Progeria...

Rambut rontok dan tidak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, mengeriputnya kulit karena jaringan lemak tidak ada, merupakan ciri-ciri penderita progeria. Mirisnya gejala tersebut terjadi pada anak-anak. Ciri lainnya adalah kuku melengkung serta rapuh, pengerasan di persendian, pengeroposan tulang yang menyebabkan tulang mudah retak atau patah, gigi terlambat tumbuh, merupakan tanda-tanda penderita progeria. Padahal itu adalah gejala pada orang yang memasuki usia lanjut. Gejala klinis yang terjadi pada penderita progeria di atas benar-benar memilukan. Bagaimana tidak, semua gejala menyedihkan tersebut harus dialami oleh bocah yang seharusnya dapat tumbuh dan bermain secara normal.

Ketidakstabilan inti sel tersebutlah yang dicurigai oleh beberapa peneliti sebagai penyebab dari proses 'premature aging' pada penderita progeria. namun setelahnya baru tampak tanda-tanda penuaannya.Progeria adalah penyakit penuaan dini pada anak-anak yang membuatnya tampak lebih tua dari usia normalnya. termasuk organ pernapasan. bahkan selagi masih dalam kandungan pun tidak terlihat indikasinya. Progeria tidak dapat terdeteksi ketika masih bayi. Hastings Gilford (1897). Kamis (16/7/2009). yang dapat mengganggu stabilitas inti sel (nukleus) di dalam tubuh. Berasal dari bahasa Yunani. progeria dikenal juga dengan penyakit HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) karena ditemukan pertama kali oleh Dr. . Jonathan Hutchinson (1886) dan Dr. Dilansir dari Progeria Research. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu 1-2 tahun. Proses penuaan pada penderita progeria terjadi dengan kecepatan 4-7 kali lipat dari proses penuaan normalnya. HGPS disebabkan karena adanya mutasi gen yang disebut LMNA. saat ini dikenal sebagai penyakit paling unik dan aneh yang pernah ditemukan. Tak heran jika sebelum usia 1 tahun ia kelihatan normal dan sehat-sehat saja. yang memproduksi protein Lamin A. maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun. yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi jika seorang anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun.

bahkan pada mereka yang orang tuanya tidak memiliki mutasi gen tersebut sama sekali. bahkan di dunia. Kemungkinan terjadi kasus tersebut adalah 1 orang dari 4-8 juta anak-anak. Oleh karena itu. "Penyakit ini merupakan penyakit langka dan jarang ditemukan. Namun kabar buruknya adalah. Terdapat dua kabar yang menyertai penyakit progeria ini. namun penelitian lebih lanjut sangat dibutuhkan untuk mempelajari proses penuaan dini tersebut dan cara untuk menghambatnya. dan hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini. Sungguh menyedihkan. maupun sendi-sendinya. penderita progeria sangat jarang ditemui di Indonesia. yaitu kabar baik dan kabar buruk. Menurut Professor Peter Clayton dari Great Ormond Street Hospital seorang bocah yang menderita progeria umumnya meninggal dunia pada usia 13 tahun. Kabar baiknya. penyebab pasti penyakit ini tidak dapat diketahui dan masih diteliti . progeria dapat menimpa siapa saja." ujarnya.jantung.

Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250. seperti yang telah disampaikan sebelumnya." ujarnya. Meski begitu. rata-rata hingga usia 13-14 tahun. pada umumnya. kuku menjadi rapuh. Biasanya. di dunia baru tercatat 60 kasus. Pada kasus Ranti. yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa. rambut rontok hingga botak. gigi tumbuh jarang. katarak. kemampuan bergerak sangat terbatas. ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita. Menurut Eriyati. Indikasi lain. dan kekuning-kuningan. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. serta gangguan pada limfa. "Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. Gejala utamanya. kondisi tubuh Ranti tak memungkinkan penderita melakukan aktivitas sebanyak rekan sebayanya. gigi sama sekali tak tumbuh. pada 1752. Saat mulai berobat. pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas. penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti. merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Eriyati Indrasanto. pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali. Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. Inggris. tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1. Hanya saja. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus). . Kaki pun mengalami pengeroposan. pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Di Indonesia pun. Anak penderita Progeria. sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran.000 kelahiran hidup. kulit tak mulus. perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. tubuhnya mengecil. dan beberapa ciri-ciri lainnya. "Kemampuannya sama dengan anak-anak lain seusianya. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanakkanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa) Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. baru µdisadari¶ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun.Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi). Meski begitu. Bahkan. Selain itu. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu." kata Eriyati. penyakit Progeria sangatlah langka. melengkung. "Saat ini." kata Eriyati. kulit terlihat keriput. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London. terutama di jantung dan usus. dalam beberapa kasus.

Demikianlah. Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. Sumber: http://id. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka. satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran. sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi. Tak ketinggalan. proses penuaan tidak akan terjadi. Bila penanda progeria dapat ditemukan. Maka bila semua gen serempak ³dipadamkan´. kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum. Sejumlah literatur menyebutkan. Lantaran keburu meninggal. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langkaprogeria-progeria-merupakan/#ixzz1Mb5Od8WN . Hanya saja. berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan Sangat disayangkan. Pengobatan memang masih jadi masalah. Jika berhasil. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka.shvoong." ujarnya.Menurut Eriyati. karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun. penanganannya berdasar keluhan saja. sehingga responsnya tadi terhenti. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. untuk dibiarkan berkembang normal. stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. Hingga saat ini." katanya. sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. seperti yang tertulis di atas. "Saat ini. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit Progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya. para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi.

Hayley merupakan anak pengidap progeria pertama yang menjalani terapi pengobatan FTIs (farnesyltransferase inhibitors). Dunia medis menyebutnya sebagai progeria. Ia suka mengobrol dan bermain dengan teman seusianya. East Sussex. Ia pun menempuh pendidikan tingkat pertama di sekolah normal. Kisah itu memang fiksi. . Penuaan dini itu membuat Hayley yang masih berusia 12 tahun memiliki penampilan fisik bak nenek 96 tahun. Meski memiliki kelainan.Masih ingat film µThe Curious Case of Benjamin Button¶ yang dibintangi Brad Pitt? Film yang diadaptasi dari buku terbitan 1922 itu menyajikan kisah unik seorang bocah bernama Benjamin yang terlahir dalam wujud fisik pria tua. Inggris. Terapi yang dijalani sejak dua tahun terakhir ini dilakukan untuk membalikkan kelainan sel pada tubuh penderita progeria. selain menikmati permainan Nitendo Wii dan pernak-pernik perempuan. meski mereka sadar anak dengan penyakit progeria rata-rata hanya mampu bertahan hingga usia 13 tahun. Hayley mengalami pertumbuhan ekstracepat hingga melampaui usianya. kisah senada menimpa seorang gadis cilik berusia 12 tahun bernama Hayley Okines. ibu Hayley yang merupakan warga Bexhill. ³Apapun yang terjadi kami sudah pasrah. Orangtuanya menaruh harapan besar pada suksesnya terapi FTIs.´ kata Kerry. Dengan kondisi fisiknya yang sangat tua dan rapuh. Tapi. di Inggris. ia berhasil menunjukkan prestasi di bidang ilmu pengetahuan dan matematika. Hayley hidup normal layaknya anak seusianya. Seperti dikutip dari laman Daily Mail. Jika Benjamin mengalami pertumbuhan terbalik dari tua menjadi bayi. penyakit langka yang menyerang satu dari setiap 8 juta orang di dunia.

perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. . "Kemampuannya sama dengan anak-anak lain seusianya. Saat mulai berobat. serta gangguan pada limfa. terutama di jantung dan usus. Inggris. Menurut Eriyati. Hanya saja. ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. pada umumnya. Anak penderita Progeria." ujarnya. Pada kasus Ranti. Gejala utamanya. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. dalam beberapa kasus. seperti yang telah disampaikan sebelumnya. ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita. Bahkan. pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas. kuku menjadi rapuh. Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja. kondisi tubuh Ranti tak memungkinkan penderita melakukan aktivitas sebanyak rekan sebayanya. kulit terlihat keriput. dan kekuning-kuningan. katarak. merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. Selain itu. baru µdisadari¶ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna. sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran. gigi sama sekali tak tumbuh. Indikasi lain. pada 1752. dan beberapa ciri-ciri lainnya. Di Indonesia pun. Eriyati Indrasanto. tubuhnya mengecil. di dunia baru tercatat 60 kasus. Biasanya. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanakkanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa) Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. Kaki pun mengalami pengeroposan. penyakit Progeria sangatlah langka. di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250. melengkung. pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali. yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa.Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi). Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus). Penyakit ini pertama kali ditemukan di London. pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya." kata Eriyati. Meski begitu. gigi tumbuh jarang. Meski begitu. "Saat ini. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. kemampuan bergerak sangat terbatas. "Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah.000 kelahiran hidup. rata-rata hingga usia 13-14 tahun. tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini." kata Eriyati. Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. kulit tak mulus. rambut rontok hingga botak.

Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Pengobatan memang masih jadi masalah. barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan Sangat disayangkan.shvoong. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka. Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. Sumber: http://id. Bila penanda progeria dapat ditemukan. sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. Maka bila semua gen serempak ³dipadamkan´. Jika berhasil. berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit Progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya. sehingga responsnya tadi terhenti. ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka. proses penuaan tidak akan terjadi." katanya." ujarnya. penanganannya berdasar keluhan saja. harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun. Hanya saja. seperti yang tertulis di atas. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langkaprogeria-progeria-merupakan/#ixzz1Mb6vnFsg . Demikianlah. "Saat ini. kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum. Hingga saat ini. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. untuk dibiarkan berkembang normal. karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi. Tak ketinggalan. Sejumlah literatur menyebutkan. Lantaran keburu meninggal.Menurut Eriyati. sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful