Progeria...

Rambut rontok dan tidak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, mengeriputnya kulit karena jaringan lemak tidak ada, merupakan ciri-ciri penderita progeria. Mirisnya gejala tersebut terjadi pada anak-anak. Ciri lainnya adalah kuku melengkung serta rapuh, pengerasan di persendian, pengeroposan tulang yang menyebabkan tulang mudah retak atau patah, gigi terlambat tumbuh, merupakan tanda-tanda penderita progeria. Padahal itu adalah gejala pada orang yang memasuki usia lanjut. Gejala klinis yang terjadi pada penderita progeria di atas benar-benar memilukan. Bagaimana tidak, semua gejala menyedihkan tersebut harus dialami oleh bocah yang seharusnya dapat tumbuh dan bermain secara normal.

Kamis (16/7/2009). Berasal dari bahasa Yunani. maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun. Hastings Gilford (1897). yang dapat mengganggu stabilitas inti sel (nukleus) di dalam tubuh. saat ini dikenal sebagai penyakit paling unik dan aneh yang pernah ditemukan. Ketidakstabilan inti sel tersebutlah yang dicurigai oleh beberapa peneliti sebagai penyebab dari proses 'premature aging' pada penderita progeria. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu 1-2 tahun. Proses penuaan pada penderita progeria terjadi dengan kecepatan 4-7 kali lipat dari proses penuaan normalnya. yang memproduksi protein Lamin A. Progeria tidak dapat terdeteksi ketika masih bayi. Dilansir dari Progeria Research. yaitu geras yang berarti usia tua. termasuk organ pernapasan. Tak heran jika sebelum usia 1 tahun ia kelihatan normal dan sehat-sehat saja. HGPS disebabkan karena adanya mutasi gen yang disebut LMNA. namun setelahnya baru tampak tanda-tanda penuaannya. Jadi jika seorang anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. .Progeria adalah penyakit penuaan dini pada anak-anak yang membuatnya tampak lebih tua dari usia normalnya. Jonathan Hutchinson (1886) dan Dr. bahkan selagi masih dalam kandungan pun tidak terlihat indikasinya. progeria dikenal juga dengan penyakit HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) karena ditemukan pertama kali oleh Dr.

Oleh karena itu. yaitu kabar baik dan kabar buruk. dan hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini. namun penelitian lebih lanjut sangat dibutuhkan untuk mempelajari proses penuaan dini tersebut dan cara untuk menghambatnya. Namun kabar buruknya adalah. Menurut Professor Peter Clayton dari Great Ormond Street Hospital seorang bocah yang menderita progeria umumnya meninggal dunia pada usia 13 tahun. Kemungkinan terjadi kasus tersebut adalah 1 orang dari 4-8 juta anak-anak. progeria dapat menimpa siapa saja. penyebab pasti penyakit ini tidak dapat diketahui dan masih diteliti . Sungguh menyedihkan. Kabar baiknya. penderita progeria sangat jarang ditemui di Indonesia.jantung." ujarnya. bahkan pada mereka yang orang tuanya tidak memiliki mutasi gen tersebut sama sekali. "Penyakit ini merupakan penyakit langka dan jarang ditemukan. bahkan di dunia. maupun sendi-sendinya. Terdapat dua kabar yang menyertai penyakit progeria ini.

kondisi tubuh Ranti tak memungkinkan penderita melakukan aktivitas sebanyak rekan sebayanya. dan beberapa ciri-ciri lainnya. pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas. dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna.000 kelahiran hidup. Inggris. baru µdisadari¶ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. "Kemampuannya sama dengan anak-anak lain seusianya. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. Bahkan. Gejala utamanya. yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa. penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja. pada umumnya. pada 1752. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. di dunia baru tercatat 60 kasus. gigi tumbuh jarang. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanakkanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa) Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Menurut Eriyati. "Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah. pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. . Biasanya. dalam beberapa kasus.Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi). rambut rontok hingga botak. merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. kemampuan bergerak sangat terbatas. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. Di Indonesia pun. "Saat ini. rata-rata hingga usia 13-14 tahun. Hanya saja. Pada kasus Ranti. ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita. kulit terlihat keriput. kulit tak mulus. serta gangguan pada limfa. penyakit Progeria sangatlah langka. Indikasi lain." kata Eriyati. Kaki pun mengalami pengeroposan. sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran. Anak penderita Progeria. gigi sama sekali tak tumbuh. tubuhnya mengecil. dan kekuning-kuningan. seperti yang telah disampaikan sebelumnya. melengkung. katarak. Saat mulai berobat. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London. pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali. perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1. kuku menjadi rapuh. Meski begitu." kata Eriyati. Eriyati Indrasanto. ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Selain itu. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti. terutama di jantung dan usus. Meski begitu. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus)." ujarnya.

" katanya. barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan Sangat disayangkan.shvoong. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. proses penuaan tidak akan terjadi. Hingga saat ini. berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. Sumber: http://id. Lantaran keburu meninggal. satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran.Menurut Eriyati. ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka. Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit Progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya. stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil." ujarnya. Sejumlah literatur menyebutkan. penanganannya berdasar keluhan saja. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. Maka bila semua gen serempak ³dipadamkan´. untuk dibiarkan berkembang normal. sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi. seperti yang tertulis di atas. kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka. Demikianlah. sehingga responsnya tadi terhenti. "Saat ini. Tak ketinggalan. Hanya saja. para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi. Jika berhasil. Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. Bila penanda progeria dapat ditemukan.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langkaprogeria-progeria-merupakan/#ixzz1Mb5Od8WN . harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. Pengobatan memang masih jadi masalah.

Dunia medis menyebutnya sebagai progeria.Masih ingat film µThe Curious Case of Benjamin Button¶ yang dibintangi Brad Pitt? Film yang diadaptasi dari buku terbitan 1922 itu menyajikan kisah unik seorang bocah bernama Benjamin yang terlahir dalam wujud fisik pria tua. Meski memiliki kelainan. Ia pun menempuh pendidikan tingkat pertama di sekolah normal. ³Apapun yang terjadi kami sudah pasrah. . Hayley merupakan anak pengidap progeria pertama yang menjalani terapi pengobatan FTIs (farnesyltransferase inhibitors). selain menikmati permainan Nitendo Wii dan pernak-pernik perempuan.´ kata Kerry. Tapi. di Inggris. Seperti dikutip dari laman Daily Mail. ibu Hayley yang merupakan warga Bexhill. meski mereka sadar anak dengan penyakit progeria rata-rata hanya mampu bertahan hingga usia 13 tahun. Jika Benjamin mengalami pertumbuhan terbalik dari tua menjadi bayi. Inggris. Orangtuanya menaruh harapan besar pada suksesnya terapi FTIs. Hayley hidup normal layaknya anak seusianya. Hayley mengalami pertumbuhan ekstracepat hingga melampaui usianya. penyakit langka yang menyerang satu dari setiap 8 juta orang di dunia. kisah senada menimpa seorang gadis cilik berusia 12 tahun bernama Hayley Okines. East Sussex. ia berhasil menunjukkan prestasi di bidang ilmu pengetahuan dan matematika. Penuaan dini itu membuat Hayley yang masih berusia 12 tahun memiliki penampilan fisik bak nenek 96 tahun. Ia suka mengobrol dan bermain dengan teman seusianya. Kisah itu memang fiksi. Dengan kondisi fisiknya yang sangat tua dan rapuh. Terapi yang dijalani sejak dua tahun terakhir ini dilakukan untuk membalikkan kelainan sel pada tubuh penderita progeria.

terutama di jantung dan usus. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. kuku menjadi rapuh. Selain itu. yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa. katarak. Kaki pun mengalami pengeroposan. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. rambut rontok hingga botak. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanakkanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa) Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. kondisi tubuh Ranti tak memungkinkan penderita melakukan aktivitas sebanyak rekan sebayanya. "Kemampuannya sama dengan anak-anak lain seusianya. Saat mulai berobat. Pada kasus Ranti. seperti yang telah disampaikan sebelumnya." kata Eriyati. kemampuan bergerak sangat terbatas. Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. gigi tumbuh jarang. dan kekuning-kuningan. "Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah. dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna. tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1. Meski begitu. Indikasi lain. "Saat ini. di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250. Biasanya. kulit tak mulus. rata-rata hingga usia 13-14 tahun. penyakit Progeria sangatlah langka. pada 1752. Eriyati Indrasanto.000 kelahiran hidup. Anak penderita Progeria. penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. di dunia baru tercatat 60 kasus. Di Indonesia pun. Bahkan. tubuhnya mengecil. Inggris." ujarnya. Meski begitu. Gejala utamanya. pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali. Hanya saja. serta gangguan pada limfa. ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria.Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi). Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus). Menurut Eriyati. perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. dan beberapa ciri-ciri lainnya. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London. . pada umumnya. pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas. pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya." kata Eriyati. baru µdisadari¶ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti. merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. kulit terlihat keriput. melengkung. dalam beberapa kasus. ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita. sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran. gigi sama sekali tak tumbuh.

Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. Hingga saat ini." katanya. Hanya saja. para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi. sehingga responsnya tadi terhenti.shvoong.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langkaprogeria-progeria-merupakan/#ixzz1Mb6vnFsg . Jika berhasil. satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran. karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun.Menurut Eriyati. ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. Pengobatan memang masih jadi masalah. berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. untuk dibiarkan berkembang normal. Lantaran keburu meninggal. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Demikianlah. "Saat ini. barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan Sangat disayangkan. Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. Sumber: http://id. seperti yang tertulis di atas. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka. Bila penanda progeria dapat ditemukan." ujarnya. sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. penanganannya berdasar keluhan saja. Maka bila semua gen serempak ³dipadamkan´. proses penuaan tidak akan terjadi. stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. Tak ketinggalan. sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi. kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum. Sejumlah literatur menyebutkan. Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit Progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful