CARITIPO E CARIOTIPAGEM

Chaban Tan Jair Fataha Jose Tomossene Rosa Igrete

Introduo

Objectivos
Explicar o conceito de caritipo e cariotipagem; Sua aplicao na medicina

 Caritipo um conjunto de cromossomas caracteristicos de cada especie. Inclui o nmero, tamanho dos cromossomas e sua posio dos centrmeros. Provm do grego: Karyon no typos - forma

- Constante cromossomica 2n duma espcie

Caritipo humano
22 pares iguais autossomas 1 par diferente (sexual) par alossmico XY no homem (heterocromossomos) Partes morfolgicas: Cromtides, telmeros e satelite Constrio primria ou centrmero Constrio secundria Braos

Centrmero
Ponto de referncia citolgico bsico Divide o cromossoma em 2 braos: p Brao curto q Brao longo Brao
n de cromossomas + p/q
> Ex: 11p yq

Classificacao dos cromossomas pela posicao do centromero

Metacntricas; Submetacntricas; Acrocntricas (13, 14, 15, 21, 22) Telocntricas Ex: no camondogo

Cariotipagem
Processo para obteno dum cariograma. Inclui: Ordenamento de uma clula de acordo com o seu tamanho e morfologia; cromossomas {2 bracos{zonas{bandas (1000){50 ou mais genes/banda

Tecnica de analise dos cromossomas

Condesao maxima; Metfase ou pro-metfase da mitose; Dispero cromossomica

Cultura celular
Clulas com crescimento e diviso rapida Leucocitos linfocitos T Para analise: amostra de sangue Acrescenta-se heparina Configurao: Sedimentao dos leuccitos

Coloca-se em meio de cultura tecidual Adio de agente mitognico fito hemaglutinina Incubao (72h) Adiciona-se colchicina (diluida) Acmulo de clulas na metafase Adio de soluo hipotnica

 Lise celular; Liberao dos cromossomas, mas centromeros intactos Fixao Corados Prontos para analise

Identificacao dos cromossomas

Antigamente : A G

Actualmente
Autossomas 1 a 22 (comprimento total, decrescente) Excepo: 21<22

Metodos de coloracao para analise de rotina

Bandeamento G: Mais usada Tratamento com tripsina Adio de Giensa Bandas coradas e escuras (bandas G)

Bandeamento Q Quinacrina mostarda Microscopia de fluorescncia Bandas brilhantes e opacas (bandas Q)

Bandas Q brilhantes = bandas G escuras

 Bandeamentos R Pr-tratamento com calor, antes de Giensa Bandas escuras e claras, (bandas R) Inversa as bandas G ou Q Informaes alm das obtidas pelo bandeamento G ou Q

Procedimentos especiais
Bandeamento C Colorao da regio com heterocromatina seces de 1q, 9q, 16q adjacentes ao centrmero parte distal de yq Cora-se com uma tonalidade escura

 Bandeamento de alta resoluo: Atravs de tcnicas G ou R Cromossomas na profase ou prometfase No condesada

Sitios Frageis
Lacunas descoradas Locais tipicos Variantes transmissiveis Extremidade Xq Retardamento mental ligado ao x

Cariotipagem espectral
Corantes fluorescentes Caracteristica espectral unica/cromossoma Imagem digital computadorizada Pares homlogos com mesma cr aberraes facilmente destinguveis

O interfermetro filtra a luz emitida Camera cria imagem digital

Importancia (aplicao)
Diagnstico de cncer hematolgico; p.e leucemias Identificar anomalias ou aberraes cromossomicas; Confirmar sindromes congnitos Em situaes de abortos repetidos Problemas de esterilidade Identificao de parentesco entre seres

concluso

Bibliografia
Gentica mdica, Thompson McInnes willard, 5 edio Gentica mdica, Nussbaum, McInnes e willard, 7 edicao www.contexo.info/DNA_Basics/chrom osomes.ht www.images.google.com.br/imgres