Anda di halaman 1dari 9

TALASEMIA

Khairunnisa Binti Abdul Latif


(100600150)
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Gigi
Universitas Sumatera Utara
Jl. Alumni No. 2 Kampus USU Medan, 20155

PENDAHULUAN
Talasemia adalah penyakit kecacatan darah. Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi,
iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Dalam talasemia cacat genetik, yang dapat
berupa mutasi atau penghapusan, hasil tingkat berkurang atau tidak ada sintesis sintesis salah
satu rantai globin yang membentuk hemoglobin. Hal ini dapat menyebabkan pembentukan
molekul hemoglobin abnormal, sehingga menyebabkan anemia, gejala menyajikan
karakteristik thalassemia. Hemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut
oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen.
Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat
kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).1
Mereka yang mempunyai penyakit Talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang
mencukupi dalam darah mereka. Talasemia adalah masalah kuantitatif globins terlalu sedikit
disensitis di mana Sickle-cell anemia (Anemia). Talasemia biasanya akan menyebabkan
rendahnya produksi protein globin yang normal, seringkali melalui mutasi pada gen
pengatur. Hemoglobinopathies (hemogloblobinopati) menyiratkan kelainan struktural dalam
protein globin sendiri. Dua kondisi ini mungkin bertumpang tindih, namun, karena beberapa
kondisi yang menyebabkan kelainan pada protein globin hemoglobinopati juga
mempengaruhi produksi Talasemia. Dengan demikian, sesetengah Talasemia ialah juga
merupakan Talassemia yang hemogloblobinopati, tetapi kebanyakannya ialah tidak.2
Umumnya, talasemia yang lazim dalam populasi yang berevolusi di iklim lembab di mana
malaria adalah endemik. Ini mempengaruhi semua ras, seperti thalassemia dilindungi orang-
orang dari malaria akibat degradasi sel darah mudah. Talasemia sangat terkait dengan orang-
orang asal Mediterania, Arab, dan Asia. Maladewa memiliki insiden tertinggi Talasemia di
dunia dengan tingkat pembawa 18% dari populasi. Prevalensi diperkirakan 16% pada orang
dari Siprus, 1% di Thailand, dan 3-8% pada populasi dari Bangladesh, Cina, India, Malaysia
dan Pakistan. Ada juga prevalensi dalam keturunan orang dari Amerika Latin dan negara-
negara Mediterania (misalnya Yunani, Italia, Portugal, Spanyol, dan lain-lain). Sebuah
prevalensi sangat rendah telah dilaporkan dari orang-orang di Eropa Utara (0,1%) dan Afrika
(0,9%), dengan mereka di Afrika Utara memiliki prevalensi tertinggi. Hal ini juga sangat
umum dalam populasi minoritas etnis pribumi dari Mesir Hulu seperti masyarakat Beja,
Hadendoa, Sa'idi dan juga di Delta Nil, Laut Merah Hill Daerah dan khususnya di antara
Siwans.3

JENIS TALASEMIA

Terdapat dua jenis Talasemia iaitu:

 Talasemia minor : Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai


kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.

 Talasemia major : Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka


talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.1

KLASIFIKASI TALASEMIA
A. Talasemia Alfa (α) 
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini
berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka
akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa.
Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai
gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.

a) Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat
berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi
yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga
janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti
dengan elektroforesisdidapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun
HbF.
b) Delesi pada tiga rantai alfa

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer.
Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit
sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis
dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

c) Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari
HbA2 dan peningkatan dari HbH.

d) Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan
fungsi normal.

B. Talasemia Beta (β)


Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat
keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb
sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia
mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan.
Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama
hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena
efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Salah satu
ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke
dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua
mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.2

C. Talasemia Delta (δ)


Seperti halnya rantai alpha dan beta hadir dalam hemoglobin sekitar 3% dari hemoglobin
dewasa terbuat dari rantai alpha dan delta. Sama seperti dengan talasemia beta, mutasi dapat
terjadi yang mempengaruhi kemampuan gen ini untuk menghasilkan rantai delta.3

Dalam kombinasi dengan hemoglobinopathies lain:


Talasemia dapat berdampingan dengan hemoglobinopati. Yang paling umum ini adalah:
Hemoglobin E / Talasemia: umum di Kamboja, Thailand, dan bagian dari India; klinis mirip
dengan β intermedia talasemia mayor atau thalassemia.
Hemoglobin S / Talasemia: umum di populasi Afrika dan Mediterania; klinis mirip dengan
anemia sel sabit, dengan fitur tambahan splenomegali
Hemoglobin C / Talasemia: umum di Mediterania dan populasi Afrika, hemoglobin C / βo
thalassemia menyebabkan anemia hemolitik agak berat dengan splenomegali; C hemoglobin /
β + talasemia menghasilkan penyakit ringan.4

PERMASALAHAN
Pemerintah Harus Serius Tangani Thalassemia

07 November 2007

Jakarta, Pelita 
Pemerintah harus mulai menyiapkan program strategis dalam rangka menghadapi penyakit-
penyakit genetik, khususnya thalassemia yang paling banyak muncul di seluruh dunia. 
"Saat ini pemerintah masih lebih banyak berkutat menangani penyakit-penyakit infeksi
seperti demam berdarah serta masalah kekurangan gizi. Ke depannya, sesudah penyakit
infeksi itu teratasi, pemerintah harus mulai memberi perhatian pada penyakit-penyakit
genetik, terutama thalassemia, sebab di masa depan penyakit inilah yang akan lebih banyak
muncul ke permukaan," ujar Prof Dr dr Iskandar Wahadiyat, SpA (K) dari Bagian Kesehatan
Anak FKUI, dalam acara yang mengangkat masalah Thalassemia, di Jakarta kemarin. 
Thalassemia adalah kelainan hemoglobin bawaan yang ditandai dengan penurunan/tidak ada
sintesis satu atau lebih rantai globin. Bila yang tidak ada adalah rantai globin beta maka
disebut thalassemia beta sedangkan jika yang tidak ada adalah rantai globin alpha disebut
thalassemia alpha. 
Sekitar 250 juta orang atau 4,5 persen dari populasi dunia merupakan pembawa sifat
thalassemia. Dari jumlah 250 juta orang itu, 80-90 juta adalah pembawa sifat beta
thalassemia. Berdasarkan data WHO tahun 1994, setidaknya 300.000 anak yang baru lahir
mengidap thalassemia setiap tahunnya di mana 60.000-70.000 di antaranya beta thalassemia
mayor. 
Menurut Iskandar, ada beberapa alasan mengapa pemerintah harus serius menangani
thalassemia. Pertama, penyakit genetik, khususnya thalassemia, menimbulkan masalah
kesehatan-psiko-sosial yang besar karena tidak hanya mempengaruhi si penderita namun juga
orang tuanya, masyarakat dan penyelenggara kesehatan. 
"Selain itu biaya untuk perawatan penyakit genetik seperti thalassemia juga sangat tinggi
sebab si pasien harus terus menerus transfusi darah. Jika seseorang menderita thalassemia
mayor, maka transfusi darah harus dilakukan seumur hidupnya," tandasnya. 
Di Indonesia ada 28 mutasi beta thalassemia, dan 9 mutasi alpha thalassemia yang telah
diketahui. Sementara 3-10 persen pembawa sifat thalassemia adalah beta thalassemia. Untuk
jumlah penderitanya, diperkirakan dari 200 juta penduduk, angka kelahiran pertahunnya
sebesar 20 perseribu sedangkan pembawa sifat beta thalassemia mencapai 5 persen. 
"Jadi diperkirakan bayi baru lahir yang mengidap thalassemia akan mencapai 2500 orang
setiap tahunnya. Dari jumlah tersebut kemungkinan hanya 1500 per tahunnya yang terdaftar
di pusat-pusat pelayanan kesehatan. Jumlah pasien thalassemia di pusat thalassemia Jakarta
sampai Maret 2007 sudah mencapai 1264 orang. Di akhir tahun 2020 akan ada sekitar 22.500
anak yang mengidap thalassemia di seluruh Indonesia.," paparnya. 
Sekarang ini, tambahnya, dari data yang diperoleh Bagian Kesehatan Anak FKUI-RSCM
terungkap kurang lebih Rp100-150 juta per anak dihabiskan setiap tahunnya guna membiayai
perawatan anak yang menderita thalassemia. Pada akhir tahun 2020, sekitar Rp20-30 triliun
(US$ 2-3 billions) yang akan dihabiskan untuk membiayai 22.500 kasus yang terdaftar
sebagai thalassemia mayor di Indonesia. 
Meskipun thalassemia belum dapat disembuhkan hingga saat ini, namun dia menekankan
bahwa sebagian besar penyakit genetik sesungguhnya dapat dicegah dan diatasi jika
penyakitnya sudah terdeteksi sejak awal, baik sebelum kelahiran maupun sesudahnya. 
"Thalassemia adalah penyakit yang dapat dicegah. WHO merekomendasikan dua tahap
strategi untuk pencegahan thalassemia. Pertama dengan membangun metode yang tepat
untuk diagnosis sebelum kelahiran, yakni dengan menyediakan laboratorium yang baik.
Langkah kedua dengan melakukan screening untuk mengidentifikasi apakah seseorang atau
pasangannya merupakan pembawa sifat thalassemia," urainya. 
Memastikan adanya komitmen dan kehendak dari pemerintah, terutama untuk melakukan
screening. Membuat kampanye pendidikan kesehatan dengan target para mahasiswa
kedokteran dan masyarakat umum, menggalang kesadaran masyarakat dan para petugas
kesehatan serta memberi konseling tentang masalah kesehatan kewanitaan dan genetik
merupakan beberapa langkah yang harus diambil. 
"Jadi program nasional untuk pencegahan thalassemia harus meliputi komitmen pemerintah
dengan kebijakan politisnya, pendidikan kesehatan, screening baik yang bersifat retro
maupun prospektif, penyediaan laboratorium yang berkualitas untuk screening dan diagnosis
sebelum kelahiran dan konseling genetik," tegasnya.

PEMBAHASAN
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit
keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai
di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia
membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk
mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat
(carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita
talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.4
Pesakit Talesemia

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit Talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

(Nota: Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang
daripada 10g/dl.) 1

Mutasi Talasemia dan resistansi terhadap malaria


Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan
bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi
terhadap malaria. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara
teoritis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi
malaria seperti di Indonesia.2
Ujian dan tes
Pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan limpa (diperbesar) bengkak. Contoh darah akan
diambil dan dikirim ke laboratorium untuk diperiksa. Sel darah merah akan muncul kecil dan
berbentuk tidak normal ketika melihat di bawah mikroskop. Hitung darah lengkap (CBC)
mengungkapkan anemia. Sebuah tes disebut hemoglobin elektroforesis menunjukkan adanya
bentuk abnormal hemoglobin. Sebuah tes disebut analisis mutasi dapat membantu mendeteksi
Talasemia Alfa yang tidak dapat dilihat dengan elektroforesis hemoglobin.2
Talasemia pra-kelahiran
Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk
melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat
dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Uji ini melihat komposisi gen-
gen yang mengkode Hb.2
Simptoms

Bentuk yang paling parah menyebabkan kelahiran mati Talasemia ialah Alfa Mayor
(kematian bayi yang belum lahir selama kelahiran atau tahap akhir kehamilan). Anak-anak
yang lahir dengan (anemia Cooley's) Talesemia utama adalah normal saat lahir, tetapi
mengembangkan anemia berat selama tahun pertama kehidupan.
Gejala lain dapat termasuk:

 Bone cacat di wajah

 Kelelahan

 Pertumbuhan kegagalan

 Sesak napas

 Kuning kulit (jaundice)

 Orang dengan bentuk kecil dari alpha dan beta thalassemia memiliki sel darah merah
yang kecil (yang diidentifikasi dengan melihat sel-sel darah merah mereka di bawah
mikroskop), tapi tidak ada gejala.4

Perawatan

A. Pengobatan

Pasien dengan talasemia minor biasanya tidak memerlukan perawatan khusus.


Pengobatan untuk pasien dengan talasemia mayor termasuk. Darah terapi transfusi kronis,
khelasi besi, splenektomi, dan transplantasi hematopoietic alogenik. Terapi medis untuk
thalassemia beta terutama melibatkan khelasi besi. Deferoxamine adalah agen khelasi
diberikan intravena atau subkutan saat ini telah disetujui untuk digunakan di Amerika
Serikat. Deferasirox (Exjade) adalah obat khelasi besi oral juga menyetujui di Amerika
Serikat pada 2005. Deferoprone adalah chelator besi oral yang telah disetujui di Eropa
sejak tahun 1999 dan banyak negara lainnya. Ini tersedia dalam panduan penggunaan
kasihan di Amerika Serikat. The indicaxanthin antioksidan, ditemukan di bit, dalam studi
spektrofotometri menunjukkan bahwa indicaxanthin dapat mengurangi perferryl-Hb yang
dihasilkan dalam larutan dari bertemu-Hb dan peroksida hidrogen, lebih efektif daripada
baik Trolox atau vitamin C. Secara keseluruhan, hasil menunjukkan indicaxanthin yang
dapat dimasukkan ke dalam mesin redoks RBC β-thalassemic dan mempertahankan sel
dari oksidasi, mungkin mengganggu perferryl-Hb, perantara yang reaktif dalam degradasi
Hb hidroperoksida-dependen.3
B. Deteksi Carrier 

Kebijakan skrining ada di Siprus untuk mengurangi insiden thalassemia, yang sejak
pelaksanaan program di tahun 1970-an (yang juga termasuk screening pra-natal dan aborsi)
telah mengurangi jumlah anak lahir dengan penyakit darah turun temurun dari 1 dari setiap
158 Kelahiran hampir nol. Di Iran sebagai skrining pranikah, indeks merah pria itu sel
diperiksa terlebih dahulu, jika ia telah microcytosis (rata-rata hemoglobin sel <27 pg atau
berarti volume sel merah <80 fl), wanita diuji. Ketika keduanya mikrositik mereka
konsentrasi hemoglobin A2 diukur. Jika kedua memiliki konsentrasi di atas 3,5% (diagnostik
sifat talasemia) mereka disebut pos kesehatan setempat yang ditujukan untuk konseling
genetik. Pada tahun 2008, di Spanyol, bayi itu selektif ditanamkan untuk menjadi obat untuk
thalassemia saudaranya. Anak itu lahir dari embrio disaring untuk bebas dari penyakit
sebelum implantasi dengan Dalam fertilisasi in vitro. Pasokan bayi darah tali
immunocompatible diselamatkan untuk transplantasi kepada saudaranya. transplantasi ini
dianggap berhasil. Pada tahun 2009, sekelompok dokter dan spesialis di Chennai dan
Coimbatore terdaftar perlakuan sukses talasemia pada anak menggunakan darah tali pusat
saudara kandung itu.3

Outlook (Prognosis)

talasemia berat dapat menyebabkan kematian dini karena gagal jantung, biasanya antara usia
20 dan 30. transfusi darah Sering dengan terapi untuk menghilangkan besi dari tubuh
membantu meningkatkan hasilnya.Kurang parah bentuk talasemia biasanya tidak
mengakibatkan masa hidup lebih pendek.

Kemungkinan Komplikasi

Tidak diobati, Thalassemia mengarah utama masalah gagal jantung dan hati, dan membuat
orang lebih mungkin mengembangkan infeksi. Transfusi darah dapat membantu
mengendalikan beberapa gejala, tetapi dapat mengakibatkan terlalu banyak zat besi yang
dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.

Kapan Kontak Profesional Medis

Panggilan untuk janji dengan penyedia layanan kesehatan anda jika:


- Anda atau anak anda memiliki gejala talasemia
- Anda sedang dirawat karena gangguan dan gejala baru mengembangkan
Pencegahan
konseling genetik dan skrining prenatal mungkin tersedia bagi mereka yang memiliki sejarah
keluarga kondisi ini yang berencana untuk memiliki anak.

DAFTAR PUSTAKA

1. Anonymous. Talasemia. 2010. http://ms.wikipedia.org/wiki/Talasemia (29 November

2010)

2. Anonymous. Talasemia. 2010. http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia (29 November

2010)

3. Anonymous. Thalassemia. 2010. http://en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia (29

November 2010)

4. Anonymous. Thalassemia. 2007.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000587.htm (29 November 2010)