P. 1
Penyakit Progeria

Penyakit Progeria

|Views: 476|Likes:
Dipublikasikan oleh monika_pebriana

More info:

Published by: monika_pebriana on Jul 21, 2011
Hak Cipta:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/25/2013

pdf

text

original

Progeria...

Rambut rontok dan tidak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, mengeriputnya kulit karena jaringan lemak tidak ada, merupakan ciri-ciri penderita progeria. Mirisnya gejala tersebut terjadi pada anak-anak. Ciri lainnya adalah kuku melengkung serta rapuh, pengerasan di persendian, pengeroposan tulang yang menyebabkan tulang mudah retak atau patah, gigi terlambat tumbuh, merupakan tanda-tanda penderita progeria. Padahal itu adalah gejala pada orang yang memasuki usia lanjut. Gejala klinis yang terjadi pada penderita progeria di atas benar-benar memilukan. Bagaimana tidak, semua gejala menyedihkan tersebut harus dialami oleh bocah yang seharusnya dapat tumbuh dan bermain secara normal.

bahkan selagi masih dalam kandungan pun tidak terlihat indikasinya. yaitu geras yang berarti usia tua. progeria dikenal juga dengan penyakit HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) karena ditemukan pertama kali oleh Dr. saat ini dikenal sebagai penyakit paling unik dan aneh yang pernah ditemukan. namun setelahnya baru tampak tanda-tanda penuaannya. yang dapat mengganggu stabilitas inti sel (nukleus) di dalam tubuh. Jadi jika seorang anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun. maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun. Proses penuaan pada penderita progeria terjadi dengan kecepatan 4-7 kali lipat dari proses penuaan normalnya. Berasal dari bahasa Yunani.Progeria adalah penyakit penuaan dini pada anak-anak yang membuatnya tampak lebih tua dari usia normalnya. Dilansir dari Progeria Research. yang memproduksi protein Lamin A. . Tak heran jika sebelum usia 1 tahun ia kelihatan normal dan sehat-sehat saja. Jonathan Hutchinson (1886) dan Dr. termasuk organ pernapasan. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu 1-2 tahun. HGPS disebabkan karena adanya mutasi gen yang disebut LMNA. Hastings Gilford (1897). Progeria tidak dapat terdeteksi ketika masih bayi. Kamis (16/7/2009). Ketidakstabilan inti sel tersebutlah yang dicurigai oleh beberapa peneliti sebagai penyebab dari proses 'premature aging' pada penderita progeria.

"Penyakit ini merupakan penyakit langka dan jarang ditemukan. bahkan pada mereka yang orang tuanya tidak memiliki mutasi gen tersebut sama sekali. progeria dapat menimpa siapa saja. bahkan di dunia. Kabar baiknya. Kemungkinan terjadi kasus tersebut adalah 1 orang dari 4-8 juta anak-anak. dan hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini. penyebab pasti penyakit ini tidak dapat diketahui dan masih diteliti . namun penelitian lebih lanjut sangat dibutuhkan untuk mempelajari proses penuaan dini tersebut dan cara untuk menghambatnya.jantung. penderita progeria sangat jarang ditemui di Indonesia. Oleh karena itu. Terdapat dua kabar yang menyertai penyakit progeria ini. maupun sendi-sendinya." ujarnya. yaitu kabar baik dan kabar buruk. Namun kabar buruknya adalah. Menurut Professor Peter Clayton dari Great Ormond Street Hospital seorang bocah yang menderita progeria umumnya meninggal dunia pada usia 13 tahun. Sungguh menyedihkan.

Hanya saja. dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna. Inggris. kulit terlihat keriput. kemampuan bergerak sangat terbatas. kondisi tubuh Ranti tak memungkinkan penderita melakukan aktivitas sebanyak rekan sebayanya. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanakkanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa) Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. dalam beberapa kasus. terutama di jantung dan usus. di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250. Di Indonesia pun. kulit tak mulus. di dunia baru tercatat 60 kasus. "Kemampuannya sama dengan anak-anak lain seusianya. Kaki pun mengalami pengeroposan." ujarnya. seperti yang telah disampaikan sebelumnya. gigi tumbuh jarang. merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. Gejala utamanya. rata-rata hingga usia 13-14 tahun. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus)." kata Eriyati. baru µdisadari¶ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. Indikasi lain. Eriyati Indrasanto. Biasanya. Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. Anak penderita Progeria. Meski begitu. tubuhnya mengecil. . rambut rontok hingga botak. katarak. Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu.Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi). perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. pada umumnya. pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas. ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita. Selain itu. serta gangguan pada limfa. pada 1752. pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali. gigi sama sekali tak tumbuh. Meski begitu. Menurut Eriyati. dan beberapa ciri-ciri lainnya.000 kelahiran hidup. sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran. kuku menjadi rapuh. penyakit Progeria sangatlah langka. "Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah. "Saat ini." kata Eriyati. dan kekuning-kuningan. penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja. Saat mulai berobat. pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa. tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1. Bahkan. melengkung. Pada kasus Ranti. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm.

"Saat ini. Pengobatan memang masih jadi masalah. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Hanya saja. stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun." ujarnya. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. seperti yang tertulis di atas. sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan Sangat disayangkan. proses penuaan tidak akan terjadi. Tak ketinggalan. harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun. kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit Progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya. Demikianlah. berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. Sejumlah literatur menyebutkan. Hingga saat ini. Jika berhasil. Bila penanda progeria dapat ditemukan. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka. untuk dibiarkan berkembang normal. Lantaran keburu meninggal. karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. penanganannya berdasar keluhan saja. Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria.shvoong. sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langkaprogeria-progeria-merupakan/#ixzz1Mb5Od8WN ." katanya. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka. para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi. satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran. Sumber: http://id. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung.Menurut Eriyati. sehingga responsnya tadi terhenti. Maka bila semua gen serempak ³dipadamkan´.

Orangtuanya menaruh harapan besar pada suksesnya terapi FTIs. Hayley hidup normal layaknya anak seusianya. East Sussex. di Inggris. Jika Benjamin mengalami pertumbuhan terbalik dari tua menjadi bayi. selain menikmati permainan Nitendo Wii dan pernak-pernik perempuan. ia berhasil menunjukkan prestasi di bidang ilmu pengetahuan dan matematika. kisah senada menimpa seorang gadis cilik berusia 12 tahun bernama Hayley Okines. Hayley merupakan anak pengidap progeria pertama yang menjalani terapi pengobatan FTIs (farnesyltransferase inhibitors). meski mereka sadar anak dengan penyakit progeria rata-rata hanya mampu bertahan hingga usia 13 tahun.´ kata Kerry. ³Apapun yang terjadi kami sudah pasrah. Inggris. Dengan kondisi fisiknya yang sangat tua dan rapuh. . Dunia medis menyebutnya sebagai progeria. Kisah itu memang fiksi. Hayley mengalami pertumbuhan ekstracepat hingga melampaui usianya. Penuaan dini itu membuat Hayley yang masih berusia 12 tahun memiliki penampilan fisik bak nenek 96 tahun.Masih ingat film µThe Curious Case of Benjamin Button¶ yang dibintangi Brad Pitt? Film yang diadaptasi dari buku terbitan 1922 itu menyajikan kisah unik seorang bocah bernama Benjamin yang terlahir dalam wujud fisik pria tua. Tapi. penyakit langka yang menyerang satu dari setiap 8 juta orang di dunia. ibu Hayley yang merupakan warga Bexhill. Ia suka mengobrol dan bermain dengan teman seusianya. Terapi yang dijalani sejak dua tahun terakhir ini dilakukan untuk membalikkan kelainan sel pada tubuh penderita progeria. Meski memiliki kelainan. Ia pun menempuh pendidikan tingkat pertama di sekolah normal. Seperti dikutip dari laman Daily Mail.

gigi tumbuh jarang. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. Indikasi lain. kulit terlihat keriput. Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia.Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi). Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus). seperti yang telah disampaikan sebelumnya. rambut rontok hingga botak. Saat mulai berobat. kulit tak mulus. dalam beberapa kasus. pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Pada kasus Ranti. penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja. ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. serta gangguan pada limfa. Inggris. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London. tubuhnya mengecil. perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas. dan kekuning-kuningan. Kaki pun mengalami pengeroposan. Eriyati Indrasanto. Anak penderita Progeria. dan beberapa ciri-ciri lainnya.000 kelahiran hidup. terutama di jantung dan usus. Meski begitu." kata Eriyati. Di Indonesia pun. Meski begitu. "Kemampuannya sama dengan anak-anak lain seusianya. di dunia hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250. merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. penyakit Progeria sangatlah langka. di dunia baru tercatat 60 kasus. Bahkan. . Biasanya. Gejala utamanya. "Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah. kondisi tubuh Ranti tak memungkinkan penderita melakukan aktivitas sebanyak rekan sebayanya. ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita. katarak. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. gigi sama sekali tak tumbuh. kuku menjadi rapuh. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanakkanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa) Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. "Saat ini. rata-rata hingga usia 13-14 tahun. Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Hanya saja. pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali. Selain itu." ujarnya. Menurut Eriyati. dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna. baru µdisadari¶ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. pada umumnya. tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1. kemampuan bergerak sangat terbatas. melengkung. sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran. yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa." kata Eriyati. pada 1752.

satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran. "Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi. seperti yang tertulis di atas.shvoong. Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. Jika berhasil. Demikianlah. Bila penanda progeria dapat ditemukan. kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum. Hingga saat ini. berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka." katanya. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Pengobatan memang masih jadi masalah. Maka bila semua gen serempak ³dipadamkan´. Sumber: http://id. untuk dibiarkan berkembang normal. Eriyati juga mengingatkan pentingnya perhatian terhadap jantung. karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan Sangat disayangkan.com/medicine-and-health/genetics/1942233-penyakit-langkaprogeria-progeria-merupakan/#ixzz1Mb6vnFsg . sehingga responsnya tadi terhenti. Tak ketinggalan. penanganannya berdasar keluhan saja. Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. Sejumlah literatur menyebutkan. proses penuaan tidak akan terjadi. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka. Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. Hanya saja. sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit Progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya." ujarnya. Lantaran keburu meninggal. "Saat ini. harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun.Menurut Eriyati.

You're Reading a Free Preview

Mengunduh
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->