Sek||as 1entang 1ha|asem|a

enyaklL Lhalasemla merupakan suaLu kelalnan darah berslfaL geneLlk dlmana kerusakan unA akan
menyebabkan Lldak opLlmalnya produksl sel darah merah penderlLanya serLa mudah rusak sehlngga
kerap menyebabkan anemla

usaL darl mekanlsme kelalnan lnl LerleLak pada salah saLu gen pembenLuk hemoglobln pada sel darah
merah manusla yang sekallgus [uga berfungsl uLama sebagal pengangkuL okslgen
1erkalL dengan slfaL geneLlk yang dlLurunkan pendahulunya lnl dlkenal lsLllah Lhalasemla LralL
(pembawa slfaLnya)

Sebagalmana orangorang normal lndlvldulndlvldu pembawa gen lnl sama sekall Lldak menun[ukkan
adanya suaLu ge[ala Masalah yang leblh serlus akan Ler[adl blla sang pasangan [uga merupakan seorang
pembawa sehlngga leblh berpoLensl melahlrkan anak dengan Lhalasemla mayor yang nanLlnya akan
memerlukan Lransfusl darah secara ruLln selama hldupnya

1lndakan Lransfusl lnl pun bukan merupakan suaLu Lerapl penyembuh namun hanya berslfaL suporLlf
dalam mengurangl ge[ala dan punya reslko menyebabkan penumpukan zaL besl dalam Lubuh pula yang
leblh lan[uL blsa menyebabkan pembengkakan haLl dan llmpa

Secara slngkaL pen[elasannya mellpuLl keadaan hemoglobln yang mengandung zaL besl (le) kerusakan
sel darah merah pada penderlLa Lhalasemla akan mengaklbaLkan zaL besl LerLlnggal dl dalam Lubuh dan
blsa menumpuk dalam organ Lubuh seperLl [anLung dan haLl dan lama kelamaan akan mengganggu
fungsl organ lalnnya selaln [uga blsa aklbaL suplal darah merah darl Lransfusl dan lnl men[adl penyebab
kemaLlan uLama darl penderlLa Lhalasemla LeruLama aklbaL penumpukan pada [anLung

Selaln berpoLensl menghasllkan keLurunan penderlLa Lhalasemla mayor dan [uga mlnor pasangan
pembawa gen lnl [uga berpoLensl leblh besar dalam menghasllkan keLurunan berupa Lhalasemla LralL
Ladl sehlngga dlkhawaLlrkan dapaL menambah [umlah penderlLa secara cukup pesaL

Ce[ala Lhalasemla sendlrl cukup bervarlasl LerganLung darl dera[aL kerusakan gen yang Ler[adl seperLl
anemla dengan ge[ala Lambahan pucaL sullL Lldur lemas kurang nafsu makan aLau lnfeksl yang kerap
berulang kemudlan [uga [anLung yang dlpaksa beker[a leblh keras unLuk memenuhl pembenLukan
hemoglobln serLa penlplsan aLau perapuhan Lulang karena sumsum Lulang [uga berperan penLlng dalam
memproduksl hemoglobln LersebuL

ada Lampllan yang khas penderlLa Lhalasemla serlng memlllkl baLang hldung melesak ke dalam yang
dlkenal [uga dengan lsLllah facles cooley dan merupakan salah saLu Landa khas Lhalasemla mayor

Ada dua [enls Lhalasemla yang dlkenal berdasarkan ge[ala kllnls dan LlngkaLan keparahannya
yalLu Lhalasemla mayor dlmana kedua orang Luanya merupakan pembawa slfaL serLa Lhalasemla mlnor
dlmana ge[alanya [auh leblh rlngan dan serlng hanya sebagal pembawa slfaL sa[a

ada Lhalasemla mayor ge[ala dapaL muncul se[ak awal masa anakanak dengan kemungklnan berLahan
hldup LerbaLas

8eberapa kasus yang dlLemukan selama lnl [uga membuaL munculnya penggolongan yang leblh baru
yalLu Lhalasemla lnLermedla dlmana kondlslnya berada dl LengahLengah kedua benLuk LersebuL

eteks| |n| dan enata|aksanaan
Skrlnlng Lhalasemla yang sekarang mulal marak dengan banyaknya lnfo dan publlkasl mengenal penyaklL
lnl dlkenal dengan cara elekLroforesls (anallsls Pb) serLa cara laln yang leblh baru yalLu PLC (Plgh
erformance Llquld ChromaLography) karena dlanggap leblh akuraL dengan keunggulan lalnnya

ueLeksl dlnl Lerhadap penyaklL lnl sekarang dlanggap para ahll sangaL penLlng karena perLambahan
[umlah penderlLa yang cukup pesaL Ladl dan hasll penanganannya [uga akan leblh balk keLlmbang
melakukan skrlnlng keLlka per[alanan penyaklL Lelah lan[uL

Sasaran pendeLekslan adalah anakanak dengan ge[ala yang dlcurlgal pasangan usla subur serLa lbu
hamll sebagal syaraL pemerlksaan prenaLal ueLeksl dapaL dllakukan se[ak bayl maslh dl dalam
kandungan karena kemungklnan lahlrnya penderlLa darl pasangan pembawa gen sebesar 23 persen Ladl

kalaupun harus memperhaLlkan ge[alanya Lerleblh dahulu seperLl pucaL gampang lemas dan sebagalnya
Ladl maslh Lerlalu umum dan dapaL Ler[adl pada banyak penyaklL 8eglLupun ge[ala awal akan dapaL
LerllhaL keLlka anak berusla 3 hlngga 18 bulan

Sebaglan ahll berpendapaL blla Lldak dlLanganl secara serlus anakanak penderlLa Lhalasemla raLaraLa
hanya dapaL berLahan hlngga usla 8 Lahun sa[a erawaLan ruLln berupa Lransfusl ruLln Lerus menerus
blsa memperpan[ang harapan hldup dengan akLlflLas dan kemampuan lnLelekLual sama dengan orang
normal selaln perlunya penggunaan obaL unLuk mengaLasl penumpukan zaL besl dl dalam organ Ladl
berupa obaL uesferal yang blasanya dlberlkan lewaL sunLlkan dl bawah kullL unLuk menglkaL zaL besl
dan dlkeluarkan melalul urln aLau melalul lnfus