AFECTIUNI CU HEPATOMEGALIE SI HIPOGLICEMIE Boala cu stocare de glicogen tip I (deficitul de glucozo-6-fosfataza sau translocaza, boala von Gierke) Boala

tip I cu stocare de glicogen se datoreaza unui defect al glucozo-6-fosfatazei din ficat, rinichi si mucoasa intestinala. Poate fi impartita in doua subtipuri: tipul Ia, in care enzima glucozo-6-fosfataza este deficitara, si tipul Ib, care se datoreaza unui defect al translocazei care transporta glucozo-6-fosfatul prin membrana microzomala. in ambele afectiuni defectele conduc la o conrsie inadecvata in ficat a glucozo-6-fosfatului in glucoza si acest fapt face ca indivizii afectati sa fie susceptibili la hipoglicemie prin infometare. Boala tip III cu stocare de glicogen (deficit al enzimei de liza a ramificatiilor, dextrinoza la limita) Boala tip III este rezultatul deficitului enzimei de liza a ramificatiilor glicogenului. Enzima de liza a ramificatiilor si fosforilaza sunt responsabile de degradarea completa a glicogenului; cand enzima de liza a ramificatiilor este deficitara, liza glicogenului este incompleta si se acumuleaza un glicogen anormal care prezinta lanturi externe scurte si care seamana la limita cu dextrina. Semne clinice si de laborator Deficitul de enzima de liza a ramificatiilor glicogenului determina hepatomegalie, hiperglicemie, statura scurta, miopatie scheletala variabila si cardiomiopatie.