Progeria...

Rambut rontok dan tidak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, mengeriputnya kulit karena jaringan lemak tidak ada, merupakan ciri-ciri penderita progeria. Mirisnya gejala tersebut terjadi pada anak-anak. Ciri lainnya adalah kuku melengkung serta rapuh, pengerasan di persendian, pengeroposan tulang yang menyebabkan tulang mudah retak atau patah, gigi terlambat tumbuh, merupakan tanda-tanda penderita progeria. Padahal itu adalah gejala pada orang yang memasuki usia lanjut. Gejala klinis yang terjadi pada penderita progeria di atas benar-benar memilukan. Bagaimana tidak, semua gejala menyedihkan tersebut harus dialami oleh bocah yang seharusnya dapat tumbuh dan bermain secara normal.

HGPS disebabkan karena adanya mutasi gen yang disebut LMNA. termasuk organ pernapasan. Hastings Gilford (1897). Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu 1-2 tahun. Jonathan Hutchinson (1886) dan Dr. Proses penuaan pada penderita progeria terjadi dengan kecepatan 4-7 kali lipat dari proses penuaan normalnya. . progeria dikenal juga dengan penyakit HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) karena ditemukan pertama kali oleh Dr. saat ini dikenal sebagai penyakit paling unik dan aneh yang pernah ditemukan. Dilansir dari Progeria Research. yang memproduksi protein Lamin A. namun setelahnya baru tampak tanda-tanda penuaannya. yang dapat mengganggu stabilitas inti sel (nukleus) di dalam tubuh. maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun. Progeria tidak dapat terdeteksi ketika masih bayi. bahkan selagi masih dalam kandungan pun tidak terlihat indikasinya. Ketidakstabilan inti sel tersebutlah yang dicurigai oleh beberapa peneliti sebagai penyebab dari proses 'premature aging' pada penderita progeria. yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi jika seorang anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. Kamis (16/7/2009). Tak heran jika sebelum usia 1 tahun ia kelihatan normal dan sehat-sehat saja. Berasal dari bahasa Yunani.Progeria adalah penyakit penuaan dini pada anak-anak yang membuatnya tampak lebih tua dari usia normalnya.

bahkan di dunia." ujarnya. namun penelitian lebih lanjut sangat dibutuhkan untuk mempelajari proses penuaan dini tersebut dan cara untuk menghambatnya. yaitu kabar baik dan kabar buruk. progeria dapat menimpa siapa saja. bahkan pada mereka yang orang tuanya tidak memiliki mutasi gen tersebut sama sekali. dan hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini. maupun sendi-sendinya.jantung. Menurut Professor Peter Clayton dari Great Ormond Street Hospital seorang bocah yang menderita progeria umumnya meninggal dunia pada usia 13 tahun. Oleh karena itu. Sungguh menyedihkan. Terdapat dua kabar yang menyertai penyakit progeria ini. "Penyakit ini merupakan penyakit langka dan jarang ditemukan. penderita progeria sangat jarang ditemui di Indonesia. Kemungkinan terjadi kasus tersebut adalah 1 orang dari 4-8 juta anak-anak. Kabar baiknya. penyebab pasti penyakit ini tidak dapat diketahui dan masih diteliti . Namun kabar buruknya adalah.

perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. Di Indonesia pun. Menurut Eriyati. dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna. tubuhnya mengecil. Biasanya.000 kelahiran hidup. Saat mulai berobat. tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1.Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi). Bahkan. kemampuan bergerak sangat terbatas. yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa. rata-rata hingga usia 13-14 tahun. pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran. Kaki pun mengalami pengeroposan. terutama di jantung dan usus. Meski begitu. pada umumnya. "Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah. pada 1752. Pada kasus Ranti. ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti. Inggris. Anak penderita Progeria. kondisi tubuh Ranti tak memungkinkan penderita melakukan aktivitas sebanyak rekan sebayanya. di dunia baru tercatat 60 kasus. baru µdisadari¶ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. rambut rontok hingga botak." kata Eriyati. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. gigi tumbuh jarang. dan kekuning-kuningan. Hanya saja. Gejala utamanya. penyakit Progeria sangatlah langka. dalam beberapa kasus. . seperti yang telah disampaikan sebelumnya. dan beberapa ciri-ciri lainnya. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanakkanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa) Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. "Kemampuannya sama dengan anak-anak lain seusianya. merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. kulit terlihat keriput. Eriyati Indrasanto. ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita. penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja. Selain itu. Indikasi lain. "Saat ini. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas. serta gangguan pada limfa." kata Eriyati. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus). kulit tak mulus. Meski begitu. katarak." ujarnya. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London. melengkung. kuku menjadi rapuh. gigi sama sekali tak tumbuh. di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250. pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali.

Pengobatan memang masih jadi masalah. Maka bila semua gen serempak ³dipadamkan´. sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi. seperti yang tertulis di atas. Lantaran keburu meninggal. Bila penanda progeria dapat ditemukan. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit Progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya. karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. Demikianlah. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. sehingga responsnya tadi terhenti. ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan." katanya. barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan Sangat disayangkan. Hanya saja." ujarnya.Menurut Eriyati.shvoong. kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum. penanganannya berdasar keluhan saja. sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran. harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun. Sejumlah literatur menyebutkan. Sumber: http://id. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. "Saat ini. Hingga saat ini. Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. Jika berhasil. untuk dibiarkan berkembang normal. Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka. para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langkaprogeria-progeria-merupakan/#ixzz1Mb5Od8WN . Tak ketinggalan. proses penuaan tidak akan terjadi.

Dengan kondisi fisiknya yang sangat tua dan rapuh. . ibu Hayley yang merupakan warga Bexhill. Ia pun menempuh pendidikan tingkat pertama di sekolah normal. Terapi yang dijalani sejak dua tahun terakhir ini dilakukan untuk membalikkan kelainan sel pada tubuh penderita progeria. kisah senada menimpa seorang gadis cilik berusia 12 tahun bernama Hayley Okines. Hayley merupakan anak pengidap progeria pertama yang menjalani terapi pengobatan FTIs (farnesyltransferase inhibitors). East Sussex.Masih ingat film µThe Curious Case of Benjamin Button¶ yang dibintangi Brad Pitt? Film yang diadaptasi dari buku terbitan 1922 itu menyajikan kisah unik seorang bocah bernama Benjamin yang terlahir dalam wujud fisik pria tua. selain menikmati permainan Nitendo Wii dan pernak-pernik perempuan. Ia suka mengobrol dan bermain dengan teman seusianya. Tapi. Inggris. Hayley hidup normal layaknya anak seusianya. Hayley mengalami pertumbuhan ekstracepat hingga melampaui usianya. Jika Benjamin mengalami pertumbuhan terbalik dari tua menjadi bayi.´ kata Kerry. Kisah itu memang fiksi. Meski memiliki kelainan. Dunia medis menyebutnya sebagai progeria. meski mereka sadar anak dengan penyakit progeria rata-rata hanya mampu bertahan hingga usia 13 tahun. di Inggris. ia berhasil menunjukkan prestasi di bidang ilmu pengetahuan dan matematika. Penuaan dini itu membuat Hayley yang masih berusia 12 tahun memiliki penampilan fisik bak nenek 96 tahun. ³Apapun yang terjadi kami sudah pasrah. penyakit langka yang menyerang satu dari setiap 8 juta orang di dunia. Orangtuanya menaruh harapan besar pada suksesnya terapi FTIs. Seperti dikutip dari laman Daily Mail.

tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali." ujarnya. Pada kasus Ranti.Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi). Menurut Eriyati. Hanya saja. "Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah. ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Biasanya. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus). melengkung. kulit terlihat keriput. sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran. serta gangguan pada limfa. merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna. gigi sama sekali tak tumbuh. kuku menjadi rapuh. Kaki pun mengalami pengeroposan. kondisi tubuh Ranti tak memungkinkan penderita melakukan aktivitas sebanyak rekan sebayanya. Eriyati Indrasanto. tubuhnya mengecil. di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250. Inggris. seperti yang telah disampaikan sebelumnya. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas. rata-rata hingga usia 13-14 tahun. Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. dan beberapa ciri-ciri lainnya. Meski begitu. pada 1752. kulit tak mulus. Meski begitu. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. "Saat ini. pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London. Indikasi lain. Di Indonesia pun. penyakit Progeria sangatlah langka. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanakkanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa) Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. kemampuan bergerak sangat terbatas. dan kekuning-kuningan. perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. rambut rontok hingga botak. yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa. di dunia baru tercatat 60 kasus. gigi tumbuh jarang. Bahkan. Saat mulai berobat. baru µdisadari¶ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun.000 kelahiran hidup. pada umumnya. "Kemampuannya sama dengan anak-anak lain seusianya. Gejala utamanya. Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. terutama di jantung dan usus. Selain itu. ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita. . dalam beberapa kasus. Anak penderita Progeria. katarak." kata Eriyati. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti." kata Eriyati.

Hingga saat ini. Maka bila semua gen serempak ³dipadamkan´. Hanya saja. sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. penanganannya berdasar keluhan saja. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. Pengobatan memang masih jadi masalah. Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi. stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. sehingga responsnya tadi terhenti. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. Jika berhasil. Sejumlah literatur menyebutkan. seperti yang tertulis di atas. Sumber: http://id. Bila penanda progeria dapat ditemukan. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka. Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. proses penuaan tidak akan terjadi. harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun." katanya." ujarnya. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Lantaran keburu meninggal. untuk dibiarkan berkembang normal.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langkaprogeria-progeria-merupakan/#ixzz1Mb6vnFsg . para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi. Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. "Saat ini.Menurut Eriyati. satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran. Tak ketinggalan. ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka. berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. Demikianlah. kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum. barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan Sangat disayangkan. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit Progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya.shvoong.