GEN LETAL

GEN LETAL
Pengertian. 1. Gen letal adalah gen yang dalam susunan genotip homozygote menyebabkan kematian. 2. Ada 2 macam gen letal a. gen letal dominan b. gen letal resesif 3. Efek letal hanya terjadi pada genotip homozygote. What is that?

Gen letal
1.

2.

3.

Terjadi oleh karena tugas gen untuk menumbuhkan karakter vital terganggu, sebagai akibat peristiwa MUTASI Efek letal bisa terjadi pada fase embryo, waktu lahir atau pasca kelahiran Gen letal yang menyebabkan kematian pada usia menjelang dewasa disebut GEN SUB-LETAL.

GEN LETAL RESESIF:

1.

2. 3. 4.

Ayam redep ( ayam dengan kaki dan sayap pendek). Tikus Rambut kuning Albino pada Tanaman Siklemia (SDM bulan sabit) pada manusia

GEN LETAL DOMINAN Thalasemia pada manusia

Siklemia (Gen letal resesif)

Ss

S
Ss

Suami isteri keduanya normal. Melahirkan anak pertama laki-laki siklemia. Pertanyaan.

SS .
S
Normal

Ss
Normal Carier

Ss
s
Normal Carier

ss
Penderia Siklemia

Bagaimana kemungkinan anak-anak yang akan dilahirkan dari kehamilan berikutnya?

Thalasemia (Gen letal dominan)

Thth

Th
Thth

th

Suami isteri keduanya thalasemia minor. Pertanyaan.

ThTh .
Th
Thalasemia mayor (letal)

Thth
Thalasemia minor

Bagaimana kemungkinan anak-anak yang akan dilahirkan dari kehamilan berikutnya?

Thth
th
Thalasemia minor

thth
NORMAL

MUTASI
MUTAGEN

GEN

bermutasi

GEN MUTAN

Macam dan sifat mutasi

MACAM MUTASI 1. Mutasi besar (aberasi, mts Kromosom, gross mutation) Perubahan terjadi pada jumlah dan atau kualitas kromosom 2. Mutasi Kecil (mts.kecil, mts. point), perubahan terjadi pada susunan kimia gen atau struktur DNA. SIFAT MUTASI 1. Jarang terjadi pada proses biasa dari replikasi DNA. 2. Tidak ada cara untuk mengidentifikasi gen mana yang akan bermutasi dalam sel. 3. Sifat terjadinya/muncul nya secara acak/bebas

Mutasi Kromosom
A.

Perubahan Set (Aneuploidi) Perubahan terjadi pada jumlah ploidi (n) atau set.kromosomnya 1. Autopoliploidi (krn gangguan dlm meiosis) 2. Allopoliploidi ( krn hibridisasi sntar species yg berbeda set kromosomnya

Termasuk dalam aneuploidi ini, individu (n) krom dsb monoploid, (3n) triploid, (4n) tetraploid dst disebut poliploid. Perubahan macam ini bisa dibuat dgn menghambat pemisahan kromosom menggunakan : 1. kolkisin 2. kejutan suhu tinggi 3. dekapitasi ( memotong ujung tunas tanaman (misal pada Tomat).

Mutasi Kromosom
B. Perubahan Pergandaan (Aneusomi) Perubahan terjadi pada jumlah kromosom , yang pada umumnya individu adalah (2n), menjadi lebih atau kurang dari (2n) krom. Contoh Aneusomi. a. Monosomik (2n-1) b. Nullisomik (2n-2) c. Trisomik (2n+1) d. Tetrasomik (2n+2) Umumnya terjadi krn : 1. Anafase lag (tdk melekatnya kromosom pada benang gelendong 2. Non-disyunction krn kromosom gagal berpisah.

Cacat pada manusia karena mutasi kromosom .

1.

Turner Syndrom (2n-1).. (22AAXO) Fisik perempuan dengan ovaricular disgenesis, shg steril

2. Klinefelter syndrom (2n+1)..(22AAXXY) Kelamin laki-laki, testicular disgenesis, dan payudara tumbuh (gynaecomastis)

3. Edwards Syndrom (2n+1)..(45AXX, 45AXY) kelebihan 1 krom pada autosom nomor 16, 17, atau18. ciri: tengkorak lonjong, dada pendek lebar, telinga rendah. 4 Patau Syndrom (2n+1)..(45AXX, 45AXY) kelebihan 1 krom pada nomor 13, 14 atau 15. 5. Down syndrom (2n+1),..(45AXX, 45AXY) Kelebihan 1 kromosom pada kromosom nomor 21. disebut mongolisme. Mata sipit kaki pendek, lamban.IQ rendah

C. Kerusakan kromosom (aberasi)

Delesi & Duplikasi
ABCDEFGH HIJ ...

Delesi K dan L
ABCDEFGH HIJKL

ABCDEFGHGH

HIJKL

Duplikasi G dan H

Kerusakan Kromosom
Translokasi

ABCDEFGH

HIJKL

ABCDEFGH

HIJ

translokasi
PQRSTUVW XYZ PQRSTUVW XYZ KL

KATENASI
A B C D E A B C D E

KATENASI

K L M

K L M

Apa yang berubah?

MUTAGEN

GEN

MUTASI

GEN MUTAN

MUTASI GEN/MUTASI KECIL

PENGERTIAN MUTASI perubahan terjadi pada susunan molekul DNA.
1.

2.

3.

Perubahan sifat kimia gen (DNA) terjadi bila : Jml basa N berubah karena pengurangan, penyisipan, duplikasi. Macam basa penyusunnya berubah berbeda Letak urutan basa N berubah

Mutasi dan Pengaruhnya

SEL SOMATIS

SEL GAMET

MUTASI PADA SEL SOMATIS TIDAK AKAN DIWARISKAN PADA KETURUNAN.

MUTASI PADA SEL KELAMIN/GAMET AKAN DIWARISKAN PADA KETURUNAN. (BERPENGARUH PADA MUNCULNYA VARIASI BARU)

Mutasi Gen
Contohnya:
1.

2. 3.

Reaksi HNO2 terhadap Basa Adenin Mutasi HbA HbS Deaminasi Sitosin

Contoh Mutasi Gen

A
Adenine

== 2H==

T
Tymine

A
BERMUTASI

HNO2 +

Reaksi HNO2 terhadap molekul basa adenine (A) mengubah mol adenine menjadi mol.Hypoxanthine yang berikatan dengan cytosine.

==3H== --- ---

C
Cytosine

Hypoxantine

HbA

HbS

Deaminasi Sitosin.

Bila asam amino no 6 rantai polipeptida (B) hemoglobine normal (HbA) yang berisi asam glutamat diganti Valine atau lisin maka akan berubah menjadi hemoglobine sabit (HbS)

Deaminasi sitosin akan menghasilkan urasil . Dan deaminasi pada setiap 5-metil-sitosin akan menghasilkan Tymine.

MUTASI SPONTAN DAN MUTASI BUATAN

A. MUTASI SPONTAN Terjadi dengan sendirinya. Diduga disebabkan oleh : radiasi kosmis, sinar radioaktif, sinar ultraviolet, ionisasi internal, dan kesalahan DNA dalam metabolisme.

PENGARUH MUTASI SPONTAN; 1. frekuensi kejadiannya kecil 2. umumnya bersifat resesif &merugikan 3. kebanyakan bersifat letal

MUTASI SPONTAN DAN MUTASI BUATAN

B. MUTASI BUATAN Mutasi yang terjadi karena usaha manusia menggunakan: 1. bahan radioaktifdalam bidang kedokteran dan industri makanan 2. penggunaan senjata nuklir 3. teknologi roket dan tek. komunikasi 4. pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi dalam industri DAMPAK MUTASI BUATAN. 1. lebih banyak menghasilkan mutan bersifat resesif atau letal shg merugikan. 2. Memberi dorongan untuk berkembangnya teknologi dalam rekayasa genetika. 3. diaplikasikan dalam industri pertanian dan industri makanan.

MUTAGEN
PENGERTIAN Agent kimia, fisika maupun biologis dengan segala aspeknya yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi 1. AGENT FISIS Sinar kosmis, ultraviolet sinar X, serta partikel partikel alfa, beta, gamma, neutron umumnya meyebabkan terjadinya ionisasi dan menyebabkan mutasi. Salah satu dampaknya diantaranya adalah terjadinya kanker kulit.

MUTAGEN
2. AGENT KHEMIS a. pestisida DDT, BHC b. Agen alkilase (mustarddimetil, dimetil sulfat) gugus alkilnya dapat mengganggu replikasi DNA c. Asam nitrit; dapat menyebabkan deaminasiadenin, guanin dan sitosin. d. Hidroksil amino (NH2OH) adalah mutagen pada bacteriofage, yang menyebabkan perubahan adenin dan urasil e. Gas methane, kafein, metanol, digitonin, sitokinin, kolkisin, dan bahan pewarna makanan juga bersifat mutagenik. KOLKISIN DAN DIGITONIN dapat menghambat pembentukan benang gelendong pembelahan. 2. AGENT BIOLOGIS Virus dan bakteri diduga dapat menjadi agen mutasi yang menyebabkan kerusakan kromosom, maupun perubahan struktur asam nukleat/

APLIKASI MUTASI
1.

2.

Tek. Pangan, obatobatan, industri logam dan pertanian Penelitian biologi (Hugo De Vries, Herman J. Muller, dan Morgan) pada tanaman dan lalat buah.