Anemia

Hemolítica
Esferocítica
Hereditaria

Sinónimos:

Anemia Congénita Esferocítica

Ictericia Congénita Hemolítica
Anemia Hemolítica Congénita
Esferocitosis de Minkowski Chauffard, Síndrome de
Ictericia Acolúrica
Esferocitosis Hereditaria Ictérica, Crónica Familiar
Ictericia Crónica Acolúrica

Código CIE-9-MC: 282.0

Vínculos a catálogo McKusick: 182900

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La anemia hemolítica esferocítica hereditaria es una enfermedad rara de la

sangre caracterizada por la presencia de un defecto intracorpuscular de los
hematíes (dentro de las células rojas de la sangre) que da como resultado una
disminución en el tiempo de supervivencia de estos hematíes o eritrocitos
defectuosos, que debido a su forma se llaman esferocitos (glóbulos rojos que
tienen forma esférica).

Los eritrocitos en condiciones normales circulan por el torrente sanguíneo,

durante aproximadamente unos cuatro meses, y cuando mueren, atrapados por
el bazo, son sustituídos por los nuevos eritrocitos. Sin embargo, en la anemia
hemolítica esferocítica hereditaria, los esferocitos, cuya superficie es
anormalmente pequeña y que contienen cantidades excepcionalmente bajas de
lípidos (grasas) en sus membranas, mueren prematuramente; su forma esférica
hace que les resulte difícil pasar a través del bazo, lo que da lugar a una
hemólisis (destrucción temprana de estas células).

La forma esférica de los hematíes, que se puede identificar simplemente al

microscopio, permite el diagnóstico de la anemia hemolítica esferocítica
hereditaria.

Esta enfermedad se debe a una alteración metabólica hereditaria.

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

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Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

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Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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