Dalam sel terdapat nucleus, di dalam nucleus terdapat kromosom yang mengandung
substansi genetika berupa DNA (deoksiribonucleid acid atau asam deoksiribonukleat)
Istilah kromosom (krom = warna ; soma = tubuh ) dipopulerkan oleh Waldeyer (1888),
sedang istilah Gen dipopulerkan oleh Yohansen (1909).
a) Ukuran dan jumlah kromosom individu
Menurut Suryo (1984), kromosom ialah benda – benda halus berbentuk lurus seperti
batang atau bengkokyang terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam nucleus.
Kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom
antara 0,2 hingga 50 µ(micron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada
manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron.
Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan.
Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk
kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan kariotipe.
Bonden dan Boveri (1887), menyatakan bahwa banyaknya kromosom didalam
nucleus dari setiap mahluk hidup yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya untuk
tiap mahluk adalah konstan.
Jumlah kromosom sel kelamin(gamet) yaitu ovum dan spermatozoa adalah separuh dari
jumlah kromosom yang terdapat pada sel tubuh ( sel somatic ) dan bersifat haploid ( n
kromosom). Satu set kromosom haploid dalam gamet ini disebut genom, dan bisa bersifat
diploid ( 2n kromosom). Oleh karena terjadi dari fertilisasi (bersatunya gamet jantan dan
gamet betina ) maka kromosom dalam sel tubuh selalu berpasangan, serts kromosom
dalam sel kelamin (gamet) tidak berpasangan.
Pada individu jantan pada umumnya pasangan kromosom sex tidak sama , disebut
kromosom x dan kromosom y. sedang pada individu betina kedua kromosom berbentuk
sama , disebut kromosom x. pasangan kromosom disebut pula homolog.
Contoh :
Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalm tiap
nucleus sel tubuh.
1) Jika manusia tersebut laki – laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy
atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki – laki memiliki 22 pasang autosom dan
sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah autosom dan
sebuah kromosom x dan y.
2) Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon
manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y.
3) Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang
wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom
dan 2 buah kromosom seks x.
4) Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1
kromosom x.
Lihat contoh gambar di bawah ini!
Secara garis besar kromosom terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau
kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang – benang spindel
yang berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel.
Thomas Hunt Morgan ( 1866 – 1945), seorang ahli genetika dan embriologi amerika
serikat, mengemukakan pendapatnya bahwa gen adalah substansi hereditas yaitu suatu
kesatuan kimi yang memiliki sifat – sifat sebagai berikut:
1) Gen merupakan zarah tersendiri yang kompak di dalam kromosom.
2) Gen mengandung informasi genetic.
3) Gen dapata menduplikasi diri pada peristiwa mitosis dan meiosis; artinya gen dapata
membelah menjadi dua yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi
genetic kepada generasi sel berikutnya.
4) Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom, lokasi khusus yang ditempati
gen dalam kromosom disebut lokus gen.
Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, berarti dalam kromosom
hpmplog juga terdapat lokus gen – gen yang bersesuaian. Gen – gen yang bersesuaian
pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog disebut alel (pasangan gen). Jadi
gen adalah unit terkecil bahan sifat keturunan (substansi hereditas) yang berukuran
sekitar 4 – 50 milimikron.
Hereditas berarti penurunan sifat – sifat genetic dari orang tua kepada anaknya. Ilmu
yang mempelajari tentang hereditas disebut genetika.
Gregor johan mendel , membuktikan kebenaran penelitiannya dengan membastarkan
tanaman – tanaman yang memiliki sifat berbeda. Tanaman yang dipilih adalah kacang
ercis(pisum sativum), karena memiliki kelebihan – kelebihan sebagai berikut:
1. Mudah melakukan penyerbukan silang
2. Mudah didapat
3. Mudah hidup atau dipelihara
4. Cepat berbuah atau berumur pendek
5. Dapat terjadi penyerbukan sendiri
6. Terdapat jenis – jenis yang memiliki sifat – sifat yang beda dan menyolok.
Dengan berdasarkan teori mendel, jika kita bastarkan jenis mangga bergalur murni yag
sifat buahnya besar tetapi rasanya masam, dengan jenis mangga lain bergalur murni dan
sifat buahnya kecil namun manis, akan kita peroleh jenis mangga hibrida(hasil
pembastaran) dengan sifat buah yang besar dan rasanya manis, dengan syarat: sifat besar
dominan terhadap sifat kecil , dan sifat manis dominan terhadap sifat masam.
Genotip adalah sifat yang tidak tampak yang ditentukan oleh pasangan gen atau susunan
gen dalam individu yang menentukan sifat yang tampak. Sifat yang tampak dari luar atau
sifat keturunan dapat yang dapat kita amati disebut fenotipe.
Contoh :
1) Sifat warna bulu biru pada ayam adalah fenotipe; disimbolkan BB; maka BB adalh
genotype.
2) Sifat pemarah adalah fenotipe; disimbolkan RR; maka RR adalah genotype.
MenurutStern (1930), genotype dan factor lingkungan dapat mempengaruhi fenotipe.
Dengan demikian dua genotype yang sama dapat menunjukkan fenotipe yang berbeda
apabila lingkungan bagi kedua genotype tersebut berlainan.
Genotype h omozigot BB dan RR kita sebut homozigot dominan, sedang bb dan rr adalah
homozigot resesif.
B (huruf kapital) dengan b (huruf kecil) atau R dengan r merupakan pasangan gen yang
disebut alel. Menurut letaknya , alel adalah gen – gen yang terletak pada lokus yang
bersesuaian dari kromosom homolog. Sedangkan jika dilihat dari pengaruh gen pada
fenotipe, alel ialah anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan.
Misalnya :
1. B menentukan sifat warna biru pada bulu ayam , sedang b tidak biru (putih misalnya),
maka B dan b merupakan alel.
2. R (pemarah), alelnya r (penyabar). Jadi B dan r bukan alelnya demikian pula R dengan
b juga bukan alelnya.
Jika genotype suatu individu terdiri dari pasangan alel yang tidak sama, disebut genotype
heterozigot (hetero = lain , zigot = hasil persatuan gamet jantan dan gamet betina sampai
terjadi pembelahan). Sedangkan jika genotype terdiri dari pasangan alel yang sama
disebut homozigot.
Perlu dipahami bahwa huruf – huruf BB, bb, RR, rr dan sebagainya yang kita sebut
genootipe dan fenotipe nya merupakan suatu kesepakatan bersama (satu konversi).
a. Sifat gen – gen dominan (yang bersifat kuat sehingga menutupi pengaruh gen alelnya)
disimbolkan huruf besar sedangkan gen yang tertutup (alelnya0 disebut resesif dan
disimbolkan dengan huruf yang sama dengan gen dominan , tetapi degan huruf kecil.
Contoh :
- Besar (B atau R) dominan terhadap kecil (b atau r) dapat ditulis dengan symbol sebagai
berikut: B > b atau R > r.
- Biru ( M atau B )dominan terhadap putih ( m atau b )dapat dituliskan dengan symbol
sebagai berikut: M > m atau B > b
b. Penulisan genotype individu heterozigot sebagai berikut:kedua huruf symbol alelnya
dituliskan dengan sifat dominan (huruf besar) di depan dengan sifat dominan ( huruf
besar) didepan dan sifat resesif (huruf kecil ) di belakang.
Contoh :
Bb bukan bB
Rr bukan rR
Sifat dominan dari dua genotipe yang berbeda dapat mempunyai fenotipe yang sama.
Contoh :
RR, fenotipenya pemarah
Rr, fenotipenya juga pemarah
Akan tetapi untuk genotipe penyabar selalu rr, jadi fenotipe sifat resesifenya selalu
bergenotipe homozigot.
1. Monohibrid
Ialah suatu persilangan pembastaran dengan satu sifat beda.
Perhatikan diagram monohybrid antara ercis batang tinggi dengan ercis batang pendek
berikut ini :
gambar:monohibrid.jpg
Keterangan:
T : merupakan symbol untuk gen yang menentukan batang tinggi
T : merupakan symbol untuk gen yang menentukan batang pendek
Dengan membuat table seperti dibawah ini , dapat kita ketahui bahwa sifat batang tinggi
(T) dominan terhadap sifat pendek (t).
Berkas:Tabel mencari.jpg
2. Dihibrid
Ialah suatu persilangan (pembastaran) dengan dua sifat beda. Untuk membuktikan hukum
mendel II yang terkenal dengan prinsip berpasangan secara bebas, mendel melakukan
eksperimen dengan pembastaran tanaman pisum sativum bergalur murni dengan
memperhatikan dua sifat beda, yaitu biji bulat berwarna kuning dengan galur murni
berbiji kisut, berwarna hijau. Gen B (bulat) dominan terhadap b (kisut), dan K (kuning )
dominan terhadap k (hijau). Untuk lebih jelasnya lihat skema table dibawah ini:
Skema persilangan
P1 : BBKK >< bbkk
(bulat, kuning) (kisut, hijau)
Gamet : BK bk
F1 : BbKk (fenotipe berbiji bulat, berendosperma kuning)
F1 >< F1
P2 : BbKk BbKk
F2:
BK Bk bK bk
BK BBKK (1) BBKk (2) BbKk (3) BbKk (4)
Bk BBKk (5) BBkk (6) BbKk (7) Bbkk (8)
bK BbKK (9) BbKk (10) bbKK (11) bbKk (12)
bk BbKk (13) Bbkk (14) Bbkk (15) bbkk (16)
Fenotipe pada F2 :
a. Bulat, kuning : 1,2,3,4,5,7,9,10,13
b. Bulat, hujau : 6,8,14
c. Kisut kuning : 11, 12, 15
d. Kisut, hijau : 16
Rasio Genotipe:
BBKK : BBKk : BbKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk
(9 genotipe)
1:2:2:4:1:2:1:2:1
Rasio fenotipe:
Bulat kuning : bulat hijau : kisut kuning : kisut hijau
(4 genotipe)
9:3:3:1
Dalam membuat perhitungan itu Mendel menganggap bahwa gen – gen pembawa kedua
sifat itu berpisah secara bebas terhadap sesamanya sewaktu terjadi pembentukan gamet.
Hukum mendel II ini disebut juga HUKUM PENGELOMPOKAN GEN SECARA
BEBAS. Jadi pada dihibrid BbKk, misalnya
Gen B mengelompok dengan K ------ gamet BK
Gen B mengelompok dengan k ------ gamet Bk
Gen b mengelompok dengan K ----- gamet bK
Gen b mengelompok dengan k ----- gamet bk
Misalnya :
Pada mono hybrid diperoleh perbandingan
Batang tinggi : batang pendek
787 : 277
2,84 : 1
3:1
Pada dihibridisasi intermediet (dominansi tidak penuh), fenotipe F1 tidak sama dengan
salah satu fenotipe induk melainkan mempunyai sifat diantara kedua gen dominan dan
gen resesif , seperti terlihat pada skema dibawah ini.
Jika prinsip mendel kita jadikan 4 prinsip maka dapat disimpulkan sbb:
1) Prinsip hereditas, meyatakan bahwa pewarisan sifat – sifat organisme dikendalikan
oleh factor menurun (gen).
2) Prinsip segregasi bebas : pada pembentukan gamet , pasangan gen memisah secara
bebas sehingga tiap gamet mendapatkan salah satu gen dari pasangan gen (alel) tadi.
3) Prinsip berpasangan bebas : pada pembuahan (fertilisasi) , gen – gen dari gamet jantan
maupun gen - gen dari gamet betina akan berpasangan secara bebas.
4) Prinsip dominansi penuh atau tidak penuh (intermediet): fenotipe (pengaruh ) gen
dominan akan terlihat menutupi pengaruh gen resesif. Sedangkan pada prinsip dominansi
tidak penuh, fenotipe gen pada individu heterozigot berada di antara pengaruh kedua alel
gen yang menyusunnya.
3. Perkawinana resiprok
Prinsip – prinsip mendel tersebut diatas mudah dibuktikan bila diadakan perkawinan
(penyilangan ) resiprok.
Penyilangan resiprok adalah penyilangan gamet jantan dan gamet betina dipertukarkan
sehingga menghasilkan keturunan yang sama
Backcross adalah perkawinan antara individu F1 dengan salah satu induknya (induk
dominan dan resesif). Tujuan backcross adalah untuk mencari genotip orang tua.
Perhatikan skema perkawinan berikut:
Testcross adalah perkawinan antara F1 dengan salah satu induk yang resesif. Testcross
disebut juga perkawinan pengujian (uji silang) karena bertujuan untuk mengetahui
apakah suatu individu bergenotipe homozigot (bergalur murni) atau heterozigot. Jika
hasil testcross menunjukkan perbandingan fenotipe keturunan yang memisah 1 : 1, maka
dapat disimpulkan bahwa individu yang diuji tersebut adalah bukan galur murni , berarti
heterozigot. Sedangkan jika hasil testcross 100% berfenotipe sama berarti homozigot.
Lihat diagram persilangan dibawah ini:
a. Alel
Alel adalah Gen – gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian ) dalam
kromosom homolog. Bila dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe , alel ialah anggota dari
sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan., jadi alel adalah gen – gen yang
terletak pada lokus yang sama dan memiliki pekerjaan yang sama atau hamper sama.
Pada individu homozigot, pasangan kedua alel mempunyai symbol yang sama persis;
misalnya BB, MM. sedangkan genotipe heterozigot pasangan kedua alel mempunyai
symbol yang tidak sama missal Bb, Mm. namun Bm dan bM bukan alelnya.
Untuk memperlihatkan alel dalam kromosom sering digambar sebagai berikut:
Bila dalam satu lokus terdapat lebih dari satu pasang alel maka disebut alel ganda,
misalnya warna bulu pada kelinci dan golongan darah sistem A B O pada manusia.
Alel ganda pada bulu kelinci adalah adanya 4 alel yang sama – sama mempengaruhi
warna bulu, dan berada pada lokus yang sama.
Warna bulu kelinci dengan gen W memiliki beberapa alel yang berturut – turut dari yang
dominan:
W > WK > Wh > W
Gen W : fenotipe kelabu
Gen Wk : fenotipe kelabu muda (chinchilia)
Gen Wh : berfenotipe himalaya, yaitu berwarna putih dengan ujung hidung, ujung
telinga, ekor dan kaki berwarna kelabu gelap.
Gen W : berfenoripe albino (tak berpigmen)
Keterangan :
• Kelabu dominan terhadap ketiga warna yang lain (kelabu muda, Himalaya, dan
albino),
• kelabu muda dominan terhadap Himalaya dan albino.
• Himalaya dominan terhadap albino
• Albino adalah gen resesif
Contoh :
Seekor kelinci chinchilla heterozigot yang disilangkan dengan kelinci Himalaya
heterozigot akan memperoleh keturunan albino, lihat persilangan berikut:
G Wk Wh
W W
F WkWh = kelabu muda (chinchilla)
WkW = kelabu muda (chinchilla)
WhW = Himalaya
WW = Albino
Pada golongan darah ini, ada 3 macam alel yang dominansinya berbeda dengan pada
warna bulu kelinci
Contoh :
Bagaimanakah kemungkinan fenotipe golongan darah anak – anak yang lahir dari
perkawinan antara pria bergolongan darah A heterozigot dengan wanita bergolongan
darah B heterozigot pula?
G IA IB
ii
F IAIB = golongan darah AB
IAi = golongan darah A
IBi = golongan darah B
Ii = golongan darah O
a) Struktur DNA
Penemu DNA dan RNA adalh seorang ahli kimia berkebangsaan jerman, Frederich
Miescher (1869), yang menyelidiki susunan kimia dari nucleus, zat yang mengandung
fosfor sangat tinggi dalam nucleus tersebut mula – mula disebut nukleat.
Dengan penelitian lebih lanjut diketahui bahwa asam nukleat tersusun atas nukleotida –
nukleotida sehingga merupakan polinukleotida. Satu nukleotida terdiri dari nukleosida
dan fosfat (PO4 - ) . sedangkan nukleosida terdiri dari sebuah gula pentose dan sebuah
basa nitrogen (purin / pirimidin). Jadi nukleosida adalah nukleotida yang tanpa fosfat,
sedang nukleotida adalah nukleosida + fosfat + basa nitrogen.
Asam Deoksiribo Nukleat merupakan molekul kompleks yang dibentuk oleh tiga macam
molekul, yaitu:
1. Gula pentose (deoksiribosa)
2. Fosfat (PO4-)
3. Basa nitrogen , yaitu:
a. Purin : guanine (G) dan adenine (A)
b. Pirimidin : Timin (T) dan sitosin (S)
(a) Struktur ulir rangkap(tangga berpilin) (b) susunan pasangan basa DNA (c) Struktur
DNA jika tidak mengulir (berpilin)
b) Replikasi DNA
Kemampuan DNA untuk membentuk DNA baru yang sama persis dengan
DNA asal (replikasi) disebut kemampuan autokatalik.
Sedangkan kemampuan DNA membentuk molekul kimia lain dari salah satu atau
sebagaian rantainya disebut kemampuan heterokatalitik.
Peristiwa reolikasi DNA pertama – tama diselidikipada tahun 1957 oleh taylor dan kawan
– kawan dengan menggunakan nitrogen radioaktif N15 yang dilembagakandalam timidin.
Timidin ialah senyawa antara timin dan deoksiribosa, percobaan taylor dan kawan –
kawan ini diperkuat oleh penelitian meselson dan stahl (1958) dengan memberikan N
dlam bentuk N15O3 pada bakteri Escherichia coli, yang hasilnya ternyata sel – sel
anakan yang terjadi mengandung bahan radioaktif itu pula. Cara replikasi DNA
berdasarkan percobaan meselson dan sthal ini disebut dengan cara semikonservatif yang
banyak diterima oleh sebagian besar ahli biologi. Tiga hipotesis tentang terjadinya
replikasi DNA adalah sebagai berikut.
1) Teori konservatif : menyatakan bahwa ulir rangkap (double helix) yang lama tetap
(tidak berubah), dan langsung terbentuk ulir rangkap baru.
2) Teori dispersive : menyatakan bahwa ulir rangkap terputus – putus. Lalu potongan –
potongan tersebut memisah dan membentuk potongan – potongan baru yang akan
bersambung dengan potongan – potongan lama; sehingga kembali menjadi 2 DNA yang
sama persis.
3) Teori semi konservatif ; menyatakan bahwa dua pita dari ulir rangkapp memisahkan
diri dan tiap – tiap pita yang lama mendapatkan pasangan pita baru seperti pasangannya
yang lama, sehingga terbentuklah dua DNa yang sama persis.
Gambar; Tiga macam cara replikasi DNA: (a) teori konservatif, (b) teori dispersive, dan
(c) teori semi konservatif.
Replikasi DNA berlangsung pada sel – sel muda , saat interfase (mitosis) . proses
replikasi DNA ini melibatkan beberapa enzim antara lain sebagai berikut:
1. Helikase untuk mempermudah membuka ulir rangkap DNA menjadi dua buah ulir
tunggal.
2. Polymerase, untuk menggabungkan deoksiribo nukleosida trifosfat.
3. Ligase, untuk menyambung bagian – bagian ulir tunggal DNA yang baru terbentuk.
Seperti halnya dengan DNA, RNA mempunyai daya absorpsi maksimum terhadap
sinar ultraviolet dengan panjang gelombang ±260 milimikron, serta menyerap warna
yang bersifat basa.
Menurut peranan dan tempat terdapatnya, ada 3 macam RNA yaitu :
a. RNA duta : disebut juga mRNA (messenger RNA), dibentuk oleh DNA didalam
nucleus, berperan membawa kode genetika dari DNA.
b. RNA ribosom (rRNA) : dibentuk oleh DNA , banyak terdapat didalam ribosom.
c. RNA transfer (tRNA) : dibentuk oleh DNA, berada dalam sitoplasma , berperan
mengikat asam amino.
Struktur kimia RNA seperti pada DNA , yaitu tersusun atas polinukleotida yang
terdiri atas asam nukleat . asam nukleatnya merupakan bentuk polimerasi dari gula
pentose, basa N, dan fosfat. Namun rantai polinukleotidanya tunggal, gulanya ribose,dan
basa nitrogennya bukan timin, melainkan urasil.
Komponen fungsional dalam Gen
Gen dianggap sebagai kesatuan terkecil didalam sel yangberperan menetukan hereditas
(sifat menurun). Dengan pesatnya perkembangan genetika molekuler , kini telah
diketahui bahwa gen terdiri dari beberapa komponen yang masing – masing sangat
berpengaruh kegiatan gen. komponen – komponen tersebut antara lain:
1) Rekon, ialah komponen yang lebih kecil dari gen yang terdiri atas satu atau dua pasang
nukleotida saja.
2) Muton, ialah komponen yang terdiri atas satu atau beberapa nukleotida.
3) Sistron , ialah komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida.
Pada tahun 1963, penghargaan nobel dihadiahkan kepada F.jacob da J. monod karena
menetukan gen structural dan gen – gen regulator dari hasil penelitian mereka pada
bakteri Escherchia colli.