Trastornos de la pigmentación en niños

M.C. Vázquez Bayo, J.C. Moreno Giménez

Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

Resumen Las alteraciones en el color de la piel reciben globalmente el nombre de discromías, pero dado
que pueden ser debidas a un exceso o defecto en el pigmento melánico se denominan
hipermelanosis o hipomelanosis, respectivamente. Al ser la melanina el principal condicionante
del color de la piel, los términos hiperpigmentación (hipercromía, oscurecimiento del color de la
piel) e hipopigmentación (hipocromía, aclaramiento del color de la piel) se emplean como
sinónimos de hipermelanosis e hipomelanosis, aunque no signifiquen exactamente lo mismo.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico de las discromías melánicas se basa en una historia
clínica detallada, un examen físico general, evaluando la distribución de las lesiones, y la
exploración mediante la luz de Wood. Pocas veces es necesario recurrir a la biopsia cutánea.
Los trastornos de la pigmentación comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades de
diferente etiología, entre las que hay que considerar: alteraciones genéticas, metabólicas,
endocrinas, nutricionales, físico-químicas, así como inflamatorias. Son trastornos comunes en la
población general, algunos suponen exclusivamente un problema cosmético, pero en otras
ocasiones pueden ser marcadores de patología interna. Frecuentemente producen alarma entre
los que lo padecen y, a veces, entre sus familiares; esto les lleva a consultar, permitiéndonos un
reconocimiento precoz y así realizar un estudio de extensión, en caso necesario, y un
tratamiento adecuado.
Palabras clave Alteraciones pigmentarias; Niños.

PIGMENTATION DISORDERS IN CHILDREN

Abstract In general, skin color abnormalities are called dyschromia, however, given that they may be due
to an excess or defect in melanic pigment, they are called hypermelanosis or hypomelanosis,
respectively. As melanin is the main conditioning factor of skin color, the terms
hyperpigmentation (hyperchromia, darkening of the skin color) and hypopigmentation
(hypochromia, lightening of skin color) are used as synonyms for hypermelanosis and
hypomelanosis, although their meaning is not exactly the same.
In most cases, the diagnosis of melanic dyschromias is based on a detailed clinical history,
general physical exam, evaluating the distribution of injuries and Wood’s light examination.
Cutaneous biopsy is rarely necessary.
Pigmentation disorders include a heterogeneous group of diseases having different etiology,
among which, the following must be considered: genetic, metabolic, endocrine, nutritional and
physical-chemical as well as inflammatory abnormalities. They are common disorders in the
general population. Some are only a cosmetic problem, but they may sometimes be markers of
inner disease. They frequently produce alarm among those who suffer them and sometimes
among their family members, thus causing them to come to the medical visit. This makes it
possible for us to carry out early check-up and thus perform an extension study, if necessary,
and appropriate treatment.
Key words Pigmentation disorders; Children.

Pediatr Integral 2004;VIII(4):327-347.

INTRODUCCIÓN
El color de la piel es el resultado de
la combinación de una serie de cromó-
foros: rojo de la oxihemoglobina, azul
de la hemoglobina reducida, amarillo del
caroteno y pardo de la melanina. No obs-
tante, el más importante y principal res-
ponsable de las diferencias interindivi-
duales y raciales es la melanina. Esta sus-
tancia es sintetizada por los melanocitos
en el interior de unas organelas citoplas-
máticas denominadas melanosomas. El
número total de melanocitos es constan-
te en todas las razas, por lo que las di-
ferencias de color vienen dadas por el nú-
mero, tamaño y distribución de los mela-
nosomas. En definitiva es la calidad, más
que la cantidad de la melanina, lo que de- 327
 termina el fenotipo pigmentario de cada
raza.
Comentaremos en primer lugar los
cuadros en los que existe una aumento
de melanina (hipermelanosis) que dividi-
remos en función de su localización his-
tológica: epidérmicos y dérmicos.
HIPERMELANOSIS EPIDÉRMICAS
(Tabla I)
Hipermelanosis epidérmica
melanocítica
Incluye aquellos procesos en los que
el aumento de la pigmentación se origina
por un incremento en el número de mela-
nocitos.
TABLA I.
Hiperpigmentaciones epidérmicas
Clasificación
de las
Hipermelanosis epidérmicas
hipermelanosis melanocíticas
– Léntigos y lentiginosis
• Síndrome de LEOPARD
• Síndrome de Peutz-Jegher
• Complejo de Carney
• Síndrome de Laugier-Hunziker
Hipermelanosis epidérmicas
melanóticas
– Hereditarias
• Manchas café con leche
• Nevus de Becker
• Nevus spilus
• Efélides
• Hiperpigmentación familiar
progresiva
• Anemia de Fanconi
• Acromelanosis:
- Acropigmentación reticulada de
Kitamura
- Enfermedad de Dowling Degos
- Acropigmentación de Dohi
• Hiperpigmentación periorbitaria
familiar
– Asociadas a trastornos endocrinos
• Enfermedad de Adisson
• Síndrome de Cushing
• Embarazo: cloasma
• Acantosis nigricans
– Asociadas a trastornos metabólicos
• Hemocromatosis
• Porfiria cutánea tarda
• Enfermedades de depósito:
Gaucher, etc.
– Asociadas a fármacos y agentes
químicos
328
Léntigos
Mácula hiperpigmentada, de pocos
milímetros de diámetro cuya coloración
varía entre marrón claro y negro.
El léntigo simple se define como
una mácula hiperpigmentada, de pocos
milímetros de diámetro cuya coloración va-
ría entre marrón claro y negro. Clínicamente,
pueden ser difícil de diferenciar de los ne-
vus junturales, pero en caso de duda, el
estudio histopatológico permite diferen-
ciarlos. Pueden presentarse de forma ais-
lada o en gran número, afectando tanto
a mucosas como epitelio queratinizado.
Los léntigos múltiples pueden aparecer
• Estrógenos
• Bleomicina
• Busulfán
• Tar
• Mostaza nitrogenada
• Ciclofosfamida
– Hipermelanosis por agentes físicos
• Radiaciones ionizantes
• Radiación ultravioleta
– Hipermelanosis nutricionales
• Pelagra
• Déficit de vitamina B12
– Hipermelanosis postinflamatoria
Hiperpigmentaciones dérmicas
Hipermelanosis dérmica
melanocíticas
– Hereditarias
• Mancha mongólica
• Nevus de Ota
• Nevus de Ito
• Nevus azul
– Inflamatorias e infecciosas
• Eritema discrómico perstans
Hipermelanosis dérmica melanóticas
– Hereditarias
• Incontinencia pigmento
• Síndrome de Franceschetti
– Inflamatorias e infecciosas
• Melanosis de Riehl
– Otras
• Hemocromatosis
• Amiloidosis maculosa
• Cloasma dérmico
• Déficit nutricional crónico
• Tumorales
como fenómeno aislado, sin agregación
familiar conocida (desde el nacimiento, pri-
meras etapas de la lactancia o edad adul-
ta), o bien asociados a otras manifesta-
ciones sistémicas, constituyendo diferen-
tes síndromes que pasamos a comentar.
Síndrome de LEOPARD
Acrónimo constituido por las mani-
festaciones clínicas del proceso y que
corresponde a: lentiginosis, alteraciones
en el electrocardiograma, hipertelorismo
ocular, estenosis pulmonar, anomalías
genitales, retraso del crecimiento y de-
fecto de audición.
Es un raro trastorno autosómico do-
minante.
La expresividad clínica de este sín-
drome es muy variable, habiéndose des-
crito muchas formas incompletas del mis-
mo. Los dos signos clínicos fundamen-
tales son léntigos generalizados y el ha-
llazgo de alteraciones cardiacas. El resto
de anomalías que forman parte del acró-
nimo son menos frecuentes.
a. Léntigos simples: en este síndrome,
las lentígines son muy numerosas, su
tamaño es variable (Fig. 1) y están pre-
sentes desde el nacimiento o apare-
cen durante los primeros años de la
vida. Suelen aumentar en número, de
forma progresiva durante la infancia,
de modo que al llegar a la pubertad
son tan numerosos que pueden cubrir
toda la superficie cutánea. Afectan tan-
to áreas fotoexpuestas como protegi-
das, incluidos genitales, conjuntivas,
mucosa oral, palmas y plantas. Se han
descrito un número reducido de pa-
cientes con las características del sín-
drome LEOPARD que no presentaban
léntigos; no obstante, la mayoría de
estos pacientes tenían familiares cer-
canos con el síndrome completamen-
te desarrollado. En ausencia de éstos,
la diferenciación con el síndrome de
Noonan es complicada. Otras mani-
festaciones cutáneas que se han des-
crito asociadas son: manchas café con
leche, efélides axilares (muy caracte-
rísticas de la neurofibromatosis tipo 1,
pero no exclusivas) y, ocasionalmen-
te, máculas hipopigmentadas, hipere-
lasticidad cutánea, tumores de célu-
las granulares múltiples, etc. Algu-
 nos autores incluyen dentro de las ma-
nifestaciones pigmentarias de este pro-
ceso las llamadas “manchas carbón”,
que en nuestra experiencia corres-
ponden a nevus congénitos (Fig. 2).
b. Anomalías cardiacas: pueden ser elec-
trocardiográficas o estructurales. El
electrocardiograma presenta casi siem-
pre algún tipo de alteración, funda-
mentalmente defectos de conducción
tipo bloqueo o hemibloqueo de rama
no asociado a sintomatología en la ma-
yoría de los casos. Entre los defectos
estructurales, destacan la estenosis
pulmonar, habitualmente leve, y la mio-
cardiopatía hipertrófica, menos fre-
cuente pero de peor pronóstico y cu-
ya presencia se asocia a una mortali-
dad significativa. Es recomendable un
seguimiento del paciente con evalua-
ción cardiológica periódica (electro-
cardiograma y ecocardiografía), ya
que la afectación de este órgano pue-
de ser progresiva y no ponerse de ma-
nifiesto hasta pasados muchos años.
c. La sordera y otras anomalías des-
critas son menos frecuentes y cuan-
do están presentes suelen manifes-
tarse en las primeras etapas de la in-
fancia.
Síndrome de Peutz-Jeghers
Trastorno autosómico dominante ca-
racterizado por la asociación de lenti-
ginosis periorificial y pólipos hamarto-
matosos gastrointestinales con escasa
tendencia a la malignización.
si bien lo hacen preferentemente en el in-
testino delgado (70-90% de los pacien- FIGURA 1.
tes), colon (50%), recto (25%) y estóma- Múltiples
léntigos en
go (25%). Van a originar complicaciones
paciente con
tipo anemia por sangrado o asociadas a síndrome de
invaginación intestinal, obligando a la LEOPARD
realización de frecuentes resecciones in-
testinales.
Estos pacientes tienen un riesgo muy
elevado de desarrollar cáncer, aunque és-
te no se suele desarrollar a partir de los
pólipos intestinales, que degeneran a car- FIGURA 2.
cinoma con poca frecuencia; de hecho, Síndrome de
LEOPARD.
la gran mayoría de las neoplasias se pro-
Mancha carbón
ducen fuera del tracto gastrointestinal. En
general, aparecen en personas mayores
de 50 años y en mujeres, se localizan en
el aparato genital, principalmente ovarios
y mamas. Con menos frecuencia se des-
criben tumores testiculares en varones.
Por todo ello, es recomendable la reali-
zación de endoscopia digestiva periódi- FIGURA 3.
ca, así como un seguimiento dirigido fun- Léntigos en
damentalmente a mamas, testículos, ova- labios y mucosa
oral. Síndrome
rios, útero y páncreas. de Peutz-Jeghers
Lentiginosis centrofacial
La lentiginosis centrofacial es un sín-
drome autosómico dominante raro. Los
léntigos se localizan en dorso de nariz y
mejillas.Las lesiones aparecen durante el
primer año de vida, aumentando de nú- FIGURA 4.
mero en la primera década y tienden a de- Necrosis de
pólipo digestivo
saparecer en etapas más tardías. Otros
en síndrome de
trastornos frecuentes asociados son: ano- Peutz-Jeghers
malías disráficas, alteraciones neuropsi-
quiátricas y trastornos endocrinos.

Se ha localizado la mutación del gen Síndrome de Carney

responsable de este síndrome en el cro-
mosoma 19p.
Los léntigos pueden estar presentes
en el momento del nacimiento o más fre-
cuentemente surgir en la primera infancia.
Afectan característicamente a mucosas y
en piel se localizan casi exclusivamente
en las áreas periorificiales (Fig. 3). Las le-
siones cutáneas aparecen mucho antes
del inicio de la sintomatología digestiva,
ya que ésta emerge, como media, entre
los 22-26 años. Por lo general, desapare-
cen o se aclaran con la edad, aunque las
lesiones de mucosa oral tienden a persistir
toda la vida (Fig. 4).
Los pólipos pueden aparecer en cual-
quier localización del aparato digestivo,
El complejo de Carney es un tras-
torno hereditario caracterizado por len-
tiginosis y neoplasias múltiples.
El complejo de Carney, denominado
en sus primeras descripciones síndrome
de LAMB (léntigos, mixomas atrial y cu-
táneos y nevus azul) o síndrome de NA-
ME (nevos, mixomas atrial, neurofibroma
mixoide y efélides), es un trastorno here-
ditario caracterizado por lentiginosis y ne-
oplasias múltiples. El defecto genético ha
sido mapeado en los cromosomas 2p y
17q, este último contiene un gen que co-
difica la subunidad reguladora de la pro-
tein-kinasa, cuya mutación parece estar
implicada en la tumorogénesis endocrina.
Sus manifestaciones clínicas incluyen:
a. Lentiginosis múltiple de piel y muco-
sas.
b. Nevos azules y melanocíticos congé-
nitos.
c. Hiperactividad endocrina (síndrome
de Cushing, pubertad precoz y acro-
megalia).
d. Una variedad de tumores endocrinos
y no endocrinos entre los que desta-
can mixomas cardiacos, cutáneos y
mamarios. Otras neoplasias incluyen
el schwanoma melanótico psamoma-
toso, el adenoma hipofisario y el tu-
mor testicular de células de Sertoli. El
síndrome de Cushing se debe a una 329

FIGURA 5.
Manchas café
con leche
FIGURA 6.
Manchas café
con leche
FIGURA 7.
Hiperpigmentación
axilar: signo
de Crowe
FIGURA 8.
Neurofibroma
enfermedad suprarrenal nodular pig-
mentada primaria. La forma de pre-
sentación más frecuente es la combi-
nación de lentiginosis y mixoma car-
diaco.
Desde el punto de vista cutáneo, los
pacientes con síndrome LEOPARD y com-
plejo de Carney muestran un aspecto clí-
nico muy similar durante la primera infan-
cia, con múltiples léntigos diseminados
por toda la superficie cutánea. Van a ayu-
darnos a diferenciarlos la presencia de
nevus azules, una mayor concentración
de los léntigos en el área centrofacial,
incluyendo labios y mucosa conjuntival,
330 así como la ausencia de rasgos dismór-
ficos en el complejo de Carney. Los mi-
xomas cutáneos se observan en alrede-
dor del 60% de los casos y se localizan
por orden decreciente en cabeza, cuello,
tronco y extremidades.
El pronóstico va a estar determinado
por la presencia de mixomas cardiacos,
que aparecen en un tercio de los pa-
cientes.
Hipermelanosis epidérmicas
melanóticas
La hiperpigmentación es consecuen-
cia de una mayor producción de melani-
na por los melanocitos, sin observarse un
aumento en su número. Incluye una am-
plia variedad de trastornos, entre otros:
Manchas café con leche (MCL)
Son máculas bien circunscritas, re-
dondeadas u ovaladas, de color marrón
claro uniforme y bordes dentados o irre-
gulares (Fig. 5). Aparecen al nacimien-
to o poco después, siendo su tamaño
variable con la edad. La presencia de
múltiples MCL debe hacernos sospechar
diferentes síndromes en especial, una
neurofibromatosis tipo I.
En recién nacidos oscila entre 0,2 y 4
cm, mientras que en la etapa juvenil y adul-
ta, puede alcanzar entre 1,5 y 30 cm.
En el neonato, la mayoría de las le-
siones se localizan en nalgas, en contraste
con niños mayores y adultos que lo hacen
fundamentalmente en tronco.
Histológicamente, las MCL se ca-
racterizan por un aumento en la melani-
na basal, tanto a nivel de los melanoci-
tos como de los queratinocitos, sin que
exista incremento de su número. Un ha-
llazgo característico es la presencia de
macroglóbulos de melanina dentro estas
células, que se ha tratado de asociar a
neurofibromatosis, pero pueden estar pre-
sentes en otras lesiones pigmentarias
(nevus de Becker, léntigo simple, mela-
noma).
Las MCL pueden ser variables en nú-
mero, su presencia aislada es un hecho
frecuente, afectando entre el 10-20% de
la población general. El hallazgo de múl-
tiples MCL tiene un significado diferente
al de las lesiones aisladas y su presencia
debe hacernos sospechar diferentes sín-
dromes, en especial, una neurofibroma-
tosis, principalmente tipo I con la que se
ha relacionado clásicamente.
La neurofibromatosis tipo I o enfer-
medad de von Recklinghausen es un
trastorno hereditario de carácter autosó-
mico dominante, cuyo gen transmisor se
localiza en el cromosoma 17. Se manifiesta
principalmente en forma de alteraciones
de piel, sistema nervioso central y peri-
férico, huesos y glándulas endocrinas. Es-
tas anomalías se explican por la acción
de un gen anormal sobre los elementos
celulares derivados de la cresta neural:
melanosomas, células de Schwann y fi-
broblastos endoneurales.
Este proceso presenta una amplia re-
percusión sistémica en la que se incluye
una participación cutánea de gran tras-
cendencia en el diagnóstico de la enfer-
medad.
Manifestaciones cutáneas
Manchas café con leche: son el sig-
no más frecuente (90-97%) y precoz, ya
que, se desarrollan en los 3 primeros años
de vida y pueden estar presentes desde
el nacimiento, mientras que el resto de los
síntomas suelen manifestarse después de
la pubertad.
Pero las MCL no son exclusivas de la
NFM, ya que, como hemos dicho ante-
riormente, entre el 10-20% de los sujetos
sanos las presentan, aunque en escaso
número (1 a 3) y de pequeño tamaño, pe-
ro la presencia de 5 (Fig. 6) o más MCL
mayores de 5mm de diámetro en la edad
prepuberal, debe hacernos sospechar es-
ta patología. En la NFM-1, las MCL no sue-
len regresar, en contra de lo que ocurre en
las que aparecen de forma esporádica.
La presencia de MCL en número me-
nor al indicado plantea dudas diagnósti-
cas que pueden llegar a aclararse me-
diante estudio familiar y búsqueda de otras
lesiones cutáneas, oculares y óseas.
Las MCL no son las únicas lesiones cu-
táneas presentes en la NFM, otras mani-
festaciones cutáneas pueden encontrase:
Signo de Crowe: máculas pigmenta-
das de pequeño tamaño semejantes a efé-
lides, localizadas a nivel de axilas u otros
pliegues (Fig. 7). Está presente en el 70%
de los casos y entre el 30-40% se obser-
va desde el nacimiento. Se considera un
signo casi patognomónico de esta en-
fermedad.
 Neurofibromas: son los tumores más
frecuentes en la NF, donde aparecen de
forma múltiple. Están presentes en el 80%
de los casos, desarrollándose en la edad
prepuberal o en la adolescencia (Fig. 8).
Aumentan en número y tamaño a lo largo
de la vida. Según su localización se cla-
sifican en 2 tipos: cutáneos y subcutá-
neos, siendo los primeros más frecuentes
y precoces.
Otras: xantogranuloma juvenil (Fig. 9),
cuya presencia debe hacernos descartar
una leucemia mieloide crónica, angiomas,
lipomas, nevos anémico y acrómicos, cu-
tis laxa y prurito.
Manifestaciones extracutáneas
Son muy variables y no tienen porqué
estar presentes. En las líneas siguientes,
hacemos referencia de forma muy some-
ra de algunas de ellas:
Manifestaciones oculares: son muy va-
riables, pero los más frecuentes y que in-
cluso pueden ser de gran ayuda en el diag-
nóstico de la enfermedad, son los hamar-
tomas de iris (nódulos de Lisch) (Fig. 10).
Manifestaciones neurológicas: se-
cundarias a la presencia de neurofibro-
mas en pares craneales o nervios perifé-
ricos, que ocasionan alteraciones moto-
ras o sensitivas (p. ej., gliomas de nervio
óptico que puede ocasionar ceguera o
exoftalmos). Otros síntomas o signos, co-
mo: macrocefalia, epilepsia, retraso men-
tal o dificultad para el aprendizaje pueden
estar presentes.
Manifestaciones óseas: escoliosis, dis-
plasia facial, pseudoartrosis de huesos
largos, entre otras.
Manifestaciones endocrinas: puber-
tad precoz, feocromocitoma, acromega-
lia, disfunción tiroidea y paratiroidea.
El diagnóstico se realiza fundamen-
talmente por los hallazgos clínicos (crite-
rios diagnósticos, Tabla II). El pronóstico
de esta patología está en relación con la
localización de los tumores y la posibili-
dad de malignización de éstos, la cual en
general es escasa.
Otras formas de NFM
La presencia de MCL en otras formas
de neurofibromatosis no es un criterio diag-
nóstico fundamental. De forma que, en la
NFM-2 (central o acústica) y en la 3 (mix-
ta) son menos intensas y numerosas, pu-
diendo llegar a faltar. En la NFM-4 son po-
co frecuentes y cuando lo están pueden FIGURA 9.
llegar a regresar. La NFM-5 (segmentaria) Xantogranuloma
juvenil en niño
aparecen localizadas en zonas limitadas
afecto de NFM-1
del cuerpo. Para muchos autores, esta for- (manchas café
ma es el resultado de una mutación del con leche en la
gen de la NFM-1, ya que estos pacientes Fig. 6)
pueden transmitirla. La NFM-6 corresponde
a la presencia de múltiples MCL pero sin
otros signos de la enfermedad, pudiendo
ser familiar o esporádica. En las NFM-7
(tardía) y 8 (no clasificada) las MCL sue- FIGURA 10.
len estar ausentes. Nódulos de
Las MCL pueden formar parte de muy Lisch
diversos síndromes, a veces con una cla-
ra asociación (síndrome de McCune-Al-
bright, síndrome con cromosomas en ani-
llo, síndrome de Watson); en otros, esta
asociación es cuestionable (síndrome de
Bloom, ataxia telangiectasia, esclerosis tu-
berosa, síndrome LEOPARD, síndrome Sil-
ver-Russel, síndrome de Turner) (Tabla III).
FIGURA 11.
Nevus spilus
Nevus spilus
Lesión maculosa de color marrón cla-
ro, de gran tamaño (por lo general entre
2-3 cm), en cuyo interior van a surgir má-
culas y pápulas melanóticas más hiper-
pigmentadas (Fig. 11).
Histológicamente, la placa maculosa
corresponde, al igual que los léntigos, a
una hiperproliferación de melanocitos en FIGURA 12.
la capa basal. Por el contrario, las lesio- Melanosis de
Becker
nes hiperpigmentadas que salpican esta
mácula, corresponden histológicamente
a nevus junturales o compuestos.
El nevus spilus es un proceso benig-
no en la mayoría de los casos, aunque se
han descrito casos de melanoma sobre
estas lesiones.
plejos de melanosomas en los queratino-
Melanosis de Becker (nevo de Becker) citos. El término nevo es incorrecto, ya que
no está constituido por células névicas ni
La melanosis de Becker es una le-
está presente en el nacimiento.
sión adquirida, que aparece general-
Por lo general, sólo rara vez se aso-
mente en la 1ª o 2ª décadas de la vida
en forma de mancha marrón clara de su- cia a procesos sistémicos, pero sí pue-
perficie ligeramente rugosa, que habi- de determinar atrofia del tejido muscular
tualmente con el paso del tiempo se pig- subyacente.
menta y suele cubrirse de vello.
Efélides
Se localiza con frecuencia sobre par-
Máculas bien delimitadas de color
te alta de tórax o cuello (Fig. 12).
marrón claro, generalmente menores de
Los estudios histopatológicos de- 5 mm de diámetro, localizadas en la ca-
muestran una marcada actividad de los ra y otras zonas fotoexpuestas.
melanocitos y mayor cantidad de com- 331
 Herencia Manifestaciones cutáneas Manifestaciones sistémicas
TABLA II.
Síndromes
relacionados Síndrome de Albright Mutaciones en el MCL (60%) pueden estar Displasia fibrosa poliostótica
con la aparición gen GNASI (codifica presentes al nacimiento o (pseudoquistes de huesos largos)
la proteína Gsα) desarrollarse en la infancia. Disfunción endocrina
de manchas
Tamaño variable aunque (pubertad precoz)
café con leche suelen ser grandes
(MCL)
Síndrome con Cromosomas MCL están presentes en el Microcefalia, retraso mental, estatura
cromosomas en anillos 7, 11, 12 y 15 100% de los casos corta, anomalías esqueléticas

Síndrome de Watson A. dominante Manifestaciones similares a la CI bajo, estatura baja,

NF tipo I (efélides axilares, MCL) estenosis válvula pulmonar
MCL (90%)

Síndrome de Bloom A. recesiva MCL (30-50%). Eritema Estatura corta, inmunodeficiencia,

telangiectásico facial congénito tendencia al desarrollo
Fotosensibilidad de carcinomas viscerales

Ataxia-telangiectasia A. recesiva MCL (18-25%) variables en Ataxia cerebelosa

número y tamaño Telangiectasias oculares
Telangiectasias cutáneas Inmunodeficiencia selectiva

Esclerosis tuberosa A. dominante MCL (15-30%) Epilepsia, retraso mental,

Angiofibromas hamartomas viscerales,
(faciales y periungueales), alteraciones oculares, renales,
máculas hipopigmentadas musculoesqueléticas

Todo ello indica su asociación con la luz ul- La patogenia de la hirperpigmenta-

Se considera diagnóstico dos o más de
TABLA III.
las manifestaciones enunciadas a
Criterios continuación
diagnósticos de
1. Seis o más manchas café con leche
neurofibromatosis con un diámetro máximo mayor de
tipo 1 (NF1) 5 mm en pacientes prepúberes y
mayor de 15 mm en pacientes
pospúberes
2. Dos o más neurofibromas de
cualquier tipo o un neurofibroma
plexiforme
3. Efélides en las regiones axilares o
inguinales
4. Glioma óptico
5. Dos o más nódulos de Lisch
(hamartomas del iris)
6. Una lesión ósea típica (displasia
esfenoidal, adelgazamiento de la
corteza de huesos largos, con
pseudoartrosis o sin ella)
7. Un pariente de primer grado
(progenitor, hermano o hijo) con
una NF 1 según los criterios
mencionados con anterioridad
Las efélides, comúnmente conocidas
como pecas, son máculas bien delimitadas
de color marrón claro, generalmente me-
nores de 5 mm de diámetro, localizadas en
la cara y otras zonas fotoexpuestas. Suelen
aparecer entre los 2 y 4 años de edad, fun-
damentalmente en personas de fototipos
bajos (I y II). Se oscurecen en verano con
332 la exposición solar y se aclaran en invierno.
travioleta. En individuos de ojos azules y ca-
bello rojizo-rubio, se ha indicado una he-
rencia autosómica dominante.
Son marcadores del riesgo de cáncer
de piel, incluido el melanoma, cuando apa-
recen en número elevado.
Histológicamente, se aprecia un au-
mento en la pigmentación de la capa ba-
sal de la epidermis, por una hiperpro-
ducción de melanina, sin aumento del nú-
mero de melanocitos.
Se han observado máculas similares
a las efélides en el xeroderma pigmento-
so, progeria, síndrome de Moynahan y
neurofibromatosis, donde aparecen de
forma característica a nivel axilar (signo
de Crowe) (Fig. 7).
HIPERMELANOSIS DÉRMICAS
(Tabla I)
La hipermelanosis dérmica o cerulo-
dermia es consecuencia de la presencia
de pigmento en dermis. Éste puede ser
de origen melánico o no, a diferencia de
la hipermelanosis epidérmicas en las que
habitualmente el único pigmento que se
acumula es la melanina. Por lo general, el
pigmento en la dermis produce un cam-
bio de coloración en la piel que permite
distinguirla con facilidad de la piel normal.
ción dérmica se basa en varios meca-
nismos posibles:
1. Hiperpigmentación dérmica melano-
cítica: la melanina puede estar produ-
cida en la propia dermis, debido a la
presencia de melanocitos en ella. Su
localización ectópica puede explicar-
se por una alteración en la migración
de estas células desde la cresta neu-
ral durante el desarrollo embrionario.
2. Hiperpigmentación dérmica melanó-
tica: la melanina formada en la epi-
dermis, por los melanocitos epidér-
micos, puede ser transferida poste-
riormente a dermis. Este mecanismo
también se conoce como incontinen-
cia de pigmento.
3. Hiperpigmentación dérmica no melá-
nica: depósito de un pigmento no me-
lánico en la dermis.
Hipermelanosis dérmicas
melanocíticas
Mancha mongólica o melanocitosis
dérmica congénita
Mácula azulada, de tamaño variable,
localizada habitualmente en la región sa-
crocoxígea, cuya evolución natural es la
regresión durante la infancia.
 La mancha mongólica es un hallazgo
muy frecuente en la población asiática,
con una incidencia cercana al 90% en los
niños orientales menores de 1 año, sien-
do una lesión menos frecuente entre los
caucásicos. Va a afectar a ambos sexos,
con un ligero predominio masculino.
Clínicamente, se presenta como una
mácula azulada, de tamaño variable, lo-
calizada habitualmente en la región sa-
crocoxígea, que puede progresar a glú-
teos y área lumbar, aunque es posible en-
contrarla en otras localizaciones. Suele
estar presente en el momento del naci-
miento, si bien se han descrito casos de
aparición en adultos. Su evolución natu-
ral es la regresión durante la infancia.
Cuando aparece en otras localizacio-
nes distintas de la habitual, debemos re-
alizar el diagnóstico diferencial con otras
melanosis dérmicas, como son: el nevus
de Ota, Ito o nevus azul.
Histológicamente, se caracteriza por
la presencia de melanocitos en dermis
media e inferior cargados de melanoso-
mas totalmente melanizados. La epider-
mis no muestra cambios pigmentarios.
Nevus de Ota
Melanosis oculodérmica que se lo-
caliza de forma característica en la piel
inervada por la primera o segunda rama
del trigémino.
El nevus de Ota, también denomina-
do melanosis oculodérmica, es más fre-
cuente en la raza negra y oriental, con una
clara predilección por el sexo femenino
(5:1). A diferencia de la mancha mongó-
lica, apenas es visible al nacimiento y sue-
le aumentar su pigmentación y tamaño
con la edad. En mujeres, es frecuente que
la pigmentación aumente durante y des-
pués de la menstruación.
Desde el punto de vista clínico, se ma-
nifiesta como una mácula, de color azu-
lado-grisáceo con pequeñas manchas hi-
perpigmentadas de color marrón oscuro
o azules en su interior. Se localiza de for-
ma característica en la piel inervada por
la primera o segunda rama del trigémino,
principalmente alrededor de los ojos, dor-
so nasal y mejillas. La afectación exclusi-
va de la piel ocurre alrededor del 35% de
los casos, mientras que en otros puede
verse asociado a pigmentación ocular así
como de mucosa oral, nasal o incluso de
la membrana timpánica. Las lesiones son
generalmente unilaterales, pero pueden
ser bilaterales en un pequeño número de
casos.
Se han descrito cuatro formas clínicas
según la intensidad y tamaño de la lesión:
I, pequeño; II, moderado; III, extenso; IV,
bilateral. Tipo IA (orbitario mínimo): pig-
mentación localizada a nivel de párpados
superior e inferior del lado afecto, de co-
lor marrón claro; tipo IB (zigomático míni-
mo): máculas de color marrón-gris limita-
das a la región malar; tipo II (moderado):
pigmentación moteada y densa de color
marrón-purpúrica o grisáceo, a nivel de
párpados, región malar y base de la na-
riz; tipo III (extenso): pigmentación azula-
da o morada, moteada o difusa, de pár-
pados, región zigomática, base y ala de
la nariz, frente, pabellón auricular y región
frontal del cuero cabelludo; tipo IV (bila-
teral): pigmentación bilateral variable, por
lo general no simétrica.
En general, se trata de un proceso
benigno, pero se han publicado casos
de transformación maligna afectando a
coroides, cerebro, órbita y piel. Es, por
tanto, conveniente un seguimiento pe-
riódico de estos pacientes. Aunque el ne-
vus de Ota es más prevalente en la raza
oriental, parece ser que el riesgo de trans-
formación maligna es mayor en la raza
blanca.
Histológicamente, las alteraciones son
similares al resto de las melanocitosis dér-
micas. Las colecciones de melanocitos se
distribuyen de forma más dispersa en der-
mis superior, encontrando en ocasiones
hiperpigmentación de las capas basales
de la epidermis.
El nevus de Ota es una de la melano-
citosis dérmicas en las que resulta de gran
eficacia los láseres despigmentantes (lá-
ser alejandrita Q switcht, láser rubi Q swicht,
etc.).
Nevus de Ito
Pigmentación nevoide localizada, de
forma característica, a nivel acromio-del-
toideo (ramas supraclavicular y lateral del
nervio braquicutáneo). La placa hiper-
pigmentada presenta características tan-
to clínicas como histológicas similares al
nevus de Ota. Es por ello que, son con-
sideradas manifestaciones de un mismo
FIGURA 13.
Nevus azul
proceso pero en diferente localización. Se
han descrito casos de ambos nevus aso-
ciados en un mismo paciente.
Nevus azul
Representa una proliferación locali-
zada de melanocitos dérmicos con pro-
ducción de melanina (Fig. 13).
Es una pápula o nódulo adquirido, de
bordes bien definidos y coloración que
oscila entre el azul oscuro, el gris y el ne-
gro.
Se han descrito cuatro variantes clí-
nico-histológicas: nevus azul común, ne-
vus azul celular, nevus azul macular y ne-
vus azul atípico.
• Nevus azul común de Jadassohn-Tié-
chee, se presenta como una pápula
hemisférica, bien delimitada, de su-
perficie lisa y brillante, color gris azu-
lado o azul-negro. Su tamaño suele
ser pequeño, por lo general no mayor
de 1 cm, y suele aparecer como le-
sión única, aunque han sido descritas
formas múltiples. Aunque puede asen-
tar en cualquier localización, incluidas
mucosas, en un alto porcentaje lo ha-
ce a nivel de dorso de manos y pies.
Otras zonas que se afectan con fre-
cuencia son las nalgas, cabeza y su-
perficie de extensión de extremida-
des.
A nivel histológico, se aprecia un gran
número de melanocitos fusiformes con
prolongaciones dendríticas cargadas
de abundante melanina, entremez-
clados con los haces del colágeno
dérmico (superior y media). En oca-
siones, se aprecia fibrosis dérmica.
• Nevus azul celular: presenta unas ca-
racterísticas clínico-patológicas es-
peciales. Se trata de una lesión tu-
moral, de color negruzco o marrón os-
curo cuyo tamaño oscila entre 1 y 3
cm, aunque puede ser mayor. Se lo- 333

FIGURA 14.
Incontinencia
pigmentaria,
fase vesiculo-
ampollosa
(inflamatoria)
FIGURA 15.
Incontinencia
pigmentaria,
fase
hiperpigmentada
caliza con mayor frecuencia en nal-
gas, región sacra o cuero cabelludo,
y afecta preferentemente a mujeres
entre 10 y 30 años. Supone aproxi-
madamente el 15% del total de los ne-
vus azules y es la variedad que se pue-
de confundir clínicamente con mayor
frecuencia con el melanoma.
Histológicamente son muy profundos,
afectando a grasa subcutánea. Pre-
sentan un patrón bifásico con mela-
nocitos similares a los observados en
el tipo común, junto con islotes de cé-
lulas fusiformes y epitelioides con abun-
dante citoplasma pálido.
• Nevus azul epitelioide fue descrito en
un principio en el contexto del com-
plejo lesional de Carney, pero poste-
riormente se ha comprobado que apa-
rece también como lesión aislada no
asociada al mismo. Histológicamen-
te, está compuesto por células epi-
telioides y poligonales intensamente
pigmentadas, mezcladas con células
fusiformes y poligonales ligeramente
pigmentadas. Los melanocitos gene-
ralmente se encuentran dispersos,
aunque se agrupan de forma ocasio-
nal en fascículos.
• Nevus azul maligno, también deno-
minado melanoma azul, es una neo-
plasia maligna muy rara. Se trata de
una variante con capacidad de me-
tastatizar a otros órganos, esto impli-
ca un mal pronóstico. Su presentación
334 clínica característica es la de una le-
sión pigmentada, mayor de 1,5 cm,
de crecimiento progresivo, que se va
a localizar con frecuencia en cuero
cabelludo, siendo más frecuente en
individuos de edad media.
Hipermelanosis dérmicas
melanóticas
Incontinencia pigmentaria
Genodermatosis rara que sigue un
patrón de herencia ligado al cromosoma
X. Desde el punto de vista clínico, se pre-
senta como manifestaciones cutáneas
características junto a alteraciones sis-
témicas fundamentalmente de tipo neu-
rológico, musculoesquelético, ocular y
dental.
Trastorno descrito por Bloch y Sulz-
berger en 1926 y 1928, por lo que tam-
bién se le conoce como síndrome de
Bloch-Sulzberger.
Es una genodermatosis rara cuya
transmisión sigue un patrón de herencia
ligado al cromosoma X (aneuploidías cro-
mosómicas o mosaicismos somáticos),
siendo usualmente letal en varones intra-
útero. Recientemente, se han documen-
tado mutaciones en el gen NEMO, loca-
lizado en el cromosoma Xq28, como res-
ponsables de las manifestaciones de di-
cha patología. El gen NEMO codifica una
proteína llamada modulador esencial del
factor nuclear Kb que controla la expre-
sión de múltiples genes, incluidos aque-
llos que codifican la expresión de diver-
sas citocinas.
Desde el punto de vista clínico, se
presenta como manifestaciones cutáne-
as características junto a las que apare-
cen asociadas diversas patologías sisté-
micas: neurológicas, musculoesqueléti-
cas, oculares y dentales fundamental-
mente. Su forma de presentación es muy
variable, incluso entre miembros de una
misma familia. La manifestaciones cutá-
neas evolucionan de forma característi-
ca en 4 estadios:
• Estadio vesiculoampolloso o inflama-
torio: se caracteriza por la aparición
de eritema y vesículas sobre una ba-
se eritematosa (Fig. 14), que gene-
ralmente afectan a tronco y extremi-
dades (64%) o sólo a extremidades
(33%). Las lesiones cursan por brotes
presentes desde el nacimiento, o en
las primeras semanas de vida que sue-
len persistir hasta los 4 meses. Algu-
nos autores piensan que este estadio
puede incluso desarrollarse en la eta-
pa intrauterina.
• Estadio verrugoso: las lesiones am-
pollosas se hacen costrosas e hiper-
tróficas, lo que suele ocurrir aproxi-
madamente en el 70% de los pacien-
tes. Aparece entre la segunda y sex-
ta semana de vida y se prolonga has-
ta el 6º-7º mes.
• Estadio hiperpigmentado: aparece en
el 98% de los casos, manifestándose
como lesiones hiperpigmentadas li-
neales o espiroideas que siguen las
líneas de Blaschko. Estas aparecen
entre las 12-26 semanas y, general-
mente, su localización no tiene por qué
corresponder con las lesiones infla-
matorias previas. El tronco y las ex-
tremidades, de manera conjunta, son
las áreas más frecuentemente impli-
cadas (65%), seguidas del tronco
(27%). Su coloración varía del marrón
al gris, y tiende a aclararse de forma
gradual en la adolescencia y juventud
(Fig. 15).
• Estadio atrófico: después de la reso-
lución de las lesiones vesiculoampo-
llosas y verrucosas, y a menudo an-
tes de que desaparezcan las lesiones
hiperpigmentadas, pueden aparecer
áreas hipopigmentadas o de atrofia,
fundamentalmente a nivel de las ex-
tremidades, que pueden ser el único
signo de afectación cutánea en adul-
tos.
Otras manifestaciones cutáneas ob-
servadas son: alopecia en vértex, altera-
ciones ungueales (estriaciones, distro-
fia, tumores benignos subungueales...).
Alteraciones sistémicas que pueden
aparecer asociadas:
• Alteraciones dentales (80%): su im-
portancia radica en que van a persis-
tir a lo largo de toda la vida. Las más
habituales son: agenesia dentaria,
dientes cónicos, dientes en clavija, re-
traso de la dentición, hipoplasia de es-
malte.
• Alteraciones oftalmológicas (35%):
aunque la mayoría de los pacientes
tienen una visión normal, las altera-
ciones oculares, cuando están pre-
sentes, constituyen una de las mani-
 festaciones más severas y a menu-
do están asociadas a alteraciones neu-
rológicas. Clásicamente, se dividen
en retinianas (pigmentación retiniana,
desprendimiento de retina) y no reti-
nianas (fibrosis retrolental, microftal-
mía, estrabismo, cataratas, atrofia del
nervio óptico, uveítis).
• Alteraciones neurológicas (30%): re-
traso mental, parálisis espástica, con-
vulsiones, retraso psicomotor, microf-
talmía, hidrocefalia.
• Tumores ungueales.
• Otras manifestaciones: anomalías mus-
culoesqueléticas, hipoplasia mamaria
o del pezón.
El diagnóstico es fundamentalmente
clínico (manifestaciones cutáneas, altera-
ciones sistémicas, historia familiar, abor-
tos de repetición correspondientes a va-
rones) y el tratamiento sintomático, por lo
que es muy importante el consejo genéti-
co.
HIPOPIGMENTACIONES HEREDITARIAS
Y/O CONGÉNITAS (Tabla IV)
Genéticas
Vitíligo
El vitíligo es una hipomelanosis ad-
quirida, de etiología desconocida, con-
secuencia de la destrucción selectiva de
los melanocitos. Afecta al 1-2% de la po-
blación, sin preferencia de raza o sexo.
Aunque puede debutar a cualquier edad,
alrededor del 50% de los casos se inicia
antes de los 20 años y el 25% antes de
los 8, siendo en general un trastorno po-
co común en la infancia. Alrededor del
30% de los pacientes refieren antece-
dentes familiares de vitíligo.
Etiopatogenia: los melanocitos están
ausentes en todas las lesiones, por lo
que todas las hipótesis patogénicas in-
tentan explicar el mecanismo por el que
se destruyen estas células:
a. Hipótesis autoinmune: es la más acep-
tada. Se basa en la asociación del vi-
tíligo con otros procesos autoinmu-
nes (enfermedades tiroideas, diabe-
tes mellitus, alopecia areata, enfer-
medad de Addison, anemia perni-
ciosa, miastenia gravis) y el hallazgo
en el suero de estos pacientes de al-
gunos anticuerpos como son: anti-
cuerpos organoespecíficos frente a ti-
roides, células parietales y anticuer- Hereditarias y/o congénitas
pos antimelanocitos. Además de la res- TABLA IV.
Generalizadas
puesta positiva observada con trata- Clasificación
- Albinismo de las
mientos inmunosupresores. Tanto la - Fenilcetonuria hipomelanosis
inmunidad humoral como la celular pa- - Homocistinuria
recen implicadas. - Vitíligo
b. Hipótesis neurogénica: se fundamen- - Síndrome de Menkes
ta en que sobre las áreas de despig- Localizadas
mentación las terminaciones nervio- - Piebaldismo
sas periféricas liberarían un compuesto - Síndrome de Waardenburg
neuroquímico con capacidad citotó- - Síndrome de Ziprokowski-Margolis
xica sobre los melanocitos o inhibidor - Esclerosis tuberosa
de la melanogénesis. Existen obser- - Nevus acrómico o despigmentoso
vaciones clínicas que apoyan esta hi- - Mosaicismo pigmentario tipo Ito
pótesis: existencia de vitíligo seg- Adquiridas
mentario, aparición de vitíligo en zo- Hipomelanosis de origen infeccioso
nas neurológicamente alteradas, ca- - Pitiriasis versicolor
sos precipitados por estrés, etc. - Treponematosis (sífilis, etc.)
c. Hipótesis autodestructiva: los mela- - Lepra
nocitos serían extinguidos como re- - Post leishmaniasis
sultado de la acumulación de sustan- - Post herpes Zoster
cias tóxicas originadas durante la me- Hipomelanosis de origen inflamatorio
lanogénesis. Normalmente, existiría un - Pitiriasis alba
mecanismo protector, genéticamente - Psoriasis
determinado, frente a la acumulación - Dermatitis atópica
de dichas sustancias; este mecanis- - Otras
mo estaría ausente en el vitíligo. Hipomelanosis de origen químico y
medicamentoso
Clínica: máculas acrómicas, de ta- - Hidroquinonas
maño y forma variable, con bordes bien - Derivados fenólicos
definidos y contorno irregular que, ge- - Compuestos con grupos sulfidrilos
neralmente, se distribuyen de forma si- - Retinoides
métrica.
- Ácido azelaico
Hipomelanosis por agentes físicos
En algunos enfermos, se observa en
- Quemaduras térmicas
la periferia de las máculas un área hiper-
- Crioterapia
pigmentada, otras veces lo que se apre-
- Radiaciones ionizantes
cia es un ribete eritematoso inflamatorio
- Traumatismos
(vitíligo inflamatorio).
Hipomelanosis nutricionales y
Los pelos que se hallan en el interior asociadas a endocrinopatías
de la lesión pueden verse afectados, en - Kwashiorkor
cuyo caso son de color blanco, este fe- - Otros déficits proteicos crónicos
nómeno es conocido como poliosis. - Déficit de vitamina B12, hierro,
Generalmente las lesiones se distri- ácido fólico
buyen de forma simétrica, pudiendo afec- - Hipopitituarismo
tar a cualquier área corporal, pero con fre- - Enfermedad de Addison secundaria
cuencia lo hacen en dorso de manos (so- - Otros
bre todo zona periungueal), cara de fle- Misceláneas
xión de las muñecas, axilas, áreas perio- - Hipomelanosis en gota idiopática
rificiales, genitales, etc. Hasta un tercio de
los pacientes presentan fenómeno isomorfo Según la localización y extensión de
de Koebner tras traumatismos locales, que- las máculas, el vitíligo se clasifica en:
maduras, etc., lo que condiciona la locali-
zación de las lesiones sobre prominencias Localizado
óseas, ya que son áreas sometidas a fric- • Focal: cuando hay afectación de 1 ó
ción y traumatismos repetidos. Las muco- más máculas en un área aislada (Fig.
sas también pueden afectarse. 16). 335

FIGURA 16.
Vitíligo
FIGURA 17.
Vitíligo en
fase de
repigmentación
• Segmentario: las lesiones se distribu-
yen de forma asimétrica, adoptando
una disposición dermatómica o meta-
mérica. Esta forma es más común en
niños y se asocia frecuentemente a tras-
tornos autoinmunes y canicie precoz.
Generalizado
• Acrofacial: afecta a la porción distal
de las extremidades y cara.
• Vulgar: máculas diseminadas con una
distribución simétrica clásica.
• Universal: afectación corporal total o
casi total.
Los tipos generalizados universales,
sobre todo si son de aparición tardía (ma-
yores de 40 años), son los que suelen aso-
ciarse a enfermedades autoinmunes y
otros trastornos.
En el 5-10% de los pacientes puede
existir uveítis, y en un 40-60% anomalías
del fondo de ojo (pigmentación anómala,
destrucción del pigmento retiniano, etc.)
capaces de disminuir la capacidad visual.
El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
asocia uveitis, alopecia, sordera y posible
irritación meníngea, es considerado por
algunos autores una forma extrema de vi-
tíligo de base autoinmune.
El vitíligo se asocia a trastornos en-
docrinos entre un 10-20% de los casos;
entre otros, tiroiditis de Hashimoto, dia-
betes mellitus, deficiencias poliglandula-
res, anomalías paratiroideas...
Por otra parte, en pacientes con lin-
336 fomas, leucemias, esclerodermia, mias-
tenia gravis y alopecia areata está au-
mentada su incidencia. Aproximadamen-
te, el 50% de los afectados por vitíligo pre-
sentan, o refieren, historia previa de halo
nevus de Sutton. En algunos pacientes,
se ha observado la asociación de mela-
noma con lesiones de vitíligo, tanto en la
proximidad como en la distancia de la le-
sión tumoral.
Histopatología: se observa ausencia
de melanocitos en epidermis mediante
histología estándar, inmunohistoquímica
y microscopía electrónica.
El número de las células de Langer-
hans no parece estar alterado, pero sí
su localización, incrementándose en la ca-
pa basal y disminuyendo en el estrato es-
pinoso. En los bordes de la lesión, exis-
ten anomalías de los queratinocitos y de-
generación de los melanocitos; en la der-
mis, sobre todo en el vitíligo inflamatorio,
se puede encontrar infiltrado linfocitario.
Diagnóstico: es fundamentalmente
clínico, siendo la distribución y la edad
de comienzo los datos más relevantes
de la historia clínica que puede ayudar-
nos en el diagnóstico frente a una má-
cula acrómica.
La luz de Wood representa una he-
rramienta muy útil en la valoración de un
trastorno pigmentario, concretamente en
el vitíligo y en aquellos desórdenes en que
hay ausencia de melanina, el examen con
esta luz acentúa el color blanco.
La biopsia de una de las máculas es
poco útil por su inespecificidad, pues otras
entidades como el piebaldismo y la leu-
codermia química pueden presentar cua-
dros histopatológicos idénticos al vitíligo.
Es importante descartar, ante la pre-
sencia de un vitíligo, la asociación de otras
enfermedades de base autoinmune (en-
fermedades tiroideas, diabetes mellitus y
anemia perniciosa fundamentalmente), así
como el contacto con sustancias tóxicas
para los melanocitos (objetos de caucho,
esparadrapos, detergentes, germicidas,
fumigantes...).
Diagnóstico diferencial: debe dife-
renciarse de otras afecciones que cursan
con máculas hipopigmentadas, incluidas
las hipopigmentaciones postinflamatorias,
pitiriasis alba, tinea versicolor, albinismo
y lesiones de la esclerosis tuberosa.
Los datos más importantes para la di-
ferenciación del vitíligo son: enfermedad
adquirida con lesiones totalmente des-
pigmentadas, sin descamación superfi-
cial y tendencia a localizarse en ciertas
áreas.
Evolución clínica: es muy variable.
En general, suele seguir un curso lenta-
mente progresivo, para posteriormente
estabilizarse.
En el 10-20% de los pacientes, sobre
todo en los más jóvenes, las lesiones re-
pigmentan de forma espontánea, pero no
siempre completa. Se considera que la re-
pigmentación ocurre a partir del reser-
vorio de melanocitos foliculares (Fig. 17);
por ello, la presencia de pelos pigmen-
tados en el interior de una placa de vitíli-
go se considera un signo de buen pro-
nóstico, o al menos de mejor respuesta a
los tratamientos. En niños con máculas de
menos de dos años de evolución, cabe
esperar una repigmentación parcial y tem-
poral, fundamentalmente en verano. Es un
proceso lento, en el que zonas como la
cara y el tronco responden mejor que el
dorso de las manos o los pies.
Tratamiento: existen múltiples mo-
dalidades terapéuticas; sin embargo,
ninguna de ellas se muestra efectiva en
el 100% de los casos. Junto a los trata-
mientos convencionales (corticoides tó-
picos, psoralenos más radiación ultra-
violeta A –no indicada en la etapa in-
fantil–, despigmentantes (en casos de
vitíligos extensos), tratamientos quirúr-
gicos con microinjertos..., van apare-
ciendo otros novedosos (tracrolimus, lá-
ser excimer 308 nm, injertos de mela-
nocitos cultivados...) con resultados es-
peranzadores, en algunos casos, frente
a esta patología difícil de combatir.
Existen múltiples modalidades tera-
péuticas; sin embargo, ninguna de ellas
se muestra efectiva en el 100% de los ca-
sos. Esto lleva a muchos médicos a no
ofertar tratamiento a sus pacientes, te-
niendo en cuenta, que el vitíligo es una
enfermedad asintomática y benigna. Es
una medida incorrecta, ya que las res-
puestas terapéuticas dependen del tiem-
po de evolución. Por otra parte, la des-
pigmentación de áreas visibles ocasiona
desfiguración cosmética, que puede lle-
gar a ser causa de importante estrés psi-
cológico, fundamentalmente en personas
de piel morena, en las que la diferencia
de pigmentación es más evidente. Por tan-
to, muchos autores consideran que, el pa-
ciente debe ser tratado y estimulado a tra-
tarse, ya que de esta forma soportará me-
jor psicológicamente su patología y en mu-
chos casos consigue frenar la actividad y
obtener cierto grado de repigmentación.
La elección del tratamiento debe rea-
lizarse de forma individualizada, valo-
rando diversos factores como son: la edad,
tipo y estadio de la enfermedad, así co-
mo la localización. De forma general, po-
demos decir que los niños suelen res-
ponder mejor que los adultos.
A continuación, vamos a resumir di-
ferentes opciones terapéuticas con las
que contamos actualmente:
1. Corticoides tópicos: en lesiones de
comienzo reciente y escaso número,
los corticoides tópicos (hidrocortisona
al 2,5%, valerato de betametasona al
0,1-0,2%, propionato de clobetasol
al 0,05%) pueden inducir repigmenta-
ción parcial (la adición de lactato amó-
nico al 12% disminuiría el peligro de
atrofias –estrías– y telangiectasias, a
veces muy precoces). En general, se
recomienda que en niños mayores de
12 años, se inicie con un corticoide de
clase 3 y posteriormente uno de me-
nor intensidad. Los resultados positi-
vos se aprecian en torno a unos 4 me-
ses, tras los que, si no existe eviden-
cia de mejoría, se recomienda la sus-
pensión del tratamiento. El resultado
de esta terapia se potencia si se com-
bina con cierta irradiación solar.
La capacidad de repigmentación de
los corticoides se podría explicar por
la acción supresora sobre los linfoci-
tos T y porque favorece la mitosis y
migración de los melanocitos.
2. Derivados de la vitamina D (calcipo-
triol): recientemente, se han descrito
alteraciones de la homeostasis cálcica
en la epidermis de la piel con vitíligo.
Basándose en este hecho, varios es-
tudios clínicos sugieren que el calci-
potriol, un análogo tópico de la vita-
mina D3, asociado con la exposición
solar o fototerapia (UVA y UVB) induce
una repigmentación de las lesiones cu-
táneas. No obstante, no hay certeza de
la efectividad de la aplicación de cal-
cipotriol en monoterapia. De lo que sí
existe evidencia en varios estudios, es
de la mayor efectividad de la asocia-
ción calcipotriol y fototerapia, que la fo-
toterapia de forma aislada. Los meca-
nismos que explican esta efectividad
son desconocidos, aunque se ha apun-
tado la posibilidad de una regulación
de la melanogénesis o una inmuno-
modulación. Parsad y cols. proponen
la combinación de calcipotriol tópico y
helioterapia como una alternativa tera-
péutica segura en la infancia.
3. Fotoquimioterapia: la fotoquimiote-
rapia con psoralenos orales más UVA
(PUVA) o luz solar (PUVA-sol) es la te-
rapéutica que proporciona mejores re-
sultados en vitíligos extensos. No obs-
tante, no debe emplearse en menores
de 12 años. Requiere un tratamiento
muy prolongado, consiguiendo al me-
nos una repigmentación parcial en el
75% de los casos al cabo de 100-300
sesiones (aunque la primera respues-
ta debe objetivarse entre las primeras
15-25 sesiones). Los mejores resulta-
dos se obtienen en cara, cuello, tron-
co y zona proximal de extremidades.
Las mucosas y las zonas acrales no
suelen repigmentar. Los enfermos con
fototipo I-II ofrecen poca respuesta, en
tanto que los de piel más oscura sue-
len responder mejor. Como psoraleno,
se utiliza el trimetilpsoraleno (TMP),
menos fototóxico, o el 8-metilpsorale-
no (8-MOP). Se suelen conseguir me-
jores resultados con el 8-MOP solo (0,3-
0,6 mg/kg) o con una combinación de
8-MOP (0,3 mg/kg) y TMP (0,6 mg/kg),
unas 2 horas antes de la exposición a
la lámpara de rayos UVA, comenzan-
do con un tiempo de exposición corto
para ir aumentando progresivamente
de manera lenta (0,5 J/cm2, 2 veces a
la semana, con incrementos de 0,25
J/cm2 cada semana, llegando a las do-
sis productoras de eritema), evitando
así el riesgo de quemadura. Con luz
solar, debe repetirse varios veranos
(iniciando con 5 minutos y con incre-
mentos de 5 minutos cada semana
hasta obtener la dosis mínima de eri-
tema), alternando con períodos de des-
canso, hasta obtener resultados de for-
ma satisfactoria. Ambas modalidades
pueden producir intolerancia gástrica,
así como efectos hepatotóxicos, y re-
quieren el uso de filtros solares en las
zonas de piel no afecta, protección
ocular con lentes oscuras (hasta 24
horas después de haber tomado los
psoralenos) y evitar la exposición so-
lar durante las siguientes 8 horas.
Los psoralenos usados de forma tópi-
ca y en asociación con la radiación
UVA constituyen una modalidad de tra-
tamiento útil en formas localizadas de
vitíligo. Sin embargo, tienen el incon-
veniente que tanto el 8-MOP como el
TMP son potentes fotosensibilizantes,
por lo que la dosificación de rayos UVA
debe iniciarse con dosis muy bajas
0,25 J/cm2, aumentándose de forma
lentamente progresiva hasta conse-
guir un eritema moderado y asinto-
mático del área afecta. Pueden apa-
recer fácilmente quemaduras solares
con formación de ampollas si se usan
con la exposición solar. Por lo con-
trario, tienen la ventaja de que la do-
sis acumulada de rayos UVA es baja
y existe ausencia de toxicidad ocular.
4. Fototerapia UVB de banda estrecha:
la radiación de tipo UVB (311-314 nm)
se está empleando con éxito en el tra-
tamiento de diversas dermatosis in-
flamatorias, así como en el vitíligo. El
porcentaje de repigmentación obser-
vado varía según los diferentes estu-
dios, aunque al igual que ocurre con
otras modalidades de tratamiento pa-
rece que las lesiones en cara y tron-
co responden mejor que en otras lo-
calizaciones. En niños con vitíligo ex-
tenso, la radiación ultravioleta de ban-
da estrecha UVB pueden ser una op-
ción efectiva y valorable. Se conside-
ra una terapia segura y bien tolerada,
incluso no hay contraindicación de su
uso durante el embarazo, si bien es
cierto que, en general, la experiencia
es relativamente corta y la seguridad
a largo plazo necesita aún ser moni-
torizada. Se ha descrito como efecto
adverso más común la presencia de
un eritema leve transitorio.
El mecanismo de acción no está to-
talmente establecido, aunque todo
apunta a que exista una alteración del
sistema inmune de forma local.
5. Fenilalanina: desde 1985 se ha pro-
puesto la utilidad de fenilalanina, ami- 337
 noácido precursor de la tirosina, en
combinación con la exposición a ra-
diación UVA, UVA-UVB, o luz solar.
La administración entre 50-100 mg/kg
de fenilalaniana vía oral y posterior ex-
posición solar entre 30-45 minutos o
de radiación UVA, parece mostrar re-
sultados alentadores en diferentes es-
tudios realizados. Corname y cols.
piensan que actúa inhibiendo las an-
ticuerpos citolíticos y permite que la
radiación solar estimule la migración
de los melanocitos de las áreas ad-
yacentes no afectas, principalmente
a nivel del bulbo piloso. Esta sustan-
cia no es fototóxica e induce toleran-
cia a la exposición solar en la piel hi-
pocrómica, la cual usualmente tiende
a quemarse; esta ventaja permitiría su
uso en niños. Sin embargo, debemos
tener en cuenta que la fenilalanina no
es totalmente inocua, y está contrain-
dicada en la fenilcetonuria, en los pa-
cientes con insuficiencia renal y he-
pática, en el embarazo, la lactancia y
en aquellos con historia de cáncer cu-
táneo, exposición al arsénico, radio-
terapia o trastornos autoinmunes. Hay
autores que han puesto en duda la se-
guridad de administrar de forma pro-
longada dosis elevadas de fenilalani-
na, incluso en individuos sanos.
6. Kellina o Khellin: es una furocromo-
na, cuya estructura es similar al 8-MOP
y que ha sido extraída de la planta Am-
mi Visnaga. Se ha empleado con éxi-
to en la repigmentación del vitíligo,
tanto vía oral como tópica, en com-
binación con la exposición a luz solar
o UVA (KUVA). La dosis útil es de 100
mg/día por vía oral, 1 hora antes de la
exposición solar. Pueden observar-
se discretas elevaciones transitorias
de las transaminasas en un 25% de
los pacientes (en las primeras sema-
nas de tratamiento). Con menor fre-
cuencia, aparecen náuseas, hipoten-
sión o pérdida de apetito. No se co-
nocen efectos a largo plazo. Existen
estudios que sugieren que el trata-
miento de KUVA oral podría ser una
alternativa al tratamiento PUVA, ya que
se muestra igual de eficaz pero con
menos capacidad oncogénica. Su prin-
cipal ventaja es la ausencia de foto-
338 toxicidad, lo que permite, sobre todo
en países soleados como el nuestro,
el uso de la luz solar como fuente de
luz y abaratar así los costes de trata-
miento. Además, se puede usar en ni-
ños, no siendo necesario un excesivo
control para evitar las quemaduras.
7. Pseudocatalasa: en 1995, Schallreu-
ter y cols. publicaron los resultados
de un estudio abierto en el que trein-
ta y tres pacientes con vitíligo fueron
tratados con pseudocatalasa y calcio
de forma tópica, asociado a exposi-
ciones cortas de radiación UVB. Se
produjo una repigmentación comple-
ta en el 90% de los casos, a nivel de
las máculas de cara y dorso de ma-
nos, después de 2 a 4 meses de tra-
tamiento.
La utilización de pseudocatalasa y cal-
cio en el vitíligo no constituyen un tra-
tamiento puramente empírico. Tiene
una base etiopatogénica basada en
una baja actividad de la catalasa en
la epidermis de los individuos con vi-
tíligo, así como, un defecto a nivel
de los queratinocitos y melanocitos de
las máculas de vitíligo en la captación
intracelular de calcio que ha sido de-
mostrado in vitro.
No obstante, esto no ha sido corro-
borado, siendo necesarios más estu-
dios para demostrar la eficacia del tra-
tamiento.
8. Tacrolimus: constituye una de las te-
rapias novedosas para el tratamiento
del vitíligo. Aprobado por la Food and
Drugs Administration para el trata-
miento de la dermatitis atópica (0,03%
en niños de 2 a15 años y al 0,01% en
adultos), en actualidad se está em-
pleando como opción terapéutica en
otras enfermedades de base autoin-
mune, como son: la alopecia areata,
psoriasis, pioderma gangrenosa y vi-
tíligo, con resultados esperanzadores
en algunas series, aunque excesiva-
mente cortas. En vitíligo, los mejores
resultados hasta el momento se pre-
sentan a nivel facial, si bien hay que
tener en cuenta que la cara es una de
las áreas que mejor responde a la di-
ferentes terapéuticas, incluso no es
rara la repigmentación espontánea.
Son necesarios, todavía, ensayos clí-
nicos controlados para poder probar
la eficacia del tacrolimus en el vitíligo.
9. Tratamiento quirúrgico: la reposición
de los melanocitos mediante técnicas
quirúrgicas logra buenos resultados
en los casos de vitíligos segmentarios
y estables. Las distintas modalidades
quirúrgicas están basadas en: 1) in-
jertos de epidermis autóloga no le-
sionada, 2) injertos dermoepidérmi-
cos o 3) cultivo de melanocitos de piel
sana. Los injertos se han mostrado
efectivos en áreas localizadas de en-
fermedad estable con un porcentaje
de éxitos (> 75% de repigmentación)
entre el 31 y el 87% dependiendo de
la técnica y localización. El limitante
obvio es la disponibilidad de zonas
donantes y la posibilidad de inducir
una cicatriz o un fenómeno de Koeb-
ner. Recientemente, se ha logrado el
cultivo de la epidermis humana por-
tadora de melanocitos activos, que
trasplantada en las zonas de vitíligo
produce una repigmentación persis-
tente, sin dejar cicatrices.
Estos procedimientos quirúrgicos son
caros y no son muy recomendables
para niños menores de 12 años.
10. Despigmentantes: en el vitíligo esta-
ble y extenso, que afecta a más del
50% de la superficie corporal, pode-
mos plantearnos como opción tera-
péutica la despigmentación de la piel
normal para obtener la uniformidad del
color y así un resultado cosmético más
aceptable. Es un tratamiento indicado
para personas adultas, ya que la des-
pigmentación es un hecho permanente
e irreversible, además supone la pér-
dida de la defensa frente a la radia-
ción ultravioleta y las consecuencias
que ello conlleva, por lo que deberán
utilizarse fotoprotectores de forma re-
gular durante toda la vida. El produc-
to químico más utilizado es el mono-
bencil éter de hidroquinona al 10-20%,
aplicándolo dos veces al día (puede
causar discreta irritación, pero es ra-
ro que se produzca un eccema de con-
tacto alérgico). Los primeros resulta-
dos se obtienen a partir de los 3-4 me-
ses, y se tarda entre 1 y 3 años en con-
seguir la despigmentación completa.
Para conseguir una tonalidad de piel
más apropiada se recomienda la to-
ma de beta-carotenos (30-120 mg/d).
Otra forma de despigmentación, igual-
 mente efectiva y segura, según algu-
nos estudios, sería mediante láser des-
pigmentantes.
11. Camuflajes cosmético: se pueden lle-
gar a obtener muy buenos resultados
con el uso de maquillajes especia-
les, fundamentalmente a nivel facial
y dorso de manos,s aunque presen-
tan el inconveniente de que son caros
y su aplicación puede ser trabajosa.
Como norma general, todos los pa-
cientes deben resguardarse del sol o
utilizar filtros solares contra los rayos
ultravioleta B, a fin de evitar las que-
maduras solares en áreas no pig-
mentadas.
12. Láser exímero: recientemente, se ha
publicado que el láser exímero de 308
nm es tan o más efectivo que el uso
de PUVA e incluso que el UVB de ban-
da estrecha. No se conoce bien el me-
canismo de actuación, aunque pare-
ce estar en relación con efectos in-
munomoduladores; así pues, son ne-
cesarias futuras investigaciones tanto
en este campo como para comprobar
la eficacia terapéutica descrita.
Albinismo
Se caracteriza por una ausencia o
disminución congénita de melanina a ni-
vel de la piel, cabello y ojos cuya inten-
sidad varía en función del tipo de albi-
nismo. Es el albinismo oculocutáneo ti-
po 2 o tirosinasa positivo la forma más
común.
Este término representa un grupo he-
terogéneo de enfermedades secundarias
a alteraciones genéticas que van a origi-
nar anomalías en la síntesis de melanina.
A diferencia de lo que se pensó en un prin-
cipio, se trata de un trastorno complejo.
Han sido implicados en su origen hasta
doce tipo de genes que van a dar como
resultado diferentes formas de albinismo.
Existen dos grandes grupos: el albinismo
ocular en el que el defecto de melanina se
limita al ojo y el albinismo oculocutáneo
que afecta a piel, ojos y pelo. El albinismo
oculocutáneo presenta múltiples varian-
tes, siendo el tipo 1 y 2 las más comunes.
Albinismo oculocutáneo (AOC)
Es el trastorno hereditario más común
de hipopigmentación generalizada, con
Gen
Gen tirosinasa (TYR)
Gen P
Gen tirosinasa, relacionado con
la proteina-l (TYRP l)
Gen asociado a la proteína
transportadora transmembrana (MATP)
Gen HPS1
Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A)
Gen HPS3
Gen HPS4
Gen HPS5
Gen HPS6
Gen CHS1
Gen OA1
una frecuencia estimada de 1:20.000 en
la mayoría de las poblaciones. Existen múl-
tiples variantes, que se transmiten me-
diante herencia autosómica recesiva en
su mayoría. Han sido implicados diferen-
tes tipos de genes en las distintas formas
clínicas (Tabla V).
Se caracteriza por una ausencia o dis-
minución congénita de melanina a nivel
de la piel, cabello y ojos. Son pacientes
con color de piel rosado, pelo blanco, ojos
grises o azulados con reflejo rojo a la luz,
y con frecuencia presentan fotofobia, nis-
tagmus y disminución de la agudeza vi-
sual. La intensidad de estas característi-
cas varía en función del tipo de albinismo.
El albinismo oculocutáneo (AOC) tipo
1 o tirosinasa negativo: resulta de la au-
sencia completa (tipo A) o casi comple-
ta (tipo B) de la actividad del enzima ti-
rosinasa. Esta pérdida de función del en-
zima tirosinasa melanocítica está oca-
sionada por un gran número de mutacio-
nes diferentes en el gen de la tirosinasa.
En el tipo 1A, forma clásica de albinismo
tirosinasa negativo, existe un incapacidad
completa para sintetizar melanina. El tipo
1B, también denominado mutante amari-
llo, presenta una actividad de la enzima
significativamente disminuida, pero pue-
den producirse niveles bajos de pigmen-
to y acumularse a lo largo de la vida del
enfermo.
En los pacientes con AOC tipo 1A, la
piel es rosada, el cabello blanco, el iris
translúcido y muestran un intenso reflejo
rojo ocular con fotofobia, nistagmus se-
vero e importante disminución de la agu-
deza visual. Por microscopia electrónica,
Fenotipo
TABLA V.
Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCAl) Genes
Albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2) asociados con
Albinismo oculocutáneo tipo 3 (OCA3)
albinismo en
humanos
Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4)
Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1)
Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2)
Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3)
Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4)
Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5)
Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6)
Síndrome Chediak-Hígashi (CHS)
Albinismo ocular ligado al Cr X (OA)
se comprueba que todos los melanoso-
mas están en estadios I y II. La reacción
con dopa es negativa, también lo es la
prueba del bulbo piloso (los bulbos pilo-
sos en anagen no se oscurecen ni forman
melanina tras la incubación prolongada in
vitro con tiroxina y dopa). En el tipo OCA1B,
el fenotipo es similar; sin embargo, du-
rante la primera década, el cabello pue-
de adquirir un color amarillo claro o rubio
y la piel puede llegar a tener un tono ma-
rrón claro, incluso pueden aparecer pe-
cas y nevus con la exposición solar, en la
adolescencia y edad adulta.
Albinismo oculocutáneo tipo 2 o tiro-
sinasa positivo: es la forma más común.
El gen de la tirosinasa es normal y el en-
zima está presente y es funcional. El gen
responsable de OCA2 se encuentra en el
cromosoma 15q11.2-q12. El defecto de
la pigmentación no ha sido totalmente de-
lineado en el OCA2. Sin embargo, el gen
P parece jugar un papel importante, de
forma que su mutación produce una re-
ducción en la producción de eumelanina,
con menor efecto sobre la síntesis de fe-
omelanina. Aunque al nacer estos pa-
cientes pueden ser indistinguibles de los
tipo 1, siempre se forma algo de pigmen-
to. Con la edad, la piel puede broncear-
se y aparecer efélides, léntigos y nevus
de color marrón oscuro en áreas expues-
tas al sol. El cabello es muy rubio, el iris
es menos translúcido, pudiendo estar pre-
sente el reflejo rojo ocular, la fotofobia y
el nistagmus suelen ser menos intensos y
la agudeza visual puede mejorar con los
años. La reacción con dopa es positiva,
así como la prueba del bulbo piloso. Hay 339

FIGURA 18.
Esclerosis
tuberosa:
“mancha en hoja
de helecho”
FIGURA 19.
Esclerosis
tuberosa:
angiofibromas
faciales en edad
infantil
FIGURA 20.
Esclerosis
tuberosa:
angiofibromas
faciales en
pubertad
cierta cantidad de melanosomas carga-
dos de melanina.
Hay algunos tipos de albinismos ocu-
locutáneo en los que el defecto primario
no se limita al melanocito, presentando
otras anomalías asociadas:
• Síndrome de Chediack-Higashi.
Trastorno autonómico recesivo muy
infrecuente secundario a alteracio-
nes lisosomales. Asocia albinismo
parcial, infecciones bacterianas re-
currentes, tendencia al sangrado,
trastornos neurológicos progresivos
y alteraciones en la función de cé-
lulas NK. Este trastorno es el resul-
tado de un defecto primario que afec-
ta a muchas células, incluido el me-
lanocito. La piel es clara, el cabello
gris plateado y el iris translucido. A
veces, las manifestaciones de albi-
nismo no son muy evidentes. Habi-
tualmente, los enfermos fallecen en
la segunda década de la vida como
consecuencia de las infecciones, así
como por la aparición de neoplasias
340 linfoides.
Una característica diagnóstica clási-
ca es la presencia de gránulos liso-
sómicos gigantes, peroxidasa positi-
vos, en los polimorfonucleares de san-
gre periférica secundario a alteracio-
nes lisosómicas (estos gránulos tam-
bién pueden encontrarse, con menor
intensidad, en otras células como son
la neuronas y las plaquetas). En los
melanocitos, se producen melano-
somas gigantes que permanecen en
la célula sin transferirse a los querati-
nocitos circundantes.
• Síndrome de Hermansky-Pudlak
(SHP). Trastorno autosómico rece-
sivo descrito por Hermansky y Pud-
lak en 1959. Asocia albinismo ocu-
locutáneo, diátesis hemorrágica y
depósito de material ceroide a ni-
vel del sistema reticuloendotelial, así
como en diversos tejidos. Es poco
frecuente, salvo en Puerto Rico don-
de su incidencia alcanza 1:8.000 ha-
bitantes.
Las manifestaciones oculocutáneas
son variables en intensidad en los dis-
tintos enfermos, ya que podemos en-
contrar desde una hipopigmentación
cutánea moderada hasta formas si-
milares al AOC1A. La tendencia al san-
grado está en relación con anomalías
en los gránulos de almacenamiento
plaquetarios y se manifiesta en forma
de epistaxis, sangrado gingival con el
cepillado y equímosis fáciles, entre
otras. Si bien su intensidad varía de
leve a moderada, va a ser menos se-
vera en comparación con las hemo-
rragias ocasionadas por trastornos de
la coagulación.
Se han descrito varios subtipos de
SHP asociados a diversas mutaciones
genéticas; éstos codifican una serie
de proteínas transmembrana cuya fun-
ción exacta se desconoce en la ma-
yoría, pero que se encuentran en re-
lación con anomalías en la formación
de vesículas intracitoplasmáticas.
El acúmulo anormal de material liso-
sómico similar a la cera a nivel pul-
monar e intestinal va a originar fibro-
sis pulmonar intersticial y colitis gra-
nulomatosa, que son alteraciones sis-
témicas graves que van a ensombre-
cer, cuando aparecen, el pronóstico
de esta enfermedad.
Piebaldismo
El patrón típico se caracteriza por la
presencia de una mácula acrómica en
la línea media de la frente, de disposi-
ción triangular, habitualmente bien deli-
mitada, asociada a un mechón de pelo
blanco en la misma zona.
El piebaldismo se hereda de forma au-
tosómica dominante y es consecuencia
de diversas mutaciones del gen KIT. Es-
te gen codifica una proteína, que es un re-
ceptor transmembrana con actividad tiro-
sinquinasa, que va a regular la migración
de los melanoblastos desde la cresta neu-
ral hasta la epidermis y su subsiguiente
diferenciación en células productoras
de melanina. Se piensa, por tanto, que
la causa del piebaldismo es un gen que
afecta a la diferenciación y posiblemente
a la migración de los melanoblastos.
Desde el punto de vista clínico, se ma-
nifiesta por la existencia de máculas acró-
micas, desde el nacimiento, que se man-
tienen estables durante toda la vida. Ade-
más, pueden existir máculas simétricas
acrómicas, similares a las del vitíligo, en
otras localizaciones (tronco y miembros),
siendo en algunos casos la única mani-
festación. Un dato muy característico de
esta entidad es la presencia de máculas
hiperpigmentadas irregulares de peque-
ño tamaño, localizadas tanto en el interior
de las zonas acrómicas como en la piel
normal.
Su histopatología es indistinguible del
vitíligo, con ausencia de melanocitos en las
lesiones, por lo que el diagnóstico se rea-
liza en base a los datos clínicos (comien-
zo congénito, herencia autosómica domi-
nante, carácter estable de las lesiones, má-
cula frontal, máculas hiperpigmentadas).
Aunque, en general, el piebaldismo
se observa como alteración única, puede
formar parte de diversas asociaciones clí-
nicas como son:
• Síndrome de Waardenburg. Trastor-
no autosómico dominante. En el 99%
de los pacientes hay un desplazamiento
lateral del canto interno de los ojos.
En un 80%, la raíz nasal está hipertro-
fiada y el tercio interno de las cejas es
hiperplásico, pudiendo ser éstas con-
fluentes. En un 25% aparece hetero-
cromía parcial o total del iris, con una
coloración azul clara. En un 20% exis-
 te sordera de percepción. Hasta un 50%
de los pacientes tienen un mechón de
cabello blanco y manchas acrómicas
similares a las del piebaldismo.
• Síndrome de Woolf. Trastorno auto-
sómico recesivo que se caracteriza
por la asociación de piebaldismo con
sordera de percepción congénita.
• Síndrome de Tiezt. Trastorno autosó-
mico dominante. Asocia piebaldismo,
hipoplasia de cejas y sordomudez.
• Síndrome de Ziprkowski-Margolis.
Trastorno recesivo ligado al sexo, por
lo que se manifiesta solo en varones.
Asocia sordomudez, heterocromía de
iris e hipomelanosis semejante al pie-
baldismo tanto de la piel como del pe-
lo (al nacer el aspecto es el de un al-
bino, con el cabello blanco y la piel
clara, pero durante la infancia se de-
sarrollan múltiples máculas hiperpig-
mentadas de morfología redondeada,
oval o geográfica especialmente en
tronco y extremidades).
No existen tratamientos eficaces pa-
ra repigmentar las placas, siendo esen-
cial la fotoprotección para evitar que-
maduras. El tratamiento quirúrgico me-
diante autoinjertos, láminas epidérmi-
cas o cultivo de melanocitos, puede
aportar buenos resultados.
Esclerosis tuberosa o enfermedad
de Pringle-Bourneville
Enfermedad multisistémica clási-
camente definida por la triada: epilep-
sia, retraso mental y angiofibromas en
cara. Alrededor del 85% de los casos,
la primera manifestación son máculas hi-
pocrómicas descritas de forma carac-
terística como poligonales o lanceoladas
(en "hoja de fresno”), otras manifesta-
ciones cutáneas son angiofibromas fa-
ciales, tumores de Koenen periungue-
ales y subungueales, etc.
Enfermedad multisistémica, con he-
rencia autosómica dominante, de expre-
sividad variable y penetrancia incomple-
ta. Se clasifica dentro de las facomato-
sis o síndromes neurocutáneos. Clásica-
mente, definida por la triada: epilepsia, re-
traso mental y angiofibromas en cara. Re-
almente, se trata de un trastorno muy com-
plejo y variable en cuanto a sus manifes-
taciones clínicas. En su forma de expre-
sión completa, asocia múltiples tumores
benignos (hamartomas) junto con malfor-
maciones y anomalías que pueden afec-
tar a múltiples órganos y sistemas. Las
manifestaciones cutáneas son las más fá-
cilmente reconocibles y nos van a per-
mitir establecer un diagnóstico de sospe-
cha inicial. Alrededor del 85% de los ca-
sos, la primera manifestación son mácu-
las hipocrómicas congénitas aunque pue-
den aparecer más tarde. En personas de
piel clara, suelen ser poco aparentes si
no se examinan con luz de Wood, ya que
su coloración es blanquecina, pero no
completamente blanca como en el vitíli-
go. Se localizan preferentemente en tron-
co y nalgas, en número variable, entre 1
y 3 cm y forma poligonal o lanceolada (en
“hoja de fresno”) (Fig. 18), siendo más ra-
ras las presentaciones en confetti o con
un patrón dermatómico. Las máculas no
cambian de tamaño, color o número una
vez establecidas. Presentan un número
normal o reducido de melanocitos, pero
los melanosomas son pequeños y poco
melanizados. En recién nacidos con con-
vulsiones no febriles siempre debemos
buscarlas. Otras manifestaciones cutá-
neas son:
• Angiofibromas faciales, mal denomi-
nados adenomas sebáceos, están pre-
sentes en el 83-90% de los casos y se
van a localizar en surco nasolabial, me-
jillas (Fig. 19), mentón, cuero cabe-
lludo y frente. Suelen aparecer entre
los 3-10 años de vida y pueden au-
mentar a partir de la pubertad (Fig. 20).
• Tumores de Koenen que son fibromas
periungueales y subungueales que apa-
recen con la pubertad y continúan con
el desarrollo. Histológicamente, tam-
bién corresponden a angiofibromas.
• En la región lumbosacra, puede pre-
sentarse lo que se denomina placas
de Chagrin (Fig. 21), las cuales son le-
vemente sobreelevadas, amarillentas,
tienen un tacto rugoso y un tamaño
que oscila entre 1-5 cm. Correspon-
den a nevus del tejido conjuntivo.
Diversas alteraciones sistémicas del
SNS (calcificaciones cerebrales, epilep-
sia, retraso mental), oftalmológicas (faco-
mas), tumorales (cerebrales, cardiacos,
renales) y a nivel de cualquier órgano o
sistema en general pueden acompañar
de forma variable a la clínica cutánea.
FIGURA 21.
Esclerosis
tuberosa:
“piel chagrin”
FIGURA 22.
Nevus acrómico
Nevus acrómico o despigmentoso
Suele presentarse como una má-
cula hipopigmentada unilateral en tron-
co, de tamaño y forma variable. A dife-
rencia del vitíligo, como característica
importante, se va a mantener estable en
tamaño y distribución en toda la vida del
enfermo.
Hipomelanosis congénita, de carác-
ter esporádico no familiar.
Las lesiones pueden ser ovaladas o
redondeadas pero en ocasiones adoptan
una distribución metamérica (Fig. 22), li-
neal o en bandas. Los bordes son irregu-
lares, geográficos o aserrados. Pueden
observarse formas sistematizadas con
múltiples bandas lineales o espiroideas
en tronco y miembros, este modo de pre-
sentación origina importantes dificultades
diagnósticas con la hipomelanosis de Ito.
El nevus despigmentoso segmentario, de
forma ocasional se ha asociado a mani-
festaciones sistémicas (convulsiones, re-
traso del crecimiento, hipertrofia de miem-
bros) pero en general se trata de una le-
sión benigna. Desde el punto de vista his-
topatológico el número de melanocitos es
normal. Con microscopía electrónica, se
observa que existen anomalías en el nú-
mero de melanosomas con una tendencia
de los melanosomas a agruparse y un blo-
queo en la transferencia de los mismos a
los queratinocitos. Debe diferenciarse del
nevo anémico, cuya alteración es secun-
daria a una vasoconstricción adrenérgica 341

FIGURA 23.
Dartros volante
FIGURA 24.
Pitiriasis
versicolor
anormal por hipersensibilidad a catecola-
minas. En éste último, es característica la
ausencia de enrojecimiento inducido con
la frotación, así como que la lesión se ha-
ce inapreciable a la vitropresión. Se va a
pigmentar en épocas estivales.
Hipomelanosis de Ito o mosaicismo
pigmentario
Trastorno neurocutáneo, caracteri-
zado por la presencia de máculas hipo-
crómicas bilaterales y asimétricas que
adoptan de forma característica un pa-
trón lineal espiroideo y abigarrado a lo
largo de las líneas de Blaschko.
Las lesiones van a afectar fundamen-
talmente a tronco y miembros, pudiendo re-
gresar con el tiempo. Aunque en general
van a estar presentes al nacimiento, tam-
bién pueden aparecer en la primera infan-
cia o niñez. Se han descrito asociaciones
con diferentes manifestaciones extracutá-
neas que varían desde un 33 a un 94% de
los casos según las series publicadas. Fun-
damentalmente, asocia alteraciones mus-
culoesqueléticas, oculares, dentales y so-
bre todo neurológicas. Éstas incluyen: re-
traso mental y motor, convulsiones, hipoto-
nía, macrocefalia, escoliosis, dismetría de
miembros, estrabismo, nistagmus, hiperte-
lorismo y alopecia, entre otras. Cardiopatí-
as congénitas y anomalías genitales se pue-
de presentar de forma ocasional.
Aparece esporádicamente en la mayor
342 parte de los casos, aunque han sido publi-
cados casos heredados de forma autosó-
mica dominante. Actualmente, se piensa
que es consecuencia de un mosaicismo
genético, que da origen a dos poblaciones
celulares genéticamente diferentes, una nor-
mal y otra anormal, siendo los defectos ge-
néticos detectados en la población anor-
mal ampliamente variables (tetraploidía, tri-
somía parcial o completa, translocaciones).
Desde el punto de vista histopatoló-
gico, se observan alteraciones ultraes-
tructurales a nivel de los melanosomas
que son de pequeño tamaño y en escaso
número tanto en melanocitos como en los
queratinocitos. El diagnóstico se realiza
por la clínica cutánea y las manifestacio-
nes asociadas.
Trastornos adquiridos
Pitiriasis alba o dartros
Es muy frecuente, especialmente en
niños prepuberales, de piel morena, con
una historia personal o familiar de ato-
pia. Cursa con máculas hipopigmenta-
das, asintomáticas, distribuidas funda-
mentalmente en cara y miembros supe-
riores, que suelen desaparecer con la
edad y responden favorablemente cuan-
do se trata con cremas emolientes.
Se considera que la hipopigmentación
es la consecuencia de un fenómeno pos-
tinflamatorio cuyo evento inicial es una re-
acción eccematosa leve. Tras un eritema
leve precoz, aparecen las lesiones carac-
terísticas en forma de máculas hipopig-
mentadas de color hueso (no acrómicas),
de 5 a 30 mm de diámetro, con una fina
descamación superficial. La localización
más habitual es la cara (alrededor de la
boca, mentón, mejillas y frente), pero tam-
bién pueden observarse en tronco y miem-
bros (Fig. 23). Existe una rara variante des-
crita por Adamson (1908), que se carac-
teriza porque las lesiones son muy ex-
tensas, distribuyéndose de forma simétri-
ca por nalgas, tercio superior de muslos,
parte inferior de la espalda y caras exten-
soras de los brazos; afecta sobretodo a
adolescentes y adultos jóvenes. Las le-
siones son asintomáticas y la mayoría per-
sisten durante meses. La pitiriasis alba sue-
le desaparecer con la edad y responde fa-
vorablemente cuando se trata con cremas
emolientes y corticoides de potencia in-
termedia al menos durante tres semanas.
Su diagnóstico diferencial fundamental es
con la pitiriasis versicolor, pero este pro-
ceso es muy raro antes de la pubertad. El
examen directo de las escamas con KOH
permite establecer el diagnóstico.
Hipomelanosis guttata adquirida
Discromía adquirida muy frecuente,
que se caracteriza por la presencia de pe-
queñas máculas (2-6 mm) blancas, bien
delimitadas, de morfología lenticular, no
descamativas, que se distribuyen como
elementos aislados a nivel de zonas foto-
expuestas, especialmente en la parte an-
terior de las piernas. Se ve en adultos, au-
mentando su frecuencia con la edad. Las
lesiones son asintomáticas y una vez es-
tablecidas no aumentan de tamaño. La
causa es desconocida. Se ha sugerido
que es el resultado de una mutación so-
mática de los melanocitos relacionada con
la edad. Los estudios ultraestructurales
muestran una reducción en el número de
melanocitos, muchos de los cuales ca-
recen de melanosomas maduros. Es ex-
cepcional en niños.
Hipomelanosis postinflamatoria
Múltiples dermatosis inflamatorias pue-
den dejar, al regresar, áreas hipopigmen-
tadas en los lugares donde asentaron las
lesiones. Se ve con más frecuencia en la
dermatitis atópica y en la psoriasis, pero
casi todas las dermatosis inflamatorias pue-
den producirla. Las máculas son transi-
torias, resolviéndose en el transcurso de
las semanas o meses posteriores.
Micosis fungoide hipopigmentada
Es una forma poco común de pre-
sentación de esta enfermedad. Tiene una
mayor prevalencia en individuos de piel
oscura y una edad de presentación más
temprana. La literatura sobre micosis fun-
goide (linfoma cutáneo T) en la infancia
es escasa. Cuando aparece en niños se
va a manifestar con frecuencia como má-
culas o placas hipopigmentadas, las cua-
les pueden presentar escamas en super-
ficie. Tiende a localizarse en tronco a ve-
ces como lesión única.
Son frecuentes los errores diagnósti-
cos, siendo etiquetados de forma inco-
rrecta de pitiriasis versicolor, pitiriasis al-
ba generalizada, vitíligo o hipopigmenta-
ción postinflamatoria.
 El comportamiento biológico parece
ser similar al de la micosis fungoide no hi-
popigmentada en estadio Ia. La histolo-
gía muestra una ausencia de atrofia epi-
dérmica con un epidermotropismo por un
infiltrado de células mononucleares (lin-
focito T CD4). El número de melanoci-
tos, en general, está reducido. La PUVA-
terapia se puede considerar una buena
opción terapéutica.
Hipopigmentación asociada
a déficit nutricional
Kwashiorkor
Es un síndrome debido a una grave
malnutrición proteica, que es suplida con
un exceso de carbohidratos en la dieta.
Se detecta en niños de países subdesa-
rrollados con edades comprendidas en-
tre 1 y 5 años. En los países desarrolla-
dos, pueden verse algunos casos en en-
fermos con síndrome de malabsorción, así
como en pacientes ancianos.
Las lesiones cutáneas comienzan en
cara; de forma que, sobre una epidermis
brillante y roja aparecen placas eritemato-
sas que se oscurecen de manera gradual
hasta adquirir un color negruzco, con in-
tensa descamación y aspecto fisurado. Pos-
teriormente, se produce hipo y/o hiperpig-
mentación postinflamatoria, más frecuente
en zonas de presión. Es también una ca-
racterística notable la discromía del pelo
(signo de la bandera), a veces aparece hi-
popigmentación generalizada. La despig-
mentación se atribuye a alteración en el me-
tabolismo de la melanina, déficit de ribofla-
vina y ácido pantoténico. La sintomatología
cutánea se acompaña de síntomas sisté-
micos, como son: edemas con fóvea, pér-
dida de peso, retraso del crecimiento, atro-
fia muscular, alteraciones psicomotoras, he-
patomegalia, trastornos gastrointestinales
y valores bajos de albúmina sérica.
Pitiriasis versicolor
Infección fúngica superficial que ori-
gina máculas asintomáticas con desca-
mación furfurácea de tamaño variable,
confluyentes, localizadas principalmen-
te en la parte proximal del tronco y su-
perior de brazos. Suele aparecer a par-
tir de la pubertad y, tras la curación, que-
da una despigmentación residual, sin
descamación alguna, que puede per-
sistir durante meses.
Infección fúngica superficial produci-
da, según estudios recientes, por Malaz-
zesia globosa en su forma micelial.
El hongo del género Malazzesia forma
parte de la flora normal de la piel y proli-
fera en determinadas circunstancias que
modifican la resistencia del paciente (em-
barazo, anticonceptivos orales, enferme-
dades sistémicas graves, malnutrición, pre-
disposición genética, tratamiento corticoi-
deo prolongado, exceso de calor y hu-
medad). Se manifiesta clínicamente por la
aparición de placas asintomáticas con des-
camación furfurácea de tamaño variable,
confluyentes, localizadas principalmente
en la parte proximal del tronco y superior
de brazos. La coloración de las escamas
puede ser rosada, marrón o blanquecina.
Tiene mayor incidencia en climas templa-
dos y tropicales, entre la segunda y ter-
cera década de la vida. Dado que Malaz-
zezia es una levadura lipofílica, suele apa-
recer a partir de la pubertad, cuando las
glándulas sebáceas se vuelven activas; por
lo tanto, en niños es un trastorno poco co-
mún. Cuando aparece, a diferencia de los
adultos, se observa con mayor frecuen-
cia a nivel facial (Fig. 24). Además de la lo-
calización y característica de las lesio-
nes, el examen con luz de Wood (fluores-
cencia amarillo-anaranjado) y el estudio mi-
cológico con KOH, permiten el diagnósti-
co definitivo de esta entidad. Tras la cu-
ración, bien de forma espontánea, bien con
tratamiento antifúngico, queda una des-
pigmentación residual, sin descamación
alguna, que puede persistir durante me-
ses, siendo esta lesión residual la que más
fácilmente se confunde con el vitíligo. La
infección tiende a la cronicidad, siendo fre-
cuentes las recidivas durante años, ya sea
por fracaso del tratamiento, reinfección o
existencia de factores predisponentes.
El tratamiento debe realizarse con an-
timicóticos tópicos y en las formas muy
extensas sistémicos (ketoconazol, itraco-
nazol, fluconazol o terbinafina), pero siem-
pre es aconsejable mantener, como tra-
tamiento periódico, el uso de jabones an-
timicóticos una vez a la semana.
Los algoritmos 1 y 2 recogen los diag-
nósticos de estos procesos.
BILIOGRAFÍA
Los asteriscos reflejan el interés del artículo a
juicio del autor.
1.* Berlin AL, Paller AS, Chan LS. Inconti-
nentia pigmenti: a review and update on
the molecular basis of pathophysiology.
J Am Acad Dermatol 2002; 47: 169-90.
Artículo de revisión que describe de forma de-
tallada las características acerca de la epide-
miología, etiopatogenia, manifestaciones clíni-
cas, histopatología, diagnóstico diferencial y
manejo clínico de la incontinencia pigmentaria.
Hace especial hincapié sobre las novedades
desde el punto de vista genético.
2.*** Bleehen SS. Disorders of skin colour. En:
Rook, Wilkinson, Ebling. Textbook of Der-
matology. USA: Blacwell Sciencie Edi-
torial; 1998. p. 1753-815.
Capítulo del libro de texto de dermatología, el
cual supone uno de los pilares fundamenta-
les de referencia del dermatólogo, donde se
revisan de forma amplia y clara todo lo con-
cerniente a las alteraciones de la pigmentación.
3.** Carrascosa JM, Sábat M. Nuevas ten-
dencias en la fototerapia del vitíligo. Piel
2002; 17: 97-100.
Este artículo nos hace un breve, pero com-
pleto, resumen sobre las distintas terapias de
las que disponemos hoy en día para combatir
el vitíligo, tanto las ya conocidas como otras
más novedosas.
4.*** Fonseca E. Proliferaciones melanocíti-
cas benignas dérmicas o cerulodermias.
En: Dermatología pediátrica. Fonseca
E. Madrid: Editorial Grupo Aula Médica;
1999. p. 1031-40.
Las lesiones pigmentarias son motivo frecuen-
te de consulta, fundamentalmente en niños y
adultos jóvenes. En este capítulo del libro, que-
dan resumidos los principales diagnósticos a
los que se tiene que enfrentar, el médico de
atención primaria, pediatra o dermatólogo en
lesiones proliferativas melanocitarias.
5.* Gutiérrez Benjumea A, Rojo García J,
Aguilera Llovet MA, García Arqueza C,
Casanovas Lax J, Aguayo Maldonado
J. Síndrome de Peutz-Jeghers. An Esp
Pediatr 2001; 55: 161-4.
Artículo que expone un caso clínico sobre es-
ta lentiginosis y que en su discusión nos hace
un breve resumen de las características más
relevantes de esta patología.
6.*** Kovacs SO. Vitiligo. J Am Acad Derma-
tol 1998; 38: 647-62.
Este artículo hace un resumen sobre los as-
pectos clínicos, etiopatogénicos, hallazgos his-
tológicos y diferentes medidas terapéuticas
acerca del vitíligo.
7.*** Landau M, Krafchik BR. The diagnostic
value of cafe-au-lait macules. J Am Acad
Dermatol 1999; 40: 877-912.
Estupendo artículo sobre las características clí-
nicas de las máculas café con leche y de los
diferentes síndromes en relación.
8.*** Mosher D, Fitzpatrick T, Ortonne JP, Ho-
ri Y. Hipomelanosis e hipermelanosis.
En: Fitzpatrick T, Katz S, Goldsmith LA,
Frankausten K, Wolff K, Eisen AZ, Fre-
edberg IM, editores. Dermatología en
343
 Medicina General. Madrid: Editorial Pa-
namericana S.A.; 2001. p. 995-1008.
Libro de texto de dermatología, que supone
otro de los pilares fundamentales de referen-
cia del dermatólogo, en este capítulo se revi-
san las distintas patologías que cursan con hi-
permelanosis o/y hipermelanosis, haciendo hin-
capié en dichas alteraciones, ya que algunas
de estas enfermedades se revisan de forma
más amplia en otros capítulos del libro dedi-
cados expresamente a ellas.
9.** Rubeiz N, Kibbi AG. Disorders of Pig-
mentation in infants and children. Clinic
Dermatol 2002; 20: 4-10.
Hace un breve resumen de los trastornos de la
pigmentación, de origen melánico, tanto hi-
popigmetaciones como hiperpigmentaciones,
más frecuentes en niños. Así pues, nos permi-
te hacernos una idea global sobre este tema.
344
10.** Okulicz JF, Shah RS, Schwartz RA, Jan-
niger CK. Oculocutaneous albinism. J
Eur Acad Dermatol Venereol 2003; 17:
251-6.
Artículo de revisión donde se detallan los as-
pectos fundamentales del albinismo y los nue-
vos avances en estudios genéticos. Describe
las diferentes formas clínicas de albinismo fun-
damentalmente oculocutáneo.
11.** Ruiz Villaverde R, Blasco Melguizo J,
Martín Sanchez MC, Naranjo Sintes R.-
Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Prin-
gle-Bourneville. Actas Dermosifilográfi-
cas 2002; 93: 1-7.
La esclerosis tuberosa es un proceso multisis-
témico, siendo las manifestaciones cutáneas
de gran importancia para realizar un diagnós-
tico inicial. Este artículo hace una descripción
general de esta patología y recoge en tablas
los criterios diagnósticos y pruebas comple-
mentarias a realizar.
12.*** Serrano S, Soto J, Moreno JC. Trastor-
nos de la pigmentación. En: Dermato-
logía Cosmética. Editorial Aula Médica;
2002. p. 314-5.
Nos ofrece un pequeño resumen de cada pa-
tología, a parte de las distintas opciones de tra-
tamiento para las mismas. Muy recomendable.
13.** Vélez García-Nieto A, García Aranda JM,
Ocaña Wilhelmi MS, Moreno Giménez
JC. Síndrome de LEOPARD. Piel 2000;
15: 304-10.
Publicación de un caso clínico de un niño con un
síndrome de LEOPARD y en su discusión des-
cribe con claridad las manifestaciones clínicas
del síndrome, realizando un acertado diagnósti-
co diferencial con otros cuadros de lentiginosis.
Caso clínico
Mujer de 15 años, remitida por su
pediatra de zona a nuestra consulta por
múltiples lesiones pigmentadas distri-
buidas por toda la superficie corpo-
ral.
Su madre refería la aparición de “lu-
nares” desde los pocos meses de edad,
que habían aumentado en número y al-
gunos en tamaño fundamentalmente en
la infancia.
Entre los antecedentes personales
de la paciente, destacaba un ligero re-
traso del crecimiento. No enfermedades
ni intervenciones quirúrgicas. No existía
una historia familiar de lesiones simila-
res.
Exploración
En la exploración física, se aprecia-
ban múltiples máculas de color marrón
claro y de tamaño variable desde 1 a
5mm distribuidas por cara, tronco (Fig.
25), miembros superiores y, en menor
número, en miembros inferiores y geni-
tales. La mucosa oral estaba respetada.
En la espalda, se observaba una mácu-
la de mayor tamaño, de 15 mm, y colo-
ración más oscura, bien delimitadas, de
bordes irregulares (Fig. 26).
Presentaba un ligero prognatismo
mandibular, no hiperterolismo ni otras al-
teraciones del sistema esquelético. No
anomalías genitales.
A la auscultación, un leve soplo sis-
tólico en foco pulmonar.
Se realizó biopsia, de una pequeña
mácula de un brazo, en cuyo examen
histológico se evidenció incremento del
número de melanocitos, así como de me-
lanina y aumento de las crestas interpa-
pilares. FIGURA 25.
Con el diagnóstico de sospecha, fue
derivada a cardiología para estudio, re-
alizándosele un electrocardiograma y
una ecocardiografia que fueron infor-
mados de bloqueo de rama derecho y
leve estenosis de la pulmonar, respecti-
vamente. El resto normal.
Juicio clínico
Síndrome de LEOPARD
El síndrome LEOPARD es un acróni-
FIGURA 26.
mo constituido por las manifestaciones clí-
nicas del proceso y que corresponde a:
lentiginosis, alteraciones en el electrocar- llazgo de alteraciones cardiacas. El res-
diograma, hipertelorismo ocular, esteno- to de anomalías que forman parte del
sis pulmonar, anomalías genitales, retra- acrónimo son menos frecuentes.
so del crecimiento y defecto de audición. La presencia de múltiples lesiones
Es un raro trastorno autosómico dominante. lentiginosas, presentes desde el naci-
La expresividad clínica de este sín- miento o las primeras semanas de vida,
drome es muy variable, habiéndose des- nos obligan a realizar una exploración
crito muchas formas incompletas del mis- completa, y una estrecha vigilancia en
mo. Los dos signos clínicos fundamen- estos niños, aun sin la presencia de sín-
tales son léntigos generalizados y el ha- tomas determinados.
345
 ALGORITMO 1.
HIPERMELANOSIS HIPERMELANOSIS

Examen con luz de Wood

Aumento color Sin cambio color

Epidérmica Dérmica

De pequeño tamaño De mayor tamaño Distribución Color azul

“lineal”

Léntigos Efélides Superficie Superficie Presencia

lisa moteada vello I. pigmenti N. azul

Estudio de extensión
Manchas café Nevus spilus M. de Becket M. mongólica
con leche N. Ota
N. Ito
N. azul
LEOPARD Neurofibro-
Peutz-Jeghers matosis
Más de 5 Menos de 5
S. Carney

Control

*N: nevus; I: incontinencia; M: mancha; S: síndrome

346
 ALGORITMO 2.
HIPOMELANOSIS HIPOMELANOSIS

Hipopigmentaciones hereditarias y/o congénitas

Adquiridas Congénitas

Primarias Secundarias Generalizada Distribución Distribución En “hoja de

+ afectación metamérica “Blaschkoide” fresno”
ocular

Vitíligo o Inflamación Atopia Infección

S. asociados previa (Dartros) micótica Albinismo N. acrómico H. de Ito Descartar
(Hipomelanosis (P. versicolor) Esclerosis
postinflamatoria) tuberosa

Tuberosa Estudio
extensión

*S: síndrome; P: pitiriasis; N: nevus; H: hipomelanosis.

347