Mutasi Gen (Mutasi Titik/ Point Mutation) Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu

materi yang ada di dalam Gen ( Materi didalam gen itu tidak lain adalah Nukleotida = Basa nitrogennya) 2. Mutasi Kromosom ( Mutasi besar /Gross Mutation) Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Kromosom ( Materi didalam kromosom itu tidak lain adalah Gen ) Mutasi titik (point mutation) terjadi akibat perubahan pada basa ADN suatu gen. Mutasi ini hanya terjadi di dalam gen. Macam-macam mutasi gen antara lain: 1. Substitusi 2. Delesi 3. Addisi / 1. Substitusi Bagaimana Substitusi itu ? Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik, bisa terjadi pada Kodogen (DNA) / bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa Nitrogennya, sehingga membawa kesalahan terbentuknya asam amino , Akibat kesalahan terbentuknya asam amino ini membawa dampak ke kesalahan terbentuknya protein , kesalahan terbentuknya enzim karena komponen penyusunnya protein . Akibatnya ya dipastikan terjadi mutasi . Mutasi itu disebut mutasi Gen. Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya : 1. Transisi: Jika ada perubahan kode genetik basa purin diganti basa purin , basa pirimidin diganti pula basa pirimidin Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purinpirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: seharusnya kan basa nirogen A berpasangan dengan T karena mutasi ternyata A dengan S begitu juga harusnya G berpasangan dengan S, ternyata G berpasangan dengan T. Perhatikan gambar mutasi gen Substitusi Transisi dan Transversi a. Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin , tau basa pirimidin diganti basa pirimidin. TAGC berubah menjadi TGAC jadi yang berubah AG menjadi GA apa artinya itu ? basa purin A diganti basa purin G dan basa purin G diganti basa Purin A . OK udah jelas b. Transversi Jika ada perubahan kode genetik pada nukleotida basa purin digantikan basa pirimidin atau sebaliknya contoh

2. Insersi / Addisi : Basa Nitrogen mengisi / menyisip diantara urutasn basa sehingga frame mundur kebelakang dan otomatis asam amino yang terbentuk juga akan berubah jadi Insersi itu terjasi penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen yang berpengaruh pada urutan basa nitrogen sebelumnya . lihat gambar d. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Kasusnya jelas terjadi penghapusan / kehilangan salah satu basa nitrogen /triplet basa nitrogen sehingga Frame /kerangka urutan basa nitrogen (Frameshift mutations) maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut , Ya jelas pasti arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda

Hal lain yang juga sering terjadi adalah terjadi penambahan atau pengurangan atau substitusi namun ternyata nggak membawa dampak pada pembentukan asam amino yang kemudian dikenal dengan Non sense mutation Contoh terjadi substitusi A menjadi G dari AAA menjadi AAG maka translationya jadi UUC ini menjadi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan protein.karena Kode : UUU (fenilalanin) diganti UUC tetap aja fenilalanin OK Sekali lagi kasus mutasi gen kenapa bisa mengarah ke terjadinya variasi individu jawabnya karena terjadi suatu reaksi fusi antara mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada sehingga terbentuk senyawa yang berbeda membawa dampak pada perubahan proses translasinya , sehingga berpengaruh pada asam amino yang terbentuk yang otomatis akan mempengaruhi terbentuknya protein yang berbeda sehingga akan berpengaruh pada ketersediaan enzim dan tentu akan mempengaruhi metabolisme jika enzim nya salah .OK