Anda di halaman 1dari 4

Retardasi mental Etiologi Terdapat dua populasi yang tumpang tindih pada anak -anak dengan keterbatasan intelektual

: retardsi mental ringan (IQ>50), yang mana lebih dihubungkan dengan pengaruh lingkungan; dan retardasi mental berat (IQ<50), yang mana lebih dihubungkan dengan sebab-sebab biologik. Retardasi mental ringan empat kali lebih sering ditemukan pada anak-anak dari wanita yang tidak menyelesaikan pendidikan sekolah tinggi daripada wanita yang lulus sekolah tinggi. Hal ini mungkin karena konsekuensi dari kedua genetik (anak-anak yang mewarisi gangguan intelektual) dan juga faktor sosioekonomi (kemiskinan, kurang nutrisi). Penyebab spesifik retardasi mental ringan dapat ditemukan pada <50% penderita. Penyebab biologic paling umum dari retardasi me ntal ringan termasuk sindrom genetis dengan kelainan congenital minor mutipel, prematuritas, gangguan perinatal, paparan intauterin terhadap penyalahgunaan obat, dan abnormalitas kromosom seks. Faktor familial juga sering. Pada anak-anak dengan retardasi mental berat, penyebab biologic (paling banyak prenatal) dapat ditemui pada >75% kasus. Penyebab termasuk kromosomal (Sindrom Down) dan sindrom genetik lainnya (Sindron Fragile X), abnormalitas perkembangan otak (lissencephaly), dan gangguan karena kelainan metabolisme/neurodegenerative (mucopolisaccharidoses). Mengacu pada penemuan bahwa gangguan yang mempengaruhi embryogenesis awal adalah yang paling umum dan berat, maka semakin awal masalah muncul dalam perkembangan, semakin berat akibat yang ditimbulkan. Identifikasi penyebab retardasi mental berat pada anak Penyebab Gangguan kromosom Sindrom genetik Abnormalitas perkembangan otak Gangguan metabolisme bawaan/ gangguan neurodegeneratif Infeksi Kongenital Retardasi familial Penyebab perinatal Penyebab postnatal Tidak diketahui Total Contoh Trisomi 21, 18, 13, Sindrom Klinefelter fragile X, Sindrom Prader-willi Hidrocephalus, meningomyelocele, lissencephaly PKU, Tay-Sachs Total persentase 22 21 9

HIV, Toxoplasmosis, rubella, CMV, Syphilis, herpes simpleks Lingkungan, sindromik, atau genetik HIE, meningitis, IVH, PVL, sindrom alcohol fetal Trauma, meningitis, hipotiroidisme cerebral palsy

4 6 4 5 21 100

Patologi/Patogenesis Pengaturan susunan saraf pusat (SSP) melibatkan suatu proses induksi; pematangan SSP ditentukan oleh pengaruh genetik, molekuler, autokrin, parakrin, dan endokrin. Reseptor, molekul sinyal, dan gen adalah sangat penting bagi perkembangan otak. Pengaturan fenotip neuronal yang berbeda pada otak dewasa melibatkan transkrip gen yang sama yang memainkan peran krusial selama perkembangan fetus dengan aktivasi mekanisme transduksi sinyal intraseluler yang mirip. Manifestasi klinis Diagnosis awal retardasi mental memungkinkan intervensi awal, penentuan sasaran yang realistic, memperingan kecemasan orang tua, dan memperbesar diterimanya anak dalam masyarakat. Kebanyakan anak dengan gangguan intelektual menjadi perhatian utama spesialis anak karena dismorfisme, disfungsi penyerta, atau kegagalan tumbuh kembang berdasarkan ukuran standard tumbuh kembang. Kebanyakan anak dengan gangguan intelektual tidak mampu berkembang mengikuti usia sebaya mereka dan gagal mencapai hal-hal normal yang sesuai usia mereka. Pada masa kanak-kanak awal, kegagalan mencapai ekspektasi sesuai usia dapat termasuk kekurangan respon visual atau auditorik, kontraksi otot yang tidak biasa (hipo-atau hipertonia) atau postur, dan kesulitan untuk makan. Antara umur 6 dan 18 bulan, keterlambatan motorik (kurang mampu duduk, merangkak, berjalan) adalah keluhan yang paling sering. Keterlambatan bicara dan masalah perilaku merupakan masalah utama setelah usia 18 bulan. Retardasi mental umumnya dijumpai pada umur 3 tahun.

Kenampakan umum pada retardasi mental berdasarkan usia Usia Bayi baru lahir Hal yang menjadi perhatian Sindrom dismorfik, microcephaly disfungsi sistem organ mayor ( mis. makan dan bernafas) Gagal berinteraksi dengan lingkungan Gangguan penglihatan dan pendengaran Keterlambatan motorik Kesulitan atau keterlambatan berbahasa Kesulitan atau keterlambatan berbahasa Kesukaran berperilaku, termasuk bermain Keterlambatan dalam keterampilan motorik : memotong, mewarnai, menggambar Kurang dalam pencapaian akademis Kesulitan dalam berperilaku (perhatian, kecemasan, mood, memulai, dan sebagainya)

Kanak-kanak awal (2-4 bulan) Kanak-kanak lanjut (6-18 bulan) Batita (2-3 tahun) Prasekolah (3-5 tahun)

Usia sekolah (>5 tahun)

Derajat retardasi mental dan fungsi pada usia dewasa Tingkat retardasi mental Ringan Usia mental sebagai orang dewasa 9-11 tahun Adaptasi Dewasa Membaca pada tingkat kelas 45 sekolah dasar;

Sedang

6-8 tahun

Berat

3-5 tahun

Sangat berat (profound)

< 3 tahun

perkalian/pembagian sederhana; menulis surat,daftar sederhana; ketrampilan kerja dasar; menggunakan transportasi umum, mungkin bisa mendapatkan izin mengemudi; mengurus rumah tangga; memasak dengan resep membaca tulisan pendek; mengopi informasi; mencocokan nomor; membaca waktu pada jam; beberapa mandiri dalam perawatan diri; mengurus rumah tangga dengan pengarahan; menyiapkan makanan; menggunakan transportasi umum dengan pengarahan Membutuhkan dukungan kontinu dan pengawasan; mampu berkomunikasi tentang keinginan dan kebutuhan Keterbatasan perawatan diri, komunikasi, dan pergerakan; memerlukan pengawasan dan perawatan total

Pencegahan Contoh dari program pencegahan primer termasuk : 1. Meningkatkan kesadaran public tentang efek samping alcohol dan penyalahgunaan obatobatan lain terhadap fetus 2. Mencegah kehamilan usia dini dan mempromosikan sejak awal perawatan prenatal 3. Mencegah cedera traumatik : menggalakan penggunaan pengaman dan pembatas untuk mencegah jatuh dan cedera yang dapat dihindari di rumah; menggunakan sabuk pengaman saat di mobil dan helm saat bersepeda 4. Mencegah keracunan : mengajari orang tua tentang menyimpan obat dan racun yang potensial 5. Mengimplementasikan program imunisasi untuk mengurangi resiko gangguan intelektualitas oleh karena encephalitis, meningitis dan infeksi congenital. Penatalaksanaan Walaupun retardasi mental tidak dapat diobati, banyak gangguan yang menyertai dapat diintervensi dan, yang mana merupakan manfaat dari identifikasi dini.

Medikasi tidak berguna dalam mengobati gejala utama dari retardasi mental; tidak ada pengobatan yang terbukti memperbaiki fungsi intelektualitas. Medikasi mungkin dapat berguna mengatasi gangguan perilaku dan psikiatrik yang menyertai. Psikofarmakologi secara umum ditujukan pada kompleks gejala spesifik termasuk ADHD ( medikasi stimulant), perilaku melukai diri dan agresi (neuroleptik), dan kecemasan dan depresi (inhibitor selektif reuptake serotonin). Sebelum terapi jangka panjang dengan obat farmakoterapi dimulai, percobaan jangka pendek harus dilakukan. Jika medikasi terbukti berhasil, penggunaannya harus dievaluasi paling sedikit p tahun er untuk menilai kebutuhan meneruskan medikasi. Prognosis Pada anak-anak dengan retardasi mental berat, prognosis sering jelas pada usia kanak-kanak awal. Retardasi mental ringan tidak selalu menjadi gangguan seumur hidup. Hasil jangka panjang pada individu dengan retardasi mental bergantung pada penyebab, derajat defisit kognitif dan adaptif, keberadaan medikasi dan gangguan perkembangan, kapabilitas keluarga, dan dukungan sekolah/komunitas, pelayanan dan pelatihan yang diberikan pada individu dan keluarga. Sebagai orang dewasa, banyak individu dengan retardasi mental ringan mampu mencapai kemandirian ekonomi dan sosial dengan kemampuan baca tulis yang fungsional. Mereka mungkin butuh pengarahan periodic, terutama ketika di bawah tekanan social atau ekonomi. Kebanyakan hidup sukses dalam komunitas, baik mandiri maupun dalam pengarahan. Ekspektansi hidup tidak dipengaruhi oleh retardasi mental itu sendiri. Untuk individu dengan retardasi mental sedang, sasaran edukasi adalah untuk meningkatkan kemampuan adaptif dan kemampuan survival dalam akademis dan bekerja sehingga mereka dapat hidup lebih baik di dunia dewasa. Individu ini umumnya hidup tinggal di rumah atau dalam bingkai pengawasan dalam masyarakat. Sebagai orang dewasa, orang-orang dengan retardasi mental berat-profound biasanya membutuhkan dukungan ekstensif hingga perfasif. Individu ini dapat memiliki kelainan seperti cerebral palsy, gangguan perilaku, epilepsy atau gangguan sensorik, yang lebih jauh membatasi fungsi adaptif mereka. Mereka dapat melakukan tugas sederhana dalam bingkai pengarahan, dan kebanyakan mereka dengan tingkat retardasi mental ini dapat hidup dalam masyarakat dengan dukungan yang memadai. Sumber : Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. 2007. Nelson Textbook of

Pediatrics 18th Edition (International Edition). Philadelphia : Elsevier