Anda di halaman 1dari 23

MUTASI

Keanekaragaman

merupakan contoh menyolok dalam dunia kehidupan. Sumber dari keanekargaman adalah proses evolusi Terjadi perubahan morfologis dan fisiologi didasari oleh perubahan genetis karena adanya perubahan materi heriditer. Perubahan pada keturunannya sekali waktu dapat terjadi karena adanya kesalahan dalam sekuensi DNA atau dalam jumlah DNA

MACAM MUTASI
Mutasi

spontan: mutasi yg terjadi tanpa diketahui sebab musababnya, mungkin dari kesalahan metabolik yaitu kesalahan sewaktu terjadi replikasi DNA atau disebabkan oleh zat mutagenik yg ada disekelilingnya. Mutasi yang diinduksi: mutasi sebagai akibat respon organisma terhadap agen mutagenik: radiasi pengion, sinar ultraviolet dan macam2 zat yg dapat bereaksi dengan DNA

Macam mutasi atas dasar tempat terjadinya


Mutasi

Somatik: Mutasi terjadi pada sel2 somatik maka perubahan mutan diteruskan hanya dalam sel2 somatiknya saja. Contoh apel Delicious dan jeruk Washington navel yg berasal dari tunas cabang yg bermutasi Mutasi (germinal) dpt terjadi dlm sel kelamin.Bila menghasilkan sifat dominan maka akan langsung terekspresikan pada keturunannya.Mutasi yg terjadi disebut mutasi germinal.

Berdasarkan perubahan materi heriditer

Mutasi titik (point mutation): Bila yg mengalami perubahan satu atau beberapa nukleotida dalam gen 2. Mutasi Kromosom (Aberasi kromosom): perubahan yg meliputi Struktur atau jumlah kromosom
1.

Mutasi titik (point mutation)


WATSON

AND CRICK menunjukkan bahwa struktur basa dalam DNA tidak statik. Atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain dalam suatu purin atau pirimidin. Fluktuasi seperti ini disebut Pergeseran Tautomerik. Kejadian terjadi pada mutasi titik

DOUBLE HELIX Watson and Crick

Keto

Enol

O C HN3 C O N Gula
Umum biasa

OH C C CH CH3 N3 C O Thymin N Gula


Bentuk JARANG

CH3

CH

Amino

Imino

NH2 C N3 C O N Gula
Umum biasa

NH C

CH CH

HN3 C O CYTOSIN
Jarang

CH CH N Gula

AMINO

IMINO

NH2 C N HC N C C N Gula
Umum biasa

N CH HN HC

NH C C C N ADENIN
Jarang l

N CH

N Gula

KETO

ENOL

O C N C H2N N C C N Gula
Umum biasa

N CH HN C H2N guanin

OH C C C N N Gula
Jarang l

N CH

Mutasi yg diakibatkan oleh pergeseran tautomerik dibagi menjadi dua kelompok

Transisi: bila basa pirimidin diganti oleh basa pirimidin yg lain: C G T A, atau basa purin diganti oleh basa purin yg lain A T GC 2. Transversi: bila basa pirimidin digantikan oleh basa purin atau sebaliknya TA G C.
1.

Tipe lain dari mutasi Titik disebut sebagai pergeseran rangka (Frame Shift), karena terjadinya penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida dalam DNA

1. Delesi

basa tunggal: bila satu pasangan nukleotida keluar dari rantai DNA 2. Insersi basa tunggal: bila satu pasangan nukelotida menyisip kedalam rantai DNA Dalam kedua kejadian di atas terjadi pergeseran pembacaan kodon yg berakibat mengubah rangkaian asam amino dalam protein yg dikode oleh gen tersebut

NORMAL

Bentuk enol dari guanin


T T G C A G

A C G T C A C T G C T G T A G T G C A G MUTAN A C A T C REPLIKASI DNA T G T A G NORMAL A C G T C A C T G C T G T A G T G C A G MUTAN A C G T C T G C A G Generasi Keturunan kedua

A T

C G T C G C A G

A C T G
C

T G

PARENTAL DNA

REPLIKASI DNA

Generasi Keturunan pertama

Mutasi krn pergeseran tautomerik pada basa-basa DNA

Adisi basa C G

Normal A T G A A A G G G C C C T T T dst T A C T T T C C C G G G A A A dst

Mutan A T G A A A C G G G C C C T T T dst T A C T T T G C C C G G G A A A dst

DNA

mRNA

Untai yang ditranskripsi A U G A A A G G G C C C U U U dst A U G A A A C G G G C C C U U U dst


Kodon 1 kodon 2 kodon 3 kodon 4 kodon 5 Met - Lys Arg - Ala - Leu - dst

Kodon 1 kodon 2 kodon 3 kodon 4 kodon 5 Met - Lys Gly Pro - Phe - dst

Polipeptida

Polipeptida

Diagram mutasi pergeseran rangka karena penyisipan Pasangan basa tunggal C G sehingga rangka pembacaan bergeser

MACAM-MACAM MUTAGEN
1. 2. c.

d.

Radiasi mengion: sinar x, sinar , sinar , sinar j. yg dipancarkan oleh isotop radio aktif. Zat kimia mempunyai efek mutagenik dibedakan menjadi dua kelompok: Zat mutagenik terhadap DNA yg sedang berreflikasi maupun yg tidak bereplikasi, yaitu yg menyebabkan alkilasi seperti: gas mustard, nitrogen mustard, EMS, EES, NTG, dan HNO2 Zat mutagenik hanya terhadap DNA yg sedang bereplikasi seperti: zat warna akridin, dan analog basa (5-bromouracil, 2 aminopurine)

Perubahan dalam jumlah, ukuran dan organisasi kromosom disebut mutasi kromosom atau aberasi

Perubahan dalam struktur kromosom: dapat disebabkan karena perubahan dalam : 2. jumlah gen dalam kromosom: delesi dan duplikasi 3. Lokasi gen dalam kromosom: inversi dan translokasi
A.

Delesi

atau defisiensi: satu segmen kromosom hilang dari kromosom


A B C D E F G H IJ A B C E F G H I J

Duplikasi/ulangan/repeat: satu segmen kromosom berada lebih dari satu kali dalam satu perangkat kromosom
A B C D E F G H IJ A B C B C D E F G H IJ

Inversi

: satu segmen kromosom diputarbalikan. Bila segmen yg ternalik mencakup sentromer disebut inversi perisentrik dan bila tak mencakup sentromer disebut inversi parasentrik.
A B C D E F G H IJ A B C D E H GF IJ

Translokasi : lokasi segmen kromosom

dapat berpindah tempat.

B. PERUBAHAN DALAM JUMLAH KROMOSOM


1.

2.

Perubahan yang meliputi seperangkat genom disebut EUPLOIDI: Monoploidi, triploidi, tetraploidi, poliploidi Perubahan yang meliputi jumlah kromosom dalam satu perangkat disebut ANEUPLOIDI: Nullisomik (2n-2), monosomik (2n-1), Trisomik (2n+1), tetrasomik (2n+2)

Translokasi

resiprocal: pertukaran segmen kromosom antara 2 kromosom yang non homolog

A B C D E M N O P Q R A B P Q FG M N O C D E

F G

Transposisi: suatu segmen kromosom dapat berpindah ke lokasi baru dalam kromosom yg sama atau kromosom lain, tanpa pertukaran yg resiprocal.

Translokasi

Robertson Fusi koromosom: terjadi apabila 2 kromosom non homolog bergabung menjadi satu Fisi kromosom : terjadi apabila suatu kromosom menjadi 2