Anda di halaman 1dari 121

Di susun oleh :

WIWIK ANGGRAENI
NIM : P 27824109079
Non Reguler ( 39 )

DEPARTEMEN KESEHATAN R.I


POLITEKNIK KESEHATAN DEPKES SURABAYA
JURUSAN KEBIDANAN
TAHUN 2009 - 2010
KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum Wr. Wb.

Dengan memanjatkan puji syukur atas kehadirat Allah SWT karena berkat Rahmat
dan Ridho-Nya, kami telah menyelesaikan Makalah Ilmu Sosial Budaya Dasar tentang
“Kebiasaan – kebiasaan Masyarakat tentang Bayi dan Balita”.

Kami ucapkan terima kasih kepada Ibu Nolo Sulasmi, SKM. selaku Dosen
Pembimbing Mata Keterampilan Dasar Praktek Klinik (KDPK).

Kami sebagai penyusun berharap agar dapat memberikan banyak manfaat bagi para
pembaca.

Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna. Seperti kata pepatah
”Tak ada gading yang tak retak”. Oleh sebab itu kami mengharapkan kritik dan saran dari
para pembaca yang bersifat membangun demi kesempurnaan makalah ini.

Akhir kata kami ucapkan terima kasih atas perhatiannya

Wassalamu’alaikum Wr. Wb.

Surabaya, 28 Desember 2009,

Tim Penyusun
Kelainan Bawaan
• DEFINISI
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan
baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak
berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

• PENYEBAB
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-
jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang
telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin
saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan.
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh
faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
• Hilangnya bagian tubuh tertentu
• Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
• Kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung,
diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya
pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak
menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada
sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.
Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:
• Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin
dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
• Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.
Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:
1. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan
resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
• Mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
• Berhenti merokok
• Tidak mengkonsumsi alcohol
• Tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.
Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama
kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
• Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran,
kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
• Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa
berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati
atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
• Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum
atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak,
cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.
• Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan
kematian janin.
• Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan
terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan
pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang
dan keterbelakangan mental.

2. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi
juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan
asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf
lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil,
maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400
mikrogram/hari.
3. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung
terhadap cedera.
Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya
kelainan bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan
anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat
proses pembentukan air kemih.
Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang
bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

4. Faktor genetik dan kromosom


Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa
kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal
dari salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di
dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Pola pewarisan kelainan genetik:
a. Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat
dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah
akondroplasia dan sindroma Marfan.
b. Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing
berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah
penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
c. X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya,
maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan
memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat
yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki
salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan
bawaan.
Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa
menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau
bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka
semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen
yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan
untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa
suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan
baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan
anak-anak yang sehat.

• GEJALA
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang
serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi
kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama
kehidupan bayi.
Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak
terbentuk sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga
hidung.
2. Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda
spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29
setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek
tabung saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau
meninggal segera setelah lahir.
2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:
• Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di
sekeliling korda spinalis.
• Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

3. Kelainan jantung
• Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang
meimsahkan jantung kiri dan kanan).
• Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi
janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup
sebagaimana mestinya).
• Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup
pulmonalis).
• Koartasio aorta (penyempitan aorta).
• Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis).
• Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke
seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna).
• Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel,
transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya
kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

4. Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir,
tergantung kepada beratnya kelainan.

5. Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada
kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan
pembuluh darah.

6. Dislokasi panggul bawaan


Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.

7. Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk
secara sempurna.

8. Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh
tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir
yang kental dan lengket.

9. Defek saluran pencernaan


Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar,
rektum serta anus.
Diantaranya adalah:
• Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
• Hernia diafragmatika
• Stenosis pylorus
• Penyakit Hirschsprung
• Gastroskisis dan omfalokel
• Atresia anus
• Atresia bilier

10. Sindroma Down


Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan
kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.
Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik
lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.
11. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan
bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati
mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai
1 tahun.

12. Sindroma X yang rapuh


Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar
sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan
persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

13. Distrofi otot


Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40
macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan
kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.

14. Anemia sel sabit


Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti
bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan
lainnya.

15. Penyakit Tay-Sachs


Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia,
kelumpuhan, kejang dan ketulian.

16. Sindroma alkohol pada janin


Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental,
kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.
• DIAGNOSA
Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada
semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya
kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik).
Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan
bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu
dilakukan tes lebih lanjut.
 Tes skrining
Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun
faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes
diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain
pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan
tertentu pada janin.
Tes skrining terdiri dari:
# Pemeriksaan darah
# Pemeriksaan USG.

 Tes diagnostik
Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika
wanita hamil memiliki faktor resiko.
Tes diagnostik terdiri dari:
# Amniosentesis
# Contoh vili korion
# Contoh darah janin
# Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.

• PENCEGAHAN
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat
dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
 Tidak merokok dan menghindari asap rokok
 Menghindari alcohol
 Menghindari obat terlarang
 Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
 Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
 Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
 Mengkonsumsi suplemen asam folat
 Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
 Menghindari zat-zat yang berbahaya.

• Vaksinasi
Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin
aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan
telah dilaksanakan sebelum hamil.
Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:
1) Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR
2) Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella
3) Aman diberikan pada saat hamil
• Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
• Vaksin hepatitis A
• Vaksin hepatitis B
• Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua
atau ketiga)
• Vaksin pneumokokus.

• Zat yang berbahaya


Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:
• Alkohol
• Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril,
captopril)
• Turunan kumarin (misalnya warfarin)
• Carbamazepine
• Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
• Cocain
• Dietilstilbestrol
• Timah hitam
• Lithium
• Merkuri organic
• Phenitoin
• Streptomycin dan kanamycin
• Tetrasyclin
• Talidomide
• Trimethadion dan paramethadion
• Asam valproat
• Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)
• Infeksi
• Radiasi.
Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan
bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi
meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu,
atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

• MACAM – MACAM KELAINAN KONGENITAL


A. Megakolon Kongenital
• Definisi:
kelainan kongenital akibat tidak adanya sel-sel ganglion submukosa dan pleksus
mienterikus dari intestinal distal.
• Insiden:
Biasanya dialami 1 dari 5000 kelahiran hidup.
• Rasio:
pria:wanita = 3,8:1
(jadi lebih sering pada pria)
• Penyebab:
1. Tidak adanya sel ganglion di dalam dinding usus.
2. Kegagalan migrasi sel-sel puncak neural embrionik ke dinding usus.
3. Kegagalan pleksus mienterikus dan submukosa untuk bergerak ke kraniokaudal
dalam dinding usus tersebut.
• Manifestasi Klinis:
1. Gagal mengeluarkan mekonium dalam 24 jam pertama (± 94%) atau dalam 48 jam
pertama (± 57%)
2. Muntah-muntah
3. Distensi abdomen (perut tegang)
4. Diare
5. Beberapa diantaranya disertai perforasi apendiks atau kolon
6. Beberapa penderita mengalami retensi urin, hidroureter, hidronefrosis akibat
kompresi ureter.
• Pemeriksaan Fisik:
1. Distensi abdomen (± 83%)
2. Pada pemeriksaan rektum dengan jari:
a. bila segmen yang aganglioner panjang, maka akan didapatkan rektum yang
kosong.
b. bila segmen yang aganglioner pendek, maka feses akan tertahan pada rektum.
• Penegakan Diagnosis:
1. Pemeriksaan radiologis A-P: ansa usus melebar.
2. Enema barium: terlihat perubahan kaliber usus yang mendadak diantara usus
berganglion dengan aganglion, kolon proksimal menebal, tampak kontraksi-
kontraksi “mata gergaji” tidak teratur pada segmen aganglionik, serta gagal
mengeluarkan barium.
3. Manometri anal: terdapat kenaikan tekanan sfingter ani internus.
4. Biopsi rektum: tidak ada sel-sel ganglion pada mienterikus (plexus Auerbach) dan
submukosa (plexus Meissner). Cara ini dapat dipakai untuk memastikan diagnosis
penyakit Hirschsprung.
5. Pengecatan histokimia: dengan metode isapan rektum atau biopsi forsep untuk
asetilkolinesterase.
• Penatalaksanaan:
1. Bedah Laparotomi.
2. Perbaiki keseimbangan cairan dan elektrolit terutama bila terjadi enterokolitis.
• Komorbiditas:
Hirschsprung sering disertai kelainan atau penyakit:
1. Atresia duodenum
2. Atresia kolon
3. Hernia inguinal
4. Mikrosefali
5. Palatoskisis (sumbing langit-langit di rongga mulut)
6. Sindrom Down
7. Stenosis rektum dan anus
8. Tuli
• Diagnosis Banding:
1. Meconium plug syndrome
2. Microcolon
3. Hipotiroidisme
4. Sepsis
5. Fibrosis kistik

B. Jenis kelainan vulva


1. Himen imperforata
Gambaran klinik  manifestasi tak tersalurnya darah menstruasi, molimina
menstrualia
2. Hematokolpos: Terjadi timbunan darah di vagina, Himen kebiruan dan menonjol
3. Hematometra: Timbunan darah dirahim, Terasa sesak, dismenorea, Teraba benjolan
supra simfisis
4. Hematosalping: Timbunan darah di tuba, Darah dapat mencapai kavum abdomen,
Therapi: Himenektomi (cross incision)
5. Atresia kedua labium minus
6. Hipertrofi labium minus kanan/kiri

C. Kelainan kongenital vagina


Vagina terbentuk dari duktus Muller dann berkembang jadi vagina bagian atas.
Vagina bagian bawah terbentuk dari kloaka membentuk saluran kemih, lubang vagina dan
lobang anus.
Jenis kelainan kongenital:
1. Septum vagina: akibat kegagalan menghilangkan penyekat dari duktus Muller,
Problem muncul saat persalinan
2. Atresia vagina: Kegagalan perkemabangan duktus Muller, Vagina tak terbentuk dan
lobang vagina hanya lekukan kloaka.
3. Kelainan perineum: tidak mempunyai anus

D. Uterus dan tuba Fallopii


Kelaianan bawaan timbul oleh karena gagal dalam pembentukan duktus Muller:
1. Uterus unikornis: mempunyai satu tanduk serta satu tuba, umumnya satu ovarium dan
satu ginjal
2. Bila kedua duktus Mulleri tak terbentuk: tak mempunya vagina, uterus, tuba, kecuali
1/3 vagina bawah.
3. Gangguan dalam fusi
4. Uterus septus/subseptus: satu uterus 2 rongga
5. Utreus didelphys: uterus 2 bag terpisah,
6. 2 vagina
7. Uterus dengan 2 tanduk masing-masing 1 kavum uteri, tuba dan ovarium
8. Displasia neuronal
• Prognosis:
1. Tindakan pembedahan dapat menahan pengeluaran tinja.
2. Beberapa tahun penderita dapat mengalami inkontinensia yang terputus-putus
disertai diare.

E. Omfalokel
• DEFINISI
Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang
hanya dilapisi oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit. Omfalokel terjadi
pada 1 dari 5.000 kelahiran.
Usus terlihat dari luar melalui selaput peritoneum yang tipis dan transparan (tembus
pandang).
• PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
Pada 25-40% bayi yang menderita omfalokel, kelainan ini disertai oleh kelainan
bawaan lainnya, seperti kelainan kromosom, hernia diafragmatika dan kelainan jantung.
• GEJALA
Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel bervariasi,
tergantung kepada besarnya lubang di pusar.
Jika lubangnya kecil, mungkin hanya usus yang menonjol; tetapi jika lubangnya
besar, hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut.

• DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik, dimana isi perut terlihat
dari luar melalui selaput peritoneum.
• PENGOBATAN
Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera dilakukan pembedahan
untuk menutup omfalokel.

F. Cerebral Palsy
Cerebral palsy (CP) merupakan suatu kelainan gerakan dan postur tubuh yang tidak
progresif. Penyebabnya karena suatu kerusakan atau gangguan pada sel-sel motorik pada
susunan saraf pusat yang sedang tumbuh atau belum selesai pertumbuhannya. CP biasanya
muncul sebelum anak lahir atau ketika anak berumur 3-5 tahun.
• CP terbagi tiga tipe :
1. CP spastic – menyebabkan kesulitan dan kekakuan gerak
2. CP athetoid – mengacu pada gerakan yang dilakukan di luar kesadaran dan control
3. CP ataxic – menyebabkan terganggunya saraf keseimbangan dan persepsi

Penyebab CP belum diketahui secara jelas, tapi kemungkinan dikarenakan infeksi,


masalah saat sang ibu hamil, atau kurangnya suplai oksigen ke otak janin.
Meskipun CP belum bisa disembuhkan tapi bisa dicegah dan dilakukan seragkaian
terapi yang dapat mengurangi gangguan yang muncul. Selain itu CP juga bisa dideteksi
dengan dilakukan pemantauan secara dini. Pada bayi yang dicurigai CP , dokter akan melihat
adakah keterlambatan perkembangan sesuai tahapan perkembangan normal, seperti bila pada
umur 4 bulan bayi belum bisa meraih mainan atau bayi berusia 7 bulan belum juga bisa
duduk maka segera tanyakan ke dokter.
• Pencegahan CP:
• Sebelum hamil, persiapkan kesehatan ibu dengan baik- pola makan maupun masalah
kesehatan.
• Pastikan keamanan di rumah sehingga bayi terjaga.
• Jangan menggendong dan menimang bayi dengan ayunan berlebihan.
• Pastikan keamanan bayi saat berkendara.
• Pengobatan CP
Pengobatan CP yang dilakukan dokter dan terapis bertujuan mendapatkan
pertumbuhan dan perkembangan yang maksimal dan potensial. Serangkaian terapi fisik akan
diberikan. Tambahan, pengobatan dan tindakan pembedahan mungkin akan diperlukan dalam
memperbaiki dislokasi tulang panggul dan tulang belakang.
Cerebral palsy adalah gangguan perkembangan otak yang disebabkan oleh kelainan
atau lesi yang tidak progresif pada satu atau lebih lokasi pada otak yang belum
matang.Kelainan atau lesi tersebut dapat terjadi sebelum, saat, dan setelah kelahiran yang
menyebabkan gangguan motorik dan juga sensorik. Cerebral palsy biasanya muncul pada
awal kehidupan yaitu pada saat bayi atau balita.
Pada anak yang normal dan anak yang menderita cerebral palsy memiliki perbedaan.
Pada saat usia anak normal sudah dapat berjalan tapi pada anak yang menderita cerebral palsy
belum bisa berjalan. Dan pada anak yang menderita cerebral palsy pertumbuhannya tidak
secepat pada anak normal.
• Penyebab terjadinya Cerebral palsy adalah:
1. Penyebab Cerebral palsy pre natal atau sebelum kelahiran:
• Faktor herediter ataupun genetic (keturunan)
• Infeksi (rubella,herpes)
• Anoxia
• Inkompatibilitas Rhesus
• Gangguan perkembangan dan pertumbuhan janin
2. Penyebab Cerebral palsy peri natalayau saat kelahiran:
• Resiko dari kelahiran premature
• Asphyxia,Hypoxia
• Janin terlalu lama dalam kandungan
• Infeksi persalinan
3. penyebab Cerebral palsy post natal atau setelah kelahiran:
• Perdarahan pada otakInfeksi pada otak (meningitis,encephalitis)
• Keracunan
• Anoxia
G. GASTROSKISIS

Cacat kongenital dinding abdomen pada seluruh tebalnya memberi ancaman yang
mematikan bagi neonatus sebagai akibat terpaparnya visera dan kemungkinan kontaminasi
bakteri. Dua yang tersering dari cacat tersebut meliputi gastroskisis dan omfalokel.
Pada janin usia 5 - 6 minggu isi abdomen terletak di luar embrio. Pada usia 10 minggu
akan terjadi pengembangan lumen abdomen sehingga usus dari ekstraperitonium akan masuk
ke rongga perut. Bila proses ini terhambat, maka akan terjadi kantong di pangkal umbilikus
yang berisi usus, lambung, dan kadang hati. Dinding yang tipis, terdiri dari lapisan
peritoneum dan lapisan amnion yang keduanya kering sehingga isi kantong tampak dari luar,
keadaan ini disebut omfalokel. Bila usus keluar dari titik terlemah di kanan umbilikus, usus
akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritorium dan amnion, keadaan ini disebut
gastroskisis.
Insidensi omfolokel telah dilaporkan antara 1 : 3000 dari 10.000 kelahiran hidup,
sedangkan insidensi gastroskisis telah mengalami perubahan yang jelas pada dua dasawarsa
yang lalu, dengan persyaratan frekuensi dari 1 : 150.000 kelahiran pada tahun 1960-an
sampai saat ini. Gastroskisis cenderung timbul pada bayi dari ibu primigravida muda dengan
insidensi prematuritas yang tinggi (60%) (1)
• DEFINISI
Gastroskisis adalah keluarnya usus dari titik terlemah di kanan umbilikus dimana usus
akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion.
Gastroskisis adalah bentuk amfalokel yang mengalami ruptur.
Gastroskisis terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding
abdomen sehingga dinding abdomen sebagian tetap terbuka, dan usus sebagian besar
berkembang di luar rongga abdomen janin.
• ETIOLOGI
Etiologi gastroskisis masih belum jelas, walaupun telah ada hipotesa yang
mengatakan gastroskisis diakibatkan oleh pecahnya selaput ketuban dalam uterus pada basis
tali pusat.
Gastroskisis bukan merupakan kelainan yang diturunkan. Tekanan oksigen yang
rendah pada usia 9 bulan kehamilan meningkatkan kejadian gastroskisis 10 kali lipat. Dapat
juga disebabkan oleh defisiensi asam folat atau tripan salisilat biru. Insidensi meningkat pada
anak dengan trisomi yaitu trisomi 21,13,15, dan 18.

Etiologi embriologi dianggap kegagalan fusi lipatan dinding abdomen sefalit kaudal
dan lateral dengan calert sentral yang mengakibatkan penghambatan lipatan dinding lateral
dan terjadi omfalokel/gastroskisis pada garis tengah yang rendah dan epigastrium
• MANIFESTASI KLINIS
Gastroskisis merupakan suatu kelainan ketebalan dinding perut yang lokasinya
biasanya di sebelah kanan umbilikus. Usus yang keluar dari lubang abdomen memperlihatkan
tanda-tanda peritonitis kimia sebagai akibat pengeluaran cairan amnion. Usus menjadi tebal,
pendek dan kaku dengan edema yang jelas di dinding usus. Karena pengendapan dan iritasi
cairan amnion dalam kehidupan intra uterin. Peristaltis tidak ada, kadang-kadan terjadi
iskemik karena puntiran kelainan fascia. Usus tampak pendek, rongga abdomen janin
menjadi sempit. Pada anak memperlihatkan gambaran udara sebagai hasil dilatasi perut dan
usus kecil bagian proksimal, isi intra abdominal normal jelas terlihat dengan kelainan, yang
mana herniasi terjadi pada periode post natal.
• PENATALAKSANAAN
1. Masalah setelah kelahiran
Usus-usus, visera dan seluruh permukaan rongga abdomen yang berhubungan dengan
dunia luar menyebabkan :
a. Penguapan dan pancaran panas dari tubuh cepat berlangsung, sehingga terjadi
dehidrasi dan hipotermi.
b. Kotaminasi usus dengan kuman juga cepat berlangsung sehingga terjadi sepsis.
c. Aerofagi menyebabkan usus-usus distensi sehingga mempersulit koreksi
pemasukan usus ke rongga abdomen pada waktu pembedahan.
2. Pertolongan pertama untuk mencegah penyakit-penyakit yang timbul dengan :
a. Pemasangan sonde lambung dan pengisapan yang kontinu untuk mencegah
distensi usus-usus yang mempersulit pembedahan.
b. Pemberian cairan dan elektrolit/kalori intervena.
c. Antibiotika dengan spektrum luas secara intravena dan pra bedah.
d. Suhu dipertahankan secara baik.
e. Pencegahan kontaminasi usus-usus dengan menutup kasa steril lembab dengan
cairan NaCl steril.
3. Tindakan bedah
Reduksi intra abdominal visera yang terpapar dan penutupan primer kulit atau bahkan
fasia, biasanya akan terbukti layak pada gastroskisis, setelah usus dikompresi dengan adekuat
varitas peritoneum diperbesar dengan peregangan manual dinding abdomen. Jika penutupan
primer gastroskisis, terbukti tidak layak atau tampak menimbulkan tekanan intra abdominal
dalam tingkat yang tidak dapat ditoleransi, maka penutupan bertahap bisa dicapai dengan
membentuk kantong prostesis (“silo” silastik atau “cerobong asap”), dimana di dalam
prostesis ini visera yang terpapar dapat dibungkus. Silo yang menonjol progresif memendek
dalam 7 sampai 10 hari berikutnya sebagai peregangan spontan otot dinding abdomen dan
dekompresi usus bertahap memungkinkan visera dikandungnya ditempatkan kembali ke
dalam kavitas peritonealis. Penutupan fasia/kulit kemudian dapat dicapai.
Jika terjadi gangguan respirasi, atau jika terjadi dapat diperkirakan sebelumnya oleh
sifat umum dari omfalokel, reparasi primer tidak diindikasikan dan lebih disukai melakukan
operasi dua tahap atau reparasi yang menggunakan silastik.
Operasi dua tahap :
• Tahap I
Permukaan luar kantong disiapkan bersama-sama dengan kulit seluruh badan. Pangkal
umbilikus direamputasi dan diikat dekat batasnya dengan kantong. Kulit diiris melingkar 1
cm dari tepi kantong yang tidak boleh dibuka. Kulit dan jaringan subkutan dinding abdomen
dan panggul secara ekstensif dilepaskan dari lapisan aponeurosis untuk memungkinkan masa
ekstra abdomen ditutup dengan potongan kulit yang viabel. Diseksi toraks harus dibatasi
sesedikit mungkin sesuai dengan penutupan kulit yang diberikan. Potongan kulit diangkat
dengan forsep jaringan dan penutupan dilakukan dengan memakai jahitan kasur simpul.

• Tahap II
Tahap ini ditunda sampai rongga perut berkembang dan telah dimungkinkan
mereduksi hernia ventral jika anak berbaring dengan tenang. Pada waktu operasi kulit dan
kantong yang berlebihan dieksisi dan peritoneum, lapisan-lapisan fasia serta kulit didekatkan
seperti pada reparasi tahap I.
H. Hidranensefalus

Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan
digantikan oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis.
Ketika lahir, bayi tampak normal. ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya
refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak
normal. tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan
ototnya meningkat.
Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. gejala lainnya
adalah:
• gangguan penglihatan
• gangguan pertumbuhan
• tuli
• buta
• kelumpuhan (kuadriplegi spastis)
• gangguan kecerdasan.
Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan
oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah
mencapai 12 minggu.
Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awalnya
relatif normal. beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa kejang,
mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan gangguan pernafasan.
Tidak ada pengobatan yang pasti untuk hidranensefalus. pengobatannya bersifat
simtomatis dan suportif. prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal
sebelum berumur 1 tahun.

I. CORNELIA-DE LANGE SYNDROME (sindroma cornelia de lange)

Kelainan ini sering juga disebut Brachmann-de lange syndrome. Sejak janin, anak
dengan kelainan ini sudah mengalami defisiensi berat dan panjang tubuh. Setelah dilahirkan,
tulang-tulangnya hampir sama sekali tidak mengalami pertumbuhan. Tak heran kalau pada
saat lahir, ia terlihat sangat kecil.
Ciri-ciri lainnya, Alisnya menyambung, bibir atas tipis dan bentuknya turun ke
bawah, jari tangannya kecil-kecil, rambutnya banyak, tubuhnya kaku, belakang kepala datar,
bulu matanya lentik sekali, pangkal tulang hidung rata, dan lubang hidung mendongak ke
atas. Suara tangis yang melengking pelan juga merupakan ciri khasnya."
Anak dengan kelainan ini hanya mempunyai IQ sekitar 30-86 dengan rata-rata 53 atau
dengan kata lain mengalami retardasi mental. Ia juga akan mengalami kesulitan untuk
menelan makanan, karena adanya gangguan pada saluran cernanya. Semua makanan yang
ditelannya akan dimuntahkan."
• Latar belakang
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah sindrom berbagai anomali kongenital
ditandai dengan penampilan wajah yang khas, pertumbuhan setelah melahirkan prenatal dan
kekurangan, kesulitan makan, keterlambatan psikomotor, masalah perilaku, dan terkait
malformasi yang terutama melibatkan ekstremitas atas. Cornelia de Lange pertama
digambarkan sebagai sindrom yang berbeda di 1933,1 meskipun Brachmann telah
menggambarkan seorang anak dengan fitur serupa di 1.916,2 Mendiagnosis kasus klasik
Cornelia de Lange Syndrome biasanya langsung, namun mendiagnosis kasus ringan mungkin
menantang, bahkan untuk yang berpengalaman dokter.
Penampilan wajah seorang pasien dengan Cornelia de L. ..

Penampilan wajah seorang pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange. Courtesy of


Ian Krantz, MD, Children's Hospital of Philadelphia.

Penampilan wajah seorang pasien dengan Cornelia de L

.
Penampilan wajah seorang pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange. Courtesy of
Ian Krantz, MD, Children's Hospital of Philadelphia.
Profil wajah pasien dengan Cornelia de Lang ...

Profil wajah pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange. Courtesy of Ian Krantz, MD,
Children's Hospital of Philadelphia.
• Patofisiologi
Lebih dari 99% dari kasus yang sporadis. Cornelia de Lange Syndrome adalah
kadang-kadang diteruskan dalam pola autosom dominan, menurut beberapa contoh di mana
orang tua biasanya agak terpengaruh memiliki satu atau lebih terpengaruh keturunan. Kembar
dengan konkordansi dan perselisihan telah dilaporkan. Walaupun kemungkinan pewarisan
resesif autosom telah dilaporkan dalam beberapa keluarga, hal ini kemungkinan besar akan
terjadi karena germline mosaicism. Risiko berulangnya 0,5-1,5% jika orangtua tidak akan
terpengaruh dan 50% jika orangtua terpengaruh.
Heterozigot mutasi dalam gen bernama NIPBL, homolog manusia dari Drosophila
melanogaster menggigit-B gen, 3 telah diidentifikasi dalam kira-kira 50% dari individu
dengan Cornelia de Lange syndrome.4 Meskipun fungsi yang tepat dari produk protein pada
manusia NIPBL ( delangin) tetap tidak diketahui, yang homologs pada spesies lain yang
diketahui memainkan peran dalam perkembangan peraturan dan kohesi kromatid saudara.
Mutasi pada gen, pengkodean untuk dua protein lain yang terlibat dalam kohesi saudari
kromatid, SMC1A dan SMC3, telah dilaporkan pada 5% dan 1% dari pasien dengan Sindrom
Cornelia de Lange, respectively.5 Dengan demikian, Cornelia de Lange Syndrome dianggap
sebuah cohesinopathy, bersama dengan Roberts sindrom / SC phocomelia. Pewarisan
autosom dominan dalam keluarga dengan NIPBL dan SMC3 mutasi dan terkait-X dominan
dalam keluarga dengan SMC1A mutasi.
Semua jenis NIPBL mutasi, termasuk missense, sambatan-situs, omong kosong, dan
frameshift mutasi, telah dilaporkan mengakibatkan Cornelia de Lange sindrom fenotipe. Efek
yang paling mungkin adalah mutasi ini Haploinsufisiensi. Mutasi-detection rate adalah
sekitar 50%. Genomik penghapusan dan duplikasi dari lokus yang NIPBL mutasi rare.6 HR
missense SMC1A termasuk mutasi dan dalam kerangka penghapusan. Satu SMC3
melaporkan mutasi adalah dalam kerangka penghapusan.
Korelasi antara genotipe dan fenotipe menyarankan bahwa individu dengan mutasi
pada NIPBL diidentifikasi memiliki fenotipe lebih parah daripada fenotipe dari mereka yang
tidak mutasi. Selain itu, mutasi pada NIPBL missense berhubungan dengan fitur fenotipik
ringan. Pasien dengan mutasi pada SMC1A dan SMC3 konsisten memiliki fenotipe lebih
ringan, dengan tidak adanya ekstremitas parah cacat dan anomali struktural lainnya. Fenotipe
pada beberapa pasien dekat dengan mereka yang nonsyndromic keterbelakangan mental.
Sebuah fenotipe sama dengan Sindrom Cornelia de Lange dapat diamati pada pasien
dengan duplikasi band q26-27 pada kromosom 3,7 studi molekular gen dipetakan ke daerah
ini lengan kromosom 3q telah gagal untuk mengungkapkan mutasi pada pasien dengan
Sindrom Cornelia de Lange .
Beberapa data otopsi mengindikasikan otak disgenesis, dengan jumlah penurunan
neuron, neuron heterotopias, dan fokus lipat gyral kelainan sebagai penyebab keterlambatan
psikomotorik.
• Frekuensi
Internasional, Insiden adalah 1 kasus per 10,000-50,000 kelahiran hidup.
• Mortalitas / Morbiditas
Komplikasi penyakit GI adalah salah satu penyebab paling umum kematian dalam
sindrom ini. Mereka termasuk hernia diafragma pada masa bayi dan aspirasi pneumonia dan
volvulus pada usia yang lebih tua. Cacat jantung bawaan dan apnea terdiri Common lainnya
penyebab kematian.
• Race
Tidak ada perbedaan berdasarkan ras telah dideskripsikan.
• Sex
Tidak ada seks berbasis kegemaran dilaporkan.
Klinis
• Sejarah
Sejarah pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) dapat mencakup sebagai
berikut:
 Intrauterine keterlambatan pertumbuhan (68%)
• Rata-rata berat badan lahir 2221 g (£ 4 12 oz) untuk anak laki-laki dan 2145 g
(£ 4 10 oz) untuk anak perempuan.
• Pada sebagian besar pasien, terjadi pada tingkat pertumbuhan lebih rendah
dibandingkan pada kurva pertumbuhan normal sepanjang hidup.
• Tinggi kecepatan sama dengan kisaran referensi, tapi pertumbuhan pubertas
diperlambat.
• Berat kecepatan lebih rendah dari kisaran referensi sampai akhir masa remaja.
• Rata-rata kepala keliling tetap kurang dari persentil kedua.
 Prematuritas (31%)
 Bernada rendah pada masa bayi menangis lemah - Tercatat dalam kasus klasik dan
menghilang sebagai anak tumbuh (74%)
 Initial hypertonicity (100%)
 Pernapasan dan kesulitan makan pada masa bayi dan masa kanak-kanak (71%)
• Pernapasan dan kesulitan makan biasanya mengakibatkan gagal tumbuh.
• Associated temuan mungkin termasuk gastroesophageal reflux (90%), yang
berdampak pada banyak anak-anak dengan kerongkongan ireversibel jaringan
parut pada saat intervensi yang dicoba; stenosis pilorus (3%); malrotation atau
duplikasi dengan obstruksi usus (10%); dan bawaan diafragmatik hernia.
• Developmental keterlambatan dan keterbelakangan mental
• Kebanyakan keterampilan perkembangan awal cukup tertunda.
• parah penundaan pidato khas. Sekitar satu setengah dari pasien yang berusia 4
tahun atau lebih menggabungkan 2 atau lebih kata menjadi kalimat, sepertiga
tidak memiliki kata-kata atau hanya 1-2 kata-kata, dan hanya 4% yang normal
atau rendah kemampuan bahasa yang normal. Anak-anak yang memiliki
gangguan pidato parah cenderung memiliki keterlambatan pertumbuhan
intrauterine, gangguan pendengaran, ekstremitas atas malformasi, miskin
interaksi sosial, dan berat motor penundaan.
• Kebanyakan orang telah terpengaruh ringan sampai sedang keterbelakangan
mental (intelligence quotient [IQ] dari 30-85, dengan rata-rata 53). Pasien
dengan IQ lebih tinggi daripada ini cenderung memiliki kelahiran yang relatif
tinggi berat badan dan lingkar kepala.
• Visual-spasial memori dan keterampilan organisasi perseptual kekuatan.
Persepsi organisasi, yang melibatkan penggunaan keterampilan motorik halus
dan yang memasukkan memori visual-spasial, juga pada tingkat yang lebih
tinggi daripada aspek lainnya.
• Pada pasien dengan ringan Cornelia de Lange Syndrome, keterbelakangan
psikomotorik kurang parah dan pertumbuhan prenatal dan pascakelahiran
kekurangan lebih ringan daripada parah Cornelia de Lange Syndrome. Selain
itu, malformasi utama absen atau diperbaiki melalui pembedahan. Anak-anak
dengan penyakit ringan mungkin memiliki wajah klasik temuan pada waktu
lahir namun mengembangkan hasil intelektual lebih baik daripada yang
diharapkan dalam klasik Cornelia de Lange Syndrome. Sebagai alternatif,
perubahan wajah khas mereka dapat berkembang selama 2-4 tahun pertama
kehidupan. Meskipun ringan individu dengan Sindrom Cornelia de Lange
fungsi pada kisaran normal rendah dan meskipun mereka memiliki karakteristik
tertentu dari sindrom, penyakit mereka kadang-kadang tidak terdiagnosis
sampai mereka memiliki anak dengan temuan klasik.
 Kejang (23%) dengan pola EEG tidak spesifik
 Behavioral manifestasi
• Hiperaktif (40%), melukai diri (44%), agresi harian (49%), dan gangguan tidur
(55%) terjadi.
• Behavioral manifestasi tersebut berkorelasi dengan kehadiran sebuah sindrom
autisticlike dan dengan tingkat keterbelakangan mental.
• Anak-anak dengan Sindrom Cornelia de Lange lebih menyukai rutinitas
terstruktur dan mengalami kesulitan dengan perubahan dalam rutinitas sehari-
hari mereka. Kegiatan yang merangsang sistem vestibular, seperti berayun,
mental, berenang, dan menunggang kuda, yang menyenangkan untuk pasien
dengan Sindrom Cornelia de Lange,
• Bentuk-bentuk perilaku yang merugikan diri dalam beberapa anak-anak dengan
CdLS berkaitan dengan peristiwa-peristiwa lingkungan tertentu. Namun,
pengaturan karakteristik peristiwa yang sangat bervariasi di antara individu.
• karakteristik utama anak-anak sangat mempengaruhi berkurang termasuk
kemampuan untuk berhubungan sosial, berulang-ulang dan stereotypic perilaku,
ekspresi wajah jarang emosi, dan bahasa yang parah penundaan.
• Bahkan dalam kasus-kasus ringan, perilaku fenotipe dapat membantu untuk
diagnosis.
• Fisik
Temuan fisik pada pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange dapat mencakup
sebagai berikut:
 Short perawakannya: Pada beberapa pasien, perawakan pendek ekstrem dapat
disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Pertumbuhan spesifik kurva
dalam Cornelia de Lange sindrom yang tersedia. Berat dewasa rata-rata 30,5 kg pada
wanita dan 47,6 kg pada laki-laki; tinggi rata-rata adalah 131 cm pada wanita dan 156
cm pada laki-laki.
 Mikrosefalus (98%): Rata-rata lingkar kepala orang dewasa adalah 49 cm pada kedua
jenis kelamin.
 Facial fitur
• ini mungkin adalah yang paling diagnostik dari semua tanda-tanda fisik dan
bergabung untuk menciptakan gestalt unik bagi dokter. Kombinasi temuan ini
mungkin saja tidak ada dalam pascapubertas pasien laki-laki.
• Berikut ini adalah fitur klasik:
• Yg bertemu alis (synophrys) (99%)
• Long keriting bulu mata (99%)
• Rendah anterior dan posterior garis rambut (92%)\
• Tertinggal orbital lengkungan (100%)
• Rapi, terdefinisi dengan baik, dan alis (seolah-olah mereka telah ditulis
dengan pensil)
• Long philtrum
• Anteverted nares (88%)
• Down-berpaling sudut mulut (94%)
• Thin bibir (terutama atas perbatasan Vermillion)
• Rendah-set dan rotasi posterior telinga
• Tertekan hidung jembatan (83%)
• High lengkung langit-langit mulut (86%) dan terang-terangan atau
submucous sumbing langit-langit mulut (20%)
• Akhir letusan spasi secara luas gigi (86%)
• Micrognathia (84%)
 Short leher (66%)
 Hirsutisme (78%)
• Generalized hirsutisme adalah paling mudah diamati dalam individu
berambut gelap.
• Banyak bayi jelas kehilangan rambut tubuh yang berlebihan di kemudian
hari.
 Cutis marmorata dan perioral Sianosis (56%)
 Hypoplastic puting susu dan umbilikus (50%)
 Micromelia (93%)
• kelainan yang parah, seperti oligodactyly (hilang digit) atau kekurangan lain
dari lengan, dapat hadir (27%). Mereka biasanya terjadi pada pasien yang
terkena dampak parah.
• Kurang-temuan ekstremitas mencolok meliputi fleksi lipatan palmar tunggal,
clinodactyly kelima jari, proksimal ditempatkan jempol, parsial syndactyly dari
jari kedua dan ketiga, dan keterbatasan siku ekstensi.
• Relatif kecilnya tangan atau kaki hampir universal.
 Penyakit jantung kongenital (25%), biasanya ventrikular septum septum atrium
kerusakan atau cacat: Setiap lesi dapat dilihat.
 Hip kelainan, termasuk dislokasi atau displasia (10%), scoliosis, ketat Achilles
tendon dan pengembangan bunions
 Hypoplastic eksternal alat kelamin laki-laki (57%), labia majora kecil
 Testis (73%)
 Hipospadia (33%)
 Mata manifestasi (50%)
• Miopia (58%), ptosis (44%), blepharitis (25%), epiphora (22%), microcornea
(21%), strabismus (16%), nystagmus (14%) terjadi. Cincin pigmen
Peripapillary tercatat di kebanyakan pasien.
• Gelas sering kurang ditoleransi.
• Astigmatisma, optik atrofi, Koloboma dari saraf optik, aniridia, dan glaukoma
kongenital telah dideskripsikan.
• Penyebab
Heterozigot mutasi pada NIPBL dan SMC3 dan heterozigot (pada wanita) atau
hemizygous (pada laki-laki) mutasi pada menyebabkan SMC1A Cornelia de Lange
Syndrome. Kebanyakan kasus sporadis karena mutasi de novo (lihat Patofisiologi).

J. Mikrosefalus

Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak kepala)
lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin.
Dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari
standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.

Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan


yang normal. berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa
menyebabkan mikrosefalus.
Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus
bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat
muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis).
• Penyebab utama:
• sindroma down
• sindroma cri du chat
• sindroma seckel
• sindroma rubinstein-taybi
• trisomi 13
• trisomi 18
• sindroma smith-lemli-opitz
• sindroma cornelia de lange
• Penyebab sekunder:
• fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
• keracunan metil merkuri
• rubella congenital
• toksoplasmosis congenital
• sitomegalovirus congenital
• penyalahgunaan obat oleh ibu hamil
• kekurangan gizi (malnutrisi).
Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita
mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan
mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.
K. KATARAK KONGENITAL
• DEFINISI
KATARAK adalah kekeruhan pada lensa mata yang semula jernih seperti kaca yang
transparan. Dengan adanya kekeruhan tersebut maka sinar dari luar tidak dapat masuk
kedalam saraf mata melalui pupil/bulatan hitam pada bagian tengan bola mata sehingga
seseorang akan rabun atau tidak dapat melihat apapun.
KATARAK KONGENITAL adalah katarak yang ditemukan pada bayi, pada
umumnya ditemukan pada umur 3 bulan atau lebih, dapat timbul pada satu atau kedua mata.
• PENYEBAB
Penyebab dari katarak ini pada umumnya adalah infeksi virus Rubela yang didapat
dari ibu saat kehamilan. Selain katarak, virus ini juga dapat menyebabkan sindroma atau
sekumpulan kelainan antara lain gangguan pada pendengaran, bola mata mengecil dan
gangguan jantung.
Tanda yang sangat mudah mengenali kelainan ini adalah bila pupil atau bulatan hitam
pada mata terlihat berwana putih atau abu-abu dan mata bayi bergerak-gerak terus.
Apabila katarak ini dibiarkan maka bayi akan mencari-cari sinar melalui lubang pupil
yang gelap dan akhirnya bola mata akan bergerak-gerak terus karena sinar tetap tidak
ditemukan.
Proses masuknya sinar pada saraf mata sangat penting bagi penglihatan bayi pada
masa mendatang, karena bila terdapat gangguan masuknya sinar setelah bayi berumur 4 bulan
maka saraf mata akan menjadi malas dan berkurang fungsinya.
• PENANGANAN
Penanganan katarak pada usia berapapun adalah dengan cara operasi, yaitu dengan
mengeluarkan lensa yang telah menjadi keruh dengan berbagai metode operasi.
Pada katarak kongenital, operasi harus dilakukan sedini mungkin untuk mencegah
mata menjadi malas. Namun operasi katarak pada bayi pada umumnya perlu dilakukan lebih
dari satu kali karena sering timbul kekeruhan kembali pada kapsul lensanya dan ini akan
memberikan beban psikologis bagi orangtua karena operasi katarak pada bayi harus
dilakukan dengan bius total.
Selain dari pada itu, proses pemulihan penglihatan pada bayi juga akan lebih lama
karena pada bayi tidak dapat ditanam lensa buatan ( Intra Ocular Lens ), sehingga bayi harus
diberi kacamata tebal agar dapat belajar melihat. Secara berkala bayi harus kontrol untuk
pemeriksaan apakah sudah timbul kekeruhan kembali atau kacamata harus diganti ukurannya.

Kacamata untuk bayi pasca operasi katarak sangat tebal ukurannya sehingga tidak
nyaman dilihat dan dipakai, namun harus dipaksa agar sinar dapat masuk ke saraf mata dan
mata bayi tidak malas di kemudian hari.
Apabila sudah lebih besar, dapat dilakukan terapi pada mata yang sudah terlanjur
malas dan dapat dilakukan pemasangan lensa tanam sehingga penglihatan lebih jelas dan
lebih nyaman.

L. Porensefalus
Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu
kista atau rongga abnormal.
Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan
dengan kelainan fungsi otak. tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki
kecerdasan yang normal.

M.Sindroma Rubella Kongenital

Sindroma rubella congenital (Congenital Rubella Syndrome, CRS) terjadi pada 90%
bayi yang dilahirkan oleh wanita yang terinfeksi rubella selama trimester pertama kehamilan;
risiko kecacatan congenital ini menurun hingga kira-kira 10-20% pada minggu ke-16 dan
lebih jarang terjadi bila ibu terkena infeksi pada usia kehamilan 20 minggu.
• GEJALA
Gejala rubella kongenital dapat dibagi dalam 3 kategori :
1. Sindroma rubella kongenital yang meliputi 4 defek utama yaitu :
a. Gangguan pendengaran tipe neurosensorik. Timbul bila infeksi terjadi sebelum
umur kehamilan 8 minggu. Gejala ini dapat merupakan satu-satunya gejala yang
timbul.
b. Gangguan jantung meliputi PDA, VSD dan stenosis katup pulmonal.
c. Gangguan mata : katarak dan glaukoma. Kelainan ini jarang berdiri sendiri.
d. Retardasi mental dan beberapa kelainan lain antara lain:
• Purpura trombositopeni ( Blueberry muffin rash )
• Hepatosplenomegali, meningoensefalitis, pneumonitis, dan lain-lain

2. Extended – sindroma rubella kongenital. Meliputi cerebral palsy, retardasi mental,


keterlambatan pertumbuhan dan berbicara, kejang, ikterus dan gangguan imunologi
( hipogamaglobulin ).
3. Delayed - sindroma rubella kongenital. Meliputi panensefalitis, dan Diabetes Mellitus
tipe-1, gangguan pada mata dan pendengaran yang baru muncul bertahun-tahun
kemudian.

Hydrocephalus
Banyak kegunaan air bagi tubuh kita. 50-70 % komposisi tubuh kita terdiri dari cairan
yang membuat metabolisme tubuh bisa terus berjalan. Namun yang tidak kalah penting
adalah manajemen siklus cairan tubuh yang beredar diseluruh tubuh. Kepala bukanlah
pengecualian. Hydrochepalus berasal dari kata Hydro : air dan Cephalus : kepala. Secara
medisnya, kondisi Hydrocephalus merupakan "Penumpukan cairan cerebrospinal ( CSF )
dikepala sehingga menyebabkan pembesaran ruang di otak ( ventrikel ). Dalam kondisi
normal, otak memiliki sistim sirkulasi cairan Ventrikular yang terdiri dari 4 ventrikel dan
saling dihubungkan satu sama lain dengan sebuah jalur sempit. CSF mengalir melalui
ventrikel dan keluar ke tempat penampungan dibagian otak, membasahi permukaan otak &
tulang belakang, kemudian diserap darah dalam tubuh. Cerebrospinal atau CSF merupakan
cairan yang membungkus otak & tulang belakang.
Fungsi CSF adalah : Sebagai 'Shock Absorber' & melindungi otak Sebagai media
transportasi nutrisi ke otak & mengangkut zat yang tidak berguna keluar dari otak Mengalir
antara tempurung kepala & tulang belakang guna mengkompensasi perubahan volume darah
dalam otak. Keseimbangan sirkulasi (penyerapan & produksi) CSF sangat penting. Apabila
keseimbangan ini tergangung maka bisa mengakibatkan pembengkakan (Hydrocephalus)
yang menghasilkan tekanan pada otak. Kondisi ini tidak bisa dibiarkan karena bisa
menyebabkan cacat semumur hidup bahkan kematian.
• Definisi
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan
bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial
yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel (Hassan, 1983). Pelebaran
ventrikuler ini akibat ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi cairan
serebrospinal (Huttenlocher, 1983). Hidrosefalus bukan suatu penyakit yang berdiri
sendiri. Sebenarnya, hidrosefalus selalu bersifat sekunder, sebagai akibat penyakit atau
kerusakan otak. Adanya kelainan-kelainan tersebut menyebabkan kepala menjadi besar
serta terjadi pelebaran sutura-sutura dan ubun-ubun (Wiknjosastro, 1994).
• Epidemiologi
Thanman (1984) melaporkan insidensi hidrosefalus antara 0,2-4 setiap 1000
kelahiran. Raveley (1973) cit Yasa (1983) di Inggris melaporkan bahwa insidensi
hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada setiap 1000 kelahiran dan 11%-43%
disebabkan oleh stenosis aqueductus serebri. Hidrosefalus dengan meningomielokel,
yaitu antara 4 per 1000 kelahiran di beberapa negara bagian wales dan Irlandia Utara
sampai sekitar 0,2 per 1000 kelahiran di Jepang. Sedangkan insidensi hidrosefalus
bentuk lainnya sekitar 1 per 1000 kelahiran. Stenosis akuaduktus ditemukan pada
sekitar sepertiga anak dengan hidrosefalus (Huttenlocher, 1983). Tidak ada perbedaan
bermakna insidensi untuk kedua jenis kelamin, juga dalam hal perbedaan ras.
Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur. Pada remaja dan dewasa lebih sering
disebabkan oleh toksoplasmosis.Hidrosefalus infantil; 46% diantaranya adalah akibat
abnormalitas perkembangan otak, 50% karena perdarahan subaraknoid dan meningitis,
dan kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior (Harsono, 1996).
• Etiologi
Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal (CSS)
pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan
tempat absorbsi dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan
CSS diatasnya (Hassan et al, 1985).
Tempat predileksi obstruksi adalah foramen Monroe, foramen Sylvi’s, foramen
Luschka, foramen Magendie, sisterna magna dan sisterna basalis (Harsono, 1996). Teoritis
pembentukan CSS yang terlalu banyak dengan kecepatan absorbsi yang normal akan
menyebabkan terjadinya hidrosefalus, namun dalam klinik sangat jarang terjadi, misalnya
terlihat pelebaran ventrikel tanpa penyumbatan pada adenomata pleksus koroidalis.
Berkurangnya absorbsi CSS pernah dilaporkan dalam kepustakaan pada obstruksi kronik
aliran vena otak pada trombosis sinus longitudinalis. Contoh lain ialah terjadinya hidrosefalus
setelah operasi koreksi daripada spina bifida dengan meningokel akibat berkurangnya
permukaan untuk absorbsi.
1. Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada bayi dan anak ialah :
Kelainan Bawaan (Kongenital):
a. Stenosis akuaduktus Sylvii

Merupakan penyebab yang terbanyak pada hidrosefalus bayi dan anak (60-90%).
Insidensinya berkisar antara 0,5-1 kasus/1000 kelahiran. Stenosis ini bukan berasal dari
tumor. Ada tiga tipe stenosis :
1. Gliosis akuaduktus: berupa pertumbuhan berlebihan dari glia fibriler yang
menyebabkan konstriksi lumen.
2. Akuaduktus yang berbilah (seperti garpu) menjadi kanal-kanal yang kadang dapat
tersumbat.
3. Obstruksi akuaduktus oleh septum ependim yang tipis (biasanya pada ujung
kaudal).
Akuaduktus dapat merupakan saluran buntu sama sekali atau abnormal lebih sempit
dari biasa. Umumnya gejala hidrosefalus terlihat sejak lahir atau progresif dengan cepat pada
bulan-bulan pertama setelah lahir. Stenosis ini bisa disebabkan karena kelainan metabolisme
akibat ibu menggunakan isotretinoin (Accutane) untuk pengobatan acne vulgaris. Oleh
karena itu penggunaan derivat retinol (vitamin A) dilarang pada wanita hamil. Hidrosefalus
iatrogenik ini jarang sekali terjadi, hal ini dapat disebabkan oleh hipervitaminosis A yang
akut atau kronis, di mana keadaan tersebut dapat mengakibatkan sekresi likuor menjadi
meningkat atau meningkatnya permeabilitas sawar darah otak. Stenosis ini biasanya dapat
bersamaan dengan malformasi lain seperti: malformasi Arnold chiari, ensefalokel oksipital
(Lott et al, 1984).
b. Spina bifida dan kranium bifida
Hidrosefalus pada kelainan ini biasanya berhubungan dengan sindrom Arnold chiari
akibat tertariknya medula spinalis dengan medula oblongata dan serebelum letaknya lebih
rendah dan menutupi foramen magnum sehingga terjadi penyumbatan sebagian atau total.
anomali Arnold chiari ini dapat timbul bersama dengan suatu meningokel atau suatu
meningomielokel.
c. Sindrom Dandy-Walker

Malformasi ini melibatkan 2-4% bayi baru


lahir dengan hidrosefalus. Etiologinya tidak diketahui. Malformasi ini berupa ekspansi kistik
ventrikel IV dan hipoplasi vermis serebelum. Kelainan berupa atresia kongenital foramen
Luschka dan Magendie dengan akibat hidrosefalus obstruktif dengan pelebaran sistem
ventrikel terutama ventrikel IV yang dapat sedemikian besarnya hingga merupakan suatu
kista yang besar di daerah fosa posterior. Hidrosefalus yang terjadi diakibatkan oleh
hubungan antara dilatasi ventrikel IV dan rongga subarakhnoid yang tidak adekuat, dan hal
ini dapat tampil pada saat lahir, namun 80% kasusnya biasanya tampak dalam tiga bulan
pertama. Kasus semacam ini sering terjadi bersamaan dengan anomali lainnya seperti:
agenesis korpus kalosum, labiopalatoskisis, anomali okuler, anomali jantung, dan sebagainya.

d. Kista araknoid
Dapat terjadi kongenital tetapi dapat juga timbul akibat trauma sekunder suatu
hematoma.

e. Anomali pembuluh darah


Dalam kepustakaan dilaporkan terjadinya hidrosefalus akibat aneurisma arterio-
vena yang mengenai arteria serebralis posterior dengan vena Galeni atau sinus transversus
dengan akibat obstruksi akuaduktus.
2. Infeksi
Akibat infeksi dapat timbul perlekatan meningen sehingga dapat terjadi obliterasi
ruangan subaraknoid. Pelebaran ventrikel pada fase akut meningitis purulenta terjadi bila
aliran CSS terganggu oleh obstruksi mekanik eksudat purulen di akuaduktus Sylvii atau
sisterna basalis. Lebih banyak hidrosefalus terdapat pasca meningitis. Pembesaran kepala
dapat terjadi beberapa minggu sampai beberapa bulan sesudah sembuh dari meningitisnya.
Secara patologis terlihat penebalan jaringan piamater dan araknoid sekitar sisterna basalis dan
daerah lain. Pada meningitis serosa tuberkulosa, perlekatan meningen terutama terdapat di
daerah basal sekitar sisterna kiasmatika dan interpedunkularis, sedangkan pada meningitis
purulenta lokalisasinya lebih tersebar. Selain karena meningitis, penyebab lain infeksi pada
sistem saraf pusat adalah karena toxoplasmosis (Ngoerah, 1991). Infeksi toxoplasmosis
sering terjadi pada ibu yang hamil atau penderita dengan imunokompeten (Pohan, 1996).
Penularan toxoplasmosis kepada neonatus didapat melalui penularan transplasenta dari ibu
yang telah menderita infeksi asimtomatik. Dalam bentuk infeksi subakut, tetrade yang
menyolok adalah perkapuran intraserebral, chorioretinitis, hidrosefalus atau mikrosefalus,
dan gangguan psikomotor dan kejang-kejang (Pribadi, 1983).
3. Neoplasma
Hidrosefalus oleh obstruksi mekanik yang dapat terjadi di setiap tempat aliran CSS.
Pengobatan dalam hal ini ditujukan kepada penyebabnya dan apabila tumor tidak mungkin
dioperasi, maka dapat dilakukan tindakan paliatif dengan mengalirkan CSS melalui saluran
buatan atau pirau. Pada anak yang terbanyak menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau
akuaduktus Sylvii bagian terakhir biasanya suatu glioma yang berasal dari serebelum,
sedangkan penyumbatan bagian depan ventrikel III biasanya disebabkan suatu
kraniofaringioma.
4. Perdarahan
Telah banyak dibuktikan bahwa perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak,
dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, selain
penyumbatan yang terjadi akibat organisasi dari darah itu sendiri. Hal tersebut juga dapat
dipicu oleh karena adanya trauma kapitis (Hassan et al, 1985). Selanjutnya hidrosefalus
dengan penyebab pertama tersebut diatas dikelompokan sebagai hidrosefalus kongenitus,
sedangkan penyebab kedua sampai ke empat dikelompokkan sebagai hidrosefalus akuisita.
Sebab-sebab prenatal merupakan faktor yang bertanggung jawab atas terjadinya hidrosefalus
kongenital yang timbul in-utero dan kemudian bermanifestasi baik in-utero ataupun setelah
lahir. Sebab-sebab ini mencakup malformasi (anomali perkembangan sporadis), infeksi atau
kelainan vaskuler. Pada sebagian besar pasien banyak yang etiologinya tidak dapat diketahui,
dan untuk ini diistilahkan sebagai hidrosefalus idiopatik. Dari bukti eksperimental pada
beberapa spesies hewan mengisyaratkan infeksi virus pada janin terutama parotitis dapat
sebagai faktor etiologi (Ngoerah, 1991). Swaiman and Wright (1981) mengelompokkan
etiologi hidrosefalus berdasarkan proses kejadiannya sebagai berikut :
1) Kongenital
Agenesis korpus kalosum, stenosis akuaduktus serebri, anensefali dan disgenesis
serebral, genetis.
2) Degeneratif
Histiositosis, inkontinensia pugmenti, dan penyakit Krebbe.
3) Infeksi
Post meningitis, TORCH, kista-kista parasit, lues kongenital.
4) Kelainan metabolism
Penggunaan isotretionin (Accutane) untuk pengobatan akne vulgaris, antara lain
dapat menyebabkan stenosis akuaduktus, sehingga terjadi hidrosefalus pada anak
yang dilahirkan. Oleh karena itu penggunaan derivat retinol (vit. A) dilarang pada
wanita hamil (Lott et al, 1984).
5) Trauma
Seperti pada perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak dapat
menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, disamping
organisasi darah itu sendiri yang mengakibatkan terjadinya sumbatan yang
mengganggu aliran CSS.
6) Neoplasma
Terjadinya hidrosefalus disini oleh karena obstruksi mekanis yang dapat terjadi di
setiap aliran CSS, antara lain tumor ventrikel III, tumor fossa posterior, papilloma
pleksus koroideus, leukemia, dan limfoma.
7) Gangguan vaskuler
Dilatasi sinus dural, trombosis sinus venosa, malformasi v. Galeni, malformasi
arteriovenosa.
• Patofisiologi dan Patogenesis
Ruangan CSS mulai terbentuk [ada minggu kelima masa embrio, terdiri dari sistem
ventrikel, sisterna magna pada dasar otak dan ruang subarakhnoid yang meliputi seluruh
susunan saraf. CSS yang dibentuk dalam sistem ventrikel oleh pleksus khoroidalis kembali ke
dalam peredaran darah melalui kapiler dalam piamater dan arakhnoid yang meliputi seluruh
susunan saraf pusat (SSP). Cairan likuor serebrospinalis ini terdapat dalam suatu sistem yang
terdiri dari dua bagian yang berhubungan satu sama lainnya : (1) Sistem internal terdiri dari
dua ventrikel lateralis, foramen-foramen interventrikularis (Monroe), ventrikel ke-3,
akuaduktus Sylvii dan ventrikel ke-4. (2) Sistem eksternal terdiri dari ruang-ruang
subaraknoid, terutama bagian-bagian yang melebar disebut sisterna. Hubungan antara sistem
internal dan eksternal ialah melalui kedua apertura lateralis ventrikel ke-4 (foramen Luschka)
dan foramen medialis ventrikel ke-4 (foramen Magendie). Pada orang dewasa normal jumlah
CSS 90-150 ml, anak umur 8-10 tahun 100-140 ml, bayi 40-60 ml, neonatus 20-30 ml dan
pada prematur kecil 10-20 ml (Harsono, 1996). Cairan yang tertimbun dalam ventrikel
biasanya antara 500-1500 ml, akan tetapi kadang-kadang dapat mencapai 5 liter
(Wiknjosastro, 1994).

Aliran CSS yang normal ialah dari ventrikel lateralis melalui foramen monroe ke
ventrikel III, dari tempat ini melalui saluran yang sempit akuaduktus Sylvii ke ventrikel IV
dan melalui foramen Luschka dan Magendie ke dalam ruang subarakhnoid melalui sisterna
magna. Penutupan sisterna basalis menyebabkan gangguan kecepatan resorbsi CSS oleh
sistem kapiler.
Dalam keadaan normal tekanan likuor berkisar antara 50-200 mm, praktis sama
dengan 50-200 mmH2O. Ruang tengkorak bersama dura yang tidak elastis merupakan suatu
kotak tertutup yang berisikan jaringan otak dan medula spinalis sehingga volume otak total
(kraniospinal) ditambah dengan volume darah dan likuor merupakan angka tetap (Hukum
Monroe Kellie). Bila terdapat peningkatan volume likuor akan menyebabkan peningkatan
tekanan intrakranial. Keadaan ini terdapat pada perubahan volume likuor, pelebaran dura,
perubahan volume pembuluh darah terutama volume vena, perubahan jaringan otak (bagian
putih otak berkurang pada hidrosefalus obstruktif). Pada umumnya volume otak serta tekanan
likuor berubah oleh berbagai pengaruh sehingga volume darah selalu akan menyesuaikan diri
(Harsono, 1996).
Hidrosefalus secara teoritis hal ini terjadi sebagai akibat dari tiga mekanisme yaitu :
1. Produksi likuor yang berlebihan
2. Peningkatan resistensi aliran likuor
3. Peningkatan tekanan sinus venosa
Sebagai konsekuensi dari tiga mekanisme di atas adalah peningkatan tekanan
intrakranial sebagai upaya mempertahankan keseimbangan sekresi dan absorbsi. Mekanisme
terjadinya dilatasi ventrikel masih belum dapat dipahami secara terperinci, namun hal ini
bukanlah hal yang sederhana sebagaimana akumulasi akibat dari ketidakseimbangan antara
produksi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel cukup rumit dan berlangsung
berbeda-beda tiap saat selama perkembangan hidrosefalus. Dilatasi ini terjadi sebagai akibat
dari :
1) Kompresi sistem serebrovaskuler
2) Redistribusi dari likuor serebrospinalis atau cairan ekstraseluler atau keduanya di
dalam sistem susunan saraf pusat
3) Perubahan mekanis dari otak (peningkatan elastisitas otak, gangguan viskoelastisitas
otak, kelainan turgor otak)
4) Efek tekanan denyut likuor serebrospinalis (masih diperdebatkan)
5) Hilangnya jaringan otak
6) Pembesaran volume tengkorak (pada penderita muda) akibat adanya regangan
abnormal pada sutura kranial.
Produksi likuor yang berlebihan hampir semua disebabkan oleh karena tumor pleksus
khoroid (papiloma atau karsinoma). Adanya produksi yang berlebihan akan menyebabkan
tekanan intrakranial meningkat dalam mempertahankan keseimbangan antara sekresi dan
resorbsi likuor, sehingga akhirnya ventrikel akan membesar. Adapula beberapa laporan
mengenai produksi likuor yang berlebihan tanpa adanya tumor pada pleksus khoroid, di
samping juga akibat hipervitaminosis A. Gangguan aliran likuor merupakan awal dari
kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang disebabkan oleh gangguan aliran
akan meningkatkan tekanan likuor secara proporsional dalam upaya mempertahankan
resorbsi yang seimbang. Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi, yaitu
peningkatan tekanan vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakranial
bertambah dan peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk
mempertahankan aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi.
Konsekuensi klinis dari hipertensi vena ini tergantung dari komplians tengkorak. Bila sutura
kranial sudah menutup, dilatasi ventrikel akan diimbangi dengan peningkatan volume
vaskuler; dalam hal ini peningkatan tekanan vena akan diterjemahkan dalam bentuk klinis
dari pseudotumor serebri. Sebaliknya, bila tengkorak masih dapat mengadaptasi, kepala akan
membesar dan volume cairan akan bertambah. Derajat peningkatan resistensi aliran cairan
likuor dan kecepatan perkembangan gangguan hidrodinamik berpengaruh pada penampilan
klinis.
• Klasifikasi
Klasifikasi hidrosefalus bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya. Menurut
Harsono (1996), klasifikasi hidrosefalus berdasarkan :

a) Gambaran klinis
Dikenal hidrosefalus yang manifes (overt hydrocephalus) dan
hidrosefalus yang tersembunyi (occult hydrocephalus). Hidrosefalus yang
tampak jelas dengan tanda-tanda klinis yang khas disebut hidrosefalus yang
manifes. Sementara itu, hidrosefalus dengan ukuran kepala yang normal disebut
sebagai hidrosefalus yang tersembunyi.
b) Waktu pembentukan
Dikenal hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita. Hidrosefalus
yang terjadi pada neonatus atau yang berkembang selama intra uterin disebut
hidrosefalus kongenital. Hidrosefalus yang terjadi karena cedera kepala selama
proses kelahiran disebut hidrosefalus infantil. Hidrosefalus akuisita adalah
hidrosefalus yang terjadi setelah masa neonatus atau disebabkan oleh faktor-faktor
lain setelah masa neonatus (Harsono, 1996).
c) Proses terbentuknya hidrosefalus (waktu/onzet)
Dikenal hidrosefalus akut dan hidrosefalus kronik. Hidrosefalus akut
adalah hidrosefalus yang terjadi secara mendadak sebagai akibat obstruksi atau
gangguan absorbsi CSS (berlangsung dalam beberapa hari). Disebut hidrosefalus
kronik apabila perkembangan hidrosefalus terjadi setelah aliran CSS mengalami
obstruksi beberapa minggu (bulan-tahun). Dan diantara waktu tersebut disebut
hidrosefalus subakut.
d) Sirkulasi CSS (cairan serebrospinal)
Dikenal hidrosefalus komunikans dan hidrosefalus non komunikans.
Hidrosefalus non komunikans berarti CSS sistem ventrikulus tidak berhubungan
dengan CSS ruang subaraknoid (adanya blok), misalnya terjadi pada:
• Kelainan perkembangan akuaduktus Silvius kongenital (disebabkan oleh gen
terangkai X resesif), infeksi virus, tertekannya akuaduktus dari luar karena
hematoma atau aneurisma congenital
• Atresia foramen Luschka dan Magendie (sindroma Dandy-Walker)
• Berhubungan dengan keadaan-keadaan meningokel, ensefalokel, hipoplastik
serebelum.
Hidrosefalus komunikans adalah hidrosefalus yang memperlihatkan adanya
hubungan antara CSS sistem ventrikulus dan CSS dari ruang subaraknoid otak dan spinal.
Gangguan absorbsi CSS dapat disebabkan sumbatan sistem subaraknoid disekeliling batang
otak ataupun obliterasi ruang subaraknoid disekeliling batang otak ataupun obliterasi ruang
subaraknoid disekeliling konveksitas otak. Disini seluruh sitem ventrikuli terdistensi
(Huttenlocher, 1983). Hal ini terjadi pada keadaan-keadaan:
a. Malformasi Arnold-Chiari dimana terjadi hambatan CSS di ruang subaraknoid sekitar
batang otak akibat berpindahnya batang otak dan serebelum ke kanalis servikalis
b. Sekunder akibat infeksi piogenik dan meningitis sehingga terjadi fibrosis dan
perlekatan
c. Fibrosis akibat perdarahan subaraknoid
Pseudohidrosefalus dan hidrosefalus tekanan normal (normal pressure
hydrocephalus). Pseudohidrosefalus adalah disproporsi kepala dan badan bayi. Kepala bayi
tumbuh cepat selama bulan kedua sampai bulan ke delapan.
Selain itu ada beberapa istilah lainnya yang dipakai dalam klasifikasi maupun sebutan
diagnosis kasus hidrosefalus. Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel;
sedangkan hidrosefalus eksternal cenderung menunjukkan adanya pelebaran rongga
subarakhnoid di atas permukaan korteks. Hidrosefalus obstruktif menjabarkan kasus yang
mengalami obstruksi pada aliran likuor; dan hal ini dijumpai pada sebagian besar kasus.
Berdasarkan gejala yang ada dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik.
Hidrosefalus arrested menunjukan keadaan di mana faktor-faktor yang menyebabkan
dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah tidak aktif lagi. Hidrosefalus ex-vacuo adalah
sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang diakibatkan oleh atrofi otak primer, yang biasanya
terdapat pada orang tua.
• Manifestasi Klinis
Tanda awal dan gejala hidrosefalus tergantung pada awitan dan derajat
ketidakseimbangan kapasitas produksi dan resorbsi CSS (Huttenlocher, 1983). Selain itu
gambaran klinik hidrosefalus dipengaruhi oleh umur penderita, penyebab, dan lokasi
obstruksi. Gejala-gejala yang menonjol merupakan refleksi adanya hipertensi intrakranial
(Harsono, 1996). Manifestasi klinis dari hidrosefalus pada anak dikelompokkan menjadi dua
golongan, yaitu :

1. Awitan hidrosefalus terjadi pada masa neonatus

Meliputi pembesaran kepala abnormal yang merupakan gambaran tetap hidrosefalus


kongenital dan pada masa bayi. Pada kasus hidrosefalus kongenital yang berat dimana kepala
bayi yang besar dapat mempersulit proses kelahiran, sedangkan pada bentuk yang lebih
ringan, kepala berukuran normal saat lahir, tetapi kemudian tumbuh dengan laju berlebihan
(Huttenlocher, 1983). Lingkaran kepala neonatus biasanya adalah 35-40 cm, dan
pertumbuhan ukuran lingkar kepala terbesar adalah selama tahun pertama kehidupan. Pada
anak hidrosefalus, umur satu tahun lingkaran kepala itu menjadi 45 cm (Ngoerah, 1991).
Pada masa neonatus, pengukuran lingkar kepala setiap harinya penting dalam menentukan
proresivitas dari hidrosefalus. Kranium terdistensi dalam semua arah, tetapi terutama pada
daerah frontal (Huttenlocher, 1983). Tampak dorsum nasi lebih besar dari biasa. Fontanella
terbuka dan tegang, sutura masih terbuka bebas. Tulang-tulang kepala menjadi sangat tipis.
Vena-vena di sisi samping kepala tampak melebar dan berkelok. Sering terjadi retraksi
kelopak mata yang terus-menerus (Sidharta, 1995). Pada hidrosefalus infantil yang berat,
tampak suatu fenomena “matahari terbenam” (sunset phenomenon) pada bola mata.
Fenomena ini timbul karena tekanan intrakranial yang tinggi dapat menekan tulang atap
orbita yang sangat tipis. Tulang atap orbita ini lantas menekan pada bola mata sehingga bola-
bola mata itu terputar ke bawah (Huttenlocher, 1983). Dengan kedudukan mata demikian,
banyak putih sklera terlihat diantara limbus atas dari kornea dan tepi kelopak mata atas.
Tanda tersebut bisa dikorelasikan dengan dilatasi ventrikel ke-3 atau akuaduktus Sylvii yang
sekaligus melumpuhkan gerakan elevasi bola mata (Sidharta, 1995). Pada funduskopi dapat
tampak suatu atrofi papil primer akibat kompresi saraf optikus dan kiasma, terjadi pada kasus
kronik yang tidak diterapi. Disamping itu dapat terlihat adanya anosmi kanan dan kiri.
Mungkin pula terdapat strabismus karena adanya paralise dari satu atau beberapa nervi
kranialis. Penderita memperlihatkan pula adanya retardasi mental dan konvulsi. Sewaktu-
waktu tampak nistagmus. Bila dilakukan perkusi sedikit di belakang tempat pertemuan os
frontale dengan os temporale maka dapat timbul resonansi seperti bunyi kendi retak
(“cracked pot resonance”). Tanda ini dinamai Macewen’s sign. Tidak jarang dijumpai tanda-
tanda paraparesis spastik dengan reflek tendon lutut atau Achilles yang meningkat serta
dengan Babinski yang positif kanan dan kiri. Menurut Harsono (1996), pada neonatus gejala
yang paling umum dijumpai adalah iritabilitas. Sering kali anak tidak mau makan dan
minum, dan kadang-kadang kesadaran menurun ke arah letargi. Anak kadang-kadang
muntah, jarang yang bersifat proyektil. Pada masa neonatus ini gejala-gejala lainnya belum
tampak. Kecurigaan akan hidrosefalus bisa berdasarkan gejala-gejala tersebut di atas,
sehingga dapat dilakukan pemantauan secara teratur dan sistemik.
2. Awitan hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak
Jika hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak, maka pembesaran kepala tidak
bermakna, tetapi pada umumnya anak mengeluh nyeri kepala sebagai manifestasi hipertensi
intrakranial. Lokasi nyeri kepala tidak khas atau tidak menentu. Kadang-kadang anak muntah
di pagi hari. Dapat disertai keluhan penglihatan ganda (diplopia) dan jarang diikuti penurunan
visus.
Gangguan motorik dan koordinasi dikenali melalui perubahan cara berjalan. Hal
demikian ini disebabkan oleh peregangan serabut kortikospinal korteks parietal sebagai
akibat pelebaran ventrikulus lateral. Serabut-serabut yang lebih kecil yang melayani tungkai
akan terlebih dahulu tertekan, sehingga menimbulkan pola berjalan yang khas (Harsono,
1996). Kombinasi spastisitas dan ataksia yang lebih mempengaruhi tungkai daripada lengan
sering ditemukan, demikian pula inkontinensia urin (Huttenlocher, 1983).
Anak dapat mengalami gangguan dalam hal daya ingat dan proses belajar, terutama dalam
tahun pertama sekolah. Apabila dilakukan pemeriksaan psikometrik maka akan terlihat
adanya labilitas emosional dan kesulitan dalam hal konseptualisasi (Harsono, 1996). Fungsi
bicara seringkali masih baik, sehingga bermanifestasi sebagai ocehan kosong yang agak
karakteristik (Huttenlocher, 1983).
Secara umum gejala yang paling umum terjadi pada pasien-pasien hidrosefalus di
bawah usia dua tahun adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala.
Makrokrania mengesankan sebagai salah satu tanda bila ukuran lingkar kepala lebih besar
dari dua deviasi standar di atas ukuran normal, atau persentil 98 dari kelompok usianya.
Makrokrania biasanya disertai empat gejala hipertensi intrakranial lainnya yaitu:
1. Fontanel anterior yang sangat tegang. Biasanya fontanel anterior dalam keadaan
normal tampak datar atau bahkan sedikit cekung ke dalam pada bayi dalam posisi
berdiri (tidak menangis).
2. Sutura kranium tampak atau teraba melebar.
3. Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena-vena superfisial menonjol. Perkusi
kepala akan terasa seperti kendi yang rengat (cracked pot sign).
4. Fenomena ‘matahari tenggelam’ (sunset phenomenon). Tampak kedua bola mata
deviasi ke bawah dan kelopak mata atas tertarik. Fenomena ini seperti halnya tanda
Perinaud, yang ada gangguan pada daerah tektam. Estropia akibat parese n. VI, dan
kadang ada parese n. III, dapat menyebabkan pengelihatan ganda dan mempunyai
resiko bayi menjadi ambliopia. Gejala hipertensi intrakranial lebih menonjol pada
anak yang lebih besar dibandingkan dengan bayi. Gejalanya mencakup: nyeri kepala,
muntah, gangguan kesadaran, gangguan okulomotor, dan pada kasus yang telah lanjut
ada gejala gangguan batang otak akibat herniasi tonsiler (bradikardia, aritmia
respirasi). Gejala lainnya yang dapat terjadi adalah; spastisitas yang biasanya
melibatkan ekstremitas inferior (sebagai konsekuensi peregangan traktus piramidal
sekitar ventrikel lateral yang dilatasi) dan berlanjut sebagai gangguan berjalan,
gangguan endokrin (karena distraksi hipotalamus dan ‘pituitari stalk’ oleh dilatasi
ventrikel III.
• Diagnosis
Prosedur dari diagnosis suatu penyakit didasarkan atas suatu anamnesa yang cermat,
pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Gejala hidrosefalus sebelum menunjukan
manifestasi klinis adalah sangat bervariasi sehingga anamnesis memerlukan pengetahuan dan
pengalaman yang cukup luas dalam praktek, tetapi hal tersebut tidak selalu mudah dicapai.
Dilain pihak, pemberi informasi (penderita dan atau keluarganya) juga sangat berperan dalam
proses anamnesis. Apabila informasi tidak jelas atau tidak lengkap maka diagnosis akan sulit
ditegakkan. Kekeliruan atau kesalahan dalam menegakkan diagnosis dapat terjadi di seluruh
disiplin kedokteran, baik preklinik, paraklinik, maupun klinik.
Kesalahan diagnosis secara umum dapat disebabkan oleh karena :
(a) kurangnya pengetahuan dan atau pengertian tentang penyakit,
(b) kurangnya pengalaman menangani kasus penyakit,
(c) keterbatasan informasi dari penderita atau keluarganya, dan
(d) belum berfungsinya sistem rujukan secara optimal sehingga belum menunjukan
interaksi yang baik antara puskesmas atau rumah sakit umum kabupaten atau dokter praktek
swasta (dokter umum) dengan RSUP rujukan atau dokter spesialis (Harsono, 1994).
Upaya penegakan diagnosis suatu kelainan dalam hal ini hidrosefalus dapat dilakukan dengan
melakukan skrining atau deteksi dini gangguan tumbuh kembang anak. Skrining terdiri dari
penemuan faktor resiko dan deteksi adanya kelainan. Faktor resiko adalah faktor-faktor atau
keadaan yang mempengaruhi perkembangan suatu penyakit atau status kesehatan tertentu.
Istilah mempengaruhi mengandung pengertian menimbulkan resiko lebih besar pada individu
atau masyarakat untuk terjadinya status kesehatan atau kelainan tertentu (Pratiknya, 1986).
Faktor resiko ini mungkin baru dalam tahap kecurigaan, perkiraan atau memang sudah
terbuktikan kebenarannya.
Disamping dari pemeriksaan fisik, gambaran klinik yang samar-samar maupun yang
khas seperti yang telah diterangkan di atas, maka kepastian diagnosis hidrosefalus dapat
ditegakkan dengan menggunakan alat-alat radiologik yang canggih. USG adalah pemeriksaan
penunjang yang mempunyai peranan penting dalam mendeteksi adanya hidrosefalus pada
periode prenatal dan pascanatal selama fontanelnya tidak menutup. Pada neonatus, USG
dapat cukup bermanfaat, untuk anak yang lebih besar, umumnya diperlukan CT scanning. CT
scan dan MRI (Magnetic Resonance Imaging) dapat memastikan diagnosis hidrosefalus
dalam waktu yang relatif singkat (Harsono, 1996). Pemeriksaan dengan CT scan ini dapat
memperlihatkan susunan ventrikel yang membesar secara simetris (Ngoerah, 1991). Dengan
CT scan ini sistem ventrikel dan seluruh isi intrakranial dapat tampak lebih terperinci, serta
dalam memperkirakan prognosa kasus tersebut di masa depan. CT scan merupakan cara yang
aman dan dapat diandalkan untuk membedakan hidrosefalus dari penyakit lain yang juga
menyebabkan pembesaran kepala abnormal, serta untuk identifikasi tempat obstruksi aliran
CSS. MRI sebenarnya juga merupakan pemeriksaan diagnostik terpilih untuk kasus-kasus
yang efektif. Namun, mengingat waktu pemeriksaannya yang cukup lama sehingga pada bayi
perlu dilakukan pembiusan. Untuk menentukan apakah seorang bayi dalam kandungan adalah
hidrosefal atau tidak, adalah suatu tugas yang tidak mudah, namun pemeriksaan dengan USG
sudah sangat dapat membantu (Ngoerah, 1991).
• Diagnosis banding
Pembesaran kepala dapat terjadi pada hidrosefalus, makrosefali, tumor otak, abses
otak, granuloma intrakranial, dan hematoma subdural perinatal, hidranensefali. Hal-hal
tersebut dijumpai terutama pada bayi dan anak-anak berumur kurang dari 6 tahun (Harsono,
1996).
• Terapi
Pada dasarnya ada tiga prinsip dalam pengobatan hidrosefalus, yaitu :
1. Mengurangi produksi CSS dengan merusak sebagian pleksus khoroidalis dengan tindakan
reseksi (pembedahan) atau koagulasi, akan tetapi hasilnya kurang memuaskan. Obat-
obatan yang berpengaruh disini antara lain ; diamox (asetazolamid), isosorbit, manitol,
urea, kortikosteroid, diuretik dan fenobarbital,
2. Mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yakni
menghubungkan ventrikel dengan ruang subaraknoid. Misalnya Torkildsen
ventrikulosisternostomi pada stenosis akuaduktus Silvius. Pada anak hasilnya kurang baik
karena sudah ada insufisisensi fungsi absorbs
3. Pengeluaran likuor (CSS) kedalam organ ekstrakranial dengan cara ; ventrikuloperitoneal
drainage, ventrikulopleural drainage, lumboperitoneal drainage, ventrikuloretrostomi,
mengalirkan kedalam antrum mastoid, mengalirkan CSS kedalam vena jugularis melalui
kateter berventil (Hoten-velve) (Hassan, 1985).
Penanganan hidrosefalus juga dapat dibagi menjadi :
1) Penanganan Sementara
Terapi konservatif medikamentosa ditujukan untuk membatasi evolusi
hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid (asetazolamid
100 mg/kg BB/hari; furosemid 2 mg/kg BB/kali) atau upaya meningkatkan resorbsinya
(isorbid). Terapi di atas hanya bersifat sementara sebelum dilakukan terapi definitif
diterapkan atau bila ada harapan kemungkinan pulihnya gangguan hemodinamik tersebut;
sebaliknya terapi ini tidak efektif untuk pengobatan jangka panjang mengingat adanya
resiko terjadinya gangguan metabolik.
Drainase likuor eksternal dilakukan dengan memasang kateter ventrikuler yang
kemudian dihubungkan dengan suatu kantong drain eksternal. Tindakan ini dilakukan
untuk penderita yang berpotensi menjadi hidrosefalus (hidrosefalus transisi) atau yang
sedang mengalami infeksi. Keterbatasan tindakan semacam ini adalah adanya ancaman
kontaminasi likuor dan penderita harus selalu dipantau secara ketat. Cara lain yang mirip
dengan metode ini adalah punksi ventrikel yang dilakukan berulang kali untuk mengatasi
pembesaran ventrikel yang terjadi.
Cara-cara untuk mengatasi dilatasi ventrikel di atas dapat diterapkan pada
beberapa situasi tertentu yang tentu pelaksanaannya perlu dipertimbangkan secara masak
(seperti pada kasus stadium akut hidrosefalus pasca perdarahan).
2) Penanganan Alternatif (Selain Shunting)
Tindakan alternatif selain operasi “pintas” (shunting) diterapkan khususnya bagi
kasus-kasus yang mengalami sumbatan di dalam sistem ventrikel termasuk juga saluran
keluar ventrikel IV (misal: stenosis akuaduktus, tumor fossa posterior, kista arkhnoid).
Dalam hal ini maka tindakan terapeutik semacam ini perlu dipikirkan lebih dahulu,
walaupun kadang lebih rumit daripada memasang shunt, mengingat restorasi aliran likuor
menuju keadaan atau mendekati normal selalu lebih baik daripada suatu drainase yang
artifisial.
Terapi etiologik. Penanganan terhadap etiologi hidrosefalus merupakan strategi
yang terbaik, seperti antara lain misalnya : pengontrolan kasus yang mengalami
intoksikasi vitamin A, reseksi radikal lesi massa yang mengganggu aliran likuor atau
perbaikan suatu malformasi. Memang pada sebagian kasus perlu menjalani terapi
sementara dahulu sewaktu lesi kausalnya masih belu dapat dipastikan atau kadang juga
masih memerlukan tindakan operasi pintas karena kasus yang mempunyai etiologi
multifaktor atau mengalami gangguan aliran likuor sekunder.
Penetrasi membran. Penetrasi dasar ventrikel III merupakan suatu tindakan
membuat jalan alternatif melalui rongga subarakhnoid bagi kasus-kasus stenosis
akuaduktus atau (lebih umum) gangguan aliran pada fosa posterior (termasuk tumor fosa
posterior). Selain memulihkan sirkulasi secara pseudo-fisiologis aliran likuor,
ventrikulostomi III dapat menciptakan tekanan hidrostatik yang uniform pada seluruh
sistem susunan saraf pusat sehingga mencegah terjadinya perbedaan tekanan pada
struktur-struktur garis tengah yang rentan. Saat ini cara terbaik untuk melakukan perforasi
dasar ventrikel III adalah dengan teknik bedah endoskopik, dimana suatu neuroendoskop
(rigid atau fleksibel) dimasukkan melalui burrhole koronal (2-3 cm dari garis tengah) ke
dalam ventrikel lateral, kemudian melalui foramen Monro (diidentifikasi berdasarkan
pleksus khoroid dan vena septalis serta vena talamostriata) masuk ke dalam ventrikel III.
Batas-batas ventrikel III dari posterior ke anterior adalah korpus mamilare, percabangan
a. basilaris, dorsum sella dan resesus infundibularis. Lubang dibuat di depan percabangan
arteri basilaris sehingga terbentuk saluran antara ventrikel III dengan sisterna
interpedunkularis. Lubang ini dapat dibuat dengan memakai laser, monopolar koagulator,
radiofrekuensi, dan kateter balon.
3) Operasi Pemasangan ‘Pintas’ (Shunting)

Sebagian besar pasien memerlukan tindakan operasi pintas, yang bertujuan membuat
saluran baru antara aliran likuor (ventrikel atau lumbar) dengan kavitas drainase(seperti:
peritoneum, atrium kanan, pleura). Pemilihan kavitas untuk drainase dari mana dan kemana,
bervariasi untuk masing-masing kasus. Pada anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah
rongga peritoneum, mengingat ia mampu menampung kateter yang cukup panjang sehingga
dapat menyesuaikan pertumbuhan anak serta resiko terjadinya infeksi berat relatif lebih kecil
dibandingkan dengan rongga atrium jantung. Lokasi drainase lain seperti: pleura, kandung
empedu dan sebagainya, dapat dipilih untuk situasi kasus-kasus tertentu. Biasanya cairan
serebrospinalis didrainase dari ventrikel, namun kadang pada hidrosefalus komunikans ada
yang didrain ke rongga subarakhnoid lumbar. Belakangan ini drainase lumbar jarang
dilakukan mengingat ada laporan bahwa terjadi herniasi tonsil pada beberapa kasus anak.
Dalam melakukan tindakan operasi pintas, banyak pertimbangan yang harus dipikirkan dan
sifatnya sangat subyektif bagi dokter ahli bedahnya. Ada berbagai jenis dan merek alat shunt
yang masing-masing berbeda bahan, jenis, mekanisme maupun harga serta profil bentuknya.
Pada dasarnya alat shunt terdiri dari tiga komponen yaitu: kateter proksimal, katup
(dengan/tanpa reservoir), dan kateter distal. Komponen bahan dasarnya adalah elastomer
silikon. Pemilihan shunt mana yang akan dipakai dipengaruhi oleh pengalaman dokter yang
memasangnya, tersedianya alat tersebut, pertimbangan finansial serta latar belakang prinsip-
prinsip ilmiah. Ada beberapa bentuk profil shunt (tabung, bulat, lonjong, dan sebagainya) dan
pemilihan pemakaiannya didasarkan atas pertimbangan mengenai penyembuhan kulit yang
dalam hal ini sesuai dengan usia penderita, berat badannya, ketebalan kulit dan ukuran
kepala. Sistem hidrodinamik shunt tetap berfungsi pada tekanan yang tinggi, sedang, dan
rendah, dan pilihan ditetapkan sesuai dengan ukuran ventrikel, status pasien (vegetatif,
normal), patogenesis hidrosefalus, dan proses evolusi penyakitnya.
Penempatan reservoir shunt umumnya dipasang di frontal atau di temporo-oksipital
yang kemudian disalurkan dibawah kulit. Teknik operasi penempatan shunt didasarkan oleh
pertimbangan anatomis dan potensi kontaminasi yang mungkin terjadi (misalnya: ada
gastrostomi, trakheostomi, laparostomi, dan sebagainya). Ada dua hal yang perlu
diperhatikan pada periode pasca operasi, yaitu: pemeliharaan luka kulit terhadap kontaminasi
infeksi dan pemantauan kelancaran dan fungsi alat shunt yang dipasang. Secara umum tidak
ada batasan untuk posisi baring dari penderita, namun biasanya penderita dibaringkn
terlentang selama 1-2 hari pertama.
Komplikasi shunt dikategorikan menjadi tiga kelompok yaitu: infeksi, kegagalan
mekanis, dan kegagalan fungsional, yang disebabkan jumlah aliran yang tidak adekuat.
Infeksi pada shunt meningatkan resiko akan kerusakan intelektual, lokulasi ventrikel dan
bahkan kematian. Kegagalan mekanis mencakup komplikasi-komplikasi seperti: oklusi aliran
didalam shunt (proksimal, katup atau bagian distal), diskoneksi atau putusnya shunt, migrasi
dari tempat semula, tempat pemasangan yang tidak tepat. Kegagalan fungsional dapat berupa
drainase yang berlebihan atau malah kurang lancarnya drainase. Drainase yang terlalu banyak
dapat menimbulkan komplikasi lanjutan seperti terjadinya efusi subdural, kraniosinostosis,
lokulasi ventrikel, hipotensi ortostatik.
• Prognosi
Prognosis hidrosefalus dipengaruhi oleh tindakan pencegahan yang diupayakan,
faktor resiko, komplikasi, progresifitas dan tindakan operatif yang dikerjakan. Hidrosefalus
yang tidak diterapi akan menimbulkan gejala sisa, gangguan neurologis serta kecerdasan.
Dari kelompok yang tidak diterapi, 50-70% akan meninggal karena penyakitnya sendiri atau
akibat infeksi berulang, atau oleh karena aspirasi pneumonia. Namun bila prosesnya berhenti
(arrested hidrosefalus) sekitar 40% anak akan mencapai kecerdasan yang normal (Thanman,
1984). Pada kelompok yang dioperasi, angka kematian adalah 7%. Setelah operasi sekitar
51% kasus mencapai fungsi normal dan sekitar 16% mengalami retardasi mental ringan.
Prognosis ini juga tergantung pada penyebab dilatasi ventrikel dan bukan pada ukuran mantel
korteks pada saat dilakukan operasi. Anak dengan hidrosefalus meningkat resikonya untuk
berbagai ketidakmampuan perkembangan. Rata-rata quosien intelegensi berkurang
dibandingkan dengan populasi umum, terutama untuk kemampuan tugas sebagai kebalikan
dari kemampuan verbal. Kebanyakan anak menderita kelainan dalam fungsi memori.
Masalah visual adalah lazim, termasuk strabismus, kelainan visuospasial, defek lapangan
penglihatan, dan atrofi optik dengan pengurangan ketajaman akibat kenaikan tekanan
intrakranial.Bangkitan visual yang kemungkinan tersembunyi tertunda dan memerlukan
beberapa waktu untuk sembuh pasca koreksi hidrosefalus. Meskipun sebagian anak
hidrosefalus menyenangkan dan bersikap tenang, ada anak yang mememperlihatkan perilaku
agresif dan melanggar.Adalah penting sekali anak hidrosefalus mendapat tindak lanjut jangka
panjang dengan kelompok multidisipliner.

Sindroma Alkohol
• DEFINISI
Sindroma Alkohol Pada Janin adalah suatu keadaan yang terjadi pada bayi yang
selama dia berada dalam kandungan, ibunya mengkonsumsi minuman beralkohol.
• PENYEBAB
Minum minuman beralkohol selama hamil bisa menyebabkan cacat bawaan, terutama
jika alkohol diminum dalam jumlah besar. Belum terbukti bahwa alkohol dalam jumlah yang
kecil adalah aman; karena itu sebaiknya selama hamil, ibu tidak mengkonsumsi alkohol.
Pemakaian alkohol selama trimester pertama lebih berbahaya dibandingkan dengan trimester
kedua; pemakaian alkohol selama trimester kedua lebih berbahaya dibandingkan dengan
pemakaian alkohol selama trimester ketiga.
Alkohol yang diminum oleh ibu hamil dengan mudah akan melewati plasenta (ari-ari)
dan sampai ke janin. Karena itu, alkohol bisa merugikan perkembangan janin.
• GEJALA
Alkohol dalam jumlah besar bisa menyebabkan keguguran atau sindroma alkohol pada
janin.
Sindroma alkohol pada janin bisa menyebabkan cacat bawaan berikut:
• IUGR (intrauterine growth retardation), yaitu gangguan pertumbuhan pada janin dan
bayi baru lahir yang meliputi semua parameter (lingkar kepala, berat badan, panjang
badan)
• Perkembangan yang tertunda disertai penurunan fungsi mental (bisa ringan sampai
berat)
• Kelainan wajah, bisa berupa mikrosefalus (kepala yang kecil), rahang atas yang kecil,
hidung yang pendek dan menghadap ke atas, tidak ada lekukan diatas pertengahan
bibir atas, bibir atas tipis dan tidak berlekuk, mata yang kecil dengan jarak antara
kedua mata yang sempit.
• Kelainan jantung (misalnya kelainan septum ventrikel atau kelainan septum atrium)
• Kelainan pada persendian, tangan, kaki, jari tangan dan jari kaki
• Tremor (gemetaran)

• Kelainan pada garis telapak tangan.

Akibat yang paling serius adalah gangguan perkembangan otak yang bisa menyebabkan
keterbelakangan mental.
• DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Dengan stetoskop akan terdengar bunyi jantung murmur atau tanda kelainan jantung lainnya.
Pemeriksaan lainnya yang biasa dilakukan:
• USG (menunjukkan adanya IUGR)
• EKG bayi
• Pemeriksaan darah ibu (menunjukkan adanya intoksikasi alkohol).
• PENGOBATAN
Kelainan pada bayi dan anak yang menderita sindroma alkohol sangat beragam dan
sulit untuk diatasi. Untuk mengatasi kelainan jantung bawaan mungkin perlu dilakukan
pembedahan. Tidak ada terapi yang efektif untuk keterbelakangan mental.
• PENCEGAHAN
Wanita yang memiliki rencana untuk hamil atau wanita hamil tidak boleh
mengkonsumsi alkohol. Wanita alkoholik yang hamil harus mengikuti program rehabilitasi
penyalahgunaan alkohol dan selama hamil menjalani pengawasan ketat.

Mielomeningokel (Mylomeningocele)

• Definisi
Mylomeningocele adalah kelainan spinal bawaan kompleks yang menyebabkan
perubahan tingkat cacat otot spinal atau melodysplasia. (Article, April, 2006)
Myelomeningocele adalah suatu kerusakan kongenital yang terjadi di saluran sum-
sum tulang belakang dan tulang punggung akibat dari tidak tertutup sebelum lahir. Kondisi
ini termasuk kondisi dari spina bifida. (Artikel Kesehatan, Maret, 2008)
Mielomeningokel menggambarkan bentuk disrafisme yang paling berat yang
melibatkan kolumna vertebralis dan terjadidengan insiden sekitar 1/1000 kelahiran hidup.
• Etiologi
Penyebab mielomeningokel tidak diketahui secara pasti, namun sebagaimana halnya
semua defek penutupan tuba neuralis, ada predisposisi genetik, antara lain sebagai berikut ;
• Resiko berulang setelah seseorang terkena meningkat dari 3-4 % dan meningkat
sampai sekitar 10% pada dua kehamilan abnormal sebelumnya.
• Faktor nutrisi dan lingkungan.
• Faktor maternal.
Kejadian mielomeningokel kira-kira 75 % dari seluruh penyebab spina bifida dan
perbandingannya adalah 1: 800 kelahiran hidup.
• Patofisiologi
Cacat pembuluh neural adalah hasil proses teratogenic yang menyebabkan kerusakan
penutupan dan perbedaan abnormal pembuluh neural embrio selama empat mingu pertama
usia kehamilan. Keadaan kerusakan pembuluh neural adalah anencephaly dan
myelomeningocele. Anencephaly dihasilkan dari kerusakan penutupan anencephaly arirostral
akhir pembuluh neural, hasil formasi inkomplit otak dan tengkorak. Myelomeningocele
dihasilkan dari kerusakan penutup caudal akhir pembuluh neural, dihasilkan pada pembukaan
luka atau kantong yang berisi otot spinal dysplastic, akar syaraf, tulang belakang punggung,
dan kulit. Tingkat anatomik kantong myelomeningocele kira-kira berhubungan dengan

neurologi, motorik dan defisit sensor pasien.


Myelomeningocele sering terjadi dengan bawaan anomalis sistem ganda. Kelompok
anomalis biasanya bermuka pucat, malformasi hati, dan anomalis sistem pencernaan.
Anomali saluran kemih, seperti gagal ginjal atau tidak terbentuknya saluran kencing,
kemungkinan meningkatkan mordibitas dalam adanya disfungsi kandung kemih neurogenic.
• Manifestasi klinis
Keadaan ini menghasilkan disfungsi banyak orgfan dan struktur, termasuk skeleton,
kulit dan saluran genitourinaria, disamping sistem syaraf perifer dan CSS (Sistem Cerebro
Spinal). Mielomeningokel mungkin beradea disuatu tempat sepanjang aksis saraf, namun
daerah lumbosakral menyebabkan seridaknya 75 % kasus. Luas dan tingkatnya defisi
neurologis tergantung pada lokasi mielomeningkel. Lesi pada daerah sakrum bawah
menyebabkan inkontinensia usus besar dan kandung kencing dan disertai dengan anestesi
pada daerah perineum namun tanpa gangguan fungsi motorik.

Bayi baru lahir dengan defek pada lumbal tengah secara khas memiliki struktur kistik
seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis jaringan yang sebagian terepitelialisasi. Sisa
jaringan saraf dapat terlihat dibawah membran yang kadang-kadang dapat robek dan CSS
bocor. Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid tungkai bawah, tidak adanya reflek
tendo dalam, tidak ada respon terhadap sentuhan dan nyeri, dan tingginya insiden kelainan
postur tungkai bawah (termasuk kaki pekuk dan subluksasi pinggul).
Urin menetes terus menerus dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata. Dengan
demikian, mielomeingokel pada daerah lumbal tengah cenderung menghasilkan tanda neuron
motor bawah karena kelaianan dan kerusakan konus medullaris. Bayi dengan
mielomeningokel secara khas memiliki peningkatan defisit neurobiologis yang semakin
meningkat setelah mielomeningokel bergerak naik kedaerah thoraks. Namun, penderita
dengan mielomeningkel didaerah toraks atas atau daerah servikal biasanya memiliki defisit
neurobiologis yang sangat minim dan pada kebanyakan kasus tidak mengalami hidrosefalus.
• Komplikasi
Komplikasi myelomeningocele dapat diklasifikasikan secara umum ke dalam 4
kategori umum, yaitu
1. Neurologic, seperti hidrosefalus, radang selaput otak/meningitis dsb
2. Orthopedic, seperti kelemahan atau kelumpuhan kaki permanen
3. Urologic, hilangnya kendali VU.
4. Gastrointestinal.
• Pemeriksan penunjang
1. USG (ultrasonografi)
2. MRI
3. CT-Scan
4. Radiographi
5. Cystogram
6. Penilaian maternal serum alpha-fetoprotein ( AFP)
• Penanganannya
Manajemen dan pengawasan anak serta keluarga dengan mielomeningokel
memerlukan pendekatan tim multidisipliner, yang meliputi ahli bedah, dokter dan ahli terapi
dengan satu individu (sering dokter anak) yang berperan sebagai penasehat dan koordinator
program terapi.
Dari beberapa penelitian bahwa penundaan pembedahan selama beberapa hari
(dengan pengecualian kebocoran CSS), ini memungkinkan orang tua untuk dapat
menyesuaikan terhadap syok dan persiapan untuk tidakaan dan masalah yang tidak dapat
dihindari.
Kriteria yang ekslusif yang dikembangkan di Inggris, terdiri dari hal berikut : paralisis
kaki yang mencolok, lesi torakolumbosakral, kifosis, skoliosis, cedera karena lahir yang
menyertai; defek kongenital jantung lain, otak, atau saluran cerna, dan kepala sangat
membesar. Jika gejala atau tanda atau disfungsi otak belakang muncul, terindikasi untuk
dekompresi bedah medulla spinalis dan medulla servikalis awal. Kaki pekuk mungkin
memerlukan pembidaian, dan pinggul yang tergeser memerlukan tindakan operasi.

Nama Obat/Racun : Oxybutynin Klorid ( Ditropan), dari kategori Obat:


Anticholinergics
• Dosis Orang dewasa : 2.5-10 MG PO qd/tid
• Dosis Pediatric: 2.5-5 MG PO qd/tid
o > 5 tahun: 5 mg menghancurkan 10-30 mL bersifat garam atau air steril
untuk intravesical pemanasan/penyulingan
Nama Obat/Racun : Hyoscyamine Sulfate ( Levsin, Levbid)
• Dosis Orang dewasa : 0.15-0.30 MG PO bid/qid
• Dosis Pediatric : <> 12 tahun: 0.125-0.25 MG PO bid/qid
Nama Obat/Racun : Imipramine Hydrochloride ( Tofranil) dari kategori Obat:
Tricyclic Antidepressants
• Dosis Orang dewasa : 50-100 MG/D PO di (dalam) 1-4 membagi dosis
• Anak-Anak Dosis Pediatric: [Yang] yang tidak dibentuk/mapan
• Anak remaja: 30-75 MG/D PO di (dalam) 1-4 membagi dosis; [yang] bukan
untuk melebihi 200 mg/d
Nama Obat/Racun Terazosin ( Hytrin). Dari kategori Obat: Alpha-adrenergic
antagonists
• Dosis Orang dewasa 1-10 MG PO qd
• Dosis Pediatric Yang tidak dibentuk/mapan
• Fokus pengkajian
• Aktivitas istirahat
Tanda : kelumpuhan otot.
Kelemahan umum/kelemahan otot (trauma dan adanya kompresi saraf)
• Sirkulasi
Tanda : Berdebar-debar, pusing saat melakukan perubahan posisi saat
bergerak
Hipotensi, hepertensi postural, bradikardi, ekstrimitas dingin dan pucat.
Hilangnya keringat pada daerah yang terkena.
• Eliminasi
Tanda : Inkontinensia defekasi dan berkemih.
Retensi urine. Distensi abdomen, peristaltik usus hilang.
• Makanan/cairan
Tanda : Mengalami distensi abdomen, peristaltik usus hilang.
• Higiene
Tanda : Sangat ketergantungan dlam melakukan aktivitas sehari-hari
(bervariasi)
• Neurosensori
Gejala : Kesemutasn, rasa terbakar pada lengan/kaki, paralisis
flaksis/spastisitas dapat terjadi saat syok spinal teratasi
Tanda : kelumpuhan, kelemahan.
• Kehilangan sensasi
Kehilangan refleks/refleks asimetris termasuk tendon dalam Nyeri
/ketidaknyamanan
Gejala : nyeri tekan otot,
Tanda : mengalami deformitas, postur, nyeri tekan vertebral.
• Pernapasan
Gejala : napas pendek, sulit bernapas.
Tanda : pernapasan dangkal/labored, periode awpneu, penurunan bunyi napas,
ronki, pucat, sianosis.
• Keamanan
Gejala : suhu yang berfluktuasi (suhu tubuuh diambil pada suhu kamar)
• Prioritas masalah
1. Resiko pola nafas tidak efektif b/d kerusakan persarafan dari diafragma (lesi pada
nervus spinal)
2. Perubahan eliminasi urinarius b/d gangguan dalam persyarafan kandung kemih.
3. Kerusakan integritas kulit b/d adanya edema atau tekanan
• Intervensi
1. Resiko pola nafas tidak efektif b/d kerusakan persarafan dari diafragma
Tujuan : Mempertahankan ventilasi adekuat dibuktikannya dengan tidak adanya distres
pernapasan dan GDA dalam batas yang tidak diterima
Kriteria hasil : pasien dapat bernapas baik, dan lancer
• Intervensi
1) Pertahankan jalan napas, dengan posisi kepala lebih tinggi dari tenpat tidur
R : Memudahkan dan mempertahankan jalan napas
2) Kaji fungsi pernapasan dengan mengintruksikan pasien dengan napas dalam.
R : trauma pad C1-C2 menyebabkan hilangnya fungsi pernapasan secara
menyeluruh. Trauma C4-C5 mengakibatkan hilangnya fungsi pernapasan yang
bervariasi. Traquma dibawah C6-C7 tidak mengganggu otot pernapasan tetapi
berpengwaruh pada kelemahan otot interkostal.
3) Auskultasi suara napas
R : kemungkinan terjadinya komplikasi hiperventilasi
2. Perubahan eliminasi urinarius b/d gangguan dalam persyarafan kandung kemih.
Tujuan : mengungkapkan pemahaman tentang kondisi
Kriteria hasil : dapat mempertahankan keseimbangan, haluaran dengan urine jernih
• Intervensi
1) Kaji pola berkemih seperti frekuensi, jumlahnya
R : mengidentifikasi fungsi kandung kemih
2) Palpasi adanya distensi kandung kemih dan observasi pengeluaran urine
R : disfungsi kandung kemih bervariasi,
3) Lakukan perawatan kateter bila perlu
R : menurunkan resiko terjadinya iritasi kulit/kerusakan kulit atau infeksi keatas
menuju ginjal
3. Kerusakan integritas kulit b/d adanya edema atau tekanan
Tujuan : mengidentifikasi faktor resiko individual
Kriteria hasil : dapat memahami kebutuhan tindakan
• Intervensi
1) Inspeksi seluruh area kulit, catat pengisian kapiler
R : kulit biasanya cenderung rusak karena perubahan sirkulasi perifer.
2) Lakukan masase dan lubrikasi pada kulit .
R : meningkatkan sirkulasi dan melindungi permukaan kulit.
3) Bersihkan dan keringkan kulit
R : mengurangi dan mencegah terjadinya iritasi pada kulit

Sindroma Patau (Trisomi 13)


• Pengenalan
Sindrom Patau, atau dikenali sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang
meibatkan kromosom, iaitu stuktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam
bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila pesakit mempunyai lebih satu kromosom pada
pasangan kromosom ke-13 disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom
semasa proses meiosis. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan oleh translokasi
Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan
normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti sindrom-
sindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan kromosom, contohnya Sindrom Down dan
Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang mempunyai Sindrom Patau adalah tinggi
pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat.
• Sejarah Sindrom Patau
Kali pertama Sindrom Patau ditemui oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Oleh
itu Trisomy 13 juga dikenali sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih
dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin-Patau kerana orang yang
menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang
menemui kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah
seorang pakar genetik berbangsa Amerika yang dilahirkan di Jerman. Sindrom Patau kali
pertama dilaporkan berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian
tersebut mungkin berpunca dari radiasi yang berlaku akibat ledakan ujian bom atom.
• Simptom dan tanda-tanda Sindrom Patau
Kejadian Sindrom Patau adalah lebih kurang 1 kes per 8,000-12,000 kelahiran. Purata
jangka hayat bagi kanak-kanak yang mengalami Sindrom Patau ialah lebih kurang 2.5 hari,
dengan hanya satu daripada 20 kanak-kanak yang boleh hidup lebih dari 6 bulan. Namun
setakat ini tiada laporan menunjukkan ada yang hidup sehingga dewasa.

Abnormaliti yang biasa berlaku pada bayi yang mengalami Sindrom Patau
termasuklah:
1. Bibir sumbing
2. Mempunyai lebih jari tangan atau kaki
3. Kepala kecil
4. Mata kecil
5. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal
6. Pertumbuhan terbantut
N. ASFIKSIA

• Definisi
Asfiksia adalah keadaan dimana bayi baru lahir tidak dapat bernapas secara spontan
dan teratur. Bayi dengan riwayat gawat janin sebelum lahir, umumnya akan mengalami
asfiksia pada saat dilahirkan. Masalah ini erat hubungannya dengan gangguan kesehatan ibu
hamil, kelainan tali pusat, atau masalah yang mempengaruhi kesejahteraan bayi selama atau
sesudah persalinan (Asuhan Persalinan Normal, 2007).
• Penyebab Asfiksia
Beberapa kondisi tertentu pada ibu hamil dapat menyebabkan gangguan sirkulasi
darah uteroplasenter sehingga pasokan oksigen ke bayi menjadi berkurang. Hipoksia bayi di
dalam rahim ditunjukkan dengan gawat janin yang dapat berlanjut menjadi asfiksia bayi baru
lahir.
Beberapa faktor tertentu diketahui dapat menjadi penyebab terjadinya asfiksia pada
bayi baru lahir, diantaranya adalah faktor ibu, tali pusat clan bayi berikut ini:
1. Faktor ibu
• Preeklampsia dan eklampsia.
• Pendarahan abnormal (plasenta previa atau solusio plasenta).
• Partus lama atau partus macet.
• Demam selama persalinan Infeksi berat (malaria, sifilis, TBC, HIV).
• Kehamilan Lewat Waktu (sesudah 42 minggu kehamilan).
2. Faktor Tali Pusat
• Lilitan tali pusat
• Tali pusat pendek
• Simpul tali pusat
• Prolapsus tali pusat

3. Faktor Bayi
• Bayi prematur (sebelum 37 minggu kehamilan)
• Persalinan dengan tindakan (sungsang, bayi kembar, distosia bahu, ekstraksi
vakum, ekstraksi forsep)
• Kelainan bawaan (kongenital)
• Air ketuban bercampur mekonium (warna kehiiauan)
Penolong persalinan harus mengetahui faktor-faktor resiko yang berpotensi untuk
menimbulkan asfiksia. Apabila ditemukan adanya faktor risiko tersebut maka hal itu harus
dibicarakan dengan ibu dan keluarganya tentang kemungkinan perlunya tindakan resusitasi.
Akan tetapi, adakalanya faktor risiko menjadi sulit dikenali atau (sepengetahuan penolong)
tidak dijumpai tetapi asfiksia tetap terjadi. Oleh karena itu, penolong harus selalu siap
melakukan resusitasi bayi pada setiap pertolongan persalinan.
• Gejala dan Tanda-tanda Asfiksia
• Tidak bernafas atau
• bernafas megap-megap
• Warna kulit kebiruan
• Kejang
• Penurunan kesadaran
• Penilaian Asfiksia pada Bayi Baru Lahir
Aspek yang sangat penting dari resusitasi bayi baru lahir adalah menilai bayi,
menentukan tindakan yang akan dilakukan dan akhirnya melaksanakan tindakan resusitasi.
Upaya resusitasi yang efesien dan efektif berlangsung melalui rangkaian tindakan yaitu
menilai pengambilan keputusan dan tindakan lanjutan.
Penilaian untuk melakukan resusitasi semata-mata ditentukan oleh tiga tanda penting,
yaitu :
• Penafasan
• Denyut jantung
• Warna kulit
Nilai apgar tidak dipakai untuk menentukan kapan memulai resusitasi atau membuat
keputusan mengenai jalannya resusitasi. Apabila penilaian pernafasan menunjukkan bahwa
bayi tidak bernafas atau pernafasan tidak kuat, harus segera ditentukan dasar pengambilan
kesimpulan untuk tindakan vertilasi dengan tekanan positif (VTP).
• Penanganan Asfiksia pada Bayi Baru Lahir
Tindakan resusitasi bayi baru lahir mengikuti tahapan-tahapan yang dikenal sebagai
ABC resusitasi, yaitu:
1. Memastikan saluran terbuka
• Meletakkan bayi dalam posisi kepala defleksi bahu diganjal 2-3 cm.
• Menghisap mulut, hidung dan kadang trachea.
• Bila perlu masukkan pipa endo trachel (pipa ET) untuk memastikan saluran
pernafasan terbuka.
2. Memulai pernafasan
• Memakai rangsangan taksil untuk memulai pernafasan
• Memakai VTP bila perlu seperti : sungkup dan balon pipa ETdan balon atau
mulut ke mulut (hindari paparan infeksi).
3. Mempertahankan sirkulasi
• Rangsangan dan pertahankan sirkulasi darah dengan cara
• Kompresi dada.
• Pengobatan
• Persiapan resusitasi
Agar tindakan untuk resusitasi dapat dilaksanakan dengan cepat dan efektif, kedua
faktor utama yang perlu dilakukan adalah :
1. Mengantisipasi kebutuhan akan resusitasi lahirannya bayi dengan depresi dapat
terjadi tanpa diduga, tetapi tidak jarang kelahiran bayi dengan depresi atau asfiksia
dapat diantisipasi dengan meninjau riwayat antepartum dan intrapartum.
2. Mempersiapkan alat dan tenaga kesehatan yang siap dan terampil. Persiapan
minumum antara lain :
• Alat pemanas siap pakai – Oksigen
• Alat pengisap
• Alat sungkup dan balon resusitasi
• Alat intubasi
• Obat-obatan

O. Celah Bibir & Celah Langit-langit


Celah Bibir dan Celah Langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada
bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut. Celah bibir (Bibir
sumbing) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas, yang
biasanya berlokasi tepat dibawah hidung. Celah langit-langit adalah suatu saluran abnormal
yang melewati langit-langit mulut dan menuju ke saluran udara di hidung.
Celah bibir dan celah langit-langit bisa terjadi secara bersamaan maupun sendiri-
sendiri. Kelainan ini juga bisa terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya.
Penyebabnya mungkin adalah mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan
kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia).
Selain tidak sedap dipandang, kelainan ini juga menyebabkan anak mengalami
kesulitan ketika makan, gangguan perkembangan berbicara dan infeksi telinga. Faktor resiko
untuk kelainan ini adalah riwayat celah bibir atau celah langit-langit pada keluarga serta
adanya kelainan bawaan lainnya.
• Gejalanya berupa:
• pemisahan bibir
• pemisahan langit-langit
• pemisahan bibir dan langit-langit
• distorsi hidung
• infeksi telinga berulang
• berat badan tidak bertambah
• regurgitasi nasal ketika menyusu (air susu keluar dari lubang hidung).
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik di daerah wajah.
Pengobatan melibatkan beberapa disiplin ilmu, yaitu bedah plastik, ortodontis, terapi wicara
dan lainnya. Pembedahan untuk menutup celah bibir biasanya dilakukan pada saat anak
berusia 3-6 bulan. Penutupan celah langit-langit biasanya ditunda sampai terjadi perubahan
langit-langit yang biasanya berjalan seiring dengan pertumbuhan anak (maksimal sampai
anak berumur 1 tahun). Sebelum pembedahan dilakukan, bisa dipasang alat tiruan pada
langit-langit mulut untuk membantu pemberian makan/susu.
Pengobatan mungkin berlangsung selama bertahun-tahun dan mungkin perlu
dilakukan beberapa kali pembedahan (tergantung kepada luasnya kelainan), tetapi
kebanyakan anak akan memiliki penampilan yang normal serta berbicara dan makan secara
normal pula. Beberapa diantara mereka mungkin tetap memiliki gangguan berbicara.

P. Sindroma Pierre Robin


• Definisi
Sindroma Pierre Robin adalah sekelompok kelainan yang terutama ditandai dengan
adanya rahang bawah yang sangat kecil dengan lidah yang jatuh ke belakang dan mengarah
ke bawah. Bisa juga disertai dengan tingginya lengkung langit-langit mulut atau celah langit-
langit.
• Penyebab
Penyebab yang pasti tidak diketahui, bisa merupakan bagian dari sindroma genetik.
• Gejala
Gejalanya berupa:
• rahang yang sangat kecil dengan dagu yang tertarik ke belakang
• lidah tampak besar (sebenarnya ukurannya normal tetapi relatif besar jika
dibandingkan dengan rahang yang kecil) dan terletak jauh di belakang orofaring
• lengkung langit-langit yang tinggi
• celah langit-langit lunak
• tercekik/tersedak oleh lidah.
Bayi harus ditempatkan pada posisi membungkuk sehingga gaya tarik bumi akan
menarik lidah ke depan dan saluran udara tetap terbuka. Pada kasus yang agak berat perlu
dipasang selang melalui hidung ke saluran udara untuk menghindari penyumbatan saluran
udara. Pada kasus yang berat, jika terjadi penyumbatan saluran udara berulang, perlu
dilakukan pembedahan. Kadang perlu dilakukan trakeostomi.
Menyusui atau memberi makan harus dilakukan secara sangat hati-hati untuk
menghindari tersedak dan terhirupnya cairan/makanan ke saluran udara, Tersedak dan
gangguan pemberian makan/susu akan berkurang secara spontan, sejalan dengan
pertumbuhan rahang.

Q. DOWN SINDROME

Kelainan sindrom Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom
nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga. Kelainan kromosom itu bukan faktor
keturunan. Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti
kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat
hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor. Hingga kini, penyebab kelainan jumlah
kromosom itu masih belum dapat diketahui. Pada penderita Sindrom Down jumlah
kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3 buah sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Bila
bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan sekolah
yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena
pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung.
• INSIDEN DAN EPIDEMIOLOGI
Kelainan ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan angka
kejadian 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental. Menurut
Biran, sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi tingkat risiko janin mengidap
SD. Usia yang berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih dari 35 tahun. Kehamilan pada usia
lebih dari 40 tahun, risikonya meningkat 10 kali lipat dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur
(ovum) semakin menua seiring pertambahan usia perempuan.

• ETIOLOGI
Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas
35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat
jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita
telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu
per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Pada saat wanita menjadi tua,
kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh
sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab
timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang
mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya,
misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada
waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna.
Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu
ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.
2. Kelainan kehamilan
3. kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative, kelainan
tiroid.
• PATOFISIOLOGI
Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. sekitar
95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan
beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada
kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom down merupakan
gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. jika suatu translokasi berhasil
diidentifikasi, pemeriksaan pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu
normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal.

R. Fibrosis Kistik
• DEFINISI
Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu
menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang
mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.
• PENYEBAB
Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih
memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan
penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya
memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala.
Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan
natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam
pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.
Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang
melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan
mempengaruhi fungsi kelenjar:
• Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang
dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar.
Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses
penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi
(gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.
• Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir
yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.
• Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan
yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang
normal.
• GEJALA
Pada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan pernafasan baru
terjadi beberapa waktu kemudian. Lendir yang kental pada akhirnya menyumbat saluran
udara kecil, yang kemudian mengalami peradangan.
Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga saluran udara terisi
dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru mengkerut (keadaan ini disebut
atelektasis) disertai pembesaran kelenjar getah bening. Semua perubahan tersebut
menyebabkan berkurangnya kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam
darah.
S. Fimosis (phimosis)

Merupakan kondisi dimana kulit yang melingkupi kepala penis (glans penis) tidak
bisa ditarik ke belakang untuk membuka seluruh bagian kepala penis(kulup, prepuce,
preputium, foreskin,) . Preputium terdiri dari dua lapis, bagian dalam dan luar, sehingga dapat
ditarik ke depan dan belakang pada batang penis. Pada fimosis, lapis bagian dalam preputium
melekat pada glans penis. Kadangkala perlekatan cukup luas sehingga hanya bagian lubang
untuk berkemih (meatus urethra externus) yang terbuka.
Fimosis (phimosis) bisa merupakan kelainan bawaan sejak lahir (kongenital) maupun
didapat.
 Parafimosis (paraphimosis)
Merupakan kebalikan dari fimosis dimana kulit preputium setelah ditarik ke belakang
batang penis tidak dapat dikembalikan ke posisi semula (ke depan batang penis) sehingga
penis menjadi terjepit.
Fimosis dan parafimosis yang didiagnosis secara klinis ini, dapat terjadi pada penis
yang belum disunat (disirkumsisi, circumcision) atau telah dikhitan namun hasilnya kurang
baik. Fimosis dan parafimosis dapat terjadi pada laki-laki semua usia, namun kejadiannya
tersering pada masa bayi dan remaja.
 Fimosis kongenital (kelainan bawaan, true phimosis)
Kulit preputium selalu melekat erat pada glans penis dan tidak dapat ditarik ke
belakang pada saat lahir, namun seiring bertambahnya usia serta diproduksinya hormon dan
faktor pertumbuhan, terjadi proses keratinisasi lapisan epitel dan deskuamasi antara glans
penis dan lapis bagian dalam preputium sehingga akhirnya kulit preputium terpisah dari glans
penis. Hanya sekitar 4% bayi yang seluruh kulit preputiumnya dapat ditarik ke belakang
penis pada saat lahir, namun mencapai 90% pada saat usia 3 tahun dan hanya 1% laki-laki
berusia 17 tahun yang masih mengalami fimosis kongenital. Walaupun demikian, penelitian
lain mendapatkan hanya 20% dari 200 anak laki-laki berusia 5-13 tahun yang seluruh kulit
preputiumnya dapat ditarik ke belakang penis.
 Fimosis didapat (fimosis patologik)
Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan
kronik glans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan
kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan
pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputium yang membuka.

T. Horseshoe Kidney

Pada horseshoe kidney, ginjal menyatu pada bagian bawahnya sehingga bentuknya
menyerupai tapal kuda.Kelainan ini tidak menimbulkan gejala atau masalah dan seringkali
tidak terdeteksi. Ginjal tapal kuda mungkin ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan
rontgen atau USG di daerah ginjal yang dilakukan untuk keperluan lain. Pada beberapa kasus,
ginjal tapal kuda bisa menyebabkan gangguan pada pengaliran air kemih ke dalam ureter. Hal
ini akan menyebabkan meningkatnya resiko infeksi ginjal dan kerusakan fungsi ginjal. Jika
timbul gangguan, maka keadaan ini bisa diperbaiki melalui pembedahan.
U. HIDROKEL

• Definisi
Hidrokel, hydroceles adalah penumpukan cairan yang berlebihan di antara lapisan
parietalis dan viseralis tunika vaginalis. Dalam keadaan normal, cairan yang berada di dalam
rongga itu memang ada dan berada dalam keseimbangan antara produksi dan reabsorbsi oleh
sistem limfatik di sekitarnya.

• Etiologi
Hidrokel yang terjadi pada bayi baru lahir dapat disebabkan karena:
(1) belum sempurnanya penutupan prosesus vaginalis sehingga terjadi aliran cairan
peritoneum ke prosesus vaginalis (hidrokel komunikans) atau
(2) belum sempurnanya sistem limfatik di daerah skrotum dalam melakukan
reabsorbsi cairan hidrokel.
Pada orang dewasa, hidrokel dapat terjadi secara idiopatik (primer) dan sekunder.
Penyebab sekunder terjadi karena didapatkan kelainan pada testis atau epididimis yang
menyebabkan terganggunya sistem sekresi atau reabsorbsi cairan di kantong hidrokel.
Kelainan pada testis itu mungkin suatu tumor, infeksi, atau trauma pada testis/epididimis.
• Gambaran klinis
Pasien mengeluh adanya benjolan di kantong skrotum yang tidak nyeri. Pada
pemeriksaan fisis didapatkan adanya benjolan di kantong skrotum dengan konsistensi kistus
dan pada pemeriksaan penerawangan menunjukkan a danya transiluminasi Pada hidrokel
yang terinfeksi atau kulit skrotum yang sangat tebal kadang-kadang sulit melakukan
pemeriksaan ini, sehingga harus dibantu dengan pemeriksaan ultrasonografi Menurut letak
kantong hidrokel terhadap testis, secara klinis dibedakan beberapa macam hidrokel, yaitu (1)
hidrokel testis, (2) hidrokel funikulus, dan (3) hidrokel komunikan. Pembagian ini penting
karena berhubungan dengan metode operasi yang akan dilakukan pada saat melakukan
koreksi hidrokel.
1. Pada hidrokel testis, kantong hidrokel seolah-olah mengelilingi testis sehingga testis
tak dapat diraba. Pada anamnesis, besarnya kantong hidrokel tidak berubah sepanjang
hari.
2. Pada hidrokel funikulus, kantong hidrokel berada di funikulus yaitu terletak di sebelah
kranial dari testis, sehingga pada palpasi, testis dapat diraba dan berada di luar
kantong hidrokel. Pada anamnesis kantong hidrokel besarnya tetap sepanjang hari.
3. Pada hidrokel komunikan terdapat hubungan antara prosesus vaginalis dengan rongga
peritoneum sehingga prosesus vaginalis dapat terisi cairan perinomiun. Pada
anamnesis, kantong hidrokel besarnya dapat berubah-ubah yaitu bertambah besar
pada saat anak menangis. Pada palpasi, kantong hidrokel terpisah dari testis dan dapat
dimasukkan ke dalam rongga abdomen.
• Terapi
Hidrokel pada bayi biasanya ditunggu hingga anak mencapai usia 1 tahun dengan
harapan setelahprosesus vaginalis menutup, hidrokel akan sembuh sendiri; tetapi jika
hidrokel masih tetap ada atau bertambah besar perlu difikirkan untuk dilakukan koreksi.
Tindakan untuk mengatasi cairan hidrokel adalah dengan aspirasi dan operasi.
Aspirasi cairan hidrokel tidak dianjurkan karena selain angka kekambuhannya tinggi, kadang
kala dapat menimbulkan penyulit berupa infeksi.
Beberapa indikasi untuk melakukan operasi pada hidrokel adalah:
(1) hidrokel yang besar sehingga dapat menekan pembuluh darah,
(2) indikasi kosmetik, dan
(3) hidrokel permagna yang dirasakan terlalu berat dan mengganggu pasien
dalam melakukan aktivitasnya sehari-hari.
Pada hidrokel kongenital dilakukan pendekatan inguinal karena seringkali hidrokel ini
disertai dengan hernia inguinalis sehingga pada saat operasi hidrokel, sekaligus melakukan
herniorafi. Pada hidrokel testis dewasa dilakukan pendekatan skrotal dengan melakukan
eksisi dan marsupialisasi kantong hidrokel sesuai cara Winkelman atau plikasi kantong
hidrokel sesuai cara Lord. Pada hidrokel funikulus dilakukan ekstirpasi hidrokel secara in
toto.

V. Tortikolis Kongenital
• Definisi
Tortikolis Kongenitalis adalah suatu keadaan dimana leher bayi terpuntir ke salah satu
sisi dan kepalanya miring ke sisi tersebut.
Keadaan ini biasanya disebabkan oleh:
• Cedera pada otot atau pembuluh darah leher selama proses persalinan
berlangsung
• Kelainan posisi kepala bayi ketika masih berada di dalam rahim
• Sindroma Klippel-Feil (penyatuan tulang belakang leher)
• Fusi atlanto-oksipital (penyatuan tulang belakang leher pertama dengan tulang
tengkorak).
• Gejala
Gejalanya bisa berupa:
• pembengkakan otot leher
• kepala miring ke sisi yang terkena
• bahu pada sisi yang terkena tampak terangkat
• otot leher tampak kaku
• pergerakan leher terbatas
• tremor kepala.
Tujuan pengobatan adalah meregangkan otot leher yang memendek.
Pada bayi dan anak kecil dilakukan peregangang pasif. Jika teknik tersebut gagal, pada usia
pra-sekolah dilakukan pembedahan.

W.Skoliosis Kongenitalis
Skoliosis Kongenitalis adalah suatu kelainan pada lengkung tulang belakang bayi baru
lahir. Kelainan ini jarang terjadi dan biasanya berhubungan dengan gangguan pada
pembentukan tulang belakang atau peleburan tulang rusuk.
Skoliosis bisa menyebabkan kelainan bentuk yang serius pada anak yang sedang
tumbuh, karena itu seringkali dilakukan tindakan pengobatan dengan memasang penyangga
(brace) sedini mungkin. Jika keadaan anak semakin memburuk, mungkin perlu dilakukan
pembedahan.

X. Dislokasi Pinggul Bawaan


• Definisi
Dislokasi Pinggul Bawaan adalah suatu kelainan bentuk pada persendian pinggul
yang ditemukan pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak.
Pinggul adalah suatu persendian bola dan kantung; bolanya adalah kaput femoralis
(kepala tulang paha) yang berada di puncak tulang paha, sedangkan kantungnya adalah
asetabulum yang berasal dari panggul.
Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik.
Kelainan yang dirasakan mungkin baru muncul pada usia 30-40 tahun, dan bisa menyerang
salah satu maupun kedua pinggul.
Kelainan ini lebih sering ditemui pada:
• Anak pertama
• Bayi perempuan
• Bayi dalam letak bokong
• Riwayat dislokasi pinggul pada keluarga.
Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 bayi baru lahir.
• Gejala
Gejalanya bisa berupa:
• Pergerakan yang terbatas di daerah yang terkena
• Posisi tungkai yang asimetris
• Lipatan lemak paha yang asimetris
• Setelah bayi berumur 3 bulan : rotasi tungkai asimetris dan tungkai pada sisi
yang terkena tampak memendek.
Pemeriksaan yang paling penting adalah USG pinggul. Pada bayi yang lebih besar
dan anak-anak bisa dilakukan rontgen pinggul.

Pada awal masa bayi, agar kaput femoralis tetap berada dalam kantungnya, bisa
dipasang alat untuk memisahkan tungkai dan melipatnya ke arah luar (seperti kodok).
Jika posisi diatas sulit dipertahankan, bisa digunakan gips yang secara periodik diganti
sehingga pertumbuhan tulang tidak terhambat. Jika tindakan tersebut tidak berhasil atau jika
dislokasi diketahui setelah anak cukup besar, maka dilakukan tindakan pembedahan.
Torsio femoral adalah suatu keadaan dimana lutut menghadap ke depan atau ke
samping. Keadaan ini seringkali membaik dengan sendirinya pada saat anak tumbuh dan
mulai berdiri serta berjalan.
Dislokasi lutut adalah suatu keadaan dimana tungkai bawah pada lutut melipat ke
depan. Kelainan ini jarang terjadi tetapi jika terjadi harus segera diatasi. Biasanya dilakukan
tindakan menekuk lutut bayi secara perlahan ke depan dan ke belakang sebanyak beberapa
kali/hari serta memasang bidai agar lutut tetap tertekuk.

Clubfoot

• Definisi
Clubfoot adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan deformitas
umum dimana kaki berubah dari posisi yang normal.
Congenital Talipes Equino-varus (CTEV) atau biasa disebut Clubfoot merupakan
deformitas yang umum terjadi pada anak-anak,
Clubfoot sering disebut juga CTEV (Congeintal Talipes Equino Varus) adalah
deformitas yang meliputi fleksi dari pergelangan kaki, inversi dari tungkai, adduksi dari kaki
depan, dan rotasi media dari tibia (Priciples of Surgery, Schwartz). Talipes berasal dari kata
talus (ankle) dan pes (foot), menunjukkan suatu kelainan pada kaki (foot) yang menyebabkan
penderitanya berjalan pada ankle-nya. Sedang Equinovarus berasal dari kata equino
(meng.kuda) + varus (bengkok ke arah dalam/medial).
Sampai saat ini masih banyak perdebatan dalam etiopatologi CTEV.
Patogenesisnya bersifat multifaktorial. Banyak teori telah diajukan sebagai penyebab
deformitas ini, termasuk faktor genetic, defek sel germinativum primer, anomali vascular,
faktor jaringan lunak, faktor intrauterine dan faktor miogenik. Telah diketahui bahwa
kebanyakan anak dengan CTEV memiliki atrofi otot betis, yang tidak hilang setelah terapi,
karenanya mungkin terdapat hubungan antara patologi otot dan deformitas ini.
CTEV adalah salah satu anomali ortopedik kongenital yang paling sering terjadi
seperti dideskripsikan oleh Hippocrates pada tahun 400 SM, dengan gambaran klinis tumit
yang bergeser kebagian dalam dan kebawah, forefoot juga berputar kedalam. Tanpa terapi,
pasien dengan clubfoot akan berjalan dengan bagian luar kakinya, yang mungkin
menimbulkan nyeri dan atau disabilitas. Meskipun begitu, hal ini masih menjadi tantangan
bagi keterampilan para ahli bedah ortopedik anak akibat adanya kecenderungan kelainan ini
menjadi relaps, tanpa memperdulikan apakah kelainan tersebut diterapi secara operatif
maupun konservatif. Salah satu alasan terjadinya relaps antara lain adalah kegagalan ahli
bedah dalam mengenali kelainan patoanatomi yang mendasarinya. clubfoot seringkali secara
otomatis diangggap sebagai deformitas equinovarus, namun ternyata terdapat permutasi dan
kombinasi lainnya, seperti Calcaneovalgus,, Equinovalgus dan Calcaneovarus yang mungkin
saja terjadi.
CTEV merupakan kelainan kongenital kaki yang paling penting karena mudah
mendiagnosisnya tetapi sulit mengkoreksinya secara sempurna, meskipun oleh ortopedis
yang berpengalaman. Derajat beratnya deformitas dapat ringan, sedang atau berat, tergantung
fleksibilitas atau adanya resistensi terhadap koreksi. CTEV harus dibedakan dengan postural
clubfoot atau posisional equinovarus dimana pada CTEV bersifat rigid, menimbulkan
deformitas yang menetap bila tidak dikoreksi segera.
Penatalaksanaan CTEV bertujuan untuk mencegah terjadinya disabilitas sehingga
penderita dapat melakukan aktifitas secara normal baik ketika anak-anak maupun setelah
tumbuh dewasa. Penatalaksanaan CTEV harus dapat dilakukan sedini mungkin, minimal
pada beberapa hari setelah lahir, meliputi koreksi pasif, mempertahankan koreksi untuk
jangka panjang dan pengawasan sampai akhir pertumbuhan anak. Pada beberapa kasus
diperlukan tindakan pembedahan. Penatalaksanaan rehabilitasi medis pada penderita CTEV
sangat penting dalam hal mencegah terjadinya disabilitas secara dini maupun setelah
dilakukan tindakan koreksi secara operatif.3
Beberapa dari deformitas kaki termasuk deformitas ankle disebut dengan talipes yang
berasal dari kata talus (yang artinya ankle) dan pes (yang berarti kaki). Deformitas kaki dan
ankle dipilah tergantung dari posisi kelainan ankle dan kaki.
Deformitas talipes diantaranya :
• Talipes varus : inversi atau membengkok ke dalam
• Talipes valgus : eversi atau membengkok ke luar
• Talipes equinus : plantar fleksi dimana jari-jari lebih rendanh daripada tumit
• Talipes calcaneus : dorsofleksi dimana jari-jari lebih tinggi daripada tumit
Club Foot terjadi kelainan berupa :
• Fore Foot Adduction (kaki depan mengalami adduksi dan supinasi)
• Hind Foot Varus (tumit terinversi)
• Equinus ankle (pergelangan kaki dalam keadaan equinus = dalam keadaan
plantar fleksi)

Clubfeet yang terbanyak merupakan kombinasi dari beberapa posisi dan angka
kejadian yang paling tinggi adalah tipe talipes equinovarus (TEV) dimana kaki posisinya
melengkung kebawah dan kedalam dengan berbagai tingkat keparahan. Unilateral clubfoot
lebih umum terjadi dibandingkan tipe bilateral dan dapat terjadi sebagai kelainan yang
berhubungan dengan sindroma lain seperti aberasi kromosomal, artrogriposis (imobilitas
umum dari persendian), cerebral palsy atau spina bifida.
Frekuensi clubfoot dari populasi umum adalah 1 : 700 sampai 1 : 1000 kelahiran
hidup dimana anak laki-laki dua kali lebih sering daripada perempuan. Insidensinya berkisar
dari 0,39 per 1000 populasi Cina sampai 6,8 per 1000 diantara orang. Berdasarkan data, 35%
terjadi pada kembar monozigot dan hanya 3% pada kembar dizigot. Ini menunjukkan adanya
peranan faktor genetika.

Y. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL


• Definisi
Defek septum ventrikel atau Ventricular Septal Defect (VSD) adalah gangguan atau
lubang pada septum atau sekat di antara rongga ventrikel akibat kegagalan fusi atau
penyambungan sekat interventrikel.. VSD terjadi pada 1,5 – 3,5 dari 1000 kelahiran hidup
dan sekitar 20-25% dari seluruh angka kejadian kelainan jantung kongenital. Umumnya
lubang terjadi pada daerah membranosa (70%) dan muscular (20%) dari septum.

Or

• Gejala klinis
Pasien dengan ASD ringan umumnya tidak menimbulkan keluhan. Sepuluh persen
dari bayi baru lahir dengan VSD yang besar akan menimbulkan gejala klinis dini seperti
takipnue (napas cepat), tidak kuat menyusu, gagal tumbuh, gagal jantung kongestif, dan
infeksi saluran pernapasan berulang.
• Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dilakukan diantaranya adalah roentgen dada yang akan
memberikan hasil kondisi dan anatomi jantung yang normal (apabila VSD kecil) sampai
dengan kardiomegali (pembengkakan jantung) serta peningkatan corakan vascular (pembuluh
darah) paru. Pemeriksaan penunjang lainnya adalah elektrokardiografi (EKG) atau alat rekam
jantung serta ekokardiografi dengan doppler.
• Tatalaksana
Pada usia 2 tahun, minimal sebanyak 50% VSD yang berukuran kecil atau sedang
akan menutup secara spontan baik sebagian atau seluruhnya sehingga tidak diperlukan
tatalaksana bedah. Operasi penutupan sekat pada bayi usia 12-18 bulan direkomendasikan
apabila terdapat VSD dengan gagal jantung kongestif atau penyakit pembuluh darah
pulmonal. Gangguan atau lubang yang berukuran sedang namun tanpa disertai dengan
peningkatan tekanan pembuluh darah pulmonal, penanganannya dapat ditunda. Terapi
pengobatan untuk profilaksis atau pencegahan endokarditis (peradangan pada endokardium
atau selaput jantung bagian dalam) diberikan untuk semua pasien dengan VSD.

Z. SIRENOMALIA

Sirenomelia, alternatif dikenal sebagai Sindrom Mermaid, adalah cacat bawaan sangat
jarang di mana kaki digabungkan bersama, memberi mereka penampilan ekor putri duyung.
Kondisi ini ditemukan di kira-kira satu dari setiap 100.000 kelahiran hidup (kira-kira
sama langkanya dengan kembar siam) dan biasanya berakibat fatal dalam waktu satu atau dua
hari lahir karena komplikasi yang terkait dengan ginjal dan kandung kemih abnormal
pengembangan dan fungsi. Lebih dari separuh kasus mengakibatkan sirenomelia kelahiran
mati dan kondisi ini adalah 100 kali lebih cenderung terjadi pada kembar identik daripada di
kelahiran tunggal atau kembar fraternal. Hasil dari kegagalan suplai vaskular normal dari
aorta yang lebih rendah di dalam rahim. [rujukan?] Ibu diabetes telah dikaitkan dengan
sindrom dan caudal regresi sirenomelia, walaupun Asosiasi ini belum diterima secara umum.
Benar cyclopia adalah anomali yang jarang di mana perkembangan organogenetic dua
mata terpisah ditekan. Kasus cyclopia sejati dengan kariotipe normal disajikan. Ada sejarah
penggunaan alat kontrasepsi untuk obat kontrasepsi dan konsumsi selama awal kehamilan.
Sebuah studi tentang anatomicopathological rakasa dengan presentasi rinci dari mata
mahabesar dilaporkan. Kemungkinan penyebab tertentu cyclopia sehubungan dengan kasus
ini dibahas.

MATA BERAIR PADA BAYI BARU LAHIR

Seorang ibu yang baru melahirkan pasti merasa senang ketika melihat bayi yang baru
dilahirkannya sehat dan tanpa cacat. Prosedur tetap suatu rumah sakit atau klinik selalu
membersihkan bayi baru lahir dengan baik dari sisa-sisa darah atau cairan lain yang berasal
dari jalan lahir, sehingga ketika keluar dari rumah sakit atau klinik bayi berada dalam
keadaan bersih seluruh bagian badannya.
Beberapa hari kemudian baru seorang ibu akan heran atau panik begitu melihat mata
anaknya berair atau banyak kotoran. Pada umumnya ibu tersebut akan membersihkan kotoran
dengan kasa atau kapas, setelah beberapa hari bahkan mungkin bulan semakin panik karena
mata berair atau kotoran tidak hilang juga. Pada keadaan inilah umumnya bayi akan dibawa
ke spesialis mata.
Ada beberapa penyakit yang biasanya terjadi pada bayi baru lahir dan menyebabkan
mata berair atau banyak kotoran, antara lain sumbatan pada saluran pembuangan air mata
kearah hidung, infeksi kuman gonokokus dan tekanan bola mata yang tinggi
Sumbatan saluran pembuangan air mata kearah hidung banyak terjadi pada bayi-bayi
akibat belum sempurnanya pembentukan saluran tersebut . Kelainan ini akan hilang dengan
sendirinya sesuai dengan pertumbuhan, pada umumnya sekitar umur 1 sampai 2 tahun dan
dianjurkan untuk melakukan masage didaerah kelopak mata. Namun apabila setelah 2 tahun
mata tersebut tetap berair, biasanya harus dilakukan operasi pemasangan semacam selang
yang sangat halus didaerah yang tersumbat untuk memperlancar aliran air mata.
Apabila kelainan ini disertai kotoran sehingga mata menjadi sulit dibuka, sebaiknya
diperiksakan pada spesialis mata karena kemungkinan sudah terjadi infeksi kuman sehingga
diperlukan pemberian obat-obatan.
Apabila kotorannya sangat kental dan berdarah, kemungkinan besar bayi terkena
infeksi kuman gonokokus, yaitu kuman penyakit kelamin. Kuman ini sangat ganas dan
dapat menembus bola mata sehingga dapat menyebabkan kebutaan atau cacat permanen.
Penyakit ini dapat sembuh dengan sempurna, namun penderita harus dirawat secara intensif
di rumah sakit. Selain mengobati bayinya, kedua orangtua bayi tersebut juga harus diobati
karena kemungkinan besar bayi mendapatkan penyakit dari mereka.

Pada bayi-bayi yang takut akan sinar atau selalu menyembunyikan wajahnya, harus
dicurigai adanya peninggian tekanan bola mata / glaukoma. Pada kasus-kasus yang dini,
pada umumnya tidak atau belum ditemukan kelainan pada matanya. Namun apabila dibiarkan
maka bola mata akan membesar disertai kekeruhan pada selaput bening sehingga mata
terlihat seperti berkabut dan seperti mata sapi ( bagian hitam mata/pupil sangat lebar ).
Keadaan ini biasanya sudah disertai kerusakan saraf mata sehingga mata bayi menjadi buta.

AA. Anomaly congenital palatum

Ini adalah anomaly congenital palatum.Cacat terbentuk pada trisemester pertama


kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm pada daerah tersebut sehingga
bagian yang telah menyatu (prosesus nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Anomaly congenital biasanya disebabkan oleh beberapa factor seperti faktor genetik, dan
faktor lingkungan. Sehingga besar kemungkinan apabila ditemukan satu jenis anomali dapat
mengindikasikan adanaya kelainan tambahan akibat factor tersebut.

BB. Atresia bowel


Ini adalah atresia bowel karena sumbatan atau penyempitan saluran pencernaan
bagian atas, volume air ketuban kan meningkat secara drastis. Demikian pula bila
kemampuan menelan janin mengalami gangguan, misalnya janin lemah karena hambatan
pertumbuhan atau kecacatan yang menyangkut sistem saraf pusat hingga fungsi gerakan
menelan mengalami kelumpuhan. Ketidaksesuaian golongan darah antara ibu dan janin yang
dikandungnya juga bisa mengakibatkan terjadinya polihidiamnion.
II. Atresia kolon

Ini adalah atresia kolon yang menyebabkan kerusakan pada paling sering adalah defek
pada saluran urogenital termasuk didalamnya testis dan penis yang tidak ada. Periode
embriologi pada saat ujung kaudal dari fetus berdiferensiasi (5-24 minggu) merupakan waktu
dimana sistem tubuh lainnya juga sedang berkembang. Persisten kloaka. Genitalia
eksternanya sering berukuran kecil. Pada pemeriksaan abdomen terkadang dapat ditemukan
massa pada abdomen, yang mungkin merupakan vagina atau testis yang mengalami distensi
(hidrokolpos) dan ini ada pada 50% pasien dengan kloaka persisten.

JJ.Autosomal recessive polycystic kidney disease


Ini adalah autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)terdapat satu atau
banyak kista yang tersebar yaitu suatu rongga yang berdinding epitel dan berisi cairan atau
material yang semisolid.. Penyakit ini diturunkan secara dominant autosomal, jadi seseorang
yang menderita (ARPKD harus mempunyai gen yang defektif pada salah satu dari sepasang
kromosom autosomal. Patofisiologi dari penyakit ini adalah kelainan pada kromosom 4 dan
16. ) terjadi kegagalan proses penyatuan nefron dengan duktus kolekting (saluran pengumpul
menyebabkan kegagalan involusi dan pembentukan kista oleh nefron generasi pertama,
adanya defek pada membrane basal tubulus (tubular basement membrane) serta obstruksi
nefron oleh karena proliferasi epitel papilla.
KK. Herniasi

Ini adalah herniasi atau penonjolan organ abdomen kedalam rongga dada. Pada
gambar ini Liver sebelah kiri tertekan keatas kesebelah kiri dada. Herniasi adalah merupakan
protusi/penonjolan isi rongga melalui defek atau bagian lemah dari dinding rongga yang
bersangkutan.

LL. Renal agenosis janin


Ini adalah gambaran renal agenosis janin yang mengakibatkan oligohidramnion

MM. Epulis
• Definisi
Epulis adalah istilah yang nonspesifik untuk tumor dan massa seperti tumor pada
gingiva (gusi). Ada beberapa jenis dari epulis, masing-masing memiliki karakteristik yang
unik dan khas.
• Jenis-jenis Epulis
1. Epulis Fissuratum
• Definisi
Pertumbuhan jaringan ikat fibrosa yang berlebihan di daerah mukosa yang berkontak
dengan tepi gigi tiruan yang biasanya terlalu cekat dan menekan mukosa. Epulis fissuratum
juga sering disebut inflammatory fibrous hyperplasia, atau denture epulis.
Pertumbuhan jaringan ikat tersebut disebabkan oleh iritasi kronik karena pemakaian
gigi tiruan, di mana tepi gigi tiruan menekan daerah gusi yang berbatasan dengan pipi bagian
dalam (alveolar vestibular mucosa). Penekanan tersebut menyebabkan tulang daerah tersebut
terus menerus berubah karena kehilangan tulang, akibatnya dukungan tulang untuk basis gigi
tiruan menjadi tidak stabil. Hal ini lama kelamaan mengarah kepada terjadinya penonjolan
yaitu epulis fissuratum.
Gbr. Epulis fissuratum yang tampak sebagai penonjolan vestibulum yang berkontak dengan
tepi gigi tiruan
Kondisi ini paling sering terjadi pada orang usia lanjut karena pasien dalam kelompok
umur tersebut banyak yang menggunakan gigi tiruan. Namun masalah ini cenderung
berkurang dengan makin berkembangnya teknologi kedokteran gigi dan meningkatnya
kesadaran pasien untuk menjaga keutuhan dan kesehatan gigi dan mulut sehingga kebutuhan
akan gigi tiruan bisa jadi berkurang. Tampaknya kondisi ini lebih sering dijumpai pada
wanita daripada pria
• Gejala
Lesi yang tersusun dari jaringan yang berlebihan ini umumnya berupa lipatan
hiperplastik berwarna merah muda, keras dan fibrous. Bagian dalam dan luar dari lesi
terpisah oleh cekungan (groove) dalam yang menandakan tempat di mana tepi gigi tiruan
menekan mukosa.
Epulis fissuratum jarang terjadi di daerah lingual (bagian yang menghadap lidah), dan
lebih sering dijumpai di bagian depan rahang (anterior).
Ukuran lesi ini bervariasi. Ada lesi yang berukuran kecil namun ada juga yang luas
dan melibatkan seluruh daerah mukosa (mukosa vestibulum) yang berkontak dengan tepi gigi
tiruan.
Terkadang iritasi dapat cukup parah sehingga menyebabkan mukosa tampak
kemerahan dan ulserasi, terutama di dasar cekungan di mana tepi gigi tiruan berkontak
dengan mukosa.
• Perawatan
Lesi ini dapat dihilangkan dengan eksisi. Selain itu, gigi tiruan yang menjadi
timbulnya lesi ini harus diperbaiki hingga dapat memiliki kecekatan yang baik namun tidak
memberi tekanan berat terhadap mukosa supaya mencegah iritasi yang lebih berat lagi.
Meski lesi ini sangat jarang dihubungkan dengan karsinoma sel skuamosa, namun
sebagai tindakan preventif sebaiknya dilakukan pemeriksaan mikroskopis pada lesi yang
telah dibuang tersebut.
2. Giant Cell Epulis
• Definisi
Epulis jenis ini juga sering disebut sebagai peripheral giant cell granuloma, giant cell
reparative granuloma, osteoclastoma and myeloid epulis. Penyebab pastinya tidak diketahui,
namun diperkirakan giant cell epulis terjadi sebagai respon terhadap suatu cedera. Selain itu,
banyak kasus yang pasiennya mengekspresikan reseptor permukaan untuk hormon estrogen,
sehingga timbul spekulasi bahwa pengaruh hormonal dapat memainkan peranan terhadap
perkembangan lesi ini.
Giant cell epulis dapat terjadi pada semua umur namun kasus ini paling banyak
didiagnosa pada pasien dalam golongan umur 40-60 tahun, dan terutama terjadi pada wanita.

Gambar. Giant Cell Epulis pada daerah palatal gigi insisif atas
• Gejala
Lesi tampak sebagai pembesaran gusi yang muncul di antara dua gigi, kaya
vaskularisasi sehingga mudah berdarah dengan sentuhan dan umumnya berwarna merah
keunguan.
Ukurannya bervariasi, sebagian besar kasus biasanya berukuran kurang dari 2 cm
namun ada kasus yang ukurannya diameter melebihi 4 cm. Lesi ini dapat tumbuh menjadi
massa yang bentuknya tidak beraturan yang dapat menjadi ulserasi dan mudah berdarah. Pada
beberapa kasus giant cell epulis dapat menginvasi tulang di bawahnya sehingga pada
gambaran radiografis akan terlihat erosi tulang.
• Perawatan
Perawatan giant cell epulis melibatkan bedah eksisi dan kuretase tulang yang terlibat.
Gigi yang berdekatan dengan epulis juga perlu dicabut bila sudah tidak dapat dipertahankan,
atau dilakukan pembersihan karang gigi (scaling) dan penghalusan akar (root planing).
Dilaporkan angka rekurensi sebesar 10 % sehingga diperlukan tindakan eksisi kembali.
3. Epulis Kongenital
• Definisi
Penyebab dari terjadinya epulis kongenital belum pasti namun para ilmuwan meyakini
bahwa epulis ini berasal dari sel-sel mesenkim primitif yang asalnya dari neural crest.
Epulis tipe ini adalah kondisi kongenital yang sangat jarang ditemui, dan terjadi pada
bayi saat kelahiran. Dari penelitian didapati bahwa epulis kongenital lebih banyak dijumpai
pada bayi perempuan daripada laki-laki dengan rasio 8:1, dan paling banyak terjadi pada
maksila (rahang atas) dibandingkan mandibula (rahang bawah).
Gambar. Seorang bayi perempuan dengan congenital epulis, kasus yang pertama kali
dilaporkan pada tahun 1871 dan hingga kini hanya sekitar 200 kejadian yang pernah
dilaporkan.
• Gejala
Pada bayi yang baru lahir dijumpai massa tonjolan pada mulutnya, biasanya pada
tulang rahang atas bagian anterior (depan). Dari 10% kasus yang dilaporkan, lesi yang terjadi
adalah lesi multipel namun dapat juga berupa lesi tunggal. Ukuran lesi bervariasi, dari 0.5 cm
hingga 2 cm namun ada kasus di mana ukuran epulis mencapai 9 cm. lesi ini lunak,
bertangkai dan terkadang berupa lobus-lobus dari mukosa alveolar. Bila epulis terlalu besar,
dapat mengganggu saluran pernafasan dan menyulitkan bayi saat menyusu.
Secara histologis, epulis kongenital mirip dengan granular cell tumor yang terjadi
pada orang dewasa. Perbedaannya adalah pada epulis kongenital tidak rekuren dan
tampaknya tidak berpotensi ke arah keganasan. Kelainan ini dapat ditemui secara dini saat
sang ibu memeriksakan kandungan melalui alat sonography namun diagnosa yang pasti
belum dapat ditegakkan.
• Perawatan
Pada sebagian besar kasus, epulis cenderung mengecil dengan sendirinya dan
menghilang saat bayi mencapai usia sekitar 8 bulan. Dengan demikian lesi yang berukuran
kecil tidak membutuhkan perawatan.
Lesi yang lebih besar dapat mengganggu pernafasan dan/atau menyusui sehingga
perlu dilakukan pembedahan dengan anestesi total. Dilaporkan keberhasilan penggunaan
laser karbondioksida untuk mengoperasi lesi epulis yang besar. Dari kasus-kasus yang ada,
kejadian ini tampaknya tidak mengganggu proses pertumbuhan gigi.
4. Epulis Gravidarum (Tumor Kehamilan)
• Definisi
Epulis gravidarum adalah granuloma pyogenik yang berkembang pada gusi selama
kehamilan. Tumor ini adalah lesi proliferatif jinak pada jaringan lunak mulut dengan angka
kejadian berkisar dari 0.2 hingga 5 % dari ibu hamil. Epulis tipe ini berkembang dengan
cepat, dan ada kemungkinan berulang pada kehamilan berikutnya.
Tumor kehamilan ini biasanya muncul pada trimester pertama kehamilan namun ada
pasien yang melaporkan kejadian ini pada trimester kedua kehamilannya. Perkembangannya
cepat seiring dengan peningkatan hormon estrogen dan progestin pada saat kehamilan.
Penyebab dari tumor kehamilan hingga saat ini masih belum dipastikan, namun diduga kuat
berhubungan erat dengan perubahan hormonal yang terjadi pada saat wanita hamil. Faktor
lain yang memberatkan keadaan ini adalah kebersihan mulut ibu hamil yang buruk.

Gambar. Epulis gravidarum pada wanita hamil


• Gejala
Tumor kehamilan ini tampak sebagai tonjolan pada gusi dengan warna yang
bervariasi mulai dari merah muda, merah tua hingga papula yang berwarna keunguan, paling
sering dijumpai pada rahang atas. Umumnya pasien tidak mengeluhkan rasa sakit, namun lesi
ini sangat mudah berdarah saat pengunyahan atau penyikatan gigi. Pada umumnya lesi ini
berukuran diameter tidak lebih dari 2 cm, namun pada beberapa kasus dilaporkan ukuran lesi
yang jauh lebih besar sehingga membuat bibir pasien sulit dikatupkan.
• Perawatan
Umumnya lesi ini akan mengecil dan menghilang dengan sendirinya segera setelah
ibu melahirkan bayinya, sehingga perawatan yang berkaitan dengan lesi ini sebaiknya ditunda
hingga setelah kelahiran kecuali bila ada rasa sakit dan perdarahan terus terjadi sehingga
mengganggu penyikatan gigi yang optimal dan rutinitas sehari-hari.
Namun pada kasus-kasus dimana epulis tetap bertahan setelah bayi lahir, diperlukan
biopsi untuk pemeriksaan lesi secara histologis. Rekurensi yang terjadi secara spontan
dilaporkan pada 75 % kasus, setelah 1 hingga 4 bulan setelah melahirkan.
Bila massa tonjolan berukuran besar dan mengganggu pengunyahan dan bicara,
tonjolan tersebut dapat diangkat dengan bedah eksisi yang konservatif. Namun terkadang
tumor kehamilan ini dapat diangkat dengan Nd:YAG laser karena memberi keuntungan yaitu
sedikit perdarahan.
NN. Prematuritas

• DEFINISI
Prematuritas adalah suatu keadaan yang belum matang, yang ditemukan pada bayi
yang lahir pada saat usia kehamilan belum mencapai 37 minggu.
Prematuritas (terutama prematuritas yang ekstrim) merupakan penyebab utama dari
kelainan dan kematian pada bayi baru lahir. Beberapa organ dalam bayi mungkin belum
berkembang sepenuhnya sehingga bayi memiliki resiko tinggi menderita penyakit tertentu.

• PENYEBAB
Penyebab terjadinya kelahiran prematur biasanya tidak diketahui. 15% dari kelahiran
prematur ditemukan pada kehamilan ganda (di dalam rahim terdapat lebih dari 1 janin).
Faktor resiko yang mungkin berperan dalam terjadinya persalinan prematur adalah:
• Kehamilan usia muda (usia ibu kurang dari 18 tahun)
• Pemeriksaan kehamilan yang tidak teratur
• Golongan sosial-ekonomi rendah
• Keadaan gizi yang kurang
• Penyalahgunaan obat.
Masalah pada ibu biasanya berupa:
• Riwayat persalinan prematur pada kehamilan sebelumnya
• Kadar alfa-fetoprotein tinggi pada trimester kedua yang penyebabnya tidak
diketahui
• Penyakit atau infeksi yang tidak diobati (misalnya infeksi saluran kemih atau
infeksi selaput ketuban)
• Kelainan pada rahim atau leher rahim
• Ketuban pecah sebelum waktunya
• Plasenta previa.
• Pre-eklamsi (suatu keadaan yang bisa terjadi pada trimester kedua kehamilan,
yang ditandai dengan tekanan darah tinggi, adanya protein dalam air kemih
dan pembengkakan tungkai)
• Diabetes mellitus
• Penyakit jantung.
• GEJALA

• Gambaran fisik bayi prematur: Ukuran kecil


• Berat badan lahir rendah (kurang dari 2,5 kg)
• Kulitnya tipis, terang dan berwarna pink (tembus cahaya)
• Vena di bawah kulit terlihat (kulitnya transparan)
• Lemak bawah kulitnya sedikit sehingga kulitnya tampak keriput
• Rambut yang jarang
• Telinga tipis dan lembek
• Tangisannya lemah
• Kepala relatif besar
• Jaringan payudara belum berkembang
• Otot lemah dan aktivitas fisiknya sedikit (seorang bayi prematur cenderung
belum memiliki garis tangan atau kaki seperti pada bayi cukup bulan)
• Refleks menghisap dan refleks menelan yang buruk
• Pernafasan yang tidak teratur
• Kantung zakar kecil dan lipatannya sedikit ( anak laki - laki )
• Labia mayora belum menutupi labia minora ( pada anak perempuan).
• KOMPLIKASI
1. Sindroma gawat pernafasan (penyakit membran hialin). Paru-paru yang matang sangat
penting bagi bayi baru lahir. Agar bisa bernafas dengan bebas, ketika lahir kantung udara
(alveoli) harus dapat terisi oleh udara dan tetap terbuka. Alveoli bisa membuka lebar
karena adanya suatu bahan yang disebut surfaktan, yang dihasilkan oleh paru-paru dan
berfungsi menurunkan tegangan permukaan. Bayi prematur seringkali tidak menghasilkan
surfaktan dalam jumlah yang memadai, sehingga alveolinya tidak tetap terbuka. Diantara
saat-saat bernafas, paru-paru benar-benar mengempis, akibatnya terjadi Sindroma Distres
Pernafasan. Sindroma ini bisa menyebabkan kelainan lainnya dan pada beberapa kasus
bisa berakibat fatal. Kepada bayi diberikan oksigen; jika penyakitnya berat, mungkin
mereka perlu ditempatkan dalam sebuah ventilator dan diberikan obat surfaktan (bisa
diteteskan secara langsung melalui sebuah selang yang dihubungkan dengan trakea bayi).
2. Ketidakmatangan pada sistem saraf pusat bisa menyebabkan gangguan refleks menghisap
atau menelan, rentan terhadap terjadinya perdarahan otak atau serangan apneu.
Selain paru-paru yang belum berkembang, seorang bayi prematur juga memiliki otak
yang belum berkembang. Hal ini bisa menyebabkan apneu (henti nafas), karena pusat
pernafasan di otak mungkin belum matang. Untuk mengurangi mengurangi frekuensi
serangan apneu bisa digunakan obat-obatan. Jika oksigen maupun aliran darahnya
terganggu. otak yang sangat tidak matang sangat rentan terhadap perdarahan (perdarahan
intraventrikuler).atau cedera .
3. Ketidakmatangan sistem pencernaan menyebabkan intoleransi pemberian makanan.
Pada awalnya, lambung yang berukuran kecil mungkin akan membatasi jumlah
makanan/cairan yang diberikan, sehingga pemberian susu yang terlalu banyak dapat
menyebabkan bayi muntah. Pada awalnya, lambung yang berukuran kecil mungkin akan
membatasi jumlah makanan/cairan yang diberikan, sehingga pemberian susu yang terlalu
banyak dapat menyebabkan bayi muntah.
4. Retinopati dan gangguan penglihatan atau kebutaan (fibroplasia retrolental)
5. Displasia bronkopulmoner.
6. Penyakit jantung.
7. Jaundice. Setelah lahir, bayi memerlukan fungsi hati dan fungsi usus yang normal untuk
membuang bilirubin (suatu pigmen kuning hasil pemecahan sel darah merah) dalam
tinjanya. Kebanyakan bayi baru lahir, terutama yang lahir prematur, memiliki kadar
bilirubin darah yang meningkat (yang bersifat sementara), yang dapat menyebabkan sakit
kuning (jaundice).Peningkatan ini terjadi karena fungsi hatinya masih belum matang dan
karena kemampuan makan dan kemampuan mencernanya masih belum sempurna.
Jaundice kebanyakan bersifat ringan dan akan menghilang sejalan dengan perbaikan
fungsi pencernaan bayi.
8. Infeksi atau septikemia. Sistem kekebalan pada bayi prematur belum berkembang
sempurna. Mereka belum menerima komplemen lengkap antibodi dari ibunya melewati
plasenta (ari-ari).
Resiko terjadinya infeksi yang serius (sepsis) pada bayi prematur lebih tinggi. Bayi
prematur juga lebih rentan terhadap enterokolitis nekrotisasi (peradangan pada usus).
9. Anemia .
10. Bayi prematur cenderung memiliki kadar gula darah yang berubah-ubah, bisa tinggi
(hiperglikemia maupun rendah (hipoglikemia).
11. Perkembangan dan pertumbuhan yang lambat.
12. Keterbelakangan mental dan motorik.
• DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran fisik dan usia kehamilan.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan pada bayi prematur:
• rontgen dada untuk melihat kematangan paru-paru
• analisa gas darah
• kadar gula darah
• kadar kalsium darah
• kadar bilirubin.
• PENGOBATAN
Jika kemungkinan akan terjadi kelahiran prematur, biasanya diberikan obat tokolitik
untuk menghentikan kontraksi dan kortikosteroid untuk mempercepat pematangan paru-paru
bayi.
Makanan diberikan melalui sebuah selang yang dimasukkan ke dalam lambung bayi
karena fungsi menghisap dan menelan pada bayi prematur masih belum matang. Pada
prematur yang ekstrim, makanan diberikan melakui infus. Pada usia sekitar 34 minggu, bayi
mulai disusui ASI atau susu botol.
Bayi prematur sangat cepat kehilangan panas dan mengalami kesulitan dalam
mempertahankan suhu tubuh, sehingga mereka biasanya ditempatkan di dalam suatu
inkubator.
Mungkin bayi memerlukan bantuan respirator dan tambahan oksigen.
• PENCEGAHAN
Salah satu langkah terpenting dalam mencegah prematuritas adalah mulai melakukan
pemeriksaan kehamilan sedini mungkin dan terus melakukan pemeriksaan selama kehamilan.
Statistik menunjukkan bahwa perawatan kehamilan yang dini dan baik bisa mengurangi
angka kejadian prematuritas, kecil untuk kehamilan dan angka kesakitan akibat persalinan
dan pada masa baru lahir.

SECKEL SYNDROME

Anak dengan kelainan


ini akan mempunyai ukuran tubuh yang lebih kecil dari manusia normal pada umumnya. Ciri-
ciri yang menyertai yaitu, Seluruh tulang tubuhnya sangat pendek, kepala kecil, dan
hidungnya seperti burung.
Biasanya dari lahir pun bayi ini sudah menunjukkan ciri yang sangat khas, "Berat
badannya hanya sekitar 1-2 kg dan sampai dewasa tingginya tak lebih dari 104 cm,"
tambahnya. Anak dengan kelaian ini rata-rata mempunyai IQ tidak lebih dari 50.
Anak penderita seckel syndrome mempunyai harapan hidup yang tinggi, "Bahkan
pernah dilaporkan ada yang sampai berusia 75 tahun," ujarnya. Mutasi spontan juga
dimungkinkan sebagai penyebab kelainan ini.
• very small at birth (average birth weight is 1,540 g or about 3.3 pounds)
• extremely small proportionate stature (dwarfism)
• very small head (microcephaly)
• "beak-like" protrusion of the nose
• narrow face
• malformed ears
• unusually small jaw (micrognathia)
• mental retardation, often severe (IQ less than 50)
Other symptoms may include abnormally large eyes, high arched roof of the mouth
(palate), tooth malformation, and other bone abnormalities. Sometimes blood disorders such
as anemia, not enough blood cells (pancytopenia), or acute myeloid leukemia (blood cancer)
may develop.
Diagnosis
Diagnosis of Seckel syndrome is based on recognizing the physical symptoms.
Sometimes x-rays may need to be done to distinguish Seckel syndrome from other similar
conditions. There is no lab test or genetic test specific for diagnosing the syndrome.
Treatment
Treatment of Seckel syndrome focuses on any medical problems that may be present,
especially blood disorders. Families will need help managing the problems related to severe
mental retardation.

OO. Toksoplasma gondii

Toksoplasma gondii adalah parasit protozoa satu sel yang mengakibatkan jangkitan
penyakit yang dikenali sebagai toksoplasmosis.
Toksoplasma berasal dari perkataan Greek, tokson bermakna arc atau bentuk crescent.
Ia tidak boleh dilihat dengan mata kasar.
Bentuk parasit akan menjadi seperti crescent apabila ia hidup di luar sel-sel.
T. gondii terdapat dalam tiga bentuk:
• Dalam pundi tisu individu yang dijangkiti
• Telur (oosit) yang terdapat dalam usus keluarga kucing
• Takizoit - jenis paling ganas yang menyebabkan penyakit akut,
toksoplasmosis.
Perumah utama kepada parasit ini ialah kucing. Ia dikeluarkan daripada najis kucing
yang mencemari makanan atau minuman.
Ia juga boleh disebarkan melalui haiwan ternakan seperti ayam, kambing dan lembu.
Kucing dipercayai mendapat parasit ini daripada tikus.
Cara T. gondii dijangkiti:
• Penghadaman - makanan yang tidak dimasak sepenuhnya atau daging mentah
yang mengandungi pundi tisu
• Air atau makanan tercemar melalui telur, kucing yang dijangkiti parasit ini
• Konginetal - wanita hamil yang mendapat jangkitan ini dan parasit tersebut
menjangkiti bayi dalam kandungan.
Individu berisiko tinggi mendapatkan jangkitan:
• Ibu-ibu hamil
• Pesakit AIDS
• Mereka yang mempunyai sistem pertahanan tubuh yang rendah - pesakit
AIDS, pesakit yang menjalani pemindahan organ, pesakit kanser.
• Gejala:
Ia jarang menunjukkan sebarang gejala yang ketara, tetapi individu terbabit
kemungkinan mengalami keadaan seperti:
• Selesema
• Pembengkakan kelenjar limfa
• Sakit otot selama sebulan atau mungkin lebih.
• Rawatan:
Bergantung kepada keadaan, pesakit akan diberi rawatan antibiotik. Tetapi, tiada
rawatan yang dapat diberikan jika parasit dalam tubuh telah berubah pada tahap tropozoit.
semua janin dapat berkembang dengan sempurna, ada kalanya terjadi kelainan-
kelainan pada janin,
Malformasi atau cacat dapat terjadi melalui tiga cara yaitu:
1. Pengaruh bahan berbahaya dari lingkungan luar selama periode awal
perkembangan
2. Penerusan abnormalitas genetik dari induknya.
3. Aberasi kromosom yang terdapat pada salah satu gamet atau yang timbul pada
pembelahan pertama.
Kelainan-kelainan pada janin diantaranya adalah :
1. Teratoma
Teratoma adalah tumor yang mengandung jaringan derivat dua, tiga lapis benih.
Terjadi saat janin masih embrio. Terjadinya teratoma adalah karena embrio awal (tingkat
clivage, blastula, awal grastula) lepas dari kontrol organizer. Ia seperti tubuh yang kembar
tidak seimbang yang satu dapat tumbuh normal yang lain hanya gumpalan jaringa yang tdak
utuh atau tidak wajar. Teratoma disebut juga fetus in fetu atau bayi dalam bayi.

2. Sindrom Down
Sindrom down merupakan kelainan fisik janin dengan ciri ciori yang khas seperti
retardsi mental, kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), leukimia, hingga
gangguan penglihatan dan pendengaran,. Kelainan ini terjadi karena kelainan pada kromosom
yaitu pada kromosom 21. Pada penderita ini memiliki tiga unting kromosom 21 (Corebima,
1997).
3. Sindrom edward
Adalah kelainan pada janin karena kromosom janin mengalami kelainan. Kelainan ini
terjadi karena kromosom 18nya mengalami kelebihan yaitu terdapat tiga untai kromosom 18.
ciri kelaian janin ini adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan
pinggul kecil, kelaianan pada tangan dan kaki.
4. Sindrom patau
Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan
pada kromosom ke13 dari pendeita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari
kelainan ini adalah bibir sumbing, ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal,
tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat
dari kelahiran.

5. Talasemia
Talasemia adalah salah satu kelainan pada janin. Talasemia ini memiliki ciri dimana
tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga penderita mengalami
anemia berat akibatnya harus transfusi darah seumur hidup

6. Fenilketinoria
Adalah gangguan metabolisme salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu
fenilalanin yang menyebabkan hambatan atau radiasi mental. Kelainan ini jika dideteksi sejak
dini dapat diminimalkan dengan cara memberi asupan fenilalanin yang banyak terdapat pada
keju, susu, telur, ikan, daging, pemberian obat atau vitamin tertentu.
7. Hipotiroid Konginetal
Merupakan penyakit yang dibawa sejak janin atau bisa disebut dengan kelainan janin.
Hal ni karena tubuh tidak mampu atau hanya mampu sedikit memproduksi hormon tiroid.
Karena hormon tiroid adalah hormon petumbuhan maka jika kekurangan hormon ini maka
pertumbuhan fisik dan mental akan terganggu. Pencegahan dapat dilakukan dengan memberi
suplemen tiroid sejak dini.
8. Fokomelia
Cacat pada lengan, merupakan cacat yang disebabkan oleh Thalidomide. 10 % dari
wanita hamil yang memakan obat ini periode sensitive akan melahirkan bayi cacat
9. Selosomi
Kelainan pada waktu menutupnya dinding perut. Organ-organ visceral dan terdapat di
luar rongga perut
10. Kraniorakiskisis
Kegagalan bumbung neural untuk menutup. Tidak ada rongga kepala, tidak berbentuk
lengkung vertebra (Sudarwati dkk, 1990)
Faktor-Faktor Penyebab Kelainan pada Janin
1. SINDROM DE TURNER

• Faktor intern
a. Faktor genetic :
• Mutasi : Perubahan pada susunan nukleutida gen (DNA). Mutasi
menimbulkan alel cacat, yang mungkin dominant, kodominan atau resesif.
Ada alel cacat yang rangkai kelamin artinya diturunkan bersama-sama dengan
karakter jenis kelamin. Ex : Polydactil, hemofili
• Aberasi : Perubahan pada susunan kromosom.Ex : Sindrom Turner, Sindrom
Down
b. Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit
Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian
mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk
kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500
untuk kelompok ibu berumur.
c. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus
kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan
bayi yang normal.
• Faktor Ekstern
a. Infeksi
Cacat dapat terjadi pada janin induk yang terkena penyakit infeksi terutama oleh
virus. Contoh cacar air dan campak. Dikenal pula sitomegalovirus (CMV) yang menginveksi
ibu yang sedang hamil yang menyebabkan bayinya menjadi tuli, gangguan hati dan mental
terbelakang.
b. Obat
Berbagai macam obat yang diminum oleh ibu hamil dapat menimbulkan cacat pada
janinnya. Contoh obat yaitu aminopterin yang mempunyai sifat antagonis terhadap asam
folat.
c. Radiasi
Ibu hamil yang diradiasi sinar x akan melahirkan bayi cacat pada otak. Ini disebabkan
karena mineral radioaktif tanah sekeliling berhubungan erat dengan lahoir cacat bayi di
daerah yang bersangkutan.
d. Defisiensi
Ibu yang defisiensi vitamin atau hormone dapat menimbulkan cacat pada janin.
Contohnya devisiensi vit. A akan menimbulkan cacat mata.

e. Emosi
sumbing dan langit-langit celah, kalau terjadi pada minggu ke-7 sampai ke 10
kehamilan orang, dapat disebabkan emosi ibu. Emosi itu mungkkin lewat system hormone.
Stress psikis ibu membuat cortex adrenal hyperactive, sehingga penggetahan hydrocortisone
tinggi, hormone ini, dapat menginduksi terjadinya langit-langit pecah. Pengaruh emosi itu
mungkin juga lewat otak dulu, terus ke hypothalamus , dan ini merangsang penggetahan
adrenocoriticotropin dari hipofisa, yang akan mendorong cortez adrenal menggetahkan
hormone tersebut.

PP. Hemangioma
Hemangioma adalah tumor kongenital yang sering dijumpai pada bayi.
• Munculan
Tumor kemerahan di muka yang muncul beberapa minggu sesudah lahir. Warna
merah diberikan oleh darah dari pembuluh darah yang tumbuh berlebihan (secara tidak
normal) di kulit. Kelainan ini akan hilang dengan sendirinya. Bedakan dengan jenis lain
dimana terjadi salah bentuk (malformation) dari pembuluh darah. Bentuk ini disebut Port-
wine, tanda lahir yang tidak akan hilang.
• Jenisnya
1. Kapiler
2. Kavernosa
Jenis kapiler disebut juga hemangioma strawberry karena terlihat demikian.
Umumnya ia akan menyusut pelan-pelan dan menghilang di umur 9 tahun
Jenis kavernosa, tumbuh lebih dalam hingga terlihat kebiruan. Kemungkinan
menghilang lebih kecil dari jenis strawberry.
• Catatan!
Walaupun umumnya akan menghilang dengan sendirinya, sebaiknya anda membawa
sang bayi ke ke bagian darurat rumah sakit bila:
1. Timbul perdarahan yang kadang-kadang memerlukan pembedahan.
2. Terdapat tanda-tanda infeksi seperti bayi kesakitan, membengkak dan teraba
panas. karena bila tidak segera ditolong akan menimbulkan borok atau tukak yang
sukar disembuhkan.
Ke praktek dokter karena:
1. Hemangioma tidak hanya di muka, ia dapat tumbuh di mana saja.
2. Kadang-kadang sulit membedakannya dengan tumor ganas.
3. Penyulit akan muncul bila ia tumbuh di daerah yang selalu mengalami trauma seperti
bibir.

QQ. Syndrom apert


Pada tahun 1906, seorang ilmuwan asal Perancis, Eugene Apert, mendeskripsikan
Sembilan orang dengan kelainan yang sama. Yakni terdapat kelainan dengan adanya
acrocephalosyndactyly, yang secara bahasa, “acro” berasal dari bahasa Yunani yang artinya
“puncak”, menunjukkan kelainan pada kepala yang berbentuk meruncing keatas. “Cephalo”
yg juga berasal dari bahasa Yunani yang artinya “kepala”. Dan “syndactyly” artinya
terdapatnya kelainan pada jari tangan dan kaki yang menyatu. Pada beberapa kasus terdapat
pula kuku jari yang menyatu dan terdapat kuku yang kecil (micronichia). Sindroma Apert
juga dikenal sebagai sindroma Alpert merupakan kelainan kongenital dengan bentuk
acrocephalosyndactyly dengan karakteristiknya terdapat malformasi dari tulang tengkorak,
wajah, tangan dan kaki.
Angka kejadian dari sindroma Apert ini sekitar 1 per 160.000 sampai 1 per 200.000
kelahiran hidup.
Pada embriologi, jari tangan dan kaki mempunyai beberapa sel yang selektif yang
kemudian akan mati, yang dinamakan juga sebagai proses apoptosis, yang kemudian akan
mengakibatkan terjadinya pemisahan dari masing-masing jari tangan dan kaki. Pada kasus
acrocephalosyndactyly, kematian sel secara selektif tidak terjadi, hal ini terutama pada kulit,
dan pada kasus yang jarang terjadi dapat juga tidak terjadi apoptosis pada tulang sehingga jari
tangan dan kaki menyatu.
Pada sindroma Apert ini terdapat kelainan tulang-tulang cranium (tengkorak), hal ini
serupa dengan kejadian pada sindroma Crouzon dan sindroma Pfeiffer. Craniosynostosis ini
terjadi akibat dari bersatunya tulang-tulang tengkorak dan wajah yang dini, yang terjadi pada
masa kehamilan, yang kemudian mengganggu pertumbuhan dan perkembangan otak yang
normal. Sindroma Apert ini merupakan gabungan antara craniosynostosis, kelainan bentuk
pada wajah, dan terdapat syndactyly simetris pada tangan dan kaki.
Bentuk wajah pada pasien dengan sindroma Apert ini mempunyai karakteristik.
Terdapat adanya dahi yang menonjol dan penderita sindroma Apert ini mempunyai rongga
mata yang dangkal sehingga adanya proptosis, hypertelorism (jarak antara kedua mata yang
berjauhan). Satu per tiga tengah dari wajahnya terdapat hypoplastik dikarenakan
penggabungan tulang-tulang kepala, dan dengan adanya mandibula yang normal memberikan
penampakan prognatisme atau rahang bawah yang terlihat lebih kedepan. Pada bagian
hidung, tampak adanya depresi pada batang hidung, sehingga hidung tampak seperti
berpunuk. Terdapat juga frekwensi yang tinggi pada penderita sindroma Apert untuk terjadi
defek pada palatum (langit-langit) dan uvula bifida (anak lidah yang terbelah dua) pada
pasien penderita sindroma Apert (30%). Pada pasien dengan sindroma Apert ini juga tampak
ciri khas dengan adanya gigi yang saling tumpang tindih, sehingga terlihat padat.
Retardasi mental terjadi dengan angka yang cukup signifikan pada pasien dengan
sindroma Apert. Rata-rata dari Intelligence Quotient (IQ) yang dilaporkan adalah sekitar 74,
dengan batas 52 sampai dengan 89.2 Hal ini dapat diakibatkan dikarenakan penutupan sutura
(garis tulang kepala) pada tulang tengkorak yang prematur. Ada pada beberapa kasus,
didapatkan pula penderita sindroma Apert ini dengan tingkat kecerdasan yang normal. Ada
berbagai variasi dari malformasi otak, terutama pada corpus callosum dan struktur limbik,
dan juga defek pada migrasi neuronal. Tingkat intelegensia selanjutnya tidak jelas
berhubungan dengan tindakan koreksi pembedahan. Penyesuaian atau tindakan terhadap basis
kranial dan insidensi celah pada langit-langit dapat berakibat terdapat hilangnya pendengaran,
yang kemudian dapat berakibat pada tes kognitif dan bahasa.

RR. ANENSEFALUS
ANENSEFALUS adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan
otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan
yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan
pembentuk otak dan korda spinalis).
Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya
yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan
dengan racun di lingkungan, juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus
ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir.
Anensefalus1-Foto milik Dr. Anandia Yuska, SpOGAnensefalus2-Foto milik Dr.
Anandia Yuska, SpOGAnensefalus3-Foto milik Dr. Anandia Yuska, SpOG
Bayi dengan kelainan Anensefalus.
Bayi dari seorang Ibu berusia 26 tahun, suami 32 tahun. G3P1A1.
Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah:
• riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya
• kadar asam folat yang rendah
Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam
folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.
Gejala janin dengan anensefalus berupa:
• ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)
• bayi :
• tidak memiliki tulang tengkorak
• tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
• kelainan pada gambaran wajah
• kelainan jantung
Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah:
• kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
• amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein)
• kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)
• kadar estriol pada air kemih ibu
• usg
Bedah kraniofasial merupakan cabang ilmu yang menangani kelainan di daerah wajah
dan kepala. Kelainan ini dapat bersifat bawaan, akibat trauma (patah tulang wajah), akibat
pengangkatan tumor di daerah wajah dan kepala, akibat infeksi, akibat proses penuaan
maupun kelainan akibat gangguan pertumbuhan dan perkembangan di daerah wajah dan
kepalaImage Alt Di Indonesia dengan jumlah penduduk yang sangat besar, kelainan
kraniofasial sering dijumpai. Kelainan kongenital sangat bervariasi dari kasus yang sederhana
seperti sumbing bibir dan langitan sampai kelainan yang sangat kompleks seperti sumbing
wajah dan kelainan lain yang yang mengakibatkan perubahan bentuk tulang tengkorak dan
wajah yang berat sehingga mengakibatkan penderita tidak dapat diterima di masyarakat.
Kelainan ini dapat mengakibatkan gangguan perkembangan otak, gangguan fungsi
penglihatan, bicara, menelan, pertumbuhan gigi geligi juga kadang mengakibatkan gangguan
pernapasan dan pendengaran.
Cacat pada wajahnya sendiri juga gangguan pertumbuhan wajah dan kepala yang
terjadi kemudian dapat mengakibatkan gangguan estetik yang berat. Hal ini mengakibatkan
anak menjadi minder, dikucilkan dan tidak dapat tumbuh kembang secara optimal untuk
menjadi manusia dewasa yang penuh percaya diri dan dapat menjalankan fungsi di
masyarakat.
Mengingat kompleksitas masalah yang dihadapi tersebut maka penatalaksanaan
terbaik harus ditangani dalam tim dan melibatkan beberapa disiplin ilmu yang terkait. Tim
terdiri dari ahli bedah kraniofasial (ahli bedah plastik yang dididik secara khusus untuk bedah
kraniofasial), ahli bedah plastik, ahli bedah saraf, orthodonti, ahli terapi wicara, ahli anak,
ahli mata, THT, ahli prosthodonti., dan psikolog.
Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan
meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir.
• PENCEGAHAN
Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan. Inilah beberapa
di antaranya:
• Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan
hendaknya lebih waspada karena bisa diturunkan secara genetik. “Lakukan
konseling genetik sebelum hamil” .
• Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
• Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan
untuk melakukan USG minimal tiap trimester.
• Jalani pola hidup sehat.
• Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, selain juga alkohol dan
narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar
peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital
adalah penyebab keguguran yang paling besar, misalnya jika paru-paru janin
tidak dapat berkembang sempurna.
• Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter akan memberi
suplemen asam folat ini.
• Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin
yang tak larut dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan
tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital
abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali
(ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.
• Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui
memberi efek buruk terhadap janin.
• Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang
dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih
membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.
• Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma,
Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik, lakukan tes TORCH pada saat
kehamilan masih direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu
diketahui sedang terinfeksi, pengobatan bisa langsung dilakukan.
• ANJURAN
• Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk mengkonsumsi
multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat setiap harinya. Sedang
wanita yang pernah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya,
dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat
sebelum hamil dan selama kehamilannya.
• Tidak mengkonsumsi alkohol samasekali selama kehamilannya. Alkohol dapat
menimbulkan fetal alcohol syndrome (FAS), yaitu suatu kondisi dimana anak
mengalami gangguan perkembangan, paras wajah yang tidak normal dan
gangguan dari sistem saraf pusat.
• Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang disebut dengan
Alpha Feto-Protein (AFP) untuk melihat adanya kelainan janin, seperti spina
bifida dan anensefalus. Selain itu, tindakan lebih lanjut dapat digunakan dengan
mengambil sampel villi korealis dari janin dan cairan ketuban (amniosentesis),
bagi wanita hamil yang telah berusia di atas 35 tahun, atau pada wanita yang
berisiko tinggi melahirkan bayi cacat.
• Yang tidak kalah pentingnya adalah melakukan asuhan antenatal secara teratur.
Konsultasikan dengan dokter mengenai penyakit yang Anda derita seperti
diabetes, epilepsi (ayan) dan lainnya, juga obat-obat yang pernah Anda konsumsi
selama kehamilan.

DAFTAR PUSTAKA

Http://www.google.co.id/
Http://www.yahoo.com/
Http://www.wikipedia.com/