HOSPITAL GASPAR GARCIA LAVIANA

ANEMIAS
ROTACION DE MEDICINA INTERNA TUTOR Dr. MORENO

Dra KAREN MORAGA MI Dr GUSTAVO MAYORGA MI

 La anemia de clulas falciformes o anemia drepanoctica es una enfermedad de la sangre. sangre. se hereda y produce anemia crnica y frecuentes molestias. El problema bsico molestias. se da en la hemoglobina, protena componente de los glbulos rojos de la sangre (eritrocitos o hemates). hemates).

FISIOLOGIA
La funcin de las molculas de hemoglobina contenidas en los hemates es transportar el oxgeno desde los pulmones hasta los rganos y tejidos del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Despus de que estas molculas entreguen su oxgeno, algunas de ellas se agregan formando fibras polimricas, que deforman el hemate, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz).

FISIOPATOLOGIA
A diferencia de los hemates normales, que generalmente son bicncavos, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de los capilares y las vnulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producir episodios peridicos de molestias.

 La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica autosmica recesiva resultado de la sustitucin de adenina por timina en el gen de la globina beta, lo que conduce a una mutacin de cido glutmico por valina en la posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminocido, las molculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dndole al hemate esa forma de hoz. La transformacin del eritrocito se produce cuando no transporta oxgeno, pues con oxihemoglobina, el glbulo tiene la forma clsica bicncava.

HERENCIA
Las hemoglobinopatas son frecuentes 1:777. 777. 77% 77% Raza negra, poco acceso a la educacin, salud, zonas alejadas y pobres. 16% pobres. 16% mestizos y 7% a la blancos. blancos. El gen responsable de la sntesis de hemoglobina S es un gen autosmico, autosmico, que se encuentra localizado en el cromosoma 11. 11. Si los dos padres tienen rasgo falciforme(AS), tienen un 25% de 25% posibilidad de tener un hijo con la enfermedad (SS). (SS). Rasgo falciforme(AS): 10% raza negra. falciforme(AS): 10% negra. SS: SS: 0,7% Defensa contra malaria?

 Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los individuos que heredaban un solo alelo de la hemoglobina S y que por tanto eran portadores del rasgo de la clula falciforme tenan una ventaja para sobrevivir; a sobrevivir; diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformacin de la clula falciforme se extendi a otras zonas del Mediterrneo y de all al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros). negros).

DIAGNOSTICO
La evaluacin del paciente con anemia requiere una anamnesis y una exploracin fsica cuidadosas. Siempre se deben tener en cuenta los antecedentes nutricionales relacionados con la ingestin de frmacos o alcohol, as como los antecedentes familiares de anemia. Algunos orgenes tnicos o geogrficos se relacionan con una mayor probabilidad de trastornos hereditarios de la molcula de hemoglobina o del metabolismo intermediario.

 En el paciente anmico, la exploracin fsica puede permitir la deteccin de latido cardaco vigoroso, pulsos perifricos intensos y un soplo sistlico "de flujo". La piel y las mucosas pueden presentar palidez cuando la hemoglobina es menor de 80 a 100 g/L (8 a 10 g/100 ml).

PRUEBAS UTILIZADAS EN EL ESTUDIO DIAGNSTICO INICIAL DE LA ANEMIA

A. Recuento eritrocitario 1. Hemoglobina 2. Valor hematcrito 3. Recuento de reticulocitos B. ndices eritrocitarios 1. Volumen corpuscular medio (MCV) 2. Hemoglobina corpuscular media (MCH) 3. Concentracin media de hemoglobina corpuscular (MCHC) 4. Amplitud de la distribucin eritrocitaria (RDW) C. ndices leucocitarios 1. Recuento diferencial 2. Segmentacin nuclear de neutrfilos

D. Recuento plaquetario E. Morfologa celular 1. Tamao de las clulas 2. Contenido de hemoglobina 3. Anisocitosis 4. Poiquilocitosis 5. Policromacia II. Estudios de aporte de hierro A. Hierro srico B. Capacidad total de unin con hierro C. Ferritina srica, tincin de hierro medular III. Examen medular A. Material aspirado

FROTIS DE SANGRE PERIFRICA aporta informacin importante relativa a los defectos de la produccin de eritrocitos. Como complemento a los ndices eritrocitarios, el frotis eritrocitarios, sanguneo tambin revela variaciones de tamao (anisocitosis) y de forma (poiquilocitosis) (poiquilocitosis) celulares.
RECUENTO DE RETICULOCITOS

El recuento preciso de reticulocitos es clave para la clasificacin inicial de la anemia. En general, los reticulocitos son eritrocitos que se han liberado recientemente de la mdula sea. Se identifican mediante la tincin con un colorante supravital que precipita el RNA ribosmico residual

SINTOMAS
Aumento del nmero de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardaca. Mareos frecuentes. Disminucin del nmero de hemates, debido a su extrema fragilidad. Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo. Obstruccin y desgarro de venas. Disminucin de hemoglobina.

Ataques de dolor abdominal Dolor seo Jadeo Retraso en el crecimiento y en la pubertad Fatiga Fiebre Palidez Taquicardia Ulceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos) Ictericia

TRATAMIENTO
Se requiere un suplemento con cido flico, un elemento esencial en la produccin de clulas, debido a la rpida renovacin de glbulos rojos. rojos. El tratamiento del dolor es crucial y dichos episodios dolorosos se tratan con analgsicos e hidratacin adecuada. Los adecuada. medicamentos no narcticos pueden ser efectivos, pero algunos pacientes requerirn medicamentos narcticos. narcticos.

 La hidroxicarbamida (Hydrea) es un frmaco Hydrea) que algunos pacientes usan para reducir el nmero de episodios de dolor (incluyendo dolor torcico y dificultad para respirar), pero no funciona para todas las personas. Se administran antibiticos y vacunas para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en nios con enfermedad drepanoctica. drepanoctica. Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar una crisis drepanoctica y tambin se pueden utilizar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares. cerebrovasculares.

Posibles complicaciones
Sndrome torcico agudo Anemia Ceguera/deterioro visual Sntomas neurolgicos (cerebro y sistema nervioso) y ACV Muerte Enfermedad de muchos sistemas corporales Drogadiccin (narcticos) Disfuncin erctil (como resultado del priapismo) Clculos biliares Crisis hemolticas Neumona, colecistitis, osteomielitis e infecciones urinarias Destruccin articular lceras o llagas en las piernas Prdida de funcionamiento del bazo Infeccin por parvovirus B19 que lleva a crisis aplsica Sndrome de secuestro esplnico Necrosis en el rin