Progeria...

Rambut rontok dan tidak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, mengeriputnya kulit karena jaringan lemak tidak ada, merupakan ciri-ciri penderita progeria. Mirisnya gejala tersebut terjadi pada anak-anak. Ciri lainnya adalah kuku melengkung serta rapuh, pengerasan di persendian, pengeroposan tulang yang menyebabkan tulang mudah retak atau patah, gigi terlambat tumbuh, merupakan tanda-tanda penderita progeria. Padahal itu adalah gejala pada orang yang memasuki usia lanjut. Gejala klinis yang terjadi pada penderita progeria di atas benar-benar memilukan. Bagaimana tidak, semua gejala menyedihkan tersebut harus dialami oleh bocah yang seharusnya dapat tumbuh dan bermain secara normal.

Hastings Gilford (1897). Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu 1-2 tahun. yang memproduksi protein Lamin A. HGPS disebabkan karena adanya mutasi gen yang disebut LMNA. bahkan selagi masih dalam kandungan pun tidak terlihat indikasinya. maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun. Ketidakstabilan inti sel tersebutlah yang dicurigai oleh beberapa peneliti sebagai penyebab dari proses 'premature aging' pada penderita progeria. Progeria tidak dapat terdeteksi ketika masih bayi. termasuk organ pernapasan. Kamis (16/7/2009). . Jadi jika seorang anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. namun setelahnya baru tampak tanda-tanda penuaannya. yaitu geras yang berarti usia tua. saat ini dikenal sebagai penyakit paling unik dan aneh yang pernah ditemukan. progeria dikenal juga dengan penyakit HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) karena ditemukan pertama kali oleh Dr. Jonathan Hutchinson (1886) dan Dr. Berasal dari bahasa Yunani. yang dapat mengganggu stabilitas inti sel (nukleus) di dalam tubuh. Tak heran jika sebelum usia 1 tahun ia kelihatan normal dan sehat-sehat saja. Proses penuaan pada penderita progeria terjadi dengan kecepatan 4-7 kali lipat dari proses penuaan normalnya.Progeria adalah penyakit penuaan dini pada anak-anak yang membuatnya tampak lebih tua dari usia normalnya. Dilansir dari Progeria Research.

Oleh karena itu. yaitu kabar baik dan kabar buruk.jantung. progeria dapat menimpa siapa saja." ujarnya. Sungguh menyedihkan. Terdapat dua kabar yang menyertai penyakit progeria ini. penderita progeria sangat jarang ditemui di Indonesia. dan hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini. Namun kabar buruknya adalah. bahkan pada mereka yang orang tuanya tidak memiliki mutasi gen tersebut sama sekali. namun penelitian lebih lanjut sangat dibutuhkan untuk mempelajari proses penuaan dini tersebut dan cara untuk menghambatnya. Kabar baiknya. "Penyakit ini merupakan penyakit langka dan jarang ditemukan. bahkan di dunia. penyebab pasti penyakit ini tidak dapat diketahui dan masih diteliti . maupun sendi-sendinya. Menurut Professor Peter Clayton dari Great Ormond Street Hospital seorang bocah yang menderita progeria umumnya meninggal dunia pada usia 13 tahun. Kemungkinan terjadi kasus tersebut adalah 1 orang dari 4-8 juta anak-anak.

Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti. Di Indonesia pun. dalam beberapa kasus. pada umumnya. yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa. rambut rontok hingga botak. Indikasi lain. di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250. melengkung. Hanya saja. Gejala utamanya. tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1." kata Eriyati. Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. tubuhnya mengecil. Bahkan. Inggris. kondisi tubuh Ranti tak memungkinkan penderita melakukan aktivitas sebanyak rekan sebayanya. pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali. Meski begitu." kata Eriyati. ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita. Anak penderita Progeria. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanakkanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa) Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Eriyati Indrasanto. perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. . "Saat ini. ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. Biasanya. seperti yang telah disampaikan sebelumnya. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. kuku menjadi rapuh. baru µdisadari¶ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas. gigi tumbuh jarang. rata-rata hingga usia 13-14 tahun. Saat mulai berobat. penyakit Progeria sangatlah langka. penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja. dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna. pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya.000 kelahiran hidup. pada 1752. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. Pada kasus Ranti. "Kemampuannya sama dengan anak-anak lain seusianya. Menurut Eriyati. kemampuan bergerak sangat terbatas. Meski begitu.Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi). katarak. dan beberapa ciri-ciri lainnya. merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. kulit terlihat keriput. dan kekuning-kuningan. terutama di jantung dan usus. Kaki pun mengalami pengeroposan. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus). di dunia baru tercatat 60 kasus. gigi sama sekali tak tumbuh. serta gangguan pada limfa. Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. Selain itu. "Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah. kulit tak mulus." ujarnya. sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran.

penanganannya berdasar keluhan saja. Maka bila semua gen serempak ³dipadamkan´. Hanya saja. sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. Pengobatan memang masih jadi masalah. para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi. Hingga saat ini. Tak ketinggalan. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka.Menurut Eriyati." ujarnya. Demikianlah. Jika berhasil. karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka. barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan Sangat disayangkan. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. proses penuaan tidak akan terjadi. Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langkaprogeria-progeria-merupakan/#ixzz1Mb5Od8WN . harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun. Bila penanda progeria dapat ditemukan. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. untuk dibiarkan berkembang normal. sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi. stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum. Sumber: http://id. sehingga responsnya tadi terhenti. Progeria belum dapat dicegah maupun diobati.shvoong. seperti yang tertulis di atas. berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit Progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya." katanya. Lantaran keburu meninggal. "Saat ini. Sejumlah literatur menyebutkan.

. Inggris. Hayley mengalami pertumbuhan ekstracepat hingga melampaui usianya. Seperti dikutip dari laman Daily Mail. meski mereka sadar anak dengan penyakit progeria rata-rata hanya mampu bertahan hingga usia 13 tahun. Ia pun menempuh pendidikan tingkat pertama di sekolah normal. Dengan kondisi fisiknya yang sangat tua dan rapuh. Meski memiliki kelainan.Masih ingat film µThe Curious Case of Benjamin Button¶ yang dibintangi Brad Pitt? Film yang diadaptasi dari buku terbitan 1922 itu menyajikan kisah unik seorang bocah bernama Benjamin yang terlahir dalam wujud fisik pria tua. penyakit langka yang menyerang satu dari setiap 8 juta orang di dunia. Kisah itu memang fiksi. di Inggris. kisah senada menimpa seorang gadis cilik berusia 12 tahun bernama Hayley Okines. Hayley merupakan anak pengidap progeria pertama yang menjalani terapi pengobatan FTIs (farnesyltransferase inhibitors). Jika Benjamin mengalami pertumbuhan terbalik dari tua menjadi bayi. Terapi yang dijalani sejak dua tahun terakhir ini dilakukan untuk membalikkan kelainan sel pada tubuh penderita progeria. ia berhasil menunjukkan prestasi di bidang ilmu pengetahuan dan matematika. East Sussex. Dunia medis menyebutnya sebagai progeria. ibu Hayley yang merupakan warga Bexhill. ³Apapun yang terjadi kami sudah pasrah.´ kata Kerry. selain menikmati permainan Nitendo Wii dan pernak-pernik perempuan. Orangtuanya menaruh harapan besar pada suksesnya terapi FTIs. Ia suka mengobrol dan bermain dengan teman seusianya. Penuaan dini itu membuat Hayley yang masih berusia 12 tahun memiliki penampilan fisik bak nenek 96 tahun. Tapi. Hayley hidup normal layaknya anak seusianya.

Anak penderita Progeria. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. dan beberapa ciri-ciri lainnya. tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1. baru µdisadari¶ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London. pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali. dan kekuning-kuningan. ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. Indikasi lain. merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. Gejala utamanya. terutama di jantung dan usus. Meski begitu. Hanya saja. Eriyati Indrasanto. rambut rontok hingga botak. penyakit Progeria sangatlah langka." kata Eriyati. Bahkan. sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran. kulit tak mulus. di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas. pada umumnya. dalam beberapa kasus. rata-rata hingga usia 13-14 tahun. kemampuan bergerak sangat terbatas." ujarnya. Kaki pun mengalami pengeroposan. gigi tumbuh jarang. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus). Di Indonesia pun. dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu.000 kelahiran hidup. penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja. pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. "Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah. melengkung. Saat mulai berobat. seperti yang telah disampaikan sebelumnya. ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita. "Kemampuannya sama dengan anak-anak lain seusianya. Biasanya. ." kata Eriyati. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanakkanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa) Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. gigi sama sekali tak tumbuh. tubuhnya mengecil. Inggris. "Saat ini. pada 1752. Meski begitu. kulit terlihat keriput. kondisi tubuh Ranti tak memungkinkan penderita melakukan aktivitas sebanyak rekan sebayanya. perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. Selain itu. Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. Menurut Eriyati. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti. di dunia baru tercatat 60 kasus. Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia.Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi). yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa. katarak. serta gangguan pada limfa. kuku menjadi rapuh. Pada kasus Ranti.

harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun. Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. seperti yang tertulis di atas. Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. Demikianlah. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka. Maka bila semua gen serempak ³dipadamkan´. sehingga responsnya tadi terhenti. Sejumlah literatur menyebutkan. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langkaprogeria-progeria-merupakan/#ixzz1Mb6vnFsg . Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan." ujarnya. ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka." katanya. Pengobatan memang masih jadi masalah. satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran. penanganannya berdasar keluhan saja. Jika berhasil. Hingga saat ini. barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan Sangat disayangkan. Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. untuk dibiarkan berkembang normal. proses penuaan tidak akan terjadi. berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. Sumber: http://id. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit Progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya.shvoong. Tak ketinggalan. Bila penanda progeria dapat ditemukan. kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. Hanya saja. "Saat ini. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Lantaran keburu meninggal. sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi. stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun.Menurut Eriyati.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful