PENDAHULUAN
.1 Latar Belakang
klinisnya bervariasi dari asimtomatik sampai berat hingga mengancam jiwa. Dahulu
tepat karena sebenarnya kondisi ini dapat ditemukan di mana saja di seluruh dunia.
Seperti yang akan dijelaskan selanjutnya, beberapa tipe berbeda dari thalassemia
Pada tahun 1925, Thomas Cooley, seorang spesialis anak dari Detroit,
mendeskripsikan suatu tipe anemia berat pada anak-anak yang berasal dari Italia.
Beliau menemukan adanya nukleasi sel darah merah yang masif pada sapuan apus
darah tepi, yang mana awalnya beliau pikir sebagai anemia eritroblastik, suatu
keadaan yang disebutkan oleh von Jaksh sebelumnya. Namun tak lama kemudian,
Cooley menyadari bahwa eritroblastemia tidak spesifik dan esensial pada temuan ini
sehingga istilah anemia eritroblastik tidak dapat dipakai. Meskipun Cooley curiga
akan adanya pengaruh genetik dari kelainan ini, namun beliau gagal dalam
hipokromik ringan yang tak terjelaskan pada anak-anak keturunan Italia pada tahun
yang sama saat Cooley melaporan adanya bentuk anemia berat yang akhirnya
Keperawatan Anak II
melaporkan adanya anemia ringan pada kedua orangtua dari anak yang mengidap
anemia Cooley. Anemia ini sangat mirip dengan kelainan yang ditemukan Riette.
Baru setelah itu anemia Cooley dinyatakan sebagai bentuk homozigot dari anemia
hipokromik mikrositik ringan yang dideskripsikan oleh Riette dan Wintrobe. Bentuk
anemia berat ini kemudian dilabelisasi sebagai thalassemia mayor dan bentuk
bahasa Yunani yaitu thalassa yang berarti ‘laut’ (mengarah ke Mediterania), dan emia, yang
.2 Tujuan.2.1
Tujuan Umum
.2.2
Tujuan Khusus
1.
pada anak.
2.
keperawatan.
.3 Manfaat
.3.1
.3.2
2
Keperawatan Anak II
BAB II
LANDASAN TEORITIS
2.1.1 Definisi
kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi
pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang
tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai
dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan
dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu
(Kosasih, 2001).
Keperawatan Anak II
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit
sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100
hari), yang disebabkan oleh defesiensi produksi satu , yang diturunkan dari
keduaβ danα atau lebih dari satu jenis rantai orang tua kepada anak-
2.1.2 Etiologi
sebagian dari gen (ini terdapat terutama pada talasemia -a) atau mutasi noktah
adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai
mengakibatkan
hemodilusi
dan
destruksi
eritrosit
oleh
sistem
Keperawatan Anak II
menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa
merah. Jenis yang paling penting dalam praktek klinis adalah sindrom yang
Thalassemia-α
besar Asia. Delesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar kelainan ini.
Terdapat empat gen globin-α pada individu normal, dan empat bentuk
thalassemia-α yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua,
Tabel 1. Thalassemia-α
Genotip
Jumlah gen α
Saat Lahir
> 6 bulan
αα/αα
Normal
-α/αα
3
Silent carrier
0-3 % Hb Barts
Trait thal-α
2-10% Hb Barts
--/-α
Penyakit Hb H
15-30% Hb Bart Hb H
--/--
Hydrops fetalis
>75% Hb Bart
Keperawatan Anak II
Pada tipe silent carrier, salah satu gen α pada kromosom 16 menghilang,
hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit (sel darah merah) yang rendah
elektroforesis Hb, sehingga harus dilakukan tes lain yang lebih canggih. Bisa
mikrositosis tanpa penyebab yang jelas merupakan bukti yang cukup kuat
2.Trait thalassemia-α
Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah
merah yang rendah. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen α pada satu
Keperawatan Anak II
Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts (γ4) dapat
ditemukan pada elektroforesis Hb. Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak
ikterus, dan jumlah sel darah merah yang abnormal. Pada sediaan apus darah
tepi yang diwarnai dengan pewarnaan supravital akan tampak sel-sel darah
merah yang diinklusi oleh rantai tetramer β (Hb H) yang tidak stabil dan
4. Thalassemia-α mayor
Bentuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen
tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts (γ4) mendominasi pada bayi
yang menderita, dan karena γ4 memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka
Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang
lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik,
Keperawatan Anak II
dengan gagal jantung kongestif dan edema anasarka berat. Yang dapat hidup
dengan manajemen neonatus agresif juga nantinya akan sangat bergantung
dengan transfusi.
Thalassemia-β
yang rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan merepresentasikan suatu
thalassemia-β+.
dapat diidentifikasi pada individu heterozigot, tetapi gen untuk keadaan ini,
2. Trait thalassemia-β
Hb F, atau keduanya
anemia defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan
Keperawatan Anak II
preparat besi selama waktu yang panjang. Lebih dari 90% individu dengan
Kira-kira 50% individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar 2-
normal dengan kadar HbF berkisar dari 5% sampai 15%, yang mewakili
thalassemia tipe δβ.
ringan. Kadar Hb khas sekitar 2-3 gr/dL lebih rendah dari nilai normal
menurut umur.
dan seringkali bintik-bintik basofil. Sel target mungkin juga ditemukan tapi
Keperawatan Anak II
(Facies Cooley)
dan hemosiderosis. Pada penderita yang lebih tua, limpa mungkin sedemikian
ketidaknyamanan
mekanis
dan
hipersplenisme sekunder.
Gambar 7. Splenomegali pada thalassemia
11
Keperawatan Anak II
d. Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas terlambat atau
termasuk aritmia dan gagal jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh
banyak ditemukan poikilosit yang terfragmentasi, aneh (sel bizarre) dan sel target.
Sejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi, terutama setelah splenektomi.
pasca splenektomi. Kadar Hb turun secara cepat menjadi < 5 gr/dL kecuali mendapat
transfusi. Kadar serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron
binding capacity). Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang
3.1.2 Patofisiologi
gangguan produksi rantai globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih
Karena dua tipe rantai globin (α dan non-α) berpasangan antara satu sama
lain dengan rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi
produksi berlebihan dari rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi
Asuhan keperawatan Thalesemia pada anak
12
Keperawatan Anak II
rantai tersebut di dalam sel menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan
suatu tanda khas pada semua bentuk thalassemia. Karena alasan ini, pada
Reduksi bervariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama
hipokromik mikrositik. Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk anemia
yang disebabkan oleh adanya gangguan produksi dari salah satu atau kedua
komponen Hb : heme atau globin. Namun hal ini tidak terjadi padas ilent
carrier, karena pada penderita ini jumlah Hb dan indeks sel darah merah
Keperawatan Anak II
mengintervensi divisi sel normal, dan bertindak sebagai benda asing sehingga
terjadinya destruksi dari sel darah merah. Tingkat toksisitas yang disebabkan
oleh rantai yang berlebihan bervariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri
mengenali dengan baik proses fisiologis dari produksi rantai globin pada
orang sehat atau normal. Suatu unit rantai globin merupakan komponen utama
menghasilkan Hb. Dua pasangan berbeda dari rantai globin akan membentuk
14
Keperawatan Anak II
dari dua rantai globin α (atau mirip-α) dan dua rantai globin non-α.
dewasa primer (Hb A) dibentuk dari α2β2. Hb fisiologis yang ketiga, Hb A2,
Patofisiologi seluler
15
Keperawatan Anak II
tahun-tahun pertama kehidupan, dan rantai β pada usia yang lebih dewasa.
Rantai-rantai tipe ini relatif bersifat larut sehingga mampu membentuk
(β4). Perbedaan dasar pada dua tipe utama ini mempengaruhi perbedaan besar
prekursor sel darah merah. Sebagai tambahan, sel-sel yang bertahan yang
yang berlebih) akan mengalami hemolisis; hal ini berarti bahwa baik
dengan thalassemia-β.
dari rantai γ, yang mampu untuk berpasangan dengan sebagian rantai α yang
Ikatan dengan sebagian rantai berlebih tidak diragukan lagi dapat mengurangi
16
Keperawatan Anak II
berat, menimbulkan mekanisme lain untuk melindungi sel darah merah pada
menyebabkan ekspansi tulang berat dan deformitas. Baik penyerapan besi dan
klinis dan manifestasi laboratorium dari penyakit ini. Sel darah merah
dengan adanya hematopoesis sebagai respon dari anemia yang tidak diterapi,
terjadinya hipersplenisme.
secara teratur, maka ekspansi luas dari sumsum tulang akibat eritropoesis
sumber besi tambahan secara teori hanya akan lebih merugikan pasien.
Namun, hal ini bukanlah masalah yang sebenarnya, karena penyerapan besi
diregulasi oleh dua faktor utama : eritropoesis inefektif dan jumlah besi pada
17
Keperawatan Anak II
pada absorpsi besi di usus dan resirkulasi besi oleh makrofag. Hal ini terjadi
besi.
Pada pasien dengan iron overload (misalnya hemokromatosis), absorpsi
besi menurun akibat meningkatnya jumlah hepsidin. Namun, hal ini tidak
Efek hepsidin terhadap siklus besi dilakukan melalui kerja hormon lain
makrofag menuju plasma dan menghantarkan besi dari plasenta menuju fetus.
yang memiliki jumlah besi yang sama memiliki jumlah ferritin yang berbeda
sesuai dengan apakah mereka mendapat transfusi darah teratur atau tidak.
18
Keperawatan Anak II
19
Keperawatan Anak II
2.1.5 WOC
Hipoksia, sesak
napas
<O2
Primer : genetik,
idioptaik
Globin
Eritropoesis tidak
efektif
Thalesemia
Anemia Berat
Penghancuran sel
eritrosit intramedular
Hemolisis
Pucat, kelemahan
Suplai nutrisi
berkurang
Penurunan komponen
sel
Mk : Perubahan perfusi
jaringan perifer
Ketidakseimbangan
oksigen
berkurang
< Hb
Anoreksia
Kurangnya selera
makan
Mk : Ketidakseimbangan
kebutuhan
Mk: Intoleransi
Aktivitas
Penurunan Hb
Hipokromatik
Defisiensi Hb
Seldarah merah
menjadi kecil
Perubahan pada tulang akrena hiperaktivitas
transfusi darah)
tulang rahang
Anemia
mengalami gangguan
pertumbuhan
Anak semakin
tambak kecil
Penurunan Kemampuan
fisik
Mk : Perubahan tumbuh
kembang
Pertumbuhan berlebihan
maxila
Distorsi
tulang muka
20
Keperawatan Anak II
2.1.6Manifestasi Klinis
Secara klinis talasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai
beratnya gejala klinis mayor, intermedia dan minor atau trait (pembawa sifat).
hati dan limpa, perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah
berupa deformitas dan faktor spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang
tidak terganggu. IQ kurang baik apabila tidak mendapat tranfusi darah secara
Anemia biasanya berat dan biasanya mulai muncul gejalanya pada usia
beberapa bulan serta menjadi jelas pada usia 2 tahun. Ikterus jarang terjadi
dan bila ada biasanya ringan. Talasemia -bo homozygot pada umumnya
21
Keperawatan Anak II
Pada talasemiatr ait umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas.
Hanya di dapat kelainan pada eritrosit dan atau hanya sebagian dari gejala
mayor Hb dalam hal ini terdiri dari HbE, HbF dan apabila ada Hb A1 dalam
lama perut membuncit karena splenomegali. Karena itu setiap anak dengan
pucat (terutama bila anemia berat), fragil, mungkin juga ditemukan PEM I
mongoloid dengan hipertolerisme, nasal bridge pesek; pada anak yang agak
besar mulut tonggos (rodent like mouth) akibat maksila yang lebih menonjol,
22
Keperawatan Anak II
Pada masa remaja terjadi keterlambatanm enar che dan pertumbuhan alat
yang lain sebagai akibat dari ekspansi eritropoesis. Terjadi distorsi tulang –
tulang muka sehingga dahi menonjol, mulut tonggos, pertumbuhan gigi tidak
teratur.
penderita yang sering mendapat tranfusi (sampai > 100 kali) dan tidak
bahkan tak tampak,diploe tampak seperti garis – garis tegak lurus pada
2.1.7
Pemeriksaan Penunjang
1. Darah tepi
adalah sel darah merah yang masih berinti sehingga ikut terhitung pada
23
Keperawatan Anak II
pada sebenarnya)
- Retikulosit meninggi
asidofil.
3. Pemeriksaan Khusus
4. Pemeriksaan Lain
24
Keperawatan Anak II
2.1.8Penatalaksanaan
Medikamentosa
saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi
darah.
melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama
II. Bedah
terjadinya ruptur
25
Keperawatan AnakII
III. Suportif
Transfusi darah :
2.1.9Komplikasi
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi
dalam darah tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti
hepar, limpa, ku.lit, jantung dan lainnya. Hal ini dapat mengakibatkan
gangguan fungsi alat tersebut. Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma
and arrhythmias.
26
Keperawatan Anak II
kehamilan.
2.2.1
Pengkajian
B. Umur
•Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah
alat transport.
27
Keperawatan Anak II
E. Pola Makan
F. Pola Aktivitas
•Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih
orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko
adanya faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka
ibu perlu diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak
setelah lahir.
28
Keperawatan Anak II
•KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.
(hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi
terlihat lebar.
bawah normal
•Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak
tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun
kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense karena
•Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat
transfusi warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi
2.2.2
29
Keperawatan Anak II
suplai oksigen.
makan.
4. Koping keluarga tidak efektif b.d dampak penyakit anak terhadap fungsi
keluarga.
30
Keperawatan Anak II
2.2.3
NO
DIAGNOSA
KEPERAWATAN
HASIL
INTERVENSI
RASIONAL
Perubahan perfusi
jaringan b.d
berkurangnya
komponen seluler
menghantarkan
oksigen/zat nutrisi
Intoleransi aktivitas
b.d
dengan criteria :
- Akral hangat
dengan criteria :
- Monitor
TTV,pengisian
membaran mukosa
- Tinggikan posisi
- Periksa adanya
keluhan nyeri
dingin
- Pertahankan suhu
hangat
kebutuhan
- Kolaborasi dalam
pemeiksaan lab :
HB,HMT,SDM.
- Perubahan tanda
membran mukosa
menunjukkan tanda
perfusi jaringan
- Meningkatkan ekspansi
seluler
- Iskemia seluler
mempengaruhi
jar.miokardial
- Vasokontriksi ke organ
vital menurunkan
sirkulasi perifer
- Memaksimalkan transfer
oksigen ke jaringan
- Memantau kadar
oksigenasi
- Mempengaruhi pilihan
intervensi
31
Keperawatan Anak II
3
ketidakseimbangan
kebutuhan pemakaian
Ketidakseimbangan
kebutuhan b.d
kurangnya selera
makan
- Kebutuhan ADL
pusing,sesak
criteria
- BB stabil/meningkat
meningkat
disediakan.
dalm melakukan
aktivitas/memenuhi
ADL
- Monitor TTV,respon
fisiologis
selama,setelah
melakukan aktivitas
anak/klg untuk
berhenti melakukan
peningkatan TTV
atau pusing
beraktivitas/ambulasi
ila perlu
- Perioritaskan jadwal
askep untuk
meningkatkan
istirahat
dan makanan yg
disukai
masukan makanan
- Manifestasi
kardiopulmonal dari
- Rangsangan/stress
kardiopulmonal
berlebihan dpt
menimbulkan
dekompensasi/kegagalan
dukungan
- Memperthanan tingkat
- Mengidentifikasi
defisiensi,merencanakan
intervensi
- Mengawasi masukan
kekurangan konsumsi
makanan
- mengawasi penurunan
BB atau efektivitas
intervensi nutrisi
kelemahan dan
32
Keperawatan Anak II
terhadap fungsi
keluarga
anaknya
yang positip
setiap hari
makan
- Beri obat/suplemen
dukungan pada
keluarga
- Berikan
waktu/dengarkan hal-
hal yang mejadi
keluhan keluarga
- Memberikan
dukungan kepada
meningkatkan
pemasukan juga
- Membantu membuat
rencana diet
- Menigkatkan masukan
- Orang terdeklat
memerlukan dukungan
yg terus menerus dg
berbagai masalah yg
dihadapi akan
meningkatkan dlm
memudahkan proses
adaptasi
harapan anak
seterusnya dapat
menimbulkan klg
33
Keperawatan Anak II
keluarga untuk
mengembangkan
anak
memahami betapa
pentingnya
mempertahankan
fungsi psikososial
pergaulan social.
34
Keperawatan Anak II
BAB IV
PENUTUP
4.1 Kesimpulan
sampai Asia Tenggara. Thalassemia memiliki dua tipe utama berdasarkan rantai
globin yang hilang pada hemoglobin individu yaitu Thalassemia-α dan thalassemia-
β, yang nantinya akan dibagi lagi menjadi beberapa subtipe berdasarkan derajat
gejala, sedangkan homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat dari
thalassemia α dan β. Terapi thalassemia antara lain adalah terapi transfusi, terapi
masing terapi memiliki kriteria dan efek samping tertentu sehingga perlu
untuk skrining dan pemahaman terhadap penderita. Sampai saat ini, penderita
thalassemia yang berat biasanya tidak dapat bertahan hingga mencapai usia dewasa
35
Keperawatan Anak II
DAFTAR PUSTAKA
Behrman, Kliegman, Arvin. Nelson : Ilmu Kesehatan Anak Volume 2. Edisi ke-15.
http://askep-askeb.cz.cc/2010/08/asuhan-keperawatan-talasemia.html
http://www.docstoc.com/docs/28719352/LP-TALASEMIA
Kosasih, E.N. 2001. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi ketiga. Jakarta:
Ikatan Dokter Anak Indonesia. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. 2005. Jakarta:
36
Keperawatan Anak II
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan pada ALLAH SWT yang telah memberikan
rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan tugas mata kuliah
tepat waktu.
kuliah Keperawatan anak II. Adapun kata-kata yang terdapat dalam makalah ini penulis
ambil dari sumber-sumber referensi yang berkaitan dengan judul yang telah ditentukan.
Berkenaan dengan makalah ini penulis menyampaikan ucapan terimakasih kepada Ns.
Hanifah, S.Kep sebagai dosen pengajar mata kuliah Keperawatan Anak II yang telah
wawasan dan pengetahuan bagi penulis. Tak lupa penulis juga menyampaikan
terimakasih kepada semua pihak yang telah membantu dalam menyelesaikan makalah
ini.
banyak wawasan dan pengetahuan. Diharapkan juga makalah ini dapat menunjang
kelengkapan syarat penilaian mata kuliah psikiatri. Disamping itu, penulis mohon maaf
Defesiensi
37
Keperawatan Anak II
DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL................................................................................................
KATA PENGANTAR............................................................................................ .
DAFTAR ISI.............................................................................................................
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang......................................................................................... 1
B. Tujuan....................................................................................................... 2
C. Manfaat..................................................................................................... 2
A. Definisi..................................................................................................... 3
B. Etiologi..................................................................................................... 4
C. Klasifikasi Thalesemia............................................................................. 5
D. Patofisiologi............................................................................................. 13
E. WOC........................................................................................................ 22
F Manifestasi Klinis..................................................................................... 23
G. Pemeriksaan Penunjang........................................................................... 25
H. Penatalaksanaan....................................................................................... 27
I. Komplikasi............................................................................................... 28
A. Pengkajian................................................................................................ 29
BAB IV Penutup
A. Kesimpulan.............................................................................................. 46
DAFTAR PUSTAKA............................................................................................... 47
38