen.
Observación: en los organismos procariotas, donde los genes se transcriben usualmente en grupos denominados
operones, el represor se une a una secuencia específica de ADN denominada operador (superpuesta parcialmente al
sitio de unión de la ARN-polimerasa) e inhibe la transcripción de los genes estructurales (p.ej.: como los genes lac
Z, lac Y y lac A del operón lac). En los organismos eucariotas, el modo de acción de los represores es más variado,
pero en general puede decirse que existen cuatro mecanismos principales: a) competición (con el activador): el
represor se une a una secuencia de ADN que se superpone parcialmente con la secuencia de unión de un activador,
con lo cual bloquea la activación del gen; b) inhibición (del activador): el represor se une a una secuencia de
ADN próxima al sitio de unión del activador e interacciona con el activador unido cubriendo parcialmente su dominio
activador; c) represión directa (del aparato transcripcional): el represor se une a una región anterior del gen
(hacia el extremo 5’), interacciona con proteínas del aparato transcripcional unido al promotor e inhibe el inicio de la
transcripción; d) represión indirecta (del aparato transcripcional): quizás el mecanismo más frecuente,
consiste en la atracción de modificadores de histonas, que compactan la cromatina e impiden la unión de factores
de transcripción (p.ej.: histona-desacetilasas, metilasas, etc.).

restriction endonuclease: endonucleasa de restricción.

RESTRICTION ENZYME.

restriction enzyme: enzima de restricción.

Desoxirribonucleasa bacteriana que reconoce una secuencia específica de nucleótidos y luego hidroliza los enlaces
fosfodiéster de la molécula de ADN que contiene la secuencia. La escisión del ADN puede ocurrir dentro o fuera de la
secuencia de reconocimiento.
Observación: la primera enzima de restricción se purificó en 1970, lo que constituyó uno de los hitos del desarrollo
de la ingeniería genética, la biología molecular y la biotecnología. Su nombre deriva de la función biológica que
desempeñan estas enzimas en las bacterias, que es la de «restringir» la multiplicación de ADN invasores, como el
ADN de los bacteriófagos. Se clasifican en tres clases. Las enzimas de las clases I y III son complejos enzimáticos
grandes, que presentan actividades de restricción y metilación. Cortan el ADN al azar, en algunas ocasiones muy
lejos de la secuencia de reconocimiento. Las enzimas de la segunda clase (EC 3.1.21.4) pueden hidrolizar los
enlaces fosfodiéster del ADN dentro de la misma secuencia de reconocimiento, lo que las vuelve indispensables para
la manipulación del ADN. Véase ENDONUCLEASE.

restriction fragment: fragmento de restricción.

Cada uno de los oligonucleótidos o polinucleótidos resultantes de la fragmentación del ADN por la actividad
endonucleasa de una enzima de restricción. Véase RESTRICTION ENZYME.

restriction fragment length polymorphism: polimorfismo de la longitud de fragmentos de restricción.

Diferencia que se observa entre los mapas de restricción de dos individuos debida a la longitud distinta de algunos
fragmentos de restricción. Puede utilizarse como marcador genético. Véase RESTRICTION MAP.
Observación: en un glosario de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQB) figura
asimismo como «fragmento de restricción de longitud polimórfica».

restriction map: mapa de restricción.

1 Pauta de distribución de fragmentos de ADN en una membrana de nilón o nitrocelulosa. Los fragmentos del ADN
digerido con alguna de las enzimas de restricción de la clase II se separan por electroforesis en un gel de agarosa o
de poliacrilamida y luego se transfieren a una membrana de nilón o nitrocelulosa donde se hibridan con sondas
específicas, ya sean radiactivas o fluorescentes. A cada molécula de ADN le corresponde un único y característico
mapa de restricción.
2 Representación gráfica de la distancia relativa entre los sitios de restricción de un cromosoma. La distancia entre
esos sitios se mide en pares de bases (pb), en kilobases (1 kb equivale a 1 x 103 bp) o en megabases (1 Mb
equivale a 1 x 106 bp). Es un ejemplo de mapa físico. Véase PHYSICAL MAP y RESTRICTION SITE.

restriction site: sitio de restricción.

Lugar de hidrólisis de un enlace fosfodiéster de una molécula de ADN por una enzima de restricción.
Véase RESTRICTION ENZYME.

retrotranscriptase : retrotranscriptasa.
rEVERSE TRANSCRIPTASE.

reverse mutation: retromutación.

Transformación de un alelo anómalo o mutado (mutant) en el alelo silvestre o primitivo (wild type). Se trata de una
mutación que revierte el efecto de la mutación primaria que había causado la inactivación del gen o su
transformación en el alelo anómalo, de suerte que se recupera la actividad enzimática o del producto génico en
cuestión. Todas las retromutaciones son reversiones, pero no todas las reversiones son retromutaciones.
Véase REVERSION.

reverse transcriptase (RT) : transcriptasa inversa, retrotranscriptasa.

Enzima característica (aunque no exclusiva) de los retrovirus que cataliza la síntesis de una hebra de ADN, dirigida
por un ARN que sirve de plantilla, mediante la adición de desoxirribonucleótidos de uno en uno en el extremo 3’ de
la cadena de ADN naciente. Necesita de un cebador (primer) de ARN o ADN, y puede asimismo sintetizar ADN a
partir de una plantilla de ADN.
Observación: su traducción frecuente por «transcripción reversa» se presta a confusión, puesto que «reverso» no
es un adjetivo, sino un sustantivo que significa la parte opuesta al frente de una cosa («el reverso y el anverso de
una moneda») o la antítesis de algo, aunque el DRAE también lo recoge con el significado de ‘marcha atrás’ o
‘retroceso’. No obstante, la idea de transcripción en dirección opuesta (ADN g ARN) a la tradicional (ADN g ARN)
queda perfectamente transmitida por el adjetivo «inverso» (pues se trata literalmente de una traducción en sentido
inverso al habitual) o por el afijo «retro» (hacia atrás). La expresión «en reverso» no figura en los diccionarios de
español. Por otro lado, según la UIPAC, el nombre oficial de esta enzima es RNA-directed DNA polymerase (ADN-
polimerasa dirigida por ARN), pero ha recibido asimismo otras denominaciones, a saber: DNA nucleotidyltransferase
(RNA-directed); reverse transcriptase; revertase; RNA-dependent deoxyribonucleate nucleotidyltransferase; RNA
revertase; RNA-dependent DNA polymerase; RNA-instructed DNA polymerase.

reverse transcriptase PCR: PCR con transcripción inversa.

Reacción en cadena de la polimerasa sobre un ADNc obtenido por transcripción inversa a partir de un ARNm.

reverse transcription : transcripción inversa, retrotranscripción.

Síntesis de una molécula de ADN catalizada por la enzima retrotranscriptasa a partir de una hebra de ARN.
Véase REVERSE TRANSCRIPTASE.

reversion: reversión.
En sentido amplio, es la restauración parcial o completa del fenotipo normal de un mutante. Se produce por dos
fenómenos distintos: la retromutación y la mutación supresora. Véase REVERSE MUTATION y SUPRESSOR MUTATION.

revertant: revertiente.
1. Adj. Referido a un alelo que ha sido objeto de una reversión . Véase BACK MUTATION.
2. Sust. Organismo que alberga dicho alelo y ha recuperado el fenotipo normal.

RFLP: RFLP.
RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM.

rho-dependent terminator: terminador dependiente del factor ρ (ro).

Terminador de la transcripción de los organismos procariotas que necesita la presencia de una proteína con forma
de anillo compuesta de seis subunidades, el factor ρ, que reconoce el terminador transcrito en el ARN cuando sale
del interior de la polimerasa y «arranca» el ARNm recién formado del complejo ternario del que forma parte (ARN-
polimerasa + ARN + ADN) valiéndose para ello de la energía obtenida de la hidrólisis de ATP. No forma una
estructura de horquilla como los terminadores independientes del factor ρ.Véase TERMINATOR.

rho-independent terminator: terminador independiente del factor ρ (ro).

Terminador de la transcripción de los organismos procariotas que contiene secuencias nucleotídicas repetidas en
orientación inversa, seguidas por un segmento de ocho pares de bases A: T, de modo que, cuando son transcritas,
se aparean entre sí formando una estructura en forma de horquilla que promueve la disociación del complejo de
elongación y la liberación del ARN.Véase TERMINATOR.

ribonuclease: ribonucleasa.
Nucleasa que hidroliza los enlaces fosfodiéster del ARN. Véase ENDONUCLEASE y EXONUCLEASE.

ribonucleic acid (RNA) : ácido ribonucleico (ARN).

Polímero de ribonucleótidos unidos por enlaces 5’3’ fosfodiéster. Es uno de los dos ácidos nucleicos naturales
conocidos, pero a diferencia del ácido desoxirribonucleico (ADN) y de otras biomoléculas, es la única sustancia
capaz de desempeñar funciones no sólo codificantes sino también estructurales, reguladoras y catalíticas.

riboprobe : ribosonda.
Molécula de ARN que sirve de sonda en distintos ensayos de hibridación. Se obtiene por transcripción in vitro de un
ADN clonado.

ribosomal RNA (rRNA) : ARN ribosómico (ARNr).

Molécula de ARN que confiere soporte estructural y actividad catalítica a un ribosoma.

ribozyme : ribozima.
Molécula de ARN con actividad catalítica. A diferencia de las enzimas verdaderas de naturaleza proteica, la ribozima
puede quedar alterada una vez que ha desempeñado su función.
Observación: Sidney Altman describió por vez primera vez una molécula con estas características en 1981 y la
bautizó con el nombre de «RNasa P» (RNase P). Un año después, Thomas Cech descubría un segundo ARN con
propiedades autocatalíticas en el intrón de 414 nucleótidos del ARNr del protozoario ciliado Tetrahymena
thermophila. Hoy día se conocen aproximadamente unas cien ribozimas. Thomas Cech y Sidney Altman recibieron el
Premio Nobel de química en 1989 por el descubrimiento de las propiedades biocatalíticas del ARN.

right splice site : sitio derecho de empalme, sitio derecho de ayuste.

SPLICING SITE.

RISC : RISC.
RNA-INDUCED SILENCING COMPLEX.

RNA : ARN.
RIBONUCLEIC ACID.

RNA biochip: matriz de expresión.

→ EXPRESSION ARRAY

RNA chip: matriz de expresión.

→ EXPRESSION ARRAY

RNA dependent DNA polymerase : ADN-polimerasa dependiente de ARN.

REVERSE TRANSCRIPTASE.

RNA-dependent RNA replicase : ARN replicasa dependiente de ARN.

RNA-DIRECTED RNA POLYMERASE.
Observación: es una antigua y frecuente denominación de la «ARN polimerasa dirigida por ARN», que es el
nombre sistemático de esta enzima. Se recomienda utilizar la denominación oficial.

RNA-directed RNA polymerase (RdRP) : ARN polimerasa dirigida por ARN.

Enzima que cataliza la extensión del extremo 3’ de un ARN, añadiendo un nucleótido cada vez, utilizando como
plantilla un ARN. Es indispensable para la multiplicación de los virus de genoma de ARNmc y tiene actividad
polimerasa, aún en ausencia de un cebador (primer).
Observación: según el Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bioquímica y Biología Molecular (NC-
IUBMB), el nombre oficial de esta enzima (EC 2.7.7.48) es RNA-directed RNA polymerase, pero también recibe otras
denominaciones: RNA nucleotidyltransferase (RNA-directed); RNA nucleotidyltransferase (RNA-directed); RNA-
dependent ribonucleate nucleotidyltransferase; 3D polymerase; PB1 proteins; PB2 proteins; phage f2 replicase;
polymerase L; Q-b replicase; phage f2 replicase; ribonucleic acid replicase; ribonucleic acid-dependent ribonucleate
nucleotidyltransferase; ribonucleic acid-dependent ribonucleic acid polymerase; ribonucleic replicase; ribonucleic
synthetase; RNA replicase; RNA synthetase; RNA transcriptase; RNA-dependent ribonucleate nucleotidyltransferase;
RDRP; RNA-dependent RNA polymerase; RNA-dependent RNA replicase; transcriptase.

RNA editing : edición de ARN, riboedición.

Modificación de la secuencia primigenia de nucleótidos en algunos ARN, bien mediante mecanismos de inserción o
eliminación de uridinas, bien por sustitución de bases, habitualmente de una C por una U y de una A por una I, a fin
de producir una molécula de ARN cuya secuencia de nucleótidos difiere de la codificada genéticamente en el ADN
del que ha sido transcrita. La mayoría de los ejemplos de riboedición se han encontrado en los ARN de las
mitocondrias o de los cloroplastos de algunos organismos eucariotas. La inserción de uridinas se realiza por
mediación de un ARN guía. Véase GUIDE RNA.
Observaciones: la palabra inglesa editing no es sinónima de nuestro sustantivo «edición» en ninguno de los
sentidos que recoge el DRAE 2001. Sin embargo, esta «edición» puede compararse a la actividad de modificación
que efectúa cualquier programa informático «editor» de textos, que con ese nombre ya tiene entrada en el DRAE
2001 (2ª acepción informática).

RNAi : iARN.
RNA INTERFERENCE.

RNA-induced silencing complex (RISC) : complejo silenciador inducido por ARN (RISC).
Complejo citoplasmático de unos 500 kDa formado por una molécula de ARNip y una serie de proteínas todavía no
identificadas ni caracterizadas en su totalidad. La molécula de ARNip sirve de guía al complejo ribonucleoproteico
para reconocer y degradar el ARNm específico en el fenómeno de la ribointerferencia. Una de las subunidades de
este complejo riboproteico es una proteína de la familia Argonauta (ago2), también denominada miRNP en las
células humanas. La enzima responsable de la degradación del ARNm es una endorribonucleasa desconocida, que
lleva el nombre provisional de Slicer. Se presume que RISC está asociado a los ribosomas y que sólo se activa en
presencia de ATP; su forma inactiva se denomina pre-RISC o siRNP. Véase RNA INTERFERENCE, SLICER y SMALL
INTERFERING RIBONUCLEOPROTEIN (SI RNP).

RNA interference (RNAi) : ribointerferencia, interferencia por ARN (iARN).

1 Mecanismo de silenciamiento post-transcripcional de
genes específicos asociado a la presencia de ARN
bicatenarios (ARNbc) homólogos en el citoplasma
celular. Consiste en la degradación específica de los
ARNm complementarios de una de las hebras del
ARNbc. Los ARNm degradados suelen ser transcritos de
genes víricos, transposones, transgenes, ARNm
aberrantes e incluso cualquier ARNm endógeno que
presente complementariedad de bases con una de las
hebras del ARNbc. El inicio de la ribointerferencia
coincide con la aparición, en el citoplasma celular, de
una larga molécula de ARN bicatenario, conocida con el
nombre de «ARNbc desencadenante» (dsRNA trigger).
Los ARNbc se forman espontáneamente en el curso de
la multiplicación de ciertos virus (a través de una ARN-
polimerasa dependiente de ARN) y asimismo a partir de
ARNm celulares aberrantes o de transgenes, por
mecanismos todavía desconocidos, probablemente a
través de una ARN-polimerasa dependiente de ARN
(aunque todavía no se ha identificado ninguna en los
seres humanos). Luego, una primera endorribonucleasa
denominada «Dícer» (Dicer) fragmenta el ARNbc en
una serie de ARNbc de 21 a 25 nucleótidos de longitud
denominados «ARN interferentes pequeños» (ARNip).
Cada ARNip recién producido se asocia con una serie de
proteínas con actividades diversas y forma el complejo
RISC. En este complejo, una de las hebras del ARNip
sirve de guía para localizar cualquier ARNm
complementario presente en la célula con vistas a su
destrucción por parte de una endorribonucleasa del
complejo RISC, provisionalmente denominada «Eslícer»
(Slicer), que escinde en dos el ARNm reconocido. Se
trata de un mecanismo extremadamente conservado
entre los organismos eucariotas (protozoarios,
mamíferos, plantas, peces, insectos, hongos,
invertebrados y seres humanos) y se ha postulado que
desempeña un papel fundamental en la defensa de
esos organismos contra la invasión de ácidos nucleicos
intrusos (como los virus). También se le atribuye una
función de mantenimiento de la integridad del genoma
(por supresión de la movilización de transposones y la
acumulación de ADN repetido en la línea germinal) y de
destrucción de ARNm aberrantes, incompletos o inestables. Además, existen indicios de que la ribointerferencia
afecta a la expresión de genes endógenos por otros mecanismos; en algunas plantas, por ejemplo, la presencia de
ARNbc induce metilaciones genómicas en zonas homólogas a una de las hebras del ARNbc. Se ha propuesto que
algunos de los componentes del aparato de ribointerferencia participan en la regulación de la expresión de genes
celulares. Por último, mientras en algunos organismos (por ejemplo, en las células humanas) se manifiesta como un
fenómeno transitorio (que cede con la desaparición del ARNbc exógeno desencadenante), en otros (plantas y
nematodos), se amplifica y difunde hacia el resto de las células del organismo, pudiendo llegar a ser heredable, al
menos por algunas generaciones (en Drosophila y en nematodos, pero no en plantas). Véase DICER, RISC, SIRNA.
2 Por extensión, técnica de laboratorio que se basa en la introducción de ARN bicatenarios desencadenantes o de
ARN pequeños interferentes (ARNpi) en un organismo o en una población celular para suprimir la actividad de un
gen específico, la mayoría de las veces con miras a estudiar la función de un gen del que se conoce su secuencia
pero no su función.
Observación: el término RNA interference o double-stranded RNA interference fue acuñado por Andrew Fire y Craig
Mello en 1998 cuando investigaban la supresión de la expresión de un gen con ARN complementarios en el
nematodo C. elegans. Descubrieron que una inyección de ARN monocatenarios complementarios de un gen
endógeno, que estaba contaminada con pequeñas cantidades de ARNbc, producía una inhibición del gen endógeno
más potente que la que lograban los ARN monocatenarios purificados. En la actualidad, la ribointerferencia se
considera un fenómeno idéntico o muy similar a la cosupresión, el silenciamiento postranscripcional y la extinción
(quelling). Véase CO-SUPPRESSION, POST-TRANSCRIPTIONAL GENE SILENCING y QUELLING.

RNA polymerase : ARN-polimerasa, transcriptasa.

Enzima que cataliza la síntesis de una hebra de ARN, dirigida por un ADN que sirve de plantilla, mediante la adición
de ribonucleótidos de uno en uno en el extremo 3’ de la cadena de ARN naciente. En los organismos eucariotas se
distinguen tres categorías de polimerasas en función de su sensibilidad a la alfa-amanitina y la clase de ARN que
sintetizan.
Observaciones: el nombre oficial recomendado por la UIPAC es ARN-polimerasa dirigida por ADN (DNA-directed
RNA polymerase), pero esta enzima ha recibido asimismo otros nombres, a saber: RNA polymerase; RNA
nucleotidyltransferase (DNA-directed); RNA polymerase I; RNA polymerase II; RNA polymerase III; RNA
nucleotidyltransferase (DNA-directed); C RNA formation factors; deoxyribonucleic acid-dependent ribonucleic acid
polymerase; DNA-dependent ribonucleate nucleotidyltransferase; DNA-dependent RNA nucleotidyltransferase; DNA-
dependent RNA polymerase; ribonucleate nucleotidyltransferase; ribonucleate polymerase; C ribonucleic acid
formation factors; ribonucleic acid nucleotidyltransferase; ribonucleic acid polymerase; ribonucleic acid
transcriptase; ribonucleic polymerase; ribonucleic transcriptase; C RNA formation factors; transcriptase; RNA
transcriptase; RNA nucleotidyltransferase.

RNA polymerase holoenzyme: holoenzima ARN-polimerasa.

ARN-polimerasa bacteriana asociada al factor σ de especificidad de unión al promotor. Consta de seis subunidades
polipeptídicas: dos cadenas α, una ß, una ß', una cadena ω y la subunidad σ (α2ßß’ωσ).

RNA probe: sonda de ARN, ribosonda.

RIBOPROBE.

RNA splicing : corte y empalme de ARN, ayuste de ARN.

SPLICING.

RNase: ribonucleasa.
RIBONUCLEASE.

RNAse H: ribonucleasa H.
Enzima que cataliza específicamente la ruptura endonucleolítica de un enlace fosfodiéster entre dos ribonucleótidos
de una doble hélice híbrida de ADN y ARN (la letra hache se debe a la palabra híbrido).
Observación: pertenece a la clase EC 3.1.26.4 del Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de
Bioquímica y Biología Molecular (NC-IUBMB). Su nombre común es «ribonucleasa H de timo de ternero» (calf
thymus ribonuclease H), pero también se conoce como: endoribonuclease H (calf thymus), RNA*DNA hybrid
ribonucleotidohydrolase, hybrid ribonuclease, hybridase, hybridase (ribonuclease H), ribonuclease H, hybrid
nuclease.

rRNA : ARNr.
RIBOSOMAL RNA.

RT-PCR: RT-PCR.
REVERSE TRANSCRIPTASE PCR.

S
same-sense codons: codones sinónimos.
SYNONYMOUS CODON.

Sanger method: método de Sanger.

→ ENZYMATIC SEQUENCING METHOD

satellite DNA : ADN satélite.

ADN del genoma eucariota sin función conocida, formado por unidades repetidas en serie —no hay consenso en
cuanto a la longitud de estas unidades; según algunas fuentes varían de 5 a 200 pares de bases— y pueden llegar a
ocupar un espacio de hasta cientos de miles de pares de bases e incluso mayor, lo que otorga a este ADN
propiedades únicas, por ejemplo, la de poder identificarlo como una fracción separada de la banda principal de ADN
en un gradiente de densidad en cloruro de cesio, de allí la denominación de «satélite» (no obstante, en los seres
humanos, no todas estas secuencias se distinguen como una banda separada en un gradiente de densidad, tal es el
caso del ADN satélite alfa y del ADN alfoide, que constituye el grueso de la heterocromatina centromérica en todos
los cromosomas humanos). Representa más del 10 % del genoma eucariota. Se ubica sobre todo en los
centrómeros y los telómeros de los cromosomas. Véanse HIGHLY REPETITIVE DNA, MICROSATELLITE y MINISATELLITE.

satellite RNA : ARN satélite.

Pequeña molécula de ARN (aunque de tamaño superior a 350 nt) que en las plantas vasculares se encapsida con
otros virus; también se conoce con el nombre de «virusoide».

satellite virus : virus satélite.

Virus defectuoso que necesita de otro virus (por lo general del mismo género) para poder multiplicarse y
encapsidarse.

scaffold: supercóntigo, supercontig.

→ SUPERCONTIG

scRNA : ARNcp.
SMALL CYTOPLASMIC RNA.

scRNP : RNPcp.
SMALL CYTOPLASMIC RIBONUCLEOPROTEIN

scyrp : scirp.
Voz coloquial derivada del acrónimo inglés scRNP (small cytoplasmic ribonucleoprotein).

Sec61: Sec61.
Complejo constituido por tres clases de polipéptidos transmembranarios (Sec61p, Sec61ß y Sec61γ) que forman el
canal del traslocón propiamente dicho. Cuando la secuencia señal ingresa en el traslocón, el ribosoma se une
firmemente a Sec61, de modo que el poro no queda expuesto al citoplasma. Véase TRANSLOCON.

second site mutation: mutación supresora intragénica.

SUPRESSOR MUTATION.

sequence motif: motivo secuencial.

MOTIF.

self-splicing : autoempalme, autoayuste.

Empalme o ayuste en el que el propio ARN actúa de catalizador y, por consiguiente, no requiere la actividad de
enzimas proteicas. Véase RIBOZYME.

selfish DNA : ADN redundante.

JUNK DNA.

sense codon: codón codificante.

Codón que codifica un aminoácido. Véase NONSENSE CODON.

sense RNA: ARN mensajero, ARN efector.

MESSENGER RNA (MRNA).
Observación: el término sense RNA se aplica por lo general a moléculas de ARNm. Véase ANTISENSE RNA, ANTISENSE-
RNA CONTROL y MESSENGER RNA (MRNA).

sense strand: cadena codificante.

CODING STRAND.

sequenator: secuenciador.
→ SEQUENCER
sequence: secuencia.
Orden de unión de los monómeros en un biopolímero, por ejemplo, el orden de aminoácidos en un polipéptido (del
extremo N al extremo C) o de nucleótidos en una hebra de ácido nucleico (del extremo 3’ al extremo 5’).

sequence read: lectura de la secuencia (nucleotídica).

→ READ

sequence-contig scaffold: supercóntigo, supercontig.

→ SUPERCONTIG

sequence-tagged sites: sitios de secuencia identificada.

Segmentos de ADN breves, de unos 200 o 500 bp, compuestos de una secuencia nucleotídica única, es decir, de
una secuencia que no se repite en todo el genoma.
Observación: desde el año 1987 la PCR se convirtió en la herramienta indispensable de todo laboratorio de
biología molecular. Esto llevó a Maynard Olson y cols., del National Research Council (NRC) Committee on the
Mapping and Sequencing of the Human Genome, a sugerir dos años más tarde, en un artículo publicado en la
revista Science, un lenguaje común para construir mapas físicos a partir de los fragmentos de ADN clonado,
obtenidos por los métodos diversos que a la sazón se utilizaban para construir mapas físicos de los genomas
(contígs, fragmentos con sitios de restricción inusuales, sondas para detectar polimorfismos en el ADN o secuencias
que hibridaban in situ con bandas citogenéticas de los cromosomas). El lenguaje común eran los STS. La idea era
hallar dentro de un fragmento de ADN clonado una secuencia de nucleótidos que lo caracterizara y que no estuviera
repetida en el genoma. La construcción de un mapa físico se limitaba entonces a determinar el orden y
espaciamiento de los segmentos de ADN identificados de forma unívoca por esa secuencia. Con este método era
virtualmente posible reconstruir el STS en cualquier momento mediante una reacción en cadena de la polimerasa
(PCR) sobre el ADN correspondiente, con la ayuda de cebadores específicos de un veintenar de nucleótidos de largo,
sin necesidad de disponer del clon original. Lo anterior resolvía el problema de la conservación de genotecas
voluminosas y del envejecimiento de los clones (clone obsolescence) y facilitaba la armonización de los datos de
laboratorios que trabajaban con genotecas diversas. Asimismo, era posible someter cualquier muestra de ADN a
una PCR con los mismos cebadores específicos para ver si disponía de dicha secuencia única y utilizarla luego como
marcador para construir su mapa físico. Los sitios de secuencia identificada o STS se habían transformado en los
marcadores convencionales del mapa físico del genoma humano en el momento en que se descubrieron las EST
(expressed sequence tags). En castellano circulan asimismo las variantes «sitios de secuencia rotulada» y «sitios de
secuencia etiquetada». Véase EXPRESSED SEQUENCE TAGS.

sequencer: secuenciador.
Aparato que sirve para determinar de forma automática la secuencia de los monómeros que componen un polímero
lineal. Existen secuenciadores automáticos de ADN y de proteínas.

sequencing: secuenciación.
Procedimiento analítico que permite determinar la secuencia de aminoácidos de un polipéptido o la secuencia de
nucleótidos de una hebra de ADN o de ARN. Véanse ENZYMATIC SEQUENCING METHOD, CHEMICAL SEQUENCING
METHOD y SOLID-PHASE PEPTIDE SEQUENCING.

sequencing read: lectura de la secuencia (nucleotídica).

→ READ

sequencing gel: gel de secuenciación.

Gel de poliacrilamida en el que se resuelven por electroforesis en condiciones desnaturalizantes los polinucleótidos
de distinto tamaño procedentes de la secuenciación de un ADN.

short hairpin RNA (shRNA) : ARN horquillado corto (ARNhc).

Molécula de ARN monocatenario que adopta la forma de una horquilla debido a apareamientos intracatenarios:

Es sustrato de la endorribonucleasa Dícer, que al escindirlo libera un ARN monocatenario de unos 22 nt denominado
«ARN temporal pequeño» (segmento negro de la figura, el ARNtp). El ARNhc se conoce asimismo con el nombre
de stRNA precursor (pre-stRNA). Véase DICER, SMALL TEMPORAL RNA y STRNA PRECURSOR.

short tandem repeats: repeticiones cortas en tándem.

Secuencias de nucleótidos de dos a cinco pares de bases de longitud
y de función desconocida (AATG en la figura, identificadas como
pequeños rectángulos de color violeta), dispuestas en tándem,
generalmente presentes en regiones no codificantes del genoma.
Reciben asimismo el nombre de «microsatélites». Como el número
de repeticiones varía entre individuos, las regiones que las contienen (rectángulos violetas de mayor tamaño en la
figura) también son variables, y por eso mismo se llaman «polimórficas»; en cambio, las regiones flanqueantes son
constantes. Los cebadores de la PCR (flechas) se unen a estas últimas regiones. Véase DNA PROFILING.

shotgun collection: genoteca genómica (o subgenómica, según el caso).

→ SHOTGUN LIBRARY

shotgun library: genoteca genómica (o subgenómica, según el caso).

Colección de fragmentos de ADN genómico, clonados en un vector, que han sido obtenidos por fragmentación
aleatoria del genoma (por sonicación, presión en agujas de calibre fino o digestión enzimática).

shotgun method: método de secuenciación aleatoria.

→ SHOTGUN SEQUENCING

shotgun sequencing: secuenciación aleatoria.

Método de secuenciación al azar de ADN genómico (o cromosómico) especialmente utilizado para obtener la
secuencia nucleotídica de genomas chicos (como el ADN bacteriano) o para obtener un borrador rápido de la
secuencia nucleotídica de genomas más complejos (como el genoma humano, de gran tamaño y con ADN
repetitivo). A diferencia de la secuenciación jerárquica (hierarchical sequencing), no es necesario construir de
antemano un mapa físico del genoma (o del cromosoma). Los protocolos varían, pero en el caso de un genoma
complejo, pueden resumirse de la siguiente manera: se fragmenta aleatoriamente el ADN cromosómico, por
ejemplo, por medio de agujas de pequeño calibre y a presión, en segmentos pequeños de entre 1, 5 o 100 kb que
se clonan seguidamente en vectores adecuados (p. ej.: los fragmentos de 1 a 5 kb en vectores plasmídicos, los de
100 kb en cromosomas bacterianos artificiales, BAC). Se obtienen así tres genotecas de ADN cromosómico
fragmentado al azar (shotgun library). La genoteca debe ser redundante, es decir que cada porción cromosómica
debe estar repetida varias veces. Los fragmentos clonados se secuencian al azar (shotgun), por uno o ambos
extremos, para obtener una secuencia de unas 600 pb (read) de cada extremo del fragmento clonado.
Posteriormente se utilizan programas y algoritmos informáticos complejos para analizar los cientos de miles de
secuencias nucleotídicas cortas obtenidas, algunas de las cuales tendrán regiones en común y por ello se solaparán
en mayor o menor grado. El solapamiento de secuencias cortas permite armar una secuencia más larga, conocida
como cóntigo o contig (contig), cuyo tamaño oscila normalmente entre 50 y 200 kb (la longitud de un cóntigo es
directamente proporcional a la cantidad de secuencias obtenidas; a título informativo, el genoma humano contiene
en promedio un gen cada 100 kb, por eso a veces un solo cóntigo no llega a incluir un gen entero). Los cóntigos a
su vez se ensamblan llenando los huecos que pueda haber entre ellos —debido a la existencia de secuencias
nucleotídicas que se repiten muchas veces en el ADN— mediante análisis de la coincidencia de los extremos de dos
cóntigos con los de algún inserto que tengan en común (método de los «extremos apareados», paired-ends, mate-
pairs o paired-end reads). Se forma de esta manera un supercóntigo (supercontig o scaffold), cuyo tamaño varía
normalmente entre 1 y 2 Mb. La utilización de cromosomas bacterianos artificiales o BAC per-mite reunir múltiples
cóntigos en un solo supercóntigo de varias megabases. De esta forma se van uniendo los segmentos hasta
reconstruir por completo la secuencia nucleotídica del ADN en cuestión. La calidad del montaje cromosómico o
genómico es proporcional al tamaño medio del supercóntigo. Cuando Bill Clinton y Tony Blair anunciaron la
compleción de la secuencia del genoma humano en el 2000, el tamaño medio de un supercóntigo era de 2 Mb. Lo
ideal es obtener un único supercóntigo de cada cromosoma (~250 Mb). Véase CONTIG y SEQUENCING.
«The predominant method for characterizing longer regions is called shotgun sequencing, and was developed by
Sanger’s lab in 1982 [Sanger et al., 1982].» (El método preferido para caracterizar regiones más extensas se llama
shotgun sequencing [secuenciación aleatoria] y fue concebida por el equipo de Sanger en 1982 [Sanger y cols.,
1982].)

shRNA : ARNhc.
SHORT HAIRPIN RNA.

shuttle plasmid: plásmido versátil, plásmido lanzadera.

Plásmido mixto que funciona como vector de clonación en células de origen diverso.
Observación: ninguna acepción de la voz «lanzadera» en el DRAE justifica su traducción por «plásmido lanzadera»,
ni siquiera la sexta: «Medio de transporte rápido, de ida y vuelta y periodicidad frecuente, entre dos ciudades»,
pero es una denominación relativamente frecuente en los libros de texto especializados. Véase HYBRID PLASMID.

shuttle vector: vector versátil, vector lanzadera.

SHUTTLE PLASMID.

signal peptide : péptido señal.

LEADER SEQUENCE.

signal recognition particle: partícula de reconocimiento de la señal.

Complejo ribonucleoproteico (SRP) del traslocón, que reconoce la secuencia señal de una proteína de exportación en
vías de síntesis y se une a un receptor ubicado en la membrana del retículo endoplásmico (receptor de SRP),
arrastrando al ribosoma hacia la membrana del retículo. Consta de seis proteínas (11S) y de una pequeña molécula
de ARN (7S), indispensable para el ensamblado del complejo. Véase SIGNAL SEQUENCE, TRANSLOCON.

signal sequence : secuencia señal.

LEADER SEQUENCE.

signature: distintivo.
1. (sust.). Aminoácido conservado o secuencia de aminoácidos (motivo proteico) que caracteriza o sirve para
reconocer una proteína o una familia de proteínas. Por ejemplo, se dice que el aminoácido conservado Lys-220
del motivo D de las polimerasas dependientes de ARN es el distintivo o la signature de esas proteínas, o que
el motivo B es el distintivo o la signature de los reguladores ARR que participan en los sistemas de traducción de
señales. Véase MOTIF.
2. (adj.). Que distingue o caracteriza algo. Por ejemplo, el motivo secuencial único, LSGGQ, característico de los
dominios con actividad ATPasa de los transportadores ABC, recibe en inglés la denominación de signature
sequence o canonical signature motif de estos transportadores.
Observación: en la primera acepción, no es incorrecta su traducción literal por «signatura», dado que el DRAE
recoge como primer significado de esta última voz el de «marca o nota puesta en una cosa para distinguirla de
otras». También se ha propuesto «rúbrica» (en su acepción de «rasgo» o «peculiaridad»). En la segunda, en
cambio, el traductor tiene dos opciones, optar bien por el calco semántico «signatura» (con el significado de
«distintivo») y entonces se utiliza de forma apuesta: «motivo signatura» (signature motif), «secuencia signatura»
(sequence motif) o bien traducirlo por el adjetivo «distintivo». Esta última palabra tiene la ventaja de que también
puede usarse en función sustantiva con el significado de «marca o señal característica» y quizás transmita mejor
este significado que «signatura».Véanse SIGNATURE MOTIF y SIGNATURE SEQUENCE.

signature motif: motivo distintivo.

Observación: se trata de un motivo de aminoácidos en su 3ª acepción, que define o caracteriza a una proteína o a
un grupo de proteínas, por ejemplo, el motivo distintivo LXXLL del receptor p160 de hormonas esteroideas
(signature motif, LXXLL, within steroid hormone receptor p160), o el motivo distintivo LSGGQ de la familia ABC de
transportadores transmembranarios (the ABC family is defined in part by the canonical signature motif LSGGQ
whose exact function remains controversial). Véase MOTIF.

signature sequence: secuencia distintiva.

Inserción o deleción en la región codificante de un gen dado que se constata en especies filogenéticamente
distantes y por eso se cree que se ha conservado durante la evolución. Por consiguiente, puede servir para rastrear
el parentesco entre especies distintas. Véase MOTIF.

silencing trigger : desencadenante del silenciamiento.

TRIGGER, RNA INTERFERENCE.

simulation-based analysis: análisis basado en simulaciones.

Prueba de hipótesis basada en experimentos ficticios realizados en la computadora o el ordenador (es decir, in
silicio) con miras a formular predicciones que luego puedan comprobarse en estudios realizados in vitro o in vivo.
Observación: según Hiroaki Kitano, constituye una de las dos ramas de la bioinformática; la otra es la prospección
de datos (data mining). Véase DATA MINING.

single-stranded DNA (ssDNA) : ADN monocatenario

Molécula de ADN formada por una sola hebra de desoxirribonucleótidos.
Observación: la sigla española, ADNmc, apenas se utiliza.

single stranded DNA binding protein: proteína de unión a ADN monocatenario.

Cada una de las proteínas que se unen a las hebras de ADN recientemente separadas por la helicasa durante la
replicación del ADN. Se colocan una detrás de otra a lo largo de la hebra separada y forman una cubierta proteica
que mantiene el ADN en el estado de elongación necesario para que pueda servir de plantilla durante la síntesis de
ADN y de los ARN cebadores.
Observación: en los libros de texto figura como «proteína(s) SSB», según la denominación inglesa. Véase DNA
REPLICATION.

single-stranded RNA (ssRNA) : ARN monocatenario

Molécula de ARN formada por una sola hebra de ribonucleótidos. La mayoría de los ARN son de hebra única.
Observación: la sigla española, ARNmc, apenas se utiliza.

siRNA : ARNip.
SMALL INTERFERING RNA.
siRNP :RNPip.
PRE-RISC.

sister chromatids: cromátides hermanas.

Cada una de las dos fibras idénticas de cromatina unidas por un centrómero que componen un cromosoma tras su
duplicación en el período de síntesis de la interfase celular. Véase CHROMATID y CHROMATIN.

site-specific recombination: recombinación específica del sitio.

Recombinación entre moléculas de ADN de especies distintas (p. ej.: un ADN de bacteriófago y un ADN bacteriano)
y que, por lo tanto, no son similares («homólo-gas»), salvo en un pequeño trecho (site), a través del cual se
recombinan.

SKY: cariotipado espectral.

→ SPECTRAL KARYOTYPING

Slicer: Eslícer.
Enzima con actividad endorribonucleasa del complejo ribonucleoproteico RISC. Véase RISC, RNA interference.
Observación: el nombre de esta enzima proviene de un juego de palabras entre los verbos to dice (cortar en
cubitos) y to slice (cortar en rebanadas).

sliding clamp: abrazadera deslizante de la ADN polimerasa.

DNA POLYMERASE SLIDING CLAMP

sliding DNA clamp: abrazadera deslizante de la ADN polimerasa.

DNA POLYMERASE SLIDING CLAMP

slot blot: membrana de transferencia por ranuras.

Membrana de filtro que contiene los fragmentos o moléculas de ácido nucleico o de proteína como resultado de un
experimento de transferencia por ranuras (slot blotting).
Observación: en la jerga de laboratorio normalmente se habla de «el slot blot», «el filtro» o «la membrana». En la
práctica se usa como sinónimo de slot blotting. Véase SLOT BLOTTING.

slot blotting: transferencia por ranuras.

Método para estimar la concentración de fragmentos de ADN o de moléculas de ARN o proteína presentes en una
muestra. Es idéntico al dot blotting, solo que en este caso se utiliza un soporte de acrílico —conectado a una bomba
de vacío— con orificios en forma de ranura a través de los cuales se siembra la muestra. Véase DOT BLOTTING.

small cytoplasmic ribonucleoprotein (scRNP, scyrp) : ribonucleoproteína citoplasmática pequeña (RNPcp).

Complejo formado por un ARN citoplasmático pequeño (ARNcp) y proteína(s). Se localiza en el citoplasma de las
células eucariotas. Véase SMALL CYTOPLASMIC RNA.

small cytoplasmic RNA (scRNA) : ARN citoplasmático pequeño (ARNcp).

Cualquier molécula minúscula de ARN (100 a 300 nucleótidos) que forma parte de una ribonucleoproteína
citoplasmática pequeña (small cytoplasmic ribonucleoprotein). El único ARN citoplasmático pequeño identificado
hasta la fecha es el ARNnp 7SL. Este ARNcp forma parte del complejo ribonucleoproteínico SRP que reconoce los
péptidos señal en el retículo endoplásmico. Véase LEADER SEQUENCE.

small interfering ribonucleoprotein (siRNP) :ribonucleoproteína interferente pequeña (RNPip).

PRE-RISC.

small interfering RNA (siRNA): ARN interferente pequeño (ARNip).

Pequeños ARNbc de 21 a 25 nucleótidos, resultado de la fragmentación de un ARNbc de mayor tamaño por parte de
la endorribonucleasa Dicer en el fenómeno de ribointerferencia. Los dos últimos nucleótidos de cada extremo 3’
quedan sin aparear —son nucleótidos protuberantes (overhang)— y sus extremos 5’ están fosforilados.
Véase DICER, RNA INTERFERENCE, SMALL TEMPORAL RNA.

small nuclear ribonucleoprotein (snRNP, snurp) : ribonucleoproteína nuclear pequeña (RNPnp).

Complejo formado por unas 10 proteínas y una pequeña molécula de ARN (ARNnp) –que es la que da nombre al
conjunto–, presente en los núcleos de las células eucariotas.
small nuclear RNA (snRNA) : ARN nuclear pequeño (ARNnp).
Cualquier molécula pequeña de RNA (de 100 a 300 nucleótidos en los organismos eucariotas superiores y hasta
1000 nucleótidos en las levaduras) que se localiza en el núcleo de las células eucariotas. Son indispensables para
los procesos de maduración del ARN, principalmente para el empalme o ayuste (splicing) y la poliadenilación.

small nucleolar RNA (snoRNA) : ARN nucleolar pequeño (ARNnop).

Pequeña molécula de ARN (de 100 a 300 nucleótidos) localizada en el nucléolo de una célula eucariota y cuya
presencia es indispensable para el procesamiento de los transcritos primarios de los ARNr.

small temporal RNA (stRNA) : ARN temporal pequeño (ARNtp).

Pequeñas moléculas de ARN monocatenario (de 21 a 25 nucleótidos) que no se traducen en proteína y que
desempeñan una función reguladora al reprimir la traducción de ARNm específicos en determinados momentos del
desarrollo de un organismo. Actúan bloqueando la traducción del ARNm al unirse con secuencias parcialmente
complementarias de la secuencia trasera (3’UTR) del ARNm, sin afectar a la integridad del mismo. Fueron
descubiertos por primera vez en el nematodo Caenorhabditis elegans. Constituyen una subclase de microARN.
Véase DICER, MICRORNA, TRAILER SEQUENCE y TRANSLATIONAL REPRESSION.

snoRNA : ARNnop.
SMALL NUCLEOLAR RNA.

snRNA : ARNnp.
SMALL NUCLEAR RNA.

snRNP : RNPnp.
SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN.

snurp : snurp.
Voz coloquial derivada del acrónimo inglés snRNP (small nuclear ribonucleoprotein).

solid-phase peptide sequencing: secuenciación de polipéptidos en fase sólida.

Método de secuenciación de polipéptidos en el que el polipéptido cuya secuencia se desea conocer es inmovilizado
en una columna especial y degradado, aminoácido por aminoácido y ciclo tras ciclo, de suerte que en cada ciclo se
detecta, por una parte, el aminoácido resultante de la degradación y, por otra, el resto de polipéptido que aún no ha
sido degradado.

somatic crossing over: entrecruzamiento somático.

→ MITOTIC CROSSING OVER

somatic recombination: recombinación somática.

→ MITOTIC CROSSING OVER

Southern blot: membrana de Southern.

Membrana de filtro que contiene fragmentos de ADN transferidos e hibridados por el método de Southern (Southern
blotting).
Observación: en la jerga de laboratorio se habla coloquialmente de «el southern», «el filtro» o «la membrana». En
la práctica se usa como sinónimo de Southern blotting. Véase SOUTHERN BLOTTING.

Southern blotting: transferencia de Southern.

Técnica de detección de fragmentos o secuencias específicas de ADN. Consiste en digerir (fragmentar) la muestra
de ADN bicatenario de interés con enzimas de restricción, separar los fragmentos de restricción en or-den de
tamaño decreciente por electroforesis en geles de agarosa, embeber el gel en una solución de hidróxido de sodio
para desnaturalizar in situ los fragmentos de ADN bicatenarios separados electroforéticamente y transferir por
capilaridad —o menos frecuentemente por electroforesis— los fragmentos desnaturalizados de ADN a una
membrana de filtro de carga positiva, de nitrocelulosa o de nailon, donde se adhieren y luego fijan —por calor en
estufa, en el caso de la nitrocelulosa, o por entrecruzamiento (cross-linking) tras irradiación ultravioleta, en el caso
de la membrana de nailon— en la misma posición relativa que ocupaban en el gel. La presencia de los fragmentos o
de la secuencia nucleotídica de interés se detecta por hibridación con una sonda de ADN radioactiva (o fluorescente)
y, luego de los respectivos lavados, por ulterior autorradiografía de la membrana (o irradiación y fluorografía, en el
caso de las sondas fluorescentes). Actualmente se utilizan escáneres de geles, membranas y micromatrices, como
Typhoontm 9410, que al ser sensibles a la luminiscencia y la radiación ionizante pueden proporcionar una imagen
digitalizada de la membrana de transferencia pocas horas después de la hibridación y los lavados correspondientes.
Observación: se ha dicho muchas veces, pero vale la pena recordar que la palabra Southern se debe escribir con
mayúscula por tratarse del apellido de quien inventó el método en 1975 (el biólogo molecular británico Edward M.
Southern), aunque con el correr del tiempo ya casi se ha convertido en un nombre común. Existen múltiples
variantes de la técnica original de Southern y de ella han derivado otros métodos similares, ya clásicos en biología
molecular, para separar y detectar componentes específicos de una muestra de ARN o de proteínas, cuyos nombres,
que recuerdan los puntos cardinales y fueron acuñados por un ingenioso juego de palabras a partir del calificativo
homógrafo southern («del sur», «meridional») se escriben frecuentemente con mayúscula inicial en los libros de
texto de biología molecular, pese a no ser verdaderos antropónimos (Northen blotting, Western blotting, South-
western blotting, Southwestern blotting o South-Western blotting). No obstante, hay quienes escriben con
minúscula inicial todas las variantes mencionadas (como Watson y cols., salvo el método de Southern) y ello no
puede tildarse de error, bien al contrario, puesto que northern y western no llevan mayúscula cuando significan
genéricamente septentrional y occidental, respectivamente.

South-western blot: membrana de South-western.

Membrana de filtro que contiene proteínas transferidas y reveladas por el método South-western (South-western
blotting).
Observación: en la jerga de laboratorio se habla coloquialmente de «el south-western», «el filtro» o «la
membrana». En la práctica se usa como sinónimo de South-western blotting. Véase SOUTH-WESTERN BLOTTING.

South-western blotting: transferencia (de tipo) Southwestern.

Técnica de detección de proteínas específicas que se unen con el ADN, así como de regiones del ADN que se unen
con proteínas. La primera parte del método es esencialmente una transferencia de tipo Western (Western
blotting), donde las proteínas de la muestra (por ejemplo, un extracto nuclear) se fijan a una membrana de filtro.
La segunda parte del método se lleva a cabo como en la transferencia de Southern (Southern blotting), pues se
utiliza una sonda marcada de ADN bicatenario que contiene la supuesta secuencia nucleotídica de unión con
proteína —o una mezcla de sondas entre las cuales existe al menos una que contiene dicha secuencia—, de modo
que si la proteína con dominios de unión con el ADN estaba presente en la muestra inicial, se une a la sonda
marcada y ello se constata luego como una banda oscura o de color en la autorradiografía, la fluorografía o la
imagen digital. Existen variantes de este método que, por otro lado, necesita rigurosos controles para compensar su
falta de especificidad intrínseca. Véase SOUTHERN BLOTTING y WESTERN BLOTTING.
Observación: figura asimismo como Southwestern y South-Western (blotting).

spacer: espaciador.
1 Biol mol. Espaciador (intragénico o intergénico). Véase TRANSCRIBED SPACER y NON-TRANSCRIBED SPACER.
2 Cromat. (Brazo) espaciador. Véase SPACER ARM.

spacer arm: brazo espaciador.

En una cromatografía por afinidad, es la cadena hidrocarbonada que se interpone, mediante enlaces covalentes,
entre el ligando específico y la matriz cromatográfica.

specialized recombination: recombinación específica del sitio.

→ SITE-SPECIFIC RECOMBINATION

spectral karyotyping: cariotipado espectral.

Variante de FISH multicolor en que la visualización policroma simultánea de los cromosomas metafásicos se logra
mediante marcación combinatoria de las sondas con cinco fluorocromos y con ayuda de un microscopio de
fluorescencia dotado de un filtro de triple banda, un interferómetro, un dispositivo de conversión de señales
fotónicas en electrónicas (CCD, charge-coupled device), un sistema de obtención y análisis de imágenes
espectrales, y un programa informático de conversión de imágenes espectrales por transformación de Fourier, de
suerte que al final se obtiene una única imagen de los cromosomas en colores artificiales
distintos (classifiedimage).
Observación: las sondas cromosómicas (chromosome paints) pueden ser genotecas específicas construidas a partir
de los cromosomas humanos respectivos que se separan y aíslan por citometría de flujo (flowsorted) y someten
posteriormente a una reacción en cadena de la polimerasa en presencia de cebadores redundantes (véase
degenerate primers). Cada sonda cromosómica se marca directa o indirectamente por la estrategia de marcado
combinatorio (véase la observación del artículo multiplex fish) con uno o más de uno de 5 fluorocromos distintos (p.
ej.: rodamina, rojo tejano, Cy5, isotiocianato de fluoresceína y Cy5,5). Tras la hibridación y los lavados respectivos
de los preparados en metafase y con auxilio del equipo descrito es posible obtener una imagen artificial en color de
los 24 cromosomas humanos, así como de los cromosomas anómalos que puedan haber surgido como resultado de
translocaciones o de otros reordenamientos. SKY no es un método que detecte fácilmente las deleciones ni otros
reordenamientos intracromosómicos, como las inversiones, pero en la actualidad es una de las técnicas de FISH
multicolor más utilizadas en el análisis de reordenamientos cromosómicos complejos, especialmente para poner de
manifiesto translocaciones crípticas. Véase CHROMOSOME PAINTING.
 Cariotipado espectral de cromosomas humanos

Imagen de una metafase normal (sin anomalías) tras la hibridación

simultánea con 24 sondas cromosómicas debidamente marcadas con
una combinación específica de fluorocromos en cada caso. Se obtuvo
por iconología espectral (spectral imaging) con un filtro de chroma
Technology corp. un algoritmo clasificatorio permitió asignar luego un
color artificial, específico del espectro de emisión, a cada par de
cromosomas. (Imagen procedente de la «Image gallery» del sitio web
de chroma Technology corp.: <www.chroma.com/>, atribuida a Evelin
Schröck, Stan du Manoir y Thomas ried de los nIH [national Institutes of
Health]. Disponible en: <www.chroma.com/resources/image_gallery/>)

splice site : sitio de corte y empalme, sitio de empalme, sitio de ayuste.

1 Secuencia de nucleótidos situada a cada extremo de un intrón. Determina el punto de empalme, es decir, el
nucleótido exacto en el que se producirá la escisión del intrón y el posterior empalme de exones. Los sitios de
empalme se desglosan a su vez en dos tipos:
a) 5’-splice site, donor splice site, donor site, left splice site (sitio de empalme 5’, sitio de ayuste 5’; sitio
donador, sitio izquierdo de empalme o ayuste): zona del extremo 5’ del intrón que contiene la secuencia consenso
GU.
b) 3’-splice site, acceptor splice site, acceptor site, right splice site (sitio de empalme 3’, sitio de ayuste 3’;
sitio aceptor, sitio derecho de empalme o ayuste): zona del extremo 3’ del intrón que contiene la secuencia
consenso AG.
2 Secuencia de nucleótidos que el aparato de empalme o ayuste reconoce a efectos de la maduración del ARN.
Observación: según la definición 2, se considera asimismo un sitio de empalme el lugar de ramificación.
Véase BRANCH SITE, INTRON y LARIAT.

spliceosome : empalmosoma, ayustosoma.

Complejo ribonucleoproteico responsable de la eliminación de los intrones de los transcritos primarios en el núcleo
celular. Consta de ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (RNPnp) o snurps, formadas a su vez por la asociación
de seis a diez proteínas con moléculas de ARN pequeñas (ARNnp) ricas en uridinas (se conocen distintos tipos: U1,
U2, U4, U5, U6, U11 y U12). Además de las RNPnp, pueden formar parte del empalmosoma entre 40 y 100
proteínas o factores de empalme diversos. Véase INTRON.
Observación: a partir del momento en que la traducción más difundida de splicing es «corte y empalme» o
«empalme» a secas (y, más recientemente, «ayuste»), lo lógico es que este complejo ribonu-cleoproteico se llame
como se indica y no «espliceosoma», como se observa en algunos libros de texto.

splicing : corte y empalme; escisión y empalme; empalme; ayuste.

1 RNA splicing (corte y empalme de ARN): en las células eucariotas, es el proceso postranscripcional,
autocatalítico o enzimático de eliminación de las secuencias no codificantes o intrones y de reunión de las
secuencias codificantes o exones del:
a) ARN nuclear heterogéneo (ARNnh) para formar el ARN mensajero continuo (ARNm) que se ha de traducir en
proteína;
b) ARN ribosómico (ARNr);
c) ARN de transferencia (ARNt).
También se ha descrito el fenómeno de empalme o ayuste en los ARNt de procariotas y bacteriófagos. Véase INTRON.
2 Protein splicing (empalme de proteínas): modificación postraduccional de una proteína precursora. Conlleva dos
escisiones proteolíticas concertadas y un ligamiento, que redunda en la eliminación de una secuencia interna de la
cadena polipeptídica original (inteína) para formar una proteína madura. Se cree que es un proceso autocatalítico.
3 DNA splicing (empalme de ADN) o gene splicing (empalme de genes): la unión covalente de dos fragmentos
de ADN bicatenario. Desde el punto se vista enzimático, se trata de un ligamiento de dos fragmentos de ADN
catalizado por una ADN-ligasa.
Observaciones: la traducción más popular al español de la expresión RNA splicing es «corte y empalme», pese a
que la voz splicing significa literalmente «empalme» o «acoplamiento». En este caso, a veces, el verbo to splice se
utiliza con partículas como out o in para referirse a la eliminación o desempalme de intrones (spliced out) o al
empalme de exones (spliced in, spliced together) propiamente dichos; el término inglés splicing, no obstante,
encierra ambos significados, de supresión de intrones y de reunión de exones, a la vez. Hay registro de su
traducción por «empalme» o «ayuste» a secas, entendiéndose por ello el empalme de los exones de ARN.
«Ayuste», una voz de origen náutico que significa «costura y unión de dos cabos», ya figura en ciertos libros de
biología molecular como una traducción posible de splicing.
splicing junction : zona de unión, sitio de unión.
SPLICE SITE.

splicing site : sitio de corte y empalme, sitio de empalme, sitio de ayuste.

SPLICE SITE.

SRP: SRP.
SIGNAL RECOGNITION PARTICLE.

SSB protein: proteína SSB.

SINGLE STRANDED DNA BINDING PROTEIN

ssDNA : ADNmc.
SINGLE-STRANDED DNA.

ssRNA : ARNmc.
SINGLE-STRANDED RNA.

stable ternary complex: complejo ternario estable.

En la transcripción, es la asociación de ARN, ADN y ARN-polimerasa que ha dejado atrás el promotor del gen e
ingresa en la fase de elongación.

startpoint: inicio transcripcional.

transcription start point

STR: STR.
SHORT TANDEM REPEATS .

strand : cadena, hebra.

1 Ordenación lineal de nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster.
2 Ordenación lineal de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos.

start codon : codón de iniciación.

Triplete que marca el inicio de un marco de lectura abierto y, por ende, el comienzo del mensaje contenido en el
gen. Casi siempre es «AUG» (el triplete que codifica la metionina), pero en los organismos procariotas también
puede ser «GUG».

Sting domain : dominio Sting.

PIWI BOX.

stop codon : codón de terminación, codón de finalización de lectura, codón de parada.

Codones reconocidos por un factor de terminación de la traducción debido a que carecen de un anticodón
complementario. Cuando el factor los reconoce, se interrumpe la traducción y se libera el polipéptido nuevo. En el
código genético universal, son los codones «UAG», «UGA» y «UAA».

stRNA: ARNtp.
SMALL TEMPORAL RNA.

stRNA precursor: precursor del ARNtp.

SHORT HAIRPIN RNA.

structural gene: gen estructural.

Cualquier gen que codifica una proteína o un ARN. Los productos de estos genes desempeñan una gran diversidad
de funciones, por ejemplo, pueden ser proteínas estructurales, enzimas o incluso proteínas o ARN con función
reguladora.
STS: STS.
SEQUENCE-TAGGED SITES.

substrate: sustrato.
1. Especie química cuya reacción con otro reactivo químico se observa.
2. Molécula o entidad química cuya conversión en un producto o en una serie de productos es catalizada por una o
varias enzimas. También se conoce como «reactante» (reactant) de la reacción química.
3. Solución o mezcla en polvo de todos los ingredientes o elementos necesarios para el crecimiento de un cultivo de
microorganismos o de la formación de un producto.
4. Componente de un medio nutritivo que proporciona los elementos necesarios para el crecimiento de un
microorganismo (p.ej.: carbono, nitrógeno, etc.).

sugar-phosphate backbone: esqueleto de azúcares y fosfatos.

BACKBONE.

supercontig: supercóntigo, supercontig.

Serie de cóntigos (contigs) unidos en la que puede haber discontinuidades o secuencias ambiguas. Véase CONTIG.
Observación: se conoce más comúnmente como scaffold.

Imagen procedente del sitio web del national center for

Biotechnology Information, disponible en
<www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/ seq/ncBcontigInfo.html>

super-integron : superintegrón.
INTEGRON.

supression: supresión.
SUPRESSOR MUTATION.

supressor mutation: mutación supresora.

Mutación que compensa otra mutación con la consiguiente restauración casi total o parcial del fenotipo normal en el
doble mutante. Se distinguen dos categorías: intergénicas (intergenic supressor mutations) e intragénicas
(intragenic supressor mutations). Las intergénicas están localizadas en un gen distinto del gen en el que se produjo
la mutación primaria (tal sería el caso si, por ejemplo, ocurriera una mutación en el anticodón del ARNt
correspondiente a un codón mutado del ARNm, de modo que ahora el ARNt es capaz de leer ese codón e insertar un
aminoácido de función equivalente en la proteína que confiere el fenotipo). Las intragénicas están localizadas en el
mismo gen en el que se produjo la mutación primaria (tal sería el caso de las mutaciones que restauran el marco de
lectura original o producen una sustitución de aminoácido en un sitio distinto de donde se produjo la primera
mutación, de suerte que compensa la desaparición del primero). La mutación supresora se diferencia de la
retromutación propiamente dicha en que no restituye completamente la función génica primitiva, sino que en los
dobles mutantes sólo ocurre una reversión parcial del fenotipo primitivo. Véanse REVERSE MUTATION y REVERSION.

symport: cotransporte unidireccional.

Traslado de dos solutos de un lado a otro de una membrana biológica de forma simultánea y en la misma dirección.
Véase COTRANSPORT.
Observación: en los libros de texto se traduce con frecuencia por «simporte», pero en esos casos casi siempre se
especifica que es un cotransporte unidireccional.

symporter: simportador.
Transportador de dos solutos en idéntica dirección. Véase PORTER.

synonymous codons : codones sinónimos.

Codones que codifican el mismo aminoácido, aunque difieren en su secuencia de nucleótidos. Son codones
sinónimos, por ejemplo, UUU y UUC, pues ambos codifican la fenilalanina.
synteny: sintenia.
Conservación del orden de genes entre cromosomas de especies distintas.

system: sistema.
1 Biol. y med. Conjunto de órganos que intervienen en alguna función vegetativa (p. ej.: sistema nervioso, sistema
inmunitario, sistema digestivo).
2 Biol. de sistemas. Grupo de partes o de elementos biológicos interconectados, interactuantes e interdependientes
que conforman una unidad coherente con propiedades intrínsecas nuevas (emergent properties), resultantes de la
interacción de los elementos que lo componen y no de la simple suma de sus partes. Presenta gran estabilidad
fenotípica (robustness) frente a determinadas perturbaciones internas y externas debido a: 1) la existencia de
mecanismos de regulación; 2) su estructura modular (modularity) o, lo que es lo mismo, la existencia de
subunidades funcionales o de subsistemas más sencillos (modules) dentro del sistema, que pueden estudiarse de
forma independiente (p. ej.: los orgánulos forman células que son las unidades constituyentes de los tejidos, y
éstos de los órganos, y éstos de los organismos, y éstos a su vez de una población); 3) la multiplicidad de módulos
o subsistemas que cumplen la misma función (redundancy) de suerte que su eliminación o deterioro no afecta al
resto de las partes; 4) su estabilidad estructural (structural stability), con independencia de que tenga una
estructura física concreta. Así, la utilización de glucosa en las levaduras, la fijación simbiótica de nitrógeno o la
quimiotaxia bacteriana, al igual que un orgánulo, un tipo celular, un tejido, un órgano, un organismo o una
población constituyen ejemplos de sistemas biológicos.

systems biology: biología de sistemas.

Estudio de la totalidad de elementos que componen un sistema biológico y de sus interrelaciones en respuesta a
perturbaciones biológicas, genéticas o químicas realizadas de forma sistemática, con objeto de predecir con la
mayor exactitud posible el comportamiento de dicho sistema ante una determinada perturbación mediante
herramientas informáticas que ayuden a interpretar los datos obtenidos, crear modelos y efectuar simulaciones.
Observación: la biología de sistemas es el resultado de la aplicación de la teoría de sistemas a la biología, pero
esta idea no es nueva, sino que data al menos de la década de 1940, época de la cibernética de Norbert Wiener, en
que la biología molecular se encontraba aún en pañales. La razón principal de su renovado interés hoy día es que el
progreso realizado en biología molecular, especialmente tras la secuenciación del genoma humano y de otros
genomas y la disponibilidad de herramientas de análisis a gran escala informatizadas y automatizadas, permite
ahora contar con una gran cantidad de datos experimentales acerca de la estructura y función de los componentes
esenciales de los organismos vivos (genes, proteínas, ARN, etc.) e integrarlos en modelos matemáticos que ayuden
a comprender las propiedades estructurales y dinámicas de los sistemas biológicos de los que forman parte.
En la actualidad (2005), todavía no hay consenso sobre lo que es la biología de sistemas, y su definición depende
en gran medida de la experiencia del investigador. La que recogemos aquí se basa en artículos publicados entre
2001 y 2002 por dos autoridades en la materia: el presidente y director del Institute for Systems Biology (Seattle
[EE. UU.]), Leroy Hood, muy citado en la literatura específica como uno de los primeros en abordar el estudio de
dos sistemas biológicos desde la perspectiva que ofrece la biología de sistemas, y Hiroaki Kitano, autor del
libro Foundations of Systems Biology.
Desde entonces se han propuesto definiciones más sucintas (2005), por ejemplo: «Systems Biology can
mostly simply be defined as the search for the syntax of biological information, that is, the study of the dynamic
networks of interacting biological elements.» (R. Aebersold, Institute for Molecular Systems Biology, Zúrich
[Suiza]), o: «Systems Biology integrates experimental and modeling approaches to explain the structure and
dynamical properties of biological systems as networks of its molecular components.» (comunicación electrónica de
Eduardo R. Mendoza, LMU Physics Department and Center for NanoScience, Múnich [Alemania]). Por último, este
nuevo enfoque del estudio de la biología ha recibido por parte de los especialistas muchísimas otras
denominaciones, a saber: integrative biology, integrated biology, pathway biology, network biology, new big
biology o new biology, comprehensive biology, postgenomic biology, quantitative biology, mathematical modeling of
biological processes, multidisciplinary biology, molecular physiology (que no es sinónimo estricto de biología de
sistemas) y the convergence of biology and computer science.

T
targeting sequence : secuencia de acceso.
LEADER SEQUENCE.

TATA box: caja TATA.

Observación: en los organismos procariotas se conoce con el nombre de «caja Pribnow» y en los eucariotas, con el
de «caja Hogness» . Ambas tienen en común el tetranucleótido TATA, de allí que se llamen a veces «cajas TATA».
Véanse HOGNESS BOX, PRIBNOW BOX.

TATA element: caja TATA.

TATA BOX.

template strand : cadena plantilla, cadena molde.

1 Cadena de ácido nucleico que sirve de plantilla para la síntesis de una cadena de ácido nucleico complementaria.
2 En la replicación de un ácido nucleico, es cualquiera de las dos cadenas del ácido nucleico bicatenario (ADNbc,
ARNbc) que, al separarse, sirve de plantilla para la síntesis de una cadena hija complementaria. Ambas cadenas de
un ácido nucleico bicatenario sirven de plantilla para la síntesis de sendas hebras hijas.
3 En la transcripción, es sinónimo de «cadena no codificante». Véase noncoding strand.
Observación: aunque la expresión template strand siempre se utilizó como sinónimo de «cadena no codificante»
(noncoding strand), los recientes avances y aplicaciones de la biología molecular exigen incluir aquí una acepción
más amplia que tome en consideración la copia de ADN o de ARN a partir de ADN, y la de ARN o ADN a partir de
ARN.

termination codon : codón de terminación, codón de finalización de lectura, codón de parada.

STOP CODON.

terminator: terminador.
Secuencia de ADN bicatenario, contigua al extremo 3’ de un gen, que posibilita la disociación de la ARN-polimerasa
de la hebra de ADN y la liberación de la hebra de ARN recién sintetizada dando por finalizada la transcripción. Sólo
permite la finalización de la transcripción del gen precedente que ha sido previamente «recorrido» por la ARN-
polimerasa.
Observación: en las bacterias existen dos clases de terminadores, los independientes de la proteína ρ (también
llamados terminadores intrínsecos) y los dependientes de ρ. Ambos afectan a la polimerasa una vez que han sido
transcritos (funcionan en el ARN y no en el ADN). En los organismos eucariotas existen terminadores específicos de
las ARN-polimerasas I y III, pero los de la ARN-polimerasa II están menos caracterizados.

TGS :TGS.
TRANSCRIPTIONAL GENE SILENCING (TGS).

throughput: productividad.
Capacidad de producción (número de resultados obtenidos o de procesos realizados) por unidad de tiempo. Por
ejemplo:
In 1986, we developed the first automated DNA sequencer (Smith et al., 1986). From that time until today, there
has been approximately a 2000-fold increase in throughput of DNA sequencing (today’s instruments may sequence
about 1.5 million base pairs per day). My prediction is that over the next 7-10 years, the development of single
molecule DNA sequencing will increase the rate of sequencing by another 2000 - 4000 fold. [Secuenciación
automática de ADN.]
With automation, high throughput is possible. At present, we can process 1200 ligation reactions per day with a
single operator and robotic workstation, and, in the near future, further automation with a robotic arm will permit
processing of 600 reactions per day. [Detección de secuencias específicas de ADN por PCR y discriminación alélica
mediante ligado de oligonucleótidos.]
The method has a high throughput rate, one technician can assay 200 samples in duplicate in a working week.
[Método de radioinmunoanálisis específico para detectar clomipramina.]
Observación: en la Argentina se conoce asimismo como «procesividad».

tissue array: matriz de tejidos.

→ TISSUE MICROARRAY

tissue microarray: micromatriz de tejidos.

Distribución ordenada de cientos de muestras de tejido cilíndricas y minúsculas en un bloque de parafina (uno de
los formatos preferidos es el de 400 muestras hísticas de 0,6 mm de diámetro por bloque). Luego, se cortan
secciones del bloque de parafina con un microtomo especial y cada sección se coloca sobre un portaobjetos y se
somete a una técnica de análisis específica. El resultado se visualiza e interpreta al microscopio, normalmente con
ayuda de aparatos y programas especiales. También se pueden utilizar líneas celulares, en vez de muestras de
tejido.
Observación: la micromatriz de tejidos, además de suponer un ahorro en la cantidad de muestra requerida para el
análisis al microscopio mediante técnicas convencionales de laboratorio (hematoxilina-eosina, inmunohistoquímicas
e hibridación in situ), así como de reactivos, facilita la tinción homogénea de todos los especímenes inmovilizados
en el mismo portaobjetos. Su gran utilidad explica que, desde el año 1998, el número de artículos científicos sobre
micromatrices de tejidos no haya dejado de crecer de forma exponencial. Véase ARRAY.
top-down sequencing: secuenciación jerárquica.
→ HIERARCHICAL SEQUENCING

tracer: trazador.
Sustancia química externa que se mezcla o se une con otra sustancia para determinar la distribución o la
localización de esta última. Así pues, pueden ser trazadores desde antimetabolitos no radioactivos, como la 2-
desoxiglucosa, hasta proteínas o enzimas marcadas con colorantes fluorescentes o con isótopos, como la
seroalbúmina bovina conjugada con isotiocianato de fluoresceína (FITC-BSA), la 14C-putrescina o la aldolasa
conjugada con fluoresceína (FITC-aldolasa), pasando por oligosacáridos marcados con isótopos e incluso colorantes
fluorescentes (como el isotiocianato de fluoresceína y la dioctadecilindocarbocianina) e isótopos de elementos varios
(como 45Ca, 125I o 14C).
Observación: los colorantes fluorescentes e isótopos radioactivos o estables entran en la categoría de lo que la
IUPAC considera labels (marcadores) en el ámbito de la química radioanalítica (por consiguiente, cuando
eltracer sea de esa clase también se puede decir que es un marcador, véase LABEL). No hay uniformidad de criterios
con respecto a la definición de tracer, ni en los archivos de la IUPAC ni en los diccionarios de química y de
bioquímica y biología molecular. (Los ejemplos citados se han extraído de trabajos publicados en estos campos.)

trailer sequence : secuencia remolque, secuencia trasera.

En los ARNm, es la secuencia de ribonucleótidos que se extiende desde el codón de terminación hasta el extremo 3’
y que, por consiguiente, no se traduce.

TRAM: TRAM.
TRANSLOCATING CHAIN-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN.

transactivator: transactivador.
Activador que interacciona de forma directa con la ARN- polimerasa (sin la ayuda de coactivadores).
Véase ACTIVATOR.

transcribed spacer : espaciador transcrito, espaciador intragénico, espaciador.

Secuencia interna de una unidad de transcripción que se transcribe y luego desaparece al madurar el ARN transcrito
mediante uno o dos cortes endonucleotídicos, sin empalme ulterior de los extremos producidos. Son característicos
de la maduración de los ARNr.
Observación: estos espaciadores no son intrones, pues su eliminación no trae aparejado un empalme de exones,
tal como ocurre tras la escisión intrónica en el fenómeno de corte y empalme. Tampoco se ha de confundir con un
espaciador intergénico. Véase NON TRANSCRIBED SPACER y SPLICING.

transcribing strand : cadena no codificante.

NONCODING STRAND.

transcript : transcrito.
Molécula de ARN transcrita a partir de una hebra complementaria de ADN.
Observaciones: el DRAE recoge la palabra «transcrito» como voz grave y no esdrújula y, por lo tanto, debe llevar
acento prosódico (pero no ortográfico) en la letra i.

transcription : transcripción.
Síntesis de ARN a partir de una hebra de ADN catalizada por la ARN-polimerasa con el auxilio de proteínas
específicas (factores de transcripción). Comprende tres fases denominadas iniciación (initiation), elongación
(elongation) y terminación (termination). En los organismos eucariotas existen tres tipos de transcripción según la
ARN-polimerasa que la lleva a cabo: a) la transcripción de ARNr catalizada por la ARN-polimerasa I, b) la
transcripción de ARNm catalizada por la ARN-polimerasa II, y c) la transcripción de ARNt y otros ARN pequeños
catalizada por la ARN-polimerasa III. En los organismos procariotas existe sólo un tipo de transcripción y de ARN-
polimerasa. Véanse DNA-DIRECTED RNA POLYMERASE, NONCODING STRAND y RNA-POLYMERASE.

transcription factor: factor de transcripción.

Proteína necesaria para el inicio de la transcripción de un gen, distinta de la ARN-polimerasa. Reconoce secuencias
específicas ubicadas en el interior de promotores y potenciadores y puede asociarse con la ARN-polimerasa misma o
con otros factores de transcripción, o formar parte de un complejo de iniciación transcripcional únicamente en
presencia de otras proteínas.

transcription start point: inicio transcripcional.

Nucleótido del ADN que marca el inicio de la cadena de ARN. Se designa con el número +1.

transcription unit : unidad de transcripción.

Segmento de ADN que se transcribe en una molécula de ARN mediante una reacción enzimática catalizada por la
ARN-polimerasa.
Observación: esta expresión se utiliza mucho con referencia a los organismos procariotas, dado que en estos casos
las unidades de transcripción pueden contener uno o más cistrones (es decir, varios genes). Es menos frecuente en
relación con los organismos eucariotas, habida cuenta de que los genes eucarióticos son generalmente
monocistrónicos (salvo quizás los genes de los ARNr), de modo que una unidad de transcripción refleja el
ordenamiento de bases de un único gen. Véase CISTRON, GENE y RNA POLYMERASE.

transcriptional gene silencing (TGS): silenciamiento génico transcripcional.

Bloqueo de la transcripción de un gen activo debido a la presencia de secuencias homólogas (por ejemplo, ARNbc
homólogos). Se acompaña de metilaciones locales, usualmente en el promotor del gen. Las metilaciones traen
aparejados a su vez cambios estructurales en la cromatina, que entonces se convierte en heterocromatina y pierde
la capacidad de transcribirse. Se trata de un fenómeno epigenético estable y heredable. Véase RNA INTERFERENCE.

transcriptional unit : unidad de transcripción.

TRANSCRIPTION UNIT.

transesterification : transesterificación.
1 Reacción de un éster con un alcohol en presencia de un catalizador en la que se intercambian grupos alcohólicos –
es decir, se forma un segundo éster y un segundo alcohol– sin gasto de energía:

R-CO-OR’ + R’’OH g R-CO-OR’’ +R’OH

Las enzimas que catalizan estas reacciones son proteasas (tripsina, quimotripsina, papaína, etc.) o esterasas.
2 En el ARN (véase la figura abajo), es la reacción que se produce durante el fenómeno de corte y empalme en los
intrones de los grupos I, II y III; en este caso el grupo acilo es el fosfato de unión de las dos ribosas, y los alcoholes
intercambiados son los del carbono 3’ de distintas moléculas de ribosa.

transfer RNA (tRNA) : ARN de transferencia (ARNt).

Pequeña molécula de ARN (de tamaño inferior a 100 nucleótidos) que actúa de intermediario en la incorporación de
un aminoácido en el extremo carboxilo de un polipéptido naciente durante la síntesis de una proteína. Suele
dibujarse en forma de trébol (con arreglo a su estructura secundaria), pero adopta tridimensionalmente la forma de
una letra L. En uno de los extremos de la L lleva un anticodón de tres nucleótidos complementario delcodón del
ARNm, y en el otro, que coincide con el extremo 3’ de la molécula, lleva unido un aminoácido por un enlace
covalente de tipo éster entre el hidroxilo 3’ del ARNt y el carboxilo del aminoácido. Existe al menos un ARNt por
cada aminoácido natural, aunque un mismo aminoácido es capaz de interaccionar con varios ARNt.

transformation: transformación.
Proceso de introducción de moléculas de ADN en el interior de las células bacterianas. Se realiza fundamentalmente
mediante dos procedimientos distintos: con la ayuda de sustancias químicas (dimetilsulfóxido, cationes Rb+ , Ca2+ ,
Co2+ , etc.) o mediante electroporación.

transit peptide : péptido de tránsito.

LEADER SEQUENCE.

transgene-induced co-suppression :cosupresión inducida por transgenes.

CO-SUPPRESSION, RNA INTERFERENCE.
Observación: es un caso de ribointerferencia causada por ARNbc de origen transgénico.

transgene silencing :silenciamiento por transgenes.

TRANSGENE-INDUCED CO-SUPPRESSION, CO-SUPPRESSION.

transition: transición.
BASE-PAIR SUBSTITUTION.

translation: traducción; traslación.

1 (trad. usual) Traducción. Síntesis de un polipéptido dirigida por ARNm.
2 (mucho menos frec.) Traslación. Movimiento o desplazamiento lateral en el espacio, sin rotación ni cambio de
orientación.
Observación: la información hereditaria contenida en ácidos nucleicos como el ADN y el ARN se basa en un mismo
«lenguaje», esto es, la secuencia de nucleótidos. En la síntesis de ARN a partir de ADN la información simplemente
se copia o se transcribe de un ácido nucleico a otro (por ese motivo el proceso se llama «transcripción»). En la
síntesis de un polipéptido a partir de ARNm, en cambio, la información no se copia, sino que se traduce a un
«lenguaje» completamente distinto, que es el orden de aminoácidos; por eso la síntesis de polipéptidos o de
proteínas (que están constituidas por uno o más polipéptidos) recibe el nombre de «traducción».

translational repression: represión de la traducción.

Regulación temporal de la expresión de un gen durante el desarrollo de un organismo eucarionte gracias a la
presencia de pequeños ARN monocatenarios denominados «ARN temporales pequeños» (ARNtp), que se hibridan
con los correspondientes mensajeros (ARNm) e inhiben de este modo su traducción en proteína. Véase DICER, SMALL
TEMPORAL RNA.

translocase: translocasa, transportador.

Tiene dos significados posibles:
1 translocase: translocasa. Véase EF-G
2 transporter: transportador. Véase PORTER.

translocated chromosome: cromosoma translocado.

Cromosoma anómalo que surge como resultado de una translocación.

translocating chain-associated membrane protein: proteína de membrana asociada al polipéptido de

exportación.
Proteína transmembranaria del traslocón, que reconoce la secuencia señal de la proteína en vías de exportación
después del SRP y estimula el traslado de la proteína al interior del retículo endoplásmico. Véase SIGNAL RECOGNITION
PARTICLE (SRP), SIGNAL SEQUENCE y TRANSLOCON.

translocation: translocación, traslación, traslado.

Suele traducirse de distintas maneras según el contexto de uso:
1. Biol. mol. Traslación (del ribosoma): movimiento de avance de tres nucleótidos en la cadena de ARNm que
realiza el ribosoma durante la síntesis de proteínas; su finalidad es expulsar el ARNt libre del sitio P —sitio del
peptidil-ARNt— para permitir el ingreso del peptidil-ARNt recién formado. Con este movimiento, el sitio A del
ribosoma —sitio del aminoacil-ARNt— queda también libre y listo para recibir el aminoacil-ARNt correspondiente al
próximo codón.
2. Biol. mol. Traslado (de solutos, de proteínas): movimiento general de una molécula de un lugar a otro de la
célula, como puede ser el de un soluto o el de una proteína a través de una membrana celular.
3. Gen. Translocación: mutación por la cual un segmento cromosómico cambia de sitio dentro del mismo
cromosoma (ubicándose en el mismo brazo o en otro brazo) o se traslada a otro cromosoma (homólogo o no
homólogo). En este último caso, el traslado puede ir acompañado o no de un intercambio recíproco de segmentos
entre cromosomas. La translocación no recíproca (movimiento de un segmento cromosómico hacia un lugar distinto
dentro del mismo o de otro cromosoma, sin intercambio de segmentos) recibe el nombre preferente de
«transposición». Véase TRANSPOSITION.

translocon: traslocón.
Canal de la membrana del retículo endoplásmico que sirve para trasladar una proteína del interior al exterior
celular. Está formado por cinco proteínas o complejos proteicos: el complejo de reconocimiento de la señal (SRP), el
receptor de dicho complejo (receptor del SRP), el complejo proteico Sec61, la proteína de membrana asociada al
polipéptido de exportación (TRAM) y el complejo pentaproteico con actividad peptidasa que escinde el péptido señal.

translocator: transportador.
PORTER.

transmembrane translocation: traslado de un lado a otro de la membrana.

transpeptidation : transpeptidación.
Reacción de hidrólisis de un enlace peptídico entre dos aminoácidos y posterior restablecimiento del enlace entre
uno de ellos y un tercero sin gasto de energía. Son reacciones catalizadas por peptidil-transferasas y, a veces,
autocatalíticas (es el caso de la eliminación de inteínas). Véase INTEIN y EXTEIN.
transporter: transportador.
porter.

transposable element: elemento transponible.

Secuencias de ADN con capacidad de mudarse de un sitio a otro de los genomas de los organismos eucariontes y
procariontes. Se distinguen varias categorías. En los cromosomas y plásmidos de las bacterias, por ejemplo, las hay
relativamente sencillas, como las denominadas «secuencias de inserción» (fragmento de ADN con el gen de la
enzima transposasa responsable de la transposición), y más complejos, como son los transposones compuestos de
tipo Tn, que se caracterizan por llevar información genética adicional (por ejemplo, genes de resistencia a
fármacos), además de los genes para la propia transposición.
Observación: Bárbara MacClintock descubrió estos elementos en el maíz a mediados del siglo xx. Su
descubrimiento, que sólo fue reconocido años más tarde, le valió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1983.

transposition: transposición.
1. Proceso de inserción de una copia de un elemento transponible en otro sitio del genoma; si la copia original
permanece en el sitio de inserción primitivo se llama replicative transposition. En cambio, si el transposón se mueve
como una entidad física de un sitio a otro sin duplicarse se llama nonreplicative transposition.
2. Movimiento de un segmento cromosómico hacia un lugar distinto dentro del mismo o de otro cromosoma, sin
intercambios recíprocos.
3. Cambio de posición de algunos pares de bases en la
misma secuencia de ADN, por ejemplo:

transposon: transposón.
TRANSPOSABLE ELEMENT.

trans-splicing : transempalme, empalme en trans, transayuste, ayuste en trans.

Empalme o ayuste de exones de dos transcritos primarios distintos con la consiguiente formación de un ARNm
híbrido. Véase cis-splicing.

transversion: transversión.
BASE-PAIR SUBSTITUTION.

trigger: desencadenante, inductor.

Dícese de la biomolécula o señal que induce o desencadena un proceso celular.
triplet : triplete.
1 codon (codón) en el ARNm. Véase CODON.
2 anticodon (anticodón) en el ARNt. Véase ANTICODON.

tRNA : ARNt.
TRANSFER RNA.

tRNAfMet: ARNtfMet.
INITIATOR TRNA.

tRNAiMet: ARNtiMet.
INITIATOR TRNA.

U
ultra high-throughput: adj. de extrema productividad, ultrarrápido.
→ HIGH-THROUGHPUT y THROUGHPUT.
Observación: la IUPAC establece la siguiente diferencia entre high-throughput screening y ultra
high-throughput screening: «High-Throughput Screening (HTS): Process for rapid assessment of the activity of
samples from a combinatorial library or other compound collection, often by running parallel assays in plates of 96
or more wells. A screening rate of 100 000 assays per day has been termed ‘Ultra High Throughput Screening’
(UHTS)». Así pues, al menos en el ámbito de la química combinatoria, sólo a partir de una velocidad de cribado
equivalente a 100 000 ensayos por día se considera ultrarrápido el proceso.

unassigned reading frame (URF): marco de lectura no asignado.

UNIDENTIFIED READING FRAME.

uncharged tRNA: ARNt.

Molécula de ARNt sin su aminoácido.

unequal crossing-over: entrecruzamiento desigual.

→ UNEQUAL RECOMBINATION

unequal recombination: recombinación desigual.

1 Biol mol. Recombinación por inserción aleatoria de un fragmento de ADN exógeno en el genoma. Es lo que sue-le
ocurrir, por ejemplo, cuando se introduce un fragmento de ADN exógeno por electroporación en una célula: el
fragmento introducido tiende a integrarse en el genoma celular al azar a menos de encontrar una secuencia
suficientemente similar («homóloga») que le permita ingresar en un sitio específico del ADN endógeno (como en la
recombinación homóloga).
2 Gen. Intercambio no recíproco de segmentos entre cromosomas homólogos cuando el apareamiento no es
preciso. Como resultado de ello, una de las cromátides pierde unas secuencias nucleotídicas que la otra recibe (es
decir, una cromátide contendrá una duplicación y la otra una deleción de dichas secuencias). Estos intercambios
aumentan en las regiones cromosómicas donde se concentran secuencias repetidas en tándem.
Observación: también se conoce como unequal crossing-over o UCO.

unidentified reading frame (URF) : marco de lectura no identificado.

Marco de lectura abierto (ORF) de un gen que codifica una proteína desconocida o no identificada ni caracterizada
aún.

unigene set: juego de unigenes.

Juego de clones de ADNc únicos en su especie que quedan en la genoteca de ADNc tras eliminar los duplicados del
mismo transcrito. Véase EST.
uniporter: uniportador.
Transportador de un único soluto.
PORTER.

unitig: unitigo, unitig.

Cóntigo o contig único en su especie, o lo que es lo mismo, serie de secuencias nucleotídicas solapadas que
corresponden a un determinado segmento de ADN genómico. Este segmento puede estar repetido muchas veces en
la genoteca genómica.

untranslated region (UTR) : región no traducida.

Secuencia de ARNm externa al marco de lectura abierto y que, por consiguiente, no se traduce. Véase LEADER
SEQUENCE y TRAILER SEQUENCE.

URF : URF.
UNIDENTIFIED READING FRAME.

UTR : UTR.
UNTRANSLATED REGION.

V
variable number of tandem repeats: número variable de repeticiones en tándem.
VARIABLE NUMBER OF TANDEM REPEAT LOCI.

variable number of tandem repeat loci: locus con un número variable de repeticiones en tándem.
Regiones del ADN que contienen una secuencia breve de nucleótidos que se repite en tándem muchas veces. En la
población pueden existir varios alelos por locus, y cada alelo puede tener distinta longitud debido a la variación del
número de repeticiones. Se abrevia «VNTR». Para algunos autores son únicamente los minisatélites, pero otros las
clasifican en minisatélites y microsatélites (es decir que, para estos últimos, las repeticiones cortas en tándem o
microsatélites son un tipo de VNTR). Véase DNA FINGERPRINTING, DNA PROFILING.

VIGS: VIGS.
VIRALLY INDUCED GENE SILENCING.

virally induced gene silencing (VIGS) : silenciamiento génico inducido por virus (VIGS).
RNA INTERFERENCE.
Observación: es un caso de ribointerferencia causada por ARNbc de origen vírico.

viroid : viroide.
Pequeña molécula de ARN monocatenario circular (~350 nt), de multiplicación autónoma, que infecta a las células
de las plantas vasculares. Posee una gran autocomplementariedad de bases, carece de genes y, por lo tanto, no
expresa proteínas ni se encapsida, sólo se multiplica utilizando el aparato sintético de la célula. En cada ciclo de
multiplicación, forma concatámeros que luego se escinden por un mecanismo autocatalítico para fomar nuevos
viroides. Se presume que son intrones convertidos en unidades de multiplicación autónoma, pues tienen actividad
ribonucleasa. Tienen un gran poder infeccioso en las plantas vasculares y se sospecha que también existen en el
reino animal.

virusoide : virusoide.
SATELLITE RNA.
VNTR: VNTR.
VARIABLE NUMBER OF TANDEM REPEATS.

W
Western blot: membrana de Western.
Membrana de filtro que contiene proteínas transferidas y reveladas por el método Western (Western blotting).
Observación: en la jerga de laboratorio se habla coloquialmente de «el western», «el filtro» o «la membrana». En
la práctica se usa como sinónimo de Western blotting.

Western blotting: transferencia (de tipo) Western, inmunoelectrotransferencia.

Técnica de detección de proteínas específicas presentes en una muestra heterogénea de proteínas, que se separan
por orden de tamaño decreciente mediante electroforesis en gel de poliacrilamida, en condiciones desnaturalizantes
y reductoras, y se transfieren, ya desnaturalizadas, a una membrana de filtro de nitrocelulosa o nailon mediante
una segunda electroforesis (electroblotting), a gran voltaje y en dirección transversal al eje principal del gel. Los
polipéptidos de interés se detectan luego con distintos métodos, directamente por autorradiografía o imagen digital
(si son radioactivos) o con ayuda de anticuerpos específicos radioactivos, biotinilados o conjugados con
fluorocromos o enzimas (como la peroxidasa o la fosfatasa alcalina, que son capaces de reaccionar con sustratos
específicos produciendo una banda oscura o coloreada in situ), por autorradiografía, fluorografía o imagen digital.
Observación: en inglés también se conoce como Western transfer, immunoblotting, affinity blotting y ligand
blotting y en castellano como «inmunoelectrotransferencia». Véase también la observación de la entrada SOUTHERN
BLOTTING.

Western transfer: transferencia (de tipo) Western, inmunoelectrotransferencia.

→ WESTERN BLOTTING

whole chromosome painting: «pintado» cromosómico.

→ CHROMOSOME PAINTING

whole genome shotgun sequencing: secuenciación aleatoria del genoma.

→ SHOTGUN SEQUENCING

wobble : titubeo.
Propiedad de reconocimiento de codones y anticodones mediante la cual una base que ocupa la primera posición del
anticodón del ARNt puede aparearse con distintas bases ubicadas en la tercera posición del codón del ARNm, de
suerte que un mismo ARNt es capaz de reconocer más de un codón. Por ejemplo, un único ARNtTyr (anticodón 3’-
AUG-5’) traduce los codones 5’-UAU-3’ y 5’-UAC-3’ en tirosina:

5’ UAC 3’ codón
3’ AUG 5’ anticodón

Si entre codones y anticodones sólo hubiera apareamientos perfectos de bases, las células deberían contener tantas
especies de ARNt como codones existen en el ARNm. Lo cierto es que, debido a este reconocimiento titubeante,
muchos ARNt se aparean con más de un codón. Cabría esperar, pues, que el número de ARNt fuera menor que el
número de codones representantes de aminoácidos del código genético (61). No obstante, se han identificado más
de 80 especies de ARNt en E. coli y hasta 50-100 ARNt distintos en células de animales y vegetales, por lo tanto, la
cantidad de moléculas de ARNt es superior tanto al número de aminoácidos presentes en las proteínas (21) como al
número de codones del código genético.
 Z
Zwille protein : proteína Zwille.
Miembro de la familia de proteínas Argonauta (Argonaute proteins), identificado inicialmente en Arabidopsis, donde
interviene en la regulación del desarrollo del meristemo apical durante la embriogénesis. También recibe el nombre
de pinhead.