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FACULDADE ADVENTISTA DA BAHIA ─ FADBA

CURSO DE PSICOLOGIA

JOANA RIVADÁVIA, JULIANA BARBOSA, KEURY GOMES, PRISCILLA RAMOS,


REGIANE SODRÉ E SÔNIA ROCHA

SÍNDROME DE DOWN

CACHOEIRA-BA

MARÇO 2011
JOANA RIVADÁVIA, JULIANA BARBOSA, KEURY GOMES, PRISCILLA RAMOS,
REGIANE SODRÉ E SÔNIA ROCHA

SÍNDROME DE DOWN

Trabalho apresentado em cumprimento


parcial aos requisitos da disciplina
Psicogenética, ministrada pelo professor
Wellington dos Santos Silva, para o
primeiro período noturno do curso de
Psicologia.

CACHOEIRA-BA

MARÇO 2011
SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO............................................................................................. 3

2 UM BREVE HISTÓRICO.............................................................................. 4

3 CAUSAS GENÉTICAS................................................................................. 6

4 DIAGNÓSTICO............................................................................................ 9

5 CARACTERÍSTICAS.................................................................................... 14

6 TRATAMENTO............................................................................................. 16

7 ACONSELHAMENTO.................................................................................. 19

8 CONSIDERAÇÕES FINAIS......................................................................... 20

REFERÊNCIAS 21

APÊNDICE
3

1 INTRODUÇÃO

Este trabalho tem como objetivo Refletir, Informar e abordar diferentes


pontos de vista a respeito da síndrome de Down, sua história; como ela foi
descoberta; suas causas e tipos; diagnóstico pré e pós natal; visando suas
características mais frequentes; o seu tratamento e o aconselhamento tanto genético
quanto na forma de lidar com pessoas com a síndrome.
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2 UM BREVE HISTÓRICO

A síndrome de Down (SD) é a forma mais freqüente de retardo mental,


causado por mutação cromossômica, tendo registros antigos na história do homem,
sendo os primeiros trabalhos científicos datados do século XIX. Contudo, a história
da humanidade mostra crianças com SD sendo retratadas, principalmente, por
pintores como Andrea Mantegna (1431-1506) e Jacobs Jordaens (1539-1678)
muitos artistas da Idade Média e do Renascimento usaram pessoas que nasceram
com a síndrome de down na hora de pintar figuras angelicais e o menino Jesus. O
uso de pessoas com síndrome de Down como modelos de seres celestiais teria sido
um hábito comum. Em 1838, Esquirol fez referência à síndrome em um dicionário
médico. Outros registros são constatados na história, por exemplo, no livro de
Chambers, datado de 1844, no qual a síndrome de Down é denominada “idiotia do
tipo mongolóide”, e na descrição feita por Edouard Seguin (entre 1846 e 1866) que
se referia à síndrome como um subtipo de cretinismo classificado como “cretinismo
furfuráceo” (Schwartz-man, 1999a).Entretanto, o reconhecimento da síndrome de
Down como uma manifestação clínica só ocorreu com o trabalho de Langdon Down,
em 1866, que foi influenciado pelos conceitos evolucionistas da época. Em seu
trabalho, Langdon Down afirmava a existência de raças superiores a outras, sendo a
deficiência mental característica das raças inferiores.

Depois desse trabalho inicial, vieram outros que contribuíram para


aprofundar o conhecimento sobre a síndrome de Down. Dentre eles, os trabalhos de
Fraser e Michell (1876), o de Ireland (1877), que distinguiu a “idiotia mongolóide” da
“idiotia cretinóide”, o de Wilmarth (1890) e o de Telford Smith, em 1896, que
descobriu uma técnica de tratamento para estas crianças utilizando o hormônio
tireoidiano. Mas, foi somente em 1932, que um oftalmologista holandês chamado
Waardenburg sugeriu que a ocorrência da síndrome de Down fosse causada por
uma aberração cromossômica. Dois anos mais tarde, em 1934, nos Estados Unidos,
Adrian Bleyer supôs que essa aberração poderia ser uma trissomia. Mas foi somente
em 1959 mais de duas décadas depois, que o Dr. Jerome Lejeune e Patricia A.
5

Jacobs e seus respectivos colaboradores descobriram, a existência de um


cromossomo extra (Schwartzman, 1999a).

A denominação de síndrome de Down só foi proposta após várias outras


denominações terem sido usadas: imbecilidade mongolóide, idiotia mongolóide,
cretinismo furfuráceo, acromicria congênita, criança mal-acabada, criança
inacabada, dentre outras. Obviamente, alguns desses termos apresentam um alto
grau pejorativo, incluindo o termo mongolismo, que foi amplamente utilizado até
1961, quando as críticas contrárias ao seu uso despontaram. Em decorrência disso,
segundo Schwartzman (1999a), esta terminologia foi suprimida nas publicações da
Organização Mundial de Saúde (OMS), a partir de 1965, prevalecendo a
denominação de síndrome de Down, embora o termo mongolismo ainda seja
utilizado na linguagem cotidiana.
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3 CAUSAS GENÉTICAS

Divisão celular:

Durante a meiose, podem ocorrer vários eventos anormais, ou erros,


costumam afetar o crescimento e o desenvolvimento de uma criança, como a
síndrome de Down. Essa síndrome geralmente resulta do que é chamado de não-
disjunção, ou falha na separação correta de um par de cromossomos durante a
meiose.

Na não-disjunção, uma célula-filha recebe 24 cromossomos e a outra, 22


cromossomos. Uma célula com apenas 22 cromossomos (com falta de um
cromossomo inteiro) não consegue sobreviver, nem ser fertilizada. Por outro lado,
um óvulo ou espermatozoide com 24 cromossomos consegue sobreviver e ser
fertilizado. Quando isso ocorre, o zigoto resultante tem 47 cromossomos, em vez dos
46 usuais. Os médicos referem-se a essa condição como trissomia (três
cromossomos).

Existem três tipos de trissomia 21. São eles a: trissomia 21 simples (ou
padrão): é o cromossomo 21 que não se separa adequadamente, e resulta em três
cromossomos 21, em vez de dois; e quando o embrião recém-iniciado começa a
crescer, por divisão e duplicação, o cromossomo extra também é copiado e
transmitido a cada nova célula e a consequência é que isso leva à produção
exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e
provoca sérios problemas, essa pessoa possui 47 cromossomos em todas as
células (ocorre em 95% dos casos de síndrome de Down); mosaico: a alteração
genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e
outras 46 cromossomos (2% dos casos de síndrome de Down); no mosaicismo,
ocorre uma divisão celular imperfeita, em uma das primeiras divisões celulares após
a fertilização. Esse tipo difere dos outros tipos de síndrome de Down, em que o erro
na divisão celular acontece antes ou no momento da fertilização. Como na trissomia
do 21 por não-disjunção, algo leva os cromossomos a se dividirem desigualmente.
Entretanto, quando isso ocorre na segunda ou terceira divisão celular, apenas
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algumas células do embrião em desenvolvimento contêm o cromossomo extra.


Conseqüentemente, nem todas as células apresentam esse cromossomo e o bebê
pode ter menos características físicas usuais da síndrome de Down, bem como
maior capacidade intelectual; translocação: o cromossomo extra do par 21 fica
"grudado" em outro cromossomo (geralmente um cromossomo acrocêntrico, o que
se chama de translocação Robertsoniana).

O que é translocação Robertsoniana?

As Translocações Robertsonianas são um tipo especial de translocação


recíproca que ocorre entre autossomos acrocêntricos em que quebras ocorrem nos
centrômeros e desta forma braços inteiros de cromossomos são trocados. Este
processo é também denominado fusão cêntrica (Jorde, 2000). Geralmente ocorrem
entre os grupos D e G, a maioria envolvendo o cromossomo 21 e 14 (Pessoa, 1997).
Os cromossomos 13, 14 e 15 fazem parte do grupo de cromossomo D e o 21 e 22
do grupo G, sendo a Síndrome de Down é causada por uma translocação provocada
nesses dois grupos. Os portadores das translocações entre um cromossomo D e um
G, tem um alto risco de produzir crianças com a Síndrome de Down. Nestes
portadores, um dos cromossomos envolvidos é sempre o 21; o cromossomo D é
normalmente o 14, algumas vezes o 15 e só raramente o 13. É importante saber,
que no caso da síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a
um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes
chances de ter outro filho com a mesma síndrome.

Por que a coincidência do cromossomo 21?

Porque é o único cromossomo, que mesmo em dose tripla permite uma


sobrevida mais longa. Existem crianças que chegam a nascer com trissomia do
cromossomo 18 (síndrome de Edwards) ou do 13 (síndrome de Patau). Mas são
quadros gravíssimos que levam a um óbito precoce. Qualquer outro cromossomo
em dose tripla causa a morte embrionária. Cerca da metade dos fetos abortados
espontaneamente tem alterações cromossômicas. E mais recentemente, com o
8

diagnóstico pré-implantação verificou-se que essa ocorrência é muito mais


frequente.

A seleção natural é muito alta?

Em resumo, a maioria das alterações cromossômicas é tão grave que não


permite a sobrevida nem na fase embrionária. E elas ocorrem o tempo todo. Às
vezes a perda é tão precoce que a mulher nem percebe que estava grávida. Cerca
de 85% dos embriões que se formam com a trissomia do cromossomo 21 não são
viáveis. As crianças que nascem com a síndrome de Down estão entre os poucos
que conseguiram sobreviver à seleção natural.
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4 DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou


não acometido pela Síndrome de Down.

As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são:

1. Idade materna acima de 35 anos.


2. Filho anterior com Síndrome de Down.
3. Um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo
21.
4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som.
5. Testes de triagem pré-natal alterados.

Os três métodos utilizados são os seguintes:

1. Coleta de vilosidades coriônicas (após 9 semanas de gravidez). Vilo corial (ou


vilosidades coriônicas) consiste na denominação que a placenta recebe até 12
semanas de gestação. Também denominado trofoblasto, ele é derivado do
trofoectoderma sendo geneticamente representativo do feto.
10

2. Amniocentese - Colheita de líquido amniótico através de punção abdominal.


(após 14 semanas de gravidez).

3 - Cordocentese é um método invasivo no qual uma amostra do sangue fetal é


obtida através da punção do cordão umbilical guiada por ultra-som por via abdominal
materna após a 17ª. Semana de gestação.
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TESTES DE TRIAGEM - SCREENING PRÉ-NATAL

São testes não invasivos que permitem suspeitar que determinada


gravidez, não incluída nas indicações de diagnóstico pré-natal, possa resultar em
um recém-nascido com Síndrome de Down.
Os mais utilizados são as dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não
conjugado e gonadotrofina coriônica no soro materno, denominado tri-teste,
e a medida da translucência nucal.
Estes testes não são ainda utilizados rotineiramente, mas
alguns centros e serviços já os estão introduzindo. Caso haja interesse em
realizá-los, recomenda-se que fossem procurados geneticistas e obstetras com
formação em medicina fetal.
É importante lembrar que um teste de triagem alterado não significa
diagnóstico de Síndrome de Down no feto. Eles são apenas marcadores de risco e
quando alterados, está indicado o diagnóstico pré-natal pelas técnicas
tradicionais.

DIAGNÓSTICO PÓS-NATAL

O diagnóstico da Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série


de sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico.
É importante salientar os seguintes aspectos:

1. Geralmente o paciente com Síndrome de Down apresenta diversas destas


características, mas algumas vezes ele apresenta somente poucas delas.
2. Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico.
3. Nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é patognomônico.

Diante da suspeita de Síndrome de Down, avalia-se no paciente as características:


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Características da Síndrome de Down

É caracterizada pela hipotonia (flacidez muscular), aparência física e


comprometimento intelectual. Alguns indivíduos podem apresentar todas ou apenas
algumas condições, tais como olhos amendoados, dedos e pescoço curtos,
flexibilidade excessiva nas articulações, pontos brancos nas íris, língua protusa
(para fora da boca), prega palmar transversal única, fissuras palpebrais oblíquas,
ponte nasal achatada, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o
hálux e o segundo dedo do pé.
As crianças afetadas encontram-se em desvantagem em relação às crianças
que não possuem a síndrome, pois têm retardo mental de leve (QI 50-70) a
moderado (QI 35-50), além das probabilidades de desenvolver sérias anomalias que
podem afetar qualquer sistema corporal.
Dentre todas estas características relacionadas, as mais freqüentes e úteis
ao diagnóstico no período neonatal são as seguintes:

1. Hipotonia muscular
2. Reflexo de Moro débil.
3. Hiperflexibilidade articular.
4. Excesso de pele no pescoço
5. Face de perfil achatado.
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6. Fendas palpebrais inclinadas para cima


7. Orelhas pequenas e/ou anômalas
8. Clinodactilia de quintos dedos.
9. Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos,
às vezes com uma prega vertical entre eles
10. Arco tibial nas regiões halucais.
11. Manchas de Brushfield

Diante da suspeita clínica, solicita-se sempre o estudo cromossômico - cariótipo.


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5 CARACTERÍSTICAS

Os olhos inclinam-se para cima e para fora- muitas vezes exagerado por
uma dobra da pele sobre canto interno do olho ( a dobra ou prega epicântica) Essa
dobra é vista em 60 a 70% dos adultos portadores de Síndrome de Down, e 80 a
90% tem a inclinação para cima.
A abertura do olho é curta e estreita- de 30 a 70% dos bebês têm pequenas
manchas brancas (chamadas manchas de Brushfield) na borda da íris.
O rosto tem uma aparência achatada- a ponte do nariz tende a ser baixa e
as bochechas, altas. Isso torna o nariz pequeno e grosso.
A cabeça geralmente é menor do que a média, e a parte posterior da
cabeça, chamada occipício, tende a ser achatada- conferindo-lhe uma aparência
arredondada.
As orelhas tendem a ser pequenas e geralmente são baixas- a parte de cima
da orelha pode ser dobrada ou, em grande parte dos bebês, o lóbulo da orelha é
muito pequeno ou ausente, o que também pode ser um traço familiar.
A boca parece ser menor e os lábios, mais finos do que o normal. A boca
geralmente permanece aberta, pois os músculos do maxilar e da língua tendem a
ser frouxos.
A língua é grande, protrusa e sulcada.
O pescoço do bebê parece um pouco curto, com dobras da pele soltas nos
lados da nuca, que desaparecem à medida que a criança cresce.
As pernas e os braços costumam ser curtos em comparação com o
cumprimento do tronco.
As mãos do bebê costumam ser largas e achatadas, e os dedos, curtos e os
quintos dígitos são encurvados.
Os pés tendem ser largos, e os dedos dos pés, bastantes curtos. Chegando
a ter um espaço maior entre o dedão do pé e os outros dedos, e entre o polegar e os
outros dedos da mão.
O bebê pode ter baixo tônus muscular (hipotonia) e moleza ao nascer.
Os reflexos do bebê tendem a ser mais fracos.
15

Dois terços dos bebês têm choro mais fraco e mais curto. Muitos choram
pouco e talvez não chorem quando estão com fome ou quando estão
desconfortáveis. Os pais devem observá-los, em vez de esperar que chorem.
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6 TRATAMENTO

A Deficiência mental não tem cura por causa de uma alteração genética. A
criança ao nascer deve submeter a um tratamento de estímulo logo que for
diagnosticada. Deve ser integrada por uma equipe de: fisioterapeuta, terapeuta-
ocupacional, fonoaudiólogo e psicólogo, para melhor desenvolvimento intelectual.

A escola ajuda na prática da convivência social e acadêmica e a habilidades


físicas podendo lhe permitir, atingir o nível de eficiência e independência.

O objetivo do tratamento para acelerar e melhorar as condições motoras,


intelectuais do portador da Síndrome de Down. Não se devem limitar outros campos
de atividade como habilitação profissional, ocupação artística, etc.

As perspectivas futuram de uma pessoa variam de um acompanhamento


Médico e as condições favoráveis ou não de desenvolvimento. Com o avanço do
tratamento melhoram a expectativa de vida para as pessoas com a Síndrome de
Down e a maioria consegue atingir os 55 anos de idade ou mais.

Hoje uma boa parte da sociedade já os vê como individuo capazes apesar


de suas limitações tem direito como qualquer cidadão. Graças à organização
filantrópica, APAE (Associações de pais e Amigos dos excepcionais).

Programas Físicos

Os programas físicos visa desenvolvimento neuropsicomotor de pessoas de


Síndrome de Down, com o objetivo de proporcionar a autonomia e a integração
destas na sociedade. Para isso, inicia-se o trabalho desde o nascimento realizando:
Estimulação precoce, visando promover a conscientização corporal e espacial; e o
posicionamento postural adequado, realizando atividades, movimentos e posturas
que promovam simetria e alinhamento; Adequação do tônus muscular; Estimulação
das reações de proteção, endireitamento e equilíbrio nas diversas posturas até
tornarem-se automáticas, prevenindo e minimizando as reações associadas;
17

O desenvolvimento da criatividade, independência, capacidades individuais


e iniciativas perante as atividades propostas; Trabalho de coordenação motora;
Inibição de fixações; Alongamento e fortalecimento muscular global; Prevenção de
contraturas e deformidades; Quando necessário, associa-se o trabalho de
fisioterapia respiratória a fim de otimizar as funções pulmonares.

Treinamento cinestésico

É um conjunto de treinamento motor desenvolvido para crianças


“desajeitadas”, baseado em teorias da coordenação percepto-motoras, que visa
melhorar a integração dos sistemas e criar programas automáticos.

Padronização

Desenvolvido para crianças com deficiências físicas e intelectuais graves,


baseava-se em conduzi-las de maneiras intensivas pela ordem sequencial de
desenvolvimento motor de crianças sem deficiência. Um grande problema era que
este programa exigia tanta organização e tanto tempo dos pais que acabava
atrapalhando a vida familiar. Através da padronização havia uma maior estimulação,
beneficiando tanto os pais, que ficavam mais motivados, quanto os filhos que
recebiam estes estímulos.

Psicodrama

É uma abordagem estabelecida com o intuito de dar suporte em emoções e


em relacionamentos. Usa fantoches e bonecos como atores, que ajuda a criança a
resolver experiências difíceis e a se expressar. Muitas escolas especiais e algumas
regulares usam o drama para auxiliar em problemas emocionais. O psicodrama não
é apenas para profissionais, os pais também podem aprender facilmente a usá-lo e
muitos o consideram benéfico.
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Estimulação e intervenções precoces

Isto envolve programas de intervenção precoce nos primeiros 3 anos de


vida. Após os 3 anos, começa a educação pré-escolar.

Alguns estudos mostram que as mensagens parecem demorar um pouco


mais para andar ai longo das vias nervosas em pessoas com síndrome de Down,
provavelmente devido a diferenças na estrutura do tecido nervoso.

Da mesma forma, argumenta-se que quanto antes for dado ao bebê


estimulação intensivo e focado, mais se estimula o desenvolvimento de nervos e de
agrupamentos nervosos. Isso aceleraria o desenvolvimento e a aprendizagem da
criança como também reduziria a limitação no sistema nervoso.

É necessário que haja uma preparação de todos os profissionais, para a


pessoa com necessidades especiais. É fundamental que os participantes sejam
incentivados a dizer como se sentiram durante as atividades, principalmente
naquelas em que são simuladas vivências de deficiências, pois sabemos que estas
podem se constituir em experiências muito enriquecedoras e marcantes para a
pessoa.
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7 ACONSELHAMENTO

Quando os pais descobrem que seu filho tem síndrome de Down.É


necessário se adaptar a todas as mudanças e não ficar desanimado e nem se
culpar. Logo o nascimento do bebê os pais devem procurar ajuda especializada,
pois a criança com síndrome de Down o desenvolvimento é mais lento.

A alimentação do bebê influência no desenvolvimento da sua linguagem e


na postura de seus lábios e linguagem.

E se tratando de educação é importante que os pais coloquem a criança om


síndrome de Down numa escola regular (ensino particular ou público). Na escola a
criança vai adquiri mais independência, formação e socialização.

Com relação à adolescência é relevante entender a sexualidade com muita


naturalidade.Na adolescência é manifestada pela maior exploração dos órgãos
genitais , se interessam pelo sexo oposto e pelo conhecimento do corpo do outro. Já
na vida adulta, os pais e familiares exercem um papel muito importante. É
necessário que os familiares colaborem, acreditem sempre nas suas possibilidades
e dando oportunidade para que vençam suas limitações, principalmente quanto a
sua profissionalização.

Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado
de ter uma outra criança com síndrome em gravidez futuras.
20

8 CONSIDERAÇÕES FINAIS

Por fim, concluímos que a síndrome de Down é a forma mais freqüente de


retardo mental e o reconhecimento da síndrome de Down como uma manifestação
clínica só ocorreu com o trabalho de Langdon Down, em 1866. Esta síndrome só
ocorre por um erro na divisão meiótica podendo ter três tipos; mas sendo a trissomia
do 21 simples sendo a mais frequente. O seu diagnóstico pré natal se subdivide em
três tipos sendo em todos muito perigoso para o feto, no pós o diagnóstico da
Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série de sinais e sintomas,
sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico. Ela é caracterizada
pela hipotonia (flacidez muscular), aparência física e comprometimento intelectual o
que é uma desvantagem em relação às crianças que não possuem a síndrome. A
escola ajuda na prática da convivência social e acadêmica e a habilidades físicas
podendo lhe permitir, atingir o nível de eficiência e independência. A criança ao
nascer deve submeter a um tratamento de estímulo logo que for diagnosticada. Logo
o nascimento do bebê os pais devem procurar ajuda especializada, pois a criança
com síndrome de Down o desenvolvimento é mais lento. Pais que têm uma criança
com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter uma outra criança com
síndrome em gravidez futuras.
21

REFERÊNCIAS

Acervo da Sociedade Pestalozzi de VassourasRJ. Disponível em:


<http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-down/sindrome-de-down-
6.php
Acesso em: 25/02/11

CLIFF, Cunningham. Síndrome de Down: uma introdução para pais e cuidadores.


Tradução Ronaldo Cataldo Costa. 3. Ed. Porto Alegre - RS. Artmed, 2008.

DIEHL, Rosilene Moraes. Jogando com as Diferenças: jogos para crianças e jovens
com deficiência. São Paulo- SP. Phorte, 2006.

MARQUES, Keury Gomes. Atividades inclusivas na Educação Física escolar.


Educación Física y Deportes, http://www.efdeportes.com/ . Acessado em
11/03/2011.

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etiologia, caracterização e impacto na família. Disponível em:
<http://ojs.c3sl.ufpr.br/ojs2/index.php/psicologia/article/viewFile/3304/2648. Acesso
em: 28/02/11

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<http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/story/2003/08/000000_indiciosdownlmp.s
html. Acesso em: 28/02/11

KOSMA, Chahira. Disponível em:


http://www.livrariacultura.com.br/imagem/capitulo/5053298.pdf. Acesso em: 16/02/11

ZATS, Mayana. Síndrome de Down. Disponível em:


<http://veja.abril.com.br/blog/genetica/tag/sindrome-de-down/. Acesso em: 17/02/11

Síndrome de Down - Causada por uma Alteração Cromossômica, é o Tipo Mais


Comum de Retardo Mental. Disponível em:
<http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3789&ReturnCatID=1798#
Conheça as Causas dos Problemas Genéticos. Acesso em: 17/02/11
22

SIQUEIRA, Valéria. SÍNDROME DE DOWN: TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA.


Disponível em:
<http://publicacoes.unigranrio.com.br/index.php/sare/article/viewFile/333/324.
Acesso em: 17/02/11

Disponível em: <http://www.famdownal.org.br/informativo.php. Acesso em: 25/02/11

Síndrome de Down. Disponível em:


<http://www.sindromededown.info/caracteristicas.php Acesso em: 01/03/11

Síndrome de Down. Disponível em <http://www.sindromededown.info. Acesso em:


01/03/11

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Acesso em: 01/03/11

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Galactosemia. Disponível em:


<http://galactosemia208.blogspot.com/2008/11/diagnstico.html. Acesso em: 01/03/11

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<http://www.medicinafetal.com.br/diagnostico_prenatal.htm. Acesso em: 01/03/11

Disponível em: genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20apresentacoes/SDown.ppt


(SLIDE). Acesso em: 01/03/11

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<http://www.somdiagnosticos.com.br/conteudo_24_translucencia-nucal.html. Acesso
em: 01/03/11

Procedimentos Invasivos em Medicina Fetal. Disponível em:


<br.oocities.com/conceptusmedicinafetal/pinvasivos.html. Acesso em: 01/03/11
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APÊNDICE — PERGUNTAS

1-Qual o objetivo do tratamento para melhorar as condições motoras e


intelectuais do portador de síndrome Down?

R: Independente do seu grau de deficiência mental a criança pode frequentar uma


escola como outro aluno, tendo direito a se escolarizar da infância idade à adulta.

2-Baseado no seminário sobre Síndrome de Down, o que os pais devem fazer


após o nascimento do bebê?

R: Logo com o nascimento do bebê os pais devem procurar ajuda especializada,


pois a criança com síndrome de Down o desenvolvimento é mais lento.

3-Por que a coincidência do cromossomo 21?

R: Porque é o único cromossomo, que mesmo em dose tripla permite uma sobrevida
mais longa; qualquer outro cromossomo em dose tripla causa a morte embrionária.

4- A síndrome de Down, geralmente resulta do que durante a divisão meiótica?

R: De uma não-disjunção, ou falha na separação correta de um par de


cromossomos.

5- Quais são os três métodos invasivos pré-natais utilizados para diagnosticar


a Síndrome de Down?

R: Coleta de vilosidades coriônicas, Amniocentese e Cordocentese.