GENETIKA POPULASI (Population Genetics)

Cabang ilmu genetik yang menggambarkan Pewarisan Mendel dalam tingkat populasi secara metematik 1. 2. Berkait dengan frekuensi dan interaksi alele dalam suatu Populasi Mendel Populasi mendel suatu interbreeding dari kelompok organisme yang men-share satu gene pool yang sama 3. Gene pool suatu total informasi genetik dimiliki oleh organisme yang melakukan reproduksi secara sexual 4. Alele dalam pool memiliki hubungan dinamis dengan lain alele dan dengan lingkungan di mana mereka berdomisili 5. Berbagai faktor lingkungan secara kolektif dapat menjadi faktor seleksi dan menyebabkan perubahan (evolusi) di dalam populasi tsb 6. Hardy - Weinberg equilibrium principle : Dalam populasi yang equilibrium frekuensi gen dan genotipe tetap konstan dari generasi ke generasi. Hal ini terjadi bila :

Interbreeding pada populasi besar Persilangan bersifat random Tidak ada seleksi Tidak ada migrasi Tidak ada mutasi Tidak ada faktor lain yang dapat mengubah frekuensi alele

7.

Perhatikan segregasi satu pasang alele (Aa) pada persilangan monohibrid direpresentasikan oleh quadrat sederhana (a + b)n = aa + 2ab +bb (a = probabiliti bahwa event akan terjadi dan b = kejadian tidak terjadi)

(A + a)2 = 1AA + 2Aa + 1aa (Hubungan yang lebih umum p dan q) Pada kondisi equilibrium frekuensi kelas - kelas genotip menjadi p2(AA), 2pq (Aa), q2(aa) Frekuensi adalah : rasio jumlah individu dari satu kelas tertentu dibanding dengan total individu dalam satu populasi Proporsi genetik dari suatu populasi yang equilibrium ditentukan sepenuhnya oleh frekuensi alelenya Bila hanya dua alele yang ada, maka p + q = 1 === p = 1 - q Frequensi salah satu alele dapat dihitung dengan : (1- q)2 + 2q(1 - q) + q2 = 1 (Bila frekuensi A = 1 - q, maka frekuensi a = q)

Kombinasi gamet (sperma dan telur) berasal dari gene pools untuk satu populasi A(p) Sperma A(q)

Telur A(p) AA(p2) Aa(pq) A(p) AA(pq) Aa(q2) Keterangan : p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) = 1

MODUL III. Kuliah : GENETIKA POPULASI - FREKUENSI GEN

1.

FREKUENSI SUATU GEN LAZIM DITANDAI DENGAN HURUF q DAN ALELENYA 1 - q. CONTOH : (1) Lokus A qA = ------------------------------ Lokus A + Lokus a Lokus a (1- q)a = ----------------------------- Lokus A + Lokus a CONTOH : (2) MISAL DARI 100 EKOR KUMPULAN TERNAK SHORTHORN TERDAPAT :

47 EKOR MERAH (RR) 44 EKOR ROAN (Rr) DAN 9 EKOR PUTIH (rr) (2 x 9) + 44 (1 - q)r = -------------------- =0,31 200

(2 x 47) + 44 qR = -------------------- = 0,69 200

BAGAIMANA PENGARUH SELEKSI TERHADAP FREKWENSI GEN. MISALNYA SEMUA TERNAK BERWARNA PUTIH DISISIHKAN. HASILNYA : (2 x 47) + 44 44 qR = ---------------------- = 0,76 (1 - q)r = --------------- = 0,24 182 182 NISBAH TERSEBUT DIPEROLEH DARI DIAGRAM PAPAN CATUR SBB : Gamet betina 0,24r 0,1824 Rr 0,0576 rr

Gamet Jantan 0,76R 0.24r

0,76R 0,5776 RR 0,1824 Rr

DENGAN MENGGANTI FREKUENSI qR = 0,76 dan (1 - q)r = 0,24 maka didapat : (0,76R + 0,24r)2 = 0,58 RR + 0,36 Rr + 0,06 rr FREKWENSI INI JUGA AKAN MUNCUL PADA KETURUNAN MEREKA DENGAN NISBAH :

58 EKOR SAPI MERAH 36 EKOR SAPI ROAN, DAN

6 EKOR SAPI PUTIH

DALAM ISTILAH MATEMATIK SUSUNAN GAMETIK DI ATAS DINYATAKAN DENGAN qR + (1 - q)r FREKUENSI KETIGA GENOTIPE (SERING DISEBUT SUSUNAN ZIGOTIK YANG DIHASILKAN DARI PERSILANGAN ACAK MERUPAKAN KWADRAT DARI : qR + (1 - q)r ATAU

[qR + (1 - q)r]2 = q2RR + 2q (1 - q)Rr + (1 - q)2rr HUKUM HARDY - WEINBERG (HW)

1.

PADA POPULASI BESAR DI MANA TIDAK TERJADI SELEKSI, MIGRSI DAN MUTASI DAN PERKAWINAN SECARA ACAK FREKWENSI GEN DAN GENOTIP AKAN TETAP SAMA DARI GENERASI KE GENERASI

2.

UNTUK SEPASANG GEN DENGAN FREKWENSI q dan (1 - q) MAKA FREKWENSI KE TIGA GENOTIP YANG MUNGKIN ADALAH q2 + 2q(1-q) + (1 - q)2 (Dalam kondisi seimbang atau equilibrium)

3.

HUKUM HW MEMUNGKINKAN PRAKIRAAN FREKWENSI GEN DALAM POPULASI DENGAN DOMINASI SEMPURNA DI MANA HANYA GENOTIPE - GENOTIPE HOMOSIGOT RESESIF YANG DAPAT DITENTUKAN DARI FENOTIPE

CONTOH : DALAM POPULASI SAPI ANGUS TERDAPAT 1 EKOR BERWARNA MERAH (bb) DI ANTARA 400 EKOR HITAM (BB dan Bb). APA BILA PERSILANGAN ACAK UNTUK PASANGAN GEN DI ATAS, MAKA :

(1 - q)2b = 1/400 = 0,0025

maka (1 - q)b = V0,0025

= 0,05

karena qB +(1 - q)b = 1, maka qB = 0,95

4.

APABILA FREKWENSI GEN DIKETAHUI FREKWENSI GENOTIP (HETEROSIGOT DAN HOMOSIGOT DOMINAN) DAPAT DIPERKIRAKAN, MASING-MASING 2q(1 - q) dan q2

5.

HUKUM HW JUGA UNTUK MENGUJI APAKAH PERSILANGAN DI DALAM POPULASI SECARA ACAK ATAU TIDAK.

CONTOH : (Pada sapi shorthorn frekwensi qR dan (1 - q)r, masing - masing 0,69 dan 0,31).

FREKWENSI GENOTIPE YANG DIHARAPKAN DARI SILANGAN 3 (TIGA) GENOTIPE YANG ADA, ADALAH :

R R = (069)2 = 0,4761 Rr = 2 (0,69)(0,31) = 0,4278

rr

= (0,31)2 = 0,0961

NISBAH DI ATAS SANGAT DEKAT DENGAN FREKWENSI GENOTIPE YANG DIAMATI YAITU : 0,47, 0,44 DAN 0,09 (Artinya ; perkawinan atau persilangan terjadi secara acak) PROBABILITI PEMARISAN MENDEL (Probability in Mendelian Inheritance) >Rasio kejadian tertentu dibanding keseluruhan kejadian >Probabliti : 0 sd. 1 (0 = tidak ada atau tidak pernah ada kejadian, 1 = selalu terjadi) >Hukum Probabiliti diterapkan thd mekanisme genetic atau pada proses yang kejadiannya tidak pasti >Contoh : >rasio 3 : 1 (bila 2 elele, satu dominant dan satu resesif, mengalami segregasi bebas beberapa kali secara berturutturut) >atau bila beberapa pasangan yang sama bertingkah seperti ini, hasilnya kira kira 3 ekspresi dominant : 1 ekspresi resesip) Contoh lain : >Tall (jangkung) : dwarf (kerdil) pada kacang (garden pea) F2 : jangkung homosigus : 2/4 heterosigus jangkung : homosigus kerdil >Toas (dilempar) uang logam beberapa kali, probabiliti kejadian kepala dan kejadian ekor 50%) >Bagaimana kalau dua koin ditoas bersama(100 kali) ? CHI-SQUARE (X2) >Menentukan goodness of fit (kepatutan atau kesesuaian nilai) terhadap probability atau rasio yang kita harapkan (hipotetik

rasio) Kemungkinan terjadi deviasi (by chance) >Misal pada : a. Silangan monohybrid (dua kelas) ( rasio 1 : 1 atau 3 : 1 b. Silangan dihbrid (empat kelas) yang lain ? c. Rumus untuk menghitung : x2 = (O1 E1)2 (O2 E2)2 d2 2 x = ---------------- + ----------------- ( X = -------- ) E1 E2
2

( rasio 9 : 3 : 3 : 1 atau

ASORTMEN (Pemilihan) BEBAS (Independent) dan PROBABILITI >Hasil silangan F1 (garden pea): kuning - bulat x hijau kriput >F2 diperoleh : total 556 individu (hasil observasi = O) 423 biji bulat (about ) 133 biji kriput (about ) 416 biji kuning (about ) 140 biji hijau (about ) When the two characters were considered together the results conformed to the mathematical model expected for two independent events occurring together Hukum Probabiliti : Menurut Mendel 9
=

Bagaimana kalau dua kejadian digabung ?

3 x 3 16 4

biji bulat kuning = 315 4 (hasil observasi)

3 16 3 16 1 16

= biji bulat hijau = 108

= biji kriput kuning = 101

= biji kriput hijau = 32

F2 =

315 : 108 : 101 : 32 (Hasil yang diharapkan, expected = E)

(sesuai dg rasio 9 : 3 : 3 : 1) ? No Hasil Observasi (O) 1 315 bulat kuning Hasil yang diharapkan (E) 312,75 bulat kuning

2 3 4

108 bulat hijau 101 kriput kuning 32 kriput hijau 556 buah

104,25 bulat hijau 104,25 kriput kuning 34,75 kriput hijau 556 buah

Untuk menjawab pertanyaan tsb (hipotesis Mendel, probability) diperlukan uji : Uji goodness of fit, dan probability (P) pergunakan uji x2 d2 (deviasi) X2 = ----------------E (expected) (2.25)2 (3,75)2 (-3,25)2 (-2,75)2 X2 = --------- + ------------ + -------------- + ----------- = 312.75 104,25 104,25 34,75 = 0,016 + 0,135 + 0,101 + 0,218 = 0,470 Bila uji (test) X2 untuk goodness of the fit (uji kesesuaian) diterapkanpada nilai yang diperoleh (0,470) maka P(probability)nya, berada pada 0,95 0,80% (tabel X2, degree of freedom 3 nilai tabel antara 0,352 1,005) Artinya : hasil yang diperoleh Mendel (0bserved) sesuai (fit) dengan rasio 9 : 3: 3 : 1. Contoh soal : (untuk mahasiswa)

1.

Berikut adalah hasil eksperimen peternak, sekaligus dengan hipotesisnya. Tolong uji untuk goodness of the fit (uji kesesuaian) dan tunjukkan apakah hasil eksperimen tsb sesuai atau berbeda dengan hipotesis

1.1 Polled x Horned cattle Oberved : 5474 (polled) : 1.850 (horned), hipotesis 3 : 1 1.2 Round yellow (F1) x wrinkle green ( Observed : 31 : 26 : 27 : 26, hipotesis 1 : 1 : 1 : 1 1.3. White face black cow x white face red bull, Observed : 125 white face black coat 100 white face red coat 98 plain face black coat 105 plain face red coat hipotesis 1 : 1 :1 : 1