Anda di halaman 1dari 8

Nama NIM SGD

: Muhammad Hafid Ernanda : 012106225 :9

SINDROM KLINEFELTER
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang biasanya banyak terjadi pria. Pria dengan kelainan ini, tidak mengalami perkembangan seks sekunder yang normal seperti penis dan testis yang tidak berkembang, perubahan suara (suara lebih berat tidak terjadi), bulu-bulu di tubuh tidak tumbuh; biasanya tidak dapat membuahkan (tidak subur) tanpa menggunakan metodametoda penyuburan khusus, yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

Sejarah Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laki-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasien tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki

sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.

Penyebab Sindrom Klinefelter: Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk alasan itu, mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y. Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY. Ciri-ciri Mental Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita

sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal. Fisik

Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter. Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Mereka mungkin mempunyai masalah-masalah lain, seperti sedikit dibawah kemampuan inteligensia, perkembangan bicara yang terhambat, kemampuan verbal yang kurang dan masalah-masalah emosional dan tingkah laku. Meskipun demikian ada juga yang memiliki intelegensia diatas rata-rata dan tidak ada perkembangan emosional atau masalah-masalah tingkah laku. Sekitar 1 pada 500 sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang dilahirkan mengidap sindrom Klinefelter.

Diagnosis Sindrom Klinefelter biasanya baru terlihat tanda-tandanya setelah penderita memasuki masa pubertas, untuk mendiagnosis biasanya dokter menggunakan karyotipe berdasarkan hasil analisis yang diambel dari sample darah. Hasil analisis akan menunjukkan karyotipe kromosom penderita yang memiliki kelebihan kromosom seks X.

Sindrom Klinefelter juga dapat didiagnosis selama kehamilan seorang wanita. Dokter dapat mencari kelainan kromosom dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang mengelilingi janin (amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus sampling (CVS)).

Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak menyadari mereka mengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan tanda-tanda fisik, emosional atau mental dari gangguan ini. Oleh karena itu banyak ahli kesehatan lebih suka untuk menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai pria XXY. Ini menghilangkan beberapa hal negatif yang menyangkut istilah sindrom.

Tanda-tanda dari sindrom Klinefelter berbeda dari satu orang dengan orang lain. Perbedaan tersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-sel dan berapa banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu kromosom X umumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan mental. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).

Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan: # Bayi masih berada dalam kandungan. Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun. # Pada awal masa kanak-kanak. Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu. # Remaja. Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itu mereka berobat ke dokter. # Dewasa. Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada pemeriksaan fisik, testis

tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.

Pencegahan Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelumkelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testoteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter. Pengobatan: Sindrom Klienefelter biasanya tidak pernah terdiagnosa sebelum usia mendekati remaja (sekitar

usia 11 sampai 12 tahun), ketika pria mulai masuk masa puber. Pada tahap ini, testis anak tersebut gagal berkembang seperti yang terlihat normal pada masa puber. Testis tersebut tidak mencapai ukuran orang dewasa, tidak dapat untuk menghasilkan testoteron yang cukup, dan tidak dapat menghasilkan sperma yang cukup bagi seseorang untuk menjadi seorang ayah bagi anaknya. Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun. Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.

Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.

Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah: - Pikiran lebih jernih - Lebih bertenaga - Tremor tangan berkurang - Pengendalian diri yang lebih baik - Dorongan seksual lebih besar - Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja - Lebih percaya diri. Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal. Pembedahan : jika ginekomastia mennyebabkan masalah kosmetik, dapat dilakukan masektomi.

Diagnosis banding Sindroma klinefelter perlu di bedakan dari sebab-sebab hipogonadisme lainnya. Testis yang kecil dank eras sudah cukup mengarahkan pada sindrom Klinefelter. Hipogonadisme hipotalamus-hipofisis dapat disertai testis kecil dan konsistensi deperti karet, yaitu jika pubertas tidak terjadi, atau disertai testis yang atrofi jika terjadi pubertas normal. Konsistensi testis pada sindroma klinefelter juga berbeda dari apa yang ditemukan pada kerusakan tubulus seminiferus dewasa yang didapat. Kadar gonadotropin yang meninnggi menempatkan lesi pada tingkat testis, dan analisis kromosom akan memastikan diagnosis. Analisis kromosom juga dipelukan untuk membedakan sindroma klinefelter klasik dengan bentuk-bentuknya. Masalah-masalah kesehatan lain penderita Sindrom Klinefelter: Penderita Sindrom Klinefelter mungkin beresiko tinggi terkena diabetes, masalah-masalah kulit (eksim dan borok pada kaki), penyakit serebrovaskular ( penyakit-penyakit pembuluh darah di otak seperti stroke), penyakit paru-paru kronik, osteoporosis, pelebaran pembuluh darah (varises) dan kanker payudara. Meskipun kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi pada para pria dengan sindrom Klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria-pria lainnya.

Fakta menarik dari sindrom Klinefelter: Sindrom Klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Kelainan ini dapat terjadi dengan perbandingan antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1.000 laki-laki. kelainan ini diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama tokoh pertama kali yang menemukan adanya gejala kelainan sindrome ini, yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun 1942.

Sources : http://health.detik.com/read/2009/10/12/145122/1219981/770/klinefelter http://bundertown.blogspot.com/2010/05/sindrom-klinefelter-gejala-sindrom.html http://medicastore.com/penyakit/924/Sindroma_Klinefelter.html Endokrinologi dasar dan klinik Francis S. Greenspan dan John D.Baxter